Hội chứng Porphyrin niệu (Kỳ 1) ppsx

Hội chứng Porphyrin niệu
(Kỳ 1)
Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình
tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine. Quá trình tổng
hợp như sau:
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có
tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng
porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có
hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm. Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ
quan:
- Tổn thương gan: viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng
SGOT, SGPT).
- Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.
- Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.
- Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng,
sạm da.
- Một số trường hợp thiếu máu.


Sơ đồ 16. Quá trình tổng hợp Hem và hệ thống men tham gia tổng hợp
Hem
(ALA: d- aminolevulinate, HMB: hydroxymethylbilane, URO:
uroporphyrinogen)
HỘI CHỨNG PROTEIN NIỆU
Bình thường, protein niệu không có hoặc protein niệu dưới 0,2g/24giờ.
Protein niệu (+) khi lượng protein niệu vượt quá 0,2g/ngày. Protein niệu không
màu, kết tủa khi đun nóng, hoặc tủa khi nhỏ axit sulfosalicylic, axit nitric, axit
acetic. Khi protein niệu vượt quá 3 g/24 giờ sẽ xuất hiện hội chứng thận hư.
Có 3 loại protein niệu:
- Protein niệu nguồn gốc là protein của huyết tương.
- Bence-Jones protein là chuỗi nhẹ của immunoglobulin do tương bào

sản xuất.
- Tamm-Horsfall protein là những muco protein do tế bào biểu mô ống
thận sản xuất.
1. Thành phần của protein niệu và căn nguyên.
Thành phần chủ yếu của protein niệu thông thường là albumin và
globulin. Dựa vào kết quả điện di protein, người ta chia protein niệu chọn lọc và
không chọn lọc.
1.1. Protein niệu chọn lọc:
Khi albumin niệu chiếm > 80% lượng protein niệu được gọi là protein
niệu chọn lọc, nếu albumin niệu > 90% được gọi protein niệu rất chọn lọc. Protein
niệu chọn lọc gặp trong hội chứng biến đổi tối thiểu (bệnh thận hư nhiễm mỡ).
Protein niệu chọn lọc thường có tiên lượng tốt, đáp ứng tốt với điều trị bằng
corticoid.
1.2. Protein niệu không chọn lọc:
Khi albumin niệu < 80% lượng protein niệu. Protein niệu không chọn lọc
gặp trong các bệnh sau:
+ Viêm cầu thận cấp do liên cầu khuẩn.
+ Viêm cầu thận mãn tính không rõ căn nguyên:
- Viêm cầu thận tăng sinh gian mạch.
- Viêm cầu thận màng
- Viêm cầu thận màng tăng sinh.
- Viêm cầu thận tăng sinh ngoài mao mạch.
- Viêm cầu thận ổ đoạn.
- Xơ hoá cầu thận ổ đoạn
+ Viêm cầu thận thứ phát:
- Viêm cầu thận do luput ban đỏ hệ thống.
- Viêm cầu thận do viêm đa cơ.
- Tổn thương thận do xơ cứng bì toàn thể.
- Hội chứng Goodpasture.
- Bệnh u hạt Wegener.

+ Tổn thương thận do đái đường: protein niệu xuất hiện là dấu hiệu
xấu, thường kèm theo xơ hoá tiểu động mạch thận lành tính hoặc xơ hoá tiểu động
mạch thận ác tính, hội chứng thận hư, suy thận xuất hiện sớm.
+ Tổn thương thận do thai nghén: protein niệu > 3 g/ngày, hội chứng
thận hư, tăng axit uric, tăng creatinin và tăng huyết áp. Đó là những dấu hiệu của
tiền sản giật.