Di truyền học quần thể ( phần 2 ) docx

Di truyền học quần thể ( phần 2 )
Dòng gene hay sự di nhập cư
Di-nhập cư (migration) hay dòng gene (gene flow) là sự di chuyển của
các cá thể từ một quần thể này sang một quần thể khác, kéo theo việc đưa
vào các allele nhập cư mới thông qua sự giao phối và sinh sản sau đó.
Như vậy, dòng gene không làm thay đổi các tần số allele của cả loài,
nhưng có thể làm biến đổi cục bộ (tần số allele so với nguyên lý H-W)
khi tần số các allele của những cá thể di cư tới là khác với của các cá thể
cư trú tại chỗ. Giả sử các cá thể từ các quần thể xung quanh di cư tới một
quần thể địa phương ta nghiên cứu với tốc độ m mỗi thế hệ và giao phối
với các cá thể cư trú ở đó. Và cũng giả sử rằng tần số allele A của quần
thể nguồn gene nhập cư là P và của quần thể nghiên cứu là p
o
. Khi đó, ở
thế hệ thứ nhất sau nhập cư, tần số allele A của quần thể nghiên cứu sẽ là:
p
1
= (1 − m)p
o
+ mP = p
o
− m(p
o
− P)
Sự biến đổi ∆p về tần số allele sau một thế hệ là: ∆p = p
1
− p
o

Thay trị số p
1

thu được ở trên, ta có: ∆p = − m(p
o
− P)
Điều đó có nghĩa là, tỷ lệ các cá thể di cư càng lớn và sự chênh lệch giữa
hai tần số allele càng lớn, thì đại lượng ∆p càng lớn. Lưu ý rằng ∆p = 0
chỉ khi hoặc m = 0 hoặc (p
o
− P) = 0. Như vậy, trừ phi sự di cư dừng lại
(m = 0) còn thì tần số allele sẽ tiếp tục biến đổi cho đến khi nó trở nên
giống nhau giữa quần thể địa phương và quần thể phụ cận (p
o
− P = 0).
Sau thế hệ thứ nhất, hiệu số về tần số allele giữa hai quần thể trên là:
p
1
− P = p
o
− m(p
o
− P) − P
= (1 − m)(p
o
− P)
Tương tự, sau thế hệ thứ hai, hiệu số về tần số allele đó sẽ là:
p
2
− P = (1 − m)
2
.(p
o

− P)
Và sau n thế hệ di cư, ta có:
p
n
− P = (1 − m)
n
.(p
o
− P)
Công thức này cho phép ta tính toán hiệu quả của n thế hệ di cư ở tốc độ
m nào đó, nếu như biết được tần số các allele khởi đầu (p
o
và P):
p
n
= (1 − m)
n
.(p
o
− P) + P
Hoặc nếu như biết được tần số các allele khởi đầu (p
o
và P), tần số allele
của quần thể nghiên cứu tại một thời điểm nào đó (p
n
) cũng như số thế hệ
n, ta có thể tính được tốc độ dòng gene (m).
Ví dụ: Ở Mỹ (USA), những người có nguồn gốc hỗn chủng da trắng
Capca (Caucasian) và da đen Châu Phi (African) được coi là thuộc quần
thể người da đen. Sự pha tạp về chủng tộc có thể xem như là một quá

trình của dòng gene từ quần thể Capca sang quần thể da đen. Tần số của
allele R
o
ở locus xác định các nhóm máu rhesus là P = 0,028 ở các quần
thể Capca nước Mỹ. Trong số các quần thể Châu Phi mà từ đó các tổ tiên
của người Mỹ da đen di cư đến, tần số allele R
o
là 0,630. Tổ tiên Châu
Phi của những người Mỹ da đen đã đến nước Mỹ cách đây khoảng 300
năm hay khoảng 10 thế hệ; nghĩa là n = 10. Tần số allele R
o
trong số
những người Mỹ hiện giờ là p
n
= 0,446.
Bằng cách biến đổi lại phương trình trên, ta có:
(1 − m)
n
= (p
n
− P) : (p
o
− P)
Thay các trị số đã cho, ta có:
(1 − m)
10
= (0,446 − 0,028) : (0,630 − 0,028) = 0,694
1 − m = = 0,964
Suy ra: m = 0,036
Như vậy, dòng gene chuyển từ những người Mỹ Capca vào trong quần

thể người Mỹ da đen đã xảy ra ở tốc độ tương đương với trị số trung bình
là 3,6% mỗi thế hệ. Những tính toán tương tự bằng cách sử dụng các tần
số allele ở nhiều locus khác cho các kết quả hơi khác một chút. Hơn nữa,
mức độ pha tạp hỗn chủng có thể khác nhau ở các vùng khác nhau của
nước Mỹ; nhưng rõ ràng là sự trao đổi gene đáng kể đã xảy ra (Ayala và
Kiger 1980, tr.644; Hartl et al 1988, tr.214).
Biến động di truyền ngẫu nhiên tác động lên thành phần di truyền của
quần thể
Biến động di truyền ngẫu nhiên (genetic random drift), hay nói gọn là
biến động di truyền, đó là những sự biến đổi ngẫu nhiên vô hướng về tần
số allele trong tất cả các quần thể, nhưng đặc biệt là ở các quần thể nhỏ.
Biến động di truyền là một quá trình thuần túy ngẫu nhiên, mang tính xác
suất và tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể. Trong một quần thể lớn,
thông thường biến động di truyền chỉ gây ra một sự thay đổi ngẫu nhiên
nhỏ. Nhưng trong các quần thể nhỏ, nó có thể gây ra những sự biến động
lớn về tần số allele qua các thế hệ khác nhau. Chính hiện tượng này là
nguyên nhân tạo nên sự khác biệt đa dạng về mặt di truyền ở các quần thể
nhỏ và dần dần dẫn tới sự cách ly sinh sản trong quá trình tiến hóa của
loài. Và sự biến động di truyền có thể là nguyên nhân làm cho mức dị
hợp tử thấp quan sát được ở một số loài có nguy cơ bị diệt vong.
Tác động của đột biến lên thành phần di truyền của quần thể
Đột biến (mutation) có nhiều loại khác nhau như đã được trình bày ở các
chương 3 và 8; ở đây chúng ta chỉ đề cập đến vai trò, tính chất và áp lực
của các đột biến gene tự phát đối với quá trình tiến hóa và chọn lọc. Phần
lớn đột biến mới xuất hiện có hại cho cơ thể
Đột biến là nguồn cung cấp chủ yếu các biến dị di truyền mới trong một
quần thể-loài, vì vậy nó được xem là một quá trình quan trọng đặc biệt
trong di truyền học quần thể. Nói chung, phần lớn đột biến mới xuất hiện
là có hại, một số đột biến là trung tính và chỉ một số ít là có lợi cho bản
thân sinh vật. Theo thuyết trung tính (Kimura 1983), đại đa số các biến

đổi tiến hóa ở cấp độ phân tử được gây nên không phải bằng chọn lọc
Darwin mà bằng sự cố định ngẫu nhiên các thể đột biến trung tính hoặc
hầu như trung tính về mặt chọn lọc; áp lực đột biến và biến động di
truyền ngẫu nhiên chiếm ưu thế trong sự biến đổi tiến hóa ở cấp độ phân
tử.
Để xét xem hiệu quả của đột biến lên sự biến đổi di truyền trong một
quần thể, ta xét hai allele A (kiểu dại) và a (gây hại) với tần số ban đầu
tương ứng là p và q; gọi u là tỷ lệ đột biến thuận từ A thành a cho một
giao tử mỗi thế hệ, và v là tỷ lệ đột biến nghịch từ a thành A. Các allele A
do đột biến thuận thành a đã làm tăng tần số của allele a lên một lượng là
up, trong khi đó tần số alllele a do đột biến nghịch có thể bị giảm đi một
lượng là vq. Như vậy, nhìn toàn cục thì sau mỗi thế hệ sự biến đổi trong
tần số của allele a (∆q) do đột biến là:
∆q = up − vq
Trị số dương cực đại cho sự biến đổi này là u, khi p = 1 và q = 0 (nghĩa là
tất cả các allele đều là kiểu dại). Trị số âm cực đại là v, khi p = 0 và q = 1.
Tuy nhiên do các tỷ lệ đột biến u và v nói chung là nhỏ, nên sự biến đổi
được kỳ vọng do đột biến cũng rất nhỏ. Chẳng hạn, nếu ta cho u = 10
-5
, v
= 10
-6
và q = 0,0, lúc đó:
∆q = (0,00001)(1,0) − (0,000001)(0,0) = 0,00001
Mặc dù đột biến chỉ gây một hiệu quả nhỏ trong tần số allele ở mỗi thế
hệ, nhưng nó lại có tầm quan trọng căn bản trong việc xác định mức độ
gây ra các bệnh di truyền hiếm. Trên thực tế, sự cân bằng giữa đột biến
(làm tăng tần số của allele bệnh) và chọn lọc (làm giảm tần số của allele
bệnh) có thể lý giải mức độ quan sát được của các bệnh như bạch tạng
chẳng hạn. Ngoài ra, đột biến cùng với sự biến động di truyền ngẫu nhiên

cho phép giải thích hợp lý cho số lượng lớn các biến đổi phân tử quan sát
được gần đây ở nhiều loài (xem Kimura 1983).
Tính toán hệ số nội phối
Có hai cách ước tính hệ số nội phối, đó là dựa vào các tần số kiểu gene
hoặc là dựa vào các phả hệ. Với phương pháp thứ nhất, ta ước tính hệ số
nội phối trong một quần thể tự nhiên bằng cách sử dụng biểu thức về tần
số các thể dị hợp đã cho ở trên. Qua đó ta có thể tìm ra biểu thức cho F
như sau:
H = 2pq – 2Fpq = (1 – F)2pq
1 – F = H/2pq
Suy ra F = 1 – (H/2pq)
Từ phương trình trên cho thấy hệ số nội phối (F) là một hàm của tỷ số
giữa mức dị hợp tử quan sát được (H) và mức dị hợp tử kỳ vọng (2pq).
Trường hợp có nội phối, H nhỏ hơn 2pq, vì vậy F > 0. Nếu như không có
thể dị hợp nào cả (H = 0), thì hệ số nội phối bằng 1.
Nhều loài thực vật có hệ thống giao phối bao gồm cả tự thụ phấn và giao
phấn tự do với các cá thể khác. Nếu như tỷ lệ tự thụ phấn cao, thì hầu như
tất cả các cá thể trong quần thể là các thể đồng hợp. Ví dụ, một quần thể
thực vật gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa với các tần số tương ứng là P =
0,70, H = 0,04 và Q = 0,26. Ta có thể ước tính hệ số nội phối như sau :
Trước tiên, tính được các tần số allele A và a (p và q ):
p = 0,70 + ½ (0,04) = 0,72 và q = 1 – p = 0,28
Vậy hệ số nội phối F = 1 – ( 0,04/2 x 0,72 x 0,28 ) = 0,901
Trị số F ở đây rất cao, gợi ý rằng hầu hết quần thể này sinh sản bằng tự
thụ phấn và chỉ một số rất nhỏ là tạp giao.
· Phương pháp thứ hai để thu nhận hệ số nội phối cho đời con là từ một
phả hệ trong đó có xảy ra sự giao phối cận huyết (consanguineous
mating). Trong trường hợp này ta sử dụng một phả hệ để tính xác xuất
của các tổ hợp chứa các allele giống nhau về nguồn gốc ở đời con. Ví dụ,
ta hãy tính hệ số nội phối cho một đời con của hai anh chị em bán đồng

huyết (half-sibs), tức các cá thể sinh ra từ cùng một bố (hoặc mẹ). Hình
1a cho phả hệ về kiểu giao phối này, trong đó X và Y là hai anh em có
cùng mẹ nhưng khác cha. Người mẹ của X và Y được biểu thị là tổ tiên
chung (CA = common ancestor). Còn hai người cha không góp phần vào
hệ số nội phối được biểu diễn bằng các hình vuông trắng. Ở hình 1b, cùng
một phả hệ như thế nhưng biểu diễn theo một cách khác, bỏ qua các ký
hiệu cha mẹ còn các dấu quả trám biểu thị cho tất cả các cá thể, vì giới
tính không quan trọng trong việc xác định hệ số nội phối ở đây. Các mũi
tên trên hình vẽ chỉ hướng truyền từ bố mẹ đến con cái.

Hình 1 Phả hệ minh họa sự kết hôn giữa hai anh em bán đồng huyết,
X và Y. (a) với tất cả các cá thể; (b) không có bố. Ở đây CA = tổ tiên
chung, và đường kẻ đôi chỉ sự giao phối cận huyết.
Giả sử người mẹ (CA) có kiểu gene là Aa. Để tính hệ số nội phối, ta cần
phải biết xác suất mà đứa cháu của bà, Z, có kiểu gene AA hoặc aa, là
giống nhau về nguồn gốc đối với một trong hai allele của bà. Trước tiên
ta xét Z là AA, chỉ có thể xảy ra nếu như mỗi bên X và Y đều đóng góp
vào Z một giao tử chứa A. Xác suất của allele A trong X là xác suất mà
một allele A đến từ CA, hay ½. Vì xác suất truyền đạt allele A từ X sang
Z cũng là ½, nên xác suất kết hợp của hai sự kiện này là ½ x ½ = ¼ (qui
tắc nhân xác suất). Tương tự, xác suất để Z nhận được allele A từ Y là ¼.
Vì vậy xác suất của một đứa con AA nhận được allele A từ mỗi bên X và
Y là ¼ x ¼ = 1/16 hay 0,0625. Bằng phương pháp này ta tính được xác
suất của một đứa con có kiểu gene aa là 1/16. Như vậy xác suất toàn bộ
các tổ hợp có chứa các allele giống nhau về nguồn gốc ở Z lúc đó là 1/16
+ 1/16 = 1/8 hay 0,125 (qui tắc cộng xác suất ).
Để đơn giản, trong tính toán hệ số nội phối từ một phả hệ người ta đã đề
xuất một phương pháp gọi là kỹ thuật đếm chuỗi (chain-counting
technique). Một chuỗi đối với một tổ tiên chung cho trước bắt đầu với
một bố mẹ của cá thể nội phối, ngược trở lên phả hệ cho đến tổ tiên

chung, và trở lại với bố mẹ đó. Ví dụ, từ hình 12.1 ta lập được chuỗi đơn
giản X-CA-Y. Số cá thể trong chuỗi (n) được dùng để tính hệ số nội phối
trong công thức sau đây: F = (1/2)
n
.
Với ví dụ trên, hệ số nội phối là
(1/2)
3
= 0,125.