cơ thể có những loại đột biến nào pot

Trình tự DNA của gen có thể bị
thay đổi theo một số cách. Đột biến
gen có nhiều hiệu ứng khác nhau
đối với sức khỏe, tùy thuộc nơi
chúng xảy ra và khi chúng biến đổi
chức năng của protein thiết yếu.
Bao gồm các loại đột biến:

.

.

.

.


.
.

Đột biến sai nghĩa (Missense
mutation)

Loại đột biến này thay đổi một
cặp base DNA trong gen dẫn
đến kết quả thế một amino acid
này bằng amino acid khác trong
protein tạo nên từ gen đó.
Đột biến vô nghĩa (Nonsense
mutation)
Đột biến vô nghĩa cũng thay đổi
một cặp base DNA.Thay vì thế
một amino acid này bằng amino
acid khác, sự biến đổi trình tự
DNA một cách hấp tấp báo hiệu
tế bào ngưng tổng hợp protein.
Đột biến này dẫn tới hình thành
protein chức năng không hoàn
chỉnh hoặc không có chức năng.
Thêm nucleotide (Insertion)
Đột biến chèn thay đổi số base
DNA bằng cách cộng thêm vào
một đoạn DNA. Kết quả là,
protein hình thành nên bởi gen
có thể có chức năng không hoàn
chỉnh.
Mất nucleotide (Deletion)
Đột biến mất thay đổi số base
DNA bằng cách di chuyển một
đoạn DNA. Đột biến mất hẹp có
thể di chuyển một hoặc vài cặp
base trong gen, trong khi đột
biến mất rộng có thể di chuyển

hoàn toàn một gen hoặc một số
gen kế nhau. Sự mất DNA có
thể thay đổi chức năng của
protein do gen đó tổng hợp nên.
Lặp đoạn nhiễm sắc
thể(Duplication )
Đột biến thêm gồm một đoạn
DNA được nhân đôi một hay
nhiều lần. Loại đột biến này có
thể thay đổi chức năng của
protein do gen đó tổng hợp nên.
Đột biến lệch khung
đọc (Frameshift mutation
)
Loại đột biến này xảy ra khi
thêm hay mất base DNA làm
thay đổi khung đọc của gen. Một
khung đọc bao gồm nhiều nhóm
3 base mà mỗi nhóm mã hóa
một amino acid. Đột biến lệch
khung đọc làm lệch nhóm các
base và thay đổi mã của amino
acid. Kết quả là protein thường
không có chức năng. Đột biến
chèn, thêm hay mất đều có thể là
đột biến lệch khung đọc.
Lặp trình tự
ngắn (Repeat
expansion)
Sự lặp lại nucleotide tức là một

đoạn ngắn DNA được lặp lại
một số lần theo đường thẳng.
Chẳng hạn, lặp ba nucleotide là
hình thành những đoạn 3 cặp
nucleotide, và lặp bốn
nucleotide là hình thành những
đoạn 4 cặp nucleotide. Khai
triển lặp lại là đột biến làm tăng
số lần đoạn DNA ngắn được lặp
lại. Đột biến này có thể là
nguyên nhân dẫn tới protein có
chức năng không hoàn chỉnh.