Những bệnh biết được qua xét nghiệm di truyền doc

Những bệnh biết được qua
xét nghiệm di truyền

Trong thời đại của thông tin tức thời, không ngạc nhiên khi
người ta muốn biết càng nhiều càng tốt về nguy cơ mắc một
số bệnh nhất định. Website My Health News Daily đã tập hợp
một số bệnh mà bạn có thể biết được thông qua xét nghiệm
di truyền.
Bệnh vẩy nến
Với đặc điểm là các thương tổn có vảy màu
đỏ lan ra ở bất kỳ phần nào của cơ thể, 80% khả năng mắc bệnh
vẩy nến là do di truyền và bệnh xảy ra khi các tế bào miễn dịch
gọi là tế bào T tấn công da.
Ung thư vú và buồng trứng
Phần lớn trong hơn 200.000 ca chẩn đoán ung thư vú ở Mỹ mỗi
năm xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình bị bệnh này,
nhưng có 5 - 10% là do 3 đột biến gen trong các gien BRCA1
hoặc BRCA2.

Bệnh vẩy nến
Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), những phụ nữ có đột biến
trong những gien này có khả năng bị ung thư vú cao gấp 5 lần so
với những người không có đột biến và khả năng bị ung thư buồng
trứng cũng cao hơn 15 - 40 lần.
Bệnh celiac
Bệnh celiac tấn công các mô của ruột non, gây tiêu chảy và đau
bụng. Chỉ tính riêng tại Mỹ, khoảng 2 triệu người bị bệnh này.
Tuy nhiên, nhiều người bị bệnh celiac không có triệu chứng.
Theo công ty xét nghiệm di truyền 23andMe, 87% bệnh celiac là
do di truyền. Khoảng 1 trong số 22 người có cha mẹ, anh chị em
ruột hoặc con bị bệnh celiac sẽ tự mắc bệnh. Những người có

một người thân (dì, cậu, cháu gái, cháu trai, ông bà, cháu hoặc
anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha) thì 1 trong
39 người có nguy cơ bị bệnh.
Thoái hóa điểm vàng ở mắt liên quan đến tuổi tác (AMD)
AMD là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra mất thị lực không thể
chữa trị được ở người trên 60 tuổi.
Theo 23andMe, các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng
đến sự phát triển của AMD, khoảng 71% trường hợp là do di
truyền. Các xét nghiệm tập trung vào một nhóm gien gọi là gien
ABCR và những người có những biến thể nhất định trong các
gien này rủi ro bị AMD cao hơn 30%.
Theo một nghiên cứu trên chuyên san Nature Genetics, những
người có anh chị em bị AMD có rủi ro mắc bệnh gấp 3 - 6 lần so
với dân số nói chung.
Rối loạn lưỡng cực
Còn được gọi là rối loạn hưng-trầm cảm, rối loạn lưỡng cực là
một bệnh tâm thần có dấu hiệu là một số thay đổi tâm tính
nghiêm trọng từ tuyệt vọng đến trạng thái phởn phơ. Rối loạn
lưỡng cực ảnh hưởng đến 5,7 triệu người Mỹ tuổi từ 18 tuổi trở
lên.
Rối loạn lưỡng cực bị tác động mạnh bởi yếu tố di truyền. Rủi ro
phát triển rối loạn lưỡng cực của một người trung bình là 2 - 3%.
Rủi ro tăng lên cùng với số người thân bị bệnh: cặp sinh đôi đồng
trứng là 70%, 50% nếu cả cha mẹ bị rối loạn, 20% nếu cha mẹ và
một anh/chị/em bị bệnh, và 13% nếu một anh chị em bị bệnh.
Bệnh béo phì
Khoảng 1/3 người Mỹ được xếp vào loại béo phì, nghĩa là họ
nặng hơn ít nhất 45kg so với trọng lượng lý tưởng của họ hoặc
có chỉ số cơ thể (BMI) là 30 hoặc hơn.
Các nhà khoa học vẫn chưa biết có bao nhiêu gen có liên quan

đến sự phát triển bệnh béo phì, mặc dù 23andMe cho rằng tính di
truyền gây ra béo phì được ghi nhận ở 84% trường hợp.
Bệnh Parkinson
Hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson là những người trên 50
tuổi và nguy cơ phát triển căn bệnh trong đời là nhỏ, chỉ khoảng 1
- 2%. Tuy nhiên, các đột biến ở một gien gọi là LRRK2 có liên
quan đến sự gia tăng nguy cơ bị bệnh.
Hơn 50 biến thể của gien LRRK2 đã được xác định và một số có
liên quan đến bệnh Parkinson. Một nghiên cứu gần đây cho thấy
rằng người thừa kế một đột biến trong gien này, gọi là đột biến
G2019S, từ cha hoặc mẹ có rủi ro mắc bệnh ở độ tuổi 59 là 28%
và 74% ở độ tuổi 79, theo 23andMe.