ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC VÀ SỐ LƯỢNG NHIỄM SÁC THỂ ppsx

01/04/11 1
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
I. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC TRÊN MỘT NHIỄM SẮC THỂ

Sự phát sinh các đột biến trên nhiễm sắc thể

Mất đoạn

Lặp đoạn ( tăng đoạn )

Đảo đoạn
II. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC GIỮA CÁC NHIỄM SẮC THỂ

Chuyển đoạn
III. ĐA BỘI THỂ NGUYÊN
IV. ĐA BỘI THỂ LỆCH
01/04/11 2
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
01/04/11 3
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
2. Mất đoạn

Sự thiếu 1 đoạn NST gồm 2 loại:
mất đoạn ở giữa NST
mất đỉnh (deficiency).

Các mất đoạn không có đột biến nghòch


Sự mất đoạn dài NST thường gây chết do sự mất cân
bằng DT của bộ gen.

Khi 1 s/vật dò hợp- VD: Aa, sự mất đoạn có A thì allen
a lặn trên NST kia có biểu hiện kiểu hình.
Hiện tượng này được gọi là “giả trội”
01/04/11 4
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
A B C  B C
a b c a b c

Kiểu hình: ABC aBC
Dò hợp tử bình thường a biểu hiện giả trội

Sự mất đoạn ở cá thể dò hợp tử có thể phát hiện ở
kì trước của giảm phân I.

Khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn
sẽ thấy một vòng tròn nổi lên do không có đoạn
tương đồng.
01/04/11 5
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
3. Lặp đoạn (tăng đoạn – Duplication )

Lặp đoạn là hiện tượng một đoạn NST được lặp lại một
hoặc một số lần trên NST. Lặp đoạn có 2 kiểu:
- Đoạn lặp lại đoạn ban đầu cùng trình tựcùng chiều
-

hay ngược lại trình tự  lặp đoạn ngược chiều
•
Lặp đoạn xảy ra do trao đổi chéo không đều giữa hai
chromatid chò em của một NST kép .
•
Lặp đoạn NST còn có thể là do trao đổi chéo không
đều giữa hai chromatid không chò em trong cặp NST
tương đồng kép, xảy ra ở kì giữa I của giảm phân lần
nhất.
01/04/11 6
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
01/04/11 7
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST

VD: đột biến mắt thỏi B (Bar) là kết quả của lặp đoạn
16A trên NST giới tính X ở ruồi dấm.

R/ giấm cái và đực cũng lặp nhiều đoạn 16A  mắt
càng dẹt  do giảm dần số mắt đơn.

Ruồi cái kiểu dại (B+/B+) có 779 mắt đơn,

Thể dò hợp (B/B+) lặp 1 đoạn 16A có mắt bé hơn -358
Đồng hợp tử B/B mắt bé hơn - 68 mắt đơn…

. Hiện tượng lặp lại 2 lần đoạn 16A gọi là siêu bar (có
3 đoạn 16A)
01/04/11 8

MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
01/04/11 9
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
4. Đảo đoạn (Invesion )
Xảy ra lúc đoạn trong đứt đi quay 180
0
rồi được nối
lại.
a) Đảo đoạn mang tâm động

Tâm động nằm bên trong đoạn bò đảo.

Nếu trao đổi chéo xảy ra giữa 2 sợi NST đơn trong
vùng đảo đoạn thì 2 chromatid đó của mỗi NST
thường có chiều dài không cân bằng nhau.

Trong t/hợp này 1 nửa sản phẩm của GP vừa có lặp
đoạn lại có mất đoạn nên mất sức sống.

Nửa khác của các giao tử (không có trao đổi chéo)
có sức sống bình thường.
01/04/11 10
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
01/04/11 11
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
01/04/11 12

MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
b) Đảo đoạn không mang tâm động

Tâm động nằm ngoài đoạn bò đảo.

Trao đổi chéo xảy ra bên trong đoạn đảo tạo NST
thể hướng tâm (có 2 tâm động).

Trong kì sau I sẽ tạo cầu nối nối 2 cực tế bào.
Cầu nối sẽ bò đứt ở chỗ bất kì  các đoạn không
cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn.
01/04/11 13
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST

01/04/11 14
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST

Có các dạng chuyển đoạn sau:

- Chuyển đoạn chéo: là trường hợp có sự chuyển 1
đoạn của một NST này sang một NST khác

- Chuyển đoạn đơn tâm và chuyển đoạn hai tâm.
* đơn tâm là khi đoạn chuyển vẫn giữ nguyên thứ tự các
locus như cũ so với tâm động.
* hai tâm là khi đoạn chuyển quay 180
o

so với tâm động.

- Chuyển đoạn đối xứng và không đối xứng.
•
đ/xứng  khi nối các đoạn chuyển  hai NST đơn tâm.
•
không đ/ xứng  khi nối 1 NST hai tâm và 1 NST
không có tâm động
01/04/11 15
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST

- Chuyển đoạn NST là trường hợp chuyển đoạn xảy ra ở
mức NST toàn vẹn khi chưa nhân đôi. Chuyển đoạn NST
xảy ra ở mức NStử, tức là ở giai đoạn NST đã được nhân
đôi cho ra các NStử.

- Chuyển đoạn nêm

đoạn chuyển được nối xen vào
đoạn giữa NST.

- Chuyển đoạn bên

đoạn chuyển từ một NST này
được nối vào bên cạnh NST khác.

- Chuyển đoạn vòng

có sự chuyển của 3 NST khác

nhau xảy ra theo kiểu thay thế đoạn chuyển chứ không
phải trao đổi chéo.
01/04/11 16
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
1. Nhiễm sắc thể đều

Các NST có hai vai dài không đều nhau có thể
chuyển thành NST đều với 2 vai bằng về chiều dài
và tương đồng với nhau về mặt DT, nhờ sự phân chia
tâm động khác thường vuông góc với sự tách tâm
động bình thường.

NST X tâm mút của Drosophila có thể thành dạng
“X-dính” nhờ sự phân chia của tâm động theo chiều
vuông góc với bình thường. Do sự phân chia khác
thường đó, 2 chromatid thay vì phân li về 2 cựclại
dính nhau, đoạn 5 bò mất.
01/04/11 17
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
01/04/11 18
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
2. Chuyển đoạn Robertson


H/ thành 1 NST tâm giữa, do sự nối lại của 2 NST.

Khi A bò đứt phía dưới tâm động tạo vai dài mất tâm

động,

còn B đứt ở phía đầu mút ngắn trên tâm động
hai đoạn nối với nhau tạo NST tâm đều mang tâm động
của B.
Đoạn có tâm động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn của
B hình thành NST con có tâm động A.
NST con mới có nhiều chất dò nhiễm sắc không quan
trọng nên thường mất đi. Chuyển đoạn Robertson có
hậu quả làm giảm số lượng NST.
01/04/11 19
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
01/04/11 20
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
Đa bội thể hiểu theo nghóa rộng  sự t/đổi số lượng
NST.
1. Các loại đa bội thể nguyên

a) Thể đơn bội (n) – thường thấy ở các loài nấm, tảo
(SV bậc thấp); ở SV bậc cao ( ong đực n)

b) Thể lưỡng bội (2n)

c) Thể tam bội (3n) -dưa hấu không hạt lai giữa 2n x 4n

d) Thể tứ bội (4n) – ở lúa mì Triticum
01/04/11 21
MaMH ĐB cấu trúc &

SL NST
2. Đa bội thể lai
VD : Củ cải (Raphanus) có 2n = 18R lai với cải bắp
(Brassica) cũng có 2n = 18B.

Con lai 9R + 9B = 18 NST sẽ bất thụ.

Con lai có 2n = 18R gộp với 2n = 18B 36 NST: hữu
thụ Raphanobrassica .
. . .

Lần đầu tiên con người tạo ra một loài mới từ 2 loài
ban đầu nên có ý nghóa lòch sử trong DT học.
01/04/11 22
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST

3. Thể đa bội – chỉ tất cả các SV có bộ NST
nhiều hơn (2n)

VD: - lúa mì lục bội (6n)
- dâu tây bát bội (8n)
- lúa Oryza sativa 2n = 24 (n = 2x)
Oryza minuta 2n = 48 (n = 4x)
01/04/11 23
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST
IV. ĐA BỘI THỂ LỆCH

Hiện tượng lệch bội xảy ra khi có sự thay đổi số

lượng NST ở một cặp nào đó  tăng thêm hoặc bớt
đi một số NST trong bộ.
VD: bộ lưỡng bội 2n

khi có một cặp nào đó không phải là 2 mà là 3
 lệch bội thể ba (2n + 1).

khi có 1 cặp nào đó không phải là 2 mà chỉ là 1
 lệch bội thể một (2n – 1).
01/04/11 24
MaMH ĐB cấu trúc &
SL NST