BỆNH TIM BẨM SINH Ở TUỔI TRƯỞNG THÀNH – PHẦN 1 docx

BỆNH TIM BẨM SINH Ở TUỔI
TRƯỞNG THÀNH – PHẦN 1
(Adult congenital heart disease)

1. ĐẠI CƯƠNG.
1.1. Định nghĩa:
Bệnh tim bẩm sinh là sự bất thường về cấu trúc tim và mạch máu lớn ngay
từ khi trẻ được sinh ra.
Bệnh chiếm tỉ lệ 0,3-1% trẻ sơ sinh. Có nhiều bệnh phức tạp làm cho trẻ tử
vong sớm ngay sau khi sinh; một số tồn tại được đến tuổi trưởng thành.
1.2. Tóm tắt sự hình thành hệ thống tim mạch và tuần hoàn ở thai nhi
bình thường:
- Hệ tuần hoàn được hình thành từ lá phôi ngoài từ ngày thứ 25 của phôi
thai, đến tuần thứ 8-12 thì cơ quan tuần hoàn được hình thành đầy đủ và hoàn
chỉnh. Đây là giai đoạn hay gây ra bệnh tim bẩm sinh nhất đối với thai nhi.
- Ở phôi thai, sau khi hệ tuần hoàn hình thành, máu tĩnh mạch chủ dưới
được nhận từ tĩnh mạch rốn đổ về nhĩ phải rồi chia ra hai đường: 60% máu
xuống thất phải lên động mạch phổi, nhưng do thai nhi chưa thở, sức kháng
của phổi cao nên máu phải qua ống động mạch (ống Botal) đến động mạch chủ
đi nuôi cơ thể; 40% máu còn lại ở nhĩ phải đi qua lỗ bầu dục của vách liên nhĩ
sang nhĩ trái rồi xuống thất trái, qua van động mạch chủ vào hệ thống động
mạch đi nuôi cơ thể.
Sau đẻ 1-4 tuần thì lỗ bầu dục và ống Botal tự được đóng lại. Vì một lí do
nào đó mà lỗ bầu dục và ống Botal không đóng được thì trẻ sẽ bị thông liên
nhĩ hoặc tồn tại ống động mạch.


1.3. Nguyên nhân:
Nguyên nhân bệnh chưa được rõ ràng nhưng người ta nhận thấy có nhiều
tác nhân gây nên, bao gồm 2 nhóm chính là do yếu tố môi trường và di truyền;
thường là các yếu tố này phối hợp với nhau:

- Nhiễm virut (nhất là cúm, rubeol), nhiễm khuẩn.
- Hoá chất (chất độc màu da cam ).
- Tia xạ, tia X.
- Yếu tố di truyền qua gen.
- Do thuốc: kháng sinh, hormon, thuốc chống động kinh, thuốc chống ung
thư, thuốc ức chế miễn dịch, sulfamid
2. PHÂN LOẠI BỆNH TIM BẨM SINH (theo Perloff J.K.).
Phân loại có thể dựa vào lâm sàng hay giải phẫu học hoặc phôi thai. Phân
loại lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện trong chẩn đoán và giảng dạy.
2.1. Tật bẩm sinh chung của tim:
- Vị trí bất thường của tim.
- Blốc nhĩ-thất hoàn toàn bẩm sinh.
- Bất tương hợp nhĩ-thất và thất-đại động mạch (atrioventricular and
ventriculoarterial discordance).
2.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím, không dòng chảy thông (shunt):
2.2.1. Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim (từ gần nhất đến xa
nhất):
+ Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái:
- Hẹp tĩnh mạch phổi.
- Hẹp lỗ van 2 lá.
- Tim ba buồng nhĩ (Cor-triatristum).
+ Hở van 2 lá:
- Kênh nhĩ-thất [thông sàn nhĩ-thất (atrio ventricular canal)].
- Bất tương hợp nhĩ-thất và thất-đại động mạch (atrioventricular and
ventriculoarterial discordance).
- Động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi.
- Một số dị tật khác [thủng van tim bẩm sinh, thiếu dây chằng, lá van
sau chẽ đôi (cleft of posterior mitral valve), dây chằng ngắn bất thường].
+ Xơ chun giãn hoá nội mạc tim nguyên phát (primary endocardial
fibroelastosis).

+ Hẹp động mạch chủ:
- Hẹp dưới van.
- Hẹp tại van.
- Hẹp trên van.
+ Hở van động mạch chủ.
+ Hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta).
2.2.2. Bất thường bắt nguồn từ tim bên phải (từ gần nhất đến xa nhất):
+ Bệnh Ebstein.
+ Hẹp động mạch phổi:
- Hẹp dưới phễu.
- Hẹp tại phễu.
- Hẹp tại van.
- Hẹp trên van (hẹp thân động mạch phổi và nhánh).
+ Hở van động mạch phổi bẩm sinh.
+ Giãn thân động mạch phổi vô căn.
+ Tăng áp động mạch phổi nguyên phát.
2.3. Bệnh tim bẩm sinh không tím, có dòng chảy thông:
2.3.1. Dòng chảy thông ở tầng nhĩ:
+ Thông liên nhĩ (atrial septal defect - ASD)
- Lỗ thông tiên phát (ostrium prium).
- Lỗ thông thứ phát (ostium secundum)
- Xoang tĩnh mạch (sinus venosus).
- Xoang vành (coronary sinus).
+ Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi bán phần (tĩnh mạch phổi về lạc
chỗ bán phần: partial anomalous pulmonary venous connections).
+ Thông liên nhĩ kèm hẹp lỗ van 2 lá (hội chứng lutembacher).
2.3.2. Dòng chảy thông ở tầng thất:
+ Thông liên thất (ventricular septal defect -VSD):
- Quanh màng.
- Vùng phễu.

- Buồng nhận.
- Vùng cơ bè.
+ Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ.
+ Thông liên thất có luồng thông thất trái-nhĩ phải.

2.3.3. Dòng chảy thông giữa động mạch chủ và bên phải của tim:
- Lỗ dò động mạch vành.
- Vỡ túi phình Valsalva.
- Động mạch vành trái bắt nguồn từ thân động mạch phổi.
2.3.4. Dòng chảy thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi:
- Cửa sổ phế chủ (lỗ dò phế-chủ: aortapulmonary window).
- Còn ống động mạch (tồn lưu ống động mạch: patent ductus arteriosus).
2.3.5. Dòng chảy thông trên một tầng kênh nhĩ-thất:
2.4. Bệnh tim bẩm sinh có tím:
2.4.1. Có tăng tuần hoàn động mạch phổi:
- Hoán vị đại động mạch (transposition of great arteries).
- Thất phải 2 đường ra kiểu taussig- bing.
- Thân chung động mạch (truncus arteriosus).
- Nối liền bất thường hoàn toàn tĩnh mạch phổi (tĩnh mạch phổi về lạc
chỗ toàn phần: complete abnormal pulmonary venous connections).
Tâm thất đơn độc (single ventricle) với sức cản mạch phổi thấp không
kèm hẹp động mạch phổi.
- Nhĩ chung.
- Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tăng tuần hoàn
bàng hệ.
- Không lỗ van 3 lá kèm thông liên thất lỗ lớn (tricuspid atresia with
large VSD).


2.4.2. Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hay giảm:

+ Thất trái trội:
- Không lỗ van 3 lá.
- Không có lỗ van động mạch phổi (pulmonary atresia) kèm vách liên
thất nguyên vẹn.
- Bệnh Ebstein.
- Tâm thất đơn độc kèm hẹp động mạch phổi.
- Nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống (abnormal systemic venous
connections).
+ Thất phải trội:
- Không tăng áp phổi.
- Tứ chứng Fallot.
- Tam chứng Fallot.
- Hoán vị đại động mạch có kèm hẹp động mạch phổi.
- Thất phải 2 đường ra kèm hẹp động mạch phổi.
- Không có van động mạch phổi bẩm sinh.
- Thông liên nhĩ với luồng thông đảo ngược.
- Thông liên thất với luồng thông đảo ngược (phức hợp Eisenmenger).
- Còn ống động mạch hoặc cửa sổ phế chủ với dòng chảy thông đảo
ngược.
- Thất phải 2 đường ra với sức cản mạch phổi cao.
- Hoán vị đại động mạch với sức cản mạch phổi cao.
- Nối liền bất thường toàn phần tĩnh mạch phổi với sức cản mạch phổi
cao.
- Thiểu sản tim trái (không có lỗ van động mạch chủ, không có lỗ van 2
lá).
- Lỗ dò động tĩnh mạch phổi.
- Tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ trái (nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống).
* SAU ĐÂY LÀ BẢNG PHÂN LOẠI BỆNH TIM BẨM SINH Ở TUỔI
TRƯỞNG THÀNH:
+ Bệnh tim bẩm sinh có tổn thương tắc nghẽn đơn giản:

- Hẹp lỗ van động mạch chủ.
- Hẹp lỗ van động mạch phổi.
- Hẹp eo động mạch chủ.
- Dị tật động mạch vành.
+ Bệnh tim bẩm sinh có luồng thông từ trái sang phải:
- Thông liên thất.
- Thông liên nhĩ.
- Còn ống động mạch.
- Thông sàn nhĩ-thất.
+ Bệnh tim bẩm sinh có tổn thương phức tạp (thường có tím):
- Bệnh Ebtein.
- Tứ chứng Fallot.
- Hoán vị đại động mạch.
- Tim một thất.
3. THÔNG LIÊN NHĨ (Atrial septal defect).
3.1. Định nghĩa:
Thông liên nhĩ là tình trạng còn lỗ thông giữa nhĩ trái và nhĩ phải ở vách
liên nhĩ. Đây là bệnh tim bẩm sinh hay gặp ở tuổi trưởng thành, đôi khi kèm
theo các dị tật khác; nữ bị nhiều hơn nam.
3.2. Phân loại:
Dựa vào vị trí lỗ thông, người ta chia ra 3 loại:
- Lỗ thông tiên phát (primum atrial defect): lỗ thông nằm ở phía dưới lỗ
bầu dục, ngay bờ trên của vòng van nhĩ-thất; hay gặp ở bệnh nhân có hội
chứng Down hoặc ở người có bệnh hẹp lỗ van 2 lá bẩm sinh tạo ra hội chứng
Lutembacher.
- Lỗ thông thứ phát (secundum atrial defect): là lỗ thông ở lỗ bầu dục; là
loại hay gặp trên lâm sàng.
- Lỗ thông dạng xoang tĩnh mạch (sinus venous defect): ở phần cao của
vách liên nhĩ; thường phối hợp với dị tật tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ phải hoặc
đổ vào tĩnh mạch chủ trên.

3.3. Huyết động học:
Bình thường áp lực nhĩ trái (2-12 mmHg) cao hơn áp lực nhĩ phải (2-
6 mmHg), nên khi còn lỗ thông liên nhĩ thì dòng máu sẽ đi từ nhĩ trái sang nhĩ
phải xuống thất phải gây tăng thể tích tâm trương thất phải, tăng lượng máu
lên động mạch phổi sẽ gây tăng áp lực động mạch phổi. Tăng áp lực động
mạch phổi kéo dài sẽ dẫn đến tăng sức kháng toàn phổi và áp lực nhĩ phải sẽ
cao hơn nhĩ trái nên xuất hiện đảo shunt gây triệu chứng tím trên lâm sàng.
3.4. Triệu chứng lâm sàng:
- Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào kích thước lỗ thông, mức độ tăng
gánh tâm trương thất phải và mức độ tăng áp lực động mạch phổi.
- Giai đoạn đầu, bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng nên không
được chẩn đoán, đến tận tuổi trưởng thành mới phát hiện ra bệnh. Bệnh nhân
thường phát triển bình thường hoặc hơi nhỏ so với lứa tuổi.
- Khi có triệu chứng cơ năng: bệnh nhân thấy khó thở, hay ho ra máu, hay
bị viêm phổi do tăng áp lực động mạch phổi.
- Nghe tim có tiếng thổi tâm thu ở van động mạch phổi do có một lượng
máu đi từ nhĩ trái qua nhĩ phải xuống thất phải gây nên hẹp động mạch phổi cơ
năng. Ít khi có rung miu tâm thu. Tại ổ van động mạch phổi luôn có T2 đanh,
tách đôi cố định, không thay đổi theo nhịp thở do tăng áp lực động mạch phổi.
- Các triệu chứng của suy tim phải: tim phải đập ở mũi ức [dấu hiệu
Hartzer (+)], có thể có thổi tâm thu ở mũi ức do hở van 3 lá cơ năng [dấu hiệu
Rivero-Carvalho (+)].
- Khi dòng shunt đổi chiều từ nhĩ phải sang nhĩ trái thì thấy tiếng thổi tâm
thu và tiếng T2 giảm cường độ, xuất hiện tím ở các đầu ngón tay, chân, ở mũi,
môi Ngón tay dùi trống là hậu quả của sự thiếu ôxy động mạch kéo dài gây
phát triển tổ chức liên kết và giãn mao mạch, tĩnh mạch đầu chi.
- Đôi khi có loạn nhịp tim các loại.
- Hồng cầu và hematocrit tăng dễ gây hình thành cục tắc ở tĩnh mạch. Cục
tắc có thể di chuyển về tim phải gây tắc động mạch phổi; cục tắc cũng có thể
qua lỗ thông liên nhĩ gây tắc động mạch ngoại vi; hoặc tắc ở động mạch não.

3.5. Triệu chứng cận lâm sàng:
3.5.1. X quang:
+ Chiếu tim thấy động mạch phổi vồng và đập mạnh.
+ Chụp tim-phổi tư thế thẳng:
- Phổi ứ huyết, kém sáng.
- Động mạch phổi vồng.
- Giãn các cung nhĩ trái, nhĩ phải và thất phải.
+ Chụp X quang tư thế nghiêng trái:
- Nhĩ trái chèn thực quản (khi có uống baryt).
- Thu hẹp hay mất khoảng sáng sau xương ức do thất phải to.
3.5.2. Điện tim:
+ Loại thứ phát: trục phải, tăng gánh thất phải, dày nhĩ phải, blốc nhánh
phải bó His hoàn toàn hay không hoàn toàn.
+ Loại lỗ thông tiên phát: tim nằm ngang, QRS giãn rộng, trục trái, blốc
nhĩ-thất cấp 1.
+ Loại xoang tĩnh mạch: nhiều ngoại tâm thu nhĩ, blốc nhĩ-thất cấp 1.
Cả 3 thể đều có phì đại thất phải, giãn nhĩ phải và nhĩ trái ở giai đoạn
sau.
3.5.3. Siêu âm tim:
Siêu âm tim có thể xác định được tương đối chắc chắn chẩn đoán thông
liên nhĩ, nhất là siêu âm qua thực quản.
- Triệu chứng trực tiếp: nhìn được lỗ thông liên nhĩ và luồng máu đi qua lỗ
thông liên nhĩ, rõ nhất là trên siêu âm qua thực quản.
- Triệu chứng gián tiếp:
. Tăng áp lực động mạch phổi; đảo ngược vận động vách liên thất.
. Giãn, phì đại thất phải.
Bằng siêu âm, người ta còn có thể tính được thể tích máu đi qua lỗ thông
trong mỗi chu chuyển tim, đo được kích thước lỗ thông giúp cho chỉ định phẫu
thuật. Siêu âm cản âm cũng rất có giá trị trong chẩn đoán.
3.5.4. Thông tim:

- Có bước nhảy về độ bão hoà ôxy giữa xoang tĩnh mạch và nhĩ phải. Ở nhĩ
phải, độ bão hoà ôxy tăng lên bằng hoặc lớn hơn 10% so với xoang tĩnh mạch
thì có giá trị chẩn đoán shunt trái sang phải.
- Ống thông đi được từ nhĩ phải sang nhĩ trái qua lỗ thông.
- Bơm thuốc cản quang ở động mạch phổi (khi không có hở động mạch
phổi) hoặc ở nhĩ trái thấy thuốc cản quang sang được nhĩ phải.
3.6. Chẩn đoán.
3.6.1. Chẩn đoán xác định:
Chẩn đoán xác định dựa vào:
- Tiếng thổi tâm thu ở vùng van động mạch phổi.
- T2 đanh, tách đôi cố định khi thở sâu.
- Điện tim: trục phải, tăng gánh thất phải, blốc nhánh phải bó His.
- Siêu âm tim qua thành ngực hoặc qua thực quản thấy lỗ thông, dòng máu
qua lỗ thông, tăng áp lực động mạch phổi.
- Thông tim và chụp buồng tim, đo độ bão hoà ôxy ở các vùng trong tim
tìm bước nhảy về độ bão hoà ôxy giữa xoang tĩnh mạch và nhĩ phải, có giá trị
quyết định chẩn đoán.
3.6.2. Chẩn đoán phân biệt:
- Hẹp lỗ van động mạch phổi.
- Thông liên thất.
- Hở van 2 lá.
3.7. Biến chứng, tiên lượng.
- Bội nhiễm phổi-phế quản, khái huyết.
- Viêm màng trong tim nhiễm khuẩn (ít gặp).
- Suy tim phải, tắc động mạch phổi, tắc động mạch ngoại vi, áp xe não.
- Loại thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch thì thường làm cho bệnh nhân tử
vong sớm nhưng loại tiên phát và thứ phát thì bệnh nhân sống gần như bình
thường.
3.8. Dự phòng và điều trị.
3.8.1. Dự phòng:

Tránh các tác nhân gây bệnh tim bẩm sinh ở những tháng đầu của thai.
3.8.2. Điều trị:
+ Nội khoa:
- Chống nhiễm khuẩn hô hấp, làm chậm thời gian gây tăng áp lực động
mạch phổi, dự phòng viêm màng trong tim nhiễm khuẩn.
- Phòng chống loạn nhịp tim.
- Điều trị suy tim.
- Dự phòng tắc mạch bằng thuốc ức chế kết dính tiểu cầu: aspirin 0,1-
0,5g/ngày.
+ Ngoại khoa:
- Đóng lỗ thông bằng vật liệu nhân tạo. Thường mổ khi bệnh nhân lên 3-
6 tuổi, khi chỉ số dòng máu phổi/dòng máu động mạch chủ > 2,0, chưa có đảo
shunt.
- Không mổ nếu bệnh nhân có lỗ thông nhỏ và có dị tật nặng ở động
mạch phổi.
- Nếu có hẹp lỗ van 2 lá thì sửa hoặc thay van.
- Có thể dùng thông tim để bịt lỗ thông bằng “dù”.