kiến thức cơ bản về di truyền học

Kiến thức cơ bản về di truyền học

ADN, cơ sở phân tử của di truyền. Mỗi sợi ADN là một chuỗi các nucleotide, liên kết
với nhau ở chính giữa có dạng như những nấc thang trong một chiếc thang xoắn.
Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các
sinh vật
[1]

[2]
. Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc
tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua
quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại,
tìm hiểu về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công
trình của Gregor Mendel
[3]
. Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền,
Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng
rẽ - mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen.
Các gen tương ứng với những vùng nằm trong ADN, một cao phân tử được cấu thành
từ bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi những nucleotide này mang thông tin di truyền
ở sinh vật. ADN trong điều kiện tự nhiên có dạng chuỗi xoắn kép, trong đó nucleotide
ở mỗi chuỗi liên kết bổ sung với nhau. Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn
để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao
của gen mà có thể được di truyền lại.
Chuỗi nucleotide trong gen có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào để tạo nên
chuỗi các axít amin, hình thành protein; trình tự của các axít amin trong protein cũng
tương ứng với trình tự của các nucleotide trong gen. Trình tự này được biết với tên mã
di truyền. Nó xác định cách thức gập xoắn trong cấu trúc ba chiều của phân tử protein;
cấu trúc này tiếp đó quy định nên chức năng của protein. Những protein sẽ thực hiện
hầu hết các chức năng cần thiết cho sự sống của tế bào. Một thay đổi nhỏ của gen
trong phân tử ADN cũng sẽ dẫn đến thay đổi trình tự axít amin, thay đổi cấu trúc và

chức năng của protein, và điều này có thể tác động không nhỏ lên tế bào cũng như
toàn bộ cơ thể sống.
Dù di truyền đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành và hoạt động của sinh vật, thì
sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và những gì sinh vật trải qua mới xác định được kết
quả sau cùng. Một ví dụ, trong khi gen có thể quy định nên chiều cao của một người,
thì dinh dưỡng và sức khỏe của người đó trong thời niên thiếu cũng có ảnh hưởng
không nhỏ.
Lịch sử

Gregor Mendel, "người cha của di truyền học".
Gregor Johann Mendel (20 tháng 7, 1822 , Áo – 6 tháng 1, 1884 Bruno, Đế quốc Áo-
Hung: 61 tuổi)
Nơi công tác Tu viện của St. Thomas ở Bruno Học trường Đại học Vienna
Gregor Johann Mendel là một nhà khoa học, một linh mục người Áo, ông được coi là
"cha đẻ của di truyền hiện đại" vì những nghiên cứu của ông về đặc điểm di truyền của
đậu Hà Lan. Mendel chỉ ra rằng đặc tính di truyền tuân theo những quy luật nhất định,
ngày nay chúng ta gọi là Định luật Mendel. Nội dung định luật của ông rất đơn giản,
tuy nhiên, khi ông còn sống, ý nghĩa và tầm quan trọng trong các công trình nghiên
cứu của ông không được công nhận, người ta cũng không quan tâm đến các nghiên
cứu của ông. Đến tận đến thế kỷ 20 các kết luận của ông mới được công nhận, khi đó
ông được tôn vinh như là nhà khoa học thiên tài, một danh hiệu ông xứng đáng được
nhận từ lúc sinh thời. Ngày nay người ta vẫn xem năm 1866 là mốc đánh dấu cho sự ra
đời của Di truyền học và Mendel là cha đẻ của ngành này.
Tiểu sử:
Mendel sinh ra trong một gia đình nói nông dân tiếng Đức ở Hynčice thuộc Đế quốc
Áo (nay là Cộng hòa Séc). Ông là con trai của Anton và Rosine Mendel. Họ sinh sống
và làm việc trong một nông trại vốn đã được gia tộc Mendel sở hữu suốt 130 năm,
Mendel làm việc như một thợ làm vườn, nghiên cứu về cách nuôi ong. Thuở bé, học
lực của ông cũng tốt, do đó một giáo sĩ cùng quê phải để mắt đến ông. Song, ngoài
việc học ông cũng phải làm việc kiếm sống, do số tiền cha mẹ cung cấp cho Mendel

không được bao nhiêu Nhờ sự tiến cử của giáo viên dạy vật lý của ông tên Friedrich
Franz, ông được nhận vào học tại một tu viện ở Brno năm 1843. Với sự hỗ trợ của Cha
cố Napp, vào năm 1851 ông được gửi tới Đại học tổng hợp Viên để nghiên cứu, ở đây
ông nghiên cứu về toán học và khoa học. Năm 1853, Gregor Mendel hoàn tất việc học
tại Viên, và quay về tu viện. Khi Mendel 31 tuổi, ông đến giảng dạy tại Trường Cao
đẳng thực hành Thành phố Brunn.
Việc khẳng định các công trình nghiên cứu của Mendel:

Tính trội và tính lặn (1) Thế hệ cha mẹ (2) Thế hệ F1 (3) Thế hệ F2
Bảng thống kê các tính trạng thí nghiệm của Mendel
Mãi đến năm 1900đã xảy ra một sự kiện quan trọng: ba nhà khoa học Hugo de Vries
người Hà Lan, Carl Correns người Đức và Erich von Tschermak làm việc độc lập với
nhau, đã tình cờ đọc được các báo cáo của Mendel. Họ tiến hành lặp lại các thí nghiệm
thực vật và đều nhận thấy tính đúng đắn của Định luật Mendel. Như vậy, Di truyền
học chào đời vào năm 1900.
Khoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từ
giữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di
truyền. Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates và Aristotle đã lần lượt đưa ra
những lý thuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết
khác sau đó. Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản ("humor") được thu thập
từ tất cả các phần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì Aristotle lại phản bác lại ý
kiến này, nêu ra rằng sự sinh sản bắt nguồn từ chất dinh dưỡng, trên con đường đi tới
các bộ phận cơ thể thì bị chệch tới phần sinh sản, và bản chất các chất này vốn đã quy
định cho cấu tạo các phần cơ thể khác nhau. Ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ
biến là quan niệm về di truyền hòa hợp (blending): cho rằng các cá thể thừa kế từ bố
mẹ một hỗn hợp pha trộn các tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho
ra hoa hồng. Nghiên cứu của Mendel đã bác bỏ điều này, chỉ ra tính trạng là sự kết
hợp các gen độc lập với nhau hơn là một hỗn hợp liên tục. Một thuyết khác cũng nhận
sự ủng hộ thời đó là sự di truyền các tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa kế
những tính trạng đã được biến đổi do quá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ. Học

thuyết này, chủ yếu gắn với Jean-Baptiste Lamarck, hiện nay không được di truyền
học hiện đại thừa nhận; khi sự tập nhiễm của cá thể thực tế không ảnh hưởng đến các
gen mà chúng truyền cho con cái. Bên cạnh đó, Charles Darwin đề ra thuyết pangen
(thuyết mầm, pangenesis), có sự tương đồng với quan niệm của Hippocrates, cho rằng
có các gemmule (mầm), tập trung từ các tế bào trong cơ thể về cơ quan sinh dục để thụ
tinh, và con cái sinh ra chịu ảnh hưởng từ cả di truyền lẫn tính trạng tập nhiễm. Thí
nghiệm của Francis Galton kiểm chứng thuyết pangen của Darwon, cho thấy rằng các
gemmule ít nhất không xuất hiện trong máu thỏ. Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau
khi tác phẩm của Mendel đã công bố, hiểu biết của giới khoa học về tính di truyền vẫn
còn ít ỏi và chưa thực sự đúng đắn
[
.
Menđen – thầy tu trồng đậu, gieo hạt di truyền
Đối tượng thí nghiệm – Đậu Hà Lan
Trong các thí nghiệm, Mendel chọn đối tượng thuận tiện là đậu Hà Lan Pisum sativum
có lẽ do dễ trồng và có nhiều đặc điểm phân biệt rõ ràng. Là loại cây hàng năm, tự thụ
phấn bắt buộc. Bộ NST có số lượng vừa phải 2n=14. Thời Mendel việc chọn giống
đậu được quan tâm, nên đã có những thí nghiệm lai ở đậu. Bản thân Mendel đã tạo
được vài giống đậu có giá trị kinh tế. Tuy nhiên, các thí nghiệm của ông đã làm cho
đậu Hà Lan trở thành đối tượng mô hình đầu tiên của di truyền học.
Về sau, những bước phát triển lớn của di truyền học đều gắn liền với các đối tượng mô
hình nhất định: đó là ruồi dấm (Drosophila Melanogaster) với học thuyết di truyền
nhiễm sắc thể hay các đối tượng vi sinh vật với di truyền học phân tử.


Tiến sĩ Francis S. Collins vừa được Tổng thống B. Obama bổ nhiệm lãnh đạo viện Sức
khoẻ quốc gia (N.I.H). Vinh dự cao quý. Collins chính là giám đốc Dự án giải mã vốn
gen người hoàn thành năm 2003, phác thảo đầu tiên bộ gen chứa mã di truyền, cuốn
sách về chính con người. Thành tựu thời nay lại bắt đầu từ thầy tu trẻ Gregor Mendel
trồng đậu. Hơn một thế kỷ rồi…

Món xúp đậu trong tu viện. Gregor Mendel có mảnh vườn nhỏ trồng đậu Hà Lan
trong tu viện St. Thomas vùng Brunn xứ Czech. Nhiều năm trời nhà vườn chăm lo
nuôi dưỡng, cẩn thận thụ phấn cho đậu, bọc che từng cây để tránh thụ tinh bất ngờ do
côn trùng. Mendel đã gây giống loài chuột, nhưng viện trưởng muốn thầy tu trẻ nghiên
cứu cái gì thanh bai hơn. Cây đậu thực dụng, lại rẻ, cần ít đất, sinh sôi nhanh chóng.
Năm này sang năm khác, Mendel tỉ mỉ đếm và xếp loại cây. Riêng năm 1859, ươm
hơn 5.000 cây đậu và năm 1860 hơn 6.000 cây. Sử gia Peter Atkins dí dỏm: “chắc xúp
đậu là món ngán ngẩm thường thấy trên bàn ăn tu viện”.
Bao nhiêu cây đậu, bấy nhiêu kiên trì. Mendel bắt đầu quan sát bảy cặp đặc điểm
đối nghịch nhau trên các cây đậu trong vườn: màu của hột, dáng của hột, màu của trái,
dáng của trái, màu của bông, chỗ của bông, chiều cao của thân. Mất hai năm nhà vườn
ươm trồng nhiều loại đậu để có được các cây cháu chắt giống nhau, nghĩa là thuần
chủng. Rồi mới trồng chung các loại khác nhau để có chủng lai. Cấy phấn của các cây
đậu vàng trên các cây đậu lục. Cứ thế lai các cây theo bảy cặp đặc điểm. Lại nuôi
trồng thế hệ này sang thế hệ khác các chủng lai, và dõi theo sự chuyển giao các đặc
điểm.
Chẳng mất đi đâu: lặn và nổi. Mendel nhận thấy khi lai các cây đậu đời cha mẹ cao
và lùn, ông thu hoạch được đời con F1 thì có dáng cao của cha mẹ chớ không phải có
dáng vừa, nghĩa là cây lùn biến mất. Ông gọi đặc điểm lùn này là lặn (ẩn), còn đặc
điểm cao là nổi (trội). Đối với các cặp đặc điểm kia thì cũng thấy tương tự ở chủng lai
thế hệ F1. Ở những đời sau, các đặc điểm lặn xuất hiện trở lại, tiên đoán được bằng
cách tính toán, chẳng hạn như, thế hệ F2 cứ có một cây màu lục thì ba cây màu vàng.
Cùng tỷ lệ 1-3 này hiện diện ở bảy cặp đặc điểm. Ông ươm trồng khoảng 30.000 cây
đậu trong khoảng tám năm, bắt đầu từ năm 1856.
Cái nhìn thấu thị. Đầu óc toán học của Mendel giúp ông nhìn ra các bí ẩn của di
truyền. Các nhà khoa học trước cũng đã ghi nhận sự ẩn mặt và ló mặt của các đặc
điểm các chủng lai, nhưng điều Mendel làm khác là đếm, đếm và đếm. Dùng toán học
để rút ra kết luận cái gì đã xảy ra sâu thẳm trong tế bào. Mendel kết lại là mỗi đặc
điểm phải do hai yếu tố (ngày nay gọi là các gen), nằm trong mỗi cây đậu. Khi sinh
sôi, hai yếu tố rời ra và riêng từng cái một “rớt” xuống đời sau. Một cây có màu lục

hoặc vàng tuỳ thuộc vào việc gắn ráp các yếu tố nó nhận từ cha mẹ. Nếu một cây gom
được hai yếu tố nổi thì đặc điểm sẽ nổi (cây màu vàng). Nếu tụ được cả hai yếu tố lặn
thì đặc điểm lặn lại hiện ra (màu lục). Một nổi một lặn thì nổi sẽ che lấp lặn (cây màu
vàng).
Mendel lại lai giống các cây đậu khác nhau nhiều hơn một đặc điểm – hột vàng tròn
với lục nhăn hoặc cây đậu cao – bông tía với đậu lùn – bông trắng. Các đặc điểm hiện
ra theo tỷ lệ đúng như dự đoán. Vậy là các yếu tố hướng dẫn các đặc điểm không gắn
dính nhau mà đến đời sau thì tách ra “anh đường anh, tôi đường tôi”. Thầy tu Mendel
là người đầu tiên đã hiểu làm thế nào các đặc điểm di truyền được chuyển từ thế hệ
này sang thế hệ nọ.
Sao mà hẩm hiu. Năm 1866, Mendel công bố công trình nghiên cứu trên báo của hội
Nghiên cứu lịch sử tự nhiên ở Brno. Chẳng có tiếng vang. Nếu Mendel là một khoa
học gia hàn lâm thì ông có thể trình bày rộng rãi công trình của mình và có thể công
bố ở nước ngoài. Ông đã cố gắng gởi bài báo cáo tới một số nhà khoa học. Chỉ là một
phấn đấu yếu ớt của một tác giả ít ai biết, viết trên một tờ báo không mấy người để ý.
Hai năm sau Mendel được bầu làm tu viện trưởng. Ông vẫn tiếp tục vài công trình lai
giống. Muốn nâng cấp nghiên cứu lên loài vật, lần này thì nuôi ong, Mendel thành
công lai tạo giống ong cho mật thật tốt, nhưng các con ong này chích nhiều người
trong vòng vài dặm và bị giết lần lần. Phần lớn quãng đời còn lại phải tập trung lo cho
tu viện. Ngưng hẳn nghiên cứu vào năm 1870. Ông qua đời vào năm 1884 ở tuổi 62.
Tu viện trưởng mới đốt hết giấy tờ tài liệu của Mendel. Công trình trồng đậu bị lãng
quên.
Một khoa học mới ra đời. Thế kỷ 20 ló dạng, kết quả nghiên cứu của Mendel được
tái khám phá và một khoa học mới ra đời. Năm 1900 công trình của Mendel được ba
nhà thảo mộc học độc lập nhau nhìn nhận, uy tín nhất là Hugo de Wries. Sau 34 năm,
mới khỏi cảnh hẩm hiu. Các kính hiển vi đời mới cho phép nhìn sâu hơn trong tế bào,
đặc biệt là khám phá các thể nhiễm sắc (TNS) và DNA. Năm 1903, người ta gắn kết
hoạt động của TNS với những điều Mendel tìm thấy. Năm 1905, một nhà khoa học
người Anh đặt tên genetics cho ngành học mới về sự di truyền. Bốn năm sau, người ta
chè xôi đổi từ “các yếu tố” (elements) của Mendel thành ra “các gen” (genes).

Các khám phá tiếp theo càng làm sáng giá công trình của Mendel. Thomas Hunt
Morgan đại học Columbia, nổi tiếng với “phòng ruồi”, đã khảo sát nhiều đời ruồi dấm
với các đặc điểm – như là màu mắt và độ rộng của cánh. Rõ ràng có mối quan hệ giữa
các đặc điểm này với TNS và lại còn biết chỗ của gen. Rồi đến khám phá lớn nhất kể
từ Mendel: Watson và Crick hoàn chỉnh cấu trúc xoắn đôi DNA năm 1953. Thế hệ
tiếp nối thực hiện nhiều thành tựu.
Chỉ vài tháng trước khi qua đời, Mendel vững một niềm tin: “việc nghiên cứu đã cho
tôi hạnh phúc vô bờ, chẳng bao lâu nữa cả thế giới sẽ nhìn nhận các khám phá của
tôi”. Ông đoán đúng. Không, ông đã thấy trước. Cũng như đã thấy trước mọi người
các yếu tố di truyền chuyển từ thế hệ này sang thế hệ khác. Mendel đúng là tổ sư của
di truyền.
Di truyền học Mendel và cổ điển
Chú thích
Gregor Johann Mendel, đã tiến hành thí nghiệm về tính di truyền ở 7 tính trạng trên
cây đậu Hà Lan từ năm 1856 đến 1863. Các nghiên cứu của ông sau đó được công bố
trong bài báo "Versuche über Pflanzenhybriden" (Các thí nghiệm lai ở thực vật) tại
Hội Lịch sử Tự nhiên của Brünn năm 1865. Cách nghiên cứu của ông là cho nhân
giống theo từng tính trạng, sử dụng toán học để đánh giá số lượng và từ đó rút ra quy
luật di truyền. Dù các quy luật này chỉ quan sát được cho số ít tính trạng, nhưng
Mendel vẫn tin rằng sự di truyền là riêng rẽ, không phải tập nhiễm, và tính di truyền
của nhiều tính trạng có thể được diễn giải thông qua các quy luật và tỷ lệ đơn giản.
Tầm quan trọng của công trình Mendel không được nhận biết rộng rãi cho tới năm
1900, sau khi ông mất; trong năm đó, cả ba nhà khoa học Hugo de Vries (Hà Lan),
Erich von Tschermak (Áo) và Carl Correns (Đức) đã nghiên cứu độc lập với nhau và
cùng tái phát hiện các quy luật Mendel. Năm 1900 đánh dấu một mốc khởi đầu mới
cho sự phát triển của di truyền học. Năm 1905, William Bateson, một người ủng hộ
Mendel, đã đặt ra thuật ngữ genetics (di truyền học).
[15][16]
(Tính từ genetic, xuất phát
từ tiếng Hy Lạp, genesis - γένεσις, "nguồn gốc" và từ genno γεννώ, "sinh ra", có trước

danh từ này và được sử dụng lần đầu trong sinh học từ năm 1860)
[17]
. Bateson đã phổ
biến cách dùng của từ genetics để miêu tả ngành khoa học nghiên cứu về di truyền
trong bài phát biểu khai mạc Hội nghị Quốc tế lần thứ ba về lai giống cây trồng tại
London, Anh năm 1906
[18]
. Riêng thuật ngữ gen, vốn đã được Hugo de Vries định
nghĩa với tên gọi pangen từ năm 1889 là: "phần tử nhỏ nhất [đại diện cho] một đặc
điểm di truyền", được Wilhelm Johannsen giới thiệu lại trong các tác phẩm của ông
vào hai thập niên sau đó - trong đó ông cũng nêu ra thuật ngữ kiểu gen (genotype) và
kiểu hình (phenotype).


Thomas Hunt Morgan (1866-1945),
Quan sát của Morgan về sự di truyền liên kết giới tính của đột biến mắt trắng ở
Drosophila cho phép ông đưa ra giả thuyết rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể.
Sau sự tái phát hiện công trình của Mendel, các nhà khoa học đã cố gắng xác định
những phân tử nào trong tế bào đảm nhận tính di truyền. Trước đó, nhiễm sắc thể đã
được phát hiện, và những quan điểm đầu tiên về di truyền nhiễm sắc thể đã được đưa
ra, phải kể đến là thuyết di truyền nhiễm sắc thể của August Weismann năm 1892 và
giả thuyết gắn các nhân tố Mendel với nhiễm sắc thể của Walter Sutton năm 1903.
Năm 1910, Thomas Hunt Morgan khẳng định rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể, dựa
trên sự quan sát về đột biến mắt trắng ở ruồi giấm. Năm 1913, một sinh viên của ông,
Alfred Sturtevant đã sử dụng hiện tượng di truyền liên kết để chỉ ra rằng gen được sắp
đặt theo đường thẳng (tuyến tính) trên nhiễm sắc thể, và xây dựng nên bản đồ liên kết
gen đầu tiên.
Di truyền học phân tử
Dù sự tồn tại của gen trên nhiễm sắc thể - hợp thành từ protein và ADN - đã được xác
nhận, tuy nhiên người ta vẫn chưa biết đến cái gì trong hai chất đó đóng vai trò di

truyền. Năm 1928, Frede rick Griffith tìm ra hiện tượng biến nạp: những vi khuẩn đã
chết có thể chuyển vật liệu di truyền của chúng để làm biến đổi những vi khuẩn còn
sống khác. Năm 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod và Maclyn McCarty
trực tiếp xác định ADN là phân tử đảm nhận biến nạp. Tuy nhiên, đến tận năm 1952,
thí nghiệm Hershey-Chase mới cho thấy ADN (chứ không phải protein) là vật liệu di
truyền của virus xâm nhiễm vi khuẩn, cung cấp thêm bằng chứng chứng tỏ ADN là
phân tử đảm nhận chức năng di truyền.
1953 1993
James D. Watson và Francis Crick cho ra đời mô hình cấu trúc ADN năm 1953, sử
dụng công trình tinh thể học tia X của Rosalind Franklin, chứng tỏ rằng ADN có cấu
trúc xoắn kép. Mô hình ADN của họ bao gồm hai chuỗi với những nucleotide phía
trong, mỗi một nucleotide liên kết bổ sung với một nucleotide ở chuỗi khác tạo thành
hình dạng giống như thanh ngang trên một chiếc thang xoắn. Cấu trúc này chỉ ra rằng
thông tin di truyền tồn tại trên dãy nucleotide ở mỗi chuỗi ADN, và cũng đưa ra gợi ý
về một cách thức nhân đôi đơn giản: nếu chuỗi kép bị tách rời, chuỗi bổ sung mới có
thể được tái dựng lại từ mỗi chuỗi đơn cũ.
Dù cấu trúc ADN cho thấy được cách thức di truyền, người ta vẫn chưa biết rõ ràng về
cách mà ADN ảnh hưởng lên hoạt động của tế bào. Trước đấy, năm 1941, George
Wells Beadle và Edward Lawrie Tatum đã đề ra thuyết "một gen-một enzym", chứng
minh vai trò điều khiển và điều hòa của gen lên các phản ứng sinh hóa ở mốc bánh mỳ
Neurospora, đồng thời phương pháp của họ - ứng dụng di truyền học vào sinh hóa ở vi
sinh vật - cũng mở ra một phạm vi nghiên cứu mới ngay sau đó. Trong những năm sau
đó, các nhà khoa học đã cố gắng tìm ra cách ADN điều khiển quá trình tổng hợp
protein. Họ đã khám phá được rằng tế bào đã sử dụng ADN như một khuôn để tạo nên
phân tử ARN thông tin tương ứng. Dãy nucleotide trên ARN thông tin lại tiếp tục
được sử dụng để tạo nên dãy axít amin ở protein; trình tự của dãy nucleotide được
dịch mã để tạo thành dãy axít amin được gọi là mã di truyền. Nó được dựa trên sự sắp
xếp những bộ ba bazơ nitơ không chồng lấn nhau, gọi là codon, mỗi codon mã hóa
cho một axít amin. Điều này lần đầu tiên được miêu tả trong thí nghiệm của Crick,
Brenner và các cộng sự năm 1961

[36]
. Trong những năm 1961-1966 đã ghi nhận kết
quả nỗ lực của các nhà khoa học để giải mã được toàn bộ 64 codon, chủ yếu là những
công trình do nhóm của M. Nirenberg và nhóm của H. Khorana thực hiện.
Những hiểu biết mới tầm phân tử về tính di truyền đã tạo nên sự bùng nổ trong nghiên
cứu. Một bước phát triển quan trọng là phương pháp xác định trình tự ADN gián đoạn
chuỗi năm 1977 của Frederick Sanger: công nghệ này cho phép các nhà khoa học đọc
được trình tự nucleotide trên một phân tử ADN. Năm 1983, Kary Banks Mullis phát
triển phản ứng chuỗi trùng hợp (PCR), cung cấp một phương pháp nhanh chóng để
phân lập và khuyếch đại một đoạn ADN riêng biệt từ một hỗn hợp. Những cố gắng
chung trong Dự án Bản đồ gen Người và nỗ lực song song của công ty tư nhân Celera
Genomics, cũng như các công nghệ khác, cuối cùng đã thành công trong việc xác định
trình tự bộ gen người vào năm 2003.
Đặc trưng của di truyền
Di truyền riêng rẽ và quy luật Mendel

B ảng Punnett mô tả sự lai 2 cây đậu Hà Lan dị hợp tử ở tính trạng hoa màu tía (B) và
màu trắng (b).
Ở cấp độ cơ bản nhất, tính di truyền của các sinh vật xuất hiện ở các tính trạng riêng
rẽ, được gọi là gen. Đặc tính này lần đầu được nhận biết bởi Gregor Mendel, khi
nghiên cứu sự phân ly các tính trạng di truyền ở đậu Hà Lan. Trong thí nghiệm nghiên
cứu về tính trạng màu hoa của mình, Mendel quan sát được rằng hoa của mỗi cây đậu
Hà Lan có màu tía hoặc trắng - và không bao giờ có tính trạng trung gian giữa hai
màu. Những dạng khác nhau, riêng biệt của cùng 1 gen được gọi là allele.
Ở đậu Hà Lan, mỗi gen của mỗi cá thể có hai allele, và cây đậu sẽ thừa hưởng một
allele từ mỗi cây bố mẹ. Nhiều sinh vật khác, bao gồm cả con người, cũng có kiểu di
truyền như vậy. Cá thể mà có hai allele giống nhau ở một gen được gọi là đồng hợp tử
ở gen đấy, còn nếu có hai allele khác nhau thì cá thể gọi là dị hợp tử.
Tập hợp tất cả allele ở một cá thể được gọi là kiểu gen của cá thể đó, còn tập hợp các
tính trạng quan sát được của cá thể được gọi là kiểu hình. Với những cá thể dị hợp tử ở

một gen, thường sẽ có một allele được gọi là trội, bởi đặc tính của nó trội hơn và thể
hiện ra kiểu hình ở sinh vật, và allele còn lại được gọi là lặn, bởi đặc tính của nó bị lấn
át và không được biểu hiện ra. Một số allele không lấn át hẳn, thay vì thế có tính trội
không hoàn toàn tức thể hiện ra kiểu hình trung gian, hoặc đồng trội, tức cả hai allele
đều được biểu hiện cùng lúc
[43]
.
Nhìn chung, khi một cặp cá thể sinh sản hữu tính, con cái của chúng sẽ thừa kế ngẫu
nhiên một allele từ bố và một allele từ mẹ. Những phát hiện về sự di truyền riêng rẽ và
sự phân ly của các allele được phát biểu chung với tên gọi Quy luật thứ nhất của
Mendel hay "Quy luật phân ly".
Ký hiệu và biểu đồ

Một sơ đồ phả hệ giúp theo dõi được kiểu di truyền của một tính trạng đã cho.
Các nhà di truyền học sử dụng các biểu đồ và biểu tượng để mô tả sự di truyền. Một
gen được biểu trưng bởi một (hay vài) ký tự — trong đó ký tự viết hoa tượng trưng
cho allele trội và ký tự viết thường tượng trưng cho allele lặn. Thông thường biểu
tượng "+" được sử dụng để biểu thị allele thường, không đột biến ở một gen.
Ở các thí nghiệm lai và thụ tinh (đặc biệt về các quy luật Mendel), bố mẹ được xem là
thế hệ "P", con cái của chúng được gọi là thế hệ "F1" ("first filial"). Khi các cá thể F1
giao phối với nhau, con của F1 lại tiếp tục gọi là "F2". Một trong những biểu đồ
thường được sử dụng để dự đoán kết quả lai là bảng Punnett (do Reginald Punnett
sáng tạo).
Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà di truyền học thường dùng sơ
đồ phả hệ để diễn tả sự di truyền ở các tính trạng
[45]
. Các sơ đồ này sẽ sắp xếp sự di
truyền của một tính trạng trên một cây phả hệ.
Tương tác của nhiều gen

Chiều cao con người là một tính trạng di truyền phức hợp. Các dữ liệu của Francis
Galton từ 1889 cho thấy: sự liên hệ tất cả chiều cao của con cái là một hàm trung bình
của chiều cao cha mẹ. Trong khi mức biến đổi tương quan, còn lại trong chiều cao con
cái biểu thị rằng môi trường cũng là một nhân tố quan trọng ở tính trạng này.
Mỗi sinh vật có hàng ngàn gen và ở các sinh vật sinh sản hữu tính, sự phân ly các gen
này nhìn chung độc lập với nhau. Điều này có nghĩa là sự di truyền của một allele tính
trạng hạt đậu vàng hay xanh không có liên quan tới sự di truyền của cặp allele màu
hoa trắng hoặc tía. Hiện tượng này, được biết đến là Quy luật thứ hai của Mendel hay
"Quy luật phân ly độc lập", mang ý nghĩa: các allele của những gen khác nhau sẽ thay
đổi ngẫu nhiên khi phân ly từ bố mẹ và sẽ tạo ra thế hệ con với nhiều tổ hợp gen khác
nhau. Dù thế, một số gen lại không phân ly độc lập với nhau, biểu thị tính liên kết gen.
Thực tế, các gen khác nhau lại có thể tương tác với nhau theo một cách nào đấy và ảnh
hưởng lên một tính trạng chung. Một ví dụ là ở loài hoa Omphalodes verna, tồn tại
một gen với hai allele xác định tính trạng màu hoa: xanh lam hoặc đỏ tía. Một gen
khác điều khiển khả năng có màu của hoa: có màu hoặc không màu (màu trắng). Khi
một cây có hai allele hoa trắng, hoa của cây đấy luôn màu trắng - cho dù gen đầu tiên
có allele hoa đỏ hay xanh. Sự tương tác được gọi là tương tác át chế (epistasis), khi
gen thứ hai át chế sự biểu hiện của gen thứ nhất. Bên cạnh tương tác át chế còn có
kiểu tương tác bổ trợ, nghĩa là sự biểu hiện của hai hay nhiều allele ở các gen khác
nhau sẽ tạo kiểu hình mới, khác với kiểu hình riêng được biểu hiện khi có mặt các
allele ở từng gen riêng lẻ
[
.
Có nhiều tính trạng không riêng rẽ (ví dụ hoa màu trắng/tía) mà thay vì thế lại biểu
hiện liên tục (ví dụ chiều cao và màu da). Các tính trạng phức hợp này được tạo bởi
tác động cộng gộp của nhiều gen. Sự chi phối của các gen này là tương đương, có vai
trò biến đổi mức độ biểu hiện, bên cạnh điều kiện môi trường của sinh vật. Tỷ lệ mà
các gen của sinh vật đóng góp cho một tính trạng phức hợp được gọi là mức di truyền
(heritability). Số đo của mức di truyền chỉ là tương đối - khi môi trường càng dễ biến
đổi sẽ càng tác động lớn hơn lên toàn bộ mức thay đổi của tính trạng. Một ví dụ, chiều

cao của con người là một tính trạng phức hợp với mức di truyền là 89% tại Mỹ. Ở
Nigeria, nơi người dân có điều kiện dinh dưỡng và y tế hay thay đổi hơn, chiều cao
của họ có mức di truyền chỉ là 62%.

Cơ sở phân tử của tính di truyền
ADN và nhiễm sắc thể

Cấu trúc phân tử của ADN. Các bazơ ở hai chuỗi ghép cặp với nhau qua liên kết
hiđrô.
Cơ sở phân tử của gen là axít deoxyribonucleic (ADN hay DNA). ADN được cấu
thành từ một chuỗi các nucleotide; có bốn loại nucleotide là: adenine (A), cytosine
(C), guanine (G) và thymine (T). Thông tin di truyền tồn tại dưới dạng trình tự sắp xếp
các nucleotide, và gen tồn tại như một đoạn liên tục trên chuỗi ADN
[51]
. Virus là ngoại
lệ duy nhất của quy luật này - có những virus sử dụng phân tử ARN đơn giản thay thế
cho ADN làm vật liệu di truyền.
ADN bình thường là một phân tử chuỗi kép, cuộn với nhau tạo thành dạng xoắn kép.
Mỗi nucleotide ở ADN liên kết một cách chọn lọc với nucleotide ở chuỗi đối diện: A
liên kết với T, G liên kết với C. Nguyên tắc liên kết này gọi là nguyên tắc bổ sung.
Theo cách này, dù có dạng chuỗi kép, nhưng mỗi chuỗi đơn thực tế vẫn chứa tất cả
các thông tin cần thiết, không cần đến chuỗi đối diện. Cấu trúc này của ADN chính là
cơ sở vật lý của tính di truyền: quá trình sao chép ADN nhân đôi thông tin di truyền
bằng cách chia tách hai chuỗi của ADN, sử dụng mỗi chuỗi như một khuôn để tổng
hợp một chuỗi bổ sung mới.
Các gen được sắp xếp thẳng hàng dọc theo chuỗi dài ADN, được gọi là nhiễm sắc thể.
Ở vi khuẩn, mỗi tế bào có một nhiễm sắc thể đơn, vòng, trong khi các sinh vật nhân
chuẩn lại có bộ nhiều nhiễm sắc thể mạch thẳng. Chuỗi ADN của chúng thường vô
cùng dài; một ví dụ, nhiễm sắc thể lớn nhất của con người có độ dài khoảng 247 triệu
cặp bazơ (bp). Trong nhiễm sắc thể, ADN thường kết hợp với những protein cấu trúc,

có vai trò tổ chức, kết chặt và điều khiển thu nhận ADN, tạo thành loại vật chất gọi là
chromati n (chất di truyền). Ở sinh vật nhân chuẩn, chromatin thường cấu tạo từ các
nucleosome (thể nhân), bao gồm những đơn vị ADN nhất định quấn quanh một lõi
gồm các protein histon. Tập hợp toàn bộ vật chất di truyền của một sinh vật (bao gồm
các chuỗi ADN phức hợp của tất cả nhiễm sắc thể) gọi chung là bộ gen (genome).

Biểu đồ năm 1882 của Walther Flemming về sự phân chia tế bào nhân chuẩn. Các
nhiễm sắc thể được nhân đôi, co xoắn và tổ chức lại. Sau đó, khi tế bào phân chia, các
nhiễm sắc thể tương đồng cũng phân cách vào các tế bào con.
Nếu các sinh vật đơn bội (mức bội thể bằng 1) chỉ có duy nhất một phiên bản cho mỗi
nhiễm sắc thể, thì đa phần động vật và nhiều thực vật là lưỡng bội (mức bội thể bằng
2), tức mỗi nhiễm sắc thể sẽ có một nhiễm sắc thể khác giống hệt nó (nhiễm sắc thể
tương đồng), và như thế sẽ có hai bản sao cho mỗi gen. Hai allele của một gen nằm
trên những locus giống nhau của nhiễm sắc tử chị em, mỗi allele được thừa hưởng từ
bố hoặc từ mẹ.
Ngoại lệ xuất hiện ở các cặp nhiễm sắc thể giới tính, tức các nhiễm sắc thể chuyên biệt
mà nhiều động vật đã tiến hóa nên, giữ vai trò xác định giới tính của mỗi cá thể
[56]
. Ở
người và những động vật có vú nói chung, nhiễm sắc thể Y có rất ít gen và khởi động
sự phát triển các đặc tính sinh dục đực, trong khi nhiễm sắc thể X lại tương tự các
nhiễm sắc thể khác, chứa nhiều gen không liên quan đến xác định giới tính. Những cá
thể cái có hai nhiễm sắc thể X tương đồng (XX), trong khi cá thể đực có một nhiễm
sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY) - sự khác biệt về số nhiễm sắc thể X dẫn tới
những rối loạn di truyền liên kết giới tính khác thường.
Sinh sản
Sinh sản vô tính
Sinh sản hữu tính

Khi tế bào phân chia, toàn thể bộ gen đều được sao chép và mỗi tế bào con đều nhận

được một bản sao bộ gen của tế bào mẹ. Quá trình này gọi là nguyên phân, là dạng
đơn giản nhất của sinh sản và là cơ sở của sự sinh sản vô tính. Sinh sản vô tính có thể
xuất hiện ở cả các sinh vật đa bào, tạo ra thế hệ con thừa hưởng bộ gen từ chỉ duy nhất
một cá thể bố (mẹ). Thế hệ con mà nhìn chung giống hệt như bố mẹ được gọi là dòng
vô tính (clone).
Sinh vật nhân chuẩn thường sinh sản hữu tính để tạo ra con cái có vật liệu di truyền
lấy từ hai bộ gen khác nhau của cả hai cá thể bố mẹ. Quá trình sinh sản hữu tính luân
phiên nhau giữa hai dạng đơn bội (1n) và lưỡng bội (2n). Các tế bào đơn bội kết hợp
vật chất di truyền của chúng, tạo ra tế bào lưỡng bội với những nhiễm sắc thể ghép
cặp. Các sinh vật lưỡng bội tạo ra thể đơn bội bằng cách phân chia, tạo ra tế bào con
thừa kế ngẫu nhiên một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Đa
phần động vật và nhiều thực vật ở thể lưỡng bội trong hầu hết vòng đời, với thể đơn
bội biến đổi thành các giao tử đơn bào. Một quá trình chủ yếu trong sinh sản hữu tính
là giảm phân, quá trình phân bào chuyên biệt diễn ra ở tế bào sinh dục, trong đó bộ
nhiễm sắc thể lưỡng bội được nhân đôi, trải qua hai lần phân bào để tạo nên các tế bào
con đơn bội có số lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa so với tế bào mẹ ban đầu
[
.
Dù không sử dụng cơ chế sinh sản hữu tính kiểu lưỡng bội/đơn bội như trên, vi khuẩn
vẫn có nhiều cách để thu nhận thông tin di truyền. Một số vi khuẩn có khả năng tiếp
hợp, chuyển một vòng nhỏ ADN tới một vi khuẩn khác. Vi khuẩn cũng có thể lấy
những đoạn ADN thô từ môi trường và kết hợp chúng vào trong bộ gen của vi khuẩn,
hiện tượng này được biết đến là sự biến nạp. Quá trình này có thể dẫn đến sự chuyển
gen ngang, truyền những đoạn thông tin di truyền giữa những sinh vật không có mối
liên hệ với nhau.

Minh họa năm 1916 của Thomas Hunt Morgan về quá trình trao đổi chéo kép giữa hai
nhiễm sắc thể tương đồng.
Tái tổ hợp và liên kết gen
Bài chi tiết: Trao đổi chéo và Liên kết gen

Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễm sắc thể cho phép gen nằm trên các nhiễm
sắc thể khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình sinh sản hữu tính, tái tổ
hợp tạo tổ hợp gen mới. Gen trên cùng một nhiễm sắc thể về lý thuyết không bao giờ
tái tổ hợp, tuy nhiên, thực tế vẫn diễn ra do xuất hiện quá trình trao đổi chéo nhiễm sắc
thể. Khi trao đổi chéo, hai nhiễm sắc thể trao đổi các đoạn ADN cho nhau, và đổi chỗ
các allele giữa hai nhiễm sắc thể. Trao đổi chéo thông thường diễn ra vào kỳ trước I
(kỳ đầu của lần phân chia đầu) của quá trình giảm phân.
Xác suất trao đổi chéo giữa hai điểm đã cho trên nhiễm sắc thể có liên quan đến
khoảng cách giữa chúng. Ở một khoảng cách dài tùy ý, xác suất trao đổi chéo đủ cao
để sự di truyền các gen diễn ra tương đối riêng rẽ. Tuy nhiên, với các gen gần nhau
hơn, xác suất trao đổi chéo thấp chứng tỏ các gen có tính liên kết di truyền - allele của
hai gen này có khuynh hướng di truyền gắn liền với nhau. Các chỉ số về tính liên kết
của chuỗi nhiều gen có thể được kết hợp tạo nên một bản đồ liên kết, giúp xác định
gần đúng vị trí sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể.
Biểu hiện gen
Mã di truyền

Mã di truyền: ADN, qua một trung gian ARN thông tin, mã hóa cho protein với các bộ
ba mã hóa.
Gen nhìn chung biểu hiện tác động của chúng thông qua việc tổng hợp protein, những
phân tử phức hợp đảm nhận hầu hết chức năng trong tế bào. Protein là một chuỗi các
axít amin; trình tự ADN của một gen, thông qua trung gian ARN thông tin (mARN),
được sử dụng để tạo nên trình tự phân tử protein riêng biệt. Quá trình này khởi đầu với
việc tổng hợp một phân tử mARN với trình tự tương ứng trình tự ADN của gen giai
đoạn này gọi là phiên mã.
Phân tử mARN sau đó lại được sử dụng như một khuôn để tạo thành trình tự axít amin
tương ứng thông qua một quá trình gọi là dịch mã. Mỗi bộ ba nucleotide (codon) ở dãy
này tương ứng với một trong 20 loại axít amin có mặt trong protein - sự tương ứng này
gọi là mã di truyền
[

. Dòng thông tin đi theo một hướng duy nhất: thông tin khi được
truyền từ chuỗi nucleotide tới chuỗi axít amin của protein, nó không bao giờ được
truyền ngược lại từ protein tới chuỗi ADN - hiện tượng này được Francis Crick gọi là
"luận thuyết trung tâm của sinh học phân tử".
Trình tự đặc hiệu của axít amin dẫn đến cấu trúc ba chiều độc nhất của protein, và điều
này lại liên quan đến chức năng của protein
[66][67]
. Một số protein là những phân tử có
cấu trúc đơn giản, ví dụ như collagen tạo nên các sợi mô. Protein cũng có thể gắn kết
với nhau và với những phân tử đơn giản khác, nhiều khi hoạt động như những enzym
xúc tác cho phản ứng hóa học của các phân tử gắn kết với nó (các phản ứng không làm
thay đổi cấu trúc của bản thân protein). Cấu trúc của protein có tính động, ví dụ
hemoglobin có thể chuyển đổi thành các dạng khác biệt đôi chút mỗi khi protein này
thu nhận, vận chuyển và giải phóng oxy trong máu động vật có vú.
Chỉ một thay đổi nucleotide trong ADN cũng có thể gây biến đổi trình tự axít amin
trong protein. Bởi cấu trúc protein là kết quả của trình tự axít amin, nên những thay
đổi trình tự có thể làm thay đổi đột ngột các đặc tính của protein, do sự mất ổn định
cấu trúc hay biến đổi bề mặt protein là nguyên nhân dẫn tới thay đổi về tính tương tác
của nó với những protein và phân tử khác. Một ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu liềm là
một bệnh di truyền ở người, gây ra do khác biệt một bazơ trong vùng mã hóa phần β-
globin của hemoglobin, khiến một axít amin ở protein này cũng biến đổi theo và làm
thay đổi đặc tính vật lý của hemoglobin. Những hemoglobin này kết hợp với nhau,
làm biến đổi hình dạng tế bào hồng cầu; các tế bào hồng cầu hình liềm không còn di
chuyển dễ dàng trong mạch máu, chúng có xu hướng tắc nghẽn và thoái hóa, gây nên
những vấn đề sức khỏe gắn liền với bệnh này.
Một vài gen được phiên mã tạo ARN, nhưng ARN lại không tiếp tục dịch mã thành
sản phẩm protein - được gọi chung là ARN không mã hóa (non-coding RNA). Trong
một số trường hợp, ARN không mã hóa lại gập uốn hình thành những cấu trúc, tham
gia các chức năng then chốt của tế bào (ví dụ ARN ribosome và ARN vận chuyển).
ARN cũng có thể có tác động điều hòa thông qua tương tác lai với những phân tử

ARN khác (ví dụ microARN).
Kiểu gen, kiểu hình và môi trường
Một con mèo Xiêm mang đột biến mẫn cảm nhiệt độ về tổng hợp sắc tố.
Dù các gen chứa đựng mọi thông tin một sinh vật để thực hiện chức năng, môi trường
vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc xác định kiểu hình sau cùng— tính lưỡng phân
trên được nói đến trong cụm từ "bản chất đối chọi môi trường" (nature vs. nurture).
Kiểu hình của các sinh vật phụ thuộc vào sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường. Ví
dụ: trường hợp đột biến mẫn cảm với nhiệt độ. Thông thường, một axít amin đơn lẻ
thay đổi trong chuỗi protein không làm thay đổi hoạt động và tương tác của nó với các
phân tử khác, tuy nhiên điều này lại làm mất ổn định cấu trúc. Trong môi trường nhiệt
độ cao, các phân tử chuyển động nhanh hơn và va chạm vào nhau, kết quả protein
không còn giữ được cấu trúc và mất đi chức năng. Ở môi trường nhiệt độ thấp, cấu
trúc protein lại ổn định và thực hiện chức năng bình thường. Loại đột biến này có thể
quan sát thấy ở màu lông những con mèo Xiêm, khi một đột biến xảy ra ở enzym phụ
trách sản xuất sắc tố, khiến enzym mất ổn định và mất chức năng ở nhiệt độ cao.
Protein này sẽ duy trì chức năng ở những vùng da lạnh hơn - như chân, tai, đuôi và
mặt - làm cho giống mèo này vẫn có phần lông màu đen ở những vùng nói trên.
Một ví dụ khác là ảnh hưởng sâu sắc của môi trường lên bệnh di truyền phenylketon
niệu ở người. Đột biến tạo nên chứng bệnh này, phá hoại khả năng phân giải axít amin
phenylalanine, tích tụ các chất trung gian gây độc, tiếp đó gây nên những tác động rất
xấu lên thần kinh. Nếu một người bị mắc đột biến phenylketon niệu đi theo một chế độ
ăn uống nghiêm ngặt tránh xa loại axít amin này, anh ta vẫn duy trì được tình trạng
bình thường và khỏe mạnh.
Điều hòa gen

Nhân tố phiên mã gắn kết với ADN, ảnh hưởng lên sự phiên mã của các gen đã liên
kết.
Bộ gen của một sinh vật bao gồm hàng nghìn gen, nhưng không phải bất cứ gen nào
cũng cần được hoạt động tại mọi thời điểm. Một gen chỉ có thể được biểu hiện khi nó
được phiên mã thành mARN (và dịch mã thành protein); thực tế tồn tại nhiều cách

thức trong tế bào để điều khiển sự biểu hiện của gen, đảm bảo cho protein nào được
sản xuất chỉ khi tế bào cần. Các nhân tố phiên mã là những protein điều hòa được gắn
vào điểm khởi đầu của gen, có vai trò hoạt hóa hay ức chế sự phiên mã của gen đó
[71]
.
Ví dụ, trong bộ gen của vi khuẩn E. coli có một dãy nhiều gen cần thiết cho việc tổng
hợp axít amin tryptophan. Tuy nhiên, khi tryptophan đã sẵn có trong tế bào, những gen
tổng hợp trytophan sẽ không được duy trì hoạt động. Sự có mặt của trytophan trực tiếp
ảnh hưởng đến hoạt động của những gen này - những phân tử trytophan liên kết với
chất ức chế trytophan (trp repressor - một nhân tố phiên mã), thay đổi cấu trúc của
phân tử này giúp nó gắn được vào gen. Trytophan repressor ngăn chặn quá trình phiên
mã và sự biểu hiện của các gen tổng hợp trytophan, do đó tạo nên sự điều hòa liên hệ
ngược âm tính của quá trình tổng hợp loại axít amin này
[72]
.
Những khác biệt trong biểu hiện gen đặc biệt rõ ràng ở các sinh vật đa bào, khi các tế
bào cùng có chung bộ gen nhưng lại có cấu trúc và hoạt động rất khác nhau, dựa trên
sự biểu hiện của các tập hợp gen khác nhau. Tất cả tế bào trong một cơ thể đa bào đều
có nguồn gốc từ một tế bào duy nhất, được biệt hóa thành các dạng tế bào khác nhau
khi phản ứng lại các tín hiệu ngoại và gian bào, và dần dần kiến lập các phương thức
biểu hiện gen khác nhau để thực hiện các hoạt động khác nhau. Bởi không có một gen
riêng lẻ nào chịu trách nhiệm cho sự phát triển các cấu trúc bên trong sinh vật đa bào,
nên những phương thức biển hiện trên đều phát sinh từ những tương tác phức tạp giữa
nhiều tế bào.
Ở sinh vật nhân chuẩn, tồn tại những đặc tính cấu trúc của chromatin có ảnh hưởng
đến sự phiên mã của gen, thường ở dạng thường biến (modification) trên ADN hay
chromatin mà vẫn được di truyền ổn định sang các tế bào con
[73]
. Những đặc tính này
được gọi là "ngoại di truyền" (epigenetic) bởi chúng xuất hiện ở ngoài phạm vi trình

tự ADN và vẫn được duy trì từ tế bào này sang thế hệ kế tiếp. Bởi có những đặc tính
ngoại di truyền, các dạng tế bào khác nhau sinh trưởng trong cùng một môi trường có
thể giữ lại những đặc điểm riêng biệt của chúng. Dù các đặc tính ngoại di truyền nhìn
chung mang tính động trong tiến trình phát triển và không được giữ lại ở thế hệ sau
của thế hệ kế tiếp, nhưng một số, như hiện tượng cận đột biến (paramutation), vẫn
được di truyền qua nhiều thế hệ và tồn tại như những ngoại lệ hiếm hoi nằm ngoài quy
luật chung của ADN (được xem như cơ sở căn bản của tính di truyền)
[74]
.
[sửa] Biến đổi di truyền
[sửa] Đột biến
Bài chi tiết: Đột biến
Sự lặp gen (lặp đoạn nhiễm sắc thể) cho phép đa dạng hóa bằng cách cung cấp thêm
nguyên liệu di truyền: một gen có thể đột biến và mất đi chức năng ban đầu mà không
làm tổn hại đến sinh vật.
Trong quá trình tự nhân đôi ADN, những sai sót đôi lúc diễn ra khi tổng hợp chuỗi thứ
hai. Những lỗi này, gọi là đột biến, có thể có tác động lên kiểu hình của cá thể, đặc
biệt nếu chúng xảy ra tại phần mã hóa protein của một gen. Tỷ lệ sai sót thường rất
thấp - 1 lỗi trong 10-100 triệu bazơ - nhờ khả năng "đọc sửa" của ADN polymerase
[75]

[76]
(Nếu không được đọc sửa, tỷ lệ lỗi sẽ cao hơn hàng nghìn lần, bởi nhiều virus dựa
vào ADN hay ARN polymerase thiếu khả năng đọc sửa, làm tăng tỷ lệ đột biến lên
cao). Quá trình làm tăng tỷ lệ biến đổi ở ADN được gọi là "gây đột biến" (mutagenic):
các hóa chất gây đột biến đẩy mạnh làm tăng sai sót trong tái bản ADN, gây nhiễu
loạn kết cấu của sự ghép cặp bazơ; trong khi tia UV tạo ra đột biến bằng cách gây tổn
hại cấu trúc ADN
[77]
. Các tổn thương về hóa học ở ADN cũng có thể diễn ra một cách

tự nhiên, và tế bào sử dụng cơ chế sửa chữa ADN để sửa lại các ghép đôi không cân
xứng hay đứt gãy ở ADN - tuy nhiên việc sửa chữa này thỉnh thoảng vẫn thất bại và
không thể đưa ADN trở lại chuỗi ban đầu.
Với những sinh vật sử dụng trao đổi chéo nhiễm sắc thể để trao đổi ADN và tái tổ hợp
gen, những sai sót khi bắt cặp thẳng hàng ở giảm phân cũng có thể tạo ra đột biến
[78]
.
Lỗi trong trao đổi chéo đặc biệt xảy ra khi những phần giống nhau trên các nhiễm sắc
thể khiến chúng bắt cặp nhầm lẫn, làm một số vùng của bộ gen bị đột biến. Những lỗi
này tạo nên sự thay đổi cấu trúc lớn trong nhiễm sắc thể và trình tự ADN - dẫn đến sự
lặp đoạn, đảo đoạn hay mất đoạn của tất cả các vùng trên, hoặc sự hoán đổi ngẫu
nhiên các đoạn giữa các nhiễm sắc thể khác nhau (được gọi là chuyển đoạn).
[sửa] Chọn lọc tự nhiên và tiến hóa
Bài chi tiết: Tiến hóa
Đột biến tạo nên các cá thể với kiểu gen khác nhau, và những khác biệt này dẫn tới
những kiểu hình khác nhau. Nhiều đột biến có tác động không lớn lên kiểu hình, sức
khỏe và sự thích ứng sinh sản của sinh vật. Tác động của đột biến thường là có hại,
nhưng đôi khi lại trở nên có ích. Những nghiên cứu trên ruồi giấm Drosophila
melanogaster cho thấy nếu một đột biến thay đổi một protein mã hóa bởi một gen,
điều này hầu như sẽ gây tác hại: 70% trong những đột biến này là có hại, số còn lại là
trung tính hoặc có lợi nhưng rất thấp
[79]
.
Một cây tiến hóa của sinh vật nhân chuẩn, xây dựng từ sự so sánh trình tự của một vài
gen trực giao (orthologous).
Di truyền học quần thể nghiên cứu về sự phân bố những khác biệt di truyền trong các
quần thể và những thay đổi của sự phân bố đó theo thời gian
[80]
. Thay đổi về tần số
một allele trong quần thể có thể là do ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên, khi tỷ lệ

những cá thể mang một allele nào đấy sống sót và sinh sản được cao hơn khiến allele
này xuất hiện nhiều hơn trong quần thể qua thời gian
[81]
. Sự lạc dòng di truyền (genetic
drift) cũng có thể diễn ra, khi những sự kiện bất chợt làm biến đổi ngẫu nhiên tần số
allele
[82]
.
Trải qua nhiều thế hệ, bộ gen của các sinh vật có thể thay đổi, dẫn đến hiện tượng tiến
hóa. Đột biến và chọn lọc các đột biến có lợi giúp các loài tiến hóa và tồn tại tốt hơn
trong môi trường của chúng, quá trình này gọi là thích nghi
[83]
. Những loài mới được
tạo thành thông qua quá trình hình thành loài, quá trình thường có nguyên nhân từ
cách biệt địa lý dẫn đến những quần thể khác nhau trở nên cách ly về di truyền
[84]
.
Việc ứng dụng các nguyên lý di truyền vào nghiên cứu sinh học quần thể và tiến hóa
được xem là thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại.
Khi các trình tự được cách ly và biến đổi trong quá trình tiến hóa, những khác biệt
giữa các trình tự có thể được dùng như một đồng hồ phân tử để tính khoảng cách tiến
hóa giữa chúng
[85]
. Những so sánh di truyền nhìn chung được xem như cách thức đúng
đắn nhất để mô tả mối liên hệ giữa các loài - một tiến bộ so với việc so sánh các đặc
tính kiểu hình vốn dễ nhầm lẫn trước đây. Khoảng cách tiến hóa giữa các loài có thể
được kết hợp tạo thành cây tiến hóa - những cây này miêu tả nguồn gốc chung và sự
phân hướng của các loài qua thời gian, dù chúng không thể hiện được sự chuyển giao
vật liệu di truyền giữa các loài không liên quan với nhau (được biết đến là sự chuyển
gen ngang và chủ yếu phổ biến ở vi khuẩn).

[sửa] Nghiên cứu và công nghệ
[sửa] Sinh vật mẫu
Ruồi giấm thường (Drosophila melanogaster), một sinh vật mẫu phổ biến trong
nghiên cứu di truyền học.
Dù các nhà di truyền học ban đầu nghiên cứu tính di truyền ở đa dạng các loài sinh
vật, nhưng sau đó họ bắt đầu nghiên cứu tập trung tính di truyền ở nhóm những sinh
vật đặc biệt. Thực tế, những nghiên cứu quan trọng ở một sinh vật nhất định sẽ khuyến
khích các nhà nghiên cứu kế tiếp lựa chọn sinh vật đó để phát triển nghiên cứu xa hơn,
và như thế cuối cùng chỉ có một số ít sinh vật mẫu đã trở thành cơ sở cho hầu hết các
nghiên cứu về di truyền
[86]
. Các đề tài nghiên cứu di truyền phổ biến trên các sinh vật
mẫu gồm có nghiên cứu về điều hòa gen, mối liên quan giữa gen với sự phát triển hình
thái và ung thư.
Các sinh vật được lựa chọn, một phần bởi tính thuận tiện: có vòng đời ngắn và dễ dàng
thao tác di truyền. Những sinh vật mẫu được sử dụng rộng rãi bao gồm: vi khuẩn
đường ruột Escherichia coli, cải Arabidopsis thaliana, men bánh mỳ Saccharomyces
cerevisiae, giun tròn Caenorhabditis elegans, ruồi giấm (Drosophila melanogaster) và
chuột nhà (Mus musculus).
[sửa] Di truyền y học
Di truyền y học tìm hiểu xem biến đổi di truyền liên hệ tới sức khỏe và bệnh tật của
con người như thế nào
[87]
. Khi tìm kiếm một gen chưa biết mà có thể liên quan tới một
căn bệnh, các nhà nghiên cứu thường sử dụng liên kết gen và sơ đồ phả hệ di truyền để
tìm ra vị trí của nó trong bộ gen. Ở cấp độ quần thể, các nhà nghiên cứu lợi dụng sự
ngẫu nhiên hóa Mendel (Mendelian randomization) để tìm ra những vị trí trong bộ gen
mà liên đới với căn bệnh, một kỹ thuật đặc biệt hữu ích với những tính trạng đa gen
không được xác định rõ ràng bởi một gen đơn lẻ
[88]

. Khi một gen tương ứng được tìm
ra, những nghiên cứu xa hơn sẽ tiếp tục thực hiện với cùng gen đó (được gọi là các
gen trực giao) trên những sinh vật mẫu. Bên cạnh nghiên cứu các bệnh di truyền, việc
tăng tính hữu hiệu của các kỹ thuật kiểu gen đã đưa đến lĩnh vực di truyền học dược lý
—nghiên cứu làm sao kiểu gen có thể tác động lên các phản ứng thuốc.
[89]
Dù không di truyền được, ung thư vẫn được công nhận là một căn bệnh di truyền
[90]
.
Quá trình phát triển ung thư của một cơ thể là sự kết hợp của nhiều sự kiện. Các đột
biến thỉnh thoảng diễn ra trong các tế bào của cơ thể khi chúng phân chia. Trong khi
những đột biến này sẽ không di truyền được sang thế hệ sau, chúng lại có thể tác động
lên hoạt động của các tế bào, có khi khiến tế bào phát triển và phân chia nhanh hơn.
Có những cơ chế sinh học cố gắng ngăn chặn quá trình này; những tín hiệu được
chuyển đi tới những tế bào phân chia không thích hợp và khởi động quá trình
apoptosis (tế bào chết theo chương trình). Tuy vậy, đôi lúc những đột biến thêm tiếp
tục diễn ra làm tế bào không nhận được các tín hiệu. Một quá trình chọn lọc tự nhiên
xảy ra bên trong cơ thể, và rốt cuộc, đột biến tích lũy trong các tế bào làm đẩy mạnh
sự phát triển của chúng, tạo ra khối u ung thư, tiếp tục phát triển và xâm chiếm các mô
khác nhau trong cơ thể sinh vật.
[sửa] Kỹ thuật di truyền
Khuẩn lạc E. coli trên một đĩa thạch agar, một ví dụ của tách dòng tế bào và thường
được dùng trong tách dòng phân tử.
ADN có thể được thao tác trong phòng thí nghiệm. Các enzym cắt giới hạn là loại
enzym thường được sử dụng để cắt ADN thành những chuỗi riêng biệt, tạo ra những
đoạn ADN có thể định trước được
[91]
. Việc sử dụng các enzym gắn cho phép các đoạn
này nối lại với nhau, và nối các đoạn ADN từ các nguồn khác nhau; nhờ thế các nhà
nghiên cứu có thể tạo ra ADN tái tổ hợp. Thường gắn liền với các sinh vật biến đổi

gen, ADN tái tổ hợp thông thường được tạo nên từ các plasmid - những đoạn ADN
vòng ngắn chứa đựng một vài gen. Bằng cách chèn plasmid vào vi khuẩn và nuôi các
vi khuẩn này trên đĩa thạch agar (để phân lập các dòng tế bào vi khuẩn), những nhà
nghiên cứu có thể khuếch đại vô tính các đoạn ADN đã chèn (quá trình được biết đến
là tách dòng phân tử).Ngoai ra ki thuat di truyen co the dung lamdaphage de truyen
nhung gen mong muon vao te bao vi khuan nhan.Sau do phan lap dong te bao mong
muon de tao san pham
ADN cũng có thể được khuyếch đại nhờ sử dụng một kỹ thuật gọi là phản ứng chuỗi
trùng hợp (PCR).
[92]
Sử dụng những chuỗi ADN ngắn đặc hiệu, PCR có thể phân lập
và khuyếch đại theo hàm mũ một vùng ADN đã xác định. Bởi khả năng phóng đại kể
cả những đoạn cực nhỏ của ADN, PCR thường xuyên được sử dụng để phát hiện sự có
mặt của những trình tự ADN cụ thể.
[sửa] Xác định trình tự ADN và hệ gen học
Là một trong những kỹ thuật chủ yếu được phát triển để nghiên cứu di truyền học,
"xác định trình tự ADN" (DNA sequencing) cho phép các nhà nghiên cứu xác định
trình tự nucleotide trên một đoạn ADN. Phát triển năm 1977 bởi Frederick Sanger và
các cộng sự, phương pháp xác định trình tự gián đoạn chuỗi hiện nay là phương pháp
được sử dụng thường lệ
[93]
. Với kỹ thuật này, các nhà khoa học có thể nghiên cứu được
những trình tự phân tử liên quan tới nhiều bệnh di truyền ở người.
Khi xác định trình tự đã trở nên đỡ tốn kém hơn, cùng với sự trợ giúp của các công cụ
tính toán, những nhà nghiên cứu đã xác định được bộ gen của nhiều sinh vật bằng
cách liên kết trình tự của nhiều đoạn khác nhau (quá trình này gọi là "lắp ráp bộ gen" -
genome assembly)
[94]
. Những kỹ thuật trên được sử dụng để xác định bộ gen người, đã
được hoàn thiện trong Dự án Bản đồ gen Người vào năm 2003

[39]
. Những kỹ thuật xác
định trình tự cao năng (high-throughput) mới đột ngột làm giảm chi phí xác định trình
tự ADN, đem tới hy vọng mới cho nhiều nhà nghiên cứu rằng có thể thực hiện được
việc này với giá thành chỉ còn 1000 đô la Mỹ
[95]
.
Lượng lớn các trình tự được xác định đã hình thành nên lĩnh vực hệ gen học
(genomics) - khoa học nghiên cứu về bộ (hệ) gen, sử dụng các công cụ tính toán để
tìm kiếm và phân tích các mô hình trong bộ gen đầy đủ của sinh vật. Hệ gen học cũng
có thể được coi như một lĩnh vực con của tin sinh học, bộ môn sử dụng những phương
pháp tính toán để phân tích các tập hợp lớn dữ liệu sinh học.
[sửa] Một vài vấn đề xã hội liên quan
Có nhiều vấn đề về di truyền học liên quan đến xã hội, đang được bàn cãi.
[sửa] Sự di truyền trí thông minh
Trí thông minh loài người có mang tính di truyền hay không là một vấn đề được tranh
cãi và nghiên cứu kể từ khi di truyền học ra đời cho đến nay và có thể còn tiếp tục kéo
dài. Đa số các học giả đồng ý rằng tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến sự thông
minh, tuy nhiên ở mức độ nào thì vẫn còn nhiều tranh luận. Sự phức tạp của vấn đề
tăng lên khi một số độc giả đưa thêm yếu tố chủng tộc vào. Một số học giả đánh giá di
truyền trí thông minh qua chỉ số thông minh (IQ), một số khác cho rằng vấn đề phức
tạp hơn nhiều, không thể chỉ đơn thuần căn cứ vào IQ.
[96]
[sửa] Ưu sinh học
Thuật ngữ ưu sinh học (eugenics) dược nêu ra lần đầu vào năm 1893, với mục tiêu
phát triển lĩnh vực "cải thiện giống người". Tuy vậy, sau khi bị Đức Quốc xã lợi dụng
vào những năm 1920-1930, ưu sinh học đã không được nhắc tới trong thời gian dài.
Người ta phân ra hai hình thức của ưu sinh học:
• Ưu sinh học âm: mục tiêu là giảm tần số các gen xấu. Chẳng hạn như có một số
nước cấm những người mắc bệnh di truyền không được sinh con.

• Ưu sinh học dương: mục tiêu là tăng tần số các gen tốt. Chẳng hạn như ở Mỹ
hằng năm có khoảng 5.000-10.000 trẻ em được sinh ra từ tinh trùng của những
người cha được chọn lọc.
Hiện nay, một số người cho rằng có thể dùng liệu pháp gen để cải tạo loài người,
nhưng chỉ nên tác động ở tế bào soma. Việc cải tạo con người hay tạo ra những con
người siêu việt vấp phải một số vấn đề đạo đức và nhân chủng học.
[97]
[sửa] Đạo đức sinh học
Việc phát triển của ngành sinh học nói chung và di truyền học nói riêng đã tạo ra
không ít vấn đề về đạo đức sinh học. Một số nhà khoa học đã đề nghị tiến hành trưng
cầu dân ý để cấm việc nghiên cứu về di truyền học. Một số khác thì đề nghị cần có
những luật lệ rõ ràng để bảo vệ bộ gen người, phù hợp với các quy chuẩn đạo đức của
con người. Nhiều vấn đề tâm lý xã hội nảy sinh khi biết rõ bộ gen một người nào đó:
nếu họ là những người bình thường nhưng có mang gen bệnh thì vấn đề hôn nhân,
sinh đẻ hay xin việc làm của họ sẽ như thế nào.
Sau khi thí nghiệm về nhân bản người được tiến hành tại Mỹ năm 1993, một số nước
thuộc Cộng đồng châu Âu đã đưa ra các luật lệ cấm các thí nghiệm dạng này. Một số
nhà bảo vệ môi sinh kịch liệt phản đối việc nhân bản người và sinh vật bằng các kỹ
thuật di truyền.
[98]
UNESCO đã lập ra Ủy ban quốc tế về Đạo đức sinh học nhằm thu nhập các ý kiến xây
dựng nên các luật lệ về đạo đức sinh học liên quan đến bộ gen người.
[sửa] Sinh vật biến đổi di truyền
Kỹ thuật di truyền tạo ra các sinh vật biến đổi về mặt di truyền (GMO) đã khiến nhiều
người quan ngại: liệu các sinh vật này có lấn át, ảnh hưởng xấu tới các dạng sinh vật
tự nhiên khác hay tạo ra các dạng bệnh mới do tái tổ hợp với các dạng tự nhiên? Liệu
các gen của các sinh vật biến đổi di truyền có gây nguy hiểm cho cơ thể con người hay
không? Liệu các thực vật kháng chất diệt cỏ chẳng hạn có khả năng chuyển gen cho cỏ
dại hay không. v.v. Trước các lo ngại này, nhiều nước đã xây dựng luật lệ chặt chẽ để
kiểm soát các sinh vật GMO.

[99]
[sửa] Khoa học hình sự
Do mọi mô trong cơ thể đều chứa cấu trúc ADN nguyên vẹn của một cá thể nên khoa
học pháp y có thể dựa vào các mẫu sinh học tìm thấy ở hiện trường để xây dựng được
hồ sơ di truyền học của cơ thể đó, từ đó giúp xác định thủ phạm hay loại bỏ nghi can
vô tội trong một vụ án. Ngoài ra, các phép phân tích di truyền cũng cho phép khẳng
định hay loại trừ một nghi vấn về quan hệ huyết thống nào đó, chẳng hạn như trong
trường hợp xác định cha mẹ của một đứa trẻ bị thất lạc.
[100]
CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG ÔN THI HỌC SINH GIỎI KHỐI 10
NĂM HỌC 2010 – 2011
NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ: SINH HỌC TẾ BÀO

Tế bào là đơn vị cơ bản của sự sống, là khuôn xây dựng mà từ đó mọi cơ thể
sống được cấu thành. Với kính hiển vi tự tạo, Robert Hooke (1665) là người đầu tiên
quan sát mô bần thực vật và gọi là các xoang nhỏ hình tổ ong trong đó là tế bào
( Cellulae ). Về sau, với sự phát triển của kính hiển vi có độ phóng đại lớn hơn, nhiều
nhà sinh học đã phát hiện được nhiều loại tế bào vi sinh vật, thực vật, động vật khác
nhau và thấy tế bào không phải là xoang rỗng mà có cấu tạo phức tạp. Nhưng vì lý do
lịch sử nên vẫn dùng thuật ngữ tế bào (xoang rỗng ) để gọi chúng, mặc dù chúng đều
có cấu tạo rất phức tạp gồm màng sinh chất, tế bào chất chứa nhiều bào quan và nhân
như chúng ta đã biết ngày nay.
Đơn vị tổ chức tế bào đã xuất hiện và phát triển trong quá trình tiến hoá sinh học
lâu dài, là một hệ thống “mở” đảm bảo tính toàn vẹn, có khả năng tái sinh, sinh tổng
hợp, chuyển hoá vật chất và năng lượng nhờ sự trao đổi nội bào và sự bổ xung từ môi
trường ngoài.
Tế bào là hệ thống sống cơ sở có cấu trúc tinh tế và hoàn chỉnh; là đơn vị cấu trúc
đặc trưng cho mọi cơ thể động vật, thực vật và vi sinh vật; là trung tâm xảy ra các
phản ứng hoá sinh cơ bản của cơ thể sống và là nơi chứa đựng và truyền các thông tin
di truyền. Ở cấp độ tế bào thể hiện đầy đủ những tính chất cơ bản của sự sống như:

trao đổi chất, sinh trưởng, hưng phấn, tự nhân đôi, di truyền, biến dị, thích nghi
Tế bào của cơ thể đa bào rất đa dạng về hình thái cấu trúc điều đó có liên quan chặt
chẽ tới sự thích nghi đặc sắc của chúng trong việc thực hiện các chức năng riêng
biệt của các mô và cơ quan khác nhau. Khi tìm hiểu về cấu trúc và hoạt động của tế
bào có rất nhiều vấn đề khác nhau. Trong phạm vi chuyên đề này chỉ đề cập đến
phần kiến thức các thành phần cấu tạo tế bào ( chi tiết màng tế bào, chu kỳ tế bào,
các hình thức phân chia tế bào nhân thực)
Phần I . TẾ BÀO NHÂN SƠ
1.Thành tế bào, màng sinh chất, lông và roi
- Đa số vi khuẩn là đơn bào cơ thể của chúng chỉ gồm một tế bào, có kích thước
trung bình 1- 10µm các tế bào riêng lẻ có thể liên kết với nhau tạo thành chuỗi
hoặc nhóm nhỏ. Tế bào vi khuẩn rất đa dạng có thể là hình cầu, hình phảy, hình
que, hình xoắn
- Thành tế bào: Đa số tế bào vi khuẩn có thành tế bào có độ dày 10 – 20 nm và
được cấu tạo bởi chất peptiđôglycan( bao gồm poolisaccrit liên kết với peptit) tuỳ
theo tính chất nhuộm màu với thuốc nhuộm Gram của thành tế bào, người ta phân
biệt 2 loại vi khuẩn Gram dương(G
+
) và vi khuẩn (G
-
). Sự khác biệt này có tầm
quan trọng trong việc sử dụng các loại kháng sinh đặc hiệu để chống từng nhóm vi
khuẩn gây bệnh.Ở một số loài vi khuẩn bao bọc ngoài thành tế bào còn có lớp vỏ
nhầy dày, mỏng khác nhau, có chức năng khác nhau.
- Màng sinh chất: Tiếp ngay dưới thành tế bào là màng sinh chất hay mang
lipôprôtêin, có cấu trúc và chức năng tương tự màng sinh chất của tế bào nhân
thực.
- Lông và roi: một số vi khuẩn có cơ quan vận động là roi và cơ quan bám là lông.
Lông và roi có cấu trúc đơn giản được cấu tạo từ protein flagelin
2.Tế bào chất

-Vị trí phía sau màng sinh chất phân bố trong tế bào chất có nhiều riboxom là loại
bào quan rất bé,có chức năng là nơi tổng hợp protein của vi khuẩn. Nhiều chỗ
màng sinh chất gấp nếp lồi lõm vào tế bào chất tạo nên các mezoxom có vai trò
trong sự phân bào hoặc hô hấp hiếu khí ( vi khuẩn hiếu khí) hoặc quang hợp (tạo
nên tilacoit ở vi khuẩn lam).
3. Vùng nhân
- Bộ máy di truyền của vi khuẩn là phân tử ADN trần ( không liên kết với protein),
là chuỗi xoắn kép dạng vòng khu trú ở vùng tế bào chất được gọi là vùng nhân.
Ngoài ra, ở vi khuẩn còn có ADN trần dạng vòng ở ngoài vùng nhân được gọi là
plasmit.
Phần II. TẾ BÀO NHÂN THỰC
- Tế bào nhân thực là dạng tế bào cấu tạo nên cơ thể động vật nguyên sinh
tảo, nấm thực vật và động vật.Tế bào nhân thực thường có kích thước lớn ( 10 -
100µm), có cấu tạo phức tạp gồm 3 thành phần: Màng sinh chất, tế bào chất và
nhân. Trong tế bào chất có nhiều loại bào quan phức tạp. Nhân chứa nhiễm sắc
thể có cấu tạo gồm ADN dạng thẳng liên kết với protein histon.
* Tế bào thực vật và tế bào động vật
- tế bào thực vật cũng như tế bào động vật đều thuộc tế bào nhân thực điển
hình. Chúng có nhiều đặc điểm giống nhau và khác nhau phản ánh tính thống
nhất và tính đa dạng trong cấu tạo và chức năng của chúng.
- Tế bào thực vật được phân biệt với tế bào động vật ở các điểm cơ bản sau
quan sát hình vẽ
I. Cấu tạo màng sinh chất
1. Thành phần hoá học của màng
a Lipid
Lipid trong màng chủ yếu có hai dạng:
- Dạng lipid phân cực (ưa nước)
- Dạng lipid trung tính (kỵ nước)
Đối với tế bào động vật (hồng cầu, mô ), lipid chiếm 40 - 50% trọng lượng
khô.

Trong đó, dạng phân cựcgồm có phospholipid chiếm 80% tổng số lipid, sphingoli
pid. Trong các loại lipid trung tính có cholesterol và acid béotự do là quan trọng hơn
cả.
b. Protein
Hàm lượng protein thay đổi tuỳ theo từng loại màng, ví dụ màng tế bào cơ có 6
5%, màng tế bào gan có 85%.
c Gluxit
Các gluxit thường gặp trong màng tế bào gồm:
- Polysaccharide có ở màng tế bào động vật. bào.
- Olygosaccharide mọc trên các đảo protein.
Ngoài ra, các gluxit còn kết hợp với lipid và pritein để tạo nên glycoprotei
n và glycolipid.
d. Các chất khác
- Dạng các ion liên kết cố định với cấu trúc màng, quan trọng nhất là Ca++,
ngoài ra còn có Mg++, K+, Na+.
- Dạng các ion tự do di chuyển qua màng, hoặc tham gia vào các quá trình trao
đổi chất xảy ra trong thành phần cấu trúc màng.
- Nước: nước trong tế bào tồn tại dưới hai dạng tự do và liên kết. Nước liên
kết quan trọng nhất là nước liênkết với lipoprotein. Phần nước này không bị mất đi
ngay cả khi ta sấy khô tế bào.
2. Cấu trúc phân tử của màng sinh chất
Thành phần chủ yếu của màng sinh chất là lipid và protein, vì vậy, để có thể
tìm
hiểu được cấu trúc phântử của màng sinh chất, trước hết xét mối quan hệ giữa lipi
d và protein.