Tài liệu Một số vấn đề về di truyền học docx

Một số vấn đề về di truyền học


Kiến thức bổ sung và cập nhật kiến
thức mới về Di truyền học. Hữu ích
cho giáo viên và học sinh, xin giới
thiệu cùng các bạn đồng nghiệp và
các bạn học sinh.
I. GEN

I. 1. Về khái niệm

Các thông tin di truyền sinh vật cần
cho quá trình sinh trưởng, phát triển
và sinh sản nằm trong phân tử ADN
của nó. Những thông tin này nằm
trong trình tự nucleotit của ADN và
được tổ chức thành các gen. Mỗi gen
thường chứa thông tin để tổng hợp
một chuỗi polypeptit hoặc một phân
tử ARN có chức năng riêng biệt. Xét
về cấu trúc, mỗi gen là một đoạn
ADN riêng biệt mang trình tự bazơ
thường mã hoá cho trình tự axit amin
của một chuỗi polypeptit. Các gen rất
khác nhau về kích thước, có thể từ
dưới 100 cặp đến vài triệu cặp bazơ. ở
sinh vật bậc cao, các gen hợp thành
các phân tử ADN rất dài nằm trong
các cấu trúc được gọi là nhiễm sắc

thể. ở người có khoảng 30.000 -
40.000 gen phân bố trên 23 cặp NST,
trong đó có 22 cặp NST thường
(autosome) và 1 cặp NST giới tính (X
và Y). Như vậy, ở người có 24 loại
NST khác nhau. Trên nhiễm sắc thể,
các gen thường nằm phân tán và cách
biệt nhau bởi các đoạn trình tự không
mã hóa. Các đoạn trình tự này được
gọi là các đoạn ADN liên gen. ADN
liên gen rất dài, như ở người các gen
chỉ chiếm dưới 30% toàn bộ hệ gen.
Xét ở mỗi gen, chỉ một mạch của
chuỗi xoắn kép là mang thông tin và
được gọi là mạch khuôn dùng để tạo
ra phân tử ARN mang trình tự bổ trợ
để điều khiển quá trình tổng hợp
chuỗi polypeptit. Mạch kia được gọi
là mạch không làm khuôn. Cả hai
mạch trên phân tử ADN đều có thể
được dùng làm mạch để mã hoá cho
các gen khác nhau. Ngoài ra, người ta
còn dùng một số thuật ngữ khác để
chỉ mạch khuôn và mạch không làm
khuôn, như mạch đối nghĩa / mạch
mang nghĩa, mạch không mã hoá /
mạch mã hoá. Cần chú ý là, mạch đối
nghĩa và mạch không mã hóa chính là
mạch khuôn để tổng hợp phân tử
ARN.

Khả năng lưu giữ thông tin di truyền
của ADN là rất lớn. Với một phân tử
ADN có n bazơ sẽ có 4n khả năng tổ
hợp trình tự bazơ khác nhau. Trong
thực tế, chỉ một số lượng hạn chế các
trình tự mang thông tin có ích (thông
tin mã hóa các phân tử ARN hoặc
protein có chức năng sinh học).

I. 2. Về tổ chức của gen

Hầu hết các gen phân bố ngẫu nhiên
trên nhiễm sắc thể, tuy nhiên có một
số gen được tổ chức thành nhóm,
hoặc cụm. Có hai kiểu cụm gen, đó là
các operon và các họ gen.

Operon là các cụm gen ở vi khuẩn.
Chúng chứa các gen được điều hoà
hoạt động đồng thời và mã hoá cho
các protein thường có chức năng liên
quan với nhau. Ví dụ như operon lac
ở E. coli chứa ba gen mã hoá cho các
enzym mà vi khuẩn cần để thủy phân
lactose. Khi có lactose làm nguồn
năng lượng (và vắng mặt glucose) thì
vi khuẩn cần ba enzym do operon lac
mã hoá. Sự dùng chung một trình tự
khởi đầu phiên mã (promoter) của các

gen trong operon (hình 1) cho phép
các gen đó được điều khiển biểu hiện
đồng thời và sinh vật có thể sử dụng
nguồn năng lượng một cách hiệu
quả.Ở các sinh vật bậc cao không có
các operon, các cụm gen được gọi là
các họ gen. Không giống như các