Bồi dưỡng HSG và ôn thi đại học sinh học 12, Chủ đề 1. Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền biến dị ở cấp độ phân tử

Chủ đề 1. Cơ sở vật chất của hiện tượng di
truyền - biến dị ở cấp độ phân tử
I. Lý thuyết
A. ADN. - Gen - Quá trình nhần đôi ADN
1. ADN (Axit đeoxinucleic)
* ADN:
- Vật chất di truyền ở cấp độ phân tử.
- ADN tồn tại chủ yếu trong nhân TB và có ở ti thể, lục lạp
a. cấu trúc ADN
- NTHH: C, H, O, N, P
- ADN là đại phân tử có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đật tới hàng trăm
m
µ
. Khối lượng phân tử lớn tử 4-8 triệu, 1 số đạt tới 16 triệu đ.v.C
- ADN cấu trạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nucleotit, mỗi nu gồm
+ 1 đường pento C
5
H
10
O
4
( đeoxinito)
+ 1 gốc photphat (PO
3-
4
)
+ 1 trong 4 loại bz nito (A,G kích thước lớn; T và X kích thước bé)
→
4 loại nucleotit A,T,G,X (đơn phân của ADN)
- Trên mạch đơn các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết PDE là lk được hình
thành giữa đường của nu này với H

3
PO
4
của nu kế tiếp tạo chuỗi polinu. PDE là liên
kết bền đảm bảo TTDT/ mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ÂDN nhân đôi hoặc phiên
mã
- Trên 2 mạch của ADN các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết H theo
NTBS(A=T, G
≡
X)
- Từ 4 loại nu có thể tạo nên tính đa dạng và đực thù của ADN
b. Cấu trúc không gian
- Theo Watson – Crick: Phân tử ADN gồm 2 chuỗi polinuclêôtit song song và ngược
chiều nhau quấn quanh 1 trục tưởng tượng trong không gian theo chiều từ trái sang
phải, các nuclêôtit đối diện trên hai mạch đơn liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ
sung bằng liên kết hidro (A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X
bằng 3 liên kết hidro).
- Do các cặp nu LK theo NTBS đã đảm bảo chiều rộng của chuỗi xoắn kép = 20A
0
,
khoảng cách giữa các bậc thanh trên chuỗi xoắn = 3,4A
0
. ADn xoắn theo chu kì mỗi
chu kì có 10 cặp nu, chiều cao là 34 A
0
-ADN của 1 số vỉut chỉ gồm 1 mạch polinu. ADN của vi khuẩn, lục lạp và ti thể là
vòng khép kín
c. Tính đặc trưng
- ADN vừa đa dạng , vừa đặc thù:
Mỗi phân tử ADN được đặc trưng ở số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các

nuclêôtit. Vì vậy từ 4 loại nu tạo nên nhiều loại ADN đặc trưng cho loài
- Đặc trưng bởi tỉ lệ
A T
G X
+
+
- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen
liên kết
d. chức năng
- ADN có chức năng là mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
+ Thông tin di truyền được lưu trữ trong phân tử ADN dưới dạng trình tự các
nuclêôtit xác định.
+Thông tin di truyền được bảo quản nhờ các liên kết phôtphođieste, cấu trúc mạch
kép và liên kết với prôtêin.
+Thông tin di truyền được truyền từ tế bào này sang tế bào khác nhờ sự nhân đôi
ADN trong quá trình phân bào.
+Thông tin di truyền còn được truyền từ ADN  ARN  prôtêin thông qua quá trình
phiên mã và dịch mã
-Có khả năng đột biến tạo ra các TTDT mới
2. Gen
a. Khái niệm:
- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi
pôlipeptit hay một phân tử ARN).
VD:
b. Cấu trúc gen cấu trúc
* Cấu trúc chung
- Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) –
vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối
gen).
+ Vùng điều hoà : trình tự nuclêôtit giúp ARNpolimeraza nhận biết và trình tự

nuclêôtit điều hòa phiên mã.
+ Vùng mã hoá : mã hoá các axit amin.
+ Vùng kết thúc : trình tự nuclêôtit kết thúc phiên mã.
* Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục (gen không phân mảnh), ở sinh
vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).(gen
phân mảnh)
c. Các loại gen.
Dựa vào sản phẩm của gen người ta phân ra gen cấu trúc, gen điều hoà.
+ Gen cấu trúc : là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phần
cấu trúc hay chức năng của tế bào.
+ Gen điều hoà : là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen
khác
3. Quá trình nhần đôi ADN
* Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :
- Nơi diễn ra: Chủ yếu nhân tế bào(TBXT), Vùng nhân (TBXS)
- Thời điểm: Pha S ở kì trung gian của chu kì tế bào.
- Các yếu tố tham gia:
+ Các loại E:
• E Tháo xoắn (gyraza, rep )
• ARN pol: Xúc tác tổng hợp đoạn mồi
• ADN pol: Xác tác tổng hợp đoạn ADN mới
• ADN ligaza: nối các đoạn okazaki
+ Nguyên liệu:
• Nu: kéo dài mạch mới
• ribonu: Tổng hợp đoạn mồi
+ Các loại protein (ADN -B, SSB) nhận biết và bám sợi đơn tách nhau. ATP
- Nguyên tắc: Nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo toàn và nguyên tắc khuôn
mẫu.
- DB Gồm 3 bước :
+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc
tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.
+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới
ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều
với mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm
khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).
Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục.
Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các
đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim
nối.
+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử
ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu
(nguyên tắc bán bảo tồn).
* Quá trình nhân đôi ở sinh vật nhân thực :
+ Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với sinh vật nhân sơ.
+ Điểm khác trong nhân đôi ở sinh vật nhân thực là:
•Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn  Quá trình nhân đôi xảy
ra ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử ADN → nhiều đơn vị tái bản.
•Có nhiều loại enzim tham gia.
•Tốc độ: chậm hơn ở SVXS ( thường ở SVXT 100nu/s)
* Ý nghĩa: Nhờ khả năng nhân đôi ADN
→
TTDT được truyền đạt qua các thế hệ tế
bào và các thế hệ khác nhau của loài
* Lưu ý:
- Quá trình nhân đôi ADN: để tổng hợp mạch mới cần tổng hợp đoạn mồi ẢN để tạo
nhóm 3
’
OH. Vì ko có E nào trong số các ADN pol có thể khởi đầu việc tổng hợp

mạch mới, các ADN pol chỉ có thể bổ sung nu vào nhóm 3
’
OH. Trình tự các nu /
ARN mồi được định hướng theo trình tự các nu/ ADN khuôn, về sau đoạn mồi bị
ADN thế chỗ
→
mỗi đoạn oka được khởi đầu bằng 1 đoạn ARN ngắn
- Các đoạn oka có: 1000-2000nu (VK, VR) và 100-200 (TBDV)
B. ARN -Phiên mã
1. ARN
a. Cấu trúc
* Cấu trúc hóa học
- Có nhiều trong TBC
- Là 1 đại phân tử cấu tạo theo nguyển tắc đa phân, đơn phân là rbnu
- 1 rbnu gồm:
+ 1 đường pento C
5
H
10
O
5
( ribozo)
+ 1 gốc photphat (PO
3-
4
)
+ 1 trong 4 loại bz nito (A,U, G và X)
→
4 loại rbnucleotit
- ARN chỉ có 1 chuỗi polirbnu do các rbnu lk với nhau = lk PDE giữa đường

C
5
H
10
O
5
của rbnu này với H
3
PO
4
của rbnu khác
- Có 3 loại rARNchiếm 70-80%, tARN 10-20%, mARN 5-10%
* Cấu trúc không gian
+ mARN cấu tạo từ một chuỗi polinuclêôtit dưới dạng mạch thẳng. (600-1500 đp)
+ tARN một chuỗi polinuclêôtit (80-100 đp) có những đoạn xoắn giống cấu trúc
ADN tại đó các nu lk với nhau = lk H theo NTBS (A-U, G-X). Có những đoạn o lk
được với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazonito, tạo thành cấu
trúc với 3 thuỳ, trong đó có một thuỳ mang bộ ba đối mã. Mỗi tARN có 1 đầu mang
aa, 1 đầu tự do
+ rARN có cấu trúc mạch đơn nhưng nhiều vùng các nuclêôtit liên kết bổ sung với
nhau tạo các vùng xoắn kép cục bộ. mỗi rARN có thể chứa hàng trăm đến hàng ngàn
đơn phân
b. chức năng
+ mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền.
+ tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin.
+ rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm.
Chú ý:
- Các phân tử ARN thực chất là những phiên bản được tạo ra từ 1 mạch khuôn
của ADN (mạch gốc) nhờ quá trình phiên mã
- Sau khi thực hiện chức năng các phẩn tử mARN thường bị Epg

→
nu (rARN,
tARN tường đối bền vững, mARN kém bền)
- 3 loại ARN trên tồn tại trong các loại SV mà VCDT là ADN. Ở virut VCDT là
ARN thì ADN của chúng có dạng mạch đơn 1 vài loài có ARN 2 mạch
2. Phiên mã
a. Khái niệm: Sự truyền TTDT từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử mARN là quá
trình PM
b. Quá trình
- Nơi diễn ra: Chủ yếu nhân tế bào(TBXT), Vùng nhân (TBXS)
- Thời điểm: Pha S ở kì trung gian của chu kì tế bào.
- NT: NTBS
- Các yếu tố tham gia:
+ ADN mẹ
→
mạch gốc làm khuôn
+ Các loại E: Các E tháo xoắn, ARN poli ( xúc tác tổng hợp ẢN theo chiều 5’-3’)
+ Nguyên liệu: nu kéo dài mạch ARN
+ Các protein và ATP
- Diễn biến:
+ Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch
mã gốc (có chiều 3
’
 5
’)
và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
+ Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3
’
 5
’

để
tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5
’
 3
’
+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân
tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn
của gen xoắn ngay lại.
Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để
tổng hợp prôtêin.
Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại
bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng
thành
Chú ý:
- Phiên mã tạo ra các loại ARN là rARN, tARN, mARN quá trình tổng hợp tARN
và rARN cùng theo cơ chế tương tự của mARN. Mỗi quá trình PM tạo rARN,
tARN, mARN đều có ARNpoli riêng xúc tác
- Trên ADN chỉ có 1 mạch mã gốc (3’-5’) làm khuônn tổng hợp ARN
- Sự khác biệt ở SVXS-SVXT:
+Sinh vật nhân sơ : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào mã hoá cho nhiều chuỗi
pôlipeptit. Từ gen
→
mARN có thể dịch mã ngay thành chuỗi pôlipeptit (phiên mã
đến đâu dịch mã đến đó). Còn Sinh vật nhân thực : mARN được tổng hợp từ gen của
tế bào thường mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit. Gen
→
tiền mARN (có cả các đoạn
êxôn và các đoạn intrôn)
→
mARN trưởng thành (không có các đoạn intrôn).

+ SVXT : có nhiều loại ARNpoli tham gia QTPM
+ SVXS 1 số gen cấu trúc cùng pb và có chung 1 vùng khởi động, còn SVXT mỗi gen
có 1 vùng khởi động riêng
c. ý nghĩa: Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình
dịch mã ở TBC. cung cấp các Pr cần thiết cho TB
C. protein- mã di truyền- dịch mã
1. protein
a. cấu trúc
* CTHH
- TPHH: C, H, O, N thường có thêm S và đôi lúc có P
- Thuộc loại đại phân tử hữu cơ có cấu tạo gồm các đơn phân là các axit amin.
- 1 aa gồm:
+ gốc cácbon (R)
+ nhóm amin(-NH
2
)
+ nhóm cacboxyl (-COOH)
→
20 loại aa khác nhau ở gốc R, mỗi aa có kích thước trung bình 3A
0
- Các aa lk với nhau bằng lk peptit ( là lk giữa nhóm amin của aa này với cacboxyl
của aa bên cạnh loại đi 1 phân tử nước)
→
chuỗi polipeptit. Mỗi phân tử pr có thể
gồm 1 hay 1 số chuỗi polipeptit cùng loại hoặc khác loại
- Từ 20 loại aa tạo nên khoảng 10
14
-10
15
loại pr đặc trưng cho mỗi loài. Các phân tử

pr khác biệt nhau bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các aa
*CTKG
Prôtêin có 4 bậc cấu trúc không gian:
+ Cấu trúc bậc 1: Là một chuỗi polipeptit do các axit amin liên kết với nhau tạo
thành. .
+ Cấu trúc bậc 2: Do cấu trúc bậc 1 co xoắn (dạng α) hoặc gấp nếp (dạng β).
+ Cấu trúc bậc 3: Cấu trúc không gian 3 chiều của prôtêin do cấu trúc bậc 2 co
xoắn hay gấp nếp.
+ Cấu trúc bậc 4: Do 2 hay nhiều chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại tạo
thành.
lưu ý:
- CTKG 3 chiều của pr được hình thành nhờ lk đisunfua (-S-S-)hay lk yếu (lkH)
→
CTKG 3 chiều đễ bị phá hủy bởi t
0
, pH cao
→
pr mất cn (biến tính)
- CTHH của pr phụ thuộc và CTHH của gen / ADN
b. Tính đa dạng và đặc trưng.
- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các aa trong chuỗi polipeptit
-Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các chuỗi polipeptit trong mỗi
pr
- đặc trưng bởi CTKG của các loại pr để thực hiện chức năng sinh học
c. Chức năng:
- Tham gia vào cấu trúc nên tế bào và cơ thể.
- Vận chuyển các chất
- Xúc tác các phản ứng hoá sinh trong tế bào.
- Điều hoà các quá trình trao đổi chất.
- Bảo vệ cơ thể.

2. Mã di truyền
a. khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình
tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
b. MDT là mã bộ 3
* lí thuyết: có 4 loại nu/ gen - 20 loại aa/pr
- Nếu mỗi nu mã hóa 1 aa thì 4 loại nu chỉ mã hóa được 4 loại aa
- Nếu cứ 2 nu cùng loại hoặc khác loại mã hóa 1 aa thì 4 loại nu chỉ tạo được 4
2
mã
bộ 2 không đủ để mã hóa cho 20 loại aa
- Nếu cứ 4 nu cùng loại hoặc khác loại mã hóa 1 aa thì 4 loại nu sẽ tạo được 4
4
mã bộ
4 qua thừa để mã hóa cho 20 loại aa
→
mã bộ 3 hợp lí
* Thực tế: những công trình nghiên cứu về giải mã di truyền (1961-1965) bằng cách
thêm hoặc bớt 1,2,3 nu trong gen nhận thấy mã bộ 3 là phù hợp. Người ta xác định
được có 64 bộ 3 được sử dụng để mã hóa aa, trong đó có metionin (SVXT) hoặc
foocmetionin (SVXS) ứng với mã mở đầu TAX đó là tín hiệu bắt đầu; 3 bộ 3 ATT,
ATX, AXT là mã kết thúc (/ gen); còn 60 bộ 3 mã hóa cho 19 aa còn lại
* Các bộ 3 đặc biệt (bảng 1/11- NC, bảng/8 - CB sinh12)
/ gen /mARN
TAX AUG bộ 3 MD
ATT UAA bộ 3 KT
ATX UAG bộ 3 KT
AXT UGA bộ 3 KT
Chú ý:
- mỗi bộ 3 được gọi là 1 codon

- bộ 3 / tARN để khớp với bộ 3 /mARN là bộ 3 đối mã gọi là anticodon
c. Đặc điểm của mã di truyền :
+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).
+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ
một vài ngoại lệ).
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin).
+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại
axit amin, trừ AUG và UGG).
3. Dịch mã
a. Khái niệm: là quá trình chuyển MDT chứa trong mARN thành trình tự các aa trong
chuỗi polipeptit của pr
b. Quá trình
- Nơi diễn ra: trong TBC
- Cơ chế dịch mã :
Gồm hai giai đoạn :
+ Hoạt hoá axit amin :
Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN.
+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :
* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu
(gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa
mở đầu
- tARN tiến vào
bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ
sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh.
* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa
1
- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã
thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành
giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ
2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa

2
- tARN tiến
vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ
sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất.
Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được
Enzim
giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của
phân tử mARN.
* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã
ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit
amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit.
Chú ý:

- Mỗi rbx gồm 2 tiểu phần, bình thường 2 tiểu phần này nằm tách riêng nhau khi có
mặt mARN chúng cùng lk vào 1 đầu của mARN tại vị trí mở đầu. Các rbx được sử
dụng qua vài thế hệ tế bào và tổng hợp bất cứ loại pr nào
- Trên mỗi mARN cùng lúc có thể có nhiều rbx trượt với khoảng cách là 51A
0
→
102A
0
tạo chuỗi polirbx (Nghĩa là trên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều pr cùng loại rội tự
hủy
→
Z
H tổng hợp pr)
- aa mở đầu ở SVXS: foocmin metionin(fMet);SVXT metionin(Met)
c. Ý nghĩa: Sự tổng hợp pr góp phần thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng, cung cấp
nguyên liệu cấu tạo các bào quan và đảm nhận các cn khác
4. Mối quan hệ ADN-mARN-pr-tt

* Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thẻ hiện:
ADN
PM
→
mARN
DM
→
pr
→
tt
- TTDT/ ADN của mỗi TB được truyền đạt cho thế hệ TB con thông qua cơ chế nhân 2
- TTDT/ ADN được biểu hiện thành tt của cơ thể thông qua cơ chế pm và dm
D. Điều hòa hoạt động của gen
1. khái niệm
- ĐHHDG là quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra
+ ĐHPM: điều hòa số lượng mARN được tổng hợp
+ ĐHDM điều hòa số lượng pr tạo ra
- Quá trình ĐHHDG ở SVXS và SVXT
+ SVXS: Chủ yếu ĐHHDG ở mức độ PM
+ SVXT: Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua
nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến
đổi sau dịch mã.
2.Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô và
Jacôp).
a. Cấu trúc của ôperôn Lac (mô tả hình 3.1 SGK).
- kn: operon là 1 nhóm gen cấu trúc có lq về cn được pb liền nhau thành cụm có
chung 1 cơ chế điều hòa
- operon Lac gồm:
+ Nhóm gen cấu trúc: lq về cn nằm kề nhau

+ Vùng vận hành (O): Là vị trí tương tác chất ức chế
+ Vùng khởi động (P) Là vị trí tương tác của ARN poli để khởi động PM
- Ngoài ra gen R (gen điều hòa) không nằm trong cấu trúc operon nhưng có vai trò
điều khiển hoạt động của operon ( gen R tổng hợp nên protein ức chế)
b. Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ.
* Khi môi trường không có lactôzơ.
Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn
cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
* Khi môi trường có lactôzơ.
Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi
cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với
vùng vận hành. Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để
tiến hành phiên mã, sau đó dm tạo Epg lacto
Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và
quá trình phiên mã bị dừng lại.
3.

Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực.
- Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật
nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST.
+ ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn. Chỉ 1 bộ phận mã
hoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt
động.
+ ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã
NST tháo xoắn.
- ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên
mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã.
- Ngoài ra SVXT còn yếu tố ĐH khác:
+ Gen tăng cường: Tác động lên gen điều hòa làm tăng quá trình phiêm mã
+ Gen gây bất hoạt: làm ngừng quá trình Pm

4. Ý nghĩa:
- Đảm bảo các gen hoạt động đúng thời điểm
- Mỗi tế bào có nhu cầu tổng hợp pr khác nên cơ chế ĐHHDG tránh lãng phí
- Các pr đã được tổng hợp chịu sự kiểm soát của các E, Các pr không cần thiết sẽ bị
phân giải
D. Đột biến gen
1. Khái niệm

:
- BD: là hiện tượng con cái khác nhau và khác với bố mẹ của chúng về 1 số đặc
điểm nào đó
- BDTH: (BDDT) không biến đổi VCDT nhưng có sự sx lại VCDT của bố mẹ cho
con cái
- ĐB: (BDDT) VCDT bị biến đổi ở cấp độ phân tử hoặc cấp độ tế bào
- Thường biến: (BDKDT) VCDT không bị biến đổi cũng như không bị SX lại
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen thường liên
quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại
một điểm nào đó trên phân tử ADN.
2. Các dạng
a. ĐBD: Có 3 dạng cơ bản :
- Mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit (ĐB lệch khung từ điểm xảy ra đột biến đến cuối
gen - dịch khung)
- thay thế một cặp nuclêôtit. (ĐB nguyên khung)
+ Ko làm biến đổi aa tương ứng: đột biến đồng nghĩa
+ Làm biến đổi aa tương ứng: đột biến sai nghĩa
+ Làm xh bộ 3 kết thúc: đột biến vô nghĩa
b. đột biến lq đến 1 vài cặp nu: mất, thêm, thay thế, đảo
3. Nguyên nhân - cơ chế PS chung
a. Nguyên nhân :
Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác

nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
b. Cơ chế phát sinh :
+ Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác
dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các
lần nhân đôi tiếp theo.
Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen
+ VD:
1. cơ chế phát sinh đột biến do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN do G
có dạng hiếm G
*
kết cặp với T tạo nên đột biến thay (G – X → A – T),
2. cơ chế phát sinh đột biến do tác động của tác nhân hoá học như 5 – BU là chất
đồng đẳng của T gây thay thế (A – T → G – X)
Chú ý:
- Tất cả các gen đều có thể xảy ra đột biến nhưng f rất thấp 10
-6
→
10
-4
- Cơ chế tác dụng của 1 số tác nhân hóa học gây ĐB nhân tạo
+ ÉSM
⇒
GX
↔
TA (dị hoán)- đảo chuyển
+5BU
⇒
AT
↔
GX (đồng hoán 2 chiều)- đồng chuyển

+ 2-aminopurin
⇒
AT
↔
GX (đồng hoán 2 chiều)- đồng chuyển
+Axit nito
⇒
AT
↔
GX (đồng hoán 2 chiều)- đồng chuyển
+Hydroxylamin:
⇒
AT
¬
GX (đồng hoán 1 chiều)- đồng chuyển
+Acridin: làm thêm khi xen vào sợi khuôn; làm mất khi xen vào sợi đang tổng hợp
- ĐBG ko chỉ phụ thược vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhâu mà
còm phụ thuộc đặc điểm cấu trúc gen: bền vững
→
ít ĐB
→
ít alen(2); không bền
vững
→
nhiều ĐB
→
nhiều alen (>2)
4. Hậu quả và ý nghĩa
a- Hậu quả :
- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức

độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.
Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại.
+ Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc → Biến đổi trong dãy nuclêôtit của
mARN → Biến đổi trong dãy axit amin của chuỗi pôlipeptit tương ứng → Có thể
làm thay đổi cấu trúc prôtêin → Có thể biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một
số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể của quần thể.
+ Đột biến thay thế có thể làm thay đổi axit amin ở vị trí bị đột biến. Đột biến mất
hoặc thêm có thể làm thay đổi bộ 3 mã hoá từ vị trí bị đột biến → có thể làm thay
đổi các axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến.
b Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến
hoá.
Chú ý: Mối quan hệ giữa ĐBG- MDT-Pr

5. Cơ chế biểu hiện đột biến


- Cơ chế biểu hiện : Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhân
đôi của ADN truyền cho thế hẹ TB sau
+ Đột biến có thể phát sinh trong giảm phân để hình thành giao tử
→
đột biến giao tử
qua thụ tinh đi vào hợp tử nếu: Đb thành gen trội
→
bhh ngay trên KH mang ĐB; ĐB
thành gen lặn sẽ phát tán trog quần thể giao phối và thể hiện khi có tổ hợp đồng hợp
tử lặn VD: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn
+ ĐB phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
→
đột biến tiền phôi thì
có khả năg tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại cho TH sau bằng sinh sản hữu

tính
+ ĐB phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xôma
→
đột biến xôma. được
nhân lên ở 1 mô, Nếu là ĐB thành gen trội sẽ được biểu hiện ở 1 phần cơ thể ( thể
khảm), ko di truyền qua SSHT mà chỉ nhân đôi qua SSSD VD: cây hoa giấy có
những cành trắng xen đỏ
Chú ý:
+Hồi biến là Th từ TT đột biến qua BDDT trở về TT hoang dại (đột biến nghịch)
+Sai sót có thể được sửa chữa bởi 3 cơ chế
→
gen ko ĐB
II. Công thức
1. Công thức xác định mối liên quan về số lượng các loại nuclêôtit trong ADN,
ARN
- Trong phân tử ADN (hay gen) theo NTBS:
A = T ; G = X (1)
Suy ra số nuclêôtit của ADN (hay gen)
N = A + T + G + X
Từ (1) ta rút ra: N = 2A + 2G = 2T + 2X (2)
Nếu xét mối tương quan các nuclêôtit của 2 mạch đơn ta có:

T = A = T
1
+ T
2
= A
1
+ A
2

= T
1
+ A
1
= T
2
+
A
2

(4)
G = X = G
1
+ G
2
= X
1
+ X
2
= X
1
+ G
1
= X
2
+ G
2

(5)

Nếu gọi mạch gốc của gen là mạch 1 ta có mối liên quan về số lượng các đơn phân
giữa gen và ARN:

Um = A
1
= T
2
Am = T
1
= A
2
Gm = X
1
= G
2
Xm = G
1
= X
2
(6)

Từ (6) suy ra: Um + Am = A = T (7)
Gm + Xm = G = X
2. Công thức xác định mối liên quan về % các loại đơn phân trong ADN với
ARN
- Mỗi mạch đơn của gen bằng 50% tổng số nuclêôtit của gen. Nếu cho mạch gốc của
gen là mạch 1, có thể xác định mối liên quan % các đơn phân trong gen và ARN
tương ứng:
% A
2

x 2 = % T
1
x 2 = % Am
% T
2
x 2 = % A
1
x 2 = % Um (8)
% G
2
x 2 = % X
1
x 2 = % Um
% X
2
x 2 = % G
1
x 2 = % Xm
Từ công thức (8) suy ra:

3. Các công thức tính chiều dài của gen cấu trúc (LG) khi biết các yếu tố tạo nên
gen, ARN, prôtêin
Những bài toán xác định mối liên quan về cấu trúc, cơ chế, di truyền của gen, ARN,
prôtêin có thể được qui về một mối liên hệ qua xác định chiều dài của gen cấu trúc.
3.1 Khi biết các đại lượng khác nhau của gen cấu trúc:
a) Biết số lượng nuclêôtit (N) của gen:

3,4
2
N

L x=
(9)

Ở một số loài sinh vật chưa có cấu tạo tế bào (virut) gen có cấu trúc mạch đơn nên
chiều dài của chúng bằng số nuclêôtit của gen nhân với 3,4 Å .
b) Biết khối lượng phân tử của gen (M): Ở sinh vật nhân chuẩn gen có cấu trúc mạch
kép, mỗi nuclêôtit nặng trung bình 300 đ.v.C nên chiều dài gen được tính theo công
thức:

3,4
300 2
M
L x
x
=
(11)

c) Biết số lượng nuclêôtit 2 loại không bổ sung trên gen:
LG = (A + G) x 3,4Å = (T + X) x 3,4Å (12)
d) Biết số lượng chu kỳ xoắn của gen (Sx)
Mỗi chu kỳ xoắn của gen gồm 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å , chiều dài gen:
LG = S x 34Å (12’)
e) Biết số lượng liên kết hoá trị (HT)
- Số lượng liên kết hoá trị giữa các nuclêôtit (HTG) bằng số nuclêôtit của gen bớt đi 2

2
3,4
2
HTG
L x

+
=
(13)

- Số lượng liên kết hoá trị trong mỗi nuclêôtit và giữa các nuclêôtit (HTT
+G
)

2
3,4
4
HTG
L x
+
=
(13’)
(HTT
+G
= 2N –2)

f) Biết số liên kết hiđrô giữa các cặp bazơnitric trên mạch kép của gen (H)
Số lượng liên kết hiđrô của gen được tính bằng công thức (2A + 3G) hoặc (2T +
3X). Muốn xác định được chiều dài của gen cần phải biết thêm một yếu tố nào đó, ví
dụ: % một loại nuclêôtit của gen, số lượng một loại nuclêôtit của gen, từ đó tìm mối
liên hệ để xác định số nuclêôtit của gen, rồi áp dụng công thức (10), sẽ tìm được
chiều dài của gen.
g) Biết số lượng nuclêôxôm (Ncx) và kích thước trung bình của một đoạn nối (SN)
trên một đoạn sợi cơ bản tương ứng với một gen.
Dựa vào lí thuyết mỗi nuclêôxôm có 146 cặp nuclêôtit, mỗi đoạn nối có từ 15 – 100
cặp nuclêôtit có thể xác định được chiều dài của gen.

- Với điều kiện số đoạn nối ít hơn số lượng nuclêôxôm:
LG = [(Ncx x 146) + (Ncx – 1)SN] x 3,4Å (14)
- Với điều kiện số đoạn nối bằng số lượng nuclêôxôm:
LG = [(Ncx x 146) + (Ncx x SN)] x 3,4Å (14’)
3.2 Khi biết các đại lượng tham gia vào cơ chế tái bản của gen:
a) Biết số lượng nuclêôtit môi trường cung cấp (Ncc) và số đợt tái bản (K) của gen
Dựa vào NTBS nhận thấy sau mỗi đợt tái bản một gen mẹ tạo ra 2 gen con, mỗi gen
con có một mạch đơn cũ và một mạch đơn mới. Vậy số nuclêôtit cung cấp đúng bằng
số nuclêôtit có trong gen mẹ. Nếu có một gen ban đầu, sau k đợt tái bản liên tiếp sẽ
tạo ra 2
k
gen con, trong số đó có hai mạch đơn cũ vẫn còn lưu lại ở 2 phân tử gen con.
Vậy số lượng gen con có nguyên liệu mới hoàn toàn là (2
k
– 2). Số lượng nuclêôtit
cần cung cấp tương ứng với (2
k
– 1) gen. Trên cơ sở đó xác định số lượng nuclêôtit
cần cung cấp theo các công thức:

(2
k
– 1)N = Ncc
(2
k
– 2)N = NCM

(CCM: số lượng nuclêôtit cung cấp tạo nên các gen có nguyên liệu mới hoàn toàn)

Từ đó suy ra chiều dài gen:

3,4
2(2 1)
k
Ncc
L x=
−
(15)
3,4
2(2 2)
k
NCM
L x=
−
(15')

b) Biết số lượng liên kết hoá trị được hình thành sau k đợt tái bản của gen.
- Liên kết hoá trị hình thành giữa các nuclêôtit: sau k đợt tái bản trong các gen con
tạo ra vẫn có 2 mạch đơn gen cũ tồn tại ở 2 gen con. Vậy số gen con được hình thành
liên kết hoá trị tương đương với (2
k
– 1) gen. Số liên kết hoá trị giữa các nuclêôtit
trên mỗi gen bằng N – 2. Vậy số liên kết hoá trị được hình thành giữa các nuclêôtit
(HT).
HT = (2
k
– 1)(N – 2)
Từ đó suy ra N và xác định chiều dài gen:

3,4

( 2)
2 1 2
k
HT
L x= +
−
(17)
- Liên kết hoá trị giữa các nuclêôtit và trong mỗi nuclêôtit được hình thành trên các
gen con (HT):
HT’ = (2
k
– 1)(2N – 2)
Chiều dài gen:

1
( 2) 3,4
4 2 1
k
HT
L x= +
−

3.3 Khi biết các đại lượng tạo nên cấu trúc mARN
a) Biết số lượng ribônuclêôtit (RARN) của phân tử mARN:
LG = NARN x 3,4Å (18)
b) Biết khối lượng của phân tử mARN (MARN)
Mỗi ribônuclêôtit có khối lượng trung bình 300đvC. Vậy chiều dài gen:

ARN
3,4

300
M
LG x=
(19)
c) Biết số lượng liên kết hoá trị của phân tử mARN (HTARN)
- Nếu biết số lượng liên kết hoá trị trong mỗi ribônuclêôtit và giữa các ribônuclêôtit
thì chiều dài của gen được tính bằng:

ARN
1
3,4
2
HT
LG x
+
=
(20)
- Nếu chỉ biết số lượng liên kết hoá trị giữa các ribônuclêôtit thì công thức trên được
biến đổi:
LG = (HTARN + 1) x 3,4Å (20')
d) Biết số lượng ribônuclêôtit được cung cấp (Rcc) sau n lần sao mã
Sau mỗi lần sao mã tạo nên 1 mã sao nên:

3,4
cc
R
LG x
n
=
(21)

e) Biết thời gian sao mã (tARN) - vận tốc sao mã (VARN)
Thời gian sao mã là thời gian để một mạch gốc của gen tiếp nhận ribônuclêôtit tự
do của môi trường nội bào và lắp ráp chúng vào mạch pôliribônuclêôtit để tạo nên 1
mARN. Còn vận tốc sao mã là cứ 1 giây trung bình có bao nhiêu ribônuclêôtit được
lắp ráp vào chuỗi pôliribônuclêôtit. Từ 2 đại lượng này sẽ xác định được số lượng
ribônuclêôtit của 1 mARN:
RARN = tARN x VARN
Lúc này bài toán xác định chiều dài gen lại trở về công thức (18)
LG = (tARN x VARN) x 3,4Å (22)
3.4 Khi biết các đại lượng tạo nên cấu trúc prôtêin
a) Biết số lượng axit amin trong 1 prôtêin hoàn chỉnh (AH)
Prôtêin hoàn chỉnh không còn axit amin mở đầu, nên số lượng axit amin trong
prôtêin hoàn chỉnh ứng với các bộ ba trên gen cấu trúc chưa tính tới bộ ba mở đầu, bộ
ba kết thúc. Vậy tổng số bộ ba trên gen: (AH + 2). Suy ra:
LG = (AH + 2)3 x 3,4Å (23)
b) Biết số lượng axit amin cung cấp tạo nên 1 prôtêin (Acc)
Số axit amin cung cấp tạo nên 1 prôtêin bằng số bộ ba trên gen cấu trúc, chưa tính
đến bộ ba kết thúc. Vậy số bộ ba trên gen:
(Acc + 1)
Chiều dài gen:
LG = (Acc + 1)3 x 3,4Å (24)
c) Biết khối lượng 1 prôtêin hoàn chỉnh (Mp)
Vì khối lượng 1 axit amin bằng 110 đvC. Suy ra số lượng axit amin trong prôtêin
hoàn chỉnh là:

110
p
hc
M
A =

Ta có:
3 ( 2) 3,4
hc
LG x A x= +
(25)
d) Biết số lượng liên kết peptit được hình thành (Lp) khi tổng hợp 1 prôtêin.
Cứ 2 axit amin tạo nên 1 liên kết peptit. Vậy số lượng liên kết peptit hình thành khi
tổng hợp 1 prôtêin ít hơn số lượng axit amin cung cấp để tạo nên prôtêin đó là 1. Ta
có số lượng bộ ba trên gen cấu trúc: (Lp + 2)
Chiều dài gen: LG = (Lp + 2)3 x 3,4Å (26)
e) Biết số lượng liên kết peptit trong 1 prôtêin hoàn chỉnh (LPH)
Từ số lượng liên kết peptit trong 1 prôtêin hoàn chỉnh suy ra số lượng axit amin
trong prôtêin hoàn chỉnh (LPH + 1). Suy ra số lượng bộ ba trên gen cấu trúc (LPH +
3).
Chiều dài gen: LG = (LPH + 3)3 x 3,4Å (27)
f) Biết thời gian tổng hợp 1 prôtêin (tlp), vận tốc trượt của ribôxôm (Vt)
LG = (tlp x Vt)Å (28)
g) Biết vận tốc giải mã (Va) aa/s. Thời gian tổng hợp xong 1 prôtêin (tlp) (s)
Thời gian tổng hợp xong 1 prôtêin chính là thời gian ribôxôm trượt hết chiều dài
phân tử mARN. Từ 2 yếu tố trên xác định được số lượng bộ ba trên gen cấu trúc: (Va
x t
1p
).
Chiều dài gen: LG = (Va x t
1p
)3 x 3,4Å (29)
h) Biết số lượt tARN (LtARN) được điều đến để giải mã tổng hợp 1 prôtêin
Cứ mỗi lần tARN đi vào ribôxôm chuỗi pôlipeptit nối thêm 1 axit amin. Vậy số
lượt tARN đi vào ribôxôm thực hiện giải mã bằng số lượng axit amin cung cấp để tạo
nên 1 prôtêin. Ta có số lượng bộ ba trên gen cấu trúc (LtARN + 1).

Chiều dài gen: LG = (LtARN + 1)3 x 3,4Å (30)
i) Biết số lượng phân tử nước được giải phóng (H2O)↑ khi hình thành các liên kết
peptit để tổng hợp nên 1 prôtêin.
Cứ 2 axit amin kế tiếp nhau khi liên kết giải phóng ra một phân tử nước để tạo nên
1 liên kết peptit. Vậy số phân tử nước được giải phóng đúng bằng số liên kết peptit
được hình thành.
Suy ra: LG = (H
2
O↑ + 2) x 3 x 3,4Å (31)
k) Biết thời gian của cả quá trình tổng hợp prôtêin (tQT)
Khi có nhiều ribôxôm trượt qua, vận tốc trượt của ribôxôm (Vt) hoặc vận tốc giải
mã, khoảng cách thời gian giữa các ribôxôm (tTXC).
Từ thời gian của quá trình tổng hợp prôtêin và khoảng cách thời gian giữa các
ribôxôm suy ra thời gian tổng hợp 1 prôtêin (tlp):
tlp = TQT – tTXC
Vậy: LG = (TQT – tTXC) x Vt (32)
hoặc: LG = tlp x (Va x 10,2) (32’)
4. Các công thức tính số lượng nuclêôtit mỗi loại cần cung cấp sau k đợt tái bản
của gen.
Theo NTBS ta tính được số lượng mỗi loại nuclêôtit cần cung cấp để tạo nên các
gen có nguyên liệu hoàn toàn mới:
A = T = (2
k
– 2)A (33)
G = X = (2
k
– 2)G (34)
Số lượng nuclêôtit mỗi loại cung cấp để tạo nên các gen con sau k đợt tái bản:
A = T = (2
k

– 1)A (33’)
G = X = (2
k
– 1)G (34’)
5. Các công thức tính vận tốc trượt của ribôxôm.
a) Khi biết chiều dài gen và thời gian tổng hợp xong 1 prôtêin:

0
( / )
L
V A s
t
=
(35a)
b) Khi biết khoảng cách độ dài LKC và khoảng cách thời gian giữa 2 ribôxôm (tKC)
kế tiếp nhau:
Vt = LKC x tKC

(Å/s) (35b)
6. Đột biến gen
+ Mất : N Thay đổi
↓
→
L thay đổi
↓
- Mất 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm 2 .
- Mất 1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm 3 .
+ Thêm :N Thay đổi
↑
→

L thay đổi
↑
- Thêm 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng2 .
- Thêm1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng 3 .
+ Thay : N không Thay đổi
→
L không thay đổi
- Thay 1 ( A – T ) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1 .
- Thay 1 ( G – X ) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1 .
+ ) 5 BU:–
- g©y ®ét biÕn thay thÕ gÆp A – T b»ng gÆp G – X
- s¬ ®å: A – T  A – 5 –BU  5-BU – G  G – X
+) EMS:
- g©y ®ét biÕn thay thÕ G –X b»ng cÆp T –A hoÆc X – G
- s¬ ®å: G – X  EMS – G  T (X) – EMS  T – A hoÆc X – G
+) Acridin
- chèn vào mạch gốc sẽ dẫn đến ĐB thêm 1 cặp nu
- Chèn vào mạnh ………
a)Mất hoặc thêm : Phân tử protein sẽ bị thay đổi từ axitamin có nucleotit bị mất
hoặc thêm .
b)Thay thế :
-Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu cùng mã hóa 1 axitamin thì phân tử protein sẽ
không thay đổi .
- Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu mã hóa aa khác nhau thì phân tử protein có 1
III. Bài tập
1. Một gen không phân mảnh dài 4202A
0
sẽ chứa bao nhiêu cặp nucleotit?
A. 2472 B. 1236 C. 618 D. 3708
2. Một gen dài 3060A0 và có 10% loại A. Số nuclêôtit từng loại của gen là:

A/ A = T = 600; G = X = 300 B/ A = T = 90; G = X = 360
C/ A = T = 180; G = X = 720 D/ A = T = 720; G = X = 180
3. Một gen dài 408nm và có 3100 liên kết hiđrô. Số nuclêôtit từng loại của gen là:
A/ A = T = 500; G = X = 700 B/ A = T = 700; G = X = 500
C/ A = X = 500; G = T = 700 D/ A = X = 700; G = T = 500
4. Một gen dài 408nm và khi tự sao đòi hỏi môi trường cung cấp 700 loại A. Số
nuclêôtit từng loại của gen là:
A/ A = T = 500; G = X = 700 B/ A = T = 700; G = X = 500
C/ A = X = 500; G = T = 700 D/ A = X = 700; G = T = 500
5. Gen A dài 0.51μm mang thông tin mã hóa phân tử prôtêin có số aa là:
A/ 500 B/ 501 C/ 499 D/ 498
6. ( Trích đề thi ĐH khối B năm 2011) Một gen ở sinh vật nhân thực có 3900 liên kết
hiđrô và có 900 loại G. Mạch 1 của gen có số nuclêôtit loại A chiếm 30% và loại G
chiếm 10% tổng số nu của mạch. Số nuclêôtit mỗi loại của mạch 1 là:
A/ A = 750; T = 150; G = 150; X = 150 B/ A = 450; T = 150; G = 150; X = 750
C/ A = 450; T = 150; G = 750; X = 150 D/ A = 150; T = 450; G = 750; X = 150
7. ( Trích đề thi ĐH khối B năm 2011) ở một loài thực vật, xét cặp gen Bb nằm trên
NST thường, mỗi alen đều có 1200 nuclêôtit. Alen B có 301 nuclêôtit loại A, alen b
có 4 loại nuclêôtit bằng nhau. Cho 2 cây đều có kiểu gen Bb giao phấn với nhau,
trong số các hợp tử thu được có một hợp tử chứa tổng số nuclêôtit loại G của các alen
nói trên bằng 1199. kiểu gen của loại hợp tử này là:
A/ BBbb B/ Bbbb C/ Bbb D/ BBb
8. Chiều dài phân tử AND bằng 3060 A0 ;có hiệu số % giữa nuclêôtit loại A với một
loại nuclêôtit khác là 20% tổng số nuclêôtit của phân tử AND .số nuclêôtit từng loại
của phân tử AND là bao nhiêu
A. A=T= 630 ; G=X=270 B. A=T=600 ; G=X=300
C. A=T=230 ; G=X= 670 D. A=T=300 ; G=X= 600
9. Một gen có A= 20%. %G là:
a/ 20% b/ 30% c/ 40% d/ 60%
10. Một gen có 200 nu loại A và có 2500 liên kết hiđrô. Số nu từng loại của gen là:

a/ A=T= 200 và G= X= 350 b/ A=T= 200 và G=X = 700
c/ A= G= 200 và T=X = 700 d/ A=X= 200 và G= T= 700
11. Gen có 300 nu loại A và có 1798 liên kết hóa trị. Khi nhân đôi 3 đợt dòi hỏi môi
trường cung cấp:
a/ A=T= 300 và G= X= 150 b/ A=T= 300 và G= X = 300
c/ A=T= 2100 và G= X= 1050 d/ A=T= 2100 và G=X= 2100
*Sử dụng số liệu sau để trả lời các câu hỏi từ câu 16 đến câu 19
Một gen dài 5100A0 và có 3900 liên kết hiđrô. Gen tự sao 3 lần, tất cả các gen con
tạo ra đều phiên mã 5 lần và mỗi mARN tạo ra đều có 5 ribôxôm trượt qua.
12. Số nu từng loại mà môi trường cung cấp là:
a/ A=T= 600 và G= X= 900 b/ A=T= 900 và G= X = 600
c/ A=T= 4200 và G= X= 6300 d/ A=T= 6300 và G=X= 4200
13. Số axit amin có trong mỗi chuỗi pôlipeptit và prôtêin lần lượt là:
a/ 500 và 499 b/ 499 và 500 c/ 499 và 498 d/ 498 và 499
14. Tổng số axit amin có trong các phân tử prôtêin được tạo ra là:
a/ 99600 b/ 19920 c/ 12450 d/ 99800