Tri thức và cuộc sống: những khám phá về gene

Những khám phá về Gene
Nguồn: vnExpress
Mục lục:
1- Trao giải Nobel Y học cho các nhà nghiên cứu Anh, Mỹ
2- Trình tự cuối cùng của gene người đã được làm sáng tỏ
3- Công bố bản đồ chi tiết gene người
4- Tìm thấy gene ‘trường sinh bất lão’ của tế bào gốc
5- Phát hiện gene liên quan đến ung thư vú
6- Tìm thấy gene gây bệnh lão hóa ở trẻ nhỏ
7- Phát hiện lỗi gene gây chứng khó đọc, viết
8- Phát hiện lỗi gene gây bệnh tim ở trẻ sơ sinh thiếu cân
9- Hoàn thiện bản đồ gene của vi khuẩn gây bệnh ho gà
10- Phát hiện một gene bị suy chức năng gây bệnh tim
11- Tìm ra gene gây stress ở giun tròn
12- Phát hiện thêm một gene gây ung thư vú
13- Tìm ra nguyên nhân gây dị dạng của 'Người voi'
14- Phát hiện gene gây chứng phiền muộn
15- ADN tiết lộ sợi dây liên kết giữa người và chó
16- Phát hiện gene gây thiếu mắt ở trẻ sơ sinh
17- Phát hiện một số gene bị 'tắt' trên phôi nhân bản
18- Phát hiện lỗi gene gây bệnh tâm thần phân liệt
19- Tìm thấy gene đột biến gây suy nhược thần kinh
20- Gene tạo sự khác biệt giữa não con đực và cái
21- Chuột và người có chung 99% gene
22- Sẽ tạo ra dạng sống mới
23- Liệu pháp gene truyền thống không an toàn
24- Tìm ra đột biến gene liên quan tới bệnh động kinh.
25- Canada giải mã thành công bộ gene của coronavirus
26- Neanderthal không hề liên quan với người hiện đại
27- Tại sao một số người lại không thể dậy sớm?

28- Giải mã nhiễm sắc thể lớn nhất của người
29- Tìm thấy gene khởi động tuổi dậy thì
30- Tìm ra gene chủ chốt chữa vết thương ở người
31- Biến mã ADN thành âm nhạc
32- Tìm ra gene quy định khả năng lan truyền của ung thư.
33- Tìm thấy 'con lai' của hai loại HIV
34- Muỗi sốt rét kháng thuốc nhờ đột biến gene
35- Đột biến gene tạo nên sự trường thọ
36- Canada tiến gần hơn tới vacxin phòng SARS
37- Sống lành mạnh giúp trì hoãn thời điểm mắc ung thư vú
38- Giun nắm giữ bí quyết sống lâu của con người
39- Cây cối có khả năng thích nghi với phóng xạ
40- Giun thay đổi hành vi giao phối vì thảm họa Chernobyl
41- Thuốc chống sốt rét từ vi khuẩn và ngải tây
42- Ong sửa gene theo 'nghề nghiệp'
43- Tìm thấy Eve của họ nhà rùa trên đảo Galapagos?
44- Phát hiện ở chuột gene đóng vai trò quan trọng trong hành vi hung
hãn và lo lắng
45- Hy vọng mới trong việc cấy ghép nội tạng lợn cho người
46- Vì sao người nói được mà tinh tinh thì không?
47- Ham đồ ngọt - dấu hiệu có di truyền gene của chứng nghiện rượu
48- Voi Borneo được công nhận là phụ loài mới
49- Sinh con già tháng, có thể do gene của người cha
50- Tại sao ong đực không có cha?
51- Gene thông báo thời điểm rụng lá cho cây
52- Các dân tộc trên khắp thế giới chỉ có 3% gen khác nhau
53- Brazil: Màu da không phản ánh đúng chủng tộc
54- Phát hiện loài cóc tía mới
55- Hoàn tất phác thảo bản đồ gene chuột
56- Công bố bản đồ chi tiết gene người

57- Tranh cãi về số gene người bùng nổ
58- SARS có thể là 'con' của virus từ chim và động vật có vú
1- Trao giải Nobel Y học cho các nhà nghiên cứu Anh, Mỹ
John Sulston.
Hôm qua, Viện Karolinska (Thụy Điển) đã trao giải Nobel Y học cho ba
nhà khoa học: Sydney Brenner, John Sulston (Anh) và Robert Horvitz (Mỹ).
Các ông đã có những phát hiện lớn về ảnh hưởng của gene trong hoạt động
của các tế bào.
Khi nghiên cứu về gene của loài giun đất những năm 1970, ba ông đã chỉ
ra hiện tượng "tự sát của các tế bào", dẫn tới "cái chết được lập trình sẵn". Họ
phát hiện, phần lớn gene kiểm soát quy trình chết của tế bào giun đều có bản
đối chiếu ở người. Thông tin về "cái chết được lập trình" đã giúp ba ông hiểu
được cách thức mà một số virus tấn công các tế bào của người. Đối với các
bệnh nhân AIDS, đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim, virus làm tăng tốc độ chết,
khiến các tế bào "tự sát ồ ạt". Một số nhà nghiên cứu hàng đầu hiện nay
đang dựa trên nền tảng này để tìm hướng chữa trị các bệnh nan y nói trên
bằng biến đổi gene.
Sydney Brenner.
Sydney Brenner, 75 tuổi, quốc tịch Anh, sinh ở Nam Phi. Cuối những
năm 1960, ông là lãnh đạo nhóm nghiên cứu bản đồ gene của giun đất tại
Đại học Cambridge (Anh). Brenner đã đặt nền móng mới cho việc nghiên
cứu gene khi chỉ ra rằng, hóa chất có thể làm biến đổi một số gene của giun
đất, và mỗi sự biến đổi này có thể dẫn tới những thay đổi nhất định về sức
khỏe của giun. Hiện Brenner là giáo sư sinh học tại Viện Salk, La Jolla,
California (Mỹ).
John Sulston, 60 tuổi, hiện là giáo sư tại Trung tâm Sager, Đại học
Cambridge (Anh). Sulston tham gia vào nhóm nghiên cứu của Brenner từ
những năm 1960, khi vừa tốt nghiệp đại học. Sulston đã phát hiện ra rằng,
một số tế bào của giun đất dường như bắt buộc phải chết, và ông gọi cái chết
bắt buộc đó là "cái chết được lập trình".

Robert Horvitz.
Robert Horvitz, 55 tuổi, hiện làm giáo sư tại Viện Công nghệ
Massachusetts của Mỹ (MIT). Những năm 1970, Horvitz đã tiếp tục các công
trình nghiên cứu của Brenner và Sulston. Ông tập trung vào câu hỏi: Cái gì
khiến các tế bào chết, và cái gì bảo vệ chúng? Ông nhận ra mối liên hệ giữa
cái chết của các tế bào với những biến đổi của gene trong giun đất. Horvitz
chỉ ra rằng, con người cũng có những biến đổi tương tự về gene.
Ba nhà khoa học chia nhau giải thưởng trị giá 1 triệu USD.
Viện Karolinska trao giải Nobel Vật lý hôm nay. Giải Hóa học và Kinh tế
sẽ được trao ngày mai.
Minh Hy (theo dpa, New York Times) 8/10/2002


2- Trình tự cuối cùng của gene người đã được làm sáng tỏ
Nhiều người cho rằng dự án gene người sẽ phải mất 20 năm để hoàn
thiện. Tuy nhiên, robot và các siêu máy tính đã rút ngắn thời gian đó.
Tới nay, bản đồ gen của loài người đã được lấp đầy gần như 100%, sớm
hơn 2 năm so với dự kiến, và chưa đầy 3 năm sau khi bản thảo của nó được
công bố. Giờ đây, chúng ta đã nắm trong tay những chìa khoá quan trọng có
thể làm thay đổi y học và những kiến thức về bệnh tật của nhân loại.
Trong lần công bố bản thảo vào tháng 6/2000, 97% gene người đã được
“đọc”. Và lần này, công đoạn giải mã đã gần như hoàn tất 100%. Việc lấp
đầy những “lỗ trống” nhỏ xíu còn sót lại được xem là quá tốn kém. Vả lại,
với số thông tin đồ sộ thu được, các nhà khoa học đã có rất nhiều việc phải
làm.
Giáo sư Allan Bradley, giám đốc Viện Wellcome Trust Sanger, đơn vị
duy nhất của Anh tham gia dự án quốc tế này, cho biết, việc xây dựng hoàn
chỉnh bộ khung về gene người chỉ là một bước tiến quan trọng trên cả hành
trình dài, nhưng nó đã bắt đầu đem lại những lợi ích to lớn về mặt y tế.
Chẳng hạn, chỉ một phần của công trình này - trình tự của nhiễm sắc thể 20 -

đã thúc đẩy những nghiên cứu liên quan đến bệnh đái đường, bạch cầu và
bệnh chàm bội nhiễm ở trẻ. “… không nghi ngờ gì nữa, chúng ta đã mở ra
một trong những chương thú vị nhất của cuốn sách về sự sống”, Bradley nói.
Tiến sĩ Francis Collins, giám đốc Viện nghiên cứu Bộ gene người Quốc
gia Mỹ, một thành viên quan trọng của dự án, cũng chỉ ra những thành tựu
có thể thu được từ thông tin về trình tự gene người, chẳng hạn như việc xác
định gene chi phối bệnh đái đường type II, căn bệnh mà cứ 20 người trên 45
tuổi thì có một người mắc phải.
Dự án gene người do chính phủ Anh và Mỹ đồng tài trợ, quy tụ nhiều
nhà khoa học từ Mỹ, Pháp, Đức, Nhật Bản và Trung Quốc. Qua đó, bộ gene
người đã tiết lộ một số bí ẩn của nó: chẳng hạn, số gene mà chúng ta sở hữu
thực sự ít hơn nhiều so với phỏng đoán, và protein - đơn vị cơ bản xây dựng
nên mô và điều chỉnh chức năng của cơ thể - có độ phức tạp vượt xa tưởng
tượng của các nhà khoa học.
Công đoạn tiếp theo của dự án là chú giải gene, cũng là phần khó khăn
nhất. Các nhà khoa học phải xác định được mỗi gene và chức năng của nó.
Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cho rằng công đoạn này cũng sẽ được tiến
hành nhanh chóng thay vì vài năm như dự tính trước đây.
Mặc dù vậy, với giới y học, thách thức thực sự là không phải là hiểu được
chức năng của gene, mà là biết cách làm gì với nó. Để làm được điều này, họ
cần hiểu rõ quá trình tương tác của các protein - sản phẩm từ những “khuôn”
gene - trong việc xây dựng và duy trì cơ thể.
B.H. (theo BBC) 14/4/2003



3- Công bố bản đồ chi tiết gene người
Số gene của các loài: 1. Ruồi giấm: 13.000; 2. Nấm men: 18.000; 3.
Thực vật: 26.000; 4. Giun: 18.000; 5. Con người: khoảng 30.000 gene.
Hôm nay (12/2), lần đầu tiên những thông tin đầy đủ về bản đồ gene

người sẽ chính thức được ra mắt, đánh dấu bước ngoặt vĩ đại trong lịch sử
ngành khoa học và có lẽ cả ngành y học trên thế giới.
Sau hơn 10 năm nghiên cứu, vào 6/2000, các nhà khoa học Anh và Mỹ
tuyên bố họ đã thành công trong việc giải mã các thông tin di truyền, nền
tảng tạo nên sự sống cho con người. Đến nay, sau 7 tháng, cùng một lúc trên
hai bờ Đại Tây Dương, những bí ẩn cuối cùng của bộ gene người sẽ được
đưa ra ánh sáng.
Nghiên cứu gene người được thực hiện bởi hai nhóm khoa học độc lập:
Dự án Gene Người được nhà nước tài trợ do Anh và Mỹ kết hợp và công ty
Celera, một công ty nghiên cứu gene tư nhân Mỹ có trụ sở tại Maryland. Kết
quả nghiên cứu của Celera sẽ được công bố trên tạp chí Science (Mỹ), trong
khi những phát hiện của Dự án Gene Người sẽ có mặt trên tạp chí Nature
(Anh).
Giá trị to lớn
Tại một cuộc họp báo, Tiến sĩ Michael Dexter, Giám đốc của khu nghiên
cứu gene Wellcome Trust, (gần Cambridge, Anh), cho biết: “Việc lập bản đồ
gene người được so sánh với sự kiện đưa con người lên mặt trăng. Nhưng tôi
tin rằng nó còn hơn thế. Đây là những thành tựu trí thức đột phá, không chỉ
trong thế hệ chúng ta mà là trong toàn bộ lịch sử của loài người”.
Việc lập bản đồ trình tự hoá học ADN của con người có thể sẽ mở màn
cho một cuộc cách mạng trong ngành y học. Dữ liệu thu được từ dự án sẽ
giúp các nhà khoa học tìm ra những cách thức mới chữa trị hiệu quả những
căn bệnh hiểm nghèo như đái đường, ung thư và thậm chí cả các bệnh về
thần kinh.
Ba giai đoạn trong công trình lập bản đồ gene
1. Nghiên cứu trình tự gene: Các nhà khoa học đã xác định được khoảng
3,5 tỷ ký tự (đơn vị) hoá học (A, C, T, G) tạo nên ADN, nền móng xây dựng
nên bộ gene của con người.
2. Lắp ráp thành mã gene: Các nhà nghiên cứu xếp những ký tự hoá học
theo đúng trình tự, cho phép chúng ta “đọc” được các gene. Theo Tiến sĩ

Craig Venter, Chủ tịch hãng Celera, 99 % gene người đã được tìm hiểu và
3,21 tỷ ký tự đã được “lắp ráp”.
3. Chú giải gene: Phần việc khó khăn nhất này… vẫn chưa tới. Các nhà
khoa học phải xác định được mỗi gene và chức năng của nó. Công đoạn này
sẽ cần vài năm để hoàn tất.
Một số kết luận chính trong nghiên cứu mã gene người
- Có khoảng 3,1 tỷ ký tự hoá học trong mã ADN của mỗi tế bào người.
- Bốn thành phần bazơ nitơ cơ bản của ADN, thể hiện bằng ký tự A, C, G, T
được sắp xếp theo cặp, xây dựng nên tất cả các cơ thể sống. Mỗi nhóm 3 ký
tự tương ứng với một amino axit đơn.
- Có 20 loại amino axit khác nhau tạo nên các loại protein như keratin trong
tóc và hemoglobin trong máu.
- Con người có khoảng 30.000 gene, ít hơn nhiều so với dự kiến. Trong khi
con số này ở giun tròn là 18.000 và ruồi giấm là 13.000.
- Sự khác biệt giữa người và ruồi giấm hay sâu bọ là gene người có cơ chế
làm việc khác hẳn và chúng ta có nhiều gene điều khiển.
- Hàng trăm gene dường như có xuất xứ từ các loại vi khuẩn.
- Phần lớn đột biến xảy ra trên đàn ông.
- Các nhà khoa học bắt đầu khám phá giá trị của 97% ADN không tham gia
mã hoá thông tin tạo nên protein. Họ cho rằng những ADN được coi là "vô
nghĩa” này có thể giúp di chuyển gene.
- Có khoảng 1,8 m ADN trong mỗi tế bào, có thể được gói gọn trong một
cấu trúc đường kính 0,001 cm.
- Nếu tất cả ADN trong cơ thể người được xếp thành một hàng, con đường
này sẽ dài gấp 600 “tua du lịch khứ hồi” từ trái đất tới mặt trời.
- Khác biệt ADN giữa con người với nhau chỉ vào khoảng 0,1 %, hay là
1/500 (ký tự).
Bích Hạnh (theo BBC, 11/2/2001)

4- Tìm thấy gene ‘trường sinh bất lão’ của tế bào gốc

Hai nhóm nghiên cứu độc lập ở Scotland và Nhật Bản vừa khám phá ra
gene quyết định trong việc giữ tế bào gốc phôi luôn ở trạng thái chưa trưởng
thành. Phát hiện này có thể sẽ giúp giới khoa học cải biến những tế bào đã
biệt hóa thành dạng tế bào gốc phôi, chấm dứt việc phá hủy phôi để lấy tế
bào gốc như hiện nay.
Tế bào gốc phôi là những tế bào có khả năng chuyên hóa thành nhiều
dạng mô khác nhau trong cơ thể, và có tiềm năng lớn trong việc chữa trị các
thương tổn. Tuy nhiên cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa biết bằng
cách nào chúng có thể tự đổi mới mình hoặc phát triển thành một loại tế bào
riêng biệt (như tim, gan, phổi…).
Mới đây, nhóm khoa học tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc ở Edinburgh,
Scotland đã tìm ra một gene trọng yếu trên chuột, cho phép các tế bào gốc
phân chia vô hạn trong khi vẫn giữ nguyên khả năng biệt hóa của mình.
Gene này được gọi là Nanog, theo tên gọi của vùng đất Tir nan Og trong
huyền thoại Celtit - mảnh đất của những cư dân trẻ mãi không già. Một cách
độc lập, Nanog cũng vừa được tìm thấy bởi các nhà khoa học Nhật Bản,
đứng đầu là Shinya Yamanaka, tại Viện Khoa học và Công nghệ Nara.
Trong một thí nghiệm, khi bổ sung Nanog vào các tế bào gốc phôi chuột,
nhóm nghiên cứu nhận thấy quá trình biệt hóa của chúng đã không xảy ra,
mặc dù tế bào được đặt trong môi trường "cưỡng bức" để làm điều đó.
“Nanog dường như là một gene chủ thúc đẩy các tế bào gốc phôi lớn lên
trong phòng thí nghiệm. Nó cũng khiến các tế bào gốc trở nên bất tử”, lan
Chambers, một thành viên của nhóm nghiên cứu, nói.
Còn Austin Smith, trưởng nhóm nghiên cứu, thì nhận định: “Phát hiện
này rất hấp dẫn. Nếu ở người, Nanog cũng có ảnh hưởng tương tự như
chúng ta thấy trên chuột, thì đây sẽ là một bước quyết định trong việc phát
triển các tế bào gốc phôi dùng cho các liệu pháp y học”.
Tuy nhiên, nó có thể không hoạt động một mình, Smith nói. Nanog

dường như tham gia trực tiếp vào quá trình tự đổi mới của tế bào gốc phôi
bằng việc "bật" và "tắt" các gene khác, đó có thể là một gene quan trọng đã
được biết trước đây là Oct 4. “Tuy nhiên, tất cả các bằng chứng chỉ ra rằng
Nanog thực sự là trung tâm điều khiển. Nó không phụ thuộc vào hoạt động
của gene khác, mà ngược lại, chi phối các gene khác theo ý mình”.
Smith cũng báo trước rằng còn lâu nữa chúng ta mới có thể tái "lập trình"
các tế bào trưởng thành để trở thành những tế bào gốc phôi có thể sử dụng
an toàn, và nếu có, đó cũng không hề là một quy trình đơn giản.
Hai nghiên cứu được đăng đồng thời trên tạp chí Cell.
B.H. (theo NewScientist, 31/5/2003)


5- Phát hiện gene liên quan đến ung thư vú

Hình ảnh gene BP-1.
Các nhà khoa học Mỹ vừa tuyên bố gene BP-1 có thể là thủ phạm gây ra
căn bệnh đáng sợ nhất ở phụ nữ - ung thư vú. Phát hiện này sẽ giúp các bác
sĩ có khả năng chẩn đoán bệnh từ rất sớm, đồng thời mở ra nhiều hướng
chữa trị mới.
Đây là thành công của nhóm nghiên cứu thuộc đại George Washington.
Kết quả cho thấy 80% bệnh nhân ung thư vú thuộc đối tượng nghiên cứu
đều mang gene BP-1.
Tiến sĩ Patricia Berg, trưởng nhóm nghiên cứu còn cho biết, nhờ việc tìm
ra BP-1, họ có thể giải thích được vì sao tỷ lệ tử vong vì ung thư vú ở phụ
nữ da đen lại cao hơn phụ nữ da trắng. Họ đã phát hiện ra 89% mẫu bệnh
phẩm ung thư của phụ nữ Mỹ gốc Phi mang gene này, trong khi con số đó
của phụ nữ da trắng chỉ là 57%. Một điểm đặc biệt nữa là BP-1 còn hoạt
động trong một số khối u lành tính. Điều này khiến nhóm nghi ngờ về vai
trò đích thực của gene trong toàn bộ quá trình phát triển bệnh.
Sắp tới, nhóm nghiên cứu sẽ tìm hiểu xem BP-1 có mặt trong mô vú

khoẻ mạnh không và tiến tới phát triển bộ thử máu để sớm phát hiện bệnh.
Theo ước tính của Hiệp hội Ung thư Mỹ, thế giới sẽ có hơn 1 triệu người
mắc bệnh ung thư vú năm nay, trong đó khoảng 40.000 phụ nữ và 400 đàn
ông tại Mỹ sẽ bị thiệt mạng vì căn bệnh này.
Mỹ Linh (theo VOA, 24/4/2003)


6- Tìm thấy gene gây bệnh lão hóa ở trẻ nhỏ

John Tacket, 15 tuổi, trông như một ông già 65.
Hôm qua, các nhà khoa học Mỹ tuyên bố đã tìm ra thủ phạm khiến trẻ
em bị già trước tuổi, do một đột biến gene gây ra. Phát hiện có thể sẽ giúp
các chuyên gia tìm ra loại thuốc đặc trị cho căn bệnh quái gở này trong
tương lai.
Nhóm nghiên cứu phát hiện ra 18 trong số 20 bệnh nhân già trước tuổi
đều bị đột biến ở gene lamin A, thuộc nhiễm sắc thể 1. Tại đó, trật tự của hai
đơn vị ADN cơ bản là guanine và adenine bị đổi chỗ cho nhau.
Tiến sĩ Maria Eriksson thuộc nhóm nghiên cứu nói: “Ban đầu, chúng tôi
không thể tin được kết quả này. Làm sao một đột biến nhỏ như thế lại dẫn
đến hậu quả khủng khiếp nhường ấy”. Bà cho biết lamin A, hay còn gọi là
LMNA, còn liên quan đến 6 căn bệnh khác.
Căn bệnh lão hóa ở trẻ em, hay còn gọi là Hội chứng già trước tuổi
Hutchinson-Gilford, lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1886. Bệnh nhân
không phát bệnh vào lúc mới sinh mà phải 18 tháng sau đó mới có các triệu
chứng của tuổi già, như da bị lão hóa, xương trở nên giòn, đầu bị hói vào lúc
4 tuổi, cơ quan nội tạng rệu rã và thường tử vong ở tuổi 13 vì những bệnh
của người già như bệnh tim và đột quỵ. Chiều cao của trẻ không quá 1m và
chỉ nặng khoảng 13-15 cân. Tuy nhiên, trẻ mắc căn bệnh này thường có trí
thông minh trên mức bình thường.
Ví dụ như trường hợp mắc bệnh của cậu bé John Tacket, 15 tuổi, bang

Michigan, Mỹ. Cậu chỉ cao khoảng 1m. Tacket học lớp 9, rất giỏi môn toán
và chơi trò pool chuyên nghiệp. Tuy nhiên, Tacket bị đau thắt ngực - một
triệu chứng của bệnh tim chỉ xuất hiện người già khoảng 60-70 tuổi.
Trước đây, có giả thuyết cho rằng bệnh này mang tính di truyền (đột biến
trong tinh trùng của người cha truyền vào phôi của con). Tuy nhiên, nghiên
cứu mới đã cho thấy bệnh này mang tính tự phát.
Trên thế giới, cứ khoảng 4-8 triệu trẻ em thì có một trường hợp bị lão hóa
sớm. Chính vì thế việc nghiên cứu bệnh này rất khó vì số bệnh nhân trong
một thời điểm là có hạn.
Bên cạnh việc phát hiện tác nhân gây bệnh lão hóa ở trẻ, nghiên cứu này
còn giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về quá trình phát triển tuổi già bình
thường. Trong thời gian tới, các nhà khoa học sẽ tập trung tìm ra loại thuốc
có khả năng lập lại trật tự của gene lamin A.
Mỹ Linh (theo AFP, 17/4/2003)


7- Phát hiện lỗi gene gây chứng khó đọc, viết

Trên thế giới, cứ 10 người thì có một trường hợp mắc chứng khó đọc
viết.
Chứng khó đọc, viết (dyslexia) là một rối loạn phát triển, ảnh hưởng tới
khả năng nhận dạng và đọc chữ ở trẻ. Theo một nghiên cứu mới đây của
Phần Lan, nguyên nhân gây bệnh có thể là một trục trặc trong gene có tên là
DYXC1.
Sau khi tiến hành khảo sát 58 người mắc chứng khó đọc, viết trong 20 gia
đình, các chuyên gia thuộc Đại học tổng hợp Helsinki nhận thấy, gene
DYXC1 của số người này hoặc có dấu hiệu ngừng hoạt động, hoặc ở sai vị
trí. Rắc rối tương tự không gặp ở những thành viên bình thường trong gia
đình. Vai trò của DYXC1 trong hoạt động trí não đến nay vẫn chưa được xác
định, song nhóm nghiên cứu tin rằng, nó có thể là thủ phạm gây nên tình

trạng khó đọc, viết. “Phát hiện trên giải thích vì sao chứng khó đọc viết
mang tính di truyền”, nhóm nghiên cứu nhận định.
Hiện tượng khó đọc viết thường xuất hiện ở trẻ 4-7 tuổi, và xảy ra ở bé
trai nhiều hơn bé gái. Nó khiến trẻ gặp khó khăn khi đọc, phát âm, thường
nhầm lẫn giữa các âm thanh, và không diễn đạt rõ ràng khi nói, viết. Tình
trạng này gây rất nhiều khó khăn cho công tác giáo dục. Nhiều nghiên cứu
trước đây cho rằng chứng khó đọc, viết liên quan mật thiết đến vùng xử lý
thông tin thính giác của não bộ, hoặc người bệnh đã dùng phần não phải để
đọc thay vì phần não trái - khu vực xử lý từ ngữ tốt hơn.
Nghiên cứu trên sẽ được thẩm định sâu hơn trong thời gian tới. Nếu
thành công, nó cho phép chẩn đoán sớm chứng khó đọc viết ở trẻ, từ đó có
các hình thức giáo dục kịp thời.
Mỹ Linh (theo BBC, 27/8/2003)

8- Phát hiện lỗi gene gây bệnh tim ở trẻ sơ sinh thiếu cân

Một trục trặc trong nhóm APOE, loại gene duy trì hoạt động của hệ thống
miễn dịch, có thể khiến các động mạch bị dày lên và hẹp lại, dẫn đến bệnh
tim. Đây là phát hiện mới nhất của các nhà khoa học Canada.
Gene APOE không chỉ đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch,
mà còn làm nhiệm vụ kiểm soát sự phát triển tế bào não và quá trình sản xuất
các protein, chất béo trong máu.
Tiến sĩ Claire Infante-Rivard thuộc Đại học McGill (Montreal) cho biết,
gene APOE có ba phiên bản chính là e2, e3 và e4. Nhiều thử nghiệm trên
động vật cho thấy, khi số lượng hoặc chức năng của những phiên bản này có
biểu hiện bất thường, hoạt động của toàn bộ gene APOE sẽ gặp trục trặc và
làm tăng nguy cơ tắc nghẽn động mạch.
Rivard cùng cộng sự đã tiến hành kiểm tra gene APOE ở hơn 400 trẻ sơ
sinh, ra đời sau 24 tuần thai song có cân nặng thấp hơn tiêu chuẩn. Số trẻ này
đều có lượng e4 ở mức bình thường và e3 nhỉnh hơn không đáng kể, nhưng

lượng e2 lại rất thấp. Chính sự thiếu hụt này đã khiến nhóm nghiên cứu nghi
ngờ “đó có thể là nguyên nhân gây bệnh tim ở trẻ thiếu cân khi đến tuổi
trưởng thành”.
Theo Rivard, kết quả khảo sát trên có thể xem là lời giải thích logic về
nguồn gốc bệnh tim ở trẻ thiếu cân, song nó cần sự ủng hộ của các nhóm
nghiên cứu độc lập về cùng một vấn đề trên toàn thế giới.
Hiện nay, nguyên nhân dẫn đến bệnh tim ở hầu hết trẻ sơ sinh thiếu cân
còn rất mơ hồ. Một số nhà khoa học cho rằng nó còn liên quan đến những
thay đổi của hoóc môn trong bào thai hoặc yếu tố môi trường.
Mỹ Linh (theo BBC, 18/8/2003)

9- Hoàn thiện bản đồ gene của vi khuẩn gây bệnh ho gà

Trên thế giới, cứ 4 trong 5 trẻ lại được tiêm vacxin DTP phòng bệnh ho
gà.
Y học thế giới lần đầu tiên có trong tay toàn bộ thông tin về ADN và
3.800 gene của loại vi khuẩn gây bệnh ho gà. Giới chuyên môn xem đây là
bước tiến quan trọng trong quá trình phát triển vacxin và các liệu pháp điều
trị hiệu quả căn bệnh truyền nhiễm gây ảnh hưởng tới hàng triệu người mỗi
năm.
Vi khuẩn gây bệnh ho gà có tên khoa học là Bordetella pertussis. Một
nhóm các nhà khoa học của Anh, Mỹ và Đức đã phải mất 4 năm để lần lượt
hoàn chỉnh từng phần mã gene của nó. Họ còn tìm ra loại chất độc mà giống
khuẩn này dùng làm vũ khí tấn công con người. Cùng với thành công này,
nhóm nghiên cứu còn giải mã được gene của 2 giống siêu vi trùng liên quan
là B. parpapertussi gây ho ở người và B. bronchiseptica gây các bệnh hô
hấp truyền nhiễm ở động vật.
Ho gà là bệnh lây nhiễm số một ở trẻ, khi các lớp màng nhầy lót trong
đường thở bị nhiễm khuẩn. Sau thời gian ủ bệnh từ 1 đến 2 tuần, người bệnh
bắt đầu có hiện tượng xuất tiết, sốt và ho. Bệnh ho gà có thể làm tăng nguy

cơ mắc lao và viêm phổi. Biện pháp đối phó duy nhất hiện nay là tiêm
phòng vacxin DTP cho trẻ, song cách làm này không có tác dụng đối với
người trưởng thành. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm có
khoảng 20 - 40 triệu người mắc bệnh ho gà, trong đó có gần 400.000 ca tử
vong.
Mỹ Linh (theo BBC, 11/8/2003)

10- Phát hiện một gene bị suy chức năng gây bệnh tim

Đó là LOX-1, một gene mấu chốt trong “hàng rào” bảo
vệ tim. Khi phải làm việc quá sức, gene này sẽ bị suy chức năng và sản sinh
ra các chất gây hại cho bộ phận quan trọng nhất của cơ thể.
Phát hiện trên thuộc về một nhóm các nhà khoa học quốc tế, sau khi tiến
hành khảo sát nhiều chủng tộc người khác nhau trên thế giới. Nghiên cứu
mới được công bố tại Rome (Italy).
Theo Giáo sư Jawahar Mehta, thành viên của nhóm, những người mang
gene LOX-1 bị trục trặc sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim cao gấp 3 lần so với
người bình thường.
LOX-1 lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1997. Khi phải tăng tốc hoạt
động do cơ thể hấp thụ quá nhiều chất béo, LOX-1 sẽ sản sinh ra một số
chất hoá học, kích thích sự tạo mảng chất béo và mô sẹo trên các thành
mạch máu, gây cản trở dòng máu tới nuôi tim.
“LOX-1 là một trong những thủ phạm nguy hiểm nhất gây nên chứng xơ
vữa động mạch”, Mehta nhấn mạch. Tuy nhiên, về lâu dài, người ta hy vọng
có thể loại bỏ những trục trặc trong gene này, bằng sự trợ giúp của công
nghệ gene và kỹ thuật sử dụng tế bào gốc.
Đến nay, y học đã nhận diện được 65 gene và gần 120 biến thể của chúng
tham gia vào quá trình gây xơ vữa động mạch. Ngoài ra, lối sống và môi
trường không lành mạnh được xem là những “kẻ đồng phạm”. Người có chế
độ ăn uống giàu mỡ động vật, đường tinh luyện, hút thuốc lá, béo phì và

không hoạt động có nguy cơ mắc bệnh tim rất cao.
Mỹ Linh (theo BBC, 28/7/2003)


11- Tìm ra gene gây stress ở giun tròn

Giun tròn ở các giai đoạn phân chia tế bào (1-2-4-8) và trưởng thành.
Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một gene chi phối phản ứng của giun
tròn trước môi trường và đồng loại. Gene này có liên quan đến cảm giác
stress của giun, khiến nó quyết định lánh xa hay sống chung với những con
khác ở một thời điểm nhất định.
Trong cuộc sống thường ngày, tất cả các loài động vật, từ đơn giản như
con amip, đến phức tạp như con người, đều phải đứng trước một lựa chọn là
sống một mình hay sống chung với đồng loại. Ở người, trừ các tình huống
bất khả kháng do công việc, do các cuộc hẹn , người ta mới bắt buộc phải
gặp người khác. Còn thông thường, người ta có quyền lựa chọn giữa việc ở
một mình hoặc tiếp xúc với người khác. Trong các trường hợp này, họ luôn
quyết định theo cảm tính: nếu thích thì gặp, nếu không thì ở đâu đó thư giãn
một mình. Tuy nhiên, câu hỏi đặt ra là, cái gì chi phối cảm giác thích hay
không thích? Các nhà khoa học cho rằng, nó có liên quan đến stress: Giải
pháp nào ít gây stress hơn sẽ được lựa chọn.
Nhóm nghiên cứu của Mario de Bono, Đại học Cambridge (Anh), và
Cori Bargmann, Đại học California, San Francisco (Mỹ), đã nghiên cứu mối
liên hệ giữa gene và hành vi cộng đồng của giống giun tròn caenorhabditis
elegans. Họ phát hiện ra một gene có tên là npr-1, chi phối hành vi xã hội
của giun.
Quan sát cho thấy, những con giun có npr-1 bình thường luôn tìm cách
tránh xa đồng loại mỗi khi kiếm được thức ăn. Tuy nhiên, khi gene này bị
làm đột biến, nó không còn phản ứng như vậy nữa. Khi đó, giun sẽ tỏ ra thờ
ơ, bất cần, để mặc cho đồng loại giành giật thức ăn. Nó cũng ít vận động, và

không còn cảm giác thèm ăn nữa. Những biểu hiện này của giun cũng giống
như biểu hiện của những người bị stress kinh niên, như ít vận động, chán ăn,
trầm cảm
Theo các nhà nghiên cứu, loại protein được tạo ra bởi gene npr-1 ở giun
cũng có chức năng tương tự như các phân tử neuropeptide Y ở người. Loại
peptide này thường được tìm thấy trong máu, ảnh hưởng mạnh đến vị giác
và chuyển động của người. Nó cũng giúp con người chế ngự cảm giác đau
đớn hoặc căng thẳng. Nếu cơ chế sản sinh loại peptide này bị ảnh hưởng,
con người sẽ mắc các bệnh liên quan đến stress như tim mạch, béo phì, trầm
cảm.
Phát hiện về gene npr-1 ở giun cho thấy, ngay cả ở các động vật đơn giản
cũng có mối liên hệ giữa gene và stress. Nó mở ra các hướng thử nghiệm các
biện pháp chữa stress trên loài động vật này, nhằm rút ra các liệu pháp chữa
trị stress tối ưu cho người.
Giun tròn caenorhabditis elegans dài khoảng 1 milimét. Nó đã có những
cống hiến lớn cho việc nghiên cứu phôi và chữa trị ung thư trong những
thập kỷ qua. Mới đây, các nhà khoa học Anh - Mỹ đã nhận được giải Nobel
Y học nhờ các nghiên cứu về giun tròn.
Minh Hy (theo Nature, 1/11/2002)

12- Phát hiện thêm một gene gây ung thư vú

Mỗi năm có khoảng 14.000 phụ nữ Anh tử vong vì bệnh ung thư vú.
Đó là gene Aurora2, có mặt trong tất cả các loại ung thư vú, đặc biệt tập
trung tới 94% trong ung thư tuyến vú xâm lấn - loại phổ biến nhất hiện nay.
Việc phát hiện nguyên lý hoạt động của Aurora2 sẽ giúp tìm ra những
phương thuốc điều trị mới.
Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Từ thiện Ung thư vú Breakthrough
(Anh) và Đại học Tổng hợp California (Mỹ) đã phối hợp nghiên cứu
Aurora2. Họ phát hiện ra một số thể của Aurora2 "không chịu" tương tác với

các gene khác trong một vài tế bào vú, khiến cho những tế bào này có nguy
cơ bị ung thư rất cao. Những người mang các thể gene này đuợc xếp vào
nhóm có nhiều khả năng mắc bệnh.
Trong số những loại gene gây ung thư vú, Aurora2 không "nổi tiếng" như
BRCA1 và 2, song "nó được xem là một đối tượng không thể bỏ qua", tiến sĩ
Spiros Linardopoulos thuộc Trung tâm Breakthrough nhận định. Nghiên
cứu trên sẽ mở đường cho sự ra đời của một loạt các phương pháp điều trị
ung thư vú hiệu quả.
Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics của Anh.
Mỹ Linh (theo BBC, 27/7/2003)

13- Tìm ra nguyên nhân gây dị dạng của 'Người voi'

Một hình ảnh của Merrick đang được máy tính "đưa trở lại" bình thường.
Vào thế kỷ 19, cả thế giới bàng hoàng trước sự ra đời của một cậu bé
người Anh dị dạng với cái đầu giống con voi. Suốt gần 2 thế kỷ qua, nguyên
nhân gây bệnh của cậu vẫn là một bức màn bí ẩn. Song mới đây, một nhóm
khoa học quốc tế đã phát hiện ra rằng, cậu bé này đã mắc phải 2 rối loạn
gene kỳ lạ.
Joseph Merrick sinh năm 1862 tại Leicester. Những dấu hiệu dị dạng trên
khuôn mặt và cơ thể của cậu ngày một rõ rệt, trở nên hoàn toàn cố định khi
Merrick bước sang tuổi 13. Cậu bé đáng thương đã bị cả cộng đồng xa lánh
vì khiếp sợ. Ngay cả cha mẹ đẻ của cậu cũng không thể chấp nhận được con
mình. Merrick cố vật lộn với những ngày tháng đau khổ vì sự thiếu thốn tình
cảm và ánh mắt soi mói của mọi người xung quanh. Đến khi trưởng thành,
Merrick may mắn được nhận vào một gánh xiếc rong và mau chóng trở nên
“nổi tiếng” vì hình dạng quái dị. Cuộc đời của anh kết thúc vào năm 27 tuổi,
tại một bệnh viện trong sự cô đơn lạnh lẽo.
Nguyên nhân gây nên sự dị dạng của Merrick đã khiến giới khoa học
phải đau đầu suốt gần 2 thế kỷ qua, song vẫn không thể tìm ra câu trả lời

thích đáng. Cuối cùng, bức màn bí mật đã được hé mở, khi một nhóm các
nhà khoa học quốc tế tuyên bố kết quả kiểm tra ADN lấy từ tóc và xương
trong hài cốt của Merrick.
Các thử nghiệm cho thấy, “Người voi” có thể đã mắc phải 1 trong hai,
hoặc cả hai rối loạn hiếm gặp, đó là Hội chứng Proteus và bệnh u xơ thần
kinh loại 1 (NF1).
Nếu như không bị bệnh, khuôn mặt của Merrick sẽ bình thường như bao
người khác.
NF1 là một rối loạn gene đặc biệt. Nó khiến các khối u ở một số bộ phận
cơ thể phát triển vô hạn và làm tăng sự biến dạng của xương. Còn Hội chứng
Proteus là do một loại vi trùng hình que có khả năng di chuyển gây nên.
Loại siêu vi trùng này đã làm cho một số bộ phận ở đầu và các chi phát triển
quá mức.
“Merrick chắc chắn đã mắc Hội chứng Proteus và có thể bị thêm bệnh u
xơ thần kinh loại 1. Song cần phải nghiên cứu thêm trước khi đi đến kết luận
cuối cùng”, tiến sĩ Charis Eng, một thành viên trong nhóm nghiên cứu nhận
định.
Với sự hỗ trợ của máy tính, các nhà khoa học đã mô phỏng được khuôn
mặt của Merrick nếu như anh không gặp rủi ro này.
Mỹ Linh (theo BBC, 22/7/2003

14- Phát hiện gene gây chứng phiền muộn

Khi vấp phải những chuyện không vui như ly dị, nợ nần
hay thất nghiệp , một số người có thể vượt qua sau một thời gian ngắn,
song cũng có trường hợp bị chìm sâu vào u uất không lối thoát. Nguyên
nhân của hiện tượng này một phần là do sự biến đổi của một gene đơn đặc
biệt.
Gene đó có tên là 5-HTT, làm nhiệm vụ kiểm soát chất serotonin - một
chất trong não chịu trách nhiệm truyền tín hiệu giữa các tế bào não. Gene 5-

HTT hoạt động mạnh khi bộ não trải qua những chấn động “không mong
muốn”, kéo theo các cảm giác như thất bại, mất mát, bị làm nhục và đe dọa.
Gene được chia thành 2 loại ngắn và dài.
Các nhà khoa học thuộc Viện Tâm lý New Zealand đã tiến hành khảo sát
gần 850 người được sinh vào khoảng tháng 4/1972 đến tháng 3/1973. Nghiên
cứu kéo dài từ khi họ ra đời cho đến lúc trưởng thành.
Nhóm chuyên gia nhận thấy, sau khi trải qua ít nhất 4 sự kiện buồn trong
quãng tuổi từ 21 đến 26, những người mang gene 5-HTT ngắn có 43% nguy
cơ mắc chứng sầu thảm, trong khi tỷ lệ này ở những người mang gene dài
chỉ là 17%.
Theo giải thích của tiến sĩ Terrie Moffitt, trưởng nhóm nghiên cứu, những
người mang gene 5-HTT ngắn thường sản sinh ít phân tử làm nhiệm vụ
chuyên chở serotonin. Và tình trạng khan hiếm này càng trở nên trầm trọng
khi họ bị những chuyện không vui tác động. Hậu quả là những người này
khó lòng vượt qua những ảnh hưởng tâm lý tiêu cực sau sự kiện "không
mong muốn". Trong khi đó, hiện tượng tương tự lại không xảy ra với những
người sở hữu gene 5-HTT dài.
Thành công của nghiên cứu là nhận dạng được yếu tố gene chủ chốt gây
chứng phiền muộn, Moffitt nhận định. Nó gợi mở những phương pháp mới
giúp ngăn chặn bệnh phát sinh trước trở nên quá trầm trọng.
Theo ước tính, trên thế giới có khoảng 121 triệu người bị mắc chứng suy
nhược thần kinh gây phiền muộn mỗi năm. Theo Hiệp hội Tâm lý Mỹ,
chứng bệnh này kéo dài ít nhất 2 tuần trong một năm, và thường kéo theo
những triệu chứng điển hình như sự thay đổi về giấc ngủ, sinh lực giảm sút,
thiếu tập trung và khó khăn trong quan hệ tình dục.
Mỹ Linh (theo Nature, 18/7/2003)

15- ADN tiết lộ sợi dây liên kết giữa người và chó

Chú chó Shadow 9 tuổi.

Bạn đồng hành của con người, trong trường hợp này là một con chó xù
đực, về mặt di truyền gần gũi với con người hơn là chuột - loài vật vẫn được
dùng trong phòng thí nghiệm để nghiên cứu về con người. Các nhà nghiên
cứu vừa hoàn thành giải mã sơ bộ gene của chó.
Một con chó xù cỡ chuẩn tên Shadow, con vật nuôi của nhà nghiên cứu
gene J. Craig Venter, đã trở thành mẫu vật cho các nhà nghiên cứu tại Viện
nghiên cứu gene và Trung tâm tiến bộ gene (Mỹ) để lập bản đồ gene loài chó
nói chung.
"Shadow nay trở thành một trong những con chó giá trị nhất trong lịch
sử", Venter, nhà sáng lập cả 2 viện và là nhóm trưởng nhóm đã giải mã bộ
gene người đầu tiên, phát biểu.
Bản đồ gene sơ bộ cho thấy chó có khoảng 2,4 tỷ cặp ADN, ít hơn con