Bài tập di truyền quần thể

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
I. Một số khái niệm cơ bản
1. Quần thể
Sự quần tụ số đông cá thể của một loài chiếm một không gian nhất định và tồn
tại qua một thời gian tương đối dài có đặc trưng về sinh thái và di truyền . Một
quần tụ cá thể như thế được gọi là quần thể
Quần thể không phải là một tập hợp cá thể ngẫu nhiên , nhất thời.
Mỗi quần thể là một cộng đồng lịch sử phát triển chung,có thành phần kiểu gen
đặc trưng và tương đối ổn định.
Quần thể sinh sản vô tính khá đồng nhất về mặt di truyền.
Quần thể sinh sản hữu tính gồm các dạng sau:
 Quần thể tự phối điển bình
 Quần thế giao phối cận huyết
 Quần thể giao phối có lựa chọn
 Trong quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các
cá thể đực cái trong quần thể . Đây là dạng quần thể tồn tại phổ biến ở
động vật
2.Tần số alen và tần số kiểu gen
Mỗi quần thể đặc trưng bằng một vốn gen nhất định.Vốn gen là toàn bộ thông
tin di truyền ,nghĩa là bao gồm các alen của tất cả các gen hình thành trong quá
trình tiến hóa mà quần thể có tại một thời điểm xác định.
Vốn gen bao gồm những kiểu gen riêng biệt, được biểu hiện thành những kiểu
hình nhất định.
Tính được tất cả các alen thuộc một gen nhất định trong quần thể thì có thể tính
được tần số của mỗi alen đối với gen này trong vốn gen.
Tần số tương đối của alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trong
tổng số các alen của 1 gen trong quần thể, hay bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử
mang alen đó trong quần thể.
Ví dụ :
Dưới đây là ví dụ về một đặc điểm được chi phối bởi một cặp allele nằm trên
NST thường minh họa cho cách thức xác định tần số của các allele trong

quần thể.
Gen CCR5 chịu trách nhiệm mã hóa cho một receptor cytokin trên bề mặt
tế bào, receptor này đóng vai trò như một điểm vào của các chủng virus gây suy
giảm miễn dịch ở người (HIV) gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải
(acquired immunodeficiency syndrome, AIDS). Một đột biến mất 32 cặp
nucleotide trong gen CCR5 làm xuất hiện allele ∆CCR5 mã hóa cho một
protein không có chức năng do đã bị thay đổi trong cấu trúc và bị chấm dứt sớm
việc tổng hợp.
Những người đồng hợp tử về allele ∆CCR5 (∆CCR5/∆CCR5) sẽ không có
loại receptor cytokin trên bề mặt tế bào và tạo nên khả năng đề kháng với HIV.
Việc mất chức năng của gene CCR5 là một đặc điểm lành tính và được xác
định dựa trên khả năng đề kháng với HIV. Allele bình thường và allele
đột biến mất 32 cặp base ∆CCR5 được phân biệt một cách dễ dàng qua
phân tích gene bằng kỹ thuật PCR. Một mẫu nghiên cứu trên 788 người Âu châu
đã cung cấp số lượng thông tin đầy đủ về số cá thể đồng hợp hoặc dị hợp của 2
allele nói trên
Trên cơ sở tần số kiểu gen quan sát được chúng ta có thể trực tiếp xác định tần
số của của các allele một cách đơn giản thông qua việc đếm các allele. Khi
chúng ta tính toán tần số trong quần thể của một allele, chúng ta sẽ xem
vốn gen (gene pool) như là một tập hợp tất cả các allele ở một locus đặc hiệu
trong toàn bộ quần thể. Đối với các locus trên NST thường, kích cỡ của vốn
gene ở một locus sẽ gấp đôi số cá thể trong quần thể vì mỗi kiểu gen trên NST
thường sẽ gồm có hai allele, nghĩa là người có kiểu gene ∆CCR5/∆CCR5 sẽ có 2
allele ∆CCR5, và người có kiểu gen CCR5/∆CCR5 sẽ có 1 allele CCR5 và 1
allele∆CCR5.
Trong ví dụ này tần số của các allele CCR5 sẽ là:
(2 x 647 +1 x 134) / 788 x 2 = 0,906
Tương tự, người ta có thể tính toán được tần số của allele ∆CCR5 là 0,094, hoặc
bằng cách tính trực tiếp từ số cá thể:
(2 x 7 + 1 x 134) = 148 trong tổng số 1576 allele, hoặc đơn giản là lấy 1 trừ cho

tần số của allele CCR5: 1 - 0,906 = 0,094.
II. Quá trình di truyền trong quần thể nội phối:
- Những quần thể nội phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn , động
vật tự thụ tinh.
- Năm 1903 ông W. Johannsen là người đầu tiên nghiên cứu cấu trúc của quần
thể bằng phương pháp di truyền. đối tượng nghiên cứu của ông là cây đậu tự thụ
phấn phaseoles vustgaris.

- Ông theo dõi sự di truyền về trọng lượng hạt và đã phân lập được thành 2
dòng: dòng hạt to ( trọng lượng trung bình là 518,7mg ) và dòng hạt nhỏ ( trung
bình là 443,4mg ). Điều đó chứng tỏ quần thể gồm những cây khác nhau về mặt
di truyền.
- Tiếp theo ông theo dõi sư di truyền riêng rẽ trong mỗi dòng hạt nặng và hạt nhẹ
thì không thấy dòng nào cho sự khác biệt nhau về trọng lượng hạt như trường
hợp trên. Điều đó chứng tỏ sự khác nhau về trọng lượng hạt bên trong dòng
( thuần) không di truyền được.
 Như vậy có thể rút ra nhận xét như sau: các quần thể thực vật tự thụ phấn
gồm những dòng có kiểu gen khác nhau.
- Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần dần bị
phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Trải qua nhiều thế hệ nội
phối, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp. Số thể dị hợp
giảm dần, số đồng hợp tăng dần.
- Ở quần thể tự phối hay tự thụ phấn diễn ra các kiểu tự phối cho ra những kết
quả khác nhau.
Thế hệ bố mẹ ( P) → thế hệ con (F1)
AA x AA → AA
aa x aa → aa
Aa x Aa → AA ; Aa ; aa
- Trong các công thức tự phối : AA x AA và aa x aa thì KG ở F1 , F2 … Fn
vẫn giống như ở thế hệ ban đầu. Còn khi một thể dị hợp tự thụ phấn tỉ lệ dị hợp

thể sẽ giảm dần sau mỗi thế hệ và quần thể dần được đồng hợp tử hóa ( hình
X.1)
- Nếu gọi Ho là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và Hn là phần dị hợp tử
trong quần thể thứ n , thì tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp
tử ở thế hệ trước đó,.nghiã là : H
n
= H
n-1

H
n-1
=H
n-2
H
n
= [ ]
n
H
o
- Trong quần thể , thành phần dị hợp thể Aa qua tự phối hay giao phối với nhau
sẽ diễn ra sự phân li, trong đó các thể đồng hợp trội AA và lặn aa được tạo ra với
tần số như nhau trong mỗi thế hệ. do đó , quần thể khởi đầu với cấu trúc di
truyền ( d , h , r ) dần dần chuyển thành ( d + h ; 0 ; r + h ) , nghĩa là thành cấu
trúc ( p ; 0 ; q ).
- Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các alen
không thay đổi nhưng tần số tương đối các KG hay cấu trúc di truyền của quần
thể thay đổi.
- Trong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp ( 0 ; 1 ; 0 ) sau n
thế hệ nội phối thì thành phần dị hợp tử là [ ]
n

và đồng hợp tử tương ứng là:
- 1 = 1 - [ ]
n
Giả sử rằng quần thể gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa được phân tách thành một
tỷ lệ nội phối (F)
ta ước tính hệ số nội phối trong một quần thể tự nhiên bằng cách sử dụng biểu
thức về tần số các thể dị hợp đã cho ở trên. Qua đó ta có thể tìm ra biểu thức cho
F như sau:
H = 2pq – 2Fpq = (1 – F)2pq
→ 1 – F = H/2pq
→ F = 1 – (H/2pq)
Trong đó : hệ số nội phối (F)
tần số thể dị hợp Aa
tần số allen A và a (p và q )
từ đó suy ra ; tần số của AA, Aa, và aa tương ứng là :
P = p
2
+ Fpq
H = 2pq – 2Fpq
Q = q
2
+ Fpq
Với :q = 1 – p
Ví dụ, một quần thể thực vật gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa với các tần số
tương ứng là P = 0,70, H = 0,04 và Q = 0,26. Ta có thể ước tính hệ số nội phối
như sau :
Trước tiên, tính được các tần số allele A và a (p và q ):
p = 0,70 + ½ (0,04) = 0,72 và q = 1 – p = 0,28
Vậy hệ số nội phối F = 1 – ( 0,04/2 x 0,72 x 0,28 ) = 0,901
III. Quá trình di truyền trong quần thể ngẫu phối

1. Một số đặc trưng di truyền cơ bản
- Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nét đặc
trưng của quần thể giao phối. Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất ở phần
lớn động thực vật. Trong quần thể ngẫu phối nổi lên mối quan hệ phụ thuộc
lẫn nhau giữa các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và
con). Vì vậy quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại
của loài trong tự nhiên. Chính mối quan hệ về sinh sản là cơ sở đảm bảo cho
quần thể tồn tại trong không gian và qua thời gian.
- Quần thể giao phối nổi bậc ở đặc điểm đa hình. Quá trình giao phối là
nguyên nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen, do đó đa hình về kiểu
hình. Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng
khác nhau về nhiều chi tiết.
Chẳng hạn, nếu gọi r là số alen thuộc 1 gen (locut), còn n là số gen khác
nhau, trong đó các gen phân ly độc lập, thì số kiểu gen khác nhau trong quần
thể được tính bằng công thức:
[r(r + 1)]/2
Ví dụ:
Nếu r = 2, n = 1 thì có 3 kiểu gen, kết quả này tương ứng với công thức tổ
hợp của Menden là 3n. Nếu r = 4 và n = 2 thì có 100 KG khác nhau.
- Trong quần thể, các loài động, thực vật giao phối thì số gen trong kiểu gen
của cá thể rất lớn, số gen có nhiều alen cũng không ít, vì thế quần thể rất đa
hình, khó mà tìm được 2 cá thể giống hệt nhau (trừ trường hợp sinh đôi cùng
trứng).
- Tuy quần thể là đa hình nhưng 1 quần thể xác định được phân biệt với
những quần thể khác cùng loài ở những tần số tương đối các alen, các kiểu
gen, các kiểu hình.
2. Định luật Hardy-Weinberg (viết tắt: H -W )
Năm 1908, nhà toán học người Anh G.N.Hardy và một bác sĩ người Đức là W.
Weinberg đã độc lập nghiên cứu, đồng thời phát hiện ra quy luật phân bố các
kiểu gen và kiểu hình trong quần thể giao phối.

a. Nội dung định luật