Phân tích đặc điểm một số hình thái và karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER

ĐẶT VẤN ĐỀ

So với hiện nay, trước đây khi khoa học nói chung và di truyền học
nói riêng còn chưa phát triển. Con người vẫn còn rất nhiều bí mật chưa
được khám phá và khai quật lúc đó họ còn chưa hiểu được nhiều khái niệm
nh: tế bào là gì? Nhiễm sắc thể là gì ? gen?
Loài người vẫn không ngừng sinh sôi nảy nở thế hệ trẻ nối tiếp thế hệ
già. Trong những trẻ được sinh ra và lớn lên phần lớn họ có những đặc
điểm cơ thể phát triển bình thường, một số mang những dị tật bẩm sinh.
Khi đó có rất nhiều quan điểm lạc hậu cho rằng sinh con dị tật là do một
lực lượng siêu nhiên nào đó nh thần thành, ma quỷ chi phối.
Ngày nay cùng với sự phát triển không ngừng của khoa học kĩ thuật,
di truyền học cũng có nhiều bước tiến bộ nhảy vọt. Lần lượt các phát minh
tiên tiến liên tiếp ra đời. Các nhà khoa học đã tìm ra kinh hiển vi, các kĩ
thuật nhuộm băng G,T,R
Từ đó lần lượt các bí mật về tế bào,nhiễm sắc thể,gen được làm sáng
tỏ. Những bệnh tật liên quan tới NST, Gen cũng lần lượt được làm rõ
Năm 1956 JIO va LEVAN đã xác định số lượng NST của người 2n = 46.
Mọi sự thay đổi hay bất thường về số lượng và cấu trúc NST đều có thể
dẫn đến dị tật trên cơ thể mang những dòng tế bào bất thường về NST đó .
Sù thay đổi số lượng NST có thể xẩy ra ở số lượng NST thường hoặc
NST giới tính . Mỗi sự thay đổi về số lượng và cấu trúc NST trên sẽ có thể
dẫn tới một số bệnh tật di truyền, khi cơ thể có dòng tế bào thừa hoặc thiếu
NST X thì gây nên hội chứng TURNER. Tùy theo tình trạng của bộ NST
mà các dạng bệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình đến dạng nhẹ hơn.
1
Hiện nay ở Việt Nam chưa có tác giả nào nghiên cứu về đặc điểm hình
thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER. Với mong
muốn góp một phần làm rõ đặc điểm hinh thái và Karyotyp ở những người
này tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Phân tích đặc điểm một số hình thái
và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER".

Với mục tiêu :
1. Phân tích đặc điểm một số hình thái ở những người mắc hội chứng
TURNER.
2. Lập và phân tích karyotyp ở những người này.
2
Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner.
Trẻ giá bị hội chứng Turner có những bất thường về cơ quan sinh dục
và các đặc điểm sinh dục thứ phát và các bất thường khác, cụ thể là:
Những bệnh nhân có hội chứng Turner được đưa đến khám vì lý do có
vóc dáng nhỏ hơn, nhẹ cân hơn những người cùng lứa tuổi.
- Biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh: chưa có nhiều biểu hiện nên
khó nhận biết, các dấu hiệu để nhận biết là: trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể
ngắn, thừa da cổ, phù bạch huyết ở mu bàn tay và bàn chân. Các đặc điểm
này cũng có thể phát hiện khi siêu âm thai.
- Ở giai đoạn lớn và trưởng thành: Trẻ gái có người thấp và chậm lớn.
Phần đầu mặt: hàm nhỏ, cằm nhỏ sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc
thấp xuống tận gáy, da cổ chũm đến tận mỏm cùng vai.
- Nhi tính khi đã đến tuổi dậy thì: ngực không phát triển, cơ quan sinh
dục rất Ýt lông mu, không có lông lách. Tuyến sinh dục không phát triển,
vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát, đôi khi có hiện tượng nam hóa. Trên
50% trường hợp có hẹp động mạch chủ, 40 – 60% có dị tật ở thận.
- Xương: dị dạng ở đầu gối, ở cổ tay và bàn tay, mâm chày trong
thường hạ thấp, hơi chếch xuống dưới và vào trong, triệu chứng rõ lúc bảy
tuổi. Đến tuổi dậy thì xương chậu không phát triển.Cẳng tay cong ra, hơi
ngắn đốt bàn tay 4 và 5, da có nhiều nốt ruồi, móng tay giảm sản và lồi.
3
Nội tiết không có hoặc giảm Estrogen và pregnandiol, tăng FSH, nhưng
có trường hợp FSH bình thường, lượng 17 – cetosteroid thường thấp.

Nếp vân da: tần số hoa mô vân út tăng, nhưng giảm ở mô cái, ngã ba
góc ngón b lệch về phía trục. Đường vân chuẩn A tận cùng miền I, chỉ số
ngang hạ thấp, tổng số vân ngón tăng .
Tâm thần: thường biểu hiện thiểu năng trí tuệ nhẹ có trường hợp bình
thường.
Những bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường có tuổi thọ bình
thường trừ trường hợp có tật nội tạng nặng chết ở thời kỳ mới sinh. Các
bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường vô sinh, tuy nhiên có trường hợp
có thai và sinh con, đó là những bệnh nhân nhẹ hơn, ở trạng thái khảm. [2]
Như vậy hội chứng Turner là do rối loạn về số lượng, cấu trúc của
NST X, nguyên nhân là mất hoàn toàn hay một phần NST X trong một số
tế bào hay trong toàn bộ tế bào của cơ thể, trong đó chủ yếu là rối loạn số
lượng với karyotyp 45, X [2].
Tùy theo mức độ bất thường nặng hay nhẹ của bộ NST mà các dạng
bệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình kể trên đến các dạng nhẹ hơn, tuyến
sinh dục, từ vô kinh đến có kinh ngẫu nhiên…[2]
1.2. Di truyền học tế bào [1]
- 55% trường hợp có karyotyp 45, X.Vật thể Barr âm tính.
- 10% trường hợp ở dạng khảm: 46,XX/45,X hoặc 47,XXX/45,X. Có
vật thể Barr lín hơn bình thường hoặc NST X đều ở nhánh ngắn:
46,X,i(Xp), vật thể Barr nhỏ hơn bình thường.
- 5% trường hợp do mất đoạn NST X ở nhánh ngắn hoặc nhánh dài;
46, XXp-hoặc 46, XXq
4
- 5% trường hợp là NST X vòng: 46, x, r(X) ở dạng khảm hoặc thuần.
- 5% trường hợp có NST Y nh trường hợp khảm 45, X/46, XY.
Theo một số nghiên cứu thì giao tử bất thường là 25% từ mẹ, 75% còn
lại từ bố [bộ môn sinh học di truyền trường đại học y hà nội(1985), “ NST
và bệnh học NST”, chuyên đề di truyền Y học, NXB y học. [1]
Như vậy, hội chứng turner là do rối loạn vể sinh sản, cấu trúc của NST

X, nguyên nhân là do mất hoàn toàn hay một phần NST X trong một số tế
bào hay trong toàn bộ tế bào của cơ thể. Trong đó chủ yếu là rối loạn sinh
sản với karyotyp 45, X. [2]
Tùy theo mức độ bất thường nặng hay nhẹ của bộ NST là các dạng bệnh có
thể thay đổi từ dạng điển hình kể trên đến các dạng nhẹ hơn tuyến sinh dục từ
dạng không phát triển, tuyến sinh dục giảm sản đến loạn sản tuyến sinh dục.
1.3. Lịch sử nghiên cứu hội chứng Turner.
1.3.1 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner ở trên thế giới.
Năm 1930 Ullrich đã mô tả 1 trường hợp với nhiều dị tật nh thấp bé,
nhẹ cân, chân tay ngắn so với lứa tuổi [1].
Năm 1938 Turner đã mô tả 7 phụ nữ với biểu hiện như Ullrich đã mô tả
nhưng có bổ sung thêm nhiều biểu hiện ở người trưởng thành [ 1], sau này
các nhà lâm sàng gọi là hội chứng turner với các đặc điểm chính: cơ thể
thấp bé, có nếp da thừa ở cổ, tóc mọc thấp, có các bất thường ở tim, thận,
xương [1]…
Năm 1959 Ford và cộng sự đã xác định karyotyp của những bệnh nhân
loại này là 45, X, thiếu một NST giới X gồm các dấu hiệu: nhí tính sinh
dục, không phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên
ngoài không phát triển, không hành kinh.Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình
5
thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp
quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau (ngực lòng thuyển hay
cái khiên), có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra ngoài. Móng tay
quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. ở trên cổ có nếp da thừa. Thường
có kèm các dị tật ở tim và thân nh hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng
ngựa, các khuyết tật xương. [1]
Năm 1993 Abstract [2] đã mô tả ba bệnh nhân với thể khảm và dòng tế
bào chứa NST hình vòng như đã được miêu tả phenotyp của chúng tương
tự với 1 vài bệnh nhân với karyotyp 45, X /46, X(X) và phenotyp biểu hiện
trầm trọng hơn so với hội chứng Turner. Hình ảnh lâm sàng bao gồm chậm

phát triển trí tuệ, chân tay bất thường và có những vết đốm đỏ ở da.
Năm 1994 Mensah-ADO và cộng sự [2] đã mô tả trường hợp đầu tiên ở
Ivory Coast. Cô gái 18 tuổi biểu hiện cơ thể là vô kinh và không có biểu
hiện dậy thì. Phân tích karyotyp từ nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu
ngoại vi. Là thể khảm với hai dòng tế bào:
- Một dòng thiếu NST X: 45X.
- Một dòng với NST đều nhánh dài karyotyp là: 46, Xi (Xp)/45, X.
Virginia P. Sybert và cộng sự (2003) Hội chứng Turnerlà một rối loạn
ở nữ đặc trưng của hành với sự có mặt của tất cả hay mét phần của một
NST giới tính bình thường. Với 532 trẻ em và người lớn với karyotyp xác
nhận của Turner. Kết quả xét nghiệm cho thấy có khoảng 10% la thể khảm
còn lại 90% là 45, X/46, XX hay 45, X/46, XY [2].
Năm 2003 Tiến sĩ Stanislas Dehaene thuộc Viện nghiên cứu y học
Pháp INSERM và đồng nghiệp đã nghiên cứu những người mắc hội chứng
Turner - chứng rối loạn gene chỉ ảnh hưởng tới phụ nữ và do sự vắng mặt
từng phần hoặc hoàn toàn của một trong 2 nhiễm sắc thể X gây ra.Bệnh
6
nhân Turner bị vô sinh, có bộ phận sinh dục ngoài là nữ song không có
noãn sào, do đó cũng không có chu kỳ kinh nguyệt [2].
Năm 2004, Virginia p.Sybert, M Turner's nghiên cứu một số rối loạn ở
nữ đặc trưng của hành vi với sự có mặt của tất cả hay một phần của một
giới tính bình thường thứ hai chromosome, xảy ra trong 1/2500 đến 1/3000
bé gái sinh sống.Khoảng 1/2 thể khảm X (45, X), và 5 đến 10% có một
isochromosome của nhánh dài X (46, X, i (Xq)). Hầu hết các phần còn lại
có có thể khảm 45, X. [1]
1.3.2 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner ở Việt Nam.
Năm 2001 Phan Thị Hoan và cộng sự quan sát trên 470 bệnh nhân. Kết
quả nhận thấy rằng có 39 bệnh nhân có bất thường rối loạn số lượng và cấu
trúc NST. 3 bệnh nhân mắc hội chứng Turner trong đó có 3 bệnh nhân có
rối loạn NST X là:

- 1 bệnh nhân ở thể thuần chỉ một dòng tế bào với karyotyp là 45, X.
- 2 bệnh nhân thể khảm.
Phan Thị hoan cùng cộng sự phân tích karyotyp của 3 bệnh nhân nghi
ngờ mắc hội chứng Turner. Nhận thấy 3 bệnh nhân đều mắc hội chứng
Turner thể khảm khó chẩn đoán bệnh nhân số 1 có karyotyp 45, X
(86%)/46,XY(14%), bệnh nhân số 2 có karyotyp 45, X(82%)/46,
X(18%)và bệnh nhân số 3 có karyotyp 45,X(57%)/46, X(43%).[4]
Phùng Như Toàn (2006) phân tích 598 mẫu máu ngoại vi của bệnh nhi
được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, thời gian từ tháng 1- 05 năm 2005 đến
31- 06 năm 2006 tại bệnh viện Nhi Trung Ương. Kết quả: 137/598 (22,9%)
ca bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường số lượng NST thường
7
112/137 (81,75%) và bất thường số lượng NST giới tính là 25/137
(18,25%). Tỷ lệ mắc hội chứng Turner: 17,52%, Edwards: 1,46%.[5]
8
Chương 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CØU
2.1. Đối tượng nghiên cứu.
Tổng sè 31 bệnh nhân được các thầy thuốc lâm sàng chẩn đoán hoặc
nghi ngờ mắc hội chứng TURNER từ các viện sản TW, Nhi TW, viện Nội
Tiết gửi đến bộ môn y sinh học di truyền trường đại học Y Hà Nội yêu
cầu xét nghiệm NST
2.2. Phương pháp nghiên cứu.
2.2.1. Loại hình nghiên cứu.
Loại hình nghiên cứu: Sử dụng phương pháp nghiên cứu cắt ngang mô
tả
2.2.2. Phương pháp thu thập thông tin.
2.2.2.1. Lập hồ sơ bệnh án.
Tổng sè 31 bệnh nhân mắc hôi chứng Turner trước khi xét nghiệm
NST. Chóng tôi tiến hành lập hồ sơ bệnh án gồm :

* Hành chính :
- Người lập hồ sơ
- Cơ sở lập hồ sơ
- Ngày lập hồ sơ
- Họ tên bệnh nhân sinh ngày
- Dân tộc địa chỉ hộ khẩu thường trú
- Hiện đang ở điện Thoại trình độ văn hóa
- Nghề nghiệp hiện nay và các nghề đã từng làm qua
9
* Thăm khám :
- Dùng thước để đo chiều cao cơ thể (mm)
- Dùng cân để đo cân nặng (kg)
- Khám da vùng cổ xem co thưa nếp da không ?
- Xem mu bàn tay bàn chân có phù bặch huyết không?
- Thăm khám hàm to, nhá hay bình thường?
- Cằm có đặc điểm gì
- Mi có sụp không ?
- Tai ở vị trí cao hay thấp ?
- Tóc có mọc xuống gay hay không?
- Cổ ngắn, rộng hay không ?
- Cẳng tay có cong ra ngoài hay không?
- Khám ngực xem có phát triển không ?
- Xem có lông mu, lông nách không? Ýt hay nhiều?
- Có kinh nguyệt không ?
- Tâm thần
* Kết quả cận lâm sàng :
- AFP
- HCG
- UE3
- Karyotyp

* Lập gia hệ :
10
2.2.2.2. Phương pháp nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để
thu hoạch cụm kỳ giữa, phân tích NST và lập karyotyp. [7]
 Quá trình nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi.
Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để phân tích cụm NST
ở kỳ giữa theo phương pháp củ.
a Hungerfrod D.A (1965)
Lấy 2ml máu tĩnh mạch cho vào ống ly tâm đã được tráng bằng
Heparin vô trùng rồi đậy nút cao su kín .
Các bước nuôi cấy phải được thực hiện trong buồng nuôi cấy tế bào vô trùng
.
Dùng pipet cho 6 - 8 giọt máu toàn phần vào bình nuôi cấy có chứa
8ml môi trường nuôi cấy F.10 hoặc F.12 có bổ sung 2 ml huyết thanh bê và
0.1ml PHA (phyto-hemaglutinin).
Sau khi nút kín và để lọ cấy trong tủ Êm 37
O
C thời gian 72 giê .
Ở giờ thứ 70 bổ sung vào lọ cấy 1ml dung dịch colcemid nồng độ
0.1microgam/1ml, để làm dừng các tế bào đang phân chia ở kỳ giữa.
 Phương pháp thu hoạch tế bào.
Sau khi ly tâm với tốc độ 800 – 1000 vòng/phút,thời gian 10 phút,loại
bỏ dịch nổi ở phía trên giữ lại phần cặn tế bào, cho dung dịch dung dịch
nhược trương KCl 0.075M và để trong tủ Êm 37
o
C, thời gian 45 phút để
phá vỡ màng tế bào.
Ly tâm, loại bỏ dịch nổi ở phía trên giữ lại phần cặn chứa nhân tế bào
và các cụm NST kỳ giữa.
11

Làm sạch bằng cách trộn với dung dịch Carnoy (3 Methanol: 1 a.
axetic), để vàp tủ lạnh 30 phút, rồi ly tâm 1000vòng/phút trong thời gian
10phút.Sau đó loại bỏ dịch nổi ở phía trên giữ lại phần cặn tế bào. Bước
này được nhắc lại 3 lần (lần thứ 3 không cần để lạnh).
Lần cuối cùng, khi mẫu vật đã sạch sau khi ly tâm loại bỏ dịch nổi phía
trên, dùng pipet Pasteur lấy phần cặn chứa nhân tế bào và các cụm kỳ giữa
rồi dàn đều trên lam kính sạch đã được để lạnh.
 Phương pháp nhuộm tiêu bản
Nhuộm tiêu bản thông thường bằng thuốc nhuộm giemsa:
Nhuộm tiêu bản bằng cách nhúng cả tiêu bản vào cốc thuốc nhuộm thời
gian 30 phót, sau đó rửa tiêu bản dưới vòi nước chảy nhẹ .
Kiểm tra độ bắt màu dưới kính hiển vi, rồi để tiêu bản khô tự nhiên ở
nhiệt độ phòng.
 Phương pháp nhuộm tiêu bản bằng phương pháp nhuộm băng G
theo phương pháp của Seabright.M (1971):
1) Để tiêu bản ở tủ Êm 1-2 ngày.
2) Cho tiêu bản vào dung dịch 2 x SSC nóng 60◦C trong 120 đến 150
phót.
3) Tráng tiêu bản trong dung dịch đệm photphat có pH:6.8-7.0 ở
nhiệt đé 20-25◦ C.
4) Nhuộm tiêu bản trong dung dịch Giemsa 4% pha trong đệm
photphat: 96 ml đệm photphat + 4 ml giemsa mẹ.
5) Sau khi nhuộm 5 phót, kiểm tra tiêu bản ở kính hiển vi. Nếu
tiêu bản còn nhạt, tiếp tục nhuộm đến khi băng hiện rõ.
12
6) Tráng và rửa tiêu bản trong dung dịch đệm photphat.
 Chuẩn bị dung dịch 2 x SSC
- Pha sẵn dung dịch Natricitrat 0.03M (dung dịch A)
- Pha sẵn dung dịch NaCl 0.3M (dung dịch B)
- Khi dùng: Trộn dung dịch A và B theo tỷ lệ 1:1.

 Chuẩn bị dung dịch đệm photphat:
- Pha sẵn dung dịch Na
2
PO
4
0.03M (dung dịch 1)
- Pha sẵn dung dịch KH
2
PO
4
(dung dịch 2).
- Khi dùng : trộn dung dịch 1 và 2 theo tỷ lệ 1:1.
Nếu pH kiềm , muốn hạ pH thì cho thêm KH
2
PO
4
,nếu pH axit thì cho
Na
2
PO
4
để tăng pH.
 Lập kayrotyp theo tiêu chuẩn ISCN (1995)
Phân tích NST được thực hiện dưới kính hiển vi quang học với độ
phóng đại 1000 lần.
Với tiêu bản nhuộm thường, chúng tôi tiến hành phân tích 20 cụm kỳ
giữa mục đích là để đánh giá về chất lượng tiêu bản và đếm số lượng NST:
các NST phải phân biệt rõ, phân tán đều, không chồng chéo và còn nguyên
mảnh kỳ giữa.
Mỗi côm được được phân tích về số lượng, cấu tróc NST và được phân

tích và phân ra làm các nhóm nh sau:
- Nhóm I (nhóm A): Gồm 3 cặp NST sè 1, 2, 3 là các cặp NST lớn
NST sè 1, 3 có tâm giữa, NST sè 2 có tâm lệch (gần giữa). NST sè
1 có thể có thêm eo thứ 2 ở nhánh dài gần tâm.
13
- Nhóm II (nhóm B): Gồm 2 cặp NST sè 4 và 5 là các NST lớn có
tâm lệch (gần đầu) và khó phân biệt nhau bằng kích thước.
- Nhóm III (nhóm C): Gồm 7 cặp NST sè 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12. Các
NST này có khích thước trung bình, tâm lệch (gần giữa). Trong đó
các NST sè 6, 7, 8, 11 có tâm gần giữa hơn các NST sè 9, 10, 12.
NST X giống NST sè 6 và 7.
- Nhóm VI (nhóm D): Gồm 3 cặp NST sè 13, 14, 15 là các NST có
kích thước trung bình, tâm đầu. Các NST này khó phân biệt nhau
về kích thước, thấy có vệ tinh ở nhánh ngắn.
- Nhóm V (nhóm E): Gồm 3 cặp NST sè 16, 17, 18 là cặp NST
tương đối ngắn. NST sè 16 tâm giữa, NST sè 17 tâm lệch (gần
giữa) nhưng lệch hơn NST sè 16, NST sè 18 tâm lệch (gần đầu).
NST sè 16 có thể có eo thắt thứ 2 ở nhánh dài gần tâm.
- Nhóm VI (nhóm F): Gồm 2 cặp NST sè 19, 20 là các cặp NST
ngắn tâm giữa, khó phân biệt nhau về kích thước.
- Nhóm VII (nhóm G): Gồm 2 cặp NST sè 21, 22 là các NST rất
ngắn. NST Y có tâm đầu.
 Các bước lập Karyotyp.
- Kẻ vào giấy 4 đường kẻ ngang cách nhau 4 dòng kẻ (dòng 1 và dòng
2 cách nhau rộng hơn) .
- Đếm số lượng NST thể trong cụm đã được in sẵn trên giấy.
- Cắt rời từng chiếc NST.
- Xếp sơ bộ các nhóm NST vào 4 đường kẻ theo thứ tự : Nhóm A,B
đường kẻ 1,nhóm C đường kẻ 2,nhóm D,E dòng kẻ 3, nhóm F, G và
cặp NST giới tính đường kẻ 4. Xếp nhánh ngắn của NST quay lên trên.

14
 Phân tích về số lượng và cấu trúc NST.
+ Về số lượng NST gồm:
- Các cụm có 46 NST.
- Các côm NST lệch bội: Cụm có <46 NST gồm các tế bào 44, 45
NST hoặc cụm có >46 NST gồm các tế bào 47, 48NST.
- Các tế bào đa bội: Tam bội (69 NST), Tứ bội (92NST).
+ Về cầu trúc NST gồm:
- Các dạng cấu trúc bình thường và bất thường (đột biến)
- Các dạng đột biến cấu trúc kiểu nhiểm sắc tử: là những đột biến
chỉ xảy ra trên 1 trong 2 nhiểm sắc tử của NST, gồm có gap, đứt
đơn, trao đổi nhiểm sắc tử.
- Các dạng đột biến cấu trúc NST: là những đột biến xảy ra trên cả
hai nhiểm sắc tử của NST, gồm có isogap, đứt kép, đoạn không
tâm, NST hình vòng, NST 2 tâm, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Với tiêu bản nhuộm băng G, chúng tôi phân tích 50 cụm kỳ giữa bao
gồm: đếm số lượng NST, phát hiện những bất thường cấu trúc của NST.
Sau đó mỗi bệnh nhân được chụp ảnh 3 cụm kỳ giữa điển hình rồi phóng
đại trên giấy ảnh có kích thước 10x15 cm, rồi cắt rời từng chiếc NST và
xếp chúng theo công thức quy định cho karyotyp hoặc phân tích và xếp
karyotyp trên phần mềm của máy tính.
Tổng hợp các số liệu đã đánh giá ở trên rồi kết luận về số lượng và hình
thái cấu trúc NST sau khi đã lập karyotyp của bệnh nhân.
2.2.3 Xử lý số liệu:
- Số liệu được tổng hợp và xử lý bằng thuật toán thống kê y học .
15
Công thức tính kết quả nghiên cứu:
Số bệnh nhân có đặc điểm A
Tỷ lệ phát hiện= …………………………………………X 100%
Tổng số bệnh nhân bị hội chứng Turner

- Thời gian nghiên cứu từ ngày 5/3/2009 đến ngày 28/5/2009
16
Chương 3
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Phân bố tuổi của bệnh nhân Turner.
Qua nghiên cứu 31 bệnh nhân mắc hội chứng Turner chúng tôi thu
được sự phân bố theo tuổi như sau:
Bảng 3.1: Sự phân bố tuổi ở những người mắc hội chứng Turner.
Tuổi
Số lượng
(n)
Tỷ lệ %
≤10 4 13 %
10-20 22 71 %
> 20 5 16 %
Nhận xét: Qua bảng trên ta thấy tỷ lệ lứa tuổi 10-20 tuổi có tỷ lệ cao
nhất chiếm 71% và lứa tuổi ≤ 10 chiÕm tỷ lệ thấp nhất chiếm 13 %.
17
3.2 Nghề nghiệp bệnh nhân Turner
Qua điều tra theo số liệu các hồ sơ bệnh án chúng tôi thu được sự
phân bố bệnh turner theo nghề nghiệp nh sau.
Bảng 3.2 Sự phân bố về nhề nhiệp ở những người mắc hội chứng Turner
Nghề nghiệp
Số lượng
(n)
Tỷ lệ %
Học sinh, sinh viên 24 77.5 %
Cán bộ công nhân viên 3 9.7 %
Làm ruộng 2 6.4 %
Nghề khác 2 6.4 %

Nhận xét: Qua kết quả điều tra và tổng hợp chúng tôi thu được kết
quả nh sau:
- Tỷ lệ nghề nghiệp có tỷ lệ cao nhất chiếm tới 77.5%
- Tỷ lệ nghề nghiệp làm ruộng và nghề nghiệp khác chiếm thấp nhất
chỉ chiếm 6.4%.
Bảng 3.3 Sự phân bố về Karyotyp ở những người mắc hội chứng Turner
Karyotyp Số lượng (n) Tỷ lệ %
45, X 14 45,1
45, X/46, XX 10 32,26
45, X/46, Xi(Xq) 3 9,68
45, X/46, Xr(Xq) 2 6,96
45, X/46, XX/47, XXX 1 3,22
45, X/47, XXX 1 3,22
Tổng số 31 100
Nhận xét: Theo sự điều tra chúng tôi thu được bảng kết quả các
nhóm kiểu gen của các bệnh nhân như trên, với tỷ lệ karyotyp 45,X chiếm
cao nhất chiếm tới 45,1% và 2 karyotyp chiếm tỷ lệ thấp nhất là 45,X/46,
XX/47, XXX đều chiếm 3,22%.
18
Biểu đồ 3.1. Sự phân bố theo thể
Nhận xét: Theo kết quả trên ta thấy tỷ lệ Karyotyp thể thuần chiếm
tỷ lệ cao nhất chiếm 45% bệnh nhân nghiên cứu.Tỷ lệ Karyotyp thể cấu
trúc chiếm tỷ lệ thấp nhất chiếm 16.5%.
Bảng 3.4: Đặc điểm hình thái ở những bệnh nhân mắc hội chứng Turner.
Đặc điểm hình thái
Số lượng
(n)
Tỷ lệ %
19
Cơ thể thấp 19 61.3%

Nếp da thừa sau gáy 1 3.2%
Rối loạn CQSD 22 71%
Phù bạch huyết mu bàn chân 1 3.2%
Không có lông mu 20 64.5%
Không có lông nách 23 74.2%
Biểu đồ 3.2: Đặc điểm hình thái của những bệnh nhân Turner
Nhân xét: Dựa vào các đặc điểm hình thái để chuẩn đoán bệnh nhân
mắc bệnh Turner theo nghiên cứu của chúng tôi nhân thấy đặc điểm không có
lông nách ở những bệnh nhân mắc bệnh Turner là cao nhất chiếm 74.2% và
những đặc điểm hình thái Ýt nổi bật chiếm tỷ lệ thấp nhất là nếp da thừa sau
gáy và phù bạch huyết đều chiếm tỷ lệ 3.2% những bệnh nhân mắc bệnh.
3.5. Hình ảnh một số bệnh nhân và Karyotyp của họ
20
Hình ảnh 1:
21
Hình ảnh 2:
22
Hình ảnh 3:
23
Hình ảnh 4:
24
25