Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 3 ) Tương tác bổ trợ với tỷ lệ 9:7 và 9:6 ppt

Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 3 )
Tương tác bổ trợ với tỷ lệ 9:7 và 9 : 6 : 1
Tương tác bổ trợ với tỷ lệ 9:7
Ví dụ: Thí nghiệm của Bateson và Punnett về sự di truyền màu sắc hoa ở
cây đậu ngọt (Lathyrus odoratus). Từ phép lai giữa hai giống hoa trắng
thuần chủng khác nhau, hai ông thu được F
1
gồm tất cả cây lai có hoa
màu đỏ tía (purple). Khi cho các cây F
1
tự thụ phấn ở F
2
nhận được 382
hoa đỏ tía và 269 hoa trắng; kết quả này gần với tỷ lệ 9:7.
Giải thích: Với cách lập luận như trên, ta dễ dàng thấy rằng kiểu hình hoa
đỏ tía là kết quả của sự tương tác bổ trợ giữa hai gene trội không allele
phân ly độc lập. Trước khi đi vào giải thích cơ sở di truyền sinh hóa của
các kiểu hình, ta hãy quy ước và kiểm chứng kết quả thí nghiệm trên.
Quy ước:
C-P- : hoa đỏ tía (do tác động bổ trợ giữa các gene trội C và P)
C-pp, ccP-, ccpp : hoa trắng (do không có mặt đầy đủ cả hai gene trội)
Kiểm chứng:
P
tc
giống hoa trắng 1(CCpp) × giống hoa trắng 2 (ccPP)
F
1
hoa đỏ tía (CcPp)
F
1
×F

1
= CcPp × CcPp = (Cc × Cc)(Pp × Pp)
→ F
2
= (3C-:1cc)(3P-:1pp) = 9 C-P- : (3 C-pp + 3 ccP- + 1 ccpp)
= 9 đỏ tía : 7 trắng
Bây giờ ta thử giải thích cơ sở sinh hóa của các kiểu hình. Sự hình thành
màu hoa ở cây đậu ngọt là kết quả của sự tổng hợp một hợp chất gọi là
anthocyanin; nó xảy ra thông qua một chuỗi các khâu chuyển hóa được
xúc tác bởi các enzyme vốn là sản phẩm của các gene. Nếu như bất kỳ
khâu nào trong quá trình tổng hợp này bị gián đoạn do vắng mặt của một
enzyme hoạt động thì sự hình thành màu sắc không xảy ra. Mặc dù chi
tiết chính xác của sự tổng hợp màu sắc ở cây đậu ngọt còn chưa rõ, nhưng
có thể minh họa bằng mô hình tổng quát ở hình 2.7.
Kiểu gene có chứa C Kiểu gene có chứa P
↓ ↓
Enzyme (C) Enzyme (P)
↓ ↓
Chất tiền thân → Sản phẩm trung gian → Anthocyanin
Hình 2.7 Sơ đồ minh họa mối quan hệ giữa các gene trội C và P trong
quá trình hình thành sắc tố anthocyanin ở cây đậu ngọt.
Đối với các kiểu gene có chứa cả hai gene trội C và P (C-P-), có đầy đủ
các enzyme cần thiết cho việc tạo ra anthocyanin và do vậy hoa có màu
đỏ tía. Trong khi đó, kiểu gene chứa cc (ccP- hay ccpp), enzyme thứ nhất
không được tạo ra hay không có hoạt tính; hậu quả là, phản ứng tạo sản
phẩm trung gian không thực hiện được. Tương tự, kiểu gene chứa pp (C-
pp hoặc ccpp) thì phản ứng thứ hai biến đổi chất trung gian thành
anthocyanin bị dừng lại, vì thiếu hẳn một enzyme tương ứng. Nói cách
khác, nếu như kiểu gen có mang cặp allele hoặc là cc hoặc là pp thì con
đường tổng hợp bị gián đoạn và các sắc tố không được tạo ra, và kết quả

là hoa màu trắng.
Tương tác bổ trợ với tỷ lệ 9:6:1
Ví dụ: Sự di truyền hình dạng quả ở bí ngô. Khi lai hai giống bí ngô thuần
chủng quả tròn khác nguồn gốc với nhau, ở F
1
xuất hiện toàn dạng quả
dẹt, và ở F
2
có sự phân ly kiểu hình xấp xỉ 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài.
Giải thích: Kết quả này có thể được giải thích theo một trong hai cách
sau: bổ trợ giữa các gene trội hoặc bổ trợ giữa các gene lặn. Để đơn giản,
dưới đây ta giải thích theo cách đầu, dựa trên quy ước sau
đây:
Quy ước: D-F- : quả dẹt (do tương tác bổ trợ giữa các gene D và F)
D-ff và ddF- : quả tròn (chỉ có một trong hai gene trội D, F)
ddff : quả dài (do khuyết đồng thời cả hai gene trội)
Kiểm chứng:
P
tc
quả tròn-1 (DDff) × quả tròn-2 (ddFF)
F
1
quả dẹt (DdFf)
F
1
×F
1
= DdFf × DdFf = (Dd × Dd)(Ff × Ff)
→ F
2

= (3D-:1dd)(3F-:1ff) = 9 D-F-: (3 D-ff + 3 ddF-) : 1 ddff
= 9 quả dẹt : 6 quả tròn : 1 quả dài
Tương tác bổ trợ với tỷ lệ 9:3:3:1
Ví dụ kinh điển cho trường hợp này là các thí nghiệm của W.Bateson và
R.C.Punnett về sự di truyền hình dạng mào ở gà. Khi lai giữa các giống
gà thuần chủng mào hình hoa hồng với mào đơn (còn gọi là mào hình lá)
thu được F
1
toàn mào hoa hồng, và sau khi cho tạp giao F
1
thì ở F
2
có tỷ
lệ phân ly 3 mào hoa hồng : 1 mào đơn. Tương tự, khi lai giữa các giống
gà thuần chủng mào hình hạt đậu với mào đơn, F
1
gồm tất cả mào hạt đậu
và F
2
phân ly 3 mào hạt đậu : 1 mào đơn. Nhưng khi lai giữa hai giống gà
thuần chủng mào hoa hồng và mào hạt đậu, thì ở F
1
lại thu được tất cả có
mào hình quả óc chó (hay hạt hồ đào) và tỷ lệ phân ly ở F
2
xấp xỉ 9 quả
óc chó : 3 hình hoa hồng : 3 hình hạt đậu : 1 mào đơn (hình 2.6).

Hình 2.6 Các kiểu mào đặc trưng của các giống gà
khác nhau và các kiểu gene tương ứng.

Giải thích: Các kết quả trong hai thí nghiệm đầu cho thấy các dạng mào
hoa hồng và hạt đậu là trội so với dạng mào đơn. Kết quả sau cùng cho
thấy F
2
có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ ngang nhau, trong khi F
1
đồng nhất
kiểu gen (vì bố mẹ thuần chủng); điều đó chứng tỏ F
1
quy luật tương tác
gene. Mặt khác, kiểu hình mới biểu hiện ở F
1
và khoảng 9/16 ở F
2
(ứng
với sự có mặt của cả hai gene trội không allele) phải là kết quả của sự
tương tác giữa các gene trội không allele theo kiểu bổ trợ. đã cho 4 loại
giao tử với tỷ lệ tương đương, nghĩa là dị hợp tử về hai cặp gene phân ly
độc lập. Suy ra tính trạng này do hai gene khác nhau chi phối, nghĩa là
tuân theo
Quy ước: Dựa vào tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F
2
trong trường hợp hai gene
phân ly độc lập và tên gọi các dạng mào theo tiếng Anh (rose: hoa hồng,
pea: hạt đậu), ta có thể quy ước và kiểm chứng đơn giản như sau:
R-P-: mào hình quả óc chó (do bổ trợ giữa các gene trội R và P)
R-pp: mào hình hoa hồng (do biểu hiện của gene trội R)
rrP-: mào hình hạt đậu (do biểu hiện của gene trội P)
rrpp: mào đơn (do khuyết cả hai gene trội; kiểu dại)
Kiểm chứng:

P
tc
mào hoa hồng (RRpp) × mào hạt đậu (rrPP)
F
1
mào quả óc chó (RrPp)
F
1
×F
1
= RrPp × RrPp = (Rr × Rr)(Pp × Pp)
→ F
2
= (3R-:1rr)(3P-:1pp) = 9 R-P-: 3 R-pp : 3 rrP- : 1 rrpp
= 9 óc chó: 3 hoa hồng : 3 hạt đậu : 1 đơn
Tính đa hiệu của gene
Hiện tượng một gene ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều tính trạng được gọi là
tính đa hiệu (pleiotropy). Ví dụ, trong các thí nghiệm ở đậu Hà Lan,
Mendel đã lưu ý rằng gene kiểm soát màu hoa tím và trắng cũng ảnh
hưởng lên màu sắc hạt (vỏ xám hoặc nâu) và gây ra sự có mặt hoặc không
có mặt của các vệt màu tím ở bẹ lá. Trong ví dụ allele kiểm soát lông
vàng ở chuột nói trên, ta thấy rằng nó còn ảnh hưởng lên sức sống ở các
thể dị hợp và gây chết ở các thể đồng hợp.

Nhiều bệnh di truyền ở người gây ra bởi các gen có tác dụng đa hiệu.
Chẳng hạn, bệnh phenylxêtôn-niệu (phenylketonuria = PKU) xảy ra ở các
cá thể đồng hợp về allele lặn đó. Những người mắc bệnh này thiếu hẳn
enzyme cần thiết cho sự chuyển hóa bình thường của amino acid
phenylalanine thành sản phẩm sinh hóa kế tiếp. Khi so sánh các cá thể
bình thường và PKU với nhau cho thấy mức phenylalanine ở nhóm bệnh

cao hơn nhiều. Ngoài ra, ở những người bệnh còn có một số biến đổi
khác như: chỉ số IQ thấp hơn, đầu bé hơn, và tóc hơi nhạt hơn. Tất cả các
hiệu quả đa hiệu này có thể hiểu như là hậu quả của sự rối loạn sinh hóa
cơ sở. Chẳng hạn, ở các bệnh nhân PKU có sự tích lũy một độc tố trong
đầu khiến cho bộ não bị tổn thương và dẫn tới IQ thấp hơn, đầu bé hơn.

Hình 2.5 Các tế bào hồng cầu bình thường (trên) và dạnghình liềm
(dưới), với độ phóng đại gần gấp đôi của hình trên.
Một ví dụ khác về tính đa hiệu ở người là bệnh hồng cầu hình liềm
(sickle-cell disease). Vậy tính đa hiệu giải thích trường hợp này như thế
nào? Những người đồng hợp về allele đột biến lặn này (Hb
S
Hb
S
) chỉ tạo
ra các phân tử hemoglobin bất thường, khiến cho tất cả các tế bào hồng
cầu có dạng hình liềm, kích thước bé, màu đỏ nhạt (Hình 2.5). Các tế bào
hình liềm nhanh chóng bị cơ thể phá hủy và gây ra sự thiếu máu vàsuy
yếu cơ thể nói chung. Ngoài ra, do hình dạng góc cạnh mà các tế bào hình
liềm không thể vận chuyển trơn tru trong máu và có xu hướng tích tụ và
gây tắc nghẽn các mao mạch. Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể bị
giảm bớt, gây sốt định kỳ, đau đớn, và tổn thương các cơ quan khác nhau
như não bộ, lách, tim, thận