Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 8 ) Tác động của môi trường lên kiểu gen doc

Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 8 )
Tác động của môi trường lên kiểu gen
1. Tác động của môi trường bên ngoài

a. Nhiệt độ

Tác động căn bản của nhiều gen chủ yếu là kiểm soát tốc độ phản
ứng sinh hóa thông qua enzyme là những chất được các gen xác
định về mặt

di truyền. Giữa nhiệt độ và tốc độ phản ứng có sự liên quan chặt
chẽ. Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình trong nhiều
trường hợp.

Ví dụ: sự biểu hiện tính trạng lông đen ở chóp mũi, tai và chân của
giống thỏ Himalaya ở nhiệt độ thấp khi phát triển bộ lông.

Nhiệt độ có thể ảnh hưởng đến độ thấm và độ hiện. b. Dinh dưỡng

Trong một số trường hợp chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến
biểu hiện kiểu hình. Ví dụ sự biểu hiện mỡ vàng của thỏ do 2 yếu
tố: sự hiện diện của gen đồng hợp tử lặn yy và lượng thực vật xanh
(xanthophyll) trong thức ăn. Nếu thiếu thực vật xanh trong thức ăn,
mỡ vàng không xuất hiện.

Bệnh phenylketonuria (PKU) được gặp ở người da trắng với
tỷ lệ 1/10.000 lần sinh. Các đột biến ở locus mã hóa cho
enzyme chuyển hóa phenylalanine hydroxylase làm cho người
mang kiểu gen đồng hợp không thể chuyển hóa amino acid
phenylalanine. Trong khi những trẻ sơ sinh mắc bệnh phenylketon
niệu có biểu hiện bình thường sau sinh thì sự khiếm khuyết

chuyển hóa sẽ làm tích lũy dần phenylalanine và các sản
phẩm chuyển hóa độc khác dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung
ương và gây ra biểu hiện chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Như
vậy kiểu gen PKU sẽ gây ra kiểu hình bệnh lý nghiêm trọng. Tuy
nhiên nếu trẻ mang kiểu gen bệnh được phát hiện sớm qua sàng lọc
trước sinh, biểu hiện của bệnh có thể tránh bằng chế độ ăn nghèo
phenylalanine. Như vậy, mặc dầu trẻ mang kiểu gen PKU nhưng
nhờ chế độ ăn phù hợp đã tránh được tình trạng chậm trí.

c. Ảnh hưởng của cơ thể mẹ

Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng
đến sự phát triển. Ví dụ máu người mẹ có kiểu gen rh- (nhân tố
rhesus âm), nếu đứa con thứ nhất có Rh+ sinh ra sẽ không sao,
nhưng đứa con thứ hai có thể bị chết.

2. Tác động của môi trường bên trong

Quá trình phát triển cá thể trải qua nhiều bước trung gian phức tạp.
Ngay trong cơ thể có nhiều tác động giữa các cấu trúc khác nhau
và với kiểu gen như các tương tác: gen với gen, gen với NST, NST
- nhân, nhân - tế bào chất, tế bào - mô ở đây chỉ nêu vài tác động
có tính chất chung tổng quát:

a. Tuổi

Nhiều tính trạng và bệnh di truyền ở người có biểu hiện trong một
độ tuổi nhất định. Bệnh alcaptonuria (nước tiểu có acid
homogentisic bị đen khi có O2) biểu hiện ngay lúc mới sinh ra.
Bệnh vảy cá biểu hiện trong 4 tháng đầu. Bệnh tiểu đường và

chứng co giật Huntington biểu hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau.
Bệnh Alzheimer biểu hiện sau 60 tuổi.

b. Giới tính

Giới tính có nhiều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen như giới
hạn sự biểu hiện hay tính trội lặn phụ thuộc vào giưói tính. Ngoài
ra có những gen liên kết với giới tính. Có thể hormone sinh dục tác
động đến biểu hiện của các gen.

Như vậy môi trường bên trong và ngoài cơ thể có nhiều ảnh hưởng
phức tạp khác nhau lên sự biểu hiện kiểu hình của các gen.

Nhiều bệnh ở người như tim mạch, huyết áp trước đây không coi
là các bệnh di truyền. Quan điểm mới hiện nay cho rằng đó là
những bệnh di truyền mà biểu hiện phụ thuộc môi trường. Trên
thực tế các gen liên quan đến bệnh này được truyền thụ trong các
gia đình có bệnh.
Sự tương tác gen giữa các gen alen
1. Hiện tượng gây chết

Sự tương tác giữa các alen trong trường hợp lai một tính đó là trường
hợp gen gây chết. Đây là trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định
luật Mendel đơn giản nhất.
Vi du: Ở chuôt , Ay: lông vàng (trội)

a: đen hoặc sôcôla (lặn) Khi người ta lai chuột vàng ´ vàng

F1: thu được hai loại chuột: 2 lông vàng : 1 lông khác (sô cô la), đồng
thời trong các lứa chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ

hợp lai khác.

Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu gen dị
hợp tử Aya khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột AyAy không có
sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi.

Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột cái lông vàng đang mang thai
trong tổ hợp lai giữa lông vàng ´ vàng đều xác định hiện tượng trên. Đó
là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát
triển vì một số bộ phận trong cỏ thể mang đặc điểm dị hình. Như thế
chuột đồng hợp tử AyAy không có sức sống do alen Ay là alen gây chết
không cho đồng hợp tử sống được. Tác động của alen Ay về màu lông là
trội so với alen a vì cơ thể dị hợp tử Aya có màu lông vàng. Nhưng về
mặt sức sống thì Ay lại lặn so với a vì tổ hợp Aya vẫn sống bình thường
do alen a lấn át sự gây chết của Ay. Đây là ví dụ về gen có tác động này
trội nhưng tác động kia

là lặn so với alen tương ứng.




Hiện tượng gen gây chết ở chuột



Kêt qua phep lai giưa cac chuôt di hơp tư lông vang. Không phai tât ca
cac chuôt ơ thê hê sau đêu sông sot

Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen ở chuột lang agouti (1 allen
dạng hoang dại và nhiều allen đột biến)

a. Chuột lưng đen, bụng vàng (trên - trái), bụng đen (trên - phải) và
chuột lang agouti (dưới).

b. Kiểu gen và kiểu hình tương ứng của các allele của gen agouti.

c. Lai giữa các dòng thuần tạo ra một dãy có thể có 3 allele theo một thứ
tự trội. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau cho ra thế hệ F2 có tỷ lệ
kiểu hình là 3:1. điều này cho thấy A, at và a là các allele khác nhau của
cùng một gen

Trường hợp này còn gặp một số đối tượng khác như cá chép

Khi lai cá chép kính với nhau

F1 : 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa chết : 2 chép
kính : 1 chép vảy

Ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm do đột biến:

Người có kiểu gen SS: thiếu máu nặng chết trước khi trưởng thành. SA:
sức khỏe bình thường nhưng đôi khi có triệu chứng thiếu máu nhẹ.


Bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở người

2. Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen

Giữa các alen của cùng một gen có mối quan hệ trội và lặn. Trong mối
tương tác gen này người ta phát hiện ra hiện tượng một gen có nhiều hơn
2 alen.

Ví dụ:

- Sự di truyền nhóm máu A,B,O do 3 alen IA, IB, Io. Nhóm máu của đại
gia súc có hơn 100 alen.

- Sự di truyền màu mắt ruồi giấm do 1 gen gồm 1 dãy 12 alen quy định,
alen cuối cùng mắt trắng (w) và tính trội giảm dần theo hướng sau :

W+ > Wsat > Wco > WW > Wap3 > Wch > We > Wbl > Wap >
Wi > Wt > W

Tương ứng: đỏ dại - đỏ satsuma - san hô (coral) - rượu nho (wine) - trái
đào (apricot) - cheri - son (eosin) - máu (blood) - trái đào (apricot) - ngà
voi (ivory) - trắng đục (tinged) - trắng (white). Sự biểu hiện tính trạng
màu mắt do sự tương tác giữa hai alen với nhau: W+Wbl: hoang dại
WcoWbl: đỏ san hô

- Dãy alen trong việc xác định nhóm máu ở người

Các alen làm xuất hiện nhiều nhóm máu đặc trưng ở người, liên
quan với đặc điểm kháng nguyên của thể máu, quy định sự xuất hiện
kháng thể đặc hiệu trong huyết thanh máu. Sự phát hiện ra nhóm
máu là do Landsteiner, ông thấy trong một số trường hợp nhất định, khi
truyền hồng cầu người này vào huyết thanh người khác có hiện tượng
ngưng kết các thể máu. Khi truyền máu, hiện tượng này có thể gây chết.

Người ta đã xác định trong hồng cầu có 2 kháng nguyên A và B,
còn trong huyết thanh có 2 kháng thể làm ngưng kết chúng. Quần thể
người được phân ra theo đặc tính của máu thành 4 nhóm: nhóm A có
kháng nguyên A và kháng thể kháng B, nhóm B có kháng nguyên B và
kháng thể kháng A, nhóm AB có cả 2 kháng nguyên không có kháng
thể, nhóm O không có kháng nguyên và có cả 2 kháng thể.

Phản ứng của 4 nhóm máu với huyết thanh có kháng thể kháng B và
kháng thể kháng A như sau: hồng cầu nhóm máu AB ngưng kết với huyết
thanh có kháng thể kháng B và kháng thể kháng A. Hồng cầu nhóm A chỉ
bị ngưng kết bởi huyết thanh nhóm B. hồng cầu nhóm B chỉ bị ngưng kết
bởi huyết thanh nhóm máu A. Hồng cầu nhóm O không bị ngưng kết
trong cả 2 trường hợp.

Phân tích quá trình di truyền các nhóm máu ở người đã chứng minh rằng
4 nhóm máu được quy định do sự di truyền của 3 alen (IA, IB, Io). Nhóm
máu AB là thể dị hợp có kiểu gen IAIB, nhóm A: IAIA, IAIO, nhóm B:
IBIB, IBIO, nhóm O: IOIO.