ôn thi tốt nghiệp lớp 12

¤n thi tèt nghiÖp n¨m häc 2008 2009–
Phần I. Nội dung và cấu trúc đề thi tốt nghiệp THPT
PHẦN NỘI DUNG CƠ BẢN SỐ CÂU
CHUNG /
PHẦN RIÊNG
SỐ
BÀI
BÀI
SỐ
TIẾT
CHUẨN N.CAO
Cơ chế DTvà BD 7 2 2 10 Bài 1- 10 5
Tính qui luật DT 8 0 0 9 Bài 11- 19 5
1. Di truyền QT 2 0 0 2 Bài 20, 21 2
2. Ứng dụng DT 3 1 1 5 Bài 22- 26 2
3. DT học người 1 0 0 4 Bài 27 - 30 2
Tổng số 21 3 3 30 Bài 1 - 30
16 tiết
Bằng chứng tiến hoá 1 0 0 3 Bài 32 - 34 0,5
Nguyên nhân và cơ chế tiến
hoá
4 2 2 8 Bài 35 - 42 1,5
Sự phát sinh và phát triển của
sự sống trên trái đất
1 0 0 4 Bài 43 - 46 0,5
Tổng số 6 2 2 15 3
Sinh thái
học
Sinh thái học cá thể 1 1 0 0,5
Sinh thái học QT 1 1 0,5
Quần xã sinh vật 2 1 1 1

HST, sinh quyển và bảo vệ MT 1 1 1 1
Tổng số 5 3 3 3
Làm đề tổng hợp toàn bộ chương trình 6
Tổng số cả ba phần 32
(80%)
8
(20%)
8
(20%)
66 28
II. Phương pháp ôn tập:
- Hệ thống hoá kiến thức của từng phần.
- Giao trước nội dung ôn tập cho học sinh.
- Kiểm tra sự chuẩn bị của học sinh trước khi ôn tập.
- Học sinh làm việc theo nhóm hoàn thành một lượng câu hỏi trắc nghiệm xác định
- Các nhóm tự đánh giá chéo kết quả của nhau (lưu ý: khi chọn đáp án nào đó phải có lí giải).
- Giáo viên đánh giá kết quả làm việc của mỗi nhóm, chỉnh sửa và bổ sung; hướng dẫn học sinh cách trả lời câu hỏi trắc nghiệm
với kết quả nhanh nhất và chính xác
- Nếu có điều kiện, giáo viên nên sử dụng máy chiếu với hệ thống câu hỏi trắc nghiệm đã chuẩn bị sẵn để tăng hiệu quả ôn tập
A. DI TRUYN
*AND - xon kộp * ARN - mch n - Nguyên tắc nhân đôi ADN
- Nu (4 loi A-T-G-X) - Nu (4 loi A-U-G-X) (A- T ; G X, Bỏn bo tn)
- M = 300dvc, L=3,4A
0
- M = 300dvc, L=3,4A
0
- Quá trình nhân đôi
- LK trờn 1mch n: ? - LK trờn 1mch n: ? + B1 Tháo xoắn (E)
- LK gia 2 mch n: ? - LK gia 2 mch n: ? + B2 Tổng hợp các mạch
- Nguyên tắc bổ sung: ? - Nguyên tắc bổ sung: ? ADN mi

-(A =T bằng 2 LKH
2
?) -(A = U bằng 2 LKH
2
?) + B3 Tạo 2 ADN mới
- ý nghĩa sinh học
Duy trì bộ NST đặc trng của loài
* Gen
- Khái niệm MG 5
/
- TTDT trên mạch mã gốc của gen đợc phiên
- Cu trỳc chung MBS 3
/
mã thành phân t ARN theo NT bổ sung.
(Nhân sơ không phân mảnh) - Cơ chế:
* Mã DT: 3 nu liền nhau mã hoá 1 aa + ARNpolimeraza Tháo xoắn- tổng hợp)
- Đặc điểm mã di truyền + Chiều tổng hợp: 3
/
- > 5
/
MG
-Đọc từ 1điểm XĐ,không gối lên nhau + Nguyên tắc tổng hợp: A-U; T-A G-X; X-G
- Tính phổ biến - Tính đặc hiệu + ARN sơ khai (Exon, Intron


CHNG I: C CH DI TRUYN V BIN D
CHNG I: C CH DI TRUYN V BIN D
PHN I; TểM TT KIN THC
PHN I; TểM TT KIN THC
T SAO - TNG HP ADN

C CH DI TRUYN
CP PHN T
VTCHT DI TRUYN
CP PHN T
AXT NU
1 2 3
SAO M PHIấN M TNG HP ARN
- Tính thoái hoá + ARN thứ cấp (nhân thực)


* Cu trỳc M ln * Dch mó:
- Cu trỳc bc 1,2,3,4 d ln Hot hoỏ Axớt aa
Bc 1: chui Plipeptit Tng hp Prụtờin: - aa M(Mờt,F.Mờt)
-n phõn: AxớtAmin (>20 loi) - Liờn kt pep tit
M = 110 VC d = 3A
0
- Số aa/polipeptit/Protein:(rNu:3) 1/ (-2)
T/P: 1 Nhúm ( - NH
2
) Polixom (ý nghĩa sinh học)
1 Nhúm ( - COOH) * Điều hoà hoạt động của gen:
1 Gc R - Cấu trúc Operon gồm: P-O Các gen cấu trúc (Y,Z,X)
- Liờn kt pộp tớt gia cỏc aa - H động của gen điều hoà: qui định T.hợp Pr ức chế
- Môi trờng không có tác nhân ức chế.
PRễTấIN DCH M - PRễTấIN
CU
TRC
ADN
PHIấN
M

TNG
HP
ARN
- M«i trêng cã t¸c nh©n øc chÕ.

*AXÍT NU
1, AND có cấu trúc không gian
như thế nào?

2, Có mấy loại nuclêôtít trong cấu trúc
của AND là những loại nào? Cấu trúc
mỗi loại. 1 nu: Có KLPT (M) = ?m ,
Kích thước d = ?
3. Các loại lien kết hoá học trên AND
thể hiện như thế nào? CẤU TRÚC ADN
Thế nào là NTBS

Bài tập: 1 phân tử AND có X = 650.000 nuclêôtit, T= 2X
a. Hãy tính: chiều dài của ADN
b. Tính khối lượng phân tử của AND
c. Khi AND tự nhân đôi 1 lần cần bao nhiêu nuclêôtit
tự do mỗi loại?

4, *AND tự nhân đôi theo
u nguyên tắc nào
Đoạn OKaZaKi là gì? Chiều
tổng hợp
Các đoạn OKaZaKi và chiều
ủ cuả mạch mới được tổng hợp
I liên tục.

5, Các en zim v th nh phà à ần
TỰ SAO CỦA ADN tham gia v o à cơ chế tự
Nhân đôi của AND Là gì?
Bài tập: 1 gen có 150 nu loại A, G = 300 nu
a. Khi gen tự sao 5 lần tạo ra bao nhiêu gen con?
b. Số nu tự do môi trường cần cung cấp cho 5 lần tự
sao = bao nhiêu?
CƠ SỞ VẬT CHẤT Ở CẤP PHÂN TỬ
CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ
PHẦN II. KIẾN THỨC CỤ THỂ
PHẦN II. KIẾN THỨC CỤ THỂ
6, ARN có cấu trúc như thế nào? Có mấy loại ARN, chức
năng?

7, Có mấy loại Ri bô nuclêôtít trong
cấu trúc của AND là những loại nào?
Cấu trúc mỗi loại. 1 ri bônu:
Có KLPT (M) = ?m , Kichs thước d = ?

8. Các loại lien kết hoá học trên ARN
thể hiện như thế nào?

Bài tập: 1 phân tử ARN có U = 1.500 ri bô nu chiếm 20%
a. Tính chiều dài của ARN?
b. Tính số nu của gen tổng hợp nên ARN

PHIÊN MÃ
9, Khái niệm về cơ chế phiên mã ?
Phiên mã ở SV nhân thực diễn ra ở bộ phận
nào trong tế bào? Kì nào của quá trình phân bào?

10, Quá trình phiên mã gồm mấy giai đoạn? En zim
nào tham gia vào quá trình phiên mã ? Phiên mã bắt đầu ở
vị trí nào trên AND ( Gen)? Chiều của mạch khuôn tổng
hợp mARN ? Chiều tổng hợp và nguyên tắc bổ sung khi
tổng hợp mARN? Hiện tượng xảy ra khi kết thúc phiên
mã?

Bài tập: 1 gen có tổng số nu = 3000, A = 500 nu
a. Số ribônu mỗi loại của ARN = bao nhiêu?
b. Khi gen trên phiên mã 5 lần tạo ra bao nhiêu ARN?

11, Mã di truyền là mã bộ mấy ? Tại sao? Đặc điểm của
mã di truyền
12, Cấu trúc và chức năng của protein? Tại sao Pr lại có
cấu trúc đa phân? 1 đơn phân của Pr gồm mấy thành phần,
Khối lượng phân tử và kích thước của 1 đơn phân? Có bao
nhiêu loại đơn phân cấu trúc nên phân tử Pr? Pr có mấy
dạng cấu trúc?
Bài tập: 1gen có tổng số nuclêôtit = 1500 trong đó X = 500
a. Tính số nuclêôtit các loại còn lại
b. Tính số bộ 3 mã hoá, Số A xít amin trong chuỗi
pôlipeptit được tạo thành
Số A xit amin trong phân tử Prôtêin hoàn chỉnh được
tổng hợp từ gen trên?
c. Tính số liên kết pep tit được tạo thành từ chuỗi pôlipeptit

13,Khái niệm về cơ chề dịch mã? Quá trình dịch mã diễn
ra ở bộ phận nào của tế bào?
14,Cô đôn mở đầu ( Bộ 3 mã mở đầu) trên mARN là gì?
Trước khi dịch mã xảy ra giai đoạn gì đối với Axít amin?

Phức hợp “aa – tARN” được tạo thành như thế nào?
15, Trình bày diễn biến của quá trình dịch mã? Kết thúc
quá trình dịch mã sản phẩm được tạo ra là gì?
16, Liên kết peptit đầu tiên trong chuỗi pôlipeptit hình
thành giữa 2 Axit amin nào? Sốaa/polipeptit/Protein là
bao nhiêu

17, Ý nghĩa sinh học của Pôliribôxôm?
18, Hãy phân tích sơ đồ sau:
Phiªn m· DÞch m·
Bài tập: cho biết các aa dưới đây tương ứng với các bộ ba mã
hoá trên mARN như sau:
Va lin: GUU, Lơ xin: UUG , Alanin: GXX , Li zin: AAA
a, Cho biết trình tự các A Xít amin trong đoạn Prôtêin
được tổng hợp từ 1 đoạn gen sau: dưới đây có trình tự các
( Mạch mã gốc) XGG – TTT – XAA – AAX
( Mạch mã sao) CXX - AAA - GTT - TTG
b. Một đoạn Pr có trình tự các aa như sau:
- Lơ xin - Alanin – Valin – Lizin –
Hãy xác định trình tự các bộ 3 trong gen mã hoá các aa nói
trên
Nhân đôi ADN  ARN  Protein  TÝnh tr¹ng
Bài tập: 1 gen có tổng số nu = 3000,
a. Tính tổng sốôRibônu của mARN được phiên mã tờ
gen trên.
Tính số aa được dịch mã từ mARN nói trên


B. BIẾN DỊ
Biến dị khôngbiến

( Thường biến)
Biến dị di truyền
Biến dị tổ hợp
Đột biến NST
Biến dị đột biến
Đột biến gen
Lệch bội
Thay thế
nuclêôtit
Mất nuclêôtit
Thêm nuclêôtit
Đa bội
Đột biến số
lượng NST
Đảo đoạn
Mất đoạn
Đột biến cấu
Trúc NST
Lặp đoạn
Chuyển đoạn
T BIN T BIN GEN
T BIN NHIM SC TH
KHI
NIM
Biến đổi trong cấu trúc gen Biến đổi cấu trúc, số lợng NST
NGUYấN
NHN
- Tác động của môi trờng: Lí,
Hoá, Sinh
- Rối loạn sinh lí, hoá sinh của

tế bào
- Tác động của môi trờng: Lí, Hoá, Sinh
- Rối loạn sinh lí, hoá sinh của tế bào
CC DNG
T BIN
*Đột biến điểm (liên quan 1cặp
nu)
- Thay thế 01 cặp nu
- Thêm hoặc mất 01 cặp nu
(Đột biến nào gây hậu quả
nghiêm trọng hơn?)
* Đột biến cấu trúc:
- Mất đoạn
- Lặp đoạn
- Đảo đoạn
- Chuyển đoạn
* Đột biến số lợng
- Lệch bội
- Đa bội
+ Đa bội lẻ- đa bội chẵn.
+ Dị đa bội
C CH
- Sự kết hợp không đúng trong
nhân đôi ADN : G
*
-X-> A-T
- Tác động của tác nhân gây đột
biến: A-5BU -> G-X
(Thay đổi thành phần nu, số
LKH

2
gen).
- Thay đổi số lợng, thành phần,
trình tự sắp xếp nu và số LK
trong gen từ điểm đột biến
- Đứt, gãy do tác nhân gây đột biến (PX).(Mất vai dài NST
22 -> ung th ác tính)
- Trao đổi chéo không đều -> Lặp lại 01 hay nhiều lần một
đoạn ADN nào đó.
(Đại mạch ĐB lặp đoạn -> tăng hoạt tính enzim amilaza)
- Đứt, đảo ngợc 180
0
, nối lại -> thay đổi vị trí gen trên NST
- Trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không t-
ơng đồng.
- 01 hay 01 số cặp NST tơng đồng không phân li trong giảm
phân hoặc nguyên phân (thể khảm).
- Tam bội kết hợp gt 2n x n
Tứ bội gt 2n x 2n hoặc sự không phân li của bộ NST
trong lần nguyên phân đầu tiên.
- Tăng bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế
bào ở con lai khác loài
(9R+9B -> 18R + 18B) (Củ cải+Bắp cải)
HU QU
V í
NGHA
- Thờng vô hại (trung tính)?.
Mức độ có hại, lợi phụ thuộc
vào MT và tổ hợp gen =>
nguyên liệu cho tiến hoá và

chọn giống,
- Giảm số lợng gen -> mất cân bằng gen -> chết.
- Tăng số lợng gen. Không nghiêm trọng nh mất đoạn, Lặp
đoạn -> lặp gen tạo ĐK cho ĐB gen.
- Làm mất khả năng hoạt động hoặc tăng, giảm hoạt động
của gen -> tạo nguồn biến dị, nguyên liệu của tiến hoá.
- Làm thay đổi nhóm liên kết gen, thờng làm giảm khả năng
sinh sản
(vai trò trong hình thành loài mới, phòng trừ sâu hại bằng
biện pháp di truyền).
- Làm mất cân bằng hệ gen -> chết, giảm sức sống, giảm
khả năng sinh sản. (Đao: 3NST21; Tơcnơ: 1 NST X).
- Cơ quan sinh dỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Đa bội lẻ không có khả năng sinh sản.
- Tạo loài mới, chủ yếu ở thực vật.
Tóm tắt Cơ chế di truyền và biến dị
Phiên mã Dịch mã
Nhân đôi ADN ARN Protein Tính trạng
HĐđiều hoà (SV nhân sơ)
Đột biến
Phiên mã Dịch mã
Nhân đôi ADN (ĐB) ARN (ĐB) Protein (ĐB) Tính trạng (BD)
H§®iÒu hoµ (SV nh©n s¬)

7, Gen la gì ? gen có cấu trúc như thế nào? Có bao nhiêu
loaị gen ? Cho ví dụ 1 số loại gen.

8, Một gen mã hoá Pr điển hình gồm mấy vùng trình tự
nuclêôtit?

9, Vùng điều hoà nằm ở vị trí nào trên gen? Chức năng?
Vungd mã hoá coa chức năng gì? Vùng kết thúc nằm ở vị trí
nào trên gen? Chức năng?

10, Thế nào là gen phân mảnh , gen không phân mảnh?
Thế nào là cơ chế điều hoà hoạt động của gen? Trình bày cơ
chế điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ ( opê ron Lac ở
E. Coli)?
Cho biết cấu trúc của 1 operon gồm những thành phần nào?
Cho biết thứ tự chính xác? Cho biết cơ chế hoạt động của opê
ron Lac ở E. Coli ? cơ chế hoạt động của opêron Lac ở E. Coli
theo mấy trạng thái?
Thế nào là đột biến gen? Các dạng đột biến gen? Quan sát
hình4.1 và cho biết sự thay đổi trong các dạng đột biến điểm
trong hình vẽ?

Nguyên nhân, cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của đột biến
gen? sự biểu hiện củ đột biển gen
Bài tập: Ở ruồi giấm phân tử Prôtêin biểu hiện tính trạng đột
biến mắt trắng so với phân tử Prôtêin biểu hiện tính trạng
mắt đỏ thì kém 1 aa và có 2 aa bị đổi mới. đột biến chỉ lien
quan đến 3 bộ mã và gen đột biến giảm 8 LKH
2
do các cặp
nu bị mất. Bộ 3 mã mở đầu và kết thúc không bị ảnh hưởng.
Hãy cho biết.
1, Những biến đổi xảy ra trong gen quy định mắt đỏ.
2, Gen qyu định mắt đỏ dài hơn gen quy định mắt trắng
bao nhiêu A
o

Khái niệm về NST, Chức năng của NST? Đại cương về
NST? Cấu trúc hiển vi và siêu hiển vi của NST ở SV nhân
thực?
Bài tập: 5,6,7,8 ( SGK)/38
Khái niệm về đột biến NST, đột biến cấu trúc NST – Các
dạng đột biến cấu trúc NST. Nguyên nhân, hậu quả và vai trò
của đột biến cấu trúc NST?
Đột biến số lượng NST
Thể lệch bội – KN, các dạng, Nguyên nhân và cơ chế phát
sinh, hậu quả, vai trò
Thể đa bội: Khái niệm các dạng, Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh, hậu quả, vai trò

CƠ SỞ VẬT CHẤT DI TRUYỀN Ở CẤP TẾ BÀO
CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP TẾ BÀO

CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
DI TRUYỀN PHÂN LI
- Thí nghiệm
- Phương pháp n/c
- Số tính trạng
- Cơ Sở Tbào học
CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
BỔ SUNG CHO MEN ĐEN
CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
CỦA MEN ĐEN

DI TRUYỀN PHÂN
LI ĐỘC LẬP
A.2 Tính qui luật của hiện tợng di truyền
Qui luật PP và số tính
trạng nghiên
cứu
Nội dung qui luật Cơ sở khoa học Số loại
KG F
2
Số
loại
KH
F
2
ĐK
ý nghĩa
Men
Đen
1. Phân li
* PP
- Tạo dòng
thuần
- Lai dòng
thuần
- Phân tích
bằng toán
thống kê
- TN chứng
minh
* Số TT: 01-

Màu sắc hoa
- Mỗi tính trạng do 1 cặp
alen qui định, 1 từ bố, 1 từ
mẹ và không hoà trộn.
- Sự phân li đồng đều của các
alen trong quá trình giảm
phân hình thành giao tử.
- Sự kết hợp ngẫu nhiên của
các loại giao tử trong thụ tinh
AA aa
A a

Aa Aa

A a A a

AA Aa aa


3
1

(1:2:1)
1

2
1
(3:1)
1
ĐK:

- Giảm
phân BT
- Mỗi
tính
trạng do
1 gen
QĐ
- Các
gen QĐ
TT nằm
trên NST
khác
nhau
2. Phân li
độc lập
* PP: nh trên
* Số TT: 02-
Màu sắc và độ
trơn của hạt
Các cặp nhân tố di truyền
(các cặp alen) qui định các
tính trạng khác nhau phân li
độc lập trong qúa strình hình
thành giao tử.
AABB aabb
AB ab

AaBb AaBb
(AB,Ab,aB,ab)(AB,Ab,aB,ab)
(A-B-; A-BB; aaB-; aabb)

3
2

(1:2:1)
2
2
2
(3:1)
2
1. Tơng *PP: Phân tích Tác động qua lại của các gen
Bổ
sung
M.Đen
tác gen
(nhiều
gen QĐ 1
tính
trạng)
thống kê
* Số TT: 01
- Màu sắc hoa
- Màu da
(Chiều cao cây
ngô, lúa)
-> hình thành 1 kiểu hình
- Tơng tác bổ sung: Khi có
mặt của 2 gen trội không
alen hình thành một kiểu
hình mới.

- Tác động cộng gộp: mức độ
biểu hiện tính trạng phụ
thuộc vào số alen trội trong
kiểu gen
P: AA BB x aabb
(hoa trắng)
F
1
: AaBb (đỏ)
F
2
: 9A-B- (đỏ) : 3-bb (t) :
3aaB- (t) : 1aa bb (t)
P: AABBCC x aabbcc
Da đen Da trắng
F
1
: AaBbCc (Đen nâu)
F
2
: 9A-B- () : 3-bb (t) :
3aaB- (t) : 1aa bb (t)
(6gen trội đên nhất,
không gen trội trắng
nhất)
3
2

(1:2:1)
2

3
3

(1:2:1)
3
2
2
(3:1)
2
Dãy
TT
(7)
ĐK:
- Giảm
phân BT
- Tính
trạng do
nhiều
gen QĐ
- Các
gen QĐ
TT nằm
trên NST
khác
nhau
ý nghĩa:
- Mở
rộng học
thuýet
MenĐen

2.Tác
động đa
hiệu
*PP: Phân tích
gen và các tính
trạng liên quan
01 gen có thể tác động đến sự
biểu hiện của nhiều tính
trạng.
Gen HbS qui tổng hợp
chuỗi - hemoglobin
(Thay glutamic = Valin -
VT số 6 -> rối loạn bệnh lí).
3. Liên
kết gen
Hạn chế
BD tổ
hợp
4. Hoán vị
gen
Tăng BD
tổ hợp
5. DT liên
kết với
giới tính
6. DT
ngoài
nhân
Di
truyền

quần
thể
1. Quần
thể tự thụ
phân và
GP gần
2. Quần
thể ngẫu
phối
1, Các quy luật di truyền của Men Đen
- Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Men Đen
- Quy luật phân li + Quy luật + Cơ sở TB
học
- Quy luật phân li độc lập + Quy luật + Cơ sở TB
học
- Ý nghĩa - Điều kiện nghiệm đúng
Bài tập: 4,5 ( SGK)/45, bài 3,4 ( SGK)/ 49
4, Mối quan hệ giữa KG, MT và KH + TN + KL
5, Thường biến: - KN: - VD: - Tính chất, đặc điểm….


2, Các quy luật di truyền bổ sung cho Men Đen
- Tương tác gen
+ Tác động của nhiều gen lên tính trạng …>Tác động bổ
sung
…> Tác động cộng
gộp
+ Tác động của nhiều gen lên 1 tính trạng
VD, kết quả, Giải thích, Sơ đồ lai…
Bài tập: 3,4,5 ( SGK)/53 Bài tập: 4,5 ( SGK)/ 58

3, - Di truyền liên kết với giới tính:
+ NST giới tính
+ Gen trên X TN, Sơ đồ lai, ý nghĩa
+ Gen trên Y
- Di truyền ngoài NST - Đặc điểm di truyền
Bài tập: 4,5 ( SGK )/ 63 , Bài 5 ( SGK)/ 68
6, Mức phản ứng: - KN: - VD: - Tính chất, đặc điểm….
Bài tập chương II ( SGK)/ 73,74,75
7, Di truyền học quần thể:
- Khái niệm, Cấu trúc di truyền của QT, TSTDD của các
Alen và kiểu gen
- QT tự phối
- QT giao phối ngẫu nhiên
- ĐK nghiệm đúng
Định luật Hác Đi – Van Béc - Ý nghĩa
Bài tập: 4,5 ( SGK)/87
PHẦN V: DI TRUYỀN HỌC
Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Chương II: CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
Chương III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Chương IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

KIẾN THỨC CƠ BẢN VÀ PHƯƠNG PHÁP
ÔN TẬP CHƯƠNG III, IV, V - PHẦN DI TRUYỀN HỌC LỚP 12
I. Chương III. Di truyền học quần thể
* Về nội dung kiến thức cần đạt:
1. Các đặc trưng di truyền của quần thể, các công thức liên quan
- Khái niệm: là 1 tập hợp cá thể cùng loài, chung sống trong 1 khoảng không gian xác định , tồn tại qua thời gian xác định , giao phối với

nhau sinh ra thế hệ sau
- TSTĐ của các Alen: được tính bằng giữa số Alen được xét đến trên tổng số Alen thuộc 1 lô cút trong quần thể hay bằng % số giao tử
mang Aleen đó trong QT h
Công thức: P = d + ……. Q =
2
- TSTĐ của 1 KG được xác định bằng tỉ số cá thể có KG đó trên tổng số cá thể trên QT
- VD: ( SGK)/82
2. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần, các công thức liên quan.
3. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối:
- Cấu trúc đạt trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec
- Công thức TPKG khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
- Ý nghĩa: về lí luận và thực tiễn.
Cần đưa ra 1 số dạng bài tập của quần thể ngẫu phối (4dạng)
A. Dạng 1 : Cho TPKG có dạng: xAA + yAa + zaa, tính tần số tương đối của các alen theo công thức:
p(A) = x + y/2; q(a) = z + y/2.
VD:cho 1 quần thể có cấu trúc di truyền :0,49AA +0,42Aa +0,09aa =1
Tính tần số tương đối của các alen A và a
Giải : Theo công thức p(A)=0,49AA+0,42Aa/2 =0,7
q(a) =0,42/2Aa + 0,0aa = 0,3
B. Dạng 2: Cho TPKG, tính tần số Kiểu gen khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền Bước1: Tính tần số tương đối của các alen
- Bước 2: Thay tần số alen vào công thức
VD : Một quần thể có cấu trúc di truyền như sau: 0,6 AA +0,2Aa = 0,2aa =1
- Tần số tương đối của các alen là: A=0,6AA + 0,2Aa /2 = 0.7
a =0,2Aa /2 + 0,2 aa =0,3
-Tần số kiểu gen là :0,49 AA + 0,42 Aa +0,09aa =1
C. Dạng 3: Cho TPKG của quần thể, xác định quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền hay chưa?
VD : Cho 1 quần thể có cấu trúc di truyền như sau : 0,7AA +0,2Aa + 0,1aa=1
quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền hay chưa? tại sao?
Giải : Một quần thể đạt trạng thái cân bằng khi thoả mãn công thức: p
2

+ 2pq + q
2
=1
- Tần số tương đối của các alen là: A = x + y/2 = 0,7 + 0,2/2 = 0,8.
a = z + y/2 = 0,1 + 0,2/2 = 0,2.
Nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì p
2
= 0,7; 2pq = 0,2 và q
2
= 0,1
- p = A = 0,8 => p
2
= (0,8)
2
= 0,64 ≠ 0,7
- q = a = 0,2 => q
2
= (0,2)
2
= 0,04 ≠ 0,1
- 2pq = 2 x 0,8 x 0,2 = 0,32 ≠ 0,2.
=> quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền.
D. Dạng 4: Cho tỉ lệ kiểu hình lặn.Tìm tần số các alen và TPKG
VD: Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là: 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Hãy tính tần số các alen
và thành phần kiểu gen của quần thể.
Giải:
- Đổi tỉ lệ kiểu hình ra số thập phân: 1/10000 = 0,0001
- Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tỉ lệ kiểu hình lặn bằng tỉ lệ kiểu gen đồng hợp lặn, tức là q
2
= 0,0001 => q = 0,01 =>

p = 1 – 0,01 = 0,99.
- Thành phần kiểu gen:
AA = p
2
= (0,99)
2
; Aa = 2pq = 2 x 0,01 x 0,99; aa = q
2
= (0,01)
2
.

II. Chương IV: Ứng dụng di truyền học
* Về nội dung kiến thức cần đạt:
1. Khái niệm, cơ sở di truyền học, phương pháp tạo ưu thế lai.
2. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến.
3. Tạo giống bằng công nghệ tế bào.
4. Tạo giống mới nhờ công nghệ gen:
- Các bước trong kĩ thuật chuyển gen.
- Khái niệm sinh vật biến đổi gen.
- Giải thích một số hiện tượng thực tế
III. Chương V: Di truyền học người
* Về nội dung kiến thức cần đạt:
1. Khái niệm, cơ chế phát sinh các bệnh di truyền phân tử.
2. Khái niệm hội chứng liên quan đến đột biến NST, giải thích cơ chế phát sinh hội chứng Đao
3. Khái niệm, giả thuyết vế cơ chế phát sinh bệnh ung thư
4. Các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người
5. Các vấn đề xã hội của di truyền học
6. Giải thích được 1 số hiện tượng thực tế.
7. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người, vận dụng trong các bài tập về phả hệ.