Cấu trúc và chức năng của gene pot

CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG
CỦA GENE
ThS. BS. Hà Thị Minh Thi
Bộ môn Di truyền Y học
ĐẠI HỌC HUẾ
Trường Đại học Y khoa

1
Mục tiêu
Trình bày được thành phần hoá học và cấu
trúc của DNA.
Trình bày được cấu trúc của gene.
Trình bày được các quá trình nhân đôi
DNA, phiên mã, dịch mã.
2
3

Hai nhà khoa học tìm ra cấu trúc DNA
J. Watson F.Crick
(1928-nay) (1916-2004)

Công bố mô hình cấu trúc DNA
(tạp chí NATURE)

Thành phần cấu tạo của DNA

Cấu trúc xoắn kép


Hiện tượng cuộn xoắn

của DNA

CẤU TRÚC CỦA GENE

CÁC LOẠI DNA
DNA ĐỘC BẢN: 45%
Gene mã hoá protein
(< 5%)
Intron, đoạn DNA
giữa các gene
DNA LẶP: 55%
DNA vệ tinh: 10%
DNA vệ tinh alpha
DNA tiểu vệ tinh
DNA vi vệ tinh
DNA lặp rải rác: 45%
Yếu tố rải rác ngắn
Yếu tố rải rác dài

NHÂN ĐÔI DNA (replication)

Có tính bán bảo thủ

Cơ chất: deoxyribonucleotide
dATP, dGTP, dCTP, dTTP

Tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung

Phải có mồi để DNA polymerase kéo dài.


Tổng hợp theo chiều 5’
→
3’

Sự tổng hợp ở 2 mạch đơn của DNA khác
nhau: mạch tới (mạch nhanh, mạch liên
tục) và mạch chậm (mạch gián đoạn)

Mô hình nhân đôi DNA ở Prokaryote

Nhân đôi DNA ở Eukaryote xảy ra
tương tự nhưng phức tạp hơn

NST Eukaryote nằm trong nhân dưới dạng
chromatin.

Chromatin gồm những nucleosome.

Tháo nucleosome trước nhân đôi

Tái tạo nucleosome sau nhân đôi

Âiãøm gäúc nhán âäi

SỰ PHIÊN MÃ (transcription)
DNA → RNA

Tạo ra RNA bổ sung với 1 mạch của DNA

Promoter quyết định mạch DNA khuôn mẫu


Enzyme: RNA polymerase II

Không cần mồi

Cơ chất: ATP, GTP, CTP, UTP

Chỉ phiên mã chọn lọc một phần của bộ gen

Tại vùng phiên mã: nhiều bản sao được tạo
ra

Các giai đoạn phiên mã

Yếu tố sao mã tổng quát giúp RNA polymerase
gắn promoter, tách 2 mạch đơn DNA, giải phóng
RNA pol khỏi promoter khi khởi động xong

Yếu tố sao mã đặc hiệu làm tăng tốc độ sao mã
của gene đặc hiệu ở thời điểm nhất định

GÀÕN MUÎ ÂÁÖU 5’

Ngăn giáng hóa RNA
trong qt phiên mã

Chỉ định vị trí bắt đầu
dịch mã
GẮN MŨ ĐẦU 5’
Khi đang tổng hợp

GĂN ĐUÔI POLY A

Giữ RNA không
bị giáng hóa
trong bào tương


SỰ CẮT NỐI GENE

mRNA được vận chuyển ra bào tương

MÃ DI TRUYỀN
CODON: 3 nucleotide
Codon khởi đầu:
AUG = methionine
Codon kết thúc:
UAA, UAG, UGA
tRNA
gắn acid
amin
đầu có bộ ba đối mã

RIBOSOME

DỊCH MÃ
Giai đoạn khởi đầu

DỊCH MÃ: Giai đoạn kéo dài