XÁC ĐịNH TRÌNH Tự ADN và hệ gen học Là một trong những kỹ thuật chủ yếu pdf

XÁC ĐịNH TRÌNH Tự
ADN và hệ gen học
Là một trong những kỹ
thuật chủ yếu được phát
triển để nghiên cứu di
truyền học, "xác định
trình tự ADN" (DNA
sequencing) cho phép các
nhà nghiên cứu xác định
trình tự nucleotide trên
một đoạn ADN. Phát
triển năm 1977
bởi Frederick Sanger và
các cộng sự, phương
pháp xác định trình tự
gián đoạn chuỗi hiện nay
là phương pháp được sử
dụng thường lệ
[93]
. Với
kỹ thuật này, các nhà
khoa học có thể nghiên
cứu được những trình tự
phân tử liên quan tới
nhiều bệnh di truyền ở
người.
Khi xác định trình tự đã
trở nên đỡ tốn kém hơn,
cùng với sự trợ giúp của
các công cụ tính toán,
những nhà nghiên cứu

đã xác định được bộ
gen của nhiều sinh vật
bằng cách liên kết trình
tự của nhiều đoạn khác
nhau (quá trình này gọi là
"lắp ráp bộ gen" -genome
assembly)
[94]
. Những kỹ
thuật trên được sử dụng
để xác định bộ
gen người, đã được hoàn
thiện trong Dự án Bản đồ
gen Người vào năm
2003
[39]
. Những kỹ
thuật xác định trình tự
cao năng (high-
throughput) mới đột ngột
làm giảm chi phí xác
định trình tự ADN, đem
tới hy vọng mới cho
nhiều nhà nghiên cứu
rằng có thể thực hiện
được việc này với giá
thành chỉ còn 1000 đô la
Mỹ
[95]
.

Lượng lớn các trình tự
được xác định đã hình
thành nên lĩnh vực hệ gen
học (genomics) - khoa học
nghiên cứu về bộ (hệ)
gen, sử dụng các công cụ
tính toán để tìm kiếm và
phân tích các mô hình
trong bộ gen đầy đủ của
sinh vật. Hệ gen học cũng
có thể được coi như một
lĩnh vực con của tin sinh
học, bộ môn sử dụng
những phương pháp tính
toán để phân tích các tập
hợp lớn dữ liệu sinh học.