bài giảng đột biến nst sinh học 12

1. Bùi Ngọc Bào
1. Bùi Ngọc Bào
2. Bùi Thị Minh Dung
2. Bùi Thị Minh Dung
3. Hà Quang Duy
3. Hà Quang Duy
4. Nông Thị Lệ Hằng
4. Nông Thị Lệ Hằng
5. Trần Ngọc Hằng
5. Trần Ngọc Hằng
6. Trần Thị Hồng
6. Trần Thị Hồng
7. Nguyễn Huỳnh Ý Nhy
7. Nguyễn Huỳnh Ý Nhy
8. Nguyễn Văn Minh
8. Nguyễn Văn Minh
9. Trần Ngọc Minh
9. Trần Ngọc Minh
10. Trần Thị Yến Oanh
10. Trần Thị Yến Oanh
11. Nguyễn Phi Phụng
11. Nguyễn Phi Phụng
12. Huỳnh Châu Thanh
12. Huỳnh Châu Thanh


13. Hoàng Đình Thưởng
13. Hoàng Đình Thưởng

14. Nguyễn Thanh Thảo
14. Nguyễn Thanh Thảo
15. Trần Hữu Tú
15. Trần Hữu Tú
16. Nguyễn Thanh Tú
16. Nguyễn Thanh Tú


NHÓM
NHÓM
6
6
ĐỘT BIẾN NST
ĐỘT BIẾN NST
Nhiễm sắc thể là một cấu trúc
có tổ chức của AND và protein
nằm trong tế bào. Đó là một
phần đơn lẻ của chuỗi AND, có
chứa nhiều gen, cấu trúc quy
định và các trình tự nucleotide
khác.


HÌNH THÁI-CẤU TRÚC
HÌNH THÁI-CẤU TRÚC
 Ở sinh vật nhân thực-Eukaryota
từng phân tử AND liên kết với các
Protein khác nhau (chủ yếu là Histon)

tao nên cấu trúc được gọi là NST (thể
bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính).
 Các Protein tham gia vào cấu
trúc NST được gọi chung là Protein
phi Histon
 Ở vi khuẩn thật-Eubacteria (nhân sơ
đơn thuần) tuy AND không liên kết với
Protein Histon (trần) nhưng có liên kết
với các Protein phi Histon khác.
 Ở vi khuẩn cổ-Archaea (sinh vật
nhân sơ) AND ở vài loài có liên kết với
Protein Histon.

Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại
thành từng cặp tương đồng giống nhau về
hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của
gen (locut gen) nhưng không giống nhau về
gen. Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng
lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng. Mỗi
loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình
thái và cấu trúc. Tuy nhiên số lượng NST
trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến
hóa của loài.
1. Cấu trúc hiển vi NST
1. Cấu trúc hiển vi NST
Cấu trúc hiển vi NST là cấu trúc
được quan sát dưới kính hiển vi
thông thường. Cấu trúc này nhìn rõ
nhất khi làm tiêu bản NST của tế
bào trong kì giữa của chu kì tế bào.

Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi
kép với 2 cánh là 2 Cromatide.
Vùng đầu mút: Bảo vệ
NST, làm các NST
không dính nhau.
Tâm động: Liên kết
thoi phân bào giúp NST
có thể di chuyển về các
cực của tế bào trong
quá trình phân bào.
Trình tự khởi đầu: Bắt
đầu nhân đôi AND.
Mỗi NST chứa 3 trình tự Nucleotide đặc biệt:
Mỗi NST chứa 3 trình tự Nucleotide đặc biệt:
- Chuỗi nucleoxom
(mức xoắn 1) tạo
sợi cơ bản có
đường kính 11nm.
Một đoạn ADN
(khoảng 146 cặp Nu)
quấn [1(3/4)vòng]
quanh 8 ptử histôn,
tạo nên Nucleoxom.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Sợi cơ bản xoắn
(mức xoắn 2) tạo sợi
chất nhiễm sắc có
đường kính 30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc

(mức siêu xoắn) có
đường kính 300
nm.
- Cromatide (xoắn
cực đại) có đkính
700 nm.
- Mỗi NST chứa
một phân tử ADN
dài gấp hàng ngàn
lần so với đường
kính của nhân tế
bào chứa nó là do
sự gói bọc ADN
theo các mức xoắn
khác nhau.


CHỨC NĂNG
CHỨC NĂNG
NST
NST

Lưu trữ, bảo quản và truyền
đạt thông tin di truyền.

Điều hòa hoạt động của các
gen thông qua mức đô cuộn xoắn
của NST.


Giúp tế bào phân chia đều vật
chất di truyền vào tế bào con ở
pha phân bào.
MỘT SỐ BỘ NHIỄM SẮC
THỂ
2N=46
2n=48
2N=78
2N=24
2N=14
2N=14
BỆNH GÌ?
Các nhà di truyền học tế bào bằng
kỹ thuật phân tích kiểu nhân
(Caryoype) ở nguyên phân (Mistosis)
và giảm phân (Meiosis) của nhiều cơ
thể thường và cơ thể đột biến đã phát
hiện ra các đột biến Nhiễm Sắc Thể
(Chromosome Aberration). Các đột
biến có thể sai lệch về số lượng trong 1
bộ, hoặc sai lệch về cấu trúc của từng
NST trong bộ.
Đột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu
trúc và Đột biến số lượng NST
I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
NHIỄM SẮC THỂ
NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái Niệm:
1. Khái Niệm:

Đột biến cấu trúc NST là
những đột biến liên quan
đến các sai lệch về cấu trúc
do sự đứt gẫy của NST.
2. Nguyên Nhân Và Cơ
2. Nguyên Nhân Và Cơ
Chế Phát Sinh
Chế Phát Sinh
Do ảnh hưởng của tia phóng xạ,
hóa chất, những biến đổi sinh lí,
sinh hóa trong tế bào làm cho
NST bị đứt, bị rối loạn trong quá
trình tự nhân đôi của NST, trao
đổi chéo của các Cromatide.
3. Phân Loại:
3. Phân Loại:
3.1 Mất
3.1 Mất
Đ
Đ
oạn
oạn
3.2 Nhân
3.2 Nhân
Đ
Đ
oạn
oạn
3.3 Đảo
3.3 Đảo

Đ
Đ
oạn
oạn
3.4 Chuyển
3.4 Chuyển
Đ
Đ
oạn
oạn
3.1 Mất Đoạn
3.1 Mất Đoạn
a. Khái niệm
a. Khái niệm
Mất đoạn là một đoạn nào đó của
NST bị đứt, nếu đoạn đứt không
mang hạt trung tâm sẽ bị lạc đi và
tan biến trong môi trường tế bào, còn
đoạn có hạt trung tâm vẫn nhân đôi
và phân ly bình thường vì đính vào
các sợi của thoi vô sắc.
b. Cơ chế
b. Cơ chế
Do các nhân tố gây đột biến
tác động làm cho NST bị đứt
gẫy, mất đoạn NST có thể
xảy ra ở đầu nhánh (đầu
mút) hoặc ở giữa nhánh
(khe).
Cơ chế mất đoạn mút (trái) và đoạn khe (phải).

c. Hậu quả
c. Hậu quả

Tùy theo độ dài c
Tùy theo độ dài c
ủa
ủa
đoạn
đoạn
mất người ta chia ra:
mất người ta chia ra:
Mất đoạn lớn thường gây chết.
Mất đoạn vừa sẽ gây chết ở
trường hợp đồng hợp tử và có khả
năng sống ở trường hợp dị hợp
tử.
Mất đoạn nhỏ có thể tồn tại ở
trạng thái đồng hợp tử.



Mất đoạn làm giảm số
lượng gen trên NST,
thường gấy chết và giảm
sức sống hoặc mất các
tính trạng tương ứng.


Hậu quả ảnh hưởng lên kiểu

Hậu quả ảnh hưởng lên kiểu
hình của đoạn
hình của đoạn
đ
đ
ược xác định
ược xác định
bởi các nguyên nhân sau:
bởi các nguyên nhân sau:
 Mất hẳn chức năng của một
số gen.
 Thay đổi vật chất di truyền
(DNA).
 Phá hủy sự cân bằng gen và
điều chỉnh trong hệ gen.
Ví dụ:
Ví dụ: Ở người mất đoạn ở
nhánh ngắn NST số 5 gây
hội chứng tiếng mèo kêu
hoặc trăng rằm, nếu mất
đoạn ở NST thứ 21 gây ra
ung thư máu.
Đó là một dạng khiếm khuyết
về tinh thần và thể chất, gây ra
do sự thiếu hụt một đoạn của
nhiễm sắc thể số 5 nên còn
được biết đến dưới tên gọi hội
chứng 5p. Tình trạng này ảnh
hưởng tới 1 trong 20.000 đến
50.000 trẻ sơ sinh thuộc mọi

sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái
hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3.
Đặc điểm
Đặc điểm
Tiếng khóc đơn điệu, yếu, âm
vực cao giống tiếng mèo kêu,
đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt
cách xa nhau
Hội chứng
Hội chứng
Criduchat
Criduchat
d. Ý nghĩa
d. Ý nghĩa
Loại khỏi NST
những gen
không mong
muốn hoặc xác
định vị trí của
gen trên NST
=> lập bản đồ
gen.
3.2 Nhân Đoạn
3.2 Nhân Đoạn
a. Khái niệm
a. Khái niệm
Nhân đoạn (lặp đoạn) là
một đoạn nào đó của NST
được tăng lên một hoặc
nhiều lần.

b. Cơ chế
b. Cơ chế
Do hiện tượng tiếp hợp
không đồng bộ dẫn đến trao
đổi chéo trong phân bào
giảm nhiễm bị sai sót làm
cho có sự chuyển đoạn của
NST này sang NST kia.
c. Hậu quả
c. Hậu quả
 Làm tăng hoặc giảm
cường độ biểu hiện tính
trạng.
 Tăng số lượng gen trên
NST =>mất cân bằng gen,
có thể có hại cho thể đột
biến.
Ví dụ:
Ví dụ:



Ở đại mạch có đột biến lập đoạn
làm tăng hoạt tính của enzim
amilaza => có ý nghĩa trong sản
xuất bia.
Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai
lần trên NST X là cho mắt hình
cầu thành mắt dẹt.

d. Ý nghĩa
d. Ý nghĩa
Lặp đoạn NST dẫn đến
lập gen tạo điều kiện cho
đột biến gen, tạo nên các
gen mới trong quá trình
tiến hóa.
3.3 Đảo Đoạn
3.3 Đảo Đoạn
a. Khái niệm
a. Khái niệm
Đảo đoạn là đoạn NST bị
đứt ở hai chổ quay 180
0
rồi
gắn lại theo một trật tự
mới.
b. Cơ chế phát sinh
b. Cơ chế phát sinh
Do các tác nhân đột biến
làm cho NST bị xoắn vòng
lại rồi đứt dọc. Đoạn đứt ra
rồi quay 180
0
.