Di truyền học quần thể ( phần 3 ) Hệ số nội phối ppt

Di truyền học quần thể ( phần 3 )
Hệ số nội phối
Để mô tả hiệu quả của nội phối lên các tần số kiểu gene nói chung, ta sử
dụng phép đo gọi là hệ số nội phối (F). Trị số này được định nghĩa là xác
xuất mà hai allele tại một locus trong một cá thể là giống nhau về nguồn
gốc (các allele được coi là giống nhau về nguồn gốc khi hai allele đó
trong một cơ thể lưỡng bội bắt nguồn từ một allele cụ thể của tổ tiên).
Tính chất của hệ số nội phối (F):
+ Trị số F chạy từ 0 dến 1 .
+ F = 1 khi tất cả các kiểu gene trong quần thể là đồng hợp chứa các
allele giống nhau về nguồn gốc.
+ F = 0 khi không có các allele giống nhau về nguồn gốc.
+ Trong một quần thể ngẫu phối có kých thước lớn, F được coi là gần
bằng 0, bởi vì bất kỳ sự nội phối nào cũng có thể xảy ra giữa các cá thể
họ hàng rất xa và vì vậy sẽ có tác dụng nhỏ lên hệ số nội phối .
Giả sử rằng quần thể gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa được phân tách
thành một tỷ lệ nội phối (F) và một tỷ lệ ngẫu phối (1 - F). Trong quần
thể nội phối, tần số của AA, Aa, và aa tương ứng là p , 0, và q. Đây là tỷ
lệ của các dòng được kỳ vọng đối với mỗi kiểu gene, nếu như sự tự thụ
tinh hoàn toàn diễn ra liên tục. Bằng cách cộng các tỷ lệ nội phối và ngẫu
phối với nhau và sử dụng mối quan hệ q = 1 – p, lúc đó tần số các kiểu
gene trở thành như sau (xem bảng 1):
P = p
2
+ Fpq
H = 2pq – 2Fpq
Q = q
2
+ Fpq
Trong mỗi phương trình trên, số hạng đầu là tỷ lệ H-W của các kiểu gene
và số hạng sau là độ lệch so với trị số đó. Lưu ý rằng các cá thể đồng hợp,

ví dụ AA, có thể hoặc là do hai allele giống nhau về nguồn gốc, nghĩa là
bắt nguồn từ cùng một allele tổ tiên (số hạng Fpq) hoặc là do hai allele
giống nhau về loại sinh ra qua ngẫu phối (số hạng p
2
). Độ lớn của hệ số
nội phối phản ánh độ lệch của các kiểu gene so với các tỷ lệ H-W; nghĩa
là, lúc F = 0 thì các hợp tử đạt tỷ lệ H-W, và khi F > 0 do có nội phối, thì
xảy ra sự giảm thiểu các thể dị hợp và dôi thừa các thể đồng hợp.
Bảng 1 Tần số của các kiểu gene khác nhau khi trong quần thể xảy
ra cả nội phối lẫn ngẫu phối
Kiểu gene Nội phối (F) Ngẫu phối (1 –
F)
Tổng
AA Fp (1 – F)p
2
Fp + (1 – F )p
2
= p
2

+ Fpq
Aa - (1 – F)2pq 1 – F)2pq
= 2pq
– 2Fpq
aa Fq (1 – F)q
2
Fq + (1 – F)q
2
= q
2

+ Fpq

F 1 – F

1 1
Tự thụ tinh
Kiểu cực đoan nhất của nội phối là sự tự thụ tinh, trong đó hạt phấn và
noãn (hay tinh trùng và trứng) được sinh ra trên cùng một cá thể. Hình
thức sinh sản này phổ biến ở một số nhóm thực vật. Trong trường hợp tự
thụ tinh hoàn toàn, một quần thể được phân thành nhiều dòng nội phối
mau chóng trở nên đồng hợp cao độ. Đó là trường hợp các dòng đậu
thuần chủng được sử dụng bởi Mendel.
Bảng 1 Sự biến đổi tần số kiểu gene trong một quần thể khởi đầu với chỉ
những thể dị hợp tự thụ tinh hoàn toàn qua nhiều thế hệ
Tần số kiểu gene Tần số allele Hệ số
nội phối
Thế hệ AA Aa aa a
(F)_______
0 0 1 0 0,5 0
1 1/4 1/2 1/4 0,5 1/2
2 3/8 1/4 3/8 0,5 3/4

n 1/2
n
0,5 1-1/2
n

∞ 1/2 0 1/2 0,5 1
Để minh họa cho điều này, ta giả sử ở thế hệ bố mẹ có ba kiểu gene AA,

Aa và aa với tần số tương ứng là P, H và Q. Khi sự tự thụ phấn là hoàn
toàn, các kiểu gene AA và aa sinh ra đời con tương ứng toàn là AA và aa;
còn kiểu gene Aa theo quy luật phân ly Mendel sẽ cho đời con gồm một
nửa là Aa và nửa kia phân đồng đều cho hai kiểu đồng hợp, AA và aa.
Khi đó tần số của các kiểu gene AA, Aa và aa ở thế hệ con tương ứng là:
(P + ¼H), (½H) và (Q + ¼H). Như vậy, sau một thế hệ tự thụ tinh hoàn
toàn, tần số thể dị hợp giảm đi một nửa so với bố mẹ, trong khi tần số của
hai kiểu đồng hợp tăng lên.
Để hiểu rõ sự nội phối làm thay đổi các tỷ lệ kiểu gene ra sao, ta hãy xét
quần thể ban đầu gồm chỉ những thể dị hợp Aa khi tự thụ tinh hoàn toàn
qua nhiều thế hệ (bảng 12.6). Vì cứ sau mỗi thế hệ mức dị hợp tử lại giảm
đi một nửa so với thế hệ trước nó, nên ở thế hệ thứ n mức dị hợp bằng
(½)
n
của trị số ban đầu: H
n
= (½
n
)H
0
, trong đó H
0
và H
n
là tỷ lệ thể dị hợp
ở thế hệ ban đầu và thế hệ thứ n. Và tỷ lệ mỗi kiểu đồng hợp là (1-½
n
)/2.
Khi n tiến đến vô hạn thì thành phần dị hợp bị triệt tiêu và chỉ còn lại hai
thành phần đồng hợp với tần số là ½ . Lúc này, tần số mỗi kiểu gene bằng

tần số allele.
Một điểm quan trọng của nội phối là ở chỗ, mặc dù các tần số kiểu gene
có thể bị thay đổi nhiều, nhưng các tần số allele vẫn được giữ nguyên
không đổi qua các thế hệ. Bạn có thể tự chứng minh điều này?
Mở rộng nguyên lý Hardy-Weinberg : Các gene liên kết trên X
Trong trường hợp các gene liên kết với giới tính, tình hình trở nên phức
tạp hơn rất nhiều. Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số allele và
tần số kiểu gene tương tự như một gene autosome(gen trên NST thường),
nhưng ở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá thể chỉ mang một
allele. Để cho tiện, ta xét trư giới dị giao tử là giới đực. Bây giờ ta xét hai
allele A
1
và A
2
với tần số tương ứng là p và q, và đặt các tần số kiểu gene
như sau:
Giới cái Giới đực

Kiểu gene:

A
1
A
1

A
1
A
2

A
2
A2

A
1

A
2

Tần số : P H Q R S
Theo nguyên tắc, ta xác định được tần số của một allele (ví dụ A
1
):
- ở giới cái (p
c
): p
c
= P + ½H
- ở giới đực (p
đ
): p
đ
= R
- chung cả quần thể ( ): = ⅔ p
c
+ ⅓ p
đ
= 1/3 (2p
c

+ p
đ
) = 1/3 (2P + H +
R)
Lưu ý: Mỗi con cái có hai nhiễm sắc thể X và mỗi con đực chỉ có một X;
vì tỉ lệ đực : cái trên nguyên tắc là 1:1, cho nên 2/3 các gene liên kết giới
tính trong quần thể là thuộc về giới cái và 1/3 thuộc về giới đực. Vì vậy,
tần số của các allele A
1
trong cả quần thể là: = ⅔ p
c
+ ⅓ p
đ
.
Rõ ràng là các tần số allele ở hai phần đực và cái là khác nhau, do đó
quần thể không ở trạng thái cân bằng. Trong khi tần số allele trong cả
quần thể không thay đổi qua các thế hệ, nhưng sự phân phối các allele
giữa hai giới có sự dao động khi quần thể tiến dần đến sự cân bằng. Điều
này được chứng minh như sau. Theo quy luật liên kết gene trên X, các
con đực nhận các gene liên kết giới tính chỉ từ các cơ thể mẹ, vì vậy p
đ
ở
thế hệ con bằng với p
c
ở thế hệ trước; các con cái nhận các gene liên kết
giới tính đồng đều từ cả hai bố mẹ, vì vậy p
c
ở thế hệ con bằng trung bình
cộng của p
đ

và p
c
ở thế hệ trước. Nếu dùng dấu phẩy trên đầu để chỉ tần
số allele thế hệ con, ta có: p’
đ
= p
c

p’
c
= ½(p
c
+ p
đ
)
Từ đây xác định được mức chênh lệch hay là hiệu số giữa các tần số
allele của hai giới: p’
c
– p’
đ
= ½(p
đ
+ p
c
) - p
c
= – ½(p
c
- p
đ

)
Nghĩa là, hiệu số của các tần số allele giữa hai giới ở thế hệ con bằng một
nửa hiệu số của các tần số allele giữa hai giới ở thế hệ bố mẹ của nó,
nhưng ngược dấu. Như vậy, sự phân bố các allele giữa hai giới có sự giao
động theo quy luật sau: Cứ sau một thế hệ, mức chênh lệch đó giảm đi
một nửa và như thế quần thể tiến dần đến trạng thái cân bằng cho đến khi
các tần số gene ở hai giới là cân bằng nhau, nghĩa là p
c
= p
đ
= .
Ví dụ: Theo kết quả một mẫu nghiên cứu trên mèo ở Luân Đôn (Searle,
1949; trong Falconer 1989) cho thấy trong số 338 mèo cái có 277 con
lông đen (BB), 54 con thể khảm (BO) và 7 con lông da cam (OO), và
trong số 353 mèo đực có 311 đen (B) và 42 da cam (O). Tính trạng này
tuân theo quy luật di truyền kiên kết với giới tính như đã đề cập trước
đây.
Để kiểm tra xem quần thể có ở trạng thái cân bằng hay không, trước tiên
ta hãy xem liệu có bằng chứng nào về sự giao phối ngẫu nhiên? Phép thử
đầu tiên là xem tần số allele ở hai giới có giống nhau không. Tính toán cụ
thể cho thấy các tần số gene ở hai giới khác nhau không đáng kể.
- Ở giới cái: f(B) = p
c
= (2 x 277 ) + 54/( 2 x 338 ) = 0,8994
f(O) = q
c
= (2 x 7 ) + 54/( 2 x 338 ) = 0,1006
- Ở giới đực: p
đ
= 311/353 = 0,881 q

đ
= 42/353 = 0,119.
Từ tần số các allele ở giới cái, ta tính được số cá thể kỳ vọng của mỗi
kiểu gene ở giới này như sau:
Kiểu gene Tổng

Số cá thể
BB BO OO
Quan sát 277 54 7 338

Kỳ vọng 273,2 61,2 3,4

338
(Khi) χ
2
(1)
= 4,6

P = 0,04
Kết quả cho thấy các số liệu quan sát không phù hợp lắm với số kỳ vọng
mà chủ yếu là các số liệu thấp (kiểu BO và OO). Nếu vậy thì sự không
nhất quán đó có thể là do giao phối ngẫu nhiên, nhưng cũng có thể do thị
hiếu của con người thiên về các màu sắc đã làm sai lệch mẫu, không đại
diện được cho quần thể. Qua sự phân tích này cùng với sự sai khác chút ít
về tần số gene giữa hai giới đã nói ở trên, chúng ta chẳng có lý do gì để
nghĩ rằng quần thể này không ở trạng thái cân bằng.