Gien Và Các Rối Loạn Vận Ðộng (RLVÐ) docx

Gien Và Các Rối Loạn Vận
Ðộng (RLVÐ)

Những tiến bộ mới đây trong di truyền phân tử đã dẫn đến hàng loạt
các phát triển lý thú, nâng cao hiểu biết của chúng ta về cơ sở phân tử của
bệnh Parkinson và các rối loạn vận động (RLVÐ). Chương này tập trung nói
về các khiếm khuyết tiềm ẩn, là căn nguyên gây ra các thể RLVÐ di truyền.
Cho tới nay, hai loại biến đổi di truyền ở bệnh nhân bị RLVÐ đã được xác
định:
1) Các đột biến ở một gien quan trọng duy nhất đối với một loại
RLVÐ riêng biệt.
2) Sự kéo dài của ba nucleotide lập lại trên phân tử ADN.
Những phát triển đột biến về gien gây bệnh cho phép phát triển các
xét nghiệm chẩn đóan chính xác các loại RLVÐ khác nhau, có cơ nguyên
không đồng nhất và thường có biểu hiện lâm sàng chồng chéo nhau.
Trong bài này các tác giả đã đi sâu vào những chương mục như sau:
- Các RLVÐ Do đột Biến Mội Gien Ðơn: Bệnh Parkinson, Alpha-
Synnuclein (Park 1), Parkin (PARK 2), Dystonia (loạn trương lực), Loạn
Trương Lực Oppenheim (loạn trương lực biến dạng)-DYT1, Loạn Trương
Cơ Ðáp Ứng Dopa-DFYT5, Hội Chứng Loạn Trương Lực-Parkinson Liên
Quan Ðến Nhiễm Sắc Thể X, Hội Chứng Loạn Trương Lực-Ðiếc Liên Quan
Nhiễm Sắc Thể X, Ðộng Kinh, Run Vô Căn, Bệnh Wilson.
- Các Rối Loạn Vận Ðộng Do Sự Kéo Dài Bộ Ba Nucleotide Lập Lại:
Bệnh Huntington, Bệnh Machado-Joseph và Thất Ðiều Tủy Sống Tiểu Não
Khác, Loạn Dưỡng Tăng Trương Lực Cơ.
Tổng Kết:
Vấn đề di truyền của bệnh Parkinson và các rối loạn vận động hiện
đang được tích cực nghiên cứu. Những nghiên cứu này đã cách mạng sự
hiểu biết của chúng ta về cơ chế phân tử của một số các rối loạn vận động.
Những tiến bộ hiện nay về di truyền phân tử và các kỹ thuật gien có thể giúp
xác định gien gây bệnh.

Những nghiên cứu đang và sẽ được tiến hành trong tương lai sẽ giúp
phát triển các phương tiện chẩn đoán chính xác và rẽ hướng sự khám phá
trong tương lai vào mục tiêu điều trị các căn bệnh này.

Bác Sĩ Phạm Phương
Bác Sĩ Daniel Trương