Các gene liên kết trên X pdf

Mở rộng nguyên lý
Hardy-Weinberg : Các
gene liên kết trên X

Trong trường hợp các gene liên kết với giới
tính, tình hình trở nên phức tạp hơn rất nhiều.
Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số
allele và tần số kiểu gene tương tự như một
gene autosome(gen trên NST thường), nhưng
ở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá
thể chỉ mang một allele. Để cho tiện, ta xét trư
giới dị giao tử là giới đực. Bây giờ ta xét hai
allele A
1
và A
2
với tần số tương ứng là p và q,
và đặt các tần số kiểu gene như sau:
Giới cái
Giới
đực

Kiểu A
1
A
1

A
1
A
2

A
2
A2


gene:

A
1

A
2

Tần
số :

P H Q R

S

Theo nguyên tắc, ta xác định được tần số của
một allele (ví dụ A
1
):
- ở giới cái (p
c
): p
c
= P + ½H
- ở giới đực (p

đ
): p
đ
= R
- chung cả quần thể ( ): = ⅔ p
c
+ ⅓ p
đ
= 1/3
(2p
c
+ p
đ
) = 1/3 (2P + H + R)
Lưu ý: Mỗi con cái có hai nhiễm sắc thể X và
mỗi con đực chỉ có một X; vì tỉ lệ đực : cái trên
nguyên tắc là 1:1, cho nên 2/3 các gene liên
kết giới tính trong quần thể là thuộc về giới cái
và 1/3 thuộc về giới đực. Vì vậy, tần số của
các allele A
1
trong cả quần thể là: = ⅔ p
c
+
⅓ p
đ
.
Rõ ràng là các tần số allele ở hai phần đực và
cái là khác nhau, do đó quần thể không ở
trạng thái cân bằng. Trong khi tần số allele

trong cả quần thể không thay đổi qua các thế
hệ, nhưng sự phân phối các allele giữa hai
giới có sự dao động khi quần thể tiến dần đến
sự cân bằng. Điều này được chứng minh như
sau. Theo quy luật liên kết gene trên X, các
con đực nhận các gene liên kết giới tính chỉ từ
các cơ thể mẹ, vì vậy p
đ
ở thế hệ con bằng với
p
c
ở thế hệ trước; các con cái nhận các gene
liên kết giới tính đồng đều từ cả hai bố mẹ, vì
vậy p
c
ở thế hệ con bằng trung bình cộng của
p
đ
và p
c
ở thế hệ trước. Nếu dùng dấu phẩy
trên đầu để chỉ tần số allele thế hệ con, ta
có: p’
đ
= p
c

p’
c
= ½(p

c
+ p
đ
)
Từ đây xác định được mức chênh lệch hay là
hiệu số giữa các tần số allele của hai giới:
p’
c
– p’
đ
= ½(p
đ
+ p
c
) - p
c
= – ½(p
c
- p
đ
)
Nghĩa là, hiệu số của các tần số allele giữa hai
giới ở thế hệ con bằng một nửa hiệu số của
các tần số allele giữa hai giới ở thế hệ bố mẹ
của nó, nhưng ngược dấu. Như vậy, sự phân
bố các allele giữa hai giới có sự giao động
theo quy luật sau: Cứ sau một thế hệ, mức
chênh lệch đó giảm đi một nửa và như thế
quần thể tiến dần đến trạng thái cân bằng cho
đến khi các tần số gene ở hai giới là cân bằng

nhau, nghĩa là p
c
= p
đ
= .
Ví dụ: Theo kết quả một mẫu nghiên cứu trên
mèo ở Luân Đôn (Searle, 1949; trong
Falconer 1989) cho thấy trong số 338 mèo cái
có 277 con lông đen (BB), 54 con thể khảm
(BO) và 7 con lông da cam (OO), và trong số
353 mèo đực có 311 đen (B) và 42 da cam
(O). Tính trạng này tuân theo quy luật di
truyền kiên kết với giới tính như đã đề cập
trước đây.
Để kiểm tra xem quần thể có ở trạng thái cân
bằng hay không, trước tiên ta hãy xem liệu có
bằng chứng nào về sự giao phối ngẫu nhiên?
Phép thử đầu tiên là xem tần số allele ở hai
giới có giống nhau không. Tính toán cụ thể
cho thấy các tần số gene ở hai giới khác nhau
không đáng kể.
- Ở giới cái: f(B) = p
c
= (2 x 277 ) + 54/( 2 x
338 ) = 0,8994
f(O) = q
c
= (2 x 7 ) + 54/( 2 x 338 ) = 0,1006
- Ở giới đực: p
đ

= 311/353 = 0,881
q
đ
= 42/353 = 0,119.
Từ tần số các allele ở giới cái, ta tính được số
cá thể kỳ vọng của mỗi kiểu gene ở giới này
như sau:
Kiểu
gene Tổng
S
ố cá
thể
BB BO
OO
Quan sát 277

54 7 338
Kỳ vọng 273,2

61,2 3,4 338
(Khi) χ
2
(1)
= 4,6

P = 0,04
Kết quả cho thấy các số liệu quan sát không
phù hợp lắm với số kỳ vọng mà chủ yếu là các
số liệu thấp (kiểu BO và OO). Nếu vậy thì sự
không nhất quán đó có thể là do giao phối

ngẫu nhiên, nhưng cũng có thể do thị hiếu của
con người thiên về các màu sắc đã làm sai
lệch mẫu, không đại diện được cho quần thể.
Qua sự phân tích này cùng với sự sai khác
chút ít về tần số gene giữa hai giới đã nói ở
trên, chúng ta chẳng có lý do gì để nghĩ rằng
quần thể này không ở trạng thái cân bằng.