PHẦN A. ÔN TẬP LÝ THUYẾT, CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNG ĐỘT BIẾN GEN ppt

PHẦN A. ÔN TẬP LÝ THUYẾT, CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNG
ĐỘT BIẾN GEN
I.KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN:
Đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử
(ADN, gen) hoặc ở cấp độ tế bào (Nhiễm sắc thể).
Có 2 dạng đột biến: Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể (NST)
II. ĐỘT BIẾN GEN:
A. Định nghĩa: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một
số cặp Nucleotit (N), xảy ra tại một điểm nào đó trong phân tử ADN.
B.Các dạng đột biến gen:
1.Phân loại: Có 4 dạng
- Mất cặp Nucleotit.
- Thêm cặp Nucleotit.
- Thay thế cặp Nucleotit.
- Đảo vị trí cặp Nucleotit.
2.Phân tích từng dạng:
a)Đột biến mất cặp Nucleotit:
*Nếu mất cặp (A – T):
1
*Gen ban đầu (chưa đột biến)
1 2 3 4 5 6 7
1) Đột biến mất 1 cặp Nucleotit
(Cặp N số 4)
1 2 3 5 6 7
2) Đột biến thêm 1 cặp Nucleotit
1 2 3 4 4’ 5 6 7
1 2 3 4’ 5 6 7
3) Đột biến thay thế 1 cặp Nucleotit
4) Đột biến đảo vị trí 1 cặp Nucleotit
1 2 3 7 5 6 4
- Mất một hoặc vài cặp ( A – T) ở bất cứ vị trí nào trong gen.

- Số cặp N giảm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp …
- Số liên kết hydro (H) giảm: 2 liên kết, 4 liên kết, 6 liên kết …
- Số lượng axit amin trong chuỗi polipeptit giảm.
- Thành phần axit amin bị thay đổi từ vị trí bộ mã bị đột biến cho đến cuối đoạn
gen.
*Nếu mất cặp (G – X):
- Mất một hoặc vài cặp (G – X) ở bất cứ vị trí nào trong gen.
- Số cặp N bị giảm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp …
- Số kiên kết hydro giảm: 3 liên kết, 6 liên kết, 9 liên kết …
- Số lượng axit amin trong chuỗi polipeptit bị giảm.
- Thành phần axit amin bị thay đổi từ vị trí bộ ba bị đột biến cho đến cuối đoạn
gen.
b) Dạng đột biến thêm cặp N:
* Nếu thêm cặp (A – T):
- Thêm một hoặc vài cặp (A – T) ở bất cứ vị trí nào trong gen.
- Số cặp N tăng thêm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp …
- Số liên kết hydrô tăng: 2 liên kết, 4 liên kết, 6 liên kết …
- Số lượng axit amin:
 Nếu thêm 1 cặp N, 2 cặp N: Số lượng axit amin không thay đổi.
 Nếu thêm 3 cặp N trở lên: Số lượng axit amin tăng sau đột biến.
- Thành phần axit amin thay đổi từ vị trí bộ ba bị đột biến đến cuối gen.
* Nếu thêm cặp (G – X):
- Thêm một hoặc vài cặp (G – X) ở bất cứ vị trí nào trong gen.
- Số cặp N tăng thêm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp …
- Số liên kết hydrô tăng: 3 liên kết, 6 liên kết, 9 liên kết …
- Số lượng axit amin:
 Nếu thêm 1 cặp N, 2 cặp N: Số lượng axit amin không thay đổi.
 Nếu thêm 3 cặp N trở lên: Số lượng axit amin tăng sau đột biến.
c) Dạng đột biến thay thế cặp N:
* Nếu thay thế 1 cặp N cùng loại:

1 cặp ( A – T) 1 cặp (A – T)
1 cặp (G – X) 1 cặp (G – X)
Tổng N, số lượng N từng loại, số liên kết hydro, số lượng và thành phần axit
amin không thay đổi sau đột biến.
2
Thay thế bằng
Thay thế bằng
Thay thế bằng
1 cặp ( A – T) 1 cặp (T – A)
1 cặp (G – X) 1 cặp (X – G)
Tổng N, số lượng N từng loại, số liên kết hydro, số lượng axit amin không thay
đổi nhưng thành phần axit amin thay đổi sau khi đột biến tại bộ mã bị đột biến.
*Nếu thay thế 1 cặp N khác loại:
• 1 cặp ( A – T) 1 cặp (G – X) hoặc 1 cặp (X – G)
⇒ Tổng N, số lượng axit amin không thay đổi sau đột biến nhưng số N từng loại
tăng 1 cặp (G – X) và giảm 1 cặp (A – T). Số liên kết hydro tăng 1 liên kết và thành
phần axit amin thay đổi sau đột biến tại bộ mã bị đột biến.
• 1 cặp ( G – X) 1 cặp (A – T) hoặc 1 cặp (T - A)
⇒ Tổng N, số lượng axit amin không thay đổi sau đột biến nhưng số lượng N
từng loại tăng 1 cặp (A – T) và giảm 1 cặp (G – X). Số liên kết hydro giảm 1 liên kết và
thành phần axit amin thay đổi sau đột biến tại bộ mã bị đột biến.
d) Dạng đột biến đảo vị trí cặp N:
*Nếu đảo vị trí 1 cặp N cùng loại:
A – T A – T
G – X G – X
*Nếu đảo vị trí cặp N khác loại:
A – T G – X hoặc X – G hoặc T – A
G – X A – T hoặc T – A hoặc X – G
C.Bài tập ứng dụng:
1.Phân loại bài tập: Có 3 dạng

- Đột biến làm tăng hoặc giảm số liên kết hydrô.
- Đột biến làm mất đoạn gen.
- Đột biến làm ảnh hưởng đến 1 bộ ba hoặc nhiều bộ ba trong đoạn gen.
a) Dạng thứ nhất : Đột biến làm tăng hoặc giảm số liên kết Hydrô.
3
Thay thế bằng
Thay thế bằng
Thay thế bằng
- Tổng N, số N từng loại, số liên kết hydrô, số
lượng và thành phần axit amin không thay đổi.
- Tổng N, số N từng loại,
số liên kết H, số lượng axit
amin không đổi nhưng
thành phần axit amin thay
đổi.
*Ghi nhớ:
- Nếu chiều dài 2 gen bằng nhau → Tổng N của 2 gen bằng nhau → Số
lượng axit amin của 2 gen bằng nhau.
- Chiều dài 2 gen ban đầu và đột biến bằng nhau ⇒ đột biến thuộc dạng
thay thế hoặc đảo vị trí cặp N.
 Số liên kết hydrô thay đổi ⇒ Đột biến thuộc dạng thay thế cặp
N khác loại.
Số liên kết hydrô không thay đổi ⇒ Đột biến thuộc dạng thay
thế cặp N cùng loại hoặc đảo vị trí cặp N.
- Chiều dài 2 gen ban đầu và đột biến không bằng nhau thì đột biến thuộc
dạng mất hoặc thêm cặp N.
*Bài tập áp dụng:
Bài 1: Một gen A có 1068 liên kết hydrô, có G = 186(N). Gen A bị đột biến thành gen
a, gen a nhiều hơn gen A 1 liên kết hydrô nhưng chiều dài của hai gen bằng nhau.
a) Xác định dạng đột biến trên?

b) Tính số lượng nucleotit từng loại trong gen A và gen a.
c) Phân tử protein do gen A và gen a tổng hợp giống nhau và khác nhau như thế
nào?
Giải :
a)Xác định dạng đột biến:
Vì đột biến làm chiều dài gen không đổi nhưng làm tăng thêm 1 liên kết hydrô ⇒
Chứng tỏ đây là dạng đột biến thay thế 1 cặp (A – T) bằng 1 cặp (G – X)
b) Số lượng nucleotit từng loại:
*Gen A: G = X = 186 (N)
2A + 3G = 1068
⇒ A = T = 255 (N)
Vậy A = T = 255 (N)
G = X = 186 (N)
*Gen a:
Vì đột biến làm giảm 1 cặp (A – T) và tăng cặp ( G – X)
⇒ Số N mỗi loại:
A = T = 255 – 1 = 254 (N)
G = X = 186 + 1 = 187 (N)
c)Phân tử protein do gen A và gen a tổng hợp:
*Giống nhau: Số lượng axit amin bằng nhau

aaaa 1452
3
184254
2
3
186255
=−
+
=−

+
=
4
*Khác nhau: Vì đột biến thay thế 1 cặp N khác loại, do đó khác nhau 1 axit amin.
Bài 2: Một gen chỉ huy tổng hợp một phân tử protein gồm 498 axit amin. Trong gen có
A = 2G. Gen bị đột biến nhưng không làm chiều dài thay đổi.
Hãy xác định dạng đột biến và tính số lượng mỗi loại nu của gen đột biến trong
các trường hợp sau đây:
a) Gen đột biến có G = 0,497A
b) Gen đột biến có G = 0,5015A
c) Gen đột biến có G = 0,5A và phân tử protein do gen đột biến tổng hợp khác với
protein do gen bình thường tổng hợp ở 1 axit amin.
Giải:
*Xét gen ban đầu (Chưa đột biến)
- Số nu của gen: (498 + 2) × 3 × 3 = 3000 (N)
- Số nu từng loại của gen: A + G = 1500
A = 2G
⇒ A = T = 1000 (N)
⇒ G = X = 500 (N)
*Xét gen đột biến: Vì l
gen ban đầu
= l
gen đột biến
⇒ N
gen ban đầu
= N
gen đột biến
= 3000 (N)
a)Khi gen đột biến có G = 0,497A
Ta có: A + G = 1500

G = 0,497A
⇒ A = T = 1002 (N)
G = X = 498(N)
Vậy đột biến thuộc dạng thay thế 2 cặp (G – X) bằng 2 cặp (A – T)
b) Khi đột biến có G = 0,5015A
Ta có: A + G = 1500
G = 0,5015A
⇒ A = T = 999 (N)
G = X = 501 (N)
Vậy đột biến thuộc dạng thay thế 1 cặp (A – T) bằng 1 cặp (G – X)
c)Khi gen đột biến có G = 0,5A và protein/gen đột biến khác protein/ gen ban đầu ở 1
axit amin.
Ta có:A + G = 1500
G = 0,5A
⇒ A = T = 1000 (N)
G = X = 500 (N)
5
Vậy số lượng N từng loại của gen đột biến bằng với gen ban đầu nhưng phân tử
protein của 2 gen này khác nhau là 1 axit amin. Có thể có 2 trường hợp xảy ra:
*Đột biến đảo vị trí các cặp N trong một bộ ba.
*Thay thế cặp (A – T) bằng cặp (T – A) hoặc cặp (G – X) bằng cặp (X – G) ở 1
bộ ba. b)Dạng thứ hai : Dạng đột biến làm mất đoạn gen
Bài tập 1: Một gen có chiều dài 0,408µm, trong đó số nu loại T = 1,5 số nu không bổ
sung với nó. Do đột biết mất đoạn nên phần gen còn lại gồm 900 nu loại A và T, 456 nu
loại G và X.
a) Tính số lượng nu từng loại trong gen ban đầu và gen đột biến.
b) Số lượng từng loại nu bị mất đi do đột biến là bao nhiêu?
c) Đoạn mạch kép bị mất gồm bao nhiêu cặp N.
Giải:
a) Số lượng nu từng loại trong gen ban đầu và đột biến.

* Gen ban đầu:
- Tổng N của gen:
)(24002
4,3
10.408,0
4
N=×
- Số lượng N từng loại: T = 1,5X
T + X = 1200
⇒ X = G = 480 (N)
6
*Ghi nhớ:
Vậy:
⇒ Gen bị mất = Gen ban đầu – Gen còn lại
⇒ Gen còn lại = Gen ban đầu – Gen bị mất
Gen ban đầu
Gen bị mất
Gen còn lại (gen mới # gen đột biến)
Gen ban đầu = Gen bị mất + gen còn lại
⇒ A = T = 720 (N)
*Gen đột biến (gen còn lại)
A + T = 900 ⇒ A = T = 450 (N)
G + X = 456 ⇒ G = X = 228 (N)
b) Số lượng từng loại nu bị mất:
A = T = 720 – 450 = 270 (N)
G = X = 450 – 228 = 252 (N)
c)Tổng số cặp N trong đoạn mạch kép bị mất:
270 cặp (A – T) + 252 cặp (G – X) = 522 (cặp)
Bài 2: Khi gen đột biến mất đoạn gồm hai mạch bằng nhau tạo thành gen a. Đoạn gen
mất mã hóa một đoạn polipeptit gồm 20 axit amin. Đoạn gen còn lại có G = 30%. Đoạn

gen mất đi có G = 20%. Khi cặp gen Aa tự tái bản một lần đã lấy đi của môi trường nội
bào là 4680 nu.
a) Hãy xác định chiều dài của gen A, gen a.
b) Tính số lượng từng loại nu trong gen A, gen a.
Giải:
a) Chiều dài gen A, gen a :
*Gen bị mất: Tổng N của gen: 20 × 3 × 2 = 120 (N)
*Gen A và gen a:
- Gọi x là số N của gen a
Ta có gen A = gen bị mất + gen a = 120 + x
Mà: gen A + gen a = 4680
⇔ 120 + x + x = 4680
⇒ x = N gen a = 2280 (N)
⇒ N gen A = 2280 + 120 = 2400 (N)
Vậy: l
gen A
= 1200 × 3,4A
0
= 4080A
0
l
gen a
= 1140 × 3,4A
0
= 3876A
0
b) Số lượng N từng loại của gen A, gen a:
*Gen a: G% = X% = 30% ⇒
)(684
100

30
2280 NXG =×==
⇒
)(456684
2
2280
NTA =−==
*Gen A:
Gen bị mất: G% = X% = 20% ⇒
)(24
100
20
120 NXG =×==
7
⇒ A = T = 60 – 24 = 36 (N)
Gen A: A = T = 456 + 36 = 492 (N)
G = X = 684 + 24 = 708 (N)
c) Dạng thứ ba: Đột biến làm ảnh hưởng đến 1 bộ ba, 2 bộ ba, 3 bộ ba … trong
chuỗi polipeptit.
Bài tập 1: Ở ruồi giấm protein qui định đột biến mắt trắng ít hơn protein qui định mắt
đỏ 1 axit amin và có 2 axit amin bị đổi mới. Đột biến này chỉ liên quan đến 3 bộ mã và
gen đột biến giảm 8 liên kết hydro.
a) Nhận xét những biến đổi xảy ra trong gen qui định mắt đỏ.
b) Gen qui định mắt đỏ dài hơn gen mắt trắng bao nhiêu A
0
?
c) Nếu gen đột biến mắt trắng tự sao 4 lần thì nhu cầu từng loại N giảm đi bao nhiêu
do với gen mắt đỏ.
Giải:
8

*Ghi nhớ:
* Đột biến làm mất 3 cặp N ⇒ ảnh hưởng 1 bộ ba # 1 axit amin trong chuỗi
polipeptit:
Nếu 3 cặp N bị mất trọn vẹn trong 1 bộ ba → chuỗi polipeptit sẽ giảm 1
axit amin.
Nếu 3 cặp N bị mất trong 2 bộ ba liên tiếp → chuỗi polipeptit sẽ giảm 1 axit
amin và có thêm 1 axit amin mới.
Nếu 3 cặp N bị mất trong 3 bộ ba liên tiếp → chuỗi polipeptit sẽ giảm 1 axit
amin và có thêm 2 axit amin mới.
Tổng quát: Nếu 3 cặp N bị mất trên n bộ mã liên tục → chuỗi polipeptit vẫn
giảm 1 axit amin nhưng về lý thuyết có n-1 axit amin mới.
* Đột biến mất 3 cặp N ⇒ ảnh hưởng đến số liên kết hydro trong gen.
Mất 3 cặp N # mất 6 liên kết hydro ⇒Đột biến làm mất 3 cặp (A-T)
Mất 3 cặp N # mất 7 liên kết hydro ⇒Đột biến làm mất 2 cặp (A-T) và 1 cặp
(G – X)
Mất 3 cặp N # mất 8 liên kết hydro ⇒ Đột biến làm mất 1 cặp (A-T) và 2 cặp
(G – X)
Mất 3 cặp N # mất 9 liên kết hydro ⇒ Đột biến làm mất 3 cặp (G-X)
a)Nhận xét những biến đổi xảy ra trong gen mắt đỏ:
*Theo đề bài:
- Đột biến ở gen mắt trắng làm mất 3 cặp N và xảy ra trong 3 bộ mã liên tục.
- Vậy gen qui định mất đỏ đã bị biến đổi như sau:
• Trường hợp 1: Ở 3 bộ mã liên tiếp, mỗi bộ mã bị mất 3 cặp N. Do đó có 3 cặp N bị
mất, còn lại 6 cặp N được xếp thành 2 bộ mã mới.
• Trường hợp 2: Ở 3 bộ mã liên tiếp, bộ mã thứ nhất mất 1 cặp N, bộ mã thứ hai mất
2 cặp N (ngược lại). Do đó 3 cặp N bị mất, còn lại 6 cặp N được xếp thành 2 bộ mã
mới.
• Trường hợp 3: Ở 3 bộ mã liên tiếp, có một bộ mã hoàn toàn mất 3 cặp N. Còn lại 2
bộ mã bất kỳ mà mỗi bộ mã có sự thay thế 1 cặp N cùng loại (1 cặp A – T được thay
thế bằng 1 cặp T – A) hoặc khác loại ( 1 cặp A – T được thay thế bằng 1 cặp G – X

hay ngược lại) cũng hình thành 2 axit amin mới.
b) Gen mắt đỏ dài hơn gen mắt trắng : l = 3,4A
0
× 3 = 10,2A
0
c) Số lượng N tự do từng loại bị giảm :
- Gen qui định mắt trắng ít hơn gen mắt đỏ 3 cặp N và giảm 8 liên kết hydro. Vậy đột
biến làm giảm 1 cặp (A – T) và giảm 2 cặp (G – X)
A = T = 1 (N)
G = X = 2 (N)
- Khi gen đột biến mắt trắng tự sao 4 lần thì số lượng N tự do từng loại bị giảm:
A
TD
= T
TD
= 1. (2
4
– 1) = 15 (N)
G
TD
= X
TD
= 2. (2
4
– 1) = 30 (N)
Bài 2: Phân tử protein do gen đột biến tổng hợp so với protein do gen bình thường tổng
hợp ít hơn 1 axit amin và có 1 axit amin mới.
a) Nhận xét các biến đổi có thể xảy ra trong gen bình thường.
b) Gen đột biến ngắn hơn gen bình thường bao nhiêu A
0

?
c) Nếu gen đột biến kém hơn gen bình thường 7 liên kết hydro. Khi gen đột biến tự
sao 5 lần thì nhu cầu từng loại N giảm đi bao nhiêu so với gen bình thường?
Giải:
a) Nhận xét các biến đổi xảy ra trong gen bình thường:
*Theo đề bài:
- Đây là dạng đột biến làm mất 2 cặp N xảy ra trong hai bộ mã liên tục.
- Vậy các biến đổi có thể xảy ra trong gen bình thường là:
• Trường hợp 1: Ở hai bộ mã liên tiếp, bộ mã thứ nhất mất 1 cặp N, bộ mã thứ hai
mất 2 cặp N (ngược lại). Do đó có 3 cặp N bị mất, còn lại 3 cặp N được xếp thành 1
axit amin mới.
9
• Trường hợp 2: Ở hai bộ mã liên tiếp, có một bộ mã hoàn toàn bị mất 3 cặp N. còn
lại một bộ mã mà có sự thay thế một cặp N cùng loại ( 1 cặp A – T được thay thế bằng
1 cặp T – A) hoặc thay thế một cặp N khác loại (1 cặp A – T được thay thế bằng 1 cặp
G – X hay ngược lại) cũng hình thành 1 axit amin mới.
b) Chiều dài của gen đột biến ngắn hơn gen bình thường:
l = 3,4A
0
× 3 = 10,2A
0

c) Số lượng N tự do từng loại bị giảm:
- Gen đột biến kém hơn gen bình thường 3 cặp N và kém hơn 7 liên kết hydro ⇒ Đột
biến làm giảm 2 cặp (A – T) và 1 cặp (G – X)
A = T = 2(N)
G = X = 1 (N)
-Vậy khi gen đột biến tự sao 5 lần thì số lượng N tự do từng loại bị giảm:
A
TD

= T
TD
= 2 × (2
5
– 1) = 62 (N)
G
TD
= X
TD
= 1 × (2
5
– 1) = 31 (N)
Bài 3: Gen A có 300 chu kỳ xoắn và có số liên kết hydro là 7000. Gen A bị đột biến
thành gen a. Khi gen A và a cùng tái bản 4 lần thì môi trường nội bào cung cấp số
nucleotit cho gen A nhiều hơn gen a là 90 nu. Biết rằng đột biến không ảnh hưởng đến
bộ ba mở đầu và kết thúc.
a) Cho biết dạng đột biến trên?
b) Nếu biết đột biến đã làm mất 6 liên kết hydro. Hãy tính số lượng nu mỗi loại của
gen a.
Giải:
a) Xác định dạng đột biến
- Số lượng nu của gen A nhiều hơn gen a:
12
90
4
−
=N
= 6 (N) # 3 cặp N
-Vậy đột biến thuộc dạng mất 3 cặp N trong gen.
b)Số lượng N từng loại trong gen a:

*Gen A:
- Tổng N của gen: N = 300 × 20 = 6000 (N)
- Số lượng N từng loại:
2A + 3G = 7000
2A + 2G = 6000
⇒ G = X = 1000 (N)
⇒ A = T = 3000 – 1000 = 2000 (N)
2)Nhận xét kiểu đột biến gen:
10
*Bài tập ứng dụng:
Bài 1: Dạng so sánh tổng nucleotit giữa gen ban đầu và gen đột biến.
-Thí dụ: Gen ban đầu khi tổng hợp một phần tử protein gồm 298 axit amin. Khi gen này
đột biến thành gen mới có khối lượng phân tử là 538200 (đv.C)
Hãy tìm kiểu đột biến trên.
Giải:
*Tìm kiểu đột biến gen:
Xét gen ban đầu (gen chưa đột biến)
N = (298 + 2) × 6 = 1800 (N)
Xét gen mới đột biến:
)(1794
300
538200
NN ==
⇒ Nhận xét: Đột biến làm giảm 6 (N) tương đương với 3 cặp N trong gen. Vậy đây là
dạng đột biến làm mất 3 cặp N trong gen.
Bài 2: Dạng so sánh số nucleotit từng loại giữa gen ban đầu và gen đột biến.
-Thí dụ: Một gen có khối lượng phân tử là 18.10
5
đvC đã sao mã một phân tử ARN
m

trong đó tổng cố ribônucleotit loại A và U là 1668.
Một đột biến trong gen đã làm cho phân tử ARN
m
sao mã từ gen đột biến có tổng
số RN loại G và X là 1329 nhưng tổng số RN loại A và U vẫn không thay đổi.
Hãy xác định dạng đột biến trên.
Giải:
*Tìm dạng đột biến gen
Xét gen ban đầu (chưa đột biến)
- Tổng N của gen:
)(6000
300
10.18
5
NN ==
- Số lượng từng loại N của gen.
A = T = A
r
+ U
r
= 1668 (N)
11
*Ghi nhớ:
Tìm kiểu đột biến gen có thể các vấn đề sau đây:
Tổng nucleotit, số lượng từng loại nucleotit, số liên kết hydro, chiều
dài, số lượng axit amin trong chuỗi polypeptit … giữa gen ban đầu và gen
đột biến.
G = X = 3000 – 1668 = 1332 (N)
 Xét gen đột biến
- Số lượng N từng loại của gen

A
r
+ U
r
= A
gen
không thay đổi so với gen ban đầu
G = X = 1329 (N)
- Do đó ở gen đột biến có:
A = T = 1668 (N)
G = X = 1329 (N)
⇒ Đột biến đã làm giảm 9 (N) thụôc cặp (G – X) tương ứng với 3 cặp (G –X) trong
gen.
Vậy đây là dạng đột biến làm mất 3 cặp (G – X).
Bài 3: Dạng so sánh số liên kết hydro giữa gen ban đầu và gen đột biến
Thí dụ: Gen ban đầu có chiều dài 0,160014µm chứa 141 nucleotit loại Adenin. Gen ban
đầu bị đột biến thành gen mới có số liên kết hydro là 1265. Khi gen đột biến tổng hợp
một phân tử protein gồm 154 axit amin và có thêm 2 axit amin mới.
a) Hãy dự đoán kiểu đột biến xảy ra.
b) Tính số lương nucleotit mỗi loại trong gen đột biến.
Giải:
a) Dự đoán kiểu đột biến gen
 Gen ban đầu:
- Số nucleotit trên một mạch của gen:
)(471
4,3
4,1601
N=
- Số axit amin của protein khi gen ban đầu tổng hợp:
)(1552

3
471
aa=−
 Gen đột biến:
- Số axit amin của protein khi gen đột biến tổng hợp có 154 axit amin.
Vậy so với protein của gen ban đầu thì gen đột biến đã làm giảm 1 axit amin và có
thêm 2 axit amin mới. Do đó đột biến làm mất 3 cặp N ở 3 bộ ba liên tiếp.
b) Số nucleotit mỗi loại của gen ban đầu và gen đột biến:
 Gen ban đầu
A = T = 141 (N)
G = X = 471 – 141 = 330 (N)
 Gen đột biến:
- Số liên kết hydro của gen ban đầu: 2A + 3G = 2141 + 3330 = 1273 (lk)
12
- Số liên kết hydro của gen đột biến = 1265 (lk)
Vậy đột biến làm giảm 7 liên kết hydrô tương đương giảm 3 cặp N. Do đó đột biến
làm giảm 2 cặp (A – T) và 1 cặp (G – X)
- Số nucleotit từng loại của gen đột biến
A = T = 141 – 2 = 139 (N)
G = X = 330 – 1 = 329 (N)
13
PHẦN II
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
I.KHÁI NIỆM:
Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấo độ tế bào.
II.CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NST:
Gồm 2 dạng:
• Đột biến số lượng NST.
• Đột biến cấu trúc NST.
A.Đột biến số lượng NST: Gồm thể dị bội và thể đa bội

1) Thể dị bội:
a) Định nghĩa: Ở tế bào sinh dưỡng thay vì có 2n nhiễm sắc thể tương đồng nhưng có
thể có:
• Một NST (2n – 1): Thể một nhiễm.
• Ba NST (2n + 1): Thể ba nhiễm.
• Thiếu hẳn NST (2n – 2): Thể vô nhiễm (thể khuyết nhiễm)
• Nhiều NST (2n + 2, 2n + 3 … ): Thể đa nhiễm.
2)Cơ chế phát sinh:
- Trong quá trình phát sinh giao tử (ở NST thường hay NST giới tính), một cặp
NST không phân li tạo 2 loại giao tử đột biến (n+1), (n-1).
- Qua thụ tinh các giao tử đột biến sẽ kết hợp với giao tử bình thường (n) → Tạo
hợp tử thể dị bội.
*Sơ đồ lai I: (Nhiễm sắc thể thường)
P: 2n ♂ × 2n♀
G
P
: (n) (n+1), (n-1)
F
1
:
(2n+1)/ NST số 21 (2n-1)
Hội chứng Đao
*Sơ đồ lai II: (ở NST giới tính )
P: Bố × Mẹ
G
P
: X : Y XX : O
F
1
: XXX : XO : XXY : YO

 XXX: Hội chứng nhiễm 3X
 XO: Hội chứng Toc_nơ
14
XY
XX
 XXY: Hội chứng Clai-fen-tơ
 YO: Hợp tử chết sau khi thụ tinh
2)Thể đa bội:
a)Định nghĩa: Khi tế bào sinh dưỡng có bộ NST là một bội số củabộ đơn bội lớn hơn
2n: 3n, 4n, 5n …
Gồm:
 Đa bội lẻ (3n, 5n, 7n …)
 Đa bội chẵn (4n, 6n, 8n …)
b) Cơ chế phát sinh:
*Thể đa bội lẻ (3n):
*Phương thức 1 *Phương thức 2
P: 2n ♂ × 2n♀
G
P
: 2n n
F
1
: 3n (Tam bội)
P: 2n ♂ × 4n♀
G
P
: n 2n
F
1
: 3n (Tam bội)

*Thể tứ bội (4n):
*Phương thức 1: Gây đột biến giao tử *Phương thức 2: Gây đột biến
tiền phôi
P: 2n ♂ × 2n♀
G
P
: 2n 2n
F
1
: 4n (Tứ bội)
P: 2n ♂ × 2n♀
G
P
: n n
F
1
: 2n
F
1
: 4n
*Phương thức 3: Gây tứ bội hóa *Phương thức 4
P: 4n ♂ × 4n♀
G
P
: 2n 2n
F
1
: 4n (Tứ bội)
3)Bài tập ứng dụng:
15

ĐB tiền phôi
2n
4n
(TBH)
(Thể lưỡng bội)
(Thể tứ bội)
*Ghi nhớ 1:
a) Tạo giao tử bình thường
2n 3n 4n
n n 2n 2n
b) Tạo giao tử không bình thường
2n 3n
2n 0 3n 0
4n 4n 4n
4n 0 3n n n 3n
16
Ghi nhớ 2: Cách tính giao tử của các kiểu gen
*Các cá thể *Kiểu gen *Tỉ lệ giao tử a)Thể lưỡng bội (2n)AA
Aa
aa →
→
→1A
1A: 1a
1ab)Thể tam bội (3n) hay thể ba nhiễm (2n+1)AAA
AAa
Aaa
aaa
→
→
→

→1A:1AA ⇔ 3A:3AA
1a:1aa ⇔ 3a:3aa ⇔ c)Thể tứ bội (4n) hay thể bốn nhiễm (2n+2)AAAA
AAAa
AAaa
Aaaa
aaaa→
→
→
→
→1AA
1AA:1Aa ⇔ 3AA:3Aa ⇔
1Aa:1aa ⇔ 3Aa:3aa ⇔
1aa
Ghi nhớ 3: Cách tìm giao tử chứng minh bằng hình
a)Tìm giao tử ở thể tam bội (3n) hay thể ba nhiễm (2n+1)
Biểu thị bằng hình tam giác.
Mỗi đỉnh là 1 giao tử, mỗi cạnh là một giao tử.
*AAA
*AAa:
*Aaa:
*aaa:
b)Tìm các giao tử ở thể tứ bội (4n) hay thể bốn nhiễm (2n+2):
- Biểu thị bằng hình chữ nhật.
- Mỗi cạnh là một giao tử, 2 đường chéo thì mỗi đường chéo là một giao tử
giao tử.
A
A
A
A, A, A
→ giao tử:

AA, AA, AA
A
a
A
A, A, a
→ giao tử:
AA, Aa, Aa
A
a
a
A, a, a
→ giao tử:
Aa, Aa, aa
a
a
a
a, a, a
→ giao tử:
aa, aa, aa
17
Ghi nhớ 2: Cách tính giao tử của các kiểu gen
*Các cá thể *Kiểu gen *Tỉ lệ giao tử a)Thể lưỡng bội (2n)AA
Aa
aa →
→
→1A
1A: 1a
1ab)Thể tam bội (3n) hay thể ba nhiễm (2n+1)AAA
AAa
Aaa

aaa
→
→
→
→1A:1AA ⇔ 3A:3AA
1a:1aa ⇔ 3a:3aa ⇔ c)Thể tứ bội (4n) hay thể bốn nhiễm (2n+2)AAAA
AAAa
AAaa
Aaaa
aaaa→
→
→
→
→1AA
1AA:1Aa ⇔ 3AA:3Aa ⇔
1Aa:1aa ⇔ 3Aa:3aa ⇔
1aa
*AAAA:
*AAAa:
*AAaa
*Aaaa
*aaaa
A
A
A A
AA, AA, AA, AA
→ Giao tử: 6AA ⇔ 100% AA ⇔ 1AA
AA, AA
A
A

A a
AA, AA, Aa, Aa
→ Giao tử:
Aa, AA ⇔ 1AA:1Aa
A
a a
AA, Aa, aa, Aa
→ Giao tử:
Aa, Aa
A
a
a a
Aa, aa, aa, Aa
→ Giao tử:
Aa, aa ⇔ 1Aa:1aa

18
a
a
a a
*Ghi nhớ 4: Dự đoán kết quả phân tính, tỉ lệ kiểu gen nhận được ở đời
con lai, khi chọn cặp gen bố mẹ lai với nhau.
a)Khi có P: 3n × 2n
F
1
: 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAa × Aa
F
1
: 9 trội : 3 lặn ⇔ 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaa × Aa
F

1
: 5 trội : 1 lặn ⇒ P: AAa × aa
F
1
: 3 trội : 3 lặn ⇔ 1 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaa × aa
b) Khi có P: 3n × 3n
F
1
: 35 trội : 1 lặn ⇒ P: AAa × AAa
F
1
: 33 trội : 3 lặn ⇔ 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAa × Aaa
F
1
: 27 trội : 9 lặn ⇔ 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaa × Aaa
c) Khi có P: 4n × 2n
F
1
: 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × Aa
F
1
: 5 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × aa
F
1
: 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × Aa
F
1
: 1 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × aa
d) Khi có P: 4n × 3n
F

1
: 35 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × AAa
F
1
: 33 trội : 3 lặn ⇔ 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × Aaa
F
1
: 11 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × AAa
F
1
: 9 trội : 3 lặn ⇔ 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × Aaa
e) Khi có P: 4n × 4n
F
1
: 35 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × AAaa
F
1
: 11 trội : 1 lặn ⇒ P: AAaa × Aaaa
F
1
: 3 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × Aaaa
F
1
: 1 trội : 1 lặn ⇒ P: Aaaa × aa
*Cách 1: Dạng đột biến thể dị bội
Bài tập 1: Cho biết ở cây ngô có bộ nhiễm sắc thể là 2n = 10. Vậy có bao nhiêu nhiễm
sắc thể được dự đoán ở các thể sau đây:
a/ Thể một nhiễm
b/ Thể ba nhiễm
c/ Thể ba nhiễm kép

d/ Thể vô nhiễm
e/ Thể bốn nhiễm
f/ Thể bảy nhiễm
Giải : (2n = 20)
a/ Thể một nhiễm: 2n – 1 = 20 – 1 = 19 (NST)
b/ Thể ba nhiễm: 2n + 1 = 20 + 1 = 21 (NST)
c/ Thể ba nhiễm kép: 2n + 1 + 1 = 20 + 2 = 22 (NST)
d/ Thể vô nhiễm: 2n -2 = 20 – 2 = 18 (NST)
e/ Thể bảy nhiễm: 2n + 5 = 20 + 5 = 25 (NST)
Bài 2: Một loài có bộ nhiễm sắc thể ký hiệu là AaBbDd (A đồng dạng a, B đồng
dạng b, D đồng dạng d). Hãy viết lại ký hiệu của bộ nhiễm sắc thể sau khi đột biến
dị bội trên cặp gen Aa.
Giải:
a/ Thể một nhiễm: (2n -1)⇒ ABbDd, aBbDd
b/ Thể ba nhiễm: (2n + 1) ⇒ AAaBbDd, AaaBbDd.
c/ Thể khuyết nhiễm: (2n - 2) ⇒ BbDd.
19
AAAaBbDd
d/ Thể đa nhiễm (Thể bốn nhiễm) = (2n + 2) ⇒ AAaaBbDd
AaaaBbDd
Bài 3: Ở người bệnh mù màu di truyền do một đột biến gen lặn m nằm trên nhiễm
sắc thể giới tính X, gen trội M qui định tính trạng nhìn màu bình thường. Bệnh
phát hiện ở cả nam lẫn nữ. Căn cứ vào đặc điểm di truyền của bệnh nầy, hãy giải
thích các trường hợp sau đây.
a/ Ở một gia đình: Bố và mẹ đều nhìn màu bình thường nhưng sinh ra một người
con gái mắc hội chứng Tocnơ và bị mù màu.
b/ Ở một gia đình khác: Bố nhìn màu bình thường, mẹ bị mù màu sinh ra người
con trai mắc hội chứng Clai – fen – tơ và bị mù màu. Lần sinh thứ hai cũng là con
trai mắc hội chứng trên nhưng không bị mù màu.
Giải:

* Theo đề bài:
 Qui ước gen:
- Gen M: nhìn màu bình thườngCác gen nằm trên NST X,
- Gen m: bịnh mù màu không nằm trên Y
* Đàn bà:
* Đàn ông:
* Hội chứng:
a/ Giải thích: (Gia đình thứ I)
- P = bình thường ⇒ Bố X
M
Y, Mẹ X
M
X.
- Con gái bị Tócnơ và bị mù màu = X
m
O.
⇒ Bố không cho con gái giao tử X
M
, nên con gái phải nhận giao tử X
m
từ mẹ.
Vậy kiểu gen của mẹ không bệnh là

X
M
X
m
.
Đồng thời giao tử O ở con gái phải nhận từ bố. Do đó ở bố xảy ra đột biến
nhiễm sắc thể giới tính.

* Sơ đồ lai kiểm chứng:
20
Không bệnh : X
M
X
M
, X
M
X
m
Bệnh : X
m
X
m
Không bệnh : X
M
Y
Bệnh : X
m
Y
Tóc nơ : XO
Clai – fen – tơ : XXY
P : Mẹ bình thường Bố bình thường
X
M
X
m
x X
M
Y

G
P
: X
M
: X
m
X
M
Y : O
F1 : X
M
O : X
m
O : X
M
X
M
Y : X
M
X
m
Y
con gái bị Tócnơ và mù màu
b/ Giải thích: (gia đình thứ II)
* Trường hợp 1: - Bố bình thường : X
M
Y
- Mẹ mù màu : X
m
X

m
- Con trai bị bệnh Clai – fen – tơ và mù màu : X
m
X
m
Y
⇒ Bố có kiểu gen X
M
Y không cho giao tử X
m
. Do đó giao tử X
m
X
m
ở con trai phải
nhận từ mẹ . Vậy ở mẹ xảy ra đột biến NST giới tính.
 Sơ đồ kiểm chứng:
P : Bố bình thường Mẹ bệnh
X
M
Y × X
m
X
m
G
P
: X
M
: Y X
m

X
m
: O
F
1
: X
M
X
m
X
m
: X
M
O : X
m
X
m
Y : YO
con trai bị Clai – fen – tơ và mù màu
* Trường hợp 2: - Bố bình thường : X
M
Y
- Mẹ mù màu : X
m
X
m
- Con trai bị Clai – fen – tơ và không mù màu = (X
M
XY)
⇒ Con trai có kiểu gen X

M
XY nên phải nhận X
M
Y từ bố và X
m
từ mẹ. Do đó kiểu
gen con trai là X
M
X
m
Y. Vậy
 Sơ đồ lai kiểm chứng:
P : Bố bình thường Mẹ bệnh
X
M
Y × X
m
X
m
G
P
: X
M
Y : O X
m
F1 = X
M
X
m
Y = X

m
O
con trai bị Clai – fen tơ
và không mù màu
* Cách 2: Dạng đột biến thể đa bội
* Bài 1: Cho một bộ nhiễm sắc thể của cây lúa là 2n = 24.
a/ Hãy viết các kiểu gen có 2n, 3n, 4n có thể có (gen A là trội hoàn toàn so với
gen a, gen a lặn). Tính số NST của 3n, 4n?
b/ Trong các dạng đa bội trên, dạng nào là đa bội lẻ? Đa bội chẵn?
21
Côn – si – xin (0,1%)
(TBH)
Côn – si – xin (0,1%)
(TBH)
c/ Cơ chế hình thành các dạng đa bội trên? (Giả sử cây 3n có kiểu gen AAA,
Aaa và cây 4n có kiểu gen AAAA, AAaa)
* Giải: (2n = 24)
a/ * Viết các kiểu gen 2n, 3n, 4n :
-2n: AA, Aa, aa. 3n: AAA, AAa, Aaa, aaa. 4n: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa
* Tính NST 3n, 4n:
-Thể 3n: 3 × 12 = 36 (NST), thể 4n: 4 × 12 = 48 (NST)
b/ Thể đa bội lẽ, đa bội chẳn:
- Thể đa bội lẻ : 3n (tam bội)
- Thể đa bội chẵn : 4n (tứ bội)
c/ Cơ chế hình thành thể 3n, 4n: (Học sinh có thể nên một hoặc hai phương
thức hình thành)
* Thể 3n:
- Kiểu gen AAA
2n♂ 2n♀
P : AA × AA

G
P
: A AA
F
1
: AAA (3n)
- Kiểu gen AAa
2n♂ 2n♀
P : AA × Aa
G
P
: A Aa
F
1
: AAa (3n)
* Thể 4n:
- Kiểu gen AAAA
AA AAAA
(Thể 2n) (Thể 4n)
- Kiểu gen AAaa
Aa AAaa
(Thể 2n) (Thể 4n)
22
* Bài 2: Ở cây cà chua gen A qui định quả đỏ là trội hoàn toàn so với gen a quả
vàng lặn.
Hãy biện luận và viết sơ đồ lai kiểm chứng cho những trường hợp sau đây
(Biết rằng quá trình giảm phân xảy ra bình thường)
a/ Nếu bố mẹ có 4n × 4n  F
1
: 3 đỏ : 1 vàng

b/ Nếu bố mẹ có 4n × 2n F
1
: 341 đỏ : 31 vàng
c/ Nếu bố mẹ có 4n × 4n  F
1
: 1890 đỏ : 54 vàng
d/ Nếu bố mẹ có 4n dị hợp x 3n dị hợp  F
1
: 35 đỏ : 1 vàng
Giải:
* Qui ước gen:
- Gen A : quả đỏ (trội hoàn toàn)
- Gen a : quả vàng (lặn)
a/ Nếu bố mẹ 4n x 4n  F
1
: 3 đỏ :1 vàng:
* Biện luận:
F
1
: 3 đỏ : 1 vàng ⇔ ¾ đỏ : ¼ vàng
¼ vàng = ½ vàng × ½ vàng
¼ aaaa = ½ aa × ½ aa
⇒ P : Aaaa × Aaaa
* Sơ đồ lai kiểm chứng: (P  F
1
)
P : 4n đỏ 4n đỏ
Aaaa × Aaaa
G
P

: ½ Aa : ½ aa ½ Aa : ½ aa
F
1
: 1AAaa : 2 Aaaa : 1 aaaa
⇒ Kiểu hình : 3 đỏ và 1 vàng
b/ Nếu bố mẹ 4n × 2n  F
1
: 341 đỏ :31 vàng
* Biện luận:
F
1
: 341 đỏ : 31 vàng ⇔
12
11
đỏ :
12
1
vàng
12
1
vàng =
6
1
vàng × ½ vàng
12
1
aaa =
6
1
aa × ½ a

⇒ P : AAaa × Aa
* Sơ đồ kiểm chứng: (P F
1
)
P : 4n đỏ 2n đỏ
23
AAaa × Aa
G
P
:
6
1
AA :
6
4
Aa :
6
1
aa ½ A = ½ a
F
1
:
♂
♀
1AA 4Aa 1aa
1A 1AAA 4AAa 1Aaa
1a 1AAa 4Aaa 1aaa
⇒ Tỉ lệ kiểu gen: 1AAA : 5AAa : 5Aaa : 1aaa
⇒ Tỉ lệ kiểu hình: 11 đỏ và 1 vàng
c/ Nếu bố mẹ có 4n × 4n  F

1
: 1890 đỏ : 54 vàng
* Biện luận:
F
1
: 1890 đỏ : 54 vàng ⇔
36
35
đỏ :
36
1
vàng
36
1
vàng =
6
1
vàng ×
6
1
vàng
36
1
aaaa =
6
1
aa ×
6
1
aa

⇒ P : AAaa × AAaa
* Sơ đồ lai kiểm chứng: (P  F
1
)
P : 4n đỏ 4n đỏ
AAaa × AAaa
G
P
:
6
1
AA :
6
4
Aa :
6
1
aa
6
1
AA :
6
4
Aa :
6
1
aa
F
1
:

♂
♀
1AA 4Aa 1aa
1AA 1AAAA 4AAAa 1AAaa
4Aa 4AAAa 16AAaa 4Aaaa
1aa 1AAaa 4Aaaa 1aaaa
⇒ Tỉ lệ kiểu gen : 1AAAA : 8 AAAa : 18 AAAa : 8 Aaaa : 1aaaa
⇒ Tỉ lệ kiểu hình : 35 đỏ và 1 vàng
d/ Nếu bố mẹ 4n dị hợp  F
1
: 35 đỏ : 1 vàng
* Biện luận:
F
1
: 35 đỏ : 1 vàng ⇔
36
35
đỏ :
36
1
vàng
36
1
vàng =
6
1
vàng ×
6
1
vàng

24
36
1
aaa =
6
1
1aa ×
6
1
a
⇒ P : AAaa × Aaa
* Sơ đồ lai kiểm chứng:
P : 4n đỏ 3n đỏ
AAaa × Aaa
G
P
:
6
1
AA :
6
4
Aa :
6
1
aa
6
1
AA :
6

2
A :
6
2
Aa :
6
1
a
F
1
:
♂
♀
1AA 2A 2Aa 1a
1AA 1 AAAA 2AAA 2AAAa 1Aaa
4Aa 4 AAAa 8AAa 8AAaa 4Aaa
1aa 1 AAaa 2Aaa 2Aaaa 1aaa
⇒ Tỉ lệ kiểu gen: - 3n : 2 AAA : 9Aaa : 6Aaa : 1aaa
- 4n : 1AAAA : 6 AAAa : 9AAaa : 2Aaaa
⇒ Tỉ lệ kiểu hình: 35 đỏ và 1 vàng
Bài 3: Ở một loài thực vật gen A qui định thân cao là trội hoàn toàn, gen a thân
thấp là lặn. Nếu quá trình giảm phân xảy ra không bình thường ở bố, hãy tìm tỉ lệ
kiểu gen và kiểu hình ở F1 khi cho bố mẹ lai sau đây:
a/ P : AAaa ♂ × Aaaa ♀
b/ P : AAAa ♂ × Aa ♀
c/ P : Aaa ♂ × AAaa ♀
d/ P : Aa ♂ × Aaa ♀
Giải:
a/ *Sơ đồ lai 1:
P : 4n cao (♂) 4n cao (♀)

AAaa × Aaaa
G
P
: AAaa : O Aa : aa
F
1
: AAAaaa : AAaaaa : AaO : aaO
⇒ Kiểu hình : 3 cao : 1 thấp
* Sơ đồ 2:
P : 4n cao (♂) 4n cao (♀)
AAaa × Aaaa
25
ĐB