ôn tập sinh 12 tốt nghiệp

Phần năm. DI TRUYỀN HỌC
Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Gen
- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
- Cấu trúc chung 1 gen: 3’ vùng điều hòa – vùng mã hóa – vùng kết thúc 5’
VD. + Gen Hbα mã hoá chuỗi pôlipeptit α.
+ Gen t-ARN mã hoá cho phân tử tARN.
- Sinh vật nhân sơ (gen không phân mảnh): exon, nhân thực (gen phân mảnh): exon + intron
II. Mã di truyền
1. Khái niệm
- Mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong
prôtêin.
- Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêôtit (côđon) trên ARN mã hoá 1 axit amin trên
prôtêin.
- Có 4 nuclêôtit trên ARN, nên có số bộ ba mã hoá là 4
3
= 64
- Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin nào là: 3’UAA, UAG, UGA5’
- Bộ ba mở đầu là 5’AUG 3’ mã hoá
2. Đặc điểm
+ Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau.
+ Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ
→ Phản ánh tính thống nhất của sinh giới.
+ Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin.
+ Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin.
III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN)
- Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm
phân).
1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)

2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)
- Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : A-
T; G-X).
- Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên:
+ Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’.
+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
+ Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1
đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza.
* Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiều
ngược nhau.
3. Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành)
- Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn) và 1 mạch mới
được tổng hợp.
→ Quá trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn, ngược chiều, mạch gốc
B. BỔ SUNG KIẾN THỨC VÀ BÀI TẬP ĐƠN GIẢN
I. ADN
1. Đơn phân của ADN là 4 loại nuclêôtit : A, T, G, X:
+ A của mạch này luôn liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại → A = T
+ G của mạch này luôn liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại → G = X.
-Tổng số nu của ADN: N = A + T + G + X : %A + %T + %G + %X = 100%→%A + %G = 50%.
- Số liên kết hiđrô của ADN: H = 2A + 3G.
2. ADN có 2 mạch, 1 nu có chiều dài 3,4 A
0
→ L
gen
=
2
N
. 3,4A
0

Trong đó: L là chiều dài của ADN; N là tổng số nu của ADN.
Những đơn vị thường dùng:
1
Chỉ có 61 bộ ba mã hoá
khoảng 20 axit amin.
- axit amin mêtiônin ở SV nhân thực
- axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ
1 micromet (μ) = 10
4
angstron (A
0
)
1 micromet (μ) = 10
3
nanômet (nm)
1 mm = 10
3
micromet = 10
6
nm = 10
7
A
0
3. ADN tự nhân đơi n lần tạo ra Tổng số ADN con = 2
x
• Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2
x
• Số nu ban đầu của ADN mẹ : N
Vì vậy tổng số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi :

∑
N
td
= N . 2
x
– N = N (2
x
- 1)
- Số nu tự do mỗi loại cần dùng là:

∑
A
td
=
∑
T
td
= A (2
x
- 1)

∑
G
td
=
∑
X
td
= G (2

x
- 1)
II. ARN là hệ gen của 1 số virut
III. Các bộ ba mã hoá khác nhau ở thành phần và trình tự các nu.
C. BÀI TẬP
Bài tập 1:
Một gen A có chiều dài 5100A
0

và tỉ lệ A/G bằng 2/3.
a. Tính số lượng nu mỗi loại của gen A.
b. Tính số liên kết Hiđrơ giữa 2 mạch của gen.
c. Khi gen A nhân đơi 3 đợt liên tiếp thì :
- MT cung cấp bao nhiêu nu tự do?
- Có bao nhiêu phân tử ADN có ngun liệu mới hồn tồn?
______________________
PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
A. NỘI DUNG CHÍNH.
I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN)
- Phiên mã là q trình tổng hợp ARN từ mạch khn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 3’-5’).
- Diễn ra trong nhân TB.
1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN:
- ARN thơng tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khn cho q trình dịch mã ở ribơxơm.
- ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticơdon)
và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribơxơm để tham gia tổng hợp
chuỗi pơlipeptit.
- ARN ribơxơm (rARN): Là thành phần kết hợp với prơtêin tạo nên ribơxơm.
2. Cơ chế phiên mã
- Diễn biến của q trình phiên mã.
+ ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch mã gốc có chiều 3’  5 ’ bắt

đầu phiên mã.
+ ARN pơlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’5’.
+ mARN được tổng hợp theo chiều 5’3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS A-
U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay).
+ Khi ARN pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải
phóng.
- Ở SV nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành
mARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã.
II. Dịch mã: (Tổng hợp prơtêin)
1. Hoạt hố axit amin:
- Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hố và gắn với tARN tương ứng tạo nên
phức hợp axit amin – tARN (aa- tARN).
- Diễn ra tại TB chất.
2. Tổng hợp chuỗi pơlipeptit:
- Ribơxơm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau.
2
- Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với cơdon mở đầu (AUG).
(axit amin mở đầu ở SV nhân thực là Met, ở SV nhân sơ là foocmin mêtiơnin).
- Các phức hợp aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticơdon của tARN bổ sung với cơdon trên
mARN. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa 2 axit amin.
- Ribơxơm dịch chuyển đến cơdon tiếp và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi tiếp xúc với mã kết thúc
(khơng có axit amin vào Riboxom) thì dừng dịch mã hồn tất. Một chuỗi pơlipeptit được hình thành.
- Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) được cắt khỏi chuỗi pơlipeptit mới được hình thành để
tạo chuỗi polipeptit hồn chỉnh. Sau đó hình thành các cấu trúc bậc cao thực hiện chức năng sinh học
của prơtêin.
- Một nhóm ribơxơm (pơlixơm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prơtêin.
→ Cơ chế phân tử của hiện tượng DT là:
→ Cấu trúc đặc thù của mỗi prơtêin do trình tự các nu trong gen quy định.
→ ADN chứa thơng tin mã hố cho việc gắn nối các axit amin để tạo nên prơtêin.
B. BỔ SUNG LÝ THUYẾT VÀ BÀI TẬP ĐƠN GIẢN

1. Số nu của 1 ARN (rN) = ½ số nu của 1 ADN (N).
2. Chiều dài của ARN : L
ARN
= L
ADN

3. Tính số axit amin trong prơtêin:
+ Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen (ADN) hợp thành 1 bộ ba mã gốc, 3 ribônu
kế tiếp của mạch ARN thông tin (mARN) hợp thành 1 bộ ba mã sao. Vì số ribônu của mARN bằng
với số nu của 1 mạch gốc. Nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ ba mã sao trong mARN.
Số bộ ba mật mã =
3.2
N
=
3
rN
+ Trong mạch gốc của gen cũng như trong số mã sao của mARN thì có 1 bộ ba mã kết thúc không
mã hoá axít amin. Các bộ ba còn lại có mã hoá axít amin nên:
→ Số bộ ba có mã hoá axit amin (axit amin của pôlipeptit chưa hoàn chỉnh) =
3.2
N
- 1 =
3
rN
- 1
+ Ngoài mã kết thúc không mã hóa axit amin, mã mở đầu tuy có mã hóa axit amin, nhưng axit
amin này bò cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin
→ Số axit amin của phân tử prôtêin hoàn chỉnh =
3.2
N

- 2 =
3
rN
- 2
4. Quá trình giải mã kết thúc khi ribôxôm tiếp xúc với một trong các mã bộ ba kết thúc (UAA,
UAG, UGA).
5. Thơng tin DT tham gia trực tiếp trong tổng hợp prơtêin là mARN.
6. Thơng tin DT tham gia gián tiếp trong tổng hợp prơtêin là ADN.
C. BÀI TẬP
1. Một đoạm gen có trình tự nu như sau:
5'…TAXGGAXXGAAG…3'
3
'
…ATGXXTGGXTTX…5
'
a. Nếu chiều sao mã là chiều mũi tên, hãy viết trình tự nu trên phân trên mARN được tổng hợp?
b. Nếu chiều tổng hợp ngược lại, hãy viết trình tự nu trên mARN được tổng hợp?
2.Hãy sắp xếp các khái niệm cho phù hợp cấu trúc của nó:
Khái niệm Cấu trúc
1. axit amin
2. chuổi polipeptit
3. bộ ba mã hố
4. bộ ba mã sao
5. Ribơxơm
a. 3 nu kế tiếp trên ADN
b. Gồm một nhóm –COOH, một nhóm –NH
2
, một gốc R
c. 3 nu kế tiếp nhau trên ARN
d. Cấu tạo từ ARN ribơxom và prơtêin

e. Nhiều axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit.
3
Nhân đơi
ADN ARN Prơtêin
Tính trạng
Phiên mã Dịch mã
f. Có 2 tiểu phần tham, gia tổng hợp prôtêin
g.Gồm một nhóm –PO
4,
một

nhóm –C
5
H
10
O
4

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Khái quát về điều hoà hoạt động gen
Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp TB tổng hợp loại
prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống. (gen được phiên mã và dịch mã hay không )
- Ở SV nhân sơ điều hoà hoạt động gen: chủ yếu ở giai đoạn phiên mã.
- Ở SV nhân thực điều hòa hoạt động gen (7 mức độ): phiên mã, dịch mã, sau dịch mã,….
II - Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ
- 2 nhà khoa học phát hiện ra là: F. Jacôp và J. Mônô.
1. Cấu trúc của opêron Lac.
- Opêron là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung
1. Cơ chế điều hòa.

- Cấu trúc opêron Lac: 3’ vùng khởi động (P) – vùng vận hành (O) – nhóm gen cấu trúc 5’
+ Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactôzơ.
+ O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã.
+ P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu quá trình phiên mã.
Gen điều hòa R tổng hợp nên prôtêin ức chế (prôtêin điều hoà) tác động lên vùng vận hành.
2. Sự điều hoà hoạt động của opêron Lac:
- Khi MT không có lactôzơ:
+ Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) → các gen cấu
trúc không phiên mã.
- Khi MT có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế → prôtêin ức chế bị biến đổi
không gắn được vào vùng vận hành → ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) tiến hành
phiên mã → mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy Lactôzơ. Khi
Lactôzơ cạn kiệt thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) → quá trình phiên mã dừng lại.
B. BỔ SUNG KIẾN THỨC
- Sinh vật nhân thực điều hòa nhiều mức độ khác nhau: phiên mã, sau phiên mã, dịch mã, sau dịch
mã, các mức xoắn cuộn NST.
- Sinh vật nhân sơ: điều hòa chủ yếu là phiên mã, diễn ra đồng thời với quá trình dịch mã
C. BÀI TẬP
Câu 1: Cấu trúc của opêrôn ở tế bào nhân sơ bao gồm
A. gen điều hoà (R), vùng vận hành (O) và các gen cấu trúc.
B. gen điều hoà (R), vùng khởi động (P) và các gen cấu trúc.
C. gen điều hoà (R), vùng khởi động (P), vùng vận hành (O) và các gen cấu trúc.
D. vùng khởi động (P), vùng vận hành (O) và các gen cấu trúc.
Câu 2. Ý nghĩa cơ chế điều hòa Operon ở sinh vật nhân sơ?
A. Điều hòa diễn ra mạnh, nhanh B. Tiết kiệm nhiên liệu phiên mã
C. Diễn ra đồng thời nhiều gen có chung một cơ chế D. Xảy ra từng gen riêng lẻ hiệu quả cao
Câu 3. Hoạt động nào của cơ chế điều hòa luôn xảy ra khi môi trường không cần chất cảm ứng?
A. enzim tổng hợp B. phiên mã liên tục C. protein ức chế tổng hợp D. dịch mã
_________________________
ĐỘT BIẾN GEN

A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Khái niệm và các dạng ĐB gen:
1. Khái niệm:
ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT)
ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp Nu
- ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu.
- Tần số của ĐB gen: 10
-6
– 10
-4
- Cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB.
2. Các dạng ĐB điểm:
4
- Thay thế 1 cặp nu : không thay đổi tổng số nu của gen.
- Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB nên mức độ nguy hại sẽ tăng dần như
sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen
1. Nguyên nhân
- Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá
chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…).
- Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB.
2. Cơ chế phát sinh ĐB gen:
a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
VD. Adenin dạng hiếm (A
*
) .Cơ chế: A – T → A – 5BU → G – 5BU → G – X (giảm tải)
b) Tác động của các tác nhân gây ĐB
- Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → ĐB.
- Tác nhân hoá học: 5-brômua uraxin (5BU ) gây ra thay thế cặp A-T → G-X.
- Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet,

III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen:
1. Hậu quả của ĐB gen:
- Có lợi, có hại hoặc trung tính.
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen.
2. Vai trò và ý nghĩa của ĐB gen
a) Đối với tiến hoá
- Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá.
b) Đối với thực tiễn
- Cung cấp nguyên liệu trong quá trình tạo giống.
B. BỔ SUNG
- Guanin dạng hiếm (G
*
) tạo nên ĐB thay thế cặp G – X → A – T.
- Đột biến: vô nghĩa, đồng nghĩa, sai nghĩa, giao tử, xoma, tiền phôi
C. BÀI TẬP
1. Chọn một đoạn ADN chứa gen cấu trúc có trình tự nu chưa đầy đủ như sau:
5
’
…AXATGTXTGGTGAAAGXAXXX…3
’
3
’
…TGTAXAGAXXAXTTTXGTGGG…5
’
a.Viết trình tự nu trên sản phẩm phiên mã của gen cấu trúc trong đoạn ADN này. Giải thích?
b. Hãy cho biết hậu quả (thể hiện ở sản phẩm giải mã) của các ĐB sau đây trên đoạn ADN
- Thay cặp X-G ở vị trí số 7 bằng cặp A-T
- Thay cặp T-A ở vị trí số 4 bằng cặp X-G
- Mất 2 cặp nu (G-X) ở vị trí số 9 và 10.
Các cặp nu được biết theo thứ tự trên dưới, cho biết các bộ ba mã hoá các axit amin như sau:

GAA: Axxit glutamic UXU, AGX: xêrin GUU: glixin AXX: trêônin
UAU: tirozin AUG: mêtiônin (mã mở đầu) UAG: mã kết thúc
2. Một gen cấu trúc mã hoá 198 axit amin và có tỉ lệ A/G=0,6. Một ĐB xảy ra không làm thay đổi
chiều dài của gen nhưng làm cho số liên kết hiđrô tăng lên 1.
a. ĐB thuộc dạng nào và liên quan đến cặp nu nào của gen
b. Số nu mỗi loại của gen ĐB bằng bao nhiêu?
___________________________
NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Hình thái và cấu trúc NST
1. Hình thái NST
- NST gồm 3 phần chính:
+ Tâm động: Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của TB khi phân bào.
+ Đầu mút: Bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau.
+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi.
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc, trình tự sắp xếp các gen trên NST
- NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính.
5
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Thành phần: ADN + Prôtêin Histon
1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể:
- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn.
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính ≈ 11nm .
- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính ≈ 30nm .
- Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính ≈ 300 nm và hình thành Crômatit có
đường kính ≈ 700 nm.
ADN→ Nuleoxom→ Sợi cơ bản (11nm)→ Sợi nhiễm sắc (30 nm)→ Cromatit → NST (1400 nm)
Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST. Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng.
II. ĐB cấu trúc NST.
ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.

Nguyên nhân: Do trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái khác thường.
1. Mất đoạn
- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết hoặc giảm sức sống.
VD. Mất 1 phần vai dài trên NST số 21 hoặc 22 ở người gây nên 1 dạng ung thư máu ác tính.
- Ở TV khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng → có thể loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1
số giống cây trồng.
2. Lặp đoạn
- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST.
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại).
VD. Đại mạch làm tăng hoạt tính của enzim amilaza. Ruồi giấm: mắt lồi→ mắt dẹt
- Trao đổi chéo không cân NST gây mất đoạn, lặp đoạn.
3. Đảo đoạn:
- Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180
0
và nối lại → làm thay đổi trình tự gen trên NST → làm
ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
4. Chuyển đoạn:
- Sự trao đổi đoạn NST xảy ra trong 1 cặp tương đồng hoặc giữa 2 NST không cùng cặp tương đồng
→ làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả năng sinh sản → có
vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
B. BỔ SUNG
1. Phần lớn các loại ĐB cấu trúc NST là có hại, thậm chí làm chết cho các thể ĐB nó làm mất cân
bằng cho cả 1 khối lớn các gen, phá vở mối quan hệ hài hòa giữa các gen trong quá trình tiến hóa.
C. BÀI TẬP
Câu 1. Trong một QT ruồi giấm người ta phát hiện NST số 3 có các gen phân bố theo những trình tự
khác nhau như sau: 1. ABCGFEDHI 2. ABCGFIHDE 3.
ABHIFGCDE
Đây là những ĐB đảo đoạn NST. Hãy gạch dưới những đoạn bị đảo và xác định mối liên hệ
trong quá trình phát sinh các dạng bị đảo đó.
Câu 2. Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây nguy hiểm nhất đến cơ thể sinh vật?

A. mất đoạn B. lặp đoạn C đảo đoạn D. chuyển đoạn
……………………………………………………………………
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
A. NỘI DUNG CHÍNH
- Cơ chế phát sinh là sự phân li không bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kì sau.
I. ĐB lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
a) Khái niệm:
ĐB lệch bội là ĐB làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.
b) Phân loại:
- Thể một (đơn nhiễm): 1cặp NST mất 1 NST→bộ NST có dạng 2n - 1.VD. 2n = 18→ 2n – 1 = 17
- Thể ba (tam nhiễm) : 1cặp NST thêm 1 NST→bộ NST có dạng 2n + 1. VD. 2n =18→ 2n + 1 = 19
2. Cơ chế phát sinh
6
a) Trong giảm phân
- Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp NST kết quả tạo ra các giao tử thiếu và thừa
NST (n -1; n + 1).
- Các GT này kết hợp với GT bình thường → thể lệch bội.
VD. P : 2n X 2n
G : n n+1, n-1
F
1
: 2n+1 2n-1
b) Trong nguyên phân
- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành TB lệch bội (không DT
qua sinh sản hữu tính).
- TB lệch bội tiếp tục nguyên phân → 1 phần cơ thể có các TB bị lệch bội → thể khảm.
3. Hậu quả:
- ĐB lệch bội làm mất cân bằng hệ gen nên gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức sống,
giảm khả năng sinh sản…tuỳ từng loài.

VD : + Người có 3 NST số 21 gây hội chứng Đao (thể ba – thể tam nhiễm). (được phát hiện bằng
phương pháp DT TB).
+ Cặp NST giới tính ở người có thể phát sinh ĐB lệch bội như sau:
P : (44 +XY) x (44 + XX)
G: (22 +X), (22 + Y) (22 + 0), (22 + XX)
F
1
:
(22 + X) (22 + Y)
(22 + 0) (44 + X0) - thể một (Tớcnơ) (44 + Y0) - thể một
(22 + XX) (44 + XXX) - thể ba (3X) (44 + XXY) - thể ba (Claiphentơ)
→ Cơ chế hình thành ĐB NST : XXX ở người là cặp NST XX không phân li trong giảm phân.
4. Ý nghĩa : - ĐB lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.
- Trong chọn giống có thể sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
II. ĐB đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
a) Khái niệm: Là dạng ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
VD. 3n, 4n, 5n, 6n
b) Cơ chế phát sinh:
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa GT n với GT 2n (GT lưỡng bội).
- Dạng 4n là do :
+ Sự kết hợp giữa 2 GT 2n
+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly (TH này không DT
qua sinh sản hữu tính).
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
a) Khái niệm:
Dị đa bội là hiện tượng làm gia số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB.
b) Cơ chế phát sinh: - Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá. VD: lai giữa bắp cải x củ cải → F
1
bất thụ

consixin → F
1
hữu thụ (song nhị bội, 2n
1
+ 2n
2
)
3. Hậu quả và vai trò của ĐB đa bội
- TB đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → TB to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát
triển mạnh, khả năng chống chịu tốt
- ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây
trồng năng suất cao )
VD. Các giống đa bội lẻ thường không hạt như chuối, nho, dưa hấu.
B. BỔ SUNG
1- Thể đa bội thường có ở TV.
2- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính
do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo GT và nếu giảm phân được sinh ra có các GT không bình
thường.
7
3- Các thể đa bội thường gặp ở TV còn ở ĐV đặc biệt là ĐV bậc cao thì hiếm gặp là do khi các
cơ thể ĐV đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu
tính và thường tử vong.
Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội
Thể lệch bội Thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp.
- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc
giảm.
- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể ĐB và thường
có KH không bình thường.
- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu

tính do khó khăn trong giảm phân tạo GT.
- Thể lệch bội có thể gặp ở cả ĐV và TV.
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các
cặp NST.
- Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số
nguyên lần bộ đơn bội.
- Thường có lợi cho thể ĐB vì thể đa bội thường
sinh trưởng, phát triển mạnh, chống chịu tốt.
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường
còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu
tính.
- Thể đa bội thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV.
3. Cách viết GT cho các thể đa bội:
a) Dạng tam bội (AAA, AAa, Aaa, aaa). VD. với AAa có cách viết theo sơ đồ sau:
A
A a
Có 6 GT là : 2A, 1a, 1 AA, 2Aa.
b) Dạng tứ bội (AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa). VD. với AAaa có cách viết:
A A
a a
Có 6 GT là : 1 AA, 4 Aa, 1aa
→ Từ đây cho các GT đực và cái với nhau sẽ được tỉ lệ KG và KH ở thế hệ sau.
C. BÀI TẬP
Bài 1: Cho A qui định quả đỏ trội hoàn toàn so với a qui định quả vàng
a. Xác định:
- KG của cây quả đỏ 2n; - KG của cây quả đỏ 3n; - KG của cây quả đỏ 4n.
b. Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG thể ba sau: AAa, Aaa
c. Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG tứ bội sau: AAAa, AAaa, Aaaa
Bài 2. Một loài có bộ NST 2n=18. Xác định bộ NST của:
a. Thể một; b. Thể ba c. Thể tam bội; d. Thể tứ bội.

Bài 3: Cho A: cao trội hoàn toàn so với a : thấp. Xác định KG, KH của đời lai F
1
khi cho lai các cặp bố
mẹ có KG sau: P
1
: AAaa (4n) x Aaaa (4n); P
2
: Aaa (2n +1) x Aaa (2n+1)
C. BÀI TẬP
Câu 4: Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể là:
A. Quá trình tự nhân đôi nhiễm sắc thể bị rối loạn.
B. Sự phân ly không bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào.
C. Cấu trúc nhiễm sắc thể bị phá vỡ.
D. Quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của nhiễm sắc thể bị rối loạn.
Câu 5: Nội dung nào dưới đây không phải đặc điểm của thể đa bội ?
A. Tế bào của thể đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ
xảy ra mạnh mẽ.
B. Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
C. Trong tế bào sinh dưỡng của thể đa bội có số lượng NST tăng theo bội của n (n>2).
D. Các thể đa bội chẵn hoàn toàn bất thụ.
Câu 6: Ở cà chua, B qui định quả đỏ là trội hoàn toàn so gen b qui định quả vàng. Cho cà chua quả đỏ
(2n) giao phấn với cà chua quả vàng (2n) đều thuần chủng. Thu và xử lý tạo đột biến tứ bội F
1
rồi chọn
8
hai cây F
1
giao phấn với nhau. Kết quả thu được 11 quả đỏ: 1 vàng. Kiểu gen của 2 cây F
1
đem giao

phấn với nhau là:
A. BBbb x BBbb. B. BBbb x Bbbb. C. BBbb x Bb. D. Bbbb x Bbbb.

Chương II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ
1. Alen: là các trạng thái khác nhau của cùng một gen, các gen alen tương ứng trên cặp NST tương
đồng (locut). Ví du: Alen A: hạt vàng, alen a: hạt xạnh
2. Cặp alen: là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen nằm trên một cặp NST tương
đồng ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng bội. Ví dụ: AA, aa (đồng hợp); Aa (dị hợp)
3. Thể đồng hợp: Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen (AA, aa)
4. Thể dị hợp: Là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen (Aa, Bb, AaBb, AaBbDd)
5. Tính trạng tương phản: là hai trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng biểu hiện trái nhau
Ví dụ: thân cao - thân thấp; hạt vàng – hạt xanh; thân đen – thân xám
6. Kiểu gen: Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể sinh vật
VD. Aa, Bb, AaBb,
Ab
AB
,
bv
BV
,
bV
Bv
7. Kiểu hình: Là tổ hợp toàn bộ tính trạng và đặc điểm của cơ thể, kết quả tương tác giữa kiểu gen và
môi trường
8. Dòng thuần: Là dòng đồng hợp về kiểu gen và đồng nhất về kiểu hình nên có đặc tính di truyền
đồng nhất và ổn định, các thế hệ con cháu không phân li tính trạng
9. Lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn tương phản
để kiểm tra kiểu gen kiểu hình trội
10. Lai thuận nghịch: Là phép lai thay đổi vai trò của bố và mẹ cho nhau để xác định gen nằm ở nhân

hay tế bào chất
_____________________________
QUY LUẬT MENĐEN : QUY LUẬT PHÂN LI
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Phương pháp nghiên cứu DT học của Menđen:
1. Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng tự thụ phấn.
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai
ở đời F1, F2, F3.
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.
- Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình.
Phương pháp độc đáo của Menđen trong việc nghiên cứu tính quy luật của hiện tượng DT là phân tích
các thế hệ lai.
2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen:
VD. Pt/c : ♂(♀) Cây hoa đỏ x ♀ (♂) Cây hoa trắng
F
1
: 100% cây hoa đỏ (chỉ biểu hiện KH của bố hoặc mẹ)
F
2
: ≈ 3 trội (cây hoa đỏ) : 1 lặn (cây hoa trắng).
- Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3 : 1 ở F2 thực
chất là tỷ lệ 1:2:1.
II. Hình thành học thuyết khoa học:
1. Giả thuyết của Menđen:
- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố DT quy định và trong TB các nhân tố DT không hoà trộn vào
nhau.
- GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT.
- Khi thụ tinh các GT kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên.
2. Chứng minh giả thuyết:

Qui ước : A qui định hoa đỏ; a qui định hoa trắng ta có sơ đồ:
Pt/c : Cây hoa đỏ (AA) x Cây hoa trắng (aa)
9
G
p
: 0,5A : 0,5A 0,5a: 0,5a
F
1
: Aa (100% cây hoa đỏ)
F
1
xF
1
: ♀ Aa x ♂Aa
G
F1
: 0,5A: 0,5a 0,5A: 0,5a
F
2
:
GT F
1
♂ 0,5 A ♂ 0,5 a
♀ 0,5 A 0,25 AA (hoa đỏ) 0,25 Aa (hoa đỏ)
♀ 0,5 a 0,25 Aa (hoa đỏ) 0,25 aa (hoa trắng)
→ Tỉ lệ KG là : 1AA : 2Aa : 1aa
Tỉ lệ KH là : 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
Vậy:
- Mỗi GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT do đó sẽ hình thành 2 loại GT và mỗi loại
chiếm 50% (0,5).

- Xác suất đồng trội (AA) là 0,5 X 0,5 = 0,25 (1/4)
- Xác suất dị hợp tử (Aa) là 0,25 + 0,25 = 0,5 (2/4)
- Xác suất đồng lặn (aa) là 0,5 X 0,5 = 0,25 (1/4)
3. Quy luật phân ly:
Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.
Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau.
Khi hình thành GT, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các GT, nên 50% số GT chứa
alen này còn 50% số GT chứa alen kia.
→ Vậy, nội dung quy luật phân li gồm các ý chính là :
- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ.
- Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hoà trộn vào nhau.
- Khi hình thành GT các alen phân ly đồng đều về các GT cho ra 50% số GT chứa alen này và 50% số
GT chứa alen kia. (Quá trình giảm phân phải xảy ra bình thường).
III. Cơ sở TB học của quy luật phân ly:
- Là sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân
- Trong TB sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp :
+ Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau (A, a) và mỗi trạng thái đó gọi là alen (A).
+ Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut.
B. BỔ SUNG.
1. Nếu các alen của cùng 1 gen không có quan hệ trội - lặn hoàn toàn mà là đồng trội (trội không hoàn
toàn) thì quy luật phân li của Menđen vẫn đúng vì quy luật chỉ sự phân li của các alen mà không nói về
sự phân li của tính trạng.
2. Trong phép lai 1 tính trạng, để đời sau có tỉ lệ phân li KH 3 trội : 1 lặn thì cần các điều kiện :
- Cả bố lẫn mẹ đều dị hợp tử về một cặp alen ;
- Số lượng con lai phải lớn.
- Có hiện tượng trội - lặn hoàn toàn.
- Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống như nhau.
3. Để xác định KG của một cá thể có KH trội cần sử dụng phép lai phân tích.
4. Phân biệt trội hoàn toàn với trội không hoàn toàn :
Trường hợp trội hoàn toàn Trường hợp trội không hoàn toàn

Pt/c : Hạt vàng (AA ) X hạt xanh (aa)
G
p
: A a
F1 : Hạt vàng (Aa)
F2 : KG: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
KH: 3 vàng : 1 xanh
Pt/c: Hạt đỏ (AA) X hạt trắng (aa)
G
p
: A a
F1 : Hạt Hồng (Aa)
F2 : KG: 1 AA: 2 Aa: 1 aa
KH: 1 đỏ, 2 hồng, 1 trắng
→ Trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn có KG F
1
và F
2
giống nhau, khác nhau ở KH.
5. Điểm sáng tạo trong phương pháp nghiên cứu của Menđen so với các nhà nghiên cứu DT học trước
đó là sử dụng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và định lượng dựa trên xác suất thống kê và khảo
sát trên từng tính trạng riêng lẻ.
10
Tỉ lệ KG = tỉ lệ KH.
6. Tính trạng lặn không xuất hiện ở cơ thể dị hợp vì gen trội át chế hoàn toàn gen lặn.
C. BÀI TẬP
1. Ở cây đậu Hà Lan gen A quy định hạt trơn là trội hoàn toàn so với gen a quy định hạt nhăn.Làm thế
nào để nhận biết cây đậu Hà lan có KG đồng hợp (AA) hoặc dị hợp (Aa)?
Hướng dẫn
Cách 1: Cho tự thụ phấn bắt buộc:

- Nếu kết quả ở F
1
100% thuần chủng về cặp tính trạng => KG P: AA.
- Nếu kết quả ở F
1
3 trơn : 1 nhăn => KGP: Aa.
Cách 2: Đem lai phân tích:
- Nếu kết quả ở Fa 100% trơn => KG : AA.
- Nếu kết quả ở Fa 50% trơn, 50% nhăn => KG: Aa.
(tự viết sơ đồ lai)
TRẮC NGHIỆM KHÁCH QUAN
Câu 1. Cơ sở TB học của quy luật phân li của Menđen là:
A. Sự tự nhân đôi của NST ở kì trung gian và sự phân li đồng đều của NST ở kì sau.
B. Có sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng.
C. Sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân.
D. Sự tự nhân đôi, phân li của các NST trong giảm phân.
Câu 2: Lai phân tích là phép lai:
A.Giữa 2 cơ thể bố mẹ có tính trạng tương phản nhau
B.Giữa cơ thể mang tính trạng trội và cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra KG
C.Giữa cơ thể mang tính trạng trội và cơ thể mang tính trạng lặn tương phản để kiểm tra KG.
D.Giữa 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản.
Câu 3.Trong trường hợp trội không hoàn toàn, tỉ lệ KG, KH của phép lai P: Aa x Aa lần lượt là:
A. 1:2:1 và 1:2:1 B. 3:1 và 1:2:1 C. 1:2:1 và 3:1 D. 1:2:1 và 1:1
Câu 4.Cặp phép lai nào sau đây là phép lai thuận nghịch:
A. Aa (bố) x Aa (mẹ) và AA (bố) x aa (mẹ)
B. AABb (bố) x aabb (mẹ) và aabb (bố) x AABb (mẹ)
C. Aa (bố) x aa (mẹ) và aa (bố) x AA (mẹ)
D. AaBb (bố) x AaBb (mẹ) và AABb (bố) x aabb (mẹ)
Câu 5. Khi cho cây hoa màu đỏ lai với câu hoa màu trắng được F
1

toàn hoa màu đỏ. Cho rằng mỗi gen
quy định một tính trạng. Kết luận nào được rút ra dưới đây là không đúng :
A. Đỏ là tính trạng trội hoàn toàn . B. P thuần chủng
C. Có hiện tượng trội không hoàn toàn. D. F
1
dị hợp tử.
__________________________
LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Thí nghiệm lai hai tính trạng:
1. Thí nghiệm:
Pt/c : Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn
F
1
: 100% cây cho hạt vàng trơn
F
2
: 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng nhăn:
101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh nhăn
Tỉ lệ này
≈
9 : 3 : 3 : 1 . Trong đó từng tính trạng đều có tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1.
→ Nội dung chủ yếu của quy luật phân li độc lập : Khi các cặp alen quy định các tính trạng
khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình
hình thành GT (sự phân li của cặp gen này không phụ thuộc vào cặp gen khác).
2. Giải thích
Qui ước : A quy định hạt vàng ; a quy định hạt xanh
B quy định hạt trơn ; b quy định hạt nhăn
Pt/c hạt vàng, trơn có KG là AABB
Pt/c hạt xanh, nhăn có KG là aabb.

-Vậy,F
2
có :+Tỉ lệ PLKG :1AABB: 2AABb:1AAbb:2AaBB:4AaBb:2Aabb:1aaBB:2aaBb: 1aabb.
+Tỉ lệ PLKH : 9/16 (A−B− ) vàng, trơn : 3/16(A−bb) vàng, nhăn :
11
3/16 (aaB−) xanh, trơn : 1/16(aabb) xanh, nhăn. (có 4 KH).
II. Cơ sở TB học
1. Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng và B - hạt trơn phân ly cùng nhau; còn a - xanh và b - hạt
nhăn phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại GT AB và ab với tỷ lệ ngang nhau.
2. Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng và b - hạt nhăn phân ly cùng nhau; a - xanh và B - hạt trơn
phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại GT Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau.
Kết quả chung: Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác suất như nhau nên
KG AaBb cho ra 4 loại GT : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau.
III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen
- Dự đoán trước được kết quả lai.
- Là cơ sở khoa học giả thích sự đa dạng phong phú của SV trong tự nhiên.
- Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các BD tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng trọt.
B. BỔ SUNG
1. Công thức tổng quát : Nếu bố mẹ dị hợp n cặp gen thì (trội hoàn toàn) thì:
+ Số loại GT ở F
1
là: 2
n
+ Số tổ hợp GT được tạo ra ở F
1
: 4
n
+ Số loại KG ở F
1
: 3

n
+ Số loại KH ở F
1
:2
n
+ Tỉ lệ KH ở F
1
(3:1)
n
+ Tỉ lệ phân li kiểu gen (1: 2: 1)
n
2. Điều kiện quan trọng nhất để quy luật phân li độc lập được nghiệm đúng là mỗi cặp gen quy định
một cặp tính trạng tương phản nằm trên những cặp NST tương đồng khác nhau.
C. BÀI TẬP
Câu 1. Qui luật phân li độc lập thực chất là:
A.Sự phân li độc lập của các tính trạng
B.Sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ 9:3:3:1
C.Sự tổ hợp của các alen trong quá trình thụ tinh
D.Sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân.
Câu 2. Phân tích kết quả thí nghiệm, Menđen cho rằng màu sắc và hình dạng hạt đậu DT độc lập vì:
A. Tỉ lệ phân li từng cặp tính trạng đều 3:1
B. F
2
có 4 kiểu hình
C. F
2
xuất hiện các biến dị tổ hợp
D. Tỉ lệ mỗi kiểu hình ở F
2
bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó

Ở đậu Hà Lan, gen A qui định hạt vàng, gen a qui định hạt xanh ; B qui định hạt trơn, b qui
định hạt nhăn. Sử dụng để trả lời từ câu 3 đến câu 7:
Câu 3. Cây mọc từ hạt vàng, nhăn giao phấn với cây mọc từ hạt xanh, trơn. Đời con thu được 2 loại
KH là: vàng, trơn và xanh, trơn theo tỉ lệ 1:1 . KG của cây bố mẹ là:
A. Aabb x aabb B. AAbb x aabb C. AAbb x aaBb D. Aabb x aaBB
Câu 4. Phép lai nào sau đây không làm xuất hiện KH xanh, nhăn ở thế hệ sau:
A. AaBb x AaBb B. aabb x AaBb C. Aabb x aaBb D. AABb x AaBb
Câu 5. phép lai nào sau đây sẽ cho số loại KH nhiều nhất ?
A. aabb x aabb B. AaBb x AABb C. Aabb x aaBB D. aaBb x Aabb
Câu 6. Phép lai nào sau đây sẽ cho số loại KG và số loại KH ít nhất
A. AABB x AaBb B. AABb x Aabb C. Aabb x aaBB D. AABB x AABb
Câu 7: Cho phép lai AaBb x aaBb tỉ lệ đời con có KH trội về cả 2 tính trạng là bao nhiêu?
A. 3/8 B. 9/16 C. 1/4 D. 3/4
Câu 8. Ý nghĩa thực tiễn của quy luật phân li độc lập là gì?
A. tạo ra nguồn biến dị tổ hợp phong phú cung cấp cho chọn giống
B. giải thích nguyên nhân của sự đa dạng của những loài sinh sản theo lối giao phối
C. cho thấy sinh sản hữu tính là bước tiến hoá quan trọng của sinh giới
D. chỉ ra sự lai tạo trong chọn giống là cần thiết.

TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Tương tác gen
- Tương tác gen là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành KH.
- Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của gen trong quá trình hình thành KH.
12
1. Tương tác bổ sung
- Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một KH mới.
- Một số tỉ lệ của tương tác bổ sung : 9 : 7, 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 3 : 1
Ví dụ : Nếu KG : A-B- quy định hoa đỏ
KG : A-bb, aaB- , aabb quy định hoa trắng.

Thì P: AaBb x AaBb => F
1
Cho tỷ lệ KH 9 Hoa đỏ : 7 Hoa trắng.
2. Tương tác cộng gộp:
- Là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của KH.
Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối.
- Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp
quy định.
- Nếu tính trạng càng phụ thuộc vào nhiều cặp gen thì sự khác biệt về KH giữa các KG càng nhỏ.
II. Tác động đa hiệu của gen:
- Tác động đa hiệu của gen là hiện tượng một gen (thực ra là sản phẩm của nó) ảnh hưởng đến sự biểu
hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
-Do đó, giúp giải thích hiện tượng 1 gen bị ĐB tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác
nhau.
Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường
- HbS hồng cầu lưỡi liềm → nhiều rối loạn bệnh lý trong cơ thể.
→ Có thể làm xuất hiện KH mới, thay đổi KH.
B. BỔ SUNG
1. Sự khác nhau hiện tượng DT phân li độc lập và tương tác gen là tỉ lệ phân li về KH ở thế hệ con
2. Tương tác bổ sung của hai gen không alen làm xuất hiện tối đa 4 loại KH.
3. Tương tác bổ sung còn có các tỉ lệ khác: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7
Tương tác át chế trội: 13: 3; 12 :3:1; át chế lặn 9: 4: 3
4. Tương tác cộng gộp: tỉ lệ 15 : 1 (1: 4: 6: 4: 1)
C. BÀI TẬP
Câu 1: Thế nào là gen đa hiệu?
A. Gen tạo ra nhiều loại mARN
B. Gen điều khiển sự hoạt động của các gen khác
C. Gen mà sản phẩm của nó ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau
D. Gen tạo ra sản phẩm với hiệu quả cao
Câu 2: Đem lai 2 dạng gà có mào hạt đậu với gà có mào hoa hồng đều thuần chủng thu được F

1
toàn
gà có mào hồ đào. F
2
thu được: 9 hồ đào: 3 hạt đậu: 3 hoa hồng: 1 hạt đậu. Dạng mào gà DT theo quy
luật nào?
A. Tương tác bổ trợ B. Tương tác bổ sung.
C. Tương tác cộng gộp D. Một kiểu tương tác khác
Câu 3. Lai phân tích F
1
dị hợp về 2 cặp gen cùng quy định 1 tính trạng được tỉ lệ KH là 1 : 2 : 1, kết
quả này phù hợp với kiểu tương tác bổ sung :
A. 9 : 3 : 3 : 1 . B. 9 : 6 : 1. C. 13 : 3. D. 9 : 7.
_____________________
LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Liên kết gen
1. Thí nghiệm
Pt/c : Thân xám, cánh dài X Thân đen, cánh cụt
F1 : 100% thân xám, cánh dài.
Lai phân tích : ♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ thân đen, cánh cụt
Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt
2. Giải thích
- Mỗi NST gồm một phân tử ADN. Trên một phân tử chứa nhiều gen, mỗi gen chiếm một vị trí xác
định trên ADN (lôcut) → các gen trên một NST DT cùng nhau → nhóm gen liên kết.
- Số nhóm gen liên kết = số lượng NST trong bộ đơn bội (n)
VD. 1 loài có 2n = 36 thì số nhóm liên kết là n = 18.
13
II. Hoán vị gen
1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen

Lai phân tích : ♀ F
1
thân xám, cánh dài X ♂ thân đen, cánh, cụt
Fa : 495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt :
206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài.
2. Cơ sở TB học của hiện tượng hoán vị gen
- Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng 1 NST.
- Có sự trao đổi chéo giữa các crômatit trong NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I →
hoán vị gen.
- Tần số hoán vị gen (f%) = % GT hoán vị = % số cá thể sinh ra do hoán vị.
- Tần số hoán vị gen (f%) = 0% − 50% (f% ≤ 50%).
- Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại.
III. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen:
1. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen:
- Bảo đảm sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng (hạn chế xuất hiện BD tổ hợp) → hạn chế tính đa
dạng của SV.
- Trong chọn giống có thể gây ĐB chuyển đoạn, chuyển những gen có lợi vào cùng 1 NST tạo ra các
giống có các đặc điểm mong muốn.
2. Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen:
a. Làm tăng các BD tổ hợp.
b. Các gen quí nằm trên các NST khác nhau có thể tổ hợp với nhau thành nhóm liên kết mới.
c. Ứng dụng lập bản đồ DT - bản đồ gen.
- Căn cứ vào tần số hoán vị gen → vị trí và khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST (xây dựng
được bản đồ DT).
- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM (centimoocgan).
- Bản đồ DT giúp dự đoán tần số tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong công tác chọn
giống và nghiên cứu khoa học.
B. BỔ SUNG
1. Muốn phân biệt DT liên kết hoàn toàn với DT đa hiệu người ta gây ĐB và cho trao đổi chéo.
2. Tính trạng liên kết có thể nằm trên NST thường hay NST giới tính X hoặc giới tính Y

3. Phát hiện DT liên kết hay hoán vị hay phân li độc lập dùng phép lai phân tích
C. BÀI TẬP
1. Cho KG Ab/aB với tần số hoán vị gen giữa A và a là 15%.Viết các loại GT và tỉ lệ các loại GT?
C. BÀI TẬP
Câu 1. Trong trường hợp nào thì có di truyền liên kết:
A.Các gen trội là trội không hoàn toàn
B. Bố mẹ không thuần chủng
C. Các cặp gen qui định các cặp tính trạng đang xét luôn luôn biểu hiện cùng với nhau trong các thế hệ
lai
D.Các cặp gen qui định các cặp tính trạng đang xét nằm gần nhau trên cùng một NST
Câu 2. Tần số hoán vị gen được xác định bằng :
A.Tổng tỉ lệ của 2 loại GT mang gen hoán vị và không hoán vị
B.Tổng tỉ lệ của các GT mang gen hoán vị
C.Tổng tỉ lệ các KH giống bố, mẹ
D.Các gen liên kết ở trạng thái đồng hợp trội
Câu 3. Một cơ thể có KG
ab
AB
Dd khi giảm phân bình thường thực tế cho mấy loại tinh trùng?
A. 1. B. 2 C. 4. D. 8
Câu 4. Ý nghĩa thực tiễn của liên kết gen là gì?
A. Để xác định số nhóm gen liên kết
B. Đảm bảo sự DT bền vững của các tính trạng
C. Đảm bảo sự DT ổn định của các nhóm gen quí, nhờ đó người ta chọn lọc đồng thời được cả
nhóm tính trạng có giá trị
D. Để xác định số nhóm gen liên kết của loài
14
Câu 5. Phương pháp chủ yếu xác định tần số hoán vị gen:
A. Phân tích giống lai B. Lai thuận, lai nghịch
C. Lai phân tích D. Lai ngược

_________________________
DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. DT liên kết với giới tính
1. NST giới tính và cơ chế TB học xác định giới tính bằng NST
a. NST giới tính
- Là NST chứa các gen quy định giới tính.
- Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY).
- Trên cặp NST giới tính XY có những đoạn tương đồng (giống nhau giữa 2 NST) và những
đoạn không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó)
b. Một số số kiểu NST giới tính
♀ XX, ♂ XY : Người, ruồi giấm
XX, XY ♂ XX, ♀ XY : Chim, bướm
2 dạng
XX, XO ♀ XX, ♂ XO : Châu chấu
♂ XX, ♀ XO : Bọ nhậy.
Cơ sở TB học của giới tính là sự nhân đôi, phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính trong giảm
phân và thụ tinh.
2. Sự DT liên kết với giới tính:
a. Gen trên NST X
Gen quy định tính trạng nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y có đặc điểm:
+ Con đực (XY) chỉ có 1 gen lặn là được biểu hiện ra KH.
+ Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ không đều nhau.
+ Có hiện tượng DT chéo (Bố truyền cho con gái không cho con trai)
b. Gen trên NST Y
Gen nằm trên NST Y không có alen trên X có đặc điểm:
+ Tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới (chứa NST Y).
+ Có hiện tượng di truyển thẳng (Bố truyền cho con trai)
c. Ý nghĩa của sự DT liên kết với giới tính:
- Giải thích được một số bệnh, tật DT liên quan đến NST giới tính.

- Sớm phân biệt được cá thể đực, cái để nuôi giới có giá trị.
II. DT ngoài nhân
1. Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)
Lai thuận: ♀ lá đốm X ♂ lá xanh → F
1
100% lá đốm.
Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm → F
1
100% lá xanh.
VD 2, Cây vạn niên thanh có lá đốm xanh trắng là do ĐB bạch tạng của gen trong lục lạp
2. Giải thích
- Khi thụ tinh GT đực chỉ truyền nhân cho trứng.
- Các gen nằm trong TB chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua TB
chất của trứng.
- KH của đời con luôn giống mẹ.
B. BỔ SUNG
Có 2 hệ thống DT là DT trong nhân và DT ngoài nhân (DT theo dòng mẹ)
1. Một số bệnh tật DT ở người:
a. Gen lặn trên NST X: Mù màu, máu khó đông,
b. ĐB gen trên NST Y : tật dính ngón tay số 2 và 3; túm lông trên vành tai
c. 3 NST 21 gây hội chứng Đao
d. Mất đoạn NST số 21, 22 gây ung thư máu.
e. ĐB thể lệch bội với cặp NST giới tính: OX, XXX, XXY, OY, XYYY
15
f. Bệnh do ĐB gen lặn trên NST thường: bạch tạng, phêninkêtô niệu, điếc DT, câm điếc
bẩm sinh, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do ĐB gen lặn.
2. Lai thuận nghịch – hoán đổi vị trí của các cá thể bố mẹ giúp xác định gen nằm trên NST thường hay
NST giới tính và nằm trong nhân hay ngoài nhân.
3. Tất cả các loại TB đều có chứa NST giới tính.
4. Ở người, để biết một bệnh nào đó do gen lặn trên NST giới hay do gen trên NST thường quy định có

thể qua theo dõi phả hệ.
5. Ở loài giao phối cơ sở vật chất chủ yếu quy định tính trạng của mỗi cá thể là tổ hợp NST trong nhân
của hợp tử.
6. Cơ sở TB học của hiện tượng DT liên kết với giới tính là sự phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính
dẫn tới sự phân li, tổ hợp của các gen quy định tính trạng thường nằm trên NST giới tính.
7. Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh khó đông là bệnh của nam giới vì bệnh do gen lặn trên
NST X qui định nên thường biểu hiện ở người nam.
8. Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do ĐB gen trội trên NST thường qui định.
C. BÀI TẬP
Câu 1. Ở người, đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm DT của gen lặn quy định tính trạng
thường nằm trên NST giới tính X:
A. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XX
B. Có hiện tượng DT chéo
C. Tỉ lệ phân tính của tính trạng biểu hiện không giống nhau ở hai giới
D. Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau.
Câu 2. Để phân biệt hiện tượng DT qua các gen nằm trên NST thường với hiện tượng DT liên kết với
NST giới tính X người ta dựa vào các đặc điểm nào?
A. Gen trên NST thường không có hiện tượng DT chéo
B. Gen trên NST thường luôn luôn biểu hiện giống nhau ở cả hai giới
C. Gen trên NST thường cho kết quả giống nhau trong phép lai thuận nghịch
D. Tất cả đều đúng
Câu 3. Bệnh nào dưới đây của người bệnh là do ĐB gen lặn DT liên kết với giới tính:
A. Bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm B. Hội chứng Claiphentơ
C. Bệnh mù màu D. Hội chứng Tơcnơ
Câu 4. Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu
đông bình thường. Một người nam bình thường kết hôn với một người nữ bình thường nhưng có bố
mắc bệnh, khả năng họ sinh ra được đứa con khoẻ mạnh là bao nhiêu?
A. 75% B. 25% C. 50% D. 100%
Câu 5. Gen ngoài nhân được thấy ở :
A. Ti thể và lạp thể B. Golgi C. Lưới nội chất D. Nhiễm sắc thể

Câu 6. ADN ngoài nhân có mặt trong các cấu trúc nào của TB ĐV có nhân chính thức
A. Lạp thể B. Plasmit C. Ti thể D. Tất cả đều đúng
Câu 7. Cặp bố mẹ nào sau đây sinh ra con chỉ có 1 nhóm máu:
A. I
A
I
B
x I
0
I
0
. B. I
A
I
A
x I
B
I
B
C. I
A
I
B
x I
A
I
0
D. I
A
I

0
x I
B
I
0
.

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng
1. Mối quan hệ
2. Đặc điểm
Sự biểu hiện KH của gen qua nhiều bước, nên có thể bị nhiều yếu tố MT bên trong cũng như
bên ngoài chi phối.
II. Sự tương tác giữa KG và MT
1. Ví dụ 1
16
Nhân đôi
ADN ARN Prôtêin
Tính trạng
Phiên mã Dịch mã
- Thỏ Himalaya có bộ lông trắng muốt toàn thân, ngoại trừ các đầu mút của cơ thể như tai, bàn chân,
đuôi và mõm có lông màu đen.
- Giải thích: Những TB ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên chúng có khả năng tổng hợp được
sắc tố melanin làm cho lông đen.
2. Ví dụ 2
- Các cây hoa cẩm tú trồng trong MT đất có độ pH khác nhau cho màu hoa có độ đậm nhạt khác nhau
giữa tím và đỏ.
3. Ví dụ 3
- Ở trẻ em bệnh phêninkêtô niệu gây thiểu năng trí tuệ và hàng loạt những rối loạn khác. Nếu phát hiện

sớm, có chế độ ăn khoa học thì bệnh không biểu hiện .
III. Mức phản ứng của KG
1. Khái niệm
Tập hợp các KH khác nhau của cùng 1 KG tương ứng với các MT khác nhau là mức phản ứng
Vậy, mức phản ứng là giới hạn phản ứng (thường biến) của KG trong điều kiện MT khác nhau.
VD. 1 giống lúa có năng suất tối đa là 90 tạ/ha.
2. Đặc điểm
- Tính trạng có hệ số DT thấp là tính trạng có mức phản ứng rộng. Đó là các tính trạng số lượng (năng
suất, sản lượng trứng )
- Tính trạng có hệ số DT cao là tính trạng có mức phản ứng hẹp. Đó là các tính trạng chất lượng (tỷ lệ
prôtêin trong sữa, gạo).
- 1 KG có thể thay đổi KH trước các điều kiện MT khác nhau được gọi là sự mềm dẻo KH (thường
biến).
- Mức phản ứng do KG qui định (KG qui định giới hạn năng suất của 1 giống và có thể DT).
3. Thường biến
Thường biến là những biến đổi đồng loạt về KH của cùng 1 KG.
VD. + Cây rau mác trên cạn có lá hình mũi mác, khi mọc dưới nước có thêm lá hình bản dài
+ Mạch máu co và da tím tái khi trời rét.
- Đặc điểm: Đồng loạt, định hướng, không DT
- Ý nghĩa: Giúp SV thích nghi với những thay đổi của MT.
B. BỔ SUNG
1. Yếu tố ‘Giống’ trong sản xuất nông nghiệp tương đương với KG.
2. Mức phản ứng có thể DT.
C. BÀI TẬP
1. Đặc điểm đúng với thường biến là:
A. Sự biến đổi KG trước MT. B. Sự biến đổi đột ngột về một loại tính trạng.
C. Sự biến đổi KH theo 1 hướng xác định. D. Sự biến đổi KH ngẫu nhiên.
2. Mức phản ứng là:
A. Giới hạn thường biến. B. Giới hạn ĐB gen.
C. Giới hạn BD tổ hợp. D. Giới hạn ĐB NST.

Câu 3: KH của cơ thể SV là kết quả của:
A. KG quy định. B. MT tác động.
C. Sự tương tác giữa KG và MT. D. Mức phản ứng.
Câu 4: Trong chăn nuôi trồng trọt, năng suất phụ thuộc vào:
A. Giống. B. Kĩ thuật chăm sóc. C. Mùa vụ. D. Giống và kĩ thuật.
Câu 5: Ý nghĩa của thường biến là:
A. Tăng cường BD tổ hợp. B. Hạn chế BD tổ hợp.
C. Giúp SV thích nghi với MT. D. Tạo ra nhiều đặc tính tốt cho SV.
Câu 6: Muốn vượt giới hạn năng suất của giống cần:
A. Gây ĐB tạo giống mới. B. Áp dụng biện pháp kĩ thuật sản xuất tối ưu.
C. Cải tạo giống cũ. D. Gieo trồng theo đúng mùa vụ.
____________________
Chương III. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
17
A. NỘI DUNG CHÍNH
Cấu trúc DT của QT là thành phần KG của QT đó.
I. Các đặc trưng DT của QT
1.Tần số alen : Là tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen khác nhau của gen đó trong QT
tại một thời điểm xác định. VD.
a
A
= 0,65 : 0,35.
2 Tần số KG : Là tỉ lệ số cá thể có KG đó trên tổng số cá thể trong QT.
VD. 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa = 1
II. Cấu trúc DT của QT tự thụ phấn và giao phối gần (QT tự phối)
1. QT tự thụ phấn.
Nếu ở thế hệ xuất phát xét 1 cá thể có KG dị hợp Aa sau n thế hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ KG :
Đồng hợp trội AA= (
1

1
2
n
 
−
 ÷
 
)/2, dị hợp

Aa =
1
2
n
 
 ÷
 
, đồng hợp lặn aa = (
1
1
2
n
 
−
 ÷
 
)/2
→
Thành phần KG của QT cây tự thụ phấn sau n thế hệ thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp
giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên (Phân hoá thành các dòng thuần khác nhau - chính là nguyên
nhân làm ưu thế lai giảm dần).

2. QT giao phối gần (giao phối cận huyết)
Giao phối gần là hiện tượng các cá thể có quan hệ huyết thống giao phối với nhau.
Giao phối phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc DT của QT thay đổi theo chiều hướng
tỉ lệ thể dị hợp giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên (Phân hoá thành các dòng thuần khác nhau -
chính là nguyên nhân làm ưu thế lai giảm dần).
III. Cấu trúc DT của QT ngẫu phối
1. QT ngẫu phối
QT được xem là ngẫu phối khi các cá thể trong QT lựa chọn bạn tình để giao phối một cách
hoàn toàn ngẫu nhiên.
Trong QT ngẫu phối các cá thể có KG khác nhau kết đôi với nhau 1 cách ngẫu nhiên tạo nên 1
lượng BD DT rất lớn trong QT (nên khó tìm được 2 cá thể giống giống nhau) làm nguồn nguyên liệu
cho tiến hoá và chọn giống.
Duy trì được sự đa dạng DT của QT
→ QT ngẫu phối có thể xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên vì mỗi QT
chiếm một khoảng không gian xác định. Có sự giao phối ngẫu nhiên và tự do giữa các cá thể trong
cùng một QT và cách li tương đối với các cá thể thuộc QT khác.
2. Trạng thái cân bằng DT của QT
Một QT được gọi là đang ở trạng thái cân bằng DT khi tỉ lệ các KG (thành phần KG) của QT tuân
theo đẳng thức sau: p
2
+ 2pq + q
2
= 1
a. Định luật Hacđi - Vanbec
Trong 1 QT lớn, ngẫu phối nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần KG
của QT sẽ ở trạng thái cân bằng và duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức :
p
2
+ 2pq +q
2

=1.
→ Định luật Hacđi – Vanbec phản ánh sự cân bằng DT trong QT giao phối.
* Điều kiện nghiệm đúng
- QT phải có kích thước lớn.
- Các cá thể giao phối ngẫu nhiên.
18
- Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có
CLTN).
- Không xảy ra ĐB, nếu có thì tần số ĐB thuận bằng tần số ĐB nghịch.
- Không có sự di - nhập gen.
* Ý nghĩa :Từ số cá thể mang KH lặn → tần số alen lặn → tần số alen trội → Tỉ lệ các loại KG.
Giải thích vì sao trong thiên nhiên có những QT được duy trì ổn định qua thời gian dài.
b. Cách xác định tần số alen trong QT và trạng thái cân bằng QT.
- QT ngẫu phối ở thế hệ xuất phát có các KG : AA, Aa, aa.
Gọi d là tỉ lệ KG AA, h là tỉ lệ KG Aa, r là tỉ lệ KG aa.
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a ta có:
1.
2
h
dp +=
2.
2
h
rq +=
3.
1=+ qp
QT đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec khi thỏa mãn biểu thức:
p
2
+ 2pq + q

2
=1

d = p
2
; h = 2pq ; r = q
2



4
.
2
h
rd =
Khi QT đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec ta có :
dp =
;
rq =
Ví dụ: Trong QT thế hệ xuất phát các KG như sau :0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
a. Hãy tính tần số các alen A và alen a.
b. QT trên có cân bằng theo Hacdi -Vanbéc không?
c. Xác định cấu trúc DT ở thế hệ sau
d. Nếu alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen aquy định tính trạng hạt xanh thì tỉ lệ KH ở thế hệ
sau như thế nào?
B. BỔ SUNG
1. Vốn gen: là tập hợp tất cả các alen của tất cả các gen trong QT tại một thời điểm xác định.
2. 1 QT, nếu 1 gen có 3 alen a
1
, a

2,
a
3,
thì sự giao phối tự do sẽ tạo ra 6 tổ hợp KG.
3. Tính đa hình KG của QT ngẫu phối đảm bảo trạng thái đa hình cân bằng ổn định của 1 số loại KH
trong QT.
C. BÀI TẬP
Bài 1. Một QT P có cấu trúc DT là: 0,6AA + 0,2Aa + 0,2aa = 1
a. Tính tần số tương đối của mỗi alen trong QT P
b. QT P nói trên có ở trạng thái cân bằng không? tại sao?
c. Nếu xảy ra quá trình ngẫu phối ở QT P nói trên thì cấu trúc DT sẽ thay đổi như như thế nào? Nêu
nhận xét về cấu trúc DT của F
1

.
d. Nếu A quy định hạt vàng a quy định hạt xanh thì tỉ lệ KH ở thế hệ F
1
như thế nào?
Bài 2. Cho hai QT giao phối có thành phần KG như sau:
a. QT 1 : 0,25 AA : 0,50 Aa : 0,25 aa
b. QT 2 : 0,32 AA : 0,64 Aa : 0,04 aa
Tính tần số tương đối của mỗi alen ở mỗi QT. Trong hai QT trên thì QT nào ở trạng thái cân
bằng? QT nào không cân bằng?
Bài 3. Một QT bao gồm 120 cá thể có KG AA, 400 cá thể có KG Aa và 680 cá thể có KG aa. Hãy
tính tần số các alen A và a trong QT. Cho biết QT có cân bằng về thành phần KG hay không?
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1. Cấu trúc DT của QT tự phối:
A. Đa dạng phong phú về KG. B. Chủ yếu ở trạng thái dị hợp
C. Phân hoá thành các dòng thuần có KG khác nhau D. Tăng thể đồng hợp và giảm thể dị hợp.
Câu 2.Trong QT giao phối từ tỉ lệ phân bố các KH có thể suy ra:

A.Vốn gen của QT B.Số loại KG tương ứng
C.Tần số tương đối của các alen và các KG C.Tính đa hình của QT.
Câu 3. Bản chất cuả định luật Hacđi-vanbec là:
A.Sự ngẫu phối diễn ra B. Tần số tương đối của các alen không đổi
C.Tần số tương đối của các KG không đổi D. Có những điều kiện nhất định
Câu 4. Điều kiện quan trọng nhất để định luật Hacđi-vanbec nghiệm đúng là:
A.QT có số lượng cá thể lớn B. QT giao phối ngẫu nhiên
19
C. Khơng có chọn lọc D. Khơng có ĐB
Câu 5. Một QT khởi đầu có tần số KG dị hợp tử Aa là 0,50. Sau 2 thế hệ tự thụ phấn thì tần số KG dị
hợp tử trong QT sẽ là bao nhiêu?
A. 0,5. B. 1. C. 0,25. D. 0,125
________________________
Chương IV. ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
CHỌN GIỐNG VẬT NI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Tạo giống thuần dựa trên nguồn BD tổ hợp
- Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập trong giảm phân, tổ hợp ngẫu nhiên
khi thụ tinh hình thành nên các tổ hợp gen mới.
- Từ đó, chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
- Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết sẽ tạo ra dong thuần, chọn lọc sẽ được KG mong muốn
(dòng thuần).
II. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
1. Khái niệm ưu thế lai
Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng phát triển cao vượt
trội so với các dạng bố mẹ.
2. Cơ sở DT của hiện tượng ưu thế lai
Giả thuyết siêu trội: Cơ thể dị hợp tốt hơn thể đồng hợp do hiệu quả bổ trợ giữa 2 len khác nhau
về chức phận trong cùng 1 lơcut trên 2 NST của cặp tương đồng.
VD. KG AaBbCc có KH vượt trội so với KG AABBCC, aabbcc, AabbCC, AABBcc.

3. Phương pháp tạo ưu thế lai
- Tạo dòng thuần : Cho tự thụ phấn qua 5 - 7 thế hệ.
- Lai khác dòng: Lai các dòng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất. (chỉ 1 số tổ
hợp lai giữa các cặp bố mẹ nhất định mới có thể cho ưu thế lai).
+ Ưu điểm: Con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế.
+ Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian.
- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ do có sự phân tính: tỉ lệ
đồng hợp tăng dần, tỉ lệ dị hợp giảm dần.
B. BỔ SUNG
1. Để duy trì ưu thế lai ở 1 giống cây trồng phương pháp tốt nhất là ni cấy mơ.
2. Tạo giống thuần chủng dựa trên nguồn BD tổ hợp có hiệu quả với vật ni, cây trồng.
3. Nguồn BD DT của QT vật ni được tạo ra bằng cách giao phối giữa các dòng thuần xa nhau về
nguồn gốc (lai khác lồi)
C. BÀI TẬP
1. Ưu thế lai được hiểu là:
A. Lai hai dòng th̀n chủng cho ưu thế lai cao.
B. Mợt sớ tở hợp lai giữa bớ mẹ nhất định mới có thể cho ưu thế lai cao.
C. Khơng dùng con lai có ưu thế lai cao làm giớng.
D. Lai hai dòng th̀n chủng do cách ly sinh thái cho ưu thế lai cao.
2. Giao phối gần hoặc tự thụ phấn qua nhiều thế hệ thường dẫn đến thối hố giống là do:
A. các gen lặn ĐB có hại bị các gen trội át chế trong KG dị hợp.
B. các gen lặn ĐB có hại biểu hiện thành KH do chúng được đưa về thể đồng hợp.
C. xuất hiện ngày càng nhiều các ĐB có hại.
D. tập trung các gen trội có hại ở thế hệ sau.
3. Trong chọn giống, người ta dùng phương pháp tự phối bắt buộc hay giao phối cận huyết nhằm mục
đích:
A. tạo dòng thuần đồng hợp tử về các gen đang quan tâm. B. tạo giống mới.
C. kiểm tra độ thuần chuẩn của giống. D. tạo ưu thế lai.
4. Tính ưu thế của ưu thế lai theo “Giả thuyết siêu trội” được biểu thò :
A. AA > Aa > aa B. AA > aa > Aa C. Aa > aa > AA D. Aa > AA > aa

5. Trong lai khác dòng, ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F
1
, sau đó giảm dần q các thế hệ là do:
A. F
1
có tỷ lệ đồng hợp cao nhất, sau đó giảm dần qua các thế hệ.
20
B. Các ĐB có hại xuất hiện ngày càng nhiều.
C. F
1
có tỷ lệ dị hợp cao nhất, sau đó MT sống thay đổi.
D. F
1
có tỷ lệ dị hợp thấp nhất, sau đó tăng dần qua các thế hệ.
____________________________
TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Tạo giống mới bằng phương pháp gây ĐB
- Phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi SV.
- ĐB đa bội tạo ra những giống cây trồng năng suất cao, phẩm chất tốt, không hạt.
1. Quy trình (gồm 3 bước)
(1) Xử lí mẫu vật bằng tác nhân ĐB
(2) Chọn lọc các cá thể ĐB có KH mong muốn
(3) Tạo dòng thuần chủng.
2. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam
- Xử lí các tác nhân ĐB lí hoá thu được chủng vsv, lúa, đậu tương,có nhiều đặc tính quý.
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội.
- Táo Gia Lộc xử lí NMU tạo táo má hồng cho năng suất cao.
II. Tạo giống bằng công nghệ TB
1. Công nghệ TB TV

- Nuôi cấy mô, TB trong môi trường dinh dưỡng thích hợp mô vẫn phát triển bình thường
- Lai TB sinh dưỡng (dung hợp TB trần) → Song nhị bội (2n
1
+ 2n
2
) hữu thụ.
- Chọn dòng TB xôma.
- Nuôi cấy hạt phấn, noãn: môi trường dinh dưỡng thích hợp, phát triển bình thường
2. Công nghệ TB ĐV
a. Nhân bản vô tính ĐV
- Nhân bản vô tính ở ĐV được nhân bản từ TB xôma, không cần có sự tham gia của nhân TB
sinh dục, chỉ cần TB chất của noãn bào.
* Các bước tiến hành
+ Tách TB tuyến vú của cừu cho nhân, nuôi trong phòng thí nghiệm.
+ Tách TB trứng và loại bỏ nhân của cừu khác.
+ Chuyển nhân của TB tuyến vú vào TB trứng đã bỏ nhân.
+ Nuôi cấy trên MT nhân tạo để trứng phát triển thành phôi.
+ Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai.
* Ý nghĩa
- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm, sạch bệnh, giá thành thấp
- Tạo ra những ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh.
b. Cấy truyền phôi
Phôi được tách thành nhiều phần riêng biệt, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một phôi riêng
biệt và được cấy vào tử cung của nhiều con vật khác nhau.
B. BỔ SUNG
1. Tạo giống thuần chủng bằng gây ĐB và chọn lọc chỉ có hiệu quả với cây trồng và vi SV.
2. Chất cônsixin ngăn cản sự hình thành thoi phân bào nên thường dùng để gây đột bến thể đa bội, đặc
biệt là cây lấy rễ, thân, lá, củ. (không dùng cây lấy hạt)
3. Tia phóng xạ có tác dụng kích thích và ion hoá các nguyên tử khi chúng xuyên qua các mô sống.
4. Khi chiếu xạ với cường độ thích hợp lên túi phấn, bầu noãn hay nụ hoa, người ta mong muốn tạo ra

ĐB GT.
C. BÀI TẬP
1. Lai TB sinh dưỡng (dung hợp TB trần) có ý nghĩa:
A. giống tạo ra sẽ có KG đồng hợp tử về các gen mong muốn.
B. tạo các giống thuần chủng.
C. tạo ra những giống mới mang đặc tính của 2 loài.
D. nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt.
21
2. to ra nhng ging cú nng sut cao, phm cht tt, khụng cú ht. Ta ỏp dng phng phỏp B
no di õy?
A. B lch bi. B. B gen. C. Th ba nhim. D. B a bi.
3. Tỏc dng gõy B ca hoỏ cht cụnsixin:
A. ngn cn s phõn chia ca TB.
B. ngn cn s phõn chia ca NST trong nguyờn phõn.
C. ngn cn s hỡnh thnh thoi phõn bo (thoi vụ sc).
D. ngn cn s phõn chia ca NST trong gim phõn.
4. Phng phỏp to th a bi phự hp nht vi loi i tng:
A. vt nuụi sinh sn. B. cõy trng ly ht.
C. vt nuụi ly sa. D. cõy trng thu hoch thõn, lỏ, qu, c.
TO GING NH CễNG NGH GEN
A. NI DUNG CHNH
I. Cụng ngh gen
1. Khỏi nim cụng ngh gen.
- Cụng ngh gen : L quy trỡnh to ra nhng TB SV cú gen b bin i hoc cú thờm gen mi.
- K thut chuyn gen: Chuyn gen (1 on ADN) t TB ny sang TB khỏc
2. Cỏc bc trong k thut chuyn gen
a. To ADN tỏi t hp
- Tỏch chit th truyn vect (plasmit hay virut-th thc khun) v gen cn chuyn ra khi TB.
- Dựng enzim gii hn (restrictaza) m vũng plasmit v ct phõn t ADN ti nhng im xỏc nh.
- Dựng enzim ni (ligaza) ni on gen (ADN) ca TB cho vo ADN ca plasmit to thnh phõn t

ADN tỏi t hp. ADN tỏi t hp l on ADN ca TB cho kt hp vi ADN ca plasmit.
b. a ADN tỏi t hp vo trong TB nhn
Dựng mui CaCl
2
hoc xung in cao ỏp lm gión mng sinh cht ca TB ADN tỏi t hp d dng
i qua.
c. Phõn lp dũng TB cha ADN tỏi t hp
- Chn th truyn cú gen ỏnh du.
- Bng cỏc k thut nht nh nhn bit c sn phm ỏnh du.
II. ng dng cụng ngh gen trong to ging bin i gen
1. Khỏi nim SV bin i gen
L SV m h gen ca nú c bin i phự hp vi li ớch ca con ngi.
* Cỏch tin hnh: + a thờm mt gen l vo h gen
+ Lm bin i 1 gen ó cú sn trong h gen.
+ Loi b hoc lm bt hot 1 gen no ú trong h gen.
2. Mt s thnh tu to ging bin i gen
a. V chuyn gen: cu sn xut pro ngi tr hụ hp, bũ tng hp protein C tr bnh mỏu vún cc
b. Cõy trng bin i gen: go vng tng hp Vit A, c chua gen bt hot etilen, u Bt
c. To dũng vi SV bin i gen.
Khi chuyn mt gen tng hp prụtờin ca ngi vo vi khun E.coli TB nhn ph bin (do
sinh sn nhanh, d nuụi, trao i cht mnh) tng hp 1 lng ln prụtờin, thi gian ngn
VD. chuyn gen tng hp cht khỏng sinh ca x khun vo vi khun giỳp rỳt ngn thi gian
sn xut.
B. B SUNG
1. u th ni bt ca k thut chuyn gen l tng hp c cỏc phõn t ADN lai gia loi ny v loi
khỏc.
2. Dựng th truyn l plasmit hay virut u cú cỏc giai on v enzim tng t.
3. K thut chuyn gen ó ng dng k thut to ADN tỏi t hp.
4. c im ca plasmit :
+ L 1 ADN dng vũng.

+ Nm trong TB cht ca vi khun.
+ Cú kh nng nhõn ụi c lp vi ADN, NST.
C. BI TP
2. Trong kỹ thuật di truyền ngời ta thờng dùng thể truyền là
22
A. thực khuẩn thể và vi khuẩn. B. plasmits và nấm men.
C. thực khuẩn thể và nấm men. D. plasmits và vi rút(thực khuẩn thể).
3. Trong kĩ thuật cấy gen, ADN tái tổ hợp đợc tạo ra ở khâu
A. nối ADN của tế bào cho với plasmit.
B. cắt đoạn ADN của tế bào cho và mở vòng plasmit.
C. tách ADN của tế bào cho và tách plasmit khỏi tế bào vi khuẩn.
D. chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
4. Trong kĩ thuật cấy gen, tế bào nhận đợc sử dụng phổ biến là vi khuẩn E.coli vì chúng
A. có tốc độ sinh sản nhanh. B. thích nghi cao với môi trờng.
C. dễ phát sinh biến dị. D. có cấu tạo cơ thể đơn giản.
5. Để nối đoạn ADN của tế bào cho vào ADN plasmits, ngời ta sử dụng en zym
A. pôlymeraza. B. ligaza. C. restictaza. D. amilaza.
________________________
Chng V. DI TRUYN HC NGI
DI TRUYN Y HC
A. NI DUNG CHNH
DT y hc l mt b phn ca DT hc ngi chuyờn nghiờn cu phỏt hin cỏc nguyờn nhõn, c
ch gõy bnh DT ngi v xut bin phỏp phũng nga, cỏch cha tr cỏc bnh DT ngi.
I. Bnh DT phõn t
Khỏi nim: L nhng bnh DT c nghiờn cu c ch gõy bnh mc phõn t.
Vớ d: bnh phờninkờtụ - niu.
+ Ngi bỡnh thng: gen tng hp enzim chuyn hoỏ phờninalanin tirụzin
+ Ngi b bnh: gen b B khụng tng hp c enzim ny nờn phờninalanin tớch t trong
mỏu i lờn nóo u c TB.
- Cha bnh: phỏt hin sm tr ri cho n kiờng.

II. Hi chng bnh liờn quan B NST
- Cỏc B cu trỳc hay s lng NST thng liờn quan n rt nhiu gen v gõy ra hng lot cỏc
tn thng cỏc h c quan ca ngi bnh nờn thng gi l hi chng bnh.
- Vớ d: hi chng ao.
- C ch: NST 21 gim phõn khụng bỡnh thng ( ngi m ) cho GT mang 2 NST 21, khi th
tinh kt hp vi GT bỡnh thng cú 1 NST 21 to thnh hp t 3 NST 21 c th mang 3 NST 21
gõy nờn hi chng ao.
- Cỏch phũng bnh : Khụng nờn sinh con khi tui cao
III. Bnh ung th
Ung th l 1 loi bnh c trng bi s tng sinh khụng kim soỏt c ca mt s loi TB c th dn
n hỡnh thnh cỏc khi u chốn ộp cỏc c quan trong c th.
- Khi u c gi l ỏc tớnh khi cỏc TB ca nú cú kh nng tỏch khi mụ ban u di chuyn n cỏc
ni khỏc trong c th to cỏc khi u khỏc nhau.
- Nguyờn nhõn, c ch: B gen, B NST.
c bit l B xy ra 2 loi gen:+ Gen quy inh yu t sinh trng
+ Gen c ch cỏc khi u
- Cỏch iu tr : + Cha cú thuc iu tr.
+ Dựng tia phúng x hoc hoỏ cht dit cỏc TB ung th.
B. B SUNG
- Hng cu hỡnh li lim, Hi chng Patau (3 NST 13), Hi chng Etuot (3 NST 18), XXX, XXY,
OX, OY, Mt on NST 21 ung th mỏu
- Ch s ADN l trỡnh t lp li on ADN khụng cha mó DT, sai s l 10
-20
, xỏc nh ti phm,
danh tớnh, cỏ th.
- Liu phỏp gen cha cỏc bnh DT bng cỏch phc hi chc nng ca cỏc gen b t bin
C. BI TP
Cõu 1: Bnh no sau õy ngi l do t bin gen gõy ra?
A. Ung th mỏu. B. ao. C. Claiphent. D. Thiu mỏu hỡnh lim.
Cõu 2: Bnh phờnikitụ niu l bnh di truyn do:

23
A. đột biến gen trội nằm ở NST thường. B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường.
C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X. D. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y
Câu 3: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
A. các đột biến gen.
B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. tế bào bị đột biến xôma.
D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Câu 4: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì?
A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.
C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây ung thư.
D. Tất cả các giải pháp nêu trên.
Câu 5: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm. B. Bệnh bạch tạng.
C. Bệnh máu khó đông. D. Bệnh mù màu đỏ-lục.
Câu 6: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng
A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.
B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.
C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.
D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.
Câu 7: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử
ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng
A. 3X, Claiphentơ. B. Tơcnơ, 3X. C. Claiphentơ. D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.
…………………………………………
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ
MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
1. Tạo MT trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây ĐB

- Trồng cây, bảo vệ rừng…
2. Tư vấn DT và việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia DT đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật, bệnh
DT không và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để
tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh và xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh :
Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh DT hay không.
- Phương pháp : + Chọc dò dịch ối
+ Sinh thiết tua nhau thai
3. Liệu pháp gen - kỹ thuật của tương lai
- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành
- Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen
- Quy trình:Lấy TB có gen ĐB ra khỏi cơ thể rồi thay bằng gen lành, đưa TB vào cơ thể
- Một số khó khăn gặp phải : virút có thể gây hư hỏng các gen khác(không chèn gen lành vào vị
trí của gen vốn có trên NST ).
II. Một số vấn đề xã hội của DT học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn
đề tâm lý xã hội.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ TB
- Phát tán gen kháng thuốc sang vi SV gây bệnh
- An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen
3. Vấn đề DT khả năng trí tuệ
a) Hệ số thông minh (IQ )
24
Nhằm khảo sát TB thai
Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần
b) Khả năng trí tuệ và sự DT
- Tập tính DT có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ.

4. DT học với bệnh AIDS
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp DT nhằm hạn chế sự phát
triển của virut HIV.
B. BỔ SUNG
- Hạn chế sử dụng các chất hóa học độc hại: thuốc trừ sâu hóa học, phân vô cơ nồng độ cao
- Chưa có thuốc điều trị AIDS nên có cuộc sống lành mạnh, trong sáng
- Trí năng là di truyền nhưng chủ yếu phụ thuộc vào môi trường giáo dục – học tập
C. BÀI TẬP
Câu 1: Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là
A. liệu pháp gen. B. sửa chữa sai hỏng di truyền.
C. phục hồi gen. D. gây hồi biến.
Câu 2: Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ?
A. Phát hiện gen nằm trên NST thường. B. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính X.
C. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính Y. D. Phát hiện đột biến cấu trúc NST.
Câu 3: Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không
có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp
A. nghiên cứu phả hệ. B. nghiên cứu di truyền quần thể.
C. xét nghiệm ADN. D. nghiên cứu tế bào học
Câu 4: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm
trên nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch
tạng. Bố mẹ có kiểu gen như thế nào về tính trạng này?
A. P: Aa x Aa B. P: Aa x AA C. P: AA x AA D. P: X
A
X
a
x X
A
Y
Câu 5: Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh
máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường và sinh được một bé trai (5) cũng bị

bệnh như bố. Hãy xác định kiểu gen của 5 người trong gia đình trên.
A. (1)XX, (2)XY
A
, (3)XY
A
, (4)XX, (5)XY
A
. B. (1)X
a
X
a
, (2)X
A
Y, (3)X
A
Y, (4)X
a
X
a
, (5)X
A
Y.
C. (1)X
A
X
a
, (2)X
a
Y, (3)X
a

Y, (4)X
A
X
a
, (5)X
a
Y. D. (1)XX, (2)XY
a
, (3)XY
a
, (4)XX, (5)XY
a
.
________________________
Phần sáu. TIẾN HOÁ
CHƯƠNG I. BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ
CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Bằng chứng giải phẫu so sánh
a) Cơ quan tương đồng
- Cơ quan tương đồng là các cơ quan ở các loài khác nhau cùng bắt nguồn từ cùng một cơ quan ở một
loài tổ tiên, mặc dù hiện tại các cơ quan này giữ các chức năng khác nhau, phân li tính trạng
VD. Xương chi trước người, dơi, mèo, ngựa,
- Cơ quan thoái hoá (cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể trưởng thành) cũng là cơ quan tương
đồng vì chúng bắt nguồn từ 1 cơ quan ở 1 loài tổ tiên nhưng nay không còn chức năng hoặc chức năng
bị tiêu giảm, đồng quy tính trạng
VD. Ruột thừa ở người với manh tràng ở ĐV ăn cỏ,
- Các cơ quan thoái hoá ở người: xương cùng, ruột thừa, răng khôn, những nếp ngang ở vòm miệng.
- Cấu tạo khác nhau về chi tiết của các cơ quan tương đồng là do CLTN đã diễn ra theo các hướng
khác nhau để thực hiện chức năng khác nhau

b) Cơ quan tương tự
- Những cơ quan thực hiện các chức năng như nhau nhưng không bắt nguồn từ cùng một nguồn gốc.
- Cơ quan tương tự là kết quả của quá trình tiến hoá theo hướng đồng qui.
II. Bằng chứng phôi sinh học và địa lí học
- Giai đoạn đầu quá trình phát triển phôi ở các động vật khác nhau là giống nhau về sau phân hóa
- Sự giống nhau SV ở những vùng địa lý khác nhau vì SV hình thành trước khi tách lục địa
25