ÔN TẬP SINH HỌC 12 Chương I: Đột biến gen potx

1

Chương I: Đột biến gen
Bài 1: tóm tắt lí thuyết
Lí thuyết căn bản

Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong
cấu trúc của gen, liên quan đến một hay một số
cặp nuclêôtit.

Các dạng: Có 4 dạng gồm: mất, thêm, đảo, thay
một hay một số cặp nuclêôtit trong gen.

Nguyên nhân: Tác động các nhân tố vật lý, hoá
học trong môi trường hoặc biến đổi sinh lý, sinh
hoá của môi trường nội bào.

Cơ chế: ADN tái sinh bị sai ở một điểm nào đó.

Biểu hiện: Nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, sẽ
phát sinh đột biến xôma; nếu xảy ra ở tế bào sinh
dục, sẽ phát sinh đột biến giao tử; nếu xảy ra ở
hợp tử, sẽ phát sinh đột biến tiền phôi.

2


Hậu quả: Xuất hiện alen mới; thay đổi trình tự
xắp xếp các nuclêôtit, biến đổi cấu trúc, chức
năng prôtêin, xuất hiện tính trạng mới. Đột biến

gen thường ở trạng thái lặn, làm giảm sức sống
vi sinh vật.
Vai trò: Tuy có tần số thấp, nhưng vì số lượng gen
quá lớn nên đột biến gen thường xuyên xuất hiện
trong quần thể. Do vậy, đột biến gen là nguồn nguyên
liệu chủ yếu cung cấp cho quá trình chọn lọc, có ý
nghĩa đối với trọn giống và tiến hoá.

Bài 2 Các dạng bài tập cơ bản
Dạng 1: Cho biết dạng đột biến gen, xác định sự
thay đổi về liên kết Hiđrô và cấu trúc của phần tử
prôtêin

Các kiến thức cơ bản:
o
Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô.

3

o
Giữa G và X có 3 liên kết hyđrô.
o
Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên
kết hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm
tăng, dạng đảo vị trí sẽ không đổi, dạng thay
thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng
hoặc giảm về số liên kết hyđrô trong gen.
o
Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp lại các mã
di truyền, từ đó suy ra sự thay đổi của cấu

trúc phân tử prôtêin.
Bài 1
1. Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể
nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
b. Thêm 1 cặp nuclêôtit trong gen.
c. Thay thế một cặp nuclêôtit trong gen.
2. Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào
trong các trường hợp đột biến sau đây:

4

a. Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b. Thêm 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
c. Thay 1 cặp nuclêôtit trong gen.
d. Đảo vi trí giữa 2 cặp nuclêôtit (không kể
đến mã mở đầu và mã kết thúc).
e. Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào
ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của
prôtêin? Vì sao?
Bài giải
1.
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen:

Nếu mất 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm 2
liên kết hyđrô.

Nếu mất 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm giảm 3
liên kết hyđrô.
b. Thêm một cặp nuclêôtit trong gen:

5


Nếu thêm 1cặp nuclêôtit A – T sẽ làm tăng 2 liên
kết hyđrô.

Nếu thêm 1cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng 3
liên kết hyđrô.
c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:

Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng một cặp
T – A hoặc thay một cặp nuclêôtit G – X bằng
một cặp nulêôtit G – X sẽ không làm thay đổi số
liên kết hyđrô của gen.

Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng 1 cặp
nuclêôtit G – X sẽ làm tăng số liên kết hyđrô lên
3 – 2 = 1 liên kết.

Nếu thay một cặp nuclêôtit G – X bằng 1 cặp
nuclêôtit A – T sẽ làm giảm số liên kết hyđrô
lên 3 – 2 = 1 liên kết.
2.

6

a. Mất một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi
toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
b. Thêm một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi

toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:

Không thay đổi cấu trúc phân tử của prôtêin khi
cặp nuclêôtit bị thay thế thuộc mã mở đầu hay
mã kết thúc.

Không thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin khi
mã bộ ba (Codon) sau đột biến quy định axit
amin giống như mã bộ ba trước đột biến (do tính
thoái hoá của mã di truyền).

Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit
khi mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin
khác bộ ba trước đột biến.

Chuỗi polipeptit sẽ bị ngắn lại sau khi mã bộ ba
sau đột biến trở thành max kết thúc.

7

d. Đảo vị trí giữa hai cặp nuclêôtit (không kể đến mã
mở đầu và mã kết thúc).

Không làm thay đổi axit amin nào trong chuỗi
polipeptit khi đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit giông
nhau hoặc làm xuất hiện bộ ba mới cùng mã hoá
cho axit amin cũ.

Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit

khi đảo vi trí hai cặp nuclêôtit của một mã bộ ba
và mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin
khác với mã trước đột biến.

Thay đổi 2 axit amin trong chuỗi polipeptit khi
đảo vị trí hai cặp nuclêôtit của hai mã bộ ba và
hai mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin
khác với trước đột biến.
e. Dạng mất một cặp nuclêôtit hay dạng thêm một
cặp nuclêôtit thay đổi nghiêm trọng nhất về cấu trúc
của prôtêin vì hai dạng đột biến này đều sắp xếp lại
các bộ ba mã hoá từ sau mã hoá mở đầu đến cuối

8

gen, dẫn đến thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin
từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit.

Bài 2
Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay
thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit
khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba
tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào.
Hãy cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng
hợp có bao nhiêu axit amin?
Bài giải

Nuclêôtit có vị trí 363 thuộc bộ ba thứ 363 : 3 =
121


Codon thứ 121 trở thành mã kết thúc nên số axit
amin trong phân tử prôtêin do gen bị đột biến
tổng hợp có số axit amin là:

9

o
121 – 1 =120 axit amin (nếu kể cả axit amin
mở đầu).
o
121 – 2 = 119 axit amin (nếu không kể đến
axit amin mở đầu).
Bài 3
1. Một gen có cấu trúc có trình tự các cặp
nuclêôtit được bắt đầu như sau:
5 10 15
3' TAX XAA TTX AXA TXA XTT……5'.
5' ATG GTT AAG TGT AGT GAA……3'.
Trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit do gn trên
tổng hợp được bắt đầu như thế nào?
2. Phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp thay
đổi ra sao trong các trường hợp sau:
a. Thay một cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ hai
bằng G – X.
b. Mất một cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ 4.

10

c. Đảo vị trí hai cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X –
G và T – A.

d. Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14.
e. Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 10 là A – T
bằng 1 cặp nuclêôtit T – A.
Cho biết các bộ ba mã hoá trên phân tử mARN
tương ứng với các axit amin như sau:
GAA: axit Glutamic AUG:
Metiônin UGA: Mã kết thúc.
UGU: Xistêin AAG:
Lizin AAG: Lizin.
GUU: Valin AGU: Xêrin
AGU: Xêrin.

Bài giải
1. Trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit

Mạch khuôn của gen có chiều 3' – 5'.

11


Theo nguyên tắc bổ sung của cơ chế sao mã, từ
trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn ra trình
tự các ribônuclêôtit trong mARN được bắt đầu
như sau:
Mạch khuôn: TAX – XAA – TTX –
AXA – TXA – XTT…

Vậy, trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin
do gen cấu trúc nói trên tổng hợp là:
Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêin –

Xêrin – axit glutamic…

2.Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:
a. Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T
bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên không làm
thay đổi axit amin nào trong phân tử prôtêin.

12

b. Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ
thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từ
sau axit amin mở đầu.
c. Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit vị trí thứ 16 và 18
làm mã bộ ba tại đây bị biến đổi thành TTX, quy
định mã sao là AAG mã hoá axit amin lizin
d. Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba
tại vị trí này trở thành AXT, quy định mã sao UGA
và đây là mã kết thúc nên chuỗi polipeptit chỉ còn
4 axit amin sau:
Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêrin…
mARN: AUG – GUU – AAG – UGU –
AGU – GAA…
Dạng 2 : Cho biết sự thay đổi về liên kết hiđrô, xác
định dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của gen
đột biến

Các kiến thức cơ bản:

13

Muốn xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến
ta cần biết dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của
gen ban đầu.
Bài 1.
Một gen có khối lượng 45.10
4
đvC, có hiệu số
giữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác bằng
20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số
nuclêôtit của mỗi loại gen đột biến trong các trường
hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp
nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1
liên kết.
2. Sau đột biến số liên kết hyđrô của gen giảm 2
liên kết.
Bài giải

- Tổng số nuclêôtit của gen: 45. 10
4
: 300 nuclêôtit.
X – A = 20% A = T = 15%.

14

X + A = 50% suy ra G = X = 35%.
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến.
A = T = 1500. 15% = 225 nuclêôtit.
G = X = 1500. 35% = 525 nuclêôtit.
1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1

liên kết.
+ Trường hợp 1: Thay một cặp A – T bằng 1 cặp G
– X:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến:
A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525
+1 = 526nuclêôtit
+ Trường hợp 2: Thay một cặp G – X bằng 2 cặp A
– T:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit; G = X =
525 – 1= 524nuclêôtit.

15

2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen giảm đi
2 liên kết.
+ Trường hợp 1: Mất 1 cặp A – T.
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến:
A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525
nuclêôtit
+ Trường hợp 2: Thay 2 cặp G – X bằng 2 cặp A –
T:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit; G = X =
525 – 2 = 523nuclêôtit.
Bài 2
Gen có 3120 liên kết hyđrô và A = 20% tổng số
nuclêôtit. Tìm dạng đột biến có thể và tính số
nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến trong các trường
hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp

nuclêôtit.

16

1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng
thêm 3 liên kết.
2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không
đổi.
Bài giải
A = T = 20%  G = X = 50% - 20% = 30%.
- Gọi N là tổng số nuclêôtit của gen trước đột biến,
ta có:
suy ra N = 2400 nuclêôtit


- Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến:
A = T = 2400. 20% = 480 nuclêôtit.
G = X = 2400. 30% = 720 nuclêôtit.


17

1. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 3
liên kết:
+ Trường hợp 1: thêm 1 cặp nuclêôtit G – X trong
gen.
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 +1 =721
nuclêôtit
+ Trường hợp 2: Thay 3 cặp A – T bằng 3 cặp G - X

- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 – 3 = 477nuclêôtit; G = X = 720
+3 = 723 nuclêôtit.
+ Trường hợp 3: Thay 1 cặp G – X bằng 3 cặp A –
T:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 + 3 = 483 nuclêôtit; G = X = 720
– 1 = 719 nuclêôtit.


18

2. Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không
đổi:
Đột biến chỉ có thể thuộc dạng đảo vị trí các cặp
nuclêôtit hoặc thay thế các cặp nuclêôtit.
+ Trường hợp 1: đảo vị trí giữa các cặp nuclêôtit
trong gen:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 nuclêôtit.
+ Trường hợp 2: thay cặp nuclêôtit A – T bằng T –
A hoặc thay cặp nuclêôtit G – X bằng X – G:
- Số nuclêôtit mỗi loại gen của đột biến:
A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 nuclêôtit
+ Trường hợp 3: thay 3 cặp A – T bằng 2 cặp G – X:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 – 3 = 477 nuclêôtit; G = X =
720 + 2 = 722 nuclêôtit

19

+ Trường hợp 4: Thay 2 cặp G – X bằng 3 cặp A –
T:
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 480 + 3 = 483 nuclêôtit; G = X =
720 – 2 = 718 nuclêôtit.
Dạng 3: Dựa vào sự thay đổi số lượng các loại
nuclêôtit, chiều dài gen, cấu trúc prôtêin, xác định
đột biến gen.

* Các kiến thức cơ bản:
+ Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô.
+ Giữa G và X có 3 liên kết hyđrô.
+ Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết
hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm tăng, dạng đảo
vị trí sẽ không đổi, dạng thay thế sẽ có thể không làm
thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về số liên kết hyđrô
trong gen.

20

+ Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp lại các mã di
truyền, từ đó suy ra sự thay đổi của cấu trúc phân tử
prôtêin.

Bài 1:
1. Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể
nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen.
b. Thêm 1 cặp nuclêôtit trong gen.

c. Thay thế một cặp nuclêôtit trong gen.
2. Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào
trong các trường hợp đột biến sau đây:
a. Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
b. Thêm 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.
c. Thay 1 cặp nuclêôtit trong gen.
d. Đảo vi trí giữa 2 cặp nuclêôtit (không kể
đến mã mở đầu và mã kết thúc).

21

e. Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào
ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của
prôtêin? Vì sao?
Bài giải
1. a. Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu mất 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm 2
liên kết hyđrô.
+ Nếu mất 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm giảm 3 liên
kết hyđrô.
b. Thêm một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu thêm 1cặp nuclêôtit A – T sẽ làm tăng 2 liên
kết hyđrô.
+ Nếu thêm 1cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng 3 liên
kết hyđrô.
c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng một cặp
T – A hoặc thay một cặp nuclêôtit G – X bằng một

22

cặp nulêôtit G – X sẽ không làm thay đổi số liên
kết hyđrô của gen.
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng 1 cặp
nuclêôtit G – X sẽ làm tăng số liên kết hyđrô lên 3
– 2 = 1 liên kết.
+ Nếu thay một cặp nuclêôtit G – X bằng 1 cặp
nuclêôtit A – T sẽ làm giảm số liên kết hyđrô lên 3
– 2 = 1 liên kết.
2.
a. Mất một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi
toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
b. Thêm một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi
toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.
c. Thay một cặp nuclêôtit trong gen:
+ Không thay đổi cấu trúc phân tử của prôtêin
khi cặp nuclêôtit bị thay thế thuộc mã mở đầu
hay mã kết thúc.

23

+ Không thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin
khi mã bộ ba (Codon) sau đột biến quy định axit
amin giống như mã bộ ba trước đột biến (do tính
thoái hoá của mã di truyền).
+ Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit
khi mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin
khác bộ ba trước đột biến.
+ Chuỗi polipeptit sẽ bị ngắn lại sau khi mã bộ
ba sau đột biến trở thành max kết thúc.

d. Đảo vị trí giữa hai cặp nuclêôtit (không kể đến mã
mở đầu và mã kết thúc).

+ Không làm thay đổi axit amin nào trong chuỗi
polipeptit khi đảo vị trí 2 cặp
nuclêôtit giông nhau hoặc làm xuất hiện bộ ba
mới cùng mã hoá cho axit amin cũ.

24

+ Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit
khi đảo vi trí hai cặp nuclêôtit
của một mã bộ ba và mã bộ ba sau đột biến quy
định axit amin khác với mã trước đột biến.
+ Thay đổi 2 axit amin trong chuỗi polipeptit khi
đảo vị trí hai cặp nuclêôtit của hai mã bộ ba và
hai mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin
khác với trước đột biến.
e. Dạng mất một cặp nuclêôtit hay dạng thêm một
cặp nuclêôtit thay đổi nghiêm trọng nhất về cấu trúc
của prôtêin vì hai dạng đột biến này đều sắp xếp lại
các bộ ba mã hoá từ sau mã hoá mở đầu đến cuối
gen, dẫn đến thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin
từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit.
Bài 2.
Một gen có cấu trúc dài 0,408mm. Do đột biến thay
thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit
khác tại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba

25

tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào.
Hãy cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng
hợp có bao nhiêu axit amin?
Bài giải:
 Nuclêôtit có vị trí 363 thuộc bộ ba thứ
363 : 3 = 121
 Codon thứ 121 trở thành mã kết thúc
nên số axit amin trong phân tử prôtêin do gen
bị đột biến tổng hợp có số axit amin là:
+ 121 – 1 =120 axit amin (nếu kể cả axit
amin mở đầu).
+ 121 – 2 = 119 axit amin (nếu không kể
đến axit amin mở đầu).
Bài 3.
1. Một gen có cấu trúc có trình tự các cặp
nuclêôtit được bắt đầu như sau:
5 10 15