Mất con vì rối loạn chuyển hóa bẩm sinh doc

Mất con vì rối loạn chuyển hóa bẩm
sinh
Nhiều bà mẹ mất con sau khi sinh vài tháng mà
không hiểu tại sao. Nguyên nhân thực sự là chứng
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Thạc sĩ Bùi Phương Thảo, Phó khoa Nội tiết, Chuyển
hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết,
dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở trẻ rất
khó nhận biết và dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh
nhiễm trùng đường huyết, suy hô hấp, bệnh gan, bệnh
não. Đây chính là nguyên nhân khiến nhiều trẻ tử
vong sớm.
Máu màu trắng đục
Chị H. ở Vĩnh Phúc kể, lúc mới sinh, cháu T. con chị
hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, chỉ sau ba ngày,
bé bỏ bú và rơi vào trạng thái li bì, được đưa lên cấp
cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng
khó thở, nôn nhiều và có dấu hiệu suy hô hấp. Bác sĩ
cho biết cháu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Cũng
chính căn bệnh quái ác này từng cướp đi đứa con gái
mới 9 tháng tuổi của chị H.
Một trường hợp khác đang được điều trị tại Bệnh
viện Nhi Trung ương là cháu A., hai tháng tuổi, ở
Thanh Hóa. Sau khi sinh ra, thể trạng của cháu rất
yếu, được chẩn đoán não úng thủy. Khi lấy máu xét
nghiệm, các bác sĩ hết sức ngạc nhiên khi thấy máu
chuyển màu trắng đục như mỡ, khác hoàn toàn với
màu máu của những đứa trẻ bình thường. Nồng độ
lipid máu của A. tăng cao vượt qua ngưỡng đo của
máy. Gửi mẫu máu sang Nhật Bản xét nghiệm, họ
nhận được kết quả cháu A. bị rối loạn chuyển hóa thể

tăng lipit máu bẩm sinh.

Bác sĩ Thảo đang khám cho một trẻ rối loạn
chuyển hóa bẩm sinh.
Thạc sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết, Chuyển
hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, chia sẻ,
nhiều bà mẹ bị mất con khi trẻ mới được vài tháng
tuổi mà không rõ nguyên nhân. Chỉ đến khi sinh đứa
con thứ hai, thứ ba có triệu chứng tương tự, họ mới
đưa lên tuyến trung ương khám. Kết quả nghiên cứu
của bệnh viện cũng cho thấy, có tới một nửa số bệnh
nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sinh ra trong gia
đình có nhiều hơn một trẻ mắc căn bệnh này.
Bệnh khởi phát ngay sau sinh
Thạc sĩ Bùi Phương Thảo cho biết, rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh là một bệnh di truyền do đột biến gene.
Trẻ có thể khởi phát bệnh ngay sau khi sinh 2 – 3
ngày với triệu chứng bú kém, li bì, nôn, tăng hoặc
giảm trương lực cơ… Nếu không được điều trị kịp
thời, trẻ có thể bị suy hô hấp, rối loạn ý thức, hôn mê,
co giật, chậm phát triển trí tuệ và vận động, thậm chí
tử vong.
Khi trẻ có dấu hiệu khởi phát bệnh, cần ngừng cho ăn
các thức ăn bình thường, có thể cho trẻ uống tạm
nước đường, sau đó đưa ngay tới cơ sở y tế. Về lâu
dài, bệnh nhi cần dùng các chế phẩm dinh dưỡng đã
được loại trừ các chất mà cơ thể không thể chuyển
hóa được. “Khó khăn hiện nay là các chế phẩm này
chưa được nhập chính ngạch vào Việt Nam nên các
bác sĩ chỉ có thể đưa ra lời khuyên về chế độ ăn cho

từng bệnh nhân để hạn chế các chất mà cơ thể từng
cháu không chuyển hóa được”, bác sĩ Thảo nói.
Mặc dù là bệnh di truyền nhưng các trung tâm sàng
lọc ở Việt Nam hiện chưa phân tích được ở mức độ
gene, phân tử để phát hiện ra căn bệnh trên. Các bác
sĩ cảnh báo, ngay khi thấy trẻ có dấu hiệu nôn, bỏ bú,
li bì, rối loạn trương lực cơ, suy hô hấp không rõ
nguyên nhân, màu tóc trẻ bất thường (ánh vàng), mùi
mồ hôi, nước tiểu bất thường hoặc có tiền sử gia đình
có người nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với
biểu hiện nêu trên, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên
khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời. Người bệnh
cần tái khám định kỳ và tuân thủ chặt chẽ chỉ định về
chế độ ăn, điều trị của bác sĩ trong suốt cuộc đời