sinh học 12 di truyền y học

1
Thi ®ua lËp thµnh tÝch chµo mõng
ngµy nhµ gi¸o viÖt nam
LỚP 12A
3
2
Tiết 24.DI TRUYỀN Y HỌC
NỘI DUNG BÀI.
Khái niệm
Bệnh ung thư
CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Phân loại bệnh di truyền ở người
3
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
1. Ví dụ
Claiphentơ
Bộ NST 44AA + XXY
Đột biến NST
Sàng lọc trước khi sinh
2. Khái niệm
Một bộ phận của di truyền người.
Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh
=> biện pháp phòng ngừa, chữa trị
4
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
1.Bệnh di truyền phân tử
a. Khái niệm:
Là những bệnh di truyền

ở mức độ phân tử
b. Nguyên nhân
Do đột biến gen gây nên
Không tổng hợp Prôtêin
Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
Dối loạn sự chuyển hóa
Bệnh
5
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
1.Bệnh di truyền phân tử
c. Một số bệnh di truyền phân tử
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Đột biến thay thế T bằng A
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
6
Gen c u trúc đ t bi nấ ộ ế
Enzim xúc tác
Gen c u trúc bình th ngấ ườ
phênilalanin
tirôzin
Phênilalanin đ ngứ ọ
Máu
Đ u ầ
đ c ộ
TBTK
nãoở
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC

I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
1.Bệnh di truyền phân tử
c. Một số bệnh di truyền phân tử
Thiểu năng trí tuệ, mất trí
Pheninketo niệuPheninketo niệu
7
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Khả năng cuộn lưỡi ở người
8
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
1.Bệnh di truyền phân tử
2. Hội chứng liên quan đến đột biến NST
a. Khái niệm
Là những bệnh di truyền ở mức độ
tế bào.
b. Nguyên nhân
Do đột biến cấu trúc hay số
lượng NST.
Liên quan đến nhiều gen
c. Đặc điểm
Gây tổn thương nhiều hệ cơ quan
Hội chứng bệnh
9
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
1.Bệnh di truyền phân tử

2. Hội chứng liên quan đến đột biến NST
d. Một số hội chứng
Hội chứng Đao
Hội chứng Đao
- Xẩy ra ở NST thường
10
33,5 triệu
cặp gen
229 gen
373 gen
<
11
Patau
Edward
13
18
12
XXY Hội chứng Klinefilter
Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính:
- Nữ:
OX Hội chứng Tocnơ
XXX Hội chứng siêu nữ
- Nam:
OY Chết thai
13
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
III. Bệnh ung thư
14

12
3
6
9
Stop
3 phuùt baét ñaàu
Nhóm 1: Ung thư là gì?
Nhóm 2: Phân biệt u lành tính, u ác tính?
Nhóm 3: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
Nhóm 4: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
Nhóm 5: Một số ví dụ về bệnh ung thư?
Nhóm 6: Cách điều trị bệnh ung thư?
BỆNH UNG THƯ
15
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
III. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
Ung thư là 1 loại bệnh : tăng sinh không kiểm soát được
của một số loại tế bào => hình thành khối u chèn ép các
cơ quan.
Khối u
Hình 1
Hình 2
16
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
III. Bệnh ung thư

1.Khái niệm.
U lành tính U ác tính
Không có khả năng di
chuyển
Có khả năng tách ra khỏi mô
ban-> vào máu-> khối u
2. Phân loại.
17
U ác tính ở gan
U ác tính ở gan
Nội dung U lành tính U ác tính
Vỏ bọc
Tốc độ phát triển
Tái phát, di căn
Chậm Nhanh
Có
Không
CóKhông
U lành tính ở gan
U lành tính ở gan
18
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
III. Bệnh ung thư
3. Nguyên nhân.
Bên ngoài : Do tiếp xúc các tác nhân đột biến
Bên trong: Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào
19
Hàng trăm cái chết liên tiếp vì

bệnh ung thư dân làng Thiệu
Tổ (xã Trung Nguyên, huyện
Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc)
Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy
điện hạt nhân Nhật Bản sau
động đất.
Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc
ADN dẫn đến ung thư.
20
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
III. Bệnh ung thư
4. Cơ chế phát sinh.
G
e
n

t
i
ề
n

u
n
g

t
h
ư

H
Đ

b
ì
n
h

t
h
ư
ờ
n
g
G
e
n

h
o
ạ
t

đ
ộ
n
g

m

ạ
n
h

h
ơ
n
Đột biến
Gen trội
Ung thư
Gen ức chế
khối u
Đ
ộ
t

b
i
ế
n

G
e
n

l
ặ
n
21
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC

I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
III. Bệnh ung thư
5. Một số bệnh ung thư.
22
Bệnh Ung Thư Phổi
khiến hơn 2 triệu người chết mỗi năm
Bệnh Ung Thư Gan
khiến 662.000 người chết mỗi năm
Bệnh Ung Thư Đại Tràng
khiến 655.000 người chết mỗi năm
Bệnh Ung Thư Vú khiến
502.000 người chết mỗi năm
Bệnh Ung Thư Dạ Dày
khiến gần 1 triệu người chết mỗi năm
23
Dấu hiệu và triệu chứng
Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng
Triệu trứng tại chỗ Triệu chứng di căn Triệu chứng toàn thân
Phù nề, chảy máu,
đau loét . Chèn ép
vào mô xung quanh
có thể gây ra các
triệu chứng như
vàng da.
hạch bạch huyết lớn
lên, ho, ho ra máu,
gan to, đau xương,
gãy xương ở những
xương bị tổn

thương và các triệu
chứng thần kinh.
sụt cân, chán ăn và
suy mòn, tiết nhiều
mồ hôi thiếu máu
,huyết u hay thay
đổi nội tiết tố.
24
Tiết 24. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
III. Bệnh ung thư
1. Khái niệm.
2. Phân loại.
3. Nguyên nhân
4. Cơ chế phát sinh.
5. Một số bệnh ung thư
6. Cách điều trị ung thư.
25
Bùi Thị Ẻm (46 tuổi)
khối u nặng 15kg
Phẫu thuật