CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ pps

CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ
BIẾN DỊ

BÀI 1: Gen, mã di truyền và quá trình
nhân đôi ADN

I. Gen:
- Gen là một đoạn phân tử ADN mang
thông tin mã hóa một sản phẩm nhất định
( chuỗi polipeptit hay ARN )
- Sự đa dạng của gen chính là đa dạng di
truyền (đa dạng vốn gen) .
I.2/ Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình
tự nuclêôtit


- SV nhân sơ: Vùng mã hóa liên tục
(gen không phân mảnh)
- SV nhân thực: Vùng mã hóa không liên
tục (gen phân mảnh)

II . Mã di truyền
II.1. Khái niệm
-Là trình tự các nuclêôtit trong gen qui
định trình tự các a.a trong prôtêin : cứ 3
nuclêôtit đứng kế tiếp nhau bắt đầu từ
một điểm xác định trên mạch mã gốc qui
định 1 a.a trên phân tử prôtêin.
II.2 .Mã di truyền là mã bộ ba :
- Có 64 mã bộ ba (bảng mã di truyền).

- Gen giữ thông tin di truyên dạng mã di
truyền , phiên mã sang mARN, dịch mã
thành trình tự a,a trên chuỗi pôlipeptit .
II.3.Đặc điểm chung của mã di truyền
- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác
định và liên tục .
- Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba
chỉ mã hóa 1 a.a.
- Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bộ
ba cùng xác định 1 a.a .
(trừ AUG mã hóa Met và UGG mã hóa
Trp).
- Mã di truyền có tính phổ biến :các loài
đều chung 1mã di truyền .

III. Sự tự nhân đôi của ADN ( tái bản
ADN )
Gồm 3 bước :
1. Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn , 2 mạch đơn
của ADN tách dần→ chạc chữ Y
2. Bước 2 : Tổng hợp các ADN mới
- Enzim ADN-polimeraza sử dụng 1 mạch
làm khuôn (nguyên tắc khuôn mẫu) tổng
hợp nên mạch mới theonguyên tắc bổ
sung.
-Trên mạch khuôn 3’-5’, mạch bổ sung
được tổng hợp liên tục ; trên mạch khuôn
̀̀5’-3’, mạch bổ sung tổng hợp ngắt
quãng (đoạn okazaki), sau nới lại nhờ

ezim nối.

3. Bước 3 : Hai phân tử ADN con được
tạo thành
- Giống nhau, giống ADN mẹ
- Mỗi ADN con đều có một mạch mới
được tổng hợp từ nguyên liệu của môi
trường, mạch còn lại là của ADN mẹ
(nguyên tắc bán bảo tồn).
* Kết quả và ý nghĩa:
- 1 phân tử ADN qua n lần tự nhân liên
tiếp tạo 2n ADN con giống nhau và giống
với ADN mẹ.
- Thông tin di truyền được truyền đạt
nguyên vẹn qua các thế hệ TB nhờ 2
nguyên tắc cơ bản trong quá trình nhân
đôi: NTBS và NTBBT.

Bài 2: Phiên mã và dịch mã

I.Phiên mã:
I.1.Khái niệm
Là quá trình truyền thông tin di truyền
trên mạch mã gốc của gen (ADN)
sang mARN theo nguyên tắc bổ sung
Quá trình xảy ra trong nhân, vào kì trung
gian của quá trình phân bào.
I.2. Cấu trúc và chưc năng của ARN:
( Nội dung đáp án PHTsố 1 )
I.3. Cơ chế phiên mã:

Gồm ba giai đoạn
* Khởi động:
Enzim ARN –Polimeraza bám vào vùng
điều hòa ( promotơr ), làm gen tháo xoắn
để lộ mạch khuôn 3’-5’( mạch mã gốc).
Qúa trình tổng hợp mARN bắt đầu tại vị trí
đặc hiệu.

* Kéo dài:
ARN-Pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã
gốc theo chiều 3’ – 5’ tổng hợp nên phân
tử mARN theo nguyên tắc bổ sung(A-U,G-
X) có chiều 5’-3’.
Mạch mARN tổng hợp đến đâu, 2 mạch
đơn của gen đoán xoắn ngay lại.

* Kết thúc:
Enzim di chuyển đến khi gặp tín hiệu kết
thúc trên mạch gốc thì dừng phiên mã,
phân tử mARN được giải phóng.

II. Dịch mã:


2.Tổng hợp chuỗi polipéptít.
* Mở đầu:
Tiểu đơn vị bé ribôxôm tiếp xúc với mARN
ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Phức hợp Met-
tARN- AUX đối được mã mở đầu AUG
theo nguyên tắc bổ sung mang a.a mở

đầu đến, tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết
hợp vào à
* Kéo dài: ribôxôm hoàn chỉnh Ribôxôm
dịch chuyển đến bộ ba số 1, phức hệ a.a
–tARN có bộ đối mã khớp được với bộ mã
này theo nguyên tắc bổ sung sẽ mang a.a
số 1 đến liên kết với a.a mở đầu bằng 1
liên kết péptít.Ribôxôm dịch chuyển từng
bước bộ ba tiếp theo cho đến cuối mARN.

* Kết thúc:
Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (một
trong 3 bộ kết thúc) thì quá trình dịch
chuyển mã hoàn tất.
(a.a mở đầu được cắt ngay khỏi chuỗi
polipeptít vừa được tổng hợp nhờ Enzim
đặc hiệu).
Chuỗi polipeptít vừa được tổng hợp (chưa
có hoạt tính sinh học) tiếp tục hình thành
cấu trúc bậc cao hơn àprôtêin (có hoạt
tính sinh học).
Nhiều ribôxôm/mARN: Pôlixôm à nhiều
chuỗi polipeptit giống


Bài 3: Điều hòa hoạt động của gen.
I. Khái niệm và các cấp độ điều
hòa hoạt động của gen.
1. Khái niệm về điều hòa hoạt động của
gen :

- Là điều hòa lượng sản phảm của gen
được tạo ra.
- Phụ thuộc vào từng giai đoạn phát rtiển
của cơ thể hay thích ứng điều kiện môi
trường.
- Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào
lúc thích hợp.
2. Các cấp độ điều hòa hoạt động của
gen:
- Tế bào nhân sơ: Chủ yếu ở cấp độ
phiên mã.
- Tế bào nhân thực: Ở tất cả các cấp độ:
phiên mã, dịch mã, sau phiên mã.

II. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh
vật nhân sơ
1. Mô hình điều hòa ôpêrôn (ở vi
khuẩn)
- KN: Các gen cấu trúc có liên quan về
chức năng thường được phân bố liền
nhau thành từng cụm có chung một cơ
chế điều hòa được gọi là một ôpêrôn.
- Một ôpêrôn gồm 3 vùng:
* A,B,C: Cụm các gen cấu trúc kiểm soát
tổng hợp pôlipeptit.
* O: Vùng chỉ huy chi phối hoạt động của
gen cấu trúc.
* P: Vùng khởi động gen, nơi ARN-
polimeraza bám vào khởi đầu phiên mã.
- Gen điều hòa R luôn đứng trước opêrôn

để điều khiển hoạt động của gen cấu trúc
kiểm soát qt tổng hợp protêin ức chế.
2. Sự điều hòa hoạt động các gen của
ôpêrôn Lac:
- Khi có Lactozơ: prôtêin ức chế bị bất
hoạt không gắn được vơi vùng chỉ huy,
các gen cấu trúc hoạt động, xảy ra quá
trình phiên mã và dịch mã.
- Khi không có Lactozơ: Prôtêin ức chế
hòa động liên kết với vùng chỉ huy, các
gen cấu trúc không hoạt động, không xảy
ra phiên mã và dịch mã.