Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 6 ) Hiện tượng bất dục bào chất đực pptx

Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 6 )
Hiện tượng bất dục bào chất đực
Tính bất dục do nhiều nguyên nhân, bất dục đực (không tạo phấn hoa
hay tạo phấn hoa không có khả năng thụ tinh) ở thực vật có các trường
hợp sau:

- Do gene nhân quy định, như gene ms ở cây ngô
- Do ảnh hưởng của điều kiện môi trường như độ ẩm, quang chiếu, khả
năng cung cấp chất dinh dưỡng không đáp ứng đúng nhu cầu sinh lý của
cây

Ví dụ: gene ms ở cây ngô
- Do lai xa cũng đưa đến các cơ thể lai không có hạt phấn vì NST có
nguồn gốc khác nhau không thể tiếp hợp nhau trong giảm phân. Những
hiện tượng bất dục này đều có ý nghĩa hạn chế chỉ có bất dục bào chất
đực là có vai trò quan trọng. Đó là trường hợp bất dục của hạt phấn bắt
nguồn từ tế bào chất, còn nhân thì có thể có điều chỉnh được nhờ đó có
thể dùng các cây bất dục bào chất đực để phát huy ưu thế lai ở các đối
tượng ngô, cao lương, củ cải đường


Sơ đồ thí nghiệm chứng minh sự di truyền theo hệ mẹ của bất thụ đực
Ví dụ: Xét mối quan hệ giữa kiểu gene, kiểu bào gene và kiểu hình của
bắp được sử dụng trong lai một tính mà không cần khử đực ở cây mẹ
STT Kiểu gene Kiểu bào gene Kiểu
hình (hạt phấn)

1 Rfrf S (bất dục) hỏng
2 Rfrf N (hữu dục) tốt
3 RfRf hoặc Rfrf N tốt
4 RfRf hoặc Rfrf S tốt

Vậy hạt phấn của ngô chỉ bị mất hoạt tính khi có yếu tố bất dục trong tế
bào chất mà lại thiếu thiếu gene phục hồi hữu dục (Rf) ở trong nhân, alen
của gene này là rf là gene cũng cố tính bất dục. Cây được phục hồi hữu
dục RfrfS cho tự thụ phấn thì ở đời sau sẽ có 1/4 rfrf có hạt phấn hỏng.
Nếu lấy bắp của dạng rfrfS thụ phấn của rfrfN, thì phấn hoa của toàn bộ
đời sau sẽ bị hỏng, cây này chỉ còn bắp mang nhị cái. Đó là cách dùng
phương pháp di truyền để khử cờ ngô. Khi sản xuất hạt giống,
những cây này muốn có hạt thì phải thụ phấn hữu dục của những cây bình
thường. Nếu muốn dùng những hạt đó để sau này trồng lại thì cây bố
phải có kiểu gene RfRf và kiểu bào gene N hoặc S.
Trong sản xuất giống ngô có thể dùng tổ hợp dòng thuần dạng 1 làm cây
mẹ và dạng 3 hoặc dạng 4 đồng hợp tử làm cây bố. Như thế sẽ đỡ mất
công khử đực ở cây mẹ và hạt lai thu được từ cây mẹ sẽ có kiểu gene
Rfrf, kiểu bào gene S. Kiểu gene này đảm bảo được sự thụ phấn bình
thường lúc trồng trong sản xuất.
Bất thụ đực tế bào chất ở ngô liên quan đến 2 plasmid dạng thẳng S1
và S2. Chúng ở trong ty thể cùng với mtADN. Một trong những tính
chất khó hiểu của plasmid này là chúng có thể thực hiện tái tổ hợp với
mtADN.
Hiệu quả dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc
Trứng và phôi chịu ảnh hưởng của môi trường cơ thể mẹ nhiều hơn cơ
thể bố. Ngay cả khi bị tách khỏi cơ thể mẹ từ một giai đoạn rất sớm,
chúng cũng đã nhận được tế bào chất, các chất dinh dưỡng trong trứng
từ mẹ và những ảnh hưởng đặc biệt lên hoạt động của gene.

Những tiềm năng nhất định của trứng được xác định trước khi thụ tinh và
trong một số trường hợp chúng đã chịu ảnh hưởng của môi trường mẹ
bao quanh. Sự quyết định trước như vậy do các gene của mẹ hơn là các
gene của con, được gọi là hiệu ứng mẹ. Sự tồn tại của hiệu ứng mẹ nói

chung được chứng minh bằng phương pháp lai thuận nghịch, khi đó kết
quả phép lai thuận nghịch sẽ khác nhau.
Ví dụ về hiệu quả dòng mẹ: chiều xoắn của vỏ ốc Limnaea
peregra. Chiều xoắn này được xác định bởi một cặp alen. D là xoắn phải,
d là xoắn trái. Các phép lai cho thấy D là trội so với d và chiều xoắn luôn
luôn được xác định bởi kiểu gene của mẹ.
Tiến hành phép lai thuận nghịch giữa đồng hợp tử DD xoắn phải
và đồng hợp tử dd xoắn trái:
Khi trứng bắt nguồn từ ốc xoắn phải thì F1 là Dd về kiểu gene và ốc có
kiểu hình xoắn phải. Cho các con ốc này tự phối thì sinh ra thế hệ sau có
tỉ lệ phân li về kiểu gene là 1DD : 2 Dd : 1 dd, tất cả các con ốc thậm chí
cả con có kiểu gene dd đều có chiều xoắn phải. Nhưng khi mỗi con ốc
của thế hệ này tự phối riêng biệt thì chỉ có những con có kiểu gene DD và
Dd cho thế hệ sau xoắn phải, còn những con dd mặc dù có kiểu hình xoắn
phải nhưng lại cho thế hệ sau xoắn trái.
Ngược lại nếu dùng ốc dd xoắn trái làm mẹ thì F1 Dd đều xoắn
trái giống mẹ. Cho các ốc con này tự phối thì tất cả ốc thế hệ sau có xoắn
phải vì kiểu gene của mẹ chúng là Dd. Nếu cho mỗi con của thế hệ này tự
phối thì kết quả nhận được như phép lai thuận trên, nghĩa là thế hệ sau có
tỷ lệ phân ly 3 xoắn phải : 1 xoắn trái.



Hiệu quả dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc

Như vậy hiệu quả dòng mẹ chỉ kéo dài một thế hệ và trường hợp này
không thể xem là di truyền qua tế bào chất bởi vì ở đây các đặc tính của
tế bào chất đã được xác định trước bởi tác dụng của các gene trong nhân
chứ không phải bởi các gene trong tế bào chất. Nói cách khác ở đây cơ
chế di truyền nhiễm sắc thể làm biến đổi tế bào chất của trứng trước khi

nó thụ tinh.
Các tính trạng liên kết với giới tính trong di truyền học người
- Các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X

Một số bệnh di truyền ở người như bệnh máu không đông hay mù màu
đỏ đều là các tính trạng do các gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính.
Sự di truyền chéo thể hiện rõ: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh
cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai.


Cho đến nay có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di truyền gắn với nhiễm
sắc thể X của người đã được biết.

- Các nhiễm sắc thể X và Y có những phần tương đồng chung. Trong
những phần này chứa các gen xác định những tính trạng di truyền theo
cách như nhau ở cả nam và nữ, như:

+ Bệnh da khô sắc tố: Bệnh nhân siêu nhạy cảm với tia cực tím, dưới ảnh
hưởng của các tia này trên phần hở của cơ thể xuất hiện những vết sắc

tố thoạt đầu ở dạng tàn nhang, về sau ở các dạng u nhú lớn hơn (nốt ruồi)
và cuối cùng là các u. Đối với 2/3 số người mắc bệnh thì bệnh da khô sắc
tố kết thúc nguy hiểm vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục.

+ Hội chứng Oguti: một bệnh hay gặp ở Nhật, biểu hiện ở viêm
màng lưới sắc tố mắt và phát triển dị hình ở võng mạc.

* Phần không tương đồng của nhiễm sắc thể Y có gen xác định nam tính
và một số hội chứng:

+ Màng giữa ngón

+ Tai rậm lông

* Phần không tương đồng của X có các hội chứng:

+ Bệnh máu khó đông (hemophilia): bệnh có thể được phát triển do kết
quả không đủ chất globulin chống chảy máu. Bệnh máu khó đông
đã được mô tả trong phả hệ các gia đình hoàng tộc châu Âu là một trường
hợp điển hình, bắt đầu từ nữ hoàng Victoria, sau này gặp ở các hoàng tử
Tây Ban Nha, Đức, Nga.

+ Bệnh không có gamma-globulin làm giảm sút rõ rệt sức đề kháng đối
với các bệnh truyền nhiễm khác nhau.

+ Bệnh đái tháo nhạt: người bệnh bị giảm chức năng của tuyến yên, dẫn
đến cơ thể bị mất nước rõ rệt. Trẻ em mắc bệnh này sinh trưởng chậm, rối
loạn tâm thần, suy nhược cơ thể đôi khi chết.

+ Bệnh mù màu: rối loạn về khả năng nhìn màu sắc. Hiện tượng rối loạn
thị giác này dựa trên cơ sở tác động của nhiều gen. Hiện tượng mù về
màu đỏ xanh gọi là chứng mù màu đỏ.

+ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: bệnh do gen lặn liên kết với nhiễm sắc
thể giới tính X. Bệnh xuất hiện từ lúc còn ít tuổi, dần dần dẫn đến tần
phế và chết ở tuổi dưới 20. Do đó đàn ông bị loạn dưỡng cơ
Duchenne không có con, còn phụ nữ dị hợp về gen này lại hoàn toàn bình
thường

* Các bệnh di truyền do gen trội liên kết vớinhiễm sắc thể Xcó số lượng

ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di
truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X, ngoại trừ trường hợp hội chứng
nhiễm sắc thể X dễ gãy. Một số bệnh di truyền do gen trội liên kết với
nhiễm sắc thể X:

+ Bệnh còi xương do giảm phosphat máu là bệnh mà thận bị suy
giảm khả năng tái hấp thu phosphat, dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm
xương bị cong và bị biến dạng. Đây là bệnh di truyền gen trội liên kết
nhiễm sắc thể X nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn người
nam.

+ Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: là hội chứng di truyền kiểu trội liên
kết nhiễm sắc thể X, thể hiện sự chậm trí của người bệnh. Hội chứng
được gặp với tỷ lệ 1/4.000 ở nam và 1/8.000 ở nữ. Ở người nữ,
mức độ chậm trí có xu hướng nhẹ hơn và thay đổi mức độ biểu hiện
nhiều hơn ở người nam.