Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21 -Di truyền y học ở Người docx

CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

DI TRUYỀN Y HỌC
DI TRUYỀN Y HỌC
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người
Nguyên nhân
gây bệnh
Nguyên nhân
gây bệnh
Cơ chế gây bệnh
Cơ chế gây bệnh
Phòng ngừa
chữa trị
Phòng ngừa
chữa trị
Bệnh di truyền
phân tử
Bệnh di truyền
phân tử
Hội chứng
bệnh DT NST
Hội chứng
bệnh DT NST

I. Bệnh di truyền phân tử
 Bệnh pheninketo niệu.
Gen
Enzim
Tirozin
Gen
Enzim
Pheninalanin
Tirozin
Não
Mất trí
Phenin
alanin
Do đ t bi n ộ ế
gen l n làm thay ặ
th axit Glutamic ế
b ng axit Valin ằ
x y ra v trí s ả ở ị ố
6 c a chu i ủ ỗ ß-
hemoglobin.
Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển
tới mô, cơ quan có thể gây tử vong
 Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST
•
Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương
•
Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính.

•
Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm.
•
Nội quan rối loạn nghiêm trọng.
•
Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm
a. Hội chứng mèo kêu

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
•
Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không
rõ nguyên nhân
•
* Sọ kéo dài theo hướng trước
sau
•
* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai
thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ,
bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh
thần,vận động.
a. Hội chứng mèo kêu
b. Hội chứng Edward (3 NST 18)

c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
* Người bị bệnh bị tâm thần,
điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm
phất triển trí tuệ
* Trẻ em bị bệnh thường chết lúc
3-4 tuổi

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
a. Hội chứng mèo kêu
b. Hội chứng Edward (3 NST 18)

Y
c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
a. Hội chứng mèo kêu
b. Hội chứng Edward (3 NST 18)
d. Hội chứng Đao (có 3 NST 21)
Người thấp bé,
má phệ, cổ rụt,
khe mắt xếch,
lưỡi dày hay thè
ra, dị tật tim và
ống tiêu hóa,ngón
tay ngắn, si đần,
vô sinh,…

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới
tính

Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử
cung nhỏ, thường mất trí và không có con. Xuất hiện với tỉ lệ
khoảng 1/ 3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến
lúc trưởng thành nhưng
a. Hội chứng tocno

Nam, bị bệnh mù màu, thân
cao, chân tay dài, si đần và
thường vô sinh
b. Hội chứng claiphento

Dính ngón chân
Một số dạng đột biến khác
Có túm lông ở vành tai
Lưỡi uốn cong Bạch tạng
6 ngón tay

Bệnh máu khó đông do gen
đột biến lặn trên NST X
Máu khó đông Mù màu
Với bức
ảnh này tacó
thể kiểm tra
nếu các
thành viên
trong gia
đình hoặc
bạn bè của
bạn là người
mù màu.
Hãy yêu cầu
họ đọc các
chữ trong
bức hình
này. Nếu họ

không thấy
chữ tức họ
bị mù màu!

III. Bệnh ung thư
CƠ CHẾ GÂY BỆNH
Các gen quy định các yếu tố
sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia
bình thường
Gen ức chế khối u
Các gen quy định các yếu tố
sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia
bình thường
Các gen quy định các yếu tố
sinh trưởng (gen ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào tăng
Tế bào phân chia
hỗn loạn
Khối u
Gen ức chế khối u
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia

bình thường
Gen ức chế bất hoạt
Tế bào phân chia
hỗn loạn
Khối u
 Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư?

Câu 1.
Câu hỏi và bài tập SGK.
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Não
Mất trí
Câu 2.
P:
Cặp 21
x
Cặp 21
G:
F
1
:
Thể ba cặp 21
Đao

Câu 3.
NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống
khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng
Câu 4.
Tổng hợp protein
Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chế
Gen ung thư (trội) kích thích
không kiểm soát được
Phân bào tăng
Ung thư
Tổng hợp protein
Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chếMất kiểm soát (lặn)
Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh
Phân bào mạnh
Ung thư
TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI
TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI