ĐỀ CƯƠNG LÝ THUYẾT SINH THẦY QUANH ANH

Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Gen, mã di truyền

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -



I. KHÁI NIỆM VÀ CẤU TRÚC CỦA GEN
1. Khái niệm: Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định (chuỗi polipeptit
hay ARN).
2. Cấu trúc của gen
a. Cấu trúc chung của gen cấu trúc
Mỗi gen gồm 3 vùng trình tự nucleotit
Vùng điều hòa
Vùng mã hóa
Vùng kết thúc

- Vùng điều hòa mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã nằm ở đầu 3’của gen, mang
trình tự nucleotit đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã.
Đồng thời chứa trình tự nucleotit điều hòa quá trình phiên mã.
- Vùng mã hoá mang thông tin mã hóa các axit amin.
- Vùng kết thúc nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã .
b. Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen
+ Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục
+ Các gen ở sinh vật nhân chuẩn có vùng mã hoá không liên tục xen kẽ giữa exon (mã hoá axit amin)
và intron (vùng không mã hoáaa). Gọi là gen phân mảnh .
3. Các loại gen
Gen cấu trúc: mang thông tin mã hoá tổng hợp protein
Gen điều hoà: tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen khác

II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm mã di truyền: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp
xếp các axit amin trong chuỗi polypeptit.
2. Tại sao mã di truyền là mã bộ ba?
Với 4 loại nu A, T, G, X:
+ Nếu mỗi 1 nucleotit mã hóa 1 axit amin chứng tỏ chỉ có 4 loại axit amin được mã hóa.
+ Nếu cứ 2 nucleotit cùng loại hay khác loại mã hóa cho 1 axit amin thì chỉ tạo ra 4
2
= 16 axit amin
được mã hóa  chưa đủ mã hóa cho 20 axit amin.
+ Nếu 3 nucleotit mã hóa cho 1 axit amin thì sẽ tạo được 4
3
= 64 axit amin  đủ để mã hóa cho 20
axit amin.
+ Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo thành 4
4
= 256 axit amin thừa.
Do vậy về mặt suy luận lý thuyết mã bộ ba là mã phù hợp.
Những công trình nghiên cứu về giải mã di truyền (1961 – 1965) bằng cách thêm bớt 1, 2, 3 nucleotit
trong gen, đã xác nhận mã bộ ba là mã phù hợp.
GEN, MÃ DI TRUYỀN
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Gen, mã di truyền thuộc khóa học LTĐH môn Sinh học –
thầy Nguyễn Quang Anh tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần ADN, ARN, Bạn cần kết hợp
xem tài liệu cùng với bài giảng này.

Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Gen, mã di truyền

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


Người ta đã xác định được có 64 bộ ba được sử dụng để mã hóa axit amin. Trong đó có Metionin ứng
với mã mở đầu TAX, đó là tín hiệu bắt đầu sự tổng hợp chuỗi pôlypeptit. Ba bộ ba còn lại là ATT, ATX,
AXT là mã kết thúc
Hai mươi loại axit amin được mã hóa bởi 61 bộ ba. Như vậy mỗi axit amin được mã hóa bởi một số bộ
ba.
3. Đặc điểm của mã di truyền
- Mã di truyền là mã bộ ba tức cứ 3 nucleotit đứng kế tiếp nhau quy định một axit amin.
- Mã di truyền được đọc theo một chiều 5’ – 3’ từ một điểm xác định và liên tục từng bộ ba nucleotit
(không chồng gối lên nhau)
- Mã di truyền có tính đặc hiệu, không một bộ ba nào mã hóa đồng thời hai hay một số axit amin khác
nhau.
- Mã di truyền có tính thoái hóa nghĩa là mỗi axit amin được mã hóa bởi một số bộ ba khác trừ
metionin, triptophan chỉ được mã hóa bởi 1 bộ ba. Các bộ ba mã hóa cho cùng một axit amin chỉ khác
nhau ở nucleotit thứ 3. Điều này có nghĩa giúp cho gen bảo đảm được thông tin di truyền và xác nhận
trong bộ ba, 2 nucleotit đầu là quan trọng còn nucleotit thứ 3 có thể linh hoạt. Sự linh hoạt này có thể
không gây hậu quả gì. Nhưng cũng có thể gây nên sự lắp ráp nhầm các axit amin trong chuỗi polypeptit.
- Có tính phổ biến, tức tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền. Điều này phản ánh nguồn
gốc chung của các loài.
Giáo viên : NGUYỄN QUANG ANH
Nguồn : Hocmai.vn
Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Quá trình nhân đôi của ADN

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12

- Trang | 1 -




I. Cơ chế nhân đôi của ADN
1. Nguyên tắc: ADN có khả năng nhân đôi để tạo thành 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN
mẹ theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn.
2.Quá trình nhân đôi của ADN

Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN nhờ enzim tháo xoắn tạo chạc chữ Y, để lộ hai mạch đơn trong đó một
mạch có đầu 3’ - OH còn mạch kia có đầu 5’ - P.
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới .
ADN - pôlymerase xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’  3’ (ngược chiều với mạch làm
khuôn).
Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T,
G – X).
- Trên mạch khuôn (3’  5’) → mạch mới được tổng liên tục.
- Trên mạch khuôn (5’  3’) → mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn
Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối.
Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành xoắn lại với nhau.
QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Quá trình nhân đôi của ADN thuộc khóa học LTĐH môn
Sinh học – thầy Nguyễn Quang Anh tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần ADN, ARN, Bạn cần
kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này.

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Quá trình nhân đôi của ADN

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó  tạo thành phân tử ADN con, trong đó
một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza.

3. Sự giống nhau và khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ở sinh vật nhân sơ và nhân chuẩn
a. Giống nhau
- Đều dựa trên khuôn mẫu của AND mẹ.
- Đều cần nguyên liệu là các nuclêôtit.
- Cần có enzim xúc tác để mở xoắn, tách hai mạc đơn, lắp ráp các nuclêôtit.
- Cần tổng hợp đoạn mồi để tạo ra nhóm 3’ - OH.
- Có một mạch tổng hợp nửa gián đoạn.
- Đều dựa vào nguyên tắc bổ sung khi lắp ráp các nuclêôtit trên khuôn mẫu của từng mạch đơn ADN
mẹ.
- Kết quả đều tạo ra những phân tử ADN conn giống hệt ADN mẹ theo nguyên tắc bán bảo toàn.
b. Khác nhau
Tổng hợp ADN ở sinh vật nhân sơ
Tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn
Toàn bộ AND chỉ có một sơn vị tái bản. Quá trình
nhân đôi xảy ra ở 1 điểm và chạy theo 2 chiều
ngược nhau.
Có nhiều đơn vị tái bản. Quá trình nhân đôi AND
diễn ra tại nhiều điểm.
Có ít loại enzim tham gia vào quá trình nhân đôi
hơn

Có nhiều loại enzim tham gia vào quá trình nhân
đôi hơn.

II. Một số câu hỏi, bài tập củng cố kiến thức
Câu 1. Gen không phân mảnh có
A. cả exôn và intrôn. B. vùng mã hoá không liên tục.
C. vùng mã hoá liên tục. D. các đoạn intrôn.
Câu 2. Một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử
ARN được gọi là
A. codon. B. gen. C. anticodon. D. mã di truyền.
Câu 3. Có 8 phân tử ADN tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch pôlinuclêôtit mới
lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào. Số lần tự nhân đôi của mỗi phân tử ADN trên là
A. 6. B. 3. C. 4. D. 5.
Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Quá trình nhân đôi của ADN

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 3 -


Câu 4. Ở một gen xảy ra đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác nhưng số
lượng và trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit vẫn không thay đổi. Giải thích nào sau đây là đúng?
A. Mã di truyền là mã bộ ba.
B. Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin.
C. Một bộ ba mã hoá cho nhiều loại axit amin.
D. Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.
Câu 5. Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là
A. tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền.
B. mã mở đầu là AUG, mã kết thúc là UAA, UAG, UGA.

C. nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin.
D. một bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho một loại axit amin.
Câu 6. Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ, điều này biểu hiện
đặc điểm gì của mã di truyền?
A. Mã di truyền có tính đặc hiệu. B. Mã di truyền có tính thoái hóa.
C. Mã di truyền có tính phổ biến. D. Mã di truyền luôn là mã bộ ba.
Câu 7. Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về gen cấu trúc?
A. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá
axit amin (exôn) là các đoạn không mã hoá axit amin (intron).
B. Vùng điều hoà nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá
trình phiên mã.
C. Gen không phân mảnh là các gen có vùng mã hoá liên tục, không chứa các đoạn không mã hoá axit
amin (intron).
D. Mỗi gen mã hoá prôtêin điển hình gồm ba vùng trình tự nuclêôtit: vùng điều hoà, vùng mã hoá,
vùng kết thúc.
Câu 8. Quá trình nhân đôi ADN được thực hiện theo nguyên tắc gì?
A. Hai mạch được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung song song liên tục.
B. Một mạch được tổng hợp gián đoạn, một mạch được tổng hợp liên tục.
C. Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.
D. Mạch liên tục hướng vào, mạch gián đoạn hướng ra chạc ba tái bản.
Câu 9. Bản chất của mã di truyền là
A. trình tự sắp xếp các nulêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
B. các axit amin đựơc mã hoá trong gen.
C. ba nuclêôtit liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hoá cho một axit amin.
D. một bộ ba mã hoá cho một axit amin.
Câu 10. Vùng kết thúc của gen là vùng
A. mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã
B. mang tín hiệu kết thúc phiên mã
C. quy định trình tự sắp xếp các axt amin trong phân tử prôtêin
D. mang thông tin mã hoá các axt amin.

Câu 11. Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là:
A. nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin
B. tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền
C. tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền
D. một bộ ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin.

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Quá trình nhân đôi của ADN

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 4 -


Câu 12. Mã di truyền có tính phổ biến, tức là
A. tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền
B. nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin
C. một bô ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin
D. hầu hết các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài loài ngoại lệ
Câu 13. Mỗi gen mã hoá prôtêin điển hình gồm các vùng theo trình tự là
A. vùng điều hoà, vùng vận hành, vùng mã hoá.
B. vùng điều hoà, vùng mã hoá, vùng kết thúc.
C. vùng điều hoà, vùng vận hành, vùng kết thúc.
D. vùng vận hành, vùng mã hoá, vùng kết thúc.
Câu 14. Vùng nào của gen quyết định cấu trúc phân tử protêin do nó quy định tổng hợp?
A. Vùng kết thúc. B. Vùng điều hòa.
C. Vùng mã hóa. D. Cả ba vùng của gen.
Câu 15: Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là
A. tháo xoắn phân tử ADN.
B. lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của ADN.

C. bẻ gãy các liên kết hiđrô giữa hai mạch của ADN.
D. nối các đoạn Okazaki với nhau.
Câu 16.
Quá trình tự nhân đôi của ADN chỉ có một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại tổng hợp
gián đoạn vì
A.
enzyme xúc tác quá trình tự nhân đôi của ADN chỉ gắn nucleotit vào đầu 3' - OH của chuỗi
polynucleotit con và mạch polynucleotit chứa ADN con kéo dài theo chiều 3
'
- 5
'
.
B.
enzyme xúc tác quá trình tự nhân đôi của ADN chỉ gắn vào đầu 5
'
của polynucleotit ADN mẹ và
mạch polynucleotit chứa ADN con kéo dài theo chiều 5

- 3
'.

C.
enzyme xúc tác quá trình tự nhân đôi của ADN chỉ gắn vào đầu 3
'
của polynucleotit ADN mẹ và
mạch polynucleotit chứa ADN con kéo dài theo chiều 5
'
- 3
'.

D.
hai mạch của phân tử ADN mẹ ngược chiều nhau và enzyme ADN polymerase chỉ có khả năng gắn
nucleotit vào đầu 3'OH của mạch mới tổng hợp hoặc đầu 3'OH của đoạn mồi theo nguyên tắc bổ sung.
Câu 17.
Nghiên cứu một phân tử mARN ở trong tế bào chất của một sinh vật nhân thực đang tham gia
tổng hợp protein có tổng số 1500 nucleotit. Gen phiên mã ra phân tử mARN này có độ dài
A.
nhỏ hơn 5100A
0
.
B.
10200A
0
.
C.
5100A
0
.
D.
lớn hơn 5100A
0
.
Câu 18. Khi nói về quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) ở tế bào nhân thực, phát biểu nào sau đây là
không đúng?
A. Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim nối ligaza chỉ tác động lên một trong hai mạch đơn mới được
tổng hợp từ một phân tử ADN mẹ.
B. Sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (đơn vị
tái bản).
C. Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ADN pôlimeraza không tham gia tháo xoắn phân tử ADN.
D. Trong quá trình nhân đôi ADN, có sự liên kết bổ sung giữa A với T, G với X và ngược lại.

Câu 19. Phát biểu nào sau đây đúng?
A. Một bộ ba mã di truyền có thể mã hoá cho một hoặc một số axit amin.
B. Trong phân tử ARN có chứa gốc đường C
5
H
10
O
5
và các bazơ nitric A, T, G, X.
Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Quá trình nhân đôi của ADN

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 5 -


C. Ở sinh vật nhân chuẩn, axit amin mở đầu chuỗi pôlipeptit sẽ được tổng hợp là metiônin.
D. Phân tử tARN và rARN có cấu trúc mạch đơn, phân tử mARN có cấu trúc mạch kép.

Giáo viên : NGUYỄN QUANG ANH
Nguồn : Hocmai.vn
Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Phiên mã và dịch mã

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -

I. Cấu trúc và chức năng các loại ARN
Căn cứ vào chức năng của ARN, người ta chia ra làm 3 loại: ARN thông tin (mARN); ARN vận chuyển
(tARN); ARN ribôxôm (rARN).
1. Đặc điểm cấu trúc chung của ARN
- Mỗi phân tử ARN được cấu tạo bởi 1 mạch pôliribônuclêôtit.
- Được cấu tạo từ 4 loại đơn phân: A; U; G; X.
- Được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu ADN.
- Kích thước nhỏ so với ADN.
2. mARN – ARN thông tin
- Cấu tạo dạng mạch thẳng, sợi đơn.
- Là bản sao các bộ ba mã hoá trên ADN, đóng vai trò trung gian chuyển thông tin mã hoá trên phân tử
ADN đến bộ máy giải mã (ribôxôm) thành phân tử protein tương ứng.
- mARN trực tiếp tham gia vào quá trình dịch mã
- Khi nghiên cứu 1 phân tử mARN người ta thấy chúng có các vùng sau:
+ Vùng không được mã hoá: Tuy không được dịch mã nhưng cần thiết cho sự bám vào của riboxom
+ Vùng mã hoá: nằm kề sau vùng không mã hoá, mang thông tin cấu trúc của poolipeptit.
+ Trình tự kết thúc.
- Chiếm khoảng 2 – 5% tổng số ARN của tế bào.
3. tARN – ARN vận chuyển
- Cấu trúc dạng cỏ ba lá (dạng ba thuỳ), cấu trúc này được ổn định nhờ các lien kết bổ sung ở một số
vùng trên phân tử tARN.

- Vị trí không có liên kết bổ sung hình thành các thuỳ, có vai trò đặc biệt quan trọng đối với chức năng
của tARN.
PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Phiên mã và dịch mã thuộc khóa học LTĐH KIT-1 môn
Sinh học – thầy Nguyễn Quang Anh tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần phiên mã và dịch mã,
Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này.

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Phiên mã và dịch mã

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


+ Trình tự anticodon gồm 3 nucleotit bổ sung cho codon (bộ ba mã hoá trên mARN).
+ Trình tự XXA có khả năng hình thành liên kết cộng hoá trị với axit amin đặc trưng.
- tARN đóng vai trò vận chuyển các axit amin cần thiết đến bộ máy dịch mã để tổng hợp protein từ
mARN tương ứng.
4. rARN – ARN ribôxôm
- Chiếm 80% tổng số ARN của tế bào.
- Cấu tạo mạch đơn, thẳng nhưng có nhiều đoạn xoắn lại nên trong cấu trúc có liên kết hidro.
- Các ARN kết hợp với protein chuyên biệt tạo thành riboxom, một thành phần của bộ máy dịch mã
của tế bào.
- Mỗi riboxom gồm 2 tiểu phần: tiểu phần lớn và tiểu phần bé. Mỗi tiểu phần có mang nhiều protein và
rARN có kích thước khác nhau. Hai tiểu phần này tồn tại riêng rẽ trong tế bào, chỉ khi tổng hợp protein
chúng mới kết hợp lại với nhau.
II. Phiên mã
1. Khái niệm: Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn
- Quá trình này có nhiều tên gọi: phiên mã, tổng hợp ARN, sao mã
- Quá trình phiên mã chỉ xảy ra trên 1 mạch của gen, mạch này được gọi là mạch gốc.
2. Yếu tố tham gia
- Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, và các yếu tố trợ giúp. Vai trò chính là của ARN polimeraza (ARN
pol)
- Khuôn: 1 mạch của ADN. Chiều tổng hợp mạch mới từ 5'-3'.
- Nguyên liệu: Các riboNu và nguồn cung cấp năng lượng (ATP, UTP, GTP )

3. Diễn biến của cơ chế phiên mã ở vi khuẩn E.coli
Gồm 3 giai đoạn: khởi đầu, kéo dài và kết thúc.
- Giai đoạn khởi đầu: Quá trình bắt đầu khi ARn – polimeraza bám vào promoter (vùng khởi đầu của gen)
 gen tháo xoắn và tách hai mạch đơn làm lộ mạch khuôn 3’ – 5’.
- Giai đoạn kép dài: ARN – polimeraza di chuyển dọc theo mạch có ý nghĩa giúp các ribonucleotit tự do
trong môi trường nội bào liên kết với các nucleotit trong mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung tạo nên
phân tử mARN theo chiều 5’ – 3’.
- Giai đoạn kết thúc: Quá trình phiên mã được tiến hành đến điểm kết thúc của gen trên ADN thì mARN
được giải phóng và ADN đóng xoắn lại.
Chú ý:
- Các riboNu tới vị trí ADN tách mạch, liên kết với ADN mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung, cụ thể:
A (ADN) liên kết với U môi trường (mt)
T (ADN) liên kết với A mt
G (ADN) liên kết với X mt
X (ADN) liên kết với G mt
- Hình thành liên kết photphođieste giữa các riboNu -> tạo mạch.
4. Sự phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực
a. Giống nhau: Diễn ra dưới tác dụng của enzyme DNA polymerase đặc trưng.
Vùng DNA chứa gen cần phiên mã phải mở xoắn cục bộ và chỉ một sợi đơn (gọi là sợi có nghĩa) dùng làm
khuôn cho tổng hợp RNA.
Nguyên liệu cho tổng hợp có 4 loại ribonucleotide: A, U, G, C.
Phản ứng trùng hợp RNA diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và sợi RNA được kéo dài theo chiều 5’-3’
(ngược chiều của sợi khuôn).
Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Phiên mã và dịch mã

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 3 -

Sự khởi đầu và kết thúc phiên mã phụ thuộc vào các tín hiệu là các trình tự DNA đặc thù nằm trước và sau
gen được phiên mã. Quá trình phiên mã gồm 3 giai đoạn: khởi đầu, kéo dài, kết thúc.
Sản phẩm đều là RNA sợi đơn.
b. Khác nhau:
Đặc điểm
Phiên mã ở sinh vật nhân sơ
Phiên mã ở sinh vật nhân thực
Số loại enzim ARN
polymeraza
Chỉ có 1 loại ARN polymeraza
Có 3 loại; ARN polimeraza I phiên mã
cho rARN; ARN polimeraza II phiên mã
cho mARN; ARN polimeraza III phiên
mã cho tARN và các ARN nhỏ khác.
Phân tử mARN tạo ra
Trực tiếp tạo ra từ mạch gốc theo
nguyên tắc bổ sung.
Tạo ra qua 2 bước:
-sao chép thong tin từ mạch gốc tạo
mRNA sơ khai.
-loại bỏ các intron để tạo mRNA trưởng
thành.
Sự kết cặp phiên mã
– dịch mã
- Ở sinh vật nhân sơ, vì không có
màng nhân, nên quá trình phiên mã
và dịch mã xảy ra gần như đồng
thời.
- Ở sinh vật nhân thực, sau khi mARN

được tổng hợp, hoàn thiện, nó sẽ rời
khỏi nhân, ra ngoài tế bào chất, làm
khuôn mẫu cho quá trình dịch mã.
III. Dịch mã
1. Khái niệm: Dịch mã là quá trình chuyển mã di truyền chưa trong mARN thành trình tự các axit amin
trong chuỗi polipeptit của protein.
2. Diễn biến:
a. Hoạt hoá axit amin: Trong tế bào chất nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các axit amin được
hoạt hoá và gắn với tARN tạo nên phức hợp axit amin – tARN.
b. Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit
Giai đoạn mở đầu: tARN mang axit amin mở đầu tiến vào vị trí codon mở đầu sao cho anticodon trên
tARN của nó khớp bổ sung với codon mở đầu trên mARN.
Giai đoạn kép dài chuỗi polipeptit
- tARN mang axit amin thứ nhất đến codon thứ nhất sao cho anticodon của nó khớp bổ sung với codon thứ
nhất trên mARN. Enzim xúc tác tạo liên kết peptit giữa axit amin thứ nhất và axit amin mở đầu.
- Riboxom dịch chuyển đi 1 bộ ba đồng thời tARN mang axit amin mở đầu rời khỏi riboxom.
- tARN mang axit amin thứ 2 đến codon thứ hai sao cho anticodon của nó khớp bổ sung với codon thứ hai
trên mARN. Enzim xúc tác tạo liên kết peptit giữa axit amin thứ 2 và axit amin thứ nhất.
- Sự dịch chuyển của riboxom lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN.
Giai đoạn kết thúc chuỗi polipeptit:
- Quá trình như vậy tiếp diễn đến khi riboxom gặp codon kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã dừng
lại.
- Riboxom tách khỏi mARN và chuỗi polipeptit được giải phóng và axit amin mở đầu cũng rời khỏi chuỗi.
Chuỗi polipeptit sau đó sẽ hình thành protein hoàn chỉnh.
3. Poliriboxom:
- Trên mỗi phân tử mARN thường có 1 số riboxom cùng hoạt động được gọi là poliriboxom. Như vật mỗi
một phân tử mARN có thể tổng hợp được từ 1 đến nhiều chuỗi polipeptit cùng loại rồi tự huỷ.
Poliriboxom có tuổi thọ lâu hơn và đa năng hơn.
4. So sánh dịch mã ở sinh vật nhân sơ và dịch mã ở sinh vật nhân thực
a. Sự giống nhau

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Phiên mã và dịch mã

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 4 -


Được thực hiện dưới sự tham gia của ribosome và 3 loại RNA(mRNA, tRNA, rRNA) được phiên mã tử
khuôn DNA.
Xảy ra trên polyribosme, ribosome “đọc” mRNA theo hướng 5’- 3’.
Sự tổng hợp đi từ đầu N đến đầu C của protein.
Sản phẩm là các chuỗi polipeptit xác định, rồi hình thành protein.
b. Sự khác nhau
Đặc điểm
Sinh vật nhân sơ
Sinh vật nhân thực
Ribosome
Nhỏ hơn (70S) gồm 50S và 30S
Lớn hơn(80S) gồm 40S và 60S
Axit amin đầu tiên
formyl methionine
Methionine
mRNA
mARN 1 polycistron
mARN 1 monocistron
Nơi xảy ra dịch mã
phiên mã, dịch mã xảy ra cùng
lúc
phiên mã diễn ra trong nhân trước,

dịch mã xảy ra ở tế bào chất sau
Nhân tố khởi động
IF1, IF2, IF3
eIF1, eIF2, eIF3, eIF4, eIF5, eIF6

IV. Một số công thức cần nhớ
1. ARN: được tổng hợp từ khuôn mẫu của ADN theo NTBS A-U ; G-X .
- Tổng số Ribônuclêôtít (mN): m N =
2
N

- Chiều dài ARN : L= mN x 3,4 Å
- Khối lượng phân tử (M) : M = mN x 300 đ.v.c
- Liên kết hóa trị hình thành trong ARN (HT) : HT = mN– 1 .
- Số liên kết hóa trị của ARN (HT ): HT = 2 mN – 1
- Mối liên quan giữa ADN – ARN :

_A_____T______G______X____
__T_____A______X______G____ mã gốc của gen

__mA___mU___ mG_____mX__ mARN

mA = Tgốc
mU = Agốc → mA + mU = A= T
mG = X gốc
mX = Ggốc → m G + mX = G = X

Tỷ lệ % mN (ARN ) mA% + mU% +mG% +mX% = 100%
2
%% mUmA 

= A% = T% ;
2
%% mXmG 
= G% = X%
2. Phiên mã
- Gọi k là số lần sao mã của gen (k > 0) → Số phân tử ARN tạo ra là : k
- Số Rn tự do cần dùng : Rn (cc) = Rn . k = k .
2
N

- Số Rn tự do từng loại cần dùng : mA(cc) = mA . k = Tgốc .k
mU(cc)= mU . k = Agốc . k
mG (cc)= mG . k= Xgốc .k
Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh
Phiên mã và dịch mã

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 5 -


m X (cc) = mX . k = Ggốc . k → k =
mN
ccmN )(
=
)(
)(
gôcT
ccmA
….

- Số liên kết Hyđrô bị phá vỡ khi sao mã : H(pv) = k. H(ADN)
- Số liên kết hóa trị hình thành khi sao mã : HT (ht) = k (RN -1)
- Số bộ ba mã sao của ARN =
3
mN
=
6
N

3. Prôtêin :( 1aa có chiều dài bậc 1 là 3angstron , có KLPT =110đ.v.c)
- Số axitamin (aa) cung cấp cho tổng hợp 1 PT protêin =
1
6
N
1
3

mN

- Số aa tạo thành 1PT prôtêin hoàn chỉnh : aa =
6
N
- 2 =
3
mN
- 2 .
- Số PT protêin tạo thành =
X
2
.k. n ( k:số lần sao mã , n : số riboxôm, x :số lần tự sao của gen )

- Số aa môi trường cung cấp cho các PT prôtêin = (
6
N
- 1 )
X
2
.k .n = (
3
Rn
- 1)
X
2
.k.n
- Số aa tạo thành các PT prôtêin hoàn chỉnh = (
6
N
-2 )
X
2
.k.n
- Thời gian tổng hợp xong 1 PT prôtein (t) : t =
V
ARNL )(
V : vận tốc trượt của ribôxôm ;
V = L / t
- Thời gian hoàn tất dịch mã (T) : T= t + ( n - 1) ∆t
∆t: thời gian cách đều trên ribôxôm .
∆L : Khoảng cách đều của riboxôm trên mARN .
Nguồn : Hocmai.vn
Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)

Đột biến gen

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit,
xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN.
Thường gặp các dạng mất, thêm, thay thế vị trí một cặp nuclêôtit.
2. Các dạng đột biến gen
2.1. Đột biến thay cặp nucleotit
Một cặp nucleotit trong cấu trúc của gen bị thay bởi 1 cặp nucleotit khác. Tùy theo hậu quả của nó trên
chuỗi polipeptit mà được chia làm ba loại:
a. Đột biến đồng nghĩa: Do tính chất thoái hóa của mã bộ ba nên đột biến làm thay đổi bộ ba mã hóa
nhưng không làm đổi nghĩa do đó không làm thay đổi trình tự của các amino axit trong chuỗi polypeptit
do đó không gây hậu quả trên kiểu hình.
b. Đột biến sai nghĩa: Đột biến chỉ làm thay đổi một axit amin trong chuỗi polipeptit.
c. Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm 1 codon có nghĩa trở thành 1 codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA
trên mARN). Những codon này báo hiệu chấm dứt quá trình giải mãi nên dẫn đến việc ngừng tổng hợp
protein sớm và tạo nên các chuỗi polypeptit ngắn hơn bình thường. Ngược lại nếu một codon kết thúc bị
đột biến thành 1 codon có nghĩa thì chuỗi polipeptit sẽ bị kéo dài.


ĐỘT BIẾN GEN
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)

GIÁO VIÊN: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Đột biến gen thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học
(Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần đột biến gen, Bạn cần kết hợp
xem tài liệu cùng với bài giảng này.


Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đột biến gen

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


2.2. Đột biến thêm và mấy một hoặc nhiều cặp nucleotit
Những đột biến thuộc loại này thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Nếu đột biến làm thừa hoặc
mất ba nucleotit thuộc cùng 1 codon hoặc là một bội số của codon sẽ dẫn đến việc thừa hoặc thiếu 1 hoặc
vài axit amin. Nếu số nucleotit thêm hoặc mất không phải là một bội số của codon sẽ làm thay đổi trình tự
của các nucleotit từ vị trí đột biến về phía cuối gen, loại đột biến này gọi là đột biến dịch khung hay đột
biến đổi khung (hình 2).

Ví dụ: Đột biến thêm 1 nucleotit Adenin vào vị trí thứ 6 của chuỗi nucleotit sau 5’ – AXT – GAT – TGX
– GTT – 3’ sẽ làm thay đổi trình tự của nó thành: 5’ – AXT – GAA – TTF – XGT – T 3’ và do đó trình tự
axit amin từ Thr – Asp – Cys – Val sẽ trở thành Tr – Glu – Leu – Arg.
Đột biến đổi khung thường làm xuất hiện một codon vô nghĩa sau vị trí đột biến dẫn đến việc cắt ngắn
chuỗi polipeptit.
2.3. Đột biến trên vị trí khởi động
Đột biến xảy ra trên vị trí khởi động của gen có thể làm giảm ái lực của ARN – polimeraza tại vị trí này và
dẫn đến kết quả là giảm sản xuất mARN và qua đó làm giảm sản lượng protein.
Đột biến xảy ra trên các gen mã hóa cho các yếu tố sao mã hoặc trên các đoạn tăng cường của gen cũng

gây ra hậu quả tương tự.
2.4. Đột biến ở vị trí cắt
Đột biến xảy ra ở ranh giới của các đoạn exon và intron do đó làm thay đổi các vị trí báo hiệu cho việc cắt
chính xác các đoạn intron. Những đột biến này có thể xảy ra trên đoạn GT có chức năng xác định vị trí
cho 5’ hay ở vị trí nhận 3’, hoặc có thể xảy ra ở những vùng lân cận các vị trí này (hình 3).
Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đột biến gen

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 3 -



II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
1. Nguyên nhân
- Đột biến gen phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá
trình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt
phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới.
2. Cơ chế phát sinh
a. Do sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN
Trong môi trường tế bào, tồn tại lượng nhỏ các bazơ nitơ dạng hiếm. Ví dụ bazơ dạng hiếm A có thể
kết cặp với T hoặc X. Chính sự kết cặp không đúng như vậy là nguyên nhân gây ra đột biến gen.
b. Do tác động của các tác nhân gây đột biến
Ví dụ: Với hóa chất gây đột biến 5BU. Đây là hóa chất giống với T, X. Do vậy trong quá trình nhân
đôi AND, A sẽ liên kết với 5BU, ở lần nhân đổi sau 5BU sẽ kết hợp với X. Và ở lần nhân đôi sau nữa sẽ
tạo cặp G – X.
Một số chất hóa học khi thấm vào tế bào trong quá trình nhân đôi AND, có thể gây ra đột biến thay thế
gặp Nu.
- Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến.

Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. Nếu sai sót không được
sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh
đột biến gen.
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ
thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra
nhiều alen.
c. Tác nhân sinh học: Một số virus khi xâm nhập vào tế bào có thể gây ra đột biến. Ví dụ: virut viêm gan
B, virut Hecpet…

Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đột biến gen

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 4 -


III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
1. Hậu quả
- Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấu trúc của ARN thông tin
và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng.
Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit.
Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột
biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc
thêm.
Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn về một hoặc một số tính trạng
nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó.
- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt là đột biến ở các gen quy
định cấu trúc các enzim, cho nên đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên, có những đột
biến gen là trung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi.

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Đối với tiến hóa: Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hóa vì so với đột biến
nhiễm sắc thể thì chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của nhiễm
sắc thể.
- Đối với chọn giống:
+ Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống cây trồng và vi sinh vật.
+ Xây dựng các phương pháp gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lí, tác nhân hóa học để tạo nên
các đột biến có giá trị cao trong sản xuất.
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN.
- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó (đột biến giao tử),
qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó là đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến
đó. Nếu đó là đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương ứng át đi. Qua
giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp và không biểu hiện. Nếu gặp tổ
hợp đồng hợp thì nó mới biểu hiện thành kiểu hình.
- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma)
rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây
hoa giấy có những cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ.
- Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh
sản hữu tính.
- Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. Vì vậy
cần phân biệt, đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, với thể đột biến là những cá thể mang
đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình.
V. Một số chú ý khi giải bài tập đột biến
Trường hợp 1: Đột biến mất một cặp nuclêôtit
Sau đột biến N’ = N – 2
- Nếu mất cặp A – T thì sau đột biến:
A = T = x – 1
G = X = y
H’ = H – 2

Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đột biến gen

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 5 -


(với x, y là số lượng A, G trước đột biến; H là số liên kết hiđrô)
- Nếu mất cặp G – X thì sau đột biến
A = T = x
G = X = y -1
H’ = H – 3
Trường hợp 2: Đột biến thêm cặp nuclêôtit
Sau đột biến N’ = N + 2
- Nếu thêm cặp A – T thì sau đột biến:
A = T = x + 1
G = X = y
H’ = H + 2
(với x, y là số lượng A, G trước đột biến; H là số liên kết hiđrô)
- Nếu thêm cặp G – X thì sau đột biến
A = T = x
G = X = y +1
H’ = H + 3
Các trường hợp thay thế khác các em làm tương tự.
Nguồn : Hocmai.vn
Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Điều hòa hoạt động của gen

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt

Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




Tế bào cơ thể sinh vật bậc thấp chứa hàng nghìn gen, sinh vật bậc cao chứa hàng vạn gen, ở các giai
đoạn phát triển khác nhau các gen này có hoạt động liên tục không? Cơ chế hoạt động của chúng như thế
nào?
I. Khái niệm
Tế bào của cơ thể sinh vật chứa đầy đủ các gen. Không phải bất kì lúc nào, ở bất kỳ giai đoạn phát
triển nào của cơ thể các gen đều hoạt động đồng thời. Sự hoạt động khác nhau của gen là do quá trình điều
hoà.
Điều hòa hoạt động gen chính là điều hòa lượng sản phẩm của gen tạo ra (điểu chỉnh, điều tiết các sản
phẩm tạo ra nhiều hoặc ít).
II. Cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ
1. Cấu tạo của operon Lac
- Các gen cấu trúc có liên quan thường được phân bố liền nhau có chung một gen điều hoà gọi là operon.
Cấu trúc của một operon Lac gồm:
- Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kề nhau.
- Vùng vận hành (O) nằm trước gen cấu trúc là vị trí tương tác với chất ức chế.
- Vùng khởi động (P) nằm trước vùng vân hành, đó là vị trí tưong tac của ARN polimeraza để khởi đầu
phiên mã.

2. Cơ chế hoạt động của operon Lac ở E.coli
Sự hoạt động của operon chịu sự điều khiển của 1 gen điều hoà R (Regulator)
Bình thường gen R tổng hợp ra protein ức chế gắn vào vùng vận hành, do đó gen cấu trúc bị ức chế nên
không hoạt dộng khi có chất cảm ứng thì operon chuyển sang trạng thái hoạt động.
Khi môi trường không có lactozơ: Gen điều hòa R điều khiển tổng hợp Protein ức chế. Prôtein ức chế
này gắn với gen vận hành O làm ngăn cản hoạt động của enzim ARN polymeraza > ức chế phiên mã của

gen cấu trúc A, B, C (gen cấu trúc không hoạt động được)
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Điều hòa hoạt động của gen thuộc khóa học LTĐH KIT-
1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần điều hòa
hoạt động của gen, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này.


Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Điều hòa hoạt động của gen

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


Khi môi trường có lactozơ: Khi môi trường nội bào xuất hiện chất cảm ứng (đường lactozo), chất này
tương tác với protein ức chế, nên protein ức chế bị bất hoạt không gắn với gen vận hành O. Enzim ARN
polimeraza sẽ tương tác với vùng khởi động P và vùng vận hành O để thực hiện hoạt động phiên mã ở
nhóm gen cấu trúc.

III. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân chuẩn
Tín hiệu điều hòa ở các cơ thể đa bào là những phân tử do những tế bào chuyên biệt sản sinh, theo thể dịch
lưu khắp cơ thể. Các phân tử này tác động lên những nhóm tế bào đích, điều chỉnh biểu hiện các gen ở các
tế bào này theo đúng chương trình đã định sẵn cho phù hợp với sự phát triển của toàn cơ thể. Có hai nhóm
phân tử điều hòa chính là các hoocmon và các nhân tố tăng trưởng.
Bộ gen ở sinh vật nhân thực có một số điểm đặc thù : kích thước gen rất lớn. ADN được nén chặt trong
nhân. Do vậy mà hệ thống điều hòa đơn giản của sinh vật nhân sơ dựa vào sự nhận biết 1 trình tự ADN
gắn bởi 1 protein duy nhất chỉ trong giai đoạn phiên mã không còn phù hợp. Sự điều hòa biểu hiện gen ở

sinh vật nhân thực thể hiện trong mọi giai đoạn từ trước lúc sao chép đến sau khi dịch mã. Cơ chế điều
hòa cũng thay đổi theo từng giai đoạn.
1. Thành phần tham gia đa dạng : Gồm gen gây tăng cưòng, gen gây bất hoạt, các gen cấu trúc, vùng
khởi động, vùng kết thúc, và nhiều yếu tố khác.
2. Cơ chế điều hoà phức tạp đa dạng
a. Điều hoà ở mức ADN (trước phiên mã ): Những gen tổng hợp ra sản phẩm tế bào cần nhiều thì
được nhắc lại nhiều lần trên ADN, nhiễm sắc thể.
b. Điều hoà ở mức phiên mã :
Trước khi diễn ra phiên mã nhiễm sắc thể tháo xoắn ở đoạn tương ứng, rồi các enzim phiên mã tương
tác với protein điều hoà bám vào đoạn khởi đầu nên việc tổng hợp mARN diễn ra.
c. Điều hoà ở mức dịch mã
Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Điều hòa hoạt động của gen

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 3 -


Trong cùng loại tế bào, các loại mARN có thời gian sống khác nhau.
d. Điều hoà mức sau dịch mã
Tế bào có một hệ thống các enzim phân giải các protein một cách có chọn lọc, loại bỏ các protein mà
tế bào không cần nữa .
III. Ý nghĩa điều hòa hoạt động của gen
Điều hòa hoạt động của gen có ý nghĩa làm tăng cường khả năng thích nghi, khả năng sống sót của
sinh vật, giúp các quá trình sống diễn ra bình thường.
Trong các đột biến của gen đột biến gen cấu trúc đã nguy hiểm, đột biến gen điều hòa càng nguy hiểm
hơn vì quá trình đột biến xảy ra ở gen điều hòa làm quá trình điều hòa hoạt động của gen bị ảnh hưởng và
dẫn tới các tình trạng bệnh lý.
IV. Củng cố kiến thức

Câu 1. Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac, sự kiện nào sau đây diễn ra cả khi môi trường có
Lactozo và khi môi trường không có Lactozo?
A. Một số phân tử Lactozo liên kết với Protein ức chế.
B. Gen điều hòa R tổng hợp Protein ức chế.
C. Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo ra các phân tử mARN tương ứng.
D. ARN polymerase liên kết với vùng khởi động của operon Lac và tiến hành phiên mã.
Câu 2. Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở E.coli, Lactozo đóng vai trò của chất
A. Xúc tác B. ức chế C. Cảm ứng D. phản ứng.
Câu 3. Gen điều hòa operon Lac hoạt động khi môi trường
A. không có chất ức chế.
B. có chất ức chế.
C. không có chất cảm ứng
D. Có hoặc không có Lactozo
Câu 4. Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operol Lac ở E.coli, khi môi trường có Lactozo thì
A. Protein ức chế không gắn vào vùng vận hành
B. Protein ức chế không được tổng hợp.
C. Sản phẩm của gen cấu trúc không được tạo ra.
D. ARN – polymerase không gắn vào vùng khởi động.
Câu 5. Không thuộc thành phần của một operon nhưng có vai trò quyết định hoạt động của operon là
A. vùng vận hành. B. vùng mã hóa. C. gen điều hòa. D. gen cấu trúc.

Giáo viên : NGUYỄN QUANG ANH
Nguồn : Hocmai.vn
Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -

I. Hình thái, cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm về NST: NST là thể mang vật chất di truyền tồn tại trong tế bào, dễ bị nhuộm màu kiềm
tính. NST tập trung thành sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho loài, NST
có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp, ổn định qua các thế hệ. NST có khả năng đột biến, thay đổi cấu
trúc, số lượng tạo ra các dạng đột biến khác nhau.
2. Hình thái nhiễm sắc thể
a. Ở sinh vật nhân thực
Đặc điểm
Nội dung
1. Thành phần cấu
tạo
- ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau (Chủ yếu histôn)
2. Kích thước
- Nhỏ, chỉ quan sát được trên kính hiến vi.
3. Các phần
+ Vùng đầu mút
+ Tâm động

+ Tình tự khởi đầu
- Đầu mút + tâm động + trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
+ Bảo vệ Nhiễm sắc thể, làm các nhiễm sắc thể không dính nhau.
+ Liên kết thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể có thể di chuyển về các cực của tế
bào trong quá trình phân bào.
+ Bắt đầu nhân đôi ADN
4. Đặc điểm

- NST của các loài có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ X,

hình chữ V, hình móc Chiều dài NST từ 0,2 – 0,5
m

, chiều ngang từ 0,2 -
2
m

.
- Kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể co xoắn cực đại.
- Hình thái, số lượng, kích thước đặc trưng cho loài. Số lượng nhiễm sắc thể
nhiều hay ít không hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hóa cao hay thấp.
- Đa số các loài, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp (Cặp nhiễm sắc thể tương
đồng), mỗi 1 cặp gồm 2 chiếc giống hệt nhau, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, chiếc
còn lại có nguồn gốc từ mẹ.
- Có hai loại nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

b. Ở sinh vật nhân sơ: NST chỉ là 1 phân tử ADN dạng vòng, mạch kép, không liên kết với prôtêin loại
histon, có cấu trúc đơn giản, số lượng gen ít, chỉ có 1 điểm khởi đầu sao chép.
3. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
- Một đoạn ADN mạch kép chiều ngang khoảng 2 nm (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh 8
ptử histôn. Tạo nên nuclêôxôm.
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính 11nm.
NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST)
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
GIÁO VIÊN: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc
khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến
thức phần cấu trúc, chức năng của nhiễm sắc thể, các dạng đột biến nhiễm sắc thể , Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng
với bài giảng này.

Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


- Sợi cơ bản xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300 nm
- Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700nm.
Nuclêôxôm →
Sợi cơ bản →
Sợi nhiễm sắc →
Sợi siêu xoắn →
Crômatit
(ADN+ Protein)
146 cặp nucleotit
+ 8 protein histon
11nm
30nm
300nm
700nm
- Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào
chứa nó là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau.

Hình 1: Cấu trúc NST ở sinh vật nhân thực
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm
- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Có 4 dạng đột biến

nhiễm sắc thể: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
2. Cơ chế
- Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy
nhiễm sắc thể làm phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng
có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn và mất đoạn.
Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 3 -


- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là sự sắp xếp lại cả nhóm gen (đảo đoạn) hoặc làm giảm
(mất đoạn) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn) trên nhiễm sắc thể. Loại đột biến này có thể quan sát trực tiếp
trên nhiễm sắc thể của tiêu bản đã nhuộm màu.
2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
a. Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể. Đoạn bị đứt có
thể ở đầu tận cùng của cánh hoặc là mất đoạn giữa nhiễm sắc thể.
Đột biến mất đoạn thường làm giảm sức sống hoặc gây chết. Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây
bệnh ung thư máu.
b. Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp đi lặp lại một lần hay nhiều lần, làm tăng số lượng
gen trên nhiễm sắc thể. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được nối xen vào nhiễm sắc
thể tương đồng hoặc do nhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thường, do sự trao đổi chéo không đều giữa
các crômatit.
Dạng đột biến này gây nên những hậu quả khác nhau có thể làm tăng cường hay giảm bớt mức độ biểu
hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho mắt hình cầu trở
thành mắt dẹt. Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp
sản xuất bia.

c. Đảo đoạn: Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược lại 180o và gắn vào nhiễm sắc thể, làm
thay đổi trật tự phân bố gen. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không.
Đột biến này thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể. Vì vật chất di truyền không bị mất mát. Sự
sắp xếp lại gen trên nhiễm sắc thể do đảo đoạn góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong cùng một
loài.
Ở một loài ruồi giấm (Drosophila Obscura) người ta đã phát hiện được 12 đoạn đảo trên nhiễm sắc thể
số 3, liên quan đến khả năng thích nghi với những điều kiện nhiệt độ khác nhau trong môi trường.
d. Chuyển đoạn: Một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác, hoặc hai
nhiễm sắc thể khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có
thể là tương đồng hoặc không.
Đột biến chuyển đoạn tạo nên sự phân bố lại gen giữa các nhiễm sắc thể, một số gen trong nhóm gen
liên kết này chuyển sang nhóm gen liên kết khác. Sự chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng
sinh sản. Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu… Trong thực tế
vận dụng cơ chế chuyển đoạn đã chuyển được gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương,
tạo ra giống hướng dương có hàm lượng nitơ cao trong dầu.
Giáo viên : Nguyễn Quang Anh
Nguồn : Hocmai.vn
Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Phần 1)

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 1 -




I. Phân loại biến dị
Có hai loại biến dị chính:
- Biến dị di truyền được gồm biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Biến dị đột biến gồm 2 loại: Đột biến gen

và đột biến nhiễm sắc thể.
- Biến dị không di truyền được (thường biến).
II. Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là sự biến đổi số lượng của nhiễm sắc thể làm bộ nhiễm sắc thể khác
bộ nhiễm sắc thể 2n đặc trưng cho loài.
Ví dụ: Ở người 2n = 46, nếu bất kì một đột biến nhiễm sắc thể nào làm cho bộ nhiễm sắc thể không
còn là 46 nữa, thì đó là đột biến nhiễm sắc thể.
III. Các loại đột biến nhiễm sắc thể
1. Đột biến lệch bội
1.1. Khaí niệm và phân loại
Là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng:
Thể không: 2n-2 (thể khuyết nhiễm)
Thể một: 2n-1
Thể một kép: 2n-1-1
Thể ba: 2n+1
Thể bốn: 2n+2
Thể bốn kép: 2n+2+2
Ví dụ: Ở đậu Hà Lan: 2n = 14. Số lượng nhiễm sắc thể ở thể ba nhiễm là: 2n + 1 = 15.
Số lượng nhiễm sắc thể ở thể một nhiễm là: 2n – 1 = 13.
Số loại đột biến thể ba nhiễm khác nhau ở loài này là: 7 thể ba nhiễm. Số thể ba nhiễm chính bằng số
nhiễm sắc thể đơn bội.
1.2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Đột biến lệch bội đựoc sinh ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc vài cặp nhiễm sắc thể không
phân li đồng đều về hai cực của tế bào  tạo ra các giao tử thừa hay thiếu một hoặc một vài nhiễm sắc
thể.
Quá trình thụ tinh xảy ra giữa giao tử đột biến nhiễm sắc thể với giao tử bình thường sẽ tạo các cơ thể
lệch bội
Sự không phân li trong giảm phân có thể xảy ra ở các cặp nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể
giới tính.

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (PHẦN 1)
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
GIÁO VIÊN: NGUYỄN QUANG ANH
Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Phần 1) thuộc khóa học
LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần
đột biến số lượng nhiễm sắc thể, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này.


Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh)
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Phần 1)

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt
Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12
- Trang | 2 -


1.3. Bài tập minh họa
Cho phép lai giữa có thể cái có kiểu gen Aa và cơ thể đực có kiểu gen aa. Kiểu gen F1 sẽ như thế nào
trong trường hợp ở cơ thể cái, quá trình giảm phân hình thành giao tử bị rối loạn phân li?
1.4. Hậu quả của các lệch bội
- Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp nhiễm sắc thể một cách khác thường đã làm mất cân
bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng
sinh sản của loài.
Một số dạng đột biến lệch bội cần nhớ
- Trên nhiễm sắc thể thường ở người
Hội chứng Đao: nhiễm sắc thể số 21 có ba chiếc, thể hiện các đặc trưng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt
xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần, cơ quan sinh sản kém phát triển, thường vô
sinh.
Ở Mĩ trong 700 ca sinh có 1 ca bị bệnh Đao.
Người mẹ < 30 tuổi, tỉ lệ con mắc bệnh Đao thấp, khoảng 0,04%

Người mẹ > 40 tuổi, tỉ lệ con mắc bệnh Đao cao, khoảng 0,2%.
- Trên nhiễm sắc thể giới tính ở người
Sự phân li bất thường của cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự.
Một số hội chứng thường gặp là: hội chứng Tơcnơ (XO), hội chứng Claiphentơ (XXY), hội chứng siêu nữ
(XO)
1.5. Ý nghĩa của các lệch bội
Đột biến lệch bội cung cấp quá trình cho quá trình tiến hoá, trong chọn giống sử dụng thể lệch bội để
thay thế nhiễm sắc thể theo ý muốn. Dùng để xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

Giáo viên : NGUYỄN QUANG ANH
Nguồn : Hocmai.vn