Báo cáo nghiên cứu khoa học đề tài " NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ALBERS - SCHONBERG " pot

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ALBERS - SCHONBERG

Lê Văn Ngọc Cường

Trường Đại Học Y khoa, Đại học
Huế

Bệnh Albers - Schonberg hay cịn gọi bệnh xương hố đá do sự lắng đọng
Calci ở sụn và tổ chức xốp, là bệnh lý về xương bẩm sinh hiếm gặp, căn nguyên
chưa rõ. Tổn thương đặc hiệu ở đầu xương dài hoặc xương dẹt, ảnh hưởng đến
quá trình tạo máu.

Sau đây là báo cáo một trường hợp bệnh Albers - Schonberg nhập viện tại
Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng- Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế.

BỆNH ÁN

Họ và tên bệnh nhân:

Cháu trai Lê Hoàng H.

103

Sinh năm 1994


Địa chỉ: Thôn Vệ Nghĩa, Xã Triệu Long, Huyện Triệu Phong, Tỉnh Quảng
Trị.

Quá trình bệnh lý: Nhập viện do tuyến trước chuyển đến với chẩn đoán gãy
xương cánh tay phải.

Tiền căn sản khoa khơng có vấn đề gì bất thường.

Khi được một tuổi mẹ nhận thấy cháu kém phát triển hơn so với những trẻ
em cùng tuổi, đặc biệt về chiều cao và vòng đầu, cân nặng lớn hơn trẻ cùng lứa
tuổi và khi tính tỷ lệ chiều cao/ cân nặng thì cháu H. được xếp vào loại trẻ em
dinh dưỡng tốt.

Tiều sử cháu H có 6- 7 lần gãy xương bệnh lý ( Do đá bóng hoặc chạy hay
nhảy từ trên giường xuống nền nhà ... ), trẻ chậm mọc răng và răng rất xấu.

Khám lâm sàng: Có đầy đủ triệu chứng của một trường hợp gãy xương
cánh tay phải.

Tổng trạng chung kém phát triển về thể chất: Cao: 0,8m; nặng: 18kg; da
không vàng, niêm mạc và kết mạc mắt kém hồng; gan, lách lớn.

* Xét nghiệm lúc nhập viện: Công thức máu: HC 4,17 x 1012/l; Hb 109g/l;
Hct 34,9%; TC 276 x 109/l; BC 7,3 x 109/l. ( N 35%; E 8%; L 50%; M 7%).
Thời gian máu chảy ( TS ) 3 phút, Thời gian máu đông ( TC ) 8 phút.
104


* Siêu âm: Gan, lách lớn.

Chụp X quang xương: Chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg / gãy bệnh lý
xương cánh tay phải, gãy cũ xương cánh tay trái đã cal.

Với tiền sử, bệnh sử, khám lâm sàng và X quang bé được chẩn đoán bệnh
Albers - Schonberg, kèm gãy xương bệnh lý và có chỉ định phẩu thuật nẹp vis cố

định xương gãy tránh biến chứng lệch trục chi.

BÀN LUẬN

Bệnh Albers - Schonberg là một rối loạn về hệ xương do sự biến đổi lắng
đọng calci trong xương.

Một trong nhiều thành phần cấu tạo của xương đang phát triển có thể bị
bệnh là vỏ xương, ống tủy, tổ chức xốp và sụn phát triển. Các thành phần đó có
thể bị thương tổn đơn độc hoặc phối hợp nhau.

Tổn thương khu trú có thể được giới hạn ở một bộ phận nào đó của xương,
khi bộ phận phát triển của xương bị tổn thương thì sẽ ảnh hưởng đến sự phát
triển của cơ thể.

Đậm độ của cả xương hoặc bất cứ đoạn nào của xương đều phụ thuộc vào
lượng calci và tổ chức chứa calci.

105


Hình ảnh X quang tăng đậm độ rõ nét là do sự tập trung calci tăng hoặc do
sự dày đặc tổ chức chứa calci. Hình ảnh giảm đậm độ là do sự tập trung calci
giảm và sự dàn mỏng của tổ chức chứa calci.

Hình ảnh của tổ chức xốp thì tương đối mờ nhạt và những thay đổi nghiêm
trọng của tổ chức xốp phát triển trước khi xuất hiện rõ hình ảnh X quang.

Bệnh lý biến đổi hàm lượng và sự phân bố calci trong xương là do sự phá
vỡ thế cân bằng bình thường giữa sự lắng đọng và hấp thụ muối. Do vậy hình

ảnh đậm nhạt của X quang phụ thuộc vào sự tăng hấp thụ hay giảm lắng đọng
calci.

- Giảm lắng đọng calci là do mất chất vôi và prôtein ở vỏ xương và tổ chức
xốp.

- Tăng lắng đọng calci; Tăng lắng đọng calci tồn thể có liên quan sự tạo
thành do dư calci trong xương hoặc giảm hấp thụ của màng xương và tổ chức
xốp.Dày màng xương là nguyên nhân thông thường của sự tăng lắng đọng calci
khuếch tán. Dày lan toả của tổ chức xốp là trường hợp cá biệt của xơ xương, rất
hiếm xảy ra. Điển hình của dạng thương tổn này là bệnh xương hóa đá (Albers Schonberg).

Trong bệnh xương hóa đá, hình ảnh tăng đậm do sự tập hợp lại của các tổ
chức xốp bị dày và sự xoá đi các đường ranh giới giữa vỏ xương và tổ chức xốp,
vùng xương xốp bị calci hố nhiều hoặc ít khác với cấu trúc bình thường (Hình
1). Tổ chức xốp chắc đặc lại chỉ giành một khoảng nhỏ cho các mạch máu trong
106


xương. Một đặc tính khác trong bệnh xương hóa đá là sự hiện diện calci hóa ở
sụn, ở đây sụn bị phá hủy từ từ trong quá trình phát triển xương và kết quả là
khoang tủy và ống tủy giảm dần về thể tích hoặc khơng được tạo thành mà bị
thay thế bằng tổ chức sụn vơi hố, vỏ xương đặc lại và giảm sản. Căn nguyên của
những sự biến đổi này chưa được xác định rõ ràng.

107


Chẩn đốn chủ yếu dựa vào hình ảnh
Xquang. Nếu chúng ta khơng để ý khi nhìn

tổng thể hệ thống xương thì hầu như khơng có
gì thay đổi nhiều lắm về hiện tượng xơ hố và
hình dạng nếu là giai đoạn sớm. Nhưng thực
tế trong các thành phần của vỏ xương, đầu
xương dài, xương dẹt, tổ chức xốp và ống tủy
đã bị tổn thương hồn tồn với hình ảnh kín
đáo tăng đậm độ do lắng đọng calci. Trường
hợp điển hình thấy phình rộng ra ở đầu xương
với nhiều vạch ngang giống chồng dĩa. Các
hình ảnh này thấy được một cách dễ dàng trên
phim X quang xương chuẩn của bệnh. (Hình
2)

Các xương trong bệnh xương hóa đá
thấy rộng to ra ở vùng sụn calci hóa, chúng
giịn và kém vững chắc nhưng lại rất cứng
(hóa đá). Thường kèm theo gan, lách hạch
lớn, có thể có biến chứng thiếu máu hay
khơng tùy theo giai đoạn sớm hoặc muộn.

+ Giai đoạn sớm, khi trung tâm tạo
huyết tố vẫn còn và trở thành tăng sản trong
gan, lách và hạch bạch huyết để bù đắp khả

108


năng tạo máu của tủy xương.

+ Giai đoạn muộn, thường kèm theo

biến chứng thiếu máu giảm sản kéo dài, giảm
tiểu cầu, tăng sản của hạch bạch huyết, gan và
lách rất lớn thường gặp trong trường hợp Hình 1: Hiện tượng Calci hoá
nặng. Chảy máu ồ ạt do giảm sản tiểu cầu và sụn sườn và tổ chức xốp của
sự nhiễm trùng cơ hội, là nguyên nhân thông xương chậu
thường dẫn đến tử vong.

Chậm mọc răng và răng mọc xấu là điều
tất yếu do sự tập trung calci quá nhiều ở
xương. (Hình 3)

109


Hình 2: Hiện tượng calci hố
đầu xương đùi và xương cẳng
chân hai bên làm phình rộng
đầu xương hình chồng dĩa và
xố đi ranh giớí giữa vỏ xương
và tổ chức xốp.

Chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg dễ dàng nhờ vào thương tổn đặc hiệu ở
hệ xương. Việc chẩn đoán bệnh sớm là cần thiết cho việc chăm sóc sức khoẻ ban
110


đầu (CSSKBĐ) khi đánh giá tình trạng thể chất để tránh thiệt thòi về nhu cầu
dinh dưỡng đối với một trẻ kém phát triển về thể chất.

Hình 3: Răng mọc xấu do sự tập trung

quá nhiều ở hệ xương

Việc điều trị gãy xương chỉ là
điều trị phần ngọn, nguồn gốc phát sinh
ra những rối loạn thì hiện nay chưa biết
nên chưa có biện pháp điều trị căn ngun. Chính vì vậy việc phát hiện bệnh sớm
để giải thích, giáo dục cho gia đình trong việc theo dõi và chăm sóc bệnh nhân là
điều hết sức quan trọng.

KẾT LUẬN

Đây là trường hợp lâm sàng gợi ý những đặc điểm sinh lý bệnh, Xquang và
lâm sàng của bệnh Albers - Schonberg, giúp cho trong việc thực hành lâm sàng,
có sự lưu tâm để chẩn đốn sớm và có thái độ xử trí thích hợp, giảm thiểu những
can thiệp xâm lấn tốn kém và tránh thiệt thòi cho trẻ.
111


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Anthony D. Milner. Hospital pediatrics. London Nottingham. Third
edition. (1998) p. 368.

2. Behrman, osteopetrosis, pyknodysostosis. Nelson texbook of pediatrics.
16th. Edition (2000) p. 2125- 2126.

3. Carlos J. Sivit. The pediatric clinics of North America The pediatrics
radiology. vol 44. No 3. June 1997.

4. David hull- Derek I. Johnston. Essential pediatrics. Churchill livingstone.

New york. 3th (1993). p. 272.

5. Green- Richmond. Pediatric diagnosis. Saunders London. 3th Edition
(1989) p138, 565.

6. Heinz F. Eichenwald Josef Ströder. pediatric therapy. Mosby Edilion 3
(1993) . p. 277.

7. John Caffey. pediatric X- Ray diagnosis. 6th. Ed. volume 2.
1037.

112

p.1035 -


8. Mary Ellen Avery- Lewis R. First. pediatric medicine. Wiliams /
Wilking. USA (1989). p.1293.

9. R. Laplane Abreges. pédiatrie. Masson Paris 4th Ed. p 547- 548.

10. T. provensol. M. Rambeau, R. Duvauferrier Hyperostose et acroostéolyse. Radiologie ostéo- Articulaire. Hopital Sud- Rennes (1994). p
126.

11. Waldo. E Nelson. Traité de pédiatrie . Librairie maloine Paris VIe. 7th.
p. 1403- 1404.

12. William W. Hay, Jr. Jessie. R. Groothuis pediatric Diagnosis treatment 13th Edition (1997) p. 708- 709.

TĨM TẮT

Bệnh Albers - Schonberg (hay cịn gọi là bệnh xương hóa đá). Đây là một
bất thường bẩm sinh, xương trở nên đặc bất thường, giịn và có khuynh hướng dễ
gãy.

Trong bệnh xương hóa đá, nhiều xương bị loạn sản biểu hiện gia tăng tỉ
trọng của xương, loạn cốt hóa dạng kết đặc xương, hậu quả là do khả năng kém
113


hấp thụ của xương. Hầu hết những biểu hiện lâm sàng là do rối loạn, dẫn đến
thay đổi cấu trúc phát triển của xương, thiếu máu có thể đi kèm, bù vào đó là các
trung tâm tạo huyết tố ngồi tủy xương tăng lên ở trong gan và lách. Các xương
bị ảnh hưởng thấy mờ đặc một cách bất thường khi chụp Xquang.

Những nét lâm sàng, sinh lý bệnh học và những đặc điểm X quang của bệnh
này đã được mô tả ở trên gợi ý thêm một số thông tin để lưu tâm trong việc chẩn
đoán sớm và điều trị thích hợp.

A CASE REPORT OF INFANTILE ALBERS_SCHONBERG DISSEASE

Le Van Ngoc Cuong

College of Medicine, Hue University

SUMMARY

Albers - Schonberg disease (Marble bone disease, osteopetrosis) This is a
congenital abnormality in which bones become abnormally dense and brittle and
tend to fracture.

114


Osteopetrosis, many bone dysplasias display increased bone density,
pyknodysostosis, result from defective bone resorption.Most of the clinical
manifestations are due to failure to remodel growing bones. Maybe anemia
accompanied by compensatory extramedullary hematopoiesis in the liver and
spleen. Affected bones appear unusually opaque to X_Rays.

The clinical, physiopathological and radiological aspects of this disease
are described in order to provide some clues for early diagnosis and appropriate
treatment

115