Tải bản đầy đủ (.pdf) (7 trang)

Di truyền học quần thể ( phần 1 ) pdf

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (661.51 KB, 7 trang )

Di truyền học quần thể ( phần 1 )
Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối
1. Định luậtHardy-weinberg
Năm 1908, nhà toán học người Anh G.N. Hardy và một bác sĩ người Đức
là W. Weinberg đã độc lập nghiên cứu, đồng thời phát hiện ra quy luật
phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quầnthể giao phối.
Nội dung định luật chỉ ra rằng, trongnhững điều kiện nhất định, thì trong
lòng một quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có
khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác.
Ví dụ trong trường hợp đơn giản, gen A có 2 alen là A và a, thì trong
quần thể có 3 kiểu trên AA, Aa, aa. Giả sử các kiểu gen trong quần thể ở
thế hệ xuất phát là:
0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 thì tần số tương đối củaalen A là: và tần
số tươngđốicủaalen a là: 0,04 + 0,32/2 = 0,2
Tần số của A so với a ở thế hệ xuất phát là: 0,64 + 0,32/2 = 0,8
A/a = 0,8/0,2. Tỷ lệ này có nghĩa là trong số các giao tử đực cũng như
giao tử cái, số giao tử mang alen A chiếm 80%, còn sốgiao tử mang alen
a chiếm 20%. Khi tổ hợp tử do các loại giao tử này tạo ra thế hệ tiếptheo
như sau:




0,8A 0,2a
0,8A 0,64AA 0,16Aa
0,2a 0,16Aa 0,04aa
Tần số tương đối các kiểu gen ở thế hệ này là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa
= 1 và tần sốtương đối các alen: A/a = 0,8/0,2
Trong các thế hệ tiếp theo tần số đó vẫn không thay đổi.
Tổng quát: Nếu một gen A có 2 alen: A với tần số p; a với tần số q thì ta
có công thức: P


2
AA + 2pqAa + q
2
aa = 1 .
Lưuý rằng: p
2
+ 2pq + q
2
= (p + q)
2
= 1 => p + q = 1 => q = (1 - p)
Do đó sự phân bố các kiểu trên còn có thể diễnđạt bằng: [pA + (1 - p) a]
2

= 1
Nếu gen A có số alen nhiều hơn 2, ví dụ: a1, a2, a3 với các tần số tương
ứng p,
q, r, thì sự phân bố các kiểu trên trong quần thể sẽ tương ứng với sự
triển khai biểu thức(p + q + r + )
2
=1.
Định luật Hardy-weinberg chỉ áp dụng cho quần thể giao phối và chỉ
nghiệm đúng trongnhững điều kiện sau:
- Có sự giao phối tự do, nghĩa là cá cá thể có kiểu gen và kiểu hình khác
nhau trong quần thể đều giao phối được với nhau, với xác suất ngang
nhau. Đây là điều kiện cơ bản nhất.
- Quần thể phảicó số lượng cá thể đủ lớn.
- Các loại giao tử mang alen trội, lặn được hình thành qua giảm phân với
tỷ lệ ngang nhau, có sức sống nhưnhau, tham gia vào thụ tinh vớixác suất
ngang nhau.

- Các cơ thể đồng hợp và dị hợp có sức sống ngang nhau, được truyền
gen cho các thếhệsau ngang nhau.
- Không có áp lựccủaquá trình đột biến và quá trình chọn lọctự nhiên
hoặc áp lực đó là không đángkể.
- Quần thể đượccách ly với các quần thể khác,không có sự trao đổi gen.
2. Ý nghĩa địnhluậtHardy-weinberg
Về thực tiễn, dựa vào công thức Hardy-weinberg có thể từ tỷ lệ kiểu hình
suy ra tỷ lệ kiểu gen và tần số tương đối các alen, ngược lại, từ tần số
tương đối của alen đãbiết có thể dự tính tỷ lệ các kiểugen và kiểu hình.
Nắm được kiểu gen của một số quần thể có thể dự đoán tác hại của các
đột biến gây chết, đột biến có hại, hoặc khả năng gặp những đồnghợptử
mang đột biếncó lợi.
Về lý luận, định luật Hardy-weinberg giải thích vì sao trong tự nhiên có
những quần thể đứng vững trạng thái ổn định trong thời gian dài. Trong
tiến hoá, sự duy trì,kiên định những đặc điểm đạt được có ý nghĩa quan
trọng chứ không phải chỉ có sự phát sinh các đặc điểm mới mới có ý
nghĩa.
Cấu trúc di truyền của quần thể
1. Quần thể tự phối
Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần
dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Trải qua
nhiều thế hệ nội phối, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái
đồng hợp. Số thể dị hợp giảm dần, số đồng hợp tăng dần.

Sơ đồ 1: Sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể tự phối qua các thế
hệ
2. Quần thể giao phối
a/ Tính đa hình của quần thể giao phối
Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu
trên, sự đa hình về kiểu trên tạo nên sự đa hình về kiểu hình.

Chẳng hạn, một gen A có a alen a
1
và a
2
qua giao phối tự do ra 3 tổ hợp
a
1
a
1
, a
2
a
2
. Nếu gen A có 3 alen a
1
, a
2
, a
3
sẽ tạo ra 6 tổ hợp a
1
a
1
, a
1
a
2
, a
1
a

3
,
a
2
a
2
, a
2
a
3
, a
3
a
3
. Tổng quát, nếu gen A có r alen thì qua giao phối tự do, số
tổ hợp về gen A sẽ là: G
A
= r(r -1)/2
Nếu có 2 gen A và B nằm trên những nhiễm sắc thể khác nhau, thì số tổ
hợp các alen về cả 2 gen A và B cùng một lúc sẽ là: G = g A x g B
Ví dụ gen A có 3 alen, gen B có 4 alen, thì G = 6 x 10 = 60.
Tất cả các tổ hợp gen trong quần thể tạo nên vốn gen (gen pool) của quần
thể đó.
Sự đa hình về kiểu trên bao giờ cũng phong phú hơn sự đa hình về kiểu
hình, vì sự biểu hiện kiểu hình của một alen đòi hỏi những tổ hợp đen xác
định và điều kiện ngoại cảnh thuận lợi. Một quần thể được gọi là đa hình
khi trong quần thể tồn tại nhiều kiểu hình khác nhau ở trạng thái cân bằng
tương đối ổn định. Trong một quần thể có thể đa hình về tính trạng này
nhưng đơn hình về tính trạng khác.
b/ Tần số tương đối của các alen trong quần thể giao phối

Tỷ lệ phần trăm mỗi loại kiểu hình trong quần thể được gọi là tần số
tương đối các kiểu hình.
Tần số tương đối của một hiện được tính bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử
mang alen đó. Từ tỷ lệ phân bố các kiểu hình có thể suy ra tỷ lệ phân bố
các kiểu trên và từ đó suy ra tần số tương đối của các diễn. Ví dụ: có thể
tính tần số tương đối của các diễn M và N (hệ nhóm máu M, N) trong hai
quần thể người như sau:
Bảng 1 : Tần số tương đối của các alen M và N

Kiểu
hình:

M
N
N
Kiểu
gen:

M
N
N
N
Tần số tương
đối

của alen



Quầ

n thể
Số

th

được

NC
Số
lượn
g
% Số
lượng
% Số
lượng
%
M
N
1.Da
trắn
g ch.
6.12
9
1.787
29,1
6
3.039 49,58 1.303 21,26 0,539 0,460

2.Thổ
dân Úc


730 22 3,01

216 29,59 492 67,40 01178

0,822

Những người thuộc nhóm máu M có kiểu trên MM cho ra toàn giao tử
mang gen M, những người thuộc nhóm máu N, có kiểu gen NN, cho ra
toàn giao tử mang men N, những người thuộc nhóm máu MN, có kiểu
trên MN, cho một nửa giao tử mang alen M và một nửa số giao tử mang
alen N.
Tần số tương đối alen M ở quần thể 2 là: 3.01% + (29,59%)/2 + 17,79%
= 0,178%
Điều này có nghĩa, trong quần thể này cứ 1000 giao tử thì có 178 giao tử
mang alen M, còn 822 giao tử mang alen N. Tần số này thay đổi tuỳ quần
thể người.
Tóm lại, tần số tương đối của các alen về một bên nào đó là dấu hiệu đặc
trưng cho sự phân bố kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó.
Chọn lọc tự nhiên tác động lên thành phần di truyền của quần thể
Cả ba quá trình gây biến đổi tần số gene đã xét trên đây đều có một điểm
chung là không một quá trình nào định hướng đối với sự thích nghi
(adaptation). Theo nhận định của một số tác giả (Mayer 1974; Ayala và
Kiger 1980), các quá trình này là ngẫu nhiên đối với sự thích nghi, do đó
tự thân chúng sẽ phá hoại tổ chức và các đặc tính thích nghi của sinh vật.
Chỉ có chọn lọc tự nhiên (natural selection) mới là quá trình thúc đẩy sự
thích nghi và hạn chế các hiệu quả phá hoại tổ chức của các quá trình
khác. Trong ý nghĩa đó, chọn lọc tự nhiên là quá trình tiến hóa khốc liệt
nhất, bởi vì chỉ có nó mới có thể giải thích được bản chất thích nghi, tính
đa dạng (diversity) và có tổ chức cao của các sinh vật.

Ý tưởng về chọn lọc tự nhiên như là quá trình nền tảng, là động lực của
sự biến đổi tiến hóa do Charles Darwin và Alfred Russel Wallace độc lập
đưa ra năm 1858. Lý luận tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên đã được phát
triển đầy đủ, với chứng cứ ủng hộ xác đáng, trong cuốn Nguồn gôc các
loài (The Origin of Species) do Darwin xuất bản năm 1859.
Theo Hartl et al (1988, 1997), trên quan điểm thuyết tổng hợp hiện đại,
có thể hình dung chọn lọc tự nhiên xảy ra dựa trên ba điểm chính: (1) Ở
mọi sinh vật, đời con được sinh ra nhiều hơn số sống sót và sinh sản; (2)
Các cá thể khác nhau về khả năng sống sót và sinh sản và phần lớn những
khác biệt này là do kiểu gene; (3) Trong mỗi thế hệ, các kiểu gene sống
sót sẽ sinh sản nhiều hơn và quyết định sự phân bố lại các kiểu gene ở thế
hệ sau. Hậu quả là, các allele tăng cường sự sống sót và sinh sản sẽ gia
tăng tần số từ thế hệ này sang thế hệ khác, và quần thể đó sẽ ngày càng
sống sót và sinh sản tốt hơn với môi trường của nó.
Trên quan điểm đó, chọn lọc tự nhiên được định nghĩa là sự sống sót và
sinh sản biệt hóa của các kiểu gene.
Để hiểu được các tác dụng của chọn lọc lên biến dị di truyền, ta phải xét
xem độ phù hợp tương đối (relative fitness) của các kiểu gene khác nhau.
Nó có nhiều thuật ngữ đồng nghĩa như: độ phù hợp Darwin (Darwinian
fitness), giá trị chọn lọc (selective value), hay giá trị thích nghi (adaptive
value). Tựu trung, nó có thể được định nghĩa như là khả năng tương đối
của các kiểu gene khác nhau trong việc truyền lại các allele cho những
thế hệ tương lai (Weaver và Hedrick 1997).
Bởi vì chọn lọc tự nhiên tác động bằng sự sinh sản biệt hóa, nên ta có thể
xem nó là số đo hiệu năng sinh sản của một kiểu gene. Để cho tiện, các
nhà di truyền học thường đặt định trị số độ phù hợp (w) bằng 1 cho kiểu
gene có hiệu năng sinh sản cao nhất. Một đơn vị đo liên quan là hệ số
chọn lọc (selection coefficient), được ký hiệy bằng s, và được định nghĩa
là s = 1 − w. Hệ số chọn lọc đo mức độ giảm bớt độ phù hợp của một
kiểu gene. Giả sử mỗi thế hệ các kiểu gene AA và Aa đều sinh được

100 con, còn thể đồng hợp lặn sinh được 80 con; nếu ta coi độ phù hợp
của các cá thể mang allele trội là 1, thì độ phù hợp của các thể đồng hợp
lặn là 0,8. Hiệu số của các trị số độ phù hợp này chính là hệ số chọn lọc
(s), và trong trường hợp này s = 1 − 0,8 = 0,2. Nếu như các kiểu gene có
khả năng sống sót và sinh sản như nhau thì s = 0; nếu một kiểu gene nào
đó gây chết hoặc làm bất thụ hoàn toàn thì s = 1.
1. Chọn lọc và đột biến
Chọn lọc có xu hướng đào thải các allele có hại ra khỏi quần thể, trong
khi đột biến có thể tạo ra các allele có hại mới. Quần thể sẽ giữ nguyên
trạng thái phân bố các kiểu gene nếu như tần số đột biến mới xuất hiện
vừa đúng bằng tần số allele bị chọn lọc đào thải. Sau đây ta thử xét sự cân
bằng này trong trường hợp "Chọn lọc chống lại các đồng hợp tử lặn".
Giả sử A là allele bình thường và a là allele có hại với tần số tương ứng
của chúng là p và q. Khi đó độ phù hợp hay giá trị thích nghi của các kiểu
gene AA, Aa và aa tương ứng là 1: 1: 1-s. Trong trường hợp này tốc độ
đào thải allele a khỏi quần thể bởi chọn lọc sẽ là sq
2
. Nếu cho rằng tốc độ
đột biến thuận (A → a) là u, thì tốc độ xuất hiện allele a mới trong quần
thể là up. Vì p ≈ 1 (do tần số a rất thấp) nên có thể coi up ≈ u. Với cơ chế
ngẫu phối, quần thể sẽ ở trạng thái cân bằng khi tốc độ xuất hiện đột biến
mới bằng tốc độ đào thải, nghĩa là u = sq
2
, hay khi tần số allele lặn trong
quần thể ở mức q = . Tương tự, đối với allele trội, u = sp hay p = u/s.
Ví dụ: Tần số mắc bệnh PKU ở trẻ sơ sinh là khỏang 4 trên 100.000; do
đó q
2
= 4×10
-5

. Hiệu quả sinh sản của các bệnh nhân không được chữa trị
là zero, hay s = 1. Khi đó u = sq
2
= 4 ×10
-5
.
Tần số allele này trong các quần thể người là q = = 6,3×10
-3

và tần số của các thể dị hợp là: 2pq ≈ 2q = 2(6,3×10
-3
) = 1,26×10
-2

Điều đó có nghĩa là, trong 100 người có khoảng 1,3 người mang allele đó,
mặc dù có 4 trong 100.000 người mắc bệnh PKU. Tần số của allele này
có mặt trong các thể dị hợp bằng một nửa của 1,26×10
-2
hay 6,3×10
-3
; và
tần số của allele đó ở các thể đồng hợp là 4 ×10
-5
. Do vậy các allele PKU
có mặt trong các thể dị hợp nhiều hơn 6,3×10
-3
/ 4 ×10
-5
= 158 lần so với
các thể đồng hợp. Như đã nói từ đầu, các allele hiếm tồn tại trong quần

thể hầu hết ở các thể dị hợp.
2. Ưu thế dị hợp tử
Ưu thế dị hợp tử hay siêu trội (overdominance) là trường hợp chọn lọc ưu
ái ủng hộ các thể dị hợp nhiều hơn cả hai dạng đồng hợp tử. Khi đó chọn
lọc không loại thải allele nào. Ở mỗi thế hệ, các thể dị hợp sẽ sinh sản
mạnh cho nhiều con cháu hơn các thể đồng hợp và chọn lọc sẽ giữ lại cả
hai allele cho đến khi quần thể tạo được trạng thái cân bằng, với các tần
số allele không thay đổi.
Một ví dụ nổi bật về hiện tượng siêu trội trong các quần thể người là bệnh
thiếu máu hồng cầu hình liềm, một bệnh phổ biến ở châu Phi và châu Á.
Bệnh này có liên quan đến một dạng sốt rét do ký sinh trùng phổ biến gây
ra là Plasmodium falciparum. Allele Hb
S
gây chết trước tuổi trưởng thành
ở những người đồng hợp tử Hb
S
Hb
S
. Tần số allele này có thể cao hơn
10% ở các vùng có sốt rét nói trên, bởi vì các thể dị hợp Hb
A
Hb
S
đề
kháng được sự nhiễm sốt rét, trong khi các thể đồng hơp Hb
A
Hb
A
thì
không có khả năng đó.


×