LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN DI TRUYỀN HỌC

MỤC LỤC
Trang
ĐẶT VẤN ĐỀ 3
Chương mở đầu: LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN DI TRUYỀN HỌC 4
Chương I: ĐẬU HÀ LAN CỦA MENDEL 4
1. Tiểu sử của Mendel 6
2. Phương pháp của Mendel sử dụng trong nghiên cứu 7
3. Các công trình của Mendel 7
3.1. Đối tượng nghiên cứu 7
3.2. Tính trạng hay dấu hiệu 8
3.3. Cách tiến hành thí nghiệm 9
3.4. Các quy luật của Mendel 10
3.4.1. Quy luật phân ly 10
3.4.2. Quy luật phân ly độc lập 11
4. Nguyên nhân khuyết điểm của Mendel 12
5. Các phát hiện bổ sung 13
5.1 Tính trội không hoàn toàn 13
5.2 Hiện tượng đa alen và tính đồng trội 14
5.3 Tính đa hiệu của gen (Pleiotropy) 16
5.4 Di truyền đa gen (Polygenic Inheritance) 16
5.5 Di truyền tế bào chất 17
6. Car Vinhem Negeli (1817 1891) 18
6.1. Tiểu sử 18
6.2. Công trình nghiên cứu 18
Chương II: ĐỘT BIẾN 19
1. Tiểu sử của Hugo de Friz 19
2. Các công trình nghiên cứu của Hugo 20
3. Kết luận của 2 nhà khoa học Carl Erich Correns và Erich von Tschermak-
Seysenegg 21
3.1. Tiểu sử của Carl Erich Correns 21
3.2. Tiểu sử của Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962) 21

3.3. Kết luận của 2 nhà khoa học Carl Erich Correns và Erich von Tschermak-
Seysenegg 22
4. Ronan Fisher (1890 - 1962) 23
5. Những công trình nghiên cứu về đột biến hiện nay 23
5.1. Đột biến gen 23
5.1.1 - Khái niệm 23
5.1.2 – Phân Loại đột biến 23
5.1.2.1 – Đột biến đồng nghĩa 23
5.1.2.2 – Đột biến vô nghĩa 23
5.1.2.3 – Đột biến sai nghĩa 23
5.1.2.4 – Đột biến lệch khung 23
5.2 – Đột biến cấu NST 24
5.2.1. Khái niệm đột biến NST 24
5.2.2. Phân loại các dạng đột biến NST 24
1
5.2.2.1. Mất đoạn 24
5.4.2.2. Lặp đoạn 24
5.2.2.3. Đảo đoạn 24
5.2.2.4. Chuyển đoạn 25
6. Sự đóng góp của Julion Hecli và Simson 25
Chương III: NHIỄM SẮC THỂ 26
1. Hình thái NST 26
1.1. Kích thước nhiễm sắc thể 28
1.2. Số lượng nhiễm sắc thể 28
2. Nghiên cứu của Robert Brow 30
3. Nghiên cứu của Sleiden 32
4. Nghiên cứu của Walther Fleming 32
5. Nghiên cứu của Edua Van Beneden 34
5.1. Tiểu sử 34
5.2. Công trình nghiên cứu 35

6. Nghiên cứu của Oante Satorn 35
7. Những công trình nghiên cứu về NST hiện nay 36
7.1. Di truyền ngoài nhân 36
7.1.1. Sự di truyền của cơ quan tử 36
7.1.2. Sự di truyền có ảnh hưởng của hệ mẹ (Maternal effect) 36
7.1.3. Sự di truyền theo hệ mẹ 37
7.1.4. Di truyền tế bào chất 37
CHƯƠNG IV: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 38
1. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người 38
2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người 38
2.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ 38
2.2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh 39
2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học 39
CHƯƠNG V: ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN HỌC 43
1. Ứng dụng 43
1.1 Trong chọn giống vật nuôi và cây trồng 43
1.1.1 Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp 43
1.1.2 Tạo giống lai có ưu thế lai cao 43
1.2 Tạo giống bằng công nghệ tế bào 43
1.2.1 Nuôi cấy hạt phấn 43
1.2.2 Cấy truyền phôi 43
1.3 Tạo giống bằng công nghệ gen 44
2. Ý nghĩa 42
TÀI LIỆU THAM KHẢO 45
NHẬT KÝ HOẠT ĐỘNG NHÓM MÔN LƯỢC SỬ SINH HỌC 46
2
ĐẶT VẤN ĐỀ:

3
Em có đồng ý

làm vợ anh
không?
Em có đồng ý
làm vợ anh
không?
Tại sao trên thế
giới lại có nhiều
màu da?
Em đồng ý!!!
Em đợi câu
này lắm rồi.
Họ sẽ sinh ra những đứa con có
màu da như thế nào?
Họ sẽ sinh ra những đứa con có
màu da như thế nào?
đ
Để biết rõ những vấn đề trên thì chúng ta cùng tìm hiểu về lược sử nguồn gốc di
truyền
4
Em có đồng ý
làm vợ anh
không?
Những cặp sinh đôi có màu da
hoàn toàn khác biệt nhau
Những cặp sinh đôi có màu da
hoàn toàn khác biệt nhau
Tại sao lại có
những hiện
tượng này?
Chương mở đầu

LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN DI TRUYỀN HỌC
Nguồn gốc hình thành di truyền học cũng như bất kỳ một ngành khoa học nào
khác đều bắt nguồn từ thực tiễn. Di truyền học phát sinh trên cơ sở các thành tựu về
chăn nuôi gia súc, chăm bón cây trồng cũng như những phát triển của y học từ khi loài
người bắt đầu tiến hành tạp giao vật nuôi, cây trồng thì người ta thấy rằng những đặc
tính và tính trạng có được ở thế con cháu đều phụ thuộc vào các đặc tính của bố mẹ
chọn đem lai. Qua quá chọn lọc những cá thể tốt nhất cho lai với nhau từ thế hệ này
qua thế hệ khác, con người đã tạo nên được những dòng, rồi những giống và những
thứ vật nuôi cây trồng có đặc điểm di truyền riêng biệt của chúng. Từ các thành tựu và
kết quả đạt được ở trên đã có tác động lớn thúc đẩy sự ra đời của di truyền học.
Các nghiên cứu khảo cổ cho rằng, ngay từ 4000 năm trước công nguyên ở
Vavilôn cổ đại, các thành tựu về chăn nuôi ngựa đã được khắc lại trên đá, trong đó
đáng chú ý nhất là bức tranh trên đá vẽ lên lịch sử của sự di truyền các tính trạng riêng
lẻ, giữ lại các tài liệu về sự di truyền hình dạng đầu và bơm ngựa qua năm thế hệ liền.
Hình vẽ cho ta thấy di tích trên đá mà người ta đào bới được, hình ảnh ba loại bờm
ngựa (bờm dựng đứng, bờm buông thỏng và không bờm) và ba dạng đầu ngựa (lồi
thẳng và lõm theo hình trông nghiêng).
Thời Aristot và Democorit, đã được hình thành những quan điểm khác nhau về
di truyền, như quan nệm cho sinh vật bất biến sự di truyền được thực hiện qua một cầu
đặc biệt là sinh chất của phôi và quan niệm sinh vật biến đổi ngoại cảnh có tác dụng
gây nên biế dị và những biến dị ấy di truyền được.
Đến thời Lamac (1744-1809) ở Pháp, Lamac đã nêu lên khả năng di truyền
những đặc tính mới thu được trong đời sống cá thể tức là những đặc tính tập nhiễm.
Sự phát triển của khoa học về di truyền và biến dị đặc biệt phát triển mạnh với
sự ra đời của học thuyết Darwin về nguồn gốc các loài.
Darwin (1809-1882) đã đưa vào sinh học phương pháp lịch sử nghiên cứu sự
tiến hóa của sinh vật, xây dựng lý luận tiến hóa trên cơ sở học thuyết chọn lọc tự nhiên
và chọn lọc nhân tạo.
Chính Darwin đã có công đẩy tới mạnh mẽ việc nghiên cứu hiện tượng di
truyền và biến dị, ông đã thu thập rất nhiều sự kiện và trên cơ sở ấy đã đưa ra nhiều kết

luận đúng đắn nhưng Darwin chưa thành công trong việc phát hiện các qui luật di
truyền. Điểm chưa hoàn thiện của ông là chỗ ông chưa cắt nghĩa được đúng đắn bản
chất di truyền và biến dị, nguyên nhân biến dị. Vì thế đã cho là con người chỉ có thể
lợi dụng biến dị sẵn có mà không chủ động gây biến dị. Một điều kiện nữa đảm bảo
cho di truyền học phát triển thành một khoa học thật thụ đấy là những thành tựu
nghiên cứu tế bào, nghiên cứu về đặc điểm tế bào soma, tế bào sinh dục, nghiên cứu về
gián phân về nhiễm sắc thể, về cơ chế thụ tinh, phát sinh giao tử, giảm phân vào những
năm 1874-1883. Có ý kiến cho rằng di truyền học ra đời với Darwin nhưng với nhiểu
ý kiến thì cho là di truyền học chính thức ra đời từ năm 1900, khi mà ba nhà thực vật
học ở ba nước khác nhau: Dovori ở Hà Lan, Coren ở Đức và Secmac ở Áo đã tìm ra,
những kết quả giống với các định luật di truyền do Mendel phát hiện vào năm 1865.
(Phan Cự Nhân, 1978)
5
Chương I
ĐẬU HÀ LAN CỦA MENDEL
1. Tiểu sử của Mendel
Gregor Mendel (1822 – 1884) người
sáng lập ra di truyền học. Ông sinh ra cùng
năm với L. Pasteur (1822 – 1895), cùng thời
với Darwin (1809 – 1882) tác giả học
thuyết tiến hóa cổ điển với nhiều danh nhân
khác. Tuy số phận gặp nhiều không may,
nhưng phát minh của ông ngày càng được
đánh giá cao hơn. Tượng đài ông dựng tại tu
viện Bruno (Tiệp khắc). Ngày nay công lao
của ông đối với sinh học ví như công lao của
Newton đối với vật lí học.
Mendel sinh trong gia đình nông dân
nghèo ở Silesie, nay thuộc Bruno (Tiệp
khắc). Khi còn học trung học ông đã thể

hiện nhiều khả năng thông minh, có chí
hướng trở thành nhà giáo, dạy khoa học tự
nhiên. Do điều kiện sống thiếu thốn, ông vào tu viện thành phố Bruno để tiếp tục học
thành nhà giáo. Thuở đó tu viện có lệ đặc biệt là các thầy dòng phải giảng dạy các môn
khoa học cho các thành phố, nên học thường tiến hành nghiên cứu khoa học. Tu viện
đã đặc tên Gregor (thay cho Johann) và cử ông đi học ở Đại học viên (Áo) từ năm
1851 đến năm 1853. Khi trở về ôn dạy các môn toán, vật lí và một số môn học khác.
Mendel tiến hành thí nghiệm ở đậu Hà Lan (Pisum sativum) từ năm 1856 đến
năm 1863 trên mảnh vườn nhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tu viện.
Ông đã
trồng khoảng
37000 cây và quan
sát đặc biệt chừng
300.000 hạt. Các
kết quả nghiên cứu
được trình bày
trước « Hội các
nhà tự nhiên học »
ở Bruno trong hai
buổi họp năm 1865 và được công bố năm 1866. Mendel đã nhờ có phương pháp thí
nghiệm độc đáo chứng minh di truyền do các nhân tố di truyền và dùng các kí hiệu số
học đơn giản biểu hiện các quy luật truyền thụ di truyền. Phát minh này đặt nền móng
6
Hình: Mảnh vườn nhỏ trong tu viện mà Mendel dùng nghiên cứu
cho di truyền học, nó rất căn bản và là thành phần kiến thức không thể thiếu ở bậc
trung học phổ thông.
2. Phương pháp của Mendel sử dụng trong nghiên cứu
Mendel đã học và dạy toán, vật lý cùng nhiều môn khác có lẻ tư duy toán học,
vật lý học cùng các phương pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã giúp
Mendel nhiều trong cách tiến hành nghiên cứu. Ông đã vận dụng tư duy phân tích của

vật lý đã tách từng tính trạng riêng ra để nghiên cứu và dùng toán học đánh giá số
lượng các kết quả lai qua nhiều thế hệ. Việc chọn các đối tương nghiên cứu với những
đặc điểm thuận lợi cho tạo dòng thuần và tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính
thuần chủng của phép lai cũng là điểm đặc biệt trong phương pháp nghiên cứu của
ông. Phương pháp thí nghiệm độc đáo và đúng đắn của Mendel đến nay vẫn là phương
pháp cơ bản cho các nghiên cứu của di truyền. Các thí nghiệm để đánh giá số lượng
của ông khác hẳn với các phương pháp mô tả của các nhà sinh học vẫn thường sử dụng
ở thế kỉ 19.
3. Các công trình của Mendel
3.1. Đối tượng nghiên cứu
Trong thí nghiệm, Mendel chọn đối tượng nghiên cứu là đậu Hà Lan Pisum
sativum (do dễ trồng và có nhiều đặc điểm phân biệt rõ ràng: là cây hàng năm, có
những tính trạng biểu hiện rõ, tự thụ phấn nghiêm ngặt nên dễ tạo dòng thuần). Thời
Mendel việc chọn giống đậu Hà Lan được quan tâm, nên đã có những thí ghiệm lai ở
đậu. Bản thân Mendel đã tạo vài giống đậu có giá trị kinh tế. Tuy nhiên, các thí
nghiệm của ông đã làm cho đậu Hà Lan trở thành đối tượng mô hình đầu tiên của di
truyền học. Về sau, những bước phát triển lớn của di truyền học đều gắn liền với các
đối tượng mô hình nhất định : Đó là rồi giấm (Drosophila melanogaster) với học
thuyết di truyền nhiễm sắc thể hay các đối tượng vi sinh vật với di truyền học phân tử.
Ngày nay việc chọn đối tượng mô hình là công việc quan trọng hàng đầu cho bất kì
nghiên cứu sinh học thực nghiệm nào .

3.2. Tính trạng hay dấu hiệu
7
Hình: Đậu Hà Lan Pisum sativum
Thông thường khi quan sát các loài sinh vật khác nhau, sẽ thấy chúng có những
nét dễ dàng nhận biết, đó là các tính trạng (Character) hay dấu hiệu (trait) ở người mắt
có thể đen, nâu, xanh hoặc xám ; tóc có thể vàng, nâu hoặc đen. Ngoài những tính
trạng hình thái dễ quan sát như ví dụ vừa nêu ở người, còn có những tính trạng bên
trong liên quan đến các phản ứng sinh hóa, các biểu hiện sinh lý thẩm chí có những

tâm trang tâm thần. Mendel đã thực hiện một cách tài tình việc chọn ở đậu bảy cặp
tính trạng chất lượng có biểu hiên rõ ràng. Sau này, khi Morgan chứng minh sự liên
kết gen, có người nghi ngờ tính khách quan của các số liệu của Mendel, vì chẳn lẻ cả
bảy cặp tính trạng đều nằm ở bảy cặp tính trạng nhiễm sắc thể khác nhau. Thậm chí
vào năm 1927, khi xác định ở đậu Hà Lan có 7 cặp tính trạng. Có người cho rằng
Mendel gặp may. Tuy nhiên, hiện nay biết rõ ràng bảy cặp tính trạng mà Mendel
nghiên cứu chỉ nằm trên bốn cặp nhiễm sắc thể của đậu. Các gen xác định tính trạng
màu nhân hạt và vỏ hạt, hình dạng quả và vị trí hoa chỉ thuộc vào hai nhóm lên kết
gen, nhưng chúng nằm cách xa nhau đến nổi kết thu được như chúng ta không liên kết
với nhau.
8
Hình: Các tính trạng Mendel sử dụng trong nghiên cứu
Hình: Kết quả lai những cặp tính trạng tương phản
Bảng: Kết quả phép lai của 7 cặp tính trạng
Các cặp tính trạng này được gọi là cặp tính trạng chất lượng vì trong mỗi cặp có
sự tương phản dễ ghi nhận như tròn với nhăn hay vàng với lục. Để chọn được các dạng
như vậy, Mendel đã trồng trên 34 thứ đậu trong hai năm, thu hai thế hệ. Trong số đó,
22 thứ được giữ lại do các tính trạng tương phản biểu hiện rõ.
3.3. Cách tiến hành thí nghiệm
Cách tiến hành thí nghiệm của Mendel cũng khác thường, chứng tỏ ông đã đầu
tư nhiều trí tuệ và tính toán chi ly.
- Thứ nhất, vật liệu thuần chủng và được rõ ràng nguồn gốc. Mendel đã cho các
cây thí nghiệm tự thụ phấn trong hai đến ba đời để được thuần chủng. Mỗi cây đem thí
nghiệm đều được biết rõ nguồn gốc từ cha mẹ nào
- Thứ hai, theo dõi riêng từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ nối tiếp nhau.
Trong loạt thí nghiệm đầu tiên, Mendel tiến hành lai để theo dõi sự di truyền của một
cặp tính trạng. Từng cặp tính trạng tương phản được khảo sát đồng thời và qua các thế
hệ nối tiếp nhau. Chính qua lai đơn tính mendel đã phát hiện các hiện tượng như trạng
thái trội lặn, sự phân ly ở thế hệ thứ hai của các con lai. Ông nêu ra các thuật ngữ trội
và lặn. Đặc biêt, sự xuất hiện các tính trạng lặn tạo thế hệ thứ hai giúp Mendel dễ dàng

nhận thấy các tính trạng không trộn lẫn như quan niệm di truyền hòa hợp thời đó và
trải qua nhiều thế hệ không mất đi.
TT
Tổ hợp lai-P Thế hệ F
1
Thế hệ F
2
Tỉ lệ F
2
1 Hạt tròn x Hạt nhăn Hạt tròn 5474 tròn : 1850 nhăn 2,96 : 1
2 Hạt vàng x hạt lục Hạt vàng 6022 vàng : 2001 lục 3,01 : 1
3 Vỏ xám x vỏ trắng Vỏ xám 705 xám : 224 trắng 3,15 : 1
4 Quả đầy x Quả ngấn Quả đầy 802 đầy : 229 ngấn 2,95 : 1
5 Quả lục x quả vàng Quả lục 428 lục : 152 vàng 2,82 : 1
6 Hoa ở thân x hoa ở
đỉnh
Hoa ở thân 651 hoa thân : 207 hoa
đỉnh
3,14 : 1
7 Thân cao x thân lùn Toàn thân
cao
787 cao : 277 lùn 2,84 : 1
Tổng cộng 14889 trội : 5010 lặn 2,98 : 1
9
Hình: Sự thụ phấn chéo ở đậu Hà Lan
Về sau Mendel tiến hành lai với hai cặp tính trạng và nhiều cặp tính trạng hơn
để phát hiện tiếp quy luật di truyền độc lập.
- Thứ ba, đánh giá khách quan và tính số lượng chính xác. Trong thí nghiệm lai,
Mendel quan sát tất cả các hạt và con lai xuất hiện không bỏ sót cá thể nào. Ông thống
kê cả số lượng và tính tỉ lệ từng loại.

- Thứ tư, sử dụng kí hiệu và công thức toán học để biểu hiện kết quả thí
nghiệm. Một công lao to lớn nữa của Mendel là ông đã tìm ra phương pháp đơn giản
đến kinh ngạt để biểu hiện các kiểu dạng lai bằng công thức số học. Ông là người đầu
tiên dùng kí hiệu chữ để chỉ các nhân tố di truyền. Tuy công thức của Mendel không
giống như ngày nay (ví dụ : thế hệ F
2
được viết A + 2Aa + a) nhưng nguyên tắc căn
bản đó được sử dụng mãi trong di truyền học.
3.4. Các quy luật của Mendel
3.4.1. Quy luật phân ly
Trước khi tìm hiểu các quy luật di truyền của Mendel, cần xác định rõ các khái
niệm và thuật ngữ thường dùng của các nhà di truyền học.
Con lai (hybrid) là con của sự lai (cross) giữa hai bố mẹ mang hai tính trạng khác
nhau - được gọi là thế hệ P (parental). Thế hệ con lai thứ nhất được gọi là F
1
(Filial) và
con lai thế hệ thứ hai được gọi là F
2
.
Kiểu hình (phenotype) là tập hợp tất cả các tính trạng của một cơ thể được biểu
hiện, ví dụ như: hoa tím, hoa trắng, hạt trơn, hạt nhăn, v.v
Kiểu gen (genotype) là cơ cấu di truyền của cơ thể qui định cho kiểu hình, kiểu
gen thường được biểu diễn ở dạng gen và alen là hai gen của cùng một locut định vị ở
cùng vị trí của hai thể nhiễm sắc tương đồng. Ví dụ, gen A sẽ có alen tương ứng là a.
Alen A (viết bằng chữ hoa) qui định tính trạng trội là tính trạng được biểu hiện ra
kiểu hình khi có mặt alen đó trong kiểu gen (ví dụ màu hoa tím).
Alen a (viết bằng chữ thường) quy định tính trạng lặn (ví dụ tính trạng hoa trắng)
là tính trạng biểu hiện ra kiểu hình (hoa trắng) chỉ khi có mặt cả hai alen trong kiểu
gen. Sự tổ hợp giữa hai alen A và a sẽ cho ta các kiểu gen sau: AA, aa, hoặc Aa.
Kiểu gen AA được gọi là đồng hợp trội (dominant homozygote) vì mang cả hai

alen trội và kiểu hình được biểu hiện sẽ là tính trội, ví dụ hoa tím.
Kiểu gen Aa được gọi là dị hợp (heterozygote) vì mang một alen trội là A và một
alen lặn là a và kiểu hình được biểu hiện là tính trội (hoa tím).
Kiểu gen aa được gọi là đồng hợp lặn (recessive homozygote) vì mang cả hai alen
lặn và kiểu hình được biểu hiện là tính trạng lặn (hoa trắng).
Đối với kiểu gen Aa thì tuy có mặt alen lặn là a nhưng kiểu hình hoa trắng không
được
Mendel đã vận dụng quy luật thống kê xác suất để lí giải tỉ lệ phân li 1 : 2 : 1 và
đưa ra giả thuyết như sau :
Mỗi tính trạng (ví dụ màu hoa, màu quả, hình dạng quả, hình dạng hạt,…) đều
do 1 cặp nhân tố di truyền quy định (Ngày nay chúng ta gọi là cặp alen, cặp gen).
Trong tế bào, các nhân tố di truyền không hòa trộn vào nhau.
Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố
di truyền. Ví dụ : cây lai hoa đỏ F
1
có cặp Aa sẽ tạo ra 2 loại giao tử, một chứa alen A
10
và một chứa alen a với tỉ lệ bằng nhau. Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp với nhau một
cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử.
Bảng 8: Các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử
Giao tử F
1
♀ 0,5 A ♂O 0,5 a
♀ 0,5 A 0,25 AA (hoa đỏ) 0,25 Aa (hoa đỏ)
♂0,5 a 0,25 Aa (hoa đỏ) 0,25 aa (hoa trắng)

Bảng 8 giải thích cơ sở xác suất của tỉ lệ 1 : 2 :1 xác suất một giao tử F
1
chứa
alen A là 0,5 và một giao tử chứa alen a là 0,5. Do vậy, xác suất một hợp tử (F

2
) chứa
cả 2 alen sẽ bằng tích của 2 xác suất (05 x 0,5 = 0,25)
Tương tự như vậy, xác suất 1 hợp tử F
2
có kiểu gen đồng hợp tử (aa) là 0,25.
Xác suất 1 hợp tử F
2
có kiểu gen dị hợp (Aa) sẽ là 0,25 + 0,25 = 0,5. gọi là phép lai
kiểm nghiệm (còn gọi là phép lai phân tích). Các thí nghiệm lai kiểm nghiệm được tiến
hành ở 7 tính trạng khác nhau của cây đâu Hà Lan và kết quả dều cho phân li xấp xỉ 1 :
1 đúng như dự đoán của Mendel.
Từ những kết quả thu được, Mendel đã khái quát sự tồn tại và vận động của các
nhân tố di truyền thành quy luật được gọi là quy luật phân li. Nội dung của quy luật
phân ly được tóm tắt bằng các thuật ngữ của di truyền hiện đại như sau:
Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có
nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách
riêng lẽ, không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp
alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao
tử chứa alen kia.
3.4.2. Quy luật phân ly độc lập
- Mendel đồng thời theo dõi sự di truyền của cả hai cặp tính trạng trong phép lai
đậu hạt trơn - vàng với đậu hạt xanh - nhăn lục.
- Lai phân tích với 2 cặp tính trạng cho kết quả như sau : F
1
có 4 loại giao tử :
SY, Sy, sY và sy. Tỉ lệ phân li kiểu hình F
2
là 9 trơn – vàng : 3 trơn – xanh lục : 3 nhăn
– vàng : 1 nhăn – xanh lục.

- Kết quả chứng minh là cây lai F
1
giữa 2 dòng thuần SSYY và ssyy có kiểu gen
dị hợp SsYy.
11
Hình: Phép lai hai tính trạngHình: Phép lai hai tính trạngHình: Phép lai hai tính trạng
Hình: Phép lai hai tính trạng
- Kết quả thí nghiệm cho thấy thế hệ thứ nhất F
1
cũng đồng nhất và biểu hiện
các tính trạng trội trơn – vàng. Thế hệ thứ hai tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 trơn – vàng : 3
trơn – xanh lục : 1 nhăn – xanh lục. Xét riêng từng cặp tính trạng một thì tỉ lệ phân li
theo kiểu hình cũng là 3:1 (12 trơn : 4 nhăn và 12 vàng : 4 xanh lục).
- Điều đó cho thấy sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau. Sự
độc lập này có thể chứng minh bằng toán học và xác suất của hai sự kiện độc lập với
nhau cùng trùng hợp bằng tích xác suất của hai sự kiện đó. Tỉ lệ phân li của cặp trơn -
nhăn có xác suất là ¾ trơn : ¼ nhăn và của cặp vàng - xanh lục là ¾ vàng : ¼ xanh lục.
Tổ hợp tính trạng trơn trùng với vàng sẽ có xác suất bằng ¾ x ¾ = 9/16 ; trơn trùng
với xanh lục bằng ¾ x ¼ = 3/16 ; nhăn trùng với vàng bằng ¾ x ¼ = 3/16 và nhăn
trùng xanh lục bằng ¼ x ¼ = 1/16.
- Quy luật thứ hai của Mendel còn gọi là quy luật phân ly độc lập và tổ hợp tự
do: Các gen của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân li nhau một cách độc lập
với các thành viên của những cặp gen khác và chúng tập hợp ngẫu nhiên.
4. Nguyên nhân khuyết điểm của Mendel
Trên quan điểm lịch sử ta thấy rõ, thời Mendel việc nghiên cứu về di truyền còn
rất ít, nhiều vấn đề về sự sống như trao đổi chất, phân bào, thụ tinh, phát triển cá thể,
nhiễm sắc thể…, còn nghiên cứu sơ sài hay chưa được để ý tới.
Mendel chính là người tiên phong mở đường cho sự phát triển di truyền học.
Không thể đòi hỏi trong thời đó, Mendel có thể đề ra được nguyên lý di truyền thật
chính xác, hoàn chỉnh. Ngay hiện nay, cũng còn rất nhiều vấn đề di truyền chưa được

giải thích đầy đủ và khoa học.
12
Vì vậy lý luận Mendel tuy còn một số thiếu sót, nhưng trên cơ bản là một lý
luận khoa học, mang tính chất duy vật, là một sự khái quát về di vật biện chứng.
Cống hiến lớn lao của Mendel là với những định luật về sự di truyền tính trạng riêng
rẽ, định luật về tính trội và tính lặn, định luật phân ly ở F
2
, Mendel đã là người đầu tiên
đặt nền móng cho di truyền học, đưa di truyền học thành một khoa học chính thức vào
đầu thế kỉ 20.
Công trình Mendel đã ra đời trong lúc khoa học chưa nắm được gì về các quá
trình phân chia nhân, cũng như chưa đi sâu nghiên cứu được về nhiễm sắc thể. Chỉ về
sau, khi di truyền học bắt đầu dựa vào thành tựu về tế bào học, thì các định luật
Mendel mới được sáng tỏ hơn, cụ thể như các quy luật phân ly nhiễm sắc thể
khi tế bào phân chia, thì người ta thấy các định luật Mendel mới được sáng tỏ hơn, cụ
thể như với các quy luật phân ly nhiễm sắc thể khi tế bào phân chia, thì người ta thấy
các định luật Mendel càng có cơ sở vật chất rõ rệt.
Trong những năm gần đây, quan điểm Mendel cũng được kiểm nghiệm ở mức
độ phân tử.
Những định luật di truyền mà Mendel khám phá trên thực vật, về sau được vận
dụng nghiên cứu sự di truyền một số dặc tính trên động vật. Do đó mà ngày nay, người
ta nói các định luật Mendel mang tính chất sinh học nói chung .
Nhưng cũng cần chú ý rằng, các phương pháp phân tích của Mendel trên động
vật cũng như trên thực vật, chỉ có thể dùng để nghiên cứu các tính trạng thuộc chất
lượng vì cơ sở di truyền của chúng là các cặp gen riêng rẽ (Phan Cự Nhân, 1978).
5. Các phát hiện bổ sung
Hai quy luật Mendel mà ta đã xem xét là thể hiện phương thức di truyền của
các cơ thể sinh sản hữu tính với 2n thể nhiễm sắc có chứa các locut gen gồm hai alen
tương ứng. Hơn nữa chúng chỉ là một số phương thức di truyền rất cơ bản nhưng chưa
thể bao gồm và giải thích được nhiều đặc tính di truyền vốn rất phức tạp của cơ thể

sống như tính đa dạng về màu hoa của thực vật, màu lông-da của động vật v.v Trong
thế kỷ XX, các nhà di truyền học không chỉ làm sáng tỏ các qui luật Mendel bằng cơ
sở tế bào và phân tử mà còn phát hiện nhiều phương thức di truyền bổ sung thêm các
qui luật Mendel. Ta xem xét các phương thức di truyền bổ sung đó và phân tích cơ sở
tế bào và phân tử của chúng.
5.1 Tính trội không hoàn toàn
Tính trội quan sát được ở thế hệ F
1
ở cơ thể dị hợp tử chỉ là một biểu hiện của
mối tương tác giữa hai alen khi chúng ở dạng dị hợp. Mối tương tác giữa alen trội và
alen lặn trong cơ thể dị hợp còn biểu hiện ra ở trạng thái trội không hoàn toàn và trạng
thái đồng trội.
Trạng thái trội không hoàn toàn thể hiện khi ta đem lai hai cơ thể thuần chủng
mang hai cặp tính trạng tương phản thì con lai F
1
mang tính trạng trung gian. Ví dụ,
đem lai cây hoa mõm chó hoa đỏ (AA) với cây hoa mõm chó hoa trắng (aa) thì ở F1
(kiểu gen dị hợp Aa) ta thu được tất cả cây hoa mõm chó có hoa màu hồng (màu trung
gian) và ở F
2
ta thu được 1/4 cây hoa đỏ, 2/4 cây hoa hồng, 1/4 cây hoa trắng. Trong
trạng thái dị hợp, alen A hoạt động để sản sinh ra chất màu nhưng với hàm lượng chỉ
bằng 1/2 so với kiểu gen AA (thông qua hoạt động kém tích cực hơn của enzym), vì
vậy hoa có màu nhạt hơn tức là màu hồng thay cho màu đỏ.
Hiện tượng trội không hoàn toàn cũng quan sát thấy ở người, ví dụ ở người
đồng hợp trội về gen H (HH) sẽ có số lượng các thụ quan màng LDL gấp đôi so với
người dị hợp (Hh) và người đồng hợp lặn về gen đó (hh) sẽ không có thụ quan màng
LDL. Thụ quan LDL chịu trách nhiệm liên kết với phân tử LDL (Low-Density
13
Lipoprotein) → là phân tử chuyên chở colesterol trong dòng máu đến tế bào. Ở người

đồng hợp lặn (hh) không có thụ quan LDL nên colesterol tích lại trong dòng máu với
hàm lượng 5 lần nhiều hơn bình thường dẫn đến hội chứng tăng cao colesterol
(hypercolesterolmia) có thể bị đột qụy tim từ tuổi lên hai. Đối với người dị hợp (Hh)
có thụ quan LDL với số lượng chỉ bằng 1/2 người bình thường đồng hợp trội (HH), do
đó trong máu của họ chứa hàm lượng colesterol cao gấp đôi bình thường và họ cũng bị
chứng tăng cao colesterol thể hiện ở chỗ bị xơ cứng mạch, bị nghẹn mạch do tích
colesterol trong thành mạch và họ cũng có thể bị đột quỵ tim. Trong quần thể người
tăng cao colesterol dạng đồng hợp lặn (hh) thường gặp với tần số rất thấp (1/một triệu
người), còn dạng dị hợp (Hh) gặp với tần số rất cao (1/500 người).
5.2 Hiện tượng đa alen và tính đồng trội
Trong thí nghiệm của Mendel ta theo dõi chỉ hai alen đối với một gen, ví dụ gen
quy định tính trạng hoa tím, hoa trắng chỉ có alen A và alen a. Trong thực tế đối với
một gen có thể có ba hoặc nhiều hơn alen tương ứng, tuy mỗi cá thể chỉ mang một cặp
alen nhưng ở các cá thể khác nhau trong quần thể một gen có nhiều alen và sẽ tạo nên
các cặp alen khác nhau. Trường hợp một gen có nhiều hơn hai alen được gọi là đa alen
(multiple alleles).
Ví dụ, gen quy định nhóm máu ABO ở người là đa alen. Có 3 alen là I
A
, I
B
và i
quy định các nhóm máu ABO và do sự tổ hợp của chúng sẽ tạo nên 6 cặp alen (là I
A
I
A
,
I
B
I
B

, I
A
I
B
, I
A
i, I
B
i và ii) qui định 4 nhóm máu là O, A, B và AB thể hiện ở bảng:
Các chữ chỉ nhóm máu A, B, AB hoặc O là để chỉ có mặt của chất hydrat cacbon
là chất A và chất B trên bề mặt hồng cầu. Nhóm A →có chất A, nhóm B → có chất B,
nhóm AB → có cả A và B, còn nhóm O → không có cả chất A và chất B.
Alen I
A
và I
B
là trội (qui định sự có mặt của chất A và B tương ứng) còn alen i là
lặn (không qui định sự có mặt của chất Avà B).
Bảng : Gen quy định nhóm máu ở người
Kiểu hình
Nhóm máu
Kiểu gen
Kháng thể
trong máu
Ngưng kết giữa các nhóm
O A B AB
O Ii
Anti-A
Anti-B
Không Có Có Có

A I
A
I
A
, I
A
i Anti-B Không Không Có Có
B I
B
I
B
, I
B
i Anti-A Không Có Không Có
AB I
A
I
B
Không có Không Không Không Không
è không phân ly độc lập như qui luật Mendel vì nếu chúng phân ly độc lập sẽ tạo
thành các dạng giao tử hỗn hợp và sẽ tạo các con lai hỗn hợp là thân xám - cánh cụt và
thân đen – cánh dài.
14
Hình : Sơ đồ lai phân tích khi có hoán vị gen và cơ sở thể nhiễm sắc
Khi phân tích con lai ông thu được kết quả với 4 kiểu hình khác hẳn so với
trường hợp liên kết gen và phân phối theo tỷ lệ sau:
Ruồi thân xám - cánh dài = 0,41
Ruồi thân đen - cánh cụt = 0,41
Ruồi thân xám - cánh cụt = 0,09
Ruồi thân đen - cánh dài = 0,09

Kiểu phân ly này giống với trường hợp phân ly độc lập vì xuất hiện kiểu hình
hỗn hợp khác bố, mẹ là ruồi thân xám - cánh cụt và ruồi thân đen - cánh dài nhưng với
tỷ lệ ít hơn nhiều (0,9). Trong trường hợp này khi tạo giao tử ruồi cái F
1






bv
BV
đã cho
ra 4 loại giao tử là BV, bv, Bv, bV nhưng không theo tỷ lệ 1:1:1:1 mà theo tỷ lệ 0,41:
0,41: 0,09 : 0,09. Morgan cho rằng trong trường hợp này các gen B và V cũng như b
và v đã liên kết không hoàn toàn là do có sự trao đổi chéo dẫn đến hoán vị gen qua
phân bào giảm nhiễm tạo giao tử giữa hai gen tương ứng B và v, cho nên mới xuất
hiện hai loại giao tử hỗn hợp là Bv và bV (mỗi loại chiếm 9%))
Sự trao đổi chéo và hoán vị gen xảy ra trong qúa trình phân bào giảm nhiễm ở
mức giữa các nhiễm sắc tử không phải chị em của cặp tương đồng dẫn đến sự biến đổi
trong ADN và thể nhiễm sắc, được gọi là biến dị tổ hợp vào tạo nên tính tổ hợp di
truyền (xem phần trên). Trong trường hợp trên đây hoán vị gen chỉ xảy ra trong qúa
trình tạo giao tử cái và chỉ xảy ra giữa một cặp nhiễm sắc tử cho nên tạo ra hai loại
giao tử hoán vị là Bv và bV, còn hai loại giao tử kia vẫn là giao tử liên kết là BV và
bv. Tỷ lệ % các loại giao tử phụ thuộc vào tần số hoán vị. Tần số hoán vị được tính
bằng tỷ lệ % các cá thể mang giao tử hoán vị. Ví dụ trong thí nghiệm trên các cá thể
ruồi thân xám-cánh cụt (9%) và ruồi thân đen-cánh dài (9%) thì tần số hoán vị =9% +
9% = 18%. Hoán vị gen có thể xảy ra trong qúa trình tạo giao tử đực hoặc có thể xảy
ra cả ở đực và cái.
Trong trường hợp thí nghiệm với cây đậu vườn của Bateson và Punnet sự liên

kết gen không hoàn toàn là do có hoán vị gen với tần số 11%
15
Căn cứ vào hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen, T. H. Morgan cùng với học
trò của ông là Alfred H. Sturterant là những người đầu tiên xác định được các
locut gen trong thể nhiễm sắc và đề xuất cách thức xây dựng bản đồ gen được
gọi là bản đồ liên kết (Linkage map) (hình 4.5), trong đó thể hiện vị trí tương
đối của các gen trong thể nhiễm sắc của nhóm liên kết. Đơn vị bản đồ là 1%
hoán vị gen hoặc được biểu thị bằng đơn vị Morgan. Một đơn vị Morgan biểu
thị 100% hoán vị gen, như vậy 1% hoán vị gen được tính bằng 1 centiMorgan
(1cM), và 10% hoán vị gen = 1dM.
Hình : Dùng tần số hoán vị để lập bản đồ của 3 gen lặn liên kết là gen g
(thân đen) gen c (mắt đỏ tía) và gen l (cánh cụt) ở ruồi quả.
Trong các thí nghiệm của Mendel ta thấy mỗi một tính trạng được quy định bởi
một gen, ví dụ gen Y qui định màu vàng, gen y quy định màu xanh của hạt đậu, gen R
quy định dạng trơn, gen r quy định dạng nhăn của hạt. Nhưng trong nhiều trường hợp
một gen có thể quy định cho nhiều tính trạng và ngược lại một tính trạng có thể do
nhiều gen quy định. Đó là thể hiện mối tương tác của các gen trong hệ gen trong qúa
trình hình thành các tính trạng.
5.3 Tính đa hiệu của gen (Pleiotropy)
Trong trường hợp một gen gây ảnh hưởng lên nhiều tính trạng được gọi là tính đa
hiệu của gen. Đối với cơ thể bậc cao hiện tượng đa hiệu khá phổ biến. Ví dụ đối với
thực vật gen qui định màu hoa không chỉ gây ảnh hưởng đến màu sắc hoa mà còn qui
định nên màu của các bộ phận khác của cây. Điều đó cũng dễ hiểu bởi vì sản phẩm của
gen là enzym có tác động chuyển hóa tạo chất màu và do đặc tính chuyển hóa sinh hóa
phức tạp của cơ thể bậc cao nên có thể gây ảnh hưởng đến các qúa trình sinh hóa khác
nhau của cơ thể. Ví dụ, ở người bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thể hiện ở nhiều
triệu chứng khác nhau như sai lệch Hemoglobin, hồng cầu hình liềm, thiếu máu, vón
máu, tổn thương não, tim, lách, thấp khớp, bại liệt v.v Tất cả hiệu ứng kiểu hình đó là
do tác động cuả một gen (alen) khi chúng có mặt trong trạng thái đồng hợp lặn, tức là
có trong cả hai thể nhiễm sắc tương đồng. Hàng năm trên toàn thế giới có đến 100.000

bệnh nhân chết vì bệnh này.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh di truyền phổ biến trong các tộc da
đen. Ở Mỹ có 1/500 trẻ sinh ra ở tộc da đen bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) cũng là hậu quả đột biến của một gen mã hóa cho
protein có vai trò trong sự tiết của ion clo ở các tế bào biểu mô. Sai lệch gen dẫn tới sai
lệch trong hàng loạt tính trạng của cơ thể được gọi là hội chứng “xơ nang” như: viêm
phổi, thiếu hụt enzym tụy và mồ hôi không mặn.
5.4. Di truyền đa gen (Polygenic Inheritance)
Các tính trạng mà Mendel nghiên cứu là các tính trạng tương phản không có tính
liên tục như màu hoa đỏ - trắng v.v Nhưng rất nhiều tính trạng ví dụ màu da và chiều
16
cao ở người là các tính trạng liên tục. Những tính trạng này do nhiều gen quy định tức
do hiệu ứng tương tác tổ hợp của nhiều gen lên một tính trạng kiểu hình. Hiện tượng
này được gọi là di truyền đa gen (trái ngược với tính đa hiệu).
Ở người màu da có thể có đến ba gen gây ảnh hưởng lên sự hình thành và phân bố
sắc tố trong da và chúng di truyền độc lập theo qui luật Mendel.
Ví dụ, ba gen A, B, C là trội và ở trạng thái AABBCC → da rất đen và ba alen a,
b, c và lặn ở trạng thái aabbcc → da sáng trắng. Các màu da trung gian là do sự tổ hợp
của các cặp alen A - a, B - b, C - c.
Sự tương tác của nhiều gen lên một tính trạng có thể là tương tác lấn át, tương tác
bổ trợ và tương tác cộng gộp và tỷ lệ phân ly ở F2 đều sai lệch với tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
Các tính trạng năng suất của nhiều cây trồng, vật nuôi như: năng suất hạt lúa, ngô,
sản lượng trứng gia cầm, sữa bò v.v. đều là tính trạng số lượng và đều do sự chi phối
của nhiều gen.
Tuy nhiên, khi nghiên cứu mối tương tác của gen trong qúa trình hình thành tính
trạng cần quan tâm đúng mức mối tương tác của điều kiện môi trường đối với cơ thể.
5.5. Di truyền tế bào chất
Năm 1909, C. Correns một trong ba tác giả tái phát hiện các quy luật Mendel, đã
phát hiện ra hiện tượng di truyền không tuân theo quy luật Mendel được gọi là di
truyền ngoài nhân hay di truyền qua tế bào chất. Khi ông đem lai hai loài hoa loa kèn

xanh (có mầm màu xanh) với hoa loa kèn vàng (có mầm màu vàng) ông thấy:
P ♀ Loa kèn xanh x ♂Loa kèn vàng
F
1
Tất cả loa kèn xanh
P ♀ Loa kèn vàng x ♂ Loa kèn xanh
F
1
Tất cả loa kèn vàng
Như vậy, đặc tính di truyền là tuỳ thuộc vào cây cái, nếu cây loa kèn cái có màu
xanh sẽ cho cây lai loa kèn xanh, nếu cây loa kèn cái có màu vàng sẽ cho cây lai loa
kèn vàng. Điều đó chỉ có thể do noãn của cây cái quyết định, noãn và hạt phấn (cây
đực) đều chứa bộ thể nhiễm sắc như nhau, nhưng khác nhau ở chỗ noãn chứa nhiều tế
bào chất còn hạt phấn thì hầu như không có tế bào chất.
Đối với các cơ thể sinh sản hữu tính dị giao tử - giao tử đực khác giao tử cái ở chỗ
giao tử cái chứa rất nhiều tế bào chất và trong tế bào chất chứa các bào quan như: ty
thể, lục lạp là các bào quan có chứa ADN (xem phần trên). ADN bào quan không chỉ
khác biệt với ADN (thể nhiễm sắc) chứa trong nhân ở chỗ là ADN trần dạng vòng mà
còn ở chỗ chúng không tạo thành cặp tương đồng và như vậy gen không có alen, do đó
sự di truyền của chúng không tuân theo quy luật phân ly của Mendel.
Đối với động vật khi ta dùng lừa cái lai với ngựa đực ta được con lai là con bacđô,
còn dùng lừa đực lai với ngựa cái ta được con lai là con la. Hai con vật lai này rất khác
nhau về nhiều tính trạng. Đối với cơ thể dị giao tử di truyền tế bào chất còn được gọi
là di truyền theo mẹ.
Di truyền tế bào chất được áp dụng rộng rãi trong công tác chọn giống cây trồng,
vật nuôi, cũng như trong pháp y và công nghệ di truyền.
6. Car Vinhem Negeli (1817 1891)
17
6.1. Tiểu sử
Là nhà thực vật học người Thụy sĩ, ông là

người phản đối khái niệm chọn lọc tự nhiên. Ông là
người luôn có thái độ kì thị với nhiều công trình
nghiên cứu của các nhà khoa học, bác bỏ các quan
điểm sinh học tiến bộ đương thời, đặc biệt là công
trình nghiên cứu của Mendel làm thí nghiệm trên
cây đậu Hà Lan.
Ông đã tổ chức nhiều quan điểm thần bí rắc
rối và lắm điều đặc trưng cho thuyết trực sinh của
ông.
Ông đã nghiên cứu về sự phân chia tế
bào và thụ phấn. Negeli được sinh ra ở Kilchberg,
ông học ngành y tại Đại học Zurich. Từ năm 1839,
ông nghiên cứu thực vật học theo AP de
Candolle tại Geneva, và tốt nghiệp với luận án thực
vật tại Zurich vào năm 1840. Nhờ luận án này ông được giáo sư Matthias Jakob
Schleiden chú ý đến, sau đó ông về Jena và tham gia nghiên cứu về kính hiển vi.
Ngay sau khi tốt nghiệp, ông trở thành một giáo sư giỏi ở trường Đại học
Zurich , năm 1852, ông được phong là nhà thực vật học tại Đại học Freiburg. Ông vẫn
là giáo sư cho đến khi ông qua đời.
6.2. Công trình nghiên cứu
Năm 1842, Negeli là người đầu tiên quan sát sự phân chia tế bào trong sự hình
thành của phấn hoa. Vì thế, ông là nhà khoa học nổi tiếng và được lòng tin của mọi
người. Nhưng ông đã không hiểu rõ công trình nghiên cứu của Mendel và đã bát bỏ
công trình đó vì nó không tuân theo quan điểm thuyết trực sinh của ông. Đây chính là
một sai lầm lớn nhất trong cuộc đời ông.
Nội dung thuyết trực sinh được hiểu là: Tiến hóa đi theo một hướng xác định và
một tuyến định trước bất chấp chọn lọc tự nhiên. Tiến hóa độc lập với các quy luật tự
nhiên nên không thể kiểm tra bằng thực nghiệm.
Nhà văn Mawer trong cuốn sách Trồng những hạt giống của di truyền học
(2006) đã lưu ý rằng trong một tác phẩm của mình – Negeli đã đề xuất các khái niệm

về “idioplasm” được hiểu là giống hoặc là chủng. Ông giả thuyết rằng có những nhân
tố kế thừa (nhân tố di truyền). Và điều đáng nói là ông đã đề cập đến các khái niệm
này nhưng không hề nhắc đến công trình nghiên cứu của Mendel. Nhà văn Mawer cho
rằng việc Negeli không hiểu và không công nhận công trình nghiên cứu của Mendel
thì có thể tha thứ được nhưng việc ông đã bỏ qua việc trích dẫn công trình nghiên cứu
của Mendel trong tác phẩm của mình là một việc làm không thể tha thứ được (2006,
Mawer, trang 81).
Chương II
18
ĐỘT BIẾN
1. Tiểu sử của Hugo de Friz
Nhà thực vật học Hà Lan Hugo de Friz sinh ngày
16/2/1848 mất ngày 2/5/1935. Là một nhà thực vật học
Hà Lan là một trong những nhà di truyền học đầu tiên.
Ông là một trong những người đứng đầu đưa ra giả thiết
khái niệm về gen, khám phá lại định luật của Menđen
trong những năm 1890 và phát triển lý thuyết đột biến
của tiến hóa.
Ông là con trai lớn của Gerrit de Vries (1818-
1900), một luật sư ở Haarlem, Maria Everardina
Reuvens (1823-1914) (bà là con gái của một giáo sư
khảo cổ tại ĐH Leiden). Cha của ông ấy trở thành một
thành viên của hội đồng chính phủ Hà Lan 1862 và gia
đình dời đến Hague. Từ nhỏ Hugo đã quan tâm nhiều đến thực vật, dành được một số
giải thưởng cho tập sách mẫu sưu tầm cây cỏ trong khi ông tham dự tạp thể dục ở
Haarlem và Hague.
Năm 1866, ông đã đăng ký học chuyên nghành thực vật học ở Leiden.
Ông nhiệt tình tham gia vào lớp học của WFR Suringar và du ngoạn, nhưng chủ yếu là
để rút ra thực vật học thực nghiệm được nêu trong” Julius Sachs” “Lehrbuch der
Botanik” từ năm 1868. Ông cũng rất ấn tượng với thuyết tiến hóa của Darwin, bất

chấp sự hoài nghi của Suringar. Ông đã viết một luận án về ảnh hưởng của nhiệt trên
rễ cây, gồm một số báo cáo của Darwin để kích động giáo sư của mình và tốt nghiệp
năm 1870.
Sau một thời gian ngắn đi dạy, De Vries còn lại tháng 9/1870 để có lớp lý và
hóa ở ĐH Heidelberg và làm việc tại phòng thí nghiệm của Wilhelm Hofmefter. Trong
học kỳ hai của năm học ông tham gia trong phòng thí nghiệm của Julius Sachs ở
Wurzburg để nghiên cứu sự phát triển cây trồng. Từ tháng 9/1871 đến 1875 ông dạy
thực vật học, động vật học và địa chất học ở Amsterdam.
Năm 1875, Bộ nông nghiệp Phổ đề nghị Vries giữ vị trí giáo sư khi
Landwrtschaftliche Hochschule (Cao đẳng Royal Agricultural) ở Berlin. Với dự đoán,
ông đã trở về Wurzburg nơi ông nghiên cứu cây trồng nông nghiệp và công tác với
Sachs. Vì năm 1877, trường Cao đẳng Berlin vẫn chỉ là kế hoạch chưa xây dựng xong.
Và trong thời gian ngắn ông đã giữ vị trí dạy học tại ĐH của Halle-Wittenberg. Cùng
năm đó ông được đề nghị làm giảng viên dạy môn sinh lý học thực vật tại trường ĐH
Amsterdam mới được thành lập. Ông làm giáo sư phụ trợ năm 1878 và là giáo sư
chính thức trong ngày sing nhật ông năm 1881, một phần để giữ ông ở lại vì năm đó
cao đẳng Berlin cũng được thành lập. Vries cũng là giáo sư của viện thực vật
Amsterdam từ năm 1885- 1918.
* Định nghĩa gen
Năm 1889, De Vries xuất bản cuốn sách “Pangenesis nội bào” của ông, trong
đó dựa trên phiên bản sửa đổi lý thuyết của Darwin về Pangenesis năm 1868. Ông đã
chỉ ra rằng những người khác nhau mang đặc điểm di truyền khác nhau. Ông đặc biệt
đề cập đến sự kế thừa những nét đặc trưng trong sinh vật thì nằm trong các hạt. Ông
gọi chúng là những đơn vị pangenes, cho đến 20 năm sau đó nó được rút ngắn là genes
bởi Wilhelm Johannsen.
19
* Khám phá lại di truyền học
Để hỗ trợ cho lý thuyết của ông về Pangenes mà đã không được chú ý rộng rãi
thời đó, Vries tiến hành một loạt thí nghiện lai giống thực vật trong năm 1890 và ông
đã phát hiện ra những hình thức mới giữa những hoa báo xuân ban đêm( Oenothera

lamarckiana) mọc hoang dại trên bãi cỏ thải. Những thí nghiệm của ông đã dẫn đến kết
luận giống với Mendel và khẳng định giả thiết của mình: sự kế thừa những nét đặc
trưng trong sinh vật thì nằm trong các hạt.
Ông cũng suy đoán rằng genes có thể đi qua được hàng rào loài, với cùng một
gen chịu trách nhiệm về sự nhiều lông trong hai loài khác nhau của những bông hoa.
Mặc dù nhìn chung đúng theo ý nghĩa một chiều( orthologous genes, được kế thừa từ
tổ tiên chung của cả hai loài có xu hướng chịu trách nhiệm về kiểu hình tương tự).
Điều này cũng thực sự xảy ra, dù rất hiếm đối với sinh vật bậc cao ( xem sự truyền gen
theo chiều ngang).
Trong những năm 1890, ông đã nhận thấy những trang bị che khuất của Mendel
và đã chỉnh sửa một vài thuật ngữ của nình lại cho phù hợp. Khi ông công bố kết quả
về những thí nghiệm của ông trên tạp chí Pháp: comtes Rendus de l’Academie des
sciences vào năm 1900, ông đã quên đề cập đến công trình của Mendel, nhung sau khi
bị chỉ trích bởi Carl correns, ông đã thừa nhận quyền ưu tiên của Mendel.
Correns và Erich von Tschermak chia nhau nhữn khoảng tín dụng cho việc nghiên cứu
lại những quy luật của Mendel. Điều đáng nhớ là Correns là sinh viên của Nageli- một
nhà thực vật học nổi tiếng làm công việc tương tự như Mendel với đậu Hà Lan nhưng
những người không hiểu công việc của Mendel là như thế nào. Erich là cháu trai của
người đàn ông đã dạy Mendel khi Mendel ở Vienna.
* Thuyết đột biến
De Vries đã phát triển thuyết tiến hóa được gọi là thuyết đột biến (một dạng của
biến dị), ấn định là thay vì dần dần như Darwin, loài mới có thể được phát sinh trong
sự nhảy vọt. Tuy nhiên sau đó đã phát hiện ra rằng những gì mà De Vries đã mô tả
trong những bằng chứng của ông không có gì để làm như bây giờ được hiểu như đột
biến di truyền. Trong thời gian của mình mặc dù lý thuyết của Vries làm một trong
những đối thủ chính giải thích quá trình tiến hóa như thế nào cho đến khi thuyết tiến
hóa tổng hợp trở thành mô hình thống trị trong thập niên 1930.
Tháng 5/1905, Vries được bầu làm thành viên của hội hoàng gia. Ông được
tặng huy chương Darwin năm 1906 và huy chương Linnean năm 1929.
Ông nghỉ hưu năm 1918 của trường ĐH Amsterdam và rút khỏi tài sản của ông “ De

Boekhorst” ở Lunteren nơi mà ông có khu vườn thực nghiệm lớn. Ông tiếp tục nghiên
cứu với các hình thức mới của mình đến khi ông mất năm 1935.
Công trình nổi tiếng nhất của ông là: Nội bào Pangenesis(1889), Lý thuyết đột
biến anans bản tiếng Đức (1900-1903), ấn bản tiếng Anh (1910-1911); loài và giống:
nguồn gốc của chúng là đột biến (1905); Plant Breeding(1907) (bản dịch tiếng Đức
năm 1908).
2. Các công trình nghiên cứu của Hugo
Trên một đồng cỏ hoang, cái đập vào mắt ông là một bụi cây rậm - loại cây
trước đó không lâu được mang từ Châu Mỹ về Hàlan. Con mắt quan sát của nhà thực
vật học nhận thấy một số cây trong những cây đó có hình dạng bên ngoài rất khác
nhau, mặc dù có lẽ chúng có cùng tổ tiên chung. Ông đem trồng bụi cây ấy trong vườn
và chăm sóc riêng từng dạng cây đó, dần dần Hugo đi đến kết luận như Mendel đã
nghiên cứu trước ông nhiều năm: những đặc điểm có thể di truyền từ thế hệ này sang
thế hệ sau. Hugo gọi những biến đổi ngẫu nhiên đó là đột biến (từ tiếng la tinh mutatio
20
sự biến đổi), và ông quyết định quan sát sự tiến hóa nhảy vọt của loài. Thực ra
những biến đổi đó không liên quan đến những biến đổi của bản thân những yếu tố di
truyền. Nhưng sau đó chẳng bao lâu, người ta nghiên cứu cả những đột biến thực sự
Ví dụ: Ðột biến chân ngắn của cừu xẩy ra ở nước Anh vào năm 1791. Cừu chân
ngắn thậm chí không thể nhảy qua được những hàng rào rất thấp. Thông thường qua
những quan sát của mình, những người chăn nuôi không rút ra được những kết luận lý
thuyết; còn các nhà bác học, rất tiếc họ thường không sát với thực tiễn chăn nuôi và
cuối cùng, chỉ có Hugo mới đặt ra trước giới khoa học những hiện tượng đó. Khoảng
năm 1900 khi chuẩn bị công bố những phát hiện của mình và khi xem xét các công
trình cũ về vấn đề này, Hugo rất ngạc nhiên khi thấy trước đó 30 năm trong bài báo
của Mendel đã đề cập tới vấn đề này rồi
3. Kết luận của 2 nhà khoa học Carl Erich Correns và Erich von
Tschermak-Seysenegg
3.1. Tiểu sử của Carl Erich Correns
Carl Correns được sinh ra ở Munich Đức và thành trẻ

mồ côi khi còn nhỏ. Ông lớn lên bởi dì của mình ở Thụy
Sĩ. Năm 1885, ông vào Đại học Munich để nghiên cứu
thực vật học. Correns là một gia sư tại Đại học Tübingen
khi ông bắt đầu thử nghiệm năm 1892.
Correns tham gia hoạt động trong nghiên cứu di truyền
ở Đức. Năm 1913, Correns trở thành giám đốc đầu tiên của
Kaiser Wihelm mới được thành lập Institut für Biologie ở
Berlin-Dahlem. Thật không may, phần lớn công việc của
ông chưa công bố đã bị phá hủy khi Berlin đánh bom năm
1945.
3.2. Tiểu sử của Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962)
Erich von Tschermak-Seysenegg được sinh ra tại Vienna ở Áo. Cha ông là một
khoáng vật học nổi tiếng và ông ngoại của ông là nhà thực vật học nổi tiếng Eduard
Fenzl, người đã dạy Gregor Mendel tại một thời điểm. Ông đã nghiên cứu nông nghiệp
tại Đại học Vienna và làm việc tại một trang trại để đạt
được kinh nghiệm thực tế nông nghiệp. Tschermak tốt
nghiệp với bằng tiến sĩ từ Đại học Halle-Wittenberg.
Tschermak là một nhà tạo giống cây trồng và lai tạo
thí nghiệm của ông đã được thực hiện với ý tưởng cải
thiện cây trồng bằng cách sử dụng pháp luật của di
truyền. Ông đã làm hầu hết các công việc chính mình và
sản xuất cây lương thực có năng suất cao như lúa mì, lúa
mạch và yến mạch. Năm 1903, Tschermak được bổ nhiệm
làm giáo sư tại Đại học Khoa học Nông nghiệp ở Vienna
và sau đó đã trở thành một giáo sư chính thức. Ông có một ảnh hưởng lớn trong nông
nghiệp và giống cây trồng ở Áo
3.3. Kết luận của 2 nhà khoa học Carl Erich Correns và Erich von Tschermak-
Seysenegg
21
Những đặc điểm có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau. Câu kết luận

này rất giống Hugo, dù rằng họ không có liên hệ gì với ông. Và từng người xem xét lại
các công trình cũ, đều phát hiện ra bài báo cáo của Mendel.
Thế là cả ba người: Hugo, Coren, Tschermak-Seysenegg đã công bố những công trình
nghiên cứu của mình năm 1900 và mỗi người khi trích dẫn công trình nghiên cứu của
Mendel họ đánh giá về những công trình nghiên cứu của mình như việc xác nhận giản
đơn các kết luận của Mendel. Vì vậy, ngày nay chúng ta mới nói về được các quy luật
di truyền theo Mendel. Các quy luật này kết hợp với phát hiện của De Frizo đã vẽ
được bức tranh về sự xuất hiện và bảo tồn biến dị. Như vậy điểm yếu trong học thuyết
Darwin đã được khắc phục và sau khi nhà bác học người Anh là Ronan Fisher (1890
- 1962) trong cuốn sách học thuyết di truyền của chọn lọc tự nhiên (1930) chứng minh
học thuyết chọn lọc của Darwin và di truyền học của Mendel cần gộp lại thành một
học thuyết tiến hóa duy nhất, đã đạt được những thành tích nổi bật nhất.
4. Ronan Fisher (1890 - 1962)
22
Hình: Tính trội – tính lặn thể hiện ở Phép lai trong thí nghiệm Mendel.
(1) thế hệ cha mẹ, (2) thế hệ F1, (3) thế hệ F2
Sir Ronald Aylmer Fisher (17/02/1890 –
29/07/1962) là một nhà thống kê học người Anh , ông
nghiên cứu về sinh vật học, tiến hóa và di truyền
học . Mặc khác Fisher cũng được biết đến với những
đóng góp của ông về thống kê bằng cách tạo ra thử
nghiệm chính xác Fisher và phương trình của
Fisher . Anders hald gọi là ông "một thiên tài người gần
như duy nhất-handedly tạo ra nền móng cho khoa học
thống kê hiện đại", trong khi Richard Dawkins đặt tên
ông "nhà sinh vật học lớn nhất ở thời Darwin ".
Fisher đã được sinh ra ở London, Anh . Cha ông
là một nhà mỹ nghệ nổi tiếng. Ông đã có một tuổi thơ
hạnh phúc, ông có ba chị và một người anh. Mẹ của ông
đã mất khi ông được 14 tuổi, 18 tháng sau cha ông đã bị phá sản do thiếu cân nhắc

trong giao dịch,
Mặc dù Ronald Fisher có thị lực kém, ông là một sinh viên giỏi, ông giành huy
chương Neeld (một bài luận cạnh tranh trong toán học) tại Harrow School ở tuổi
16. Do thị lực kém, ông đã học toán học mà không có sự trợ giúp của giấy và bút, phát
triển khả năng của mình để hình dung các vấn đề về hình học, đặc biệt là chứng
minh. Các đồng nghiệp của ông ngạc nhiên trước khả năng phỏng đoán các giải pháp
toán học mà không cần nêu kết luận bằng cách hiển thị các bước trung gian. Ông quan
tâm mạnh mẽ về lĩnh vực sinh học , và đặc biệt là sinh học tiến hóa.
Năm 1909, Fischer đã giành được một học bổng Gonville và Caius College,
Cambridge . Ở đó, ông đã thành lập nhiều tình bạn và trở nên say mê với bầu không
khí trí tuệ xông lên. Tại Cambridge, Fisher đã học được lý thuyết mới lại được khám
phá di truyền học Mendel . Ông thu thập các thống kê sinh học và phát triển của các
phương pháp thống kê như là một cách tiềm năng để hòa giải bản chất không liên tục
của Mendel thừa kế với sự thay đổi liên tục và tiến hóa dần dần. Tuy nhiên, mối quan
tâm quan trọng nhất của ông là thuyết ưu sinh , mà ông cho rằng là một vấn đề khoa
học gây bức xúc xã hội cũng như bao trùm cả di truyền và thống kê.
5. Những công trình nghiên cứu về đột biến hiện nay
5.1. Đột biến gen
5.1.1 - Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen
5.1.2 – Phân Loại đột biến
5.1.2.1 – Đột biến đồng nghĩa: còn gọi là trung tính (neutra) hay im lặng (silent),
khi codon mã hóa cho môt amino acid bị biến đổi, thường ở base thứ ba nên vẫn mã
hóa amino acid đó (do tính suy thoái của mã di truyền).
5.1.2.2 – Đột biến vô nghĩa: Khi codon mã hóa cho một amino acid biến thành
một trong ba codon UAA, UAG và UGA là các codon kết thúc không mã hóa cho
amino acid nào.
5.1.2.3 – Đột biến sai nghĩa: Khi codon của amino acid này biến thành codon mã
hóa cho amino acid khác, làm thay đổi amino acid tương ứng trên phân tử protein.
5.1.2.4 – Đột biến lệch khung: Sự thêm 1 base hay làm mất 1 base dẫn đến các
codon sai nghĩa hay vô nghĩa so với codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi về sau,

sự dịch mã bị lệch khung có tính dây chuyền từ bộ ba bị sai.
23
5.2 – Đột biến cấu NST
5.2.1. Khái niệm đột biến NST
Là những biến đổi trong cấu trúc NST. Các dạng đột biến này thực chất là sự
sắp xếp lại những khối gen trên và giữa NST, do đó có thể thay đổi hình dạng và cấu
trúc của NST.
5.2.2 – Phân loại các dạng đột biến NST
5.2.2.1. Mất đoạn
Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn NST. Mất đoạn làm giảm số
lượng gen trên NST, làm mất cân bàng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến.
( />mat-doan-nst.html)
Ở người đã phát hiện thấy nhiều rối loạn do mất đoạn NST.Vidu, mất một phần
vai dài NST số 22 (tạo nên NST được gọi là Philađenphia, Ph
1
) gây nên một dạng ung
thư máu ác tính.
5.4.2.2. Lặp đoạn
Là dạng đột biến làm cho một ddaonj nào đó của NST có
thể lại một hay nhiều lần. Hệ quả của lặp đoạn dẫn đến làm gia
tăng số lượng gen trên NST. Việc gai tăng một số gen trên NST
làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả
có hại cho thể đột biến. Tuy nhiên, trong một số trường hợp,
Việc tăng số lượng gen làm tăng số lượng sản phẩm của gen
nên cũng có thể ứng dụng trong thực tế. Ví dụ, ở đạ mạch có
đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính cảu enzim amilaza, rất có ý
nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng
như mất đoạn. Mặt khác, lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến
gen, tạo nên gen mới trong quá trình tiến hóa.

5.2.2.3. Đảo đoạn
Là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180
o
và
nối lại. Hệ quả của đột biến đảo đoạn là làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên
NST. Do thay đổi vị trí gen trên NST nên sự hoạt động của gen có thể bị thay đổi làm
cho một gen nào đó vốn đang hoạt động nay chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt
động hoặc tăng giảm mức độ hoạt động. Do vậy, đột biến đảo đoạn NST có thể gây hại
cho thể đột biến. Một số thể đột biến mang NST bị đảo đoạn có thẻ giảm khả năng
sinh sản.
Sự sắp xép lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá
trình tiến hóa. Ví dụ, ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được ặp đi lặp lại trên các
NST đã góp phần tạo nên loài mới.
24
5.2.2.4. Chuyển đoạn
Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong
một NST hoặc giữa cácNST không tương đồng. Có
nhiều dạng đột biến chuyển đoạn NST khác nhau
nhưng ở đây chúng ta chỉ tìm hiểu về dạng đột biến
chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong
đột biến chuyển đoạn. một số gen trên NST này được
chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm
gen liên kết. Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST
thường bị giảm khả năng sinh sản.
Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng quá
trình hình thành loài mới. Do thể đột biến mang
chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta
có thể sử dụng các côn trùng mang chuyển đoạn làm
công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.
6. Sự đóng góp của Julion Hecli và Simson

Trong những công trình nghiên cứu của Julian Hecli (sinh năm 1887) người Anh
và Simson (sinh năm 1902) người Mỹ đã chứng minh rằng chọn lọc là yếu tố quan
trọng hơn trong quá trình tiến hóa so với đột biến.
Chương III
NHIỄM SẮC THỂ
25