lý thuyết dinh học 12 ôn thi đại học

Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
PHN V: DI TRUYN HC
Chửụng I: C CH DI TRUYN V BIN D
-oOo-
GEN, M DI TRUYN V QU TRèNH NHN ễI CA ADN
I. Khỏi nin v cu trỳc ca gen
1. Khỏi nim v gen
Gen l mt on ca phõn t ADN mang thụng tin mó hoỏ cho mt sn phm xỏc
nh (sn phm cú th l chui polypeptit hay ARN)
Vớ d: - Gen Hemụglụbin anpha l gen mó hoỏ chui pụlipeptit anpha gúp
phn to nờn phõn t Hb trong t bo hng cu
- Gen t.ARN mó hoỏ cho ARN vn chuyn.
2. Cu trỳc ca gen:
a. Cu trỳc chung ca gen cu trỳc
Gm cú 3 vựng:
- Vựng iu ho: Nm u 3

ca mch mó gc ca gen, cú trỡnh t cỏc nuclờụtit
c bit giỳp ARN pụlymờraza nờn cú th nhn bit v liờn kt khi ng quỏ trỡnh phiờn
mó, mang tớn hiu khi ng, kim soỏt, iu hũa quỏ trỡnh phiờn mó. Ti vựng iu hũa cú
nhiu trỡnh t nuclờụtit vi cỏc chc nng khỏc nhau nh vựng liờn kt vi prụtờin hot húa
(CAP), vựng liờn kt vi ARN polymeraza (c gi l promoter vựng khi ng), vựng
liờn kt vi prụtờin c ch (vựng vn hnh operator)
- Vựng mó hoỏ: Mang thụng tin quy nh sn phm ca gen: mó hoỏ cỏc axit amin
trong chui polypeptit hay ARN
+ Cỏc gen sinh vt nhõn s: Cú vựng mó húa liờn tc (gen khụng phõn
mnh).
+ Cỏc gen sinh vt nhõn thc: Phn ln cỏc gen cú vựng mó húa khụng liờn
tc (gen phõn mnh), xen k cỏc on mó húa axit amin (ờxụn) l cỏc on khụng mó húa
axit amin (intron)
- Vựng kt thỳc: Nm u 5

ca mch mó gc ca gen, mang tớn hiu kt thỳc
phiờn mó do cha thụng tin bỏo hiu cho ARN polymeraza bit dng quỏ trỡnh dch mó
cng nh cỏc thong tin cn thit khỏc.
3. Cỏc loi gen
* Cú nhiu loi nh gen cu trỳc, gen iu ho,
- Gen cu trỳc l gen mang thụng tin mó húa cho cỏc sn phm to nờn thnh phn cu
trỳc hay chc nng ca t bo (gm gen phõn mnh v gen khụng phõn mnh) cha khong
1200 3000 nuclờụtit.
- Gen iu hũa l nhng gen to ra sn phm kim soỏt hot ng ca cỏc gen khỏc.
* Ngoi ra cũn cú cỏc gen:
- Gen nhy: l nhng gen khụng tnh ti m cú kh nng xen vo hoc tỏch khi cỏc
gen khỏc. Gõy nờn nhng sai sút hoc nhng bin i hot ng ca chỳng.
- Gen gi: l nhng gen mang sai sút hoc t bin trong cu trỳc lm thụng tin b
lch lc n mc khụng phiờn mó c na, . . .
II. Mó di truyn:
Mó di truyn l trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit trong gen quy nh trỡnh t sp xp cỏc axớt
amin trong phõn t prụtờin. Mó di truyn c c trờn c mARN v ADN. Mó di truyn l
mó b ba.
Trang 1
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
Cú 4 loi nuclờụtit (A, T, G, X) nờn cú tt c 4
3
= 64 b ba, trong ú cú 61 b ba mó hoỏ
cho 20 loi axit amin.
* c im ca mó di truyn:
- Mó di truyn l mó b ba, c 3 nuclờụtit ng k tip nhau mó hoỏ mt axit amin.
- Mó di truyn c c t mt im xỏc nh v liờn tc tng b ba, khụng chng gi
lờn nhau.
- Mó di truyn cú tớnh c hiu: Mt mó b ba ch mó húa cho mt axit amin.

- Mó di truyn cú tớnh thoỏi hoỏ (d tha): Cú nhiu b ba khỏc nhau cú th cựng mó húa
cho mt loi axit amin tr AUG v UGG.
- Mó di truyn cú tớnh ph bin: Tt c cỏc loi u cú chung mt b mó di truyn,
tr mt vi ngoi l.
- Trong 64 b ba cú 3 b ba kt thỳc (UAA, UAG, UGA) v mt b ba m u
(AUG) mó hoỏ axit amin mờtiụnin sinh vt nhõn thc. Cũn sinh vt nhõn s l foocmin
mờtiụnin.
III. Quỏ trỡnh nhõn ụi ca ADN
1. Nguyờn tc:
- ADN cú kh nng nhõn ụi (sao chộp, tỏi bn): T mt mt phõn t ADN to ra hai
phõn t ADN con ging nhau v ging vi ADN m.
- Nguyờn tc nhõn ụi ca ADN l nguyờn tc b sung (A-T; G-X) v bỏn bo tn
*Quỏ trỡnh nhõn ụi ca ADN din ra ngay trc khi t bo bt u bc vo giai on
phõn chia t bo (phõn bo nguyờn phõn) vo pha S k trung gian, k ny kộo di khong 6
n10 gi.
* Thnh phn tham gia ch yu:
- ADN lm khuụn, ADN mi.
- Cỏc nuclờụtit t do trong mụi trng ni bo.
- Cỏc enzim xỳc tỏc: ARN pụlymờraza tng hp ADN mi; ADN pụlymeraza kộo
di chui pụlynuclờụtit; Enzim thỏo xon (enzim helicaza: tỏch hai mch n ca ADN,
enzim topo isomeraza: m lng vũng xon v thỏo cun xon); Enzim ni Ligaza,.
- ATP
2. Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN
a. Nhõn ụi ADN sinh vt nhõn s
- Thỏo xon phõn t ADN: Nh cỏc enzim thỏo xon, hai mch n ca ADN c
tỏch ra (chc ch Y) v l ra hai mch khuụn.
- Tng hp cỏc mch ADN mi: C hai mch n ca ADN u lm khuụn mu tng
hp mch mi theo nguyờn tc b sung ( A-T; G-X ) t cỏc nuclờụtit t do trong mụi trng
ni bo.
+ Mch mó gc cú chiu t 3

5

(mch cú u 3

- OH) tng hp mch mi
theo chiu 5

3

mt cỏch liờn tc theo chiu m xon (chiu enzim)
+ Mch mó gc cú chiu t 5

3

(mch cú u 5

- P) tng hp mch mi
khụng liờn tc, m tng hp on ADN mi t trong ra theo chiu 5

3

v kộo di thnh
tng on gi l Okazaki. Sau ú cỏc on Okazaki c mt loi enzim c hiu xỳc tỏc
(enzim ligaza) ni li vi nhau to thnh mch mi. on Okazaki t bo vi khun di
1000 2000 nuclờụtit.
- Hai phõn t ADN con c to thnh: hai phõn t ADN con c to thnh ging
nhau v ging vi ADN m ban u. Trong mi ADN con cú mt mch ca ADN m ban
u nờn gi l nguyờn tc bỏn bo tn.
Trang 2

Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
b. Nhõn ụi ADN sinh vt nhõn thc
C ch ging vi s nhõn ụi ADN sinh vt nhõn s. Tuy nhiờn cú mt s im khỏc:
- Nhõn ụi sinh vt nhõn thc cú nhiu n v nhõn ụi (tỏi bn), m sinh vt
nhõn s ch cú mt n v nhõn ụi. Nờn quỏ trỡnh nhõn ụi t bo nhõn thc din ra
nhanh hn.
- Nhõn ụi sinh vt nhõn thc cú nhiu enzim tham gia.
c. í ngha ca quỏ trỡnh t sao (nhõn ụi)
S tng hp ADN l c s hỡnh thnh NST, m bo cho quỏ trỡnh phõn bo nguyờn
phõn, gim phõn, th tinh xy ra bỡnh thng, thụng tin di truyn ca loi c n nh
cp t bo v cp phõn t qua cỏc th h, nh ú con sinh ra ging b m, ụng b t
tiờn.
CC CU HI T LUN C BN
1. Gen l gỡ? Gen cú cu trỳc nh th no (trỡnh by cu trỳc chung ca mt gen)?
Cú bao nhiờu loi gen? Cho vớ d mt s loi gen ú.
2. Nờu cỏc c im ca mó di truyn.
3. Th no l nhõn ụi ADN theo nguyờn tc b sung v nguyờn tc bỏn bo tn? Th
no l on Okazaki? í ngha ca quỏ trỡnh nhõn ụi?
4. Hóy gii thớch vỡ sao trờn mi chc ch Y ch cú mt mch ca phõn t ADN c
tng hp liờn tc, mch cũn li tng hp giỏn on?
5. Hóy nờu tờn cỏc enzim v chc nng ca chỳng trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN.
6. Nờu nhng im ging v khỏc nhau gia nhõn ụi ADN sinh vt nhõn s
(E.coli) vi nhõn ụi ADN sinh vt nhõn thc.
Trang 3
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
PHIấN M V DCH M
I. C ch phiờn mó
1. Khỏi nim
Quỏ trỡnh truyn thụng tin t ADN (mch kộp) sang ARN (mch n) hay cũn gi l
quỏ trỡnh tng hp ARN. sinh vt nhõn thc quỏ trỡnh phiờn mó xy ra trong nhõn t bo

vo k trung gian lỳc NST dng cha úng xon (dón xon).
2. Cu trỳc v chc nng ca ARN ( c thờm)
Phõn t ARN thng chui n polynuclờụtit gm nhiu n phõn ribonuclờụtit
(Ri) (cú 4 loi A, U, G, X) liờn kt vi nhau nh liờn kt cng húa tr (diestephotphat) gia
ng ribụz v axit photphoric.
ARN c dựng lm vt cht mang thụng tin di truyn i vi mt s loi virut nh
virut HIV. Ngoi ra ngi ta cũn tỡm thy ARN cú khi lng rt bộ cú chc nng xỳc tỏc
sinh hc c gi l ribozim v loi ARN cú vai trũ iu chnh hot ng ca gen.
* ARN thụng tin (m.ARN) (m: messenger)
- m.ARN chim khong 5-10%
- c phiờn mó t cỏc gen trong ADN, sau ú di chuyn ra t bo cht, cú cu trỳc
chui n, cú di thay i theo chiu di ca gen m chỳng c phiờn mó. mARN cú
khong 75 3000 Ri.
- mARN l bn sao ca mó di truyn t gen trong nhõn ra t bo cht v trc tip
tham gia tng hp prụtờin.
- m.ARN dng mch thng.
- u 5

ca phõn t mARN cú mt trỡnh t nuclờụtit c hiu (khụng c dch
mó) nm gn cụon m u ribụxụm nhn bit v gn vo.
- m.ARN sau khi tham gia tng hp prụtờin xong, c mt loi enzim xc tỏc phõn
hy gii phúng cỏc ribụnuclờụtit t do trong mụi trng ni bo.
* ARN vn chuyn (t.ARN) (t: transport)
- L nhng phõn t ARN nh, cha khong 75 - 90 Ri. Cỏc t bo cú ớt nht l 20
loi t.ARN khỏc nhau. Tt c u cú mt hỡnh dng ging nhau. L chui polyribonucleụtit
qun tr li mt u thnh nhiu thựy v mt s on mang cỏc cp baz nit xp song song
v liờn kt theo nguyờn tc b sung (A-U; G-X). mt phớa ca phõn t ti mt u cú
mang b ba i mó. Mt trong hai u mỳt ca phõn t t.ARN tn cựng l b ba AXX s
gn vi axit amin, cũn u mỳt t do kia tn cựng bi b ba GGG.
- Cú nhin v vn chuyn cỏc axit amin n ribụxụm, khp b ba mó i ca mỡnh

vi b ba mó sao trờn m.ARN xỏc nh v trớ ca axit amin trong chui polypeptit c
tng hp. Mi t.ARN ch vn chuyn mt loi axit amin. Mi axit amin cú th tng ng
vi 2 - 3 loi t.ARN
- Trong t bo cú nhiu loi t.ARN khỏc nhau v tn vi th h trong t bo.
* ARN ribụxụm (r.ARN)
- Chim t 70 -80%
- c to nờn trong tiu hch ca nhõn v l thnh phn ch yu ca ribụxụm.
- Cú dng mch n hay qun li tng t t.ARN trong ú cú n 70% s
ribonuclờotit cú liờn kt theo nguyờn tc b sung. Trong t bo nhõn thc cú 4 loi r.ARN
v cha khong 160 13.000 ribụnuclờụtit.
Trang 4
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
- r.ARN kt hp vi protein to nờn ribụxụm. Ribụxụm gm hai tiu n v tn ti
riờng r trong t bo. Khi tng hp protein chỳng mi liờn kt li vi nhau to thanh
ribụxụm thc hin chc nng.
3. Din bin quỏ trỡnh sao mó (phiờn mó hay quỏ trỡnh tng hp ARN)
Phiờn mó to ra cỏc loi ARN: m.ARN, t.ARN, r.ARN
Mi quỏ trỡnh phiờn mó to ra m ARN, tARN, rARN u cú ARN polymeraza riờng
xỳc tỏc.
S tng hp mARN din ra khi t bo cn tng hp prụtờin v xy ra trong nhõn t
bo, ti cỏc on NST vo k trung gian, lỳc NST ang dng thỏo xon cc i.
Quỏ trỡnh phiờn mó gm 3 giai on:
- M u: Enzim ARN polymeraza n tip xỳc vo vựng iu hũa lm gen thỏo
xon l mch khuụn chiu 3

5

v bt u tng hp mARN ti v trớ c hiu.
-Kốo di: ARN polymeraza trt dc theo mch khuụn ca gen chiu 3

5

tng
hp nờn m.ARN cú ngha giỳp cỏc ribonuclờụtit t do trong mụi trng ni bo liờn kt vi
cỏc nuclờụtit trong mch khuụn theo nguyờn tc b sung.( A - U, G -X) to nờn phõn t
mARN theo chiu 5 3.
- Kt thỳc: Quỏ trỡnh phiờn mó c tin hnh n im kt thỳc ca gen trờn ADN
gp tớn hiu kt thỳc phiờn mó kt thỳc thỡ phõn t mARN c gii phúng v ADN
úng xon tr li.
* Quỏ trỡnh tng hp ra tARN, rARN cng tng t. Tuy nhiờn, sau khi chui
polynuclờụtit c tng hp xong chỳng s bin i cu hỡnh c trng cho tng cu trỳc
ca chỳng.
* Lu ý:
- t bo nhõn s, sau khi tng hp mARN c s dng trc tip dựng lm khuụn
tng hp protein.
- t bo nhõn thc, sau khi tng hp mARN s khai gm cỏc exon v intron. Cỏc
intron c mt loi enzim c hiu ct b cỏc on intron to nờn mARN trng thnh
ch cha ton exon tham gia quỏ trỡnh dch mó. |Bờn cnh t bo nhõn thc cú nhiu loi
ARN polymeraza tham gia quỏ trỡnh phiờn mó.
4. í ngha tng hp ARN
S tng hp ARN m bo cho gen cu trỳc thc hin chớnh xỏc quỏ trỡnh dch mó
t bo cht. Cung cp cỏc prụitờin cn thit cho t bo.
II. C ch dch mó (tng hp protein)
1. Khỏi nim
L quỏ trỡnh chuyn mó di truyn cha trong mARN thnh trỡnh t cỏc axit amin
trong chui polipeptit ca prụtờin
2. Dim bin ca c ch dch mó
a. Hot húa axit amin:
Trong t bo cht nh cỏc enzim c hiu v nng lng ATP, cỏc axit amin c
hot hoỏ v gn vi tARN tng ng to nờn phc hp aa- tARN.

b. Dch mó v hỡnh thnh chui polypeptit:
* sinh vt nhõn s
- Giai on khi u: Tiu n v bộ ca ribụxụm n tip xỳc vi mARN v trớ
nhn bit c hiu: mó m u (coon m u) l AUG. Phc hp fMet-tARN tin vo v
trớ coon m u. Tiu n v ln ca ribụxụm tin n kt hp vo to thnh ribụxụm hon
chnh. Nu anticoon (b ba i mó) trờn tARN khp vi coon m u trờn mARN theo
Trang 5
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
nguyờn tc b sung, thỡ coon m u c dch mó bng axit amin fMet (foocmin -
mờtiụnin)
- Giai on kộo di: Ribụxụm dch chuyn sang coon th nht k tip coon m
u, tip theo aa
1
-tARN tin vo ribụxụm, nu anticoon ca nú khp v coon th nht
trờn mARN thỡ coon th nht c dch mó bng aa
1
. Enzim xỳc tỏc xut hin to thnh
liờn kt peptit gia aa m u vi aa
1
(fMet-aa
1
). Ribụxụm dch chuyn sang coon th hai
tip theo, tARN mang axit amin m u (ó mt axit amin m u) ri khi ribụxụm, aa
2
-
tARN i vo ribụxụm, nu anticoon ca nú khp vi coon trờn mARN theo nguyờn tc
b sung thỡ coon th hai c dch mó, liờn kt peptit gia aa
1
-aa
2

c hỡnh thnh,.
- Giai on kt thỳc:
+ Ribụxụm dch chuyn tng b ba trờn mARN tip theo cho n khi gp coon
kt thỳc ( UAG, UGA, UAA ) thỡ quỏ trỡnh dch mó c dng li.
+ Ribụxụm tỏch khi mARN v chui polypeptit cu trỳc bc mt c gii
phúng, ng thi axit amin m u (fMet) tỏch khi chui polypeptit. Chui polypeptit hỡnh
thnh nờn phõn t prụtờin hon chnh.
* sinh vt nhõn thc: axit amin m u l mờtiụnin (Met)
* Sau khi dch mó xong mARN t hy gii phúng cỏc Ribụnuclờụtit t do. Cỏc
ribụxụm c s dng vi th h ca t bo v tham gia tng hp bt c loi prụtờin no.
3. Pụlyribụxụm:
Trờn mi phõn t mARN thng cú mt s ribụxụm cựng hot ng c gi l
polyribụxụm (hay polyxụm) giỳp tng hiu sut tng hp protein. Cỏc ribụxụm cỏc nhau
khong 50 100 Angstrong.
Cỏc ribụxụm cựng trt qua trờn mARN s to nờn nhiu chui polypeptit ging
nhau.
Cỏc ribụxụm c s dng qua vi th h ca t bo v cú th tham gia vo tng hp
bt c loi protein no.
4. Mi liờn h ADN-mARN-prụtờin-tớnh trng:
- ADN cha thụng tin di truyn, truyn t cho t bo con thụng qua c ch nhõn ụi.
- Thụng tin di truyn cũn biu hin thnh tớnh trng ca c th thụng qua quỏ trỡnh
phiờn mó t ADN sang mARN ri dch mó t mARN sang protein v t protein biu bin
thnh tớnh trng.
ADN mARN prụtờin tớnh trng.
CC CU HI T LUN C BN
1. Trỡnh by din bin v kt qu ca quỏ trỡnh dch mó v phiờn mó.
2. Polyribụxụm l gỡ? Cú vai trũ gỡ trong quỏ trỡnh dch mó?
3. So sỏnh quỏ trỡnh tng hp ADN v tng hp protein. Mi quan h gia hai quỏ
trỡnh ny.
Trang 6

Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I. Khái niệm điều hòa hoạt động của gen
Là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào, giúp tế bào điều chỉnh
sự tổng hợp protein cần thiết vào lúc cần thiết, đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào, phụ
thuộc vào từng giai đoạn phát triển của cơ thể hay thích ứng với các điều kiện môi trường.
Trong cơ thể, việc điều hòa hoạt động gen có thể xảy ra ở nhiều cấp độ: cấp ADN,
cấp phiên mã (điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào), cấp dịch mã (điều hòa
lượng protein được tạo ra), cấp sau dịch mã (làm biến đổi prôtêin sau khi được tổng hợp để
có thể thực hiện được chức năng nhất định). Tuy nhiên điều hòa hoạt động gen ở tế bào
nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã.
Quá trình điều hòa này thường liên quan đến các chất cảm ứng hay còn gọi là chất tín
hiệu.
II. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hòa chủ yếu diển ra ở giai đoạn phiên mã trong các
ôpêron, dựa vào một prôtêin nhận biết một trình tự ADN ngắn.
Cơ chế điều hòa hoạt động của gen đã được Jacôp và Mônô – hai nhà khoa học người
Pháp phát hiện ở vi khuẩn E.coli vào năm 1961
Trên ADN, các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành một cụm,
có chung một cơ chế điều hòa được gọi là opêron.
Ví dụ điển hình là cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở E.coli điều hòa tổng
hợp các enzim giúp chúng sử dụng đường lactôzơ.
1. Cấu tạo của ôpêron Lac theo Jacôp và Mônô
Opêron Lac gồm các thành phần:
- Là một nhóm gen cấu trúc liên quan về chức năng. Trên sơ đồ nhóm gen cấu trúc
gồm 3 gen: Z, Y, A sẽ tổng hợp các prôtêin ký hiệu: Z, Y, A.
- Vùng vận hành (O: operator): là trình tự các nuclêôtit đặc biệt, nằm trước gen cấu
trúc là vị trí tương tác với prôtêin ức chế. Khi có prôtêin ức chế thì vùng vận hành không
hoạt động (ngăn cản sự phiên mã) và ngược lại khi không có prôtêin ức chế thì vùng vận
hành hoạt động.

- Vùng khởi động (khởi điểm, điểm mở đầu, promoter: P) nằm trước vùng vận hành,
là vị trí tương tác của enzim ARN polymêraza để khởi đầu phiên mã.
Đây là 3 thành phần của một opêron. Sự hoạt động của opêron phụ thuộc vào sự điều
khiển của gen điều hòa (còn gọi là gen ức chế - regulator –R). Gen điều hòa không nằm
trong thành phần của opêron, mà nằm trước opêron. Bình thường gen điều hòa tổng hợp
prôtêin là chất ức chế kìm hãm không cho opêron hoạt động.
2. Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac (ở E.coli)
Theo quan điểm về ôpêrôn, các gen điều hòa giữ vai trò quan trọng trong việc ức chế
(đóng) và cảm ứng (mở) các gen cấu trúc để tổng hợp prôtêin đúng lúc, đúng nơi theo yêu
cầu của tế bào.
- Sự hoạt động của operon chiụ sự điều khiển của một gen điều hòa R (R: regulator)
nằm ở trước operon.
- Trong điều kiện bình thường – khi môi trường không có lactozơ (môi trường không
có chất cảm ứng: đường lactôzơ), gen điều hòa (R) phiên mã tạo ra mARN của nó, mARN
này được sử dụng để tổng hợp ra chất ức chế (prôtêin ức chế). Chất ức chế này đến bám vào
Trang 7
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
vựng vn hnh, lm cho vựng vn hnh b c ch ngn cn quỏ trỡnh phiờn mó do ú cỏc gen
cu trỳc khụng hot ng.
- Khi mụi trng nuụi cú ng lactụz, thỡ lactụz tỏc dng vi cht c ch, nờn
lm bin i cu trỳc khụng gian ba chiu ca nú lm cho prụtờin c ch b bt hot. Do vy
nú khụng kt hp c vi vựng vn hnh - O. Vựng vn hnh c t do iu khin quỏ
trỡnh phiờn mó ca ụpờron, mARN ca cỏc gen Z, Y, A c tng hp nờn cỏc prụtờin
(enzim) tng ng. Khi ng lactụz b phõn gii ht, prụtờin c ch li liờn kt vi vựng
vn hnh v quỏ trỡnh phiờn mó b dng li.
III. iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn thc
a. iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn thc phc tp hn so vi nhõn s:
- Do cu trỳc phc tp ca ADN trong NST.
- Khi lng ADN ln vỡ trong t bo nhõn thc cú s lng cp nuclờụtit rt ln.
NST cha nhiu gen, s gen hot ng ớt cũn i a s gen trng thỏi khụng hot ng.

- Khi cú nhu cu ca t bo, tựy theo tng giai on ca c th m mc tng hp
khỏc nhau.
- Cú nhiu mc iu hũa qua nhiu giai on: Thỏo xon, iu hũa v sau phiờn mó,
iu hũa dch mó v sau dch mó.
b. sinh vt nhõn thc ngoi s phc tp hn nhiu cũn da vo nhng phõn t do cỏc t
bo bit húa cao sn sinh ra v c th dch a i khp c th. Quỏ trỡnh iu hũa din
ra nhiu mc t phin mó, sau phiờn mó, dch mó n sau dch mó
c. Thnh phn tham gia da dng gm: gen gõy tng cng (gen gõy tng cng tỏc ng
lờn gen iu hũa lm tng s phiờn mó), gen gõy bt hot (lm ngng quỏ trỡnh phiờn mó),
cỏc gen cu trỳc, vựng khi ng, vựng kt thỳc v nhiu yu t khỏc.
* í ngha ca iu hũa hot ng gen:
- m bo cho hot ng sng ca t bo tr nờn hi hũa.
- Tựy theo nhu cu ca t bo, tựy tng mụ, tng giai on sinh trng, phỏt trin,
m mi t bo cú nhu cu tng hp cỏc loi prụtờin khụng ging nhau, trỏnh tng hp lóng
phớ.
- Cỏc prụtờin c tng hp vn thng xuyờn chu c ch kim soỏt lỳc khụng
cn thit, cỏc prụtờin ú lp tc b enzim phõn gii.
CC CU HI T LUN C BN
1. Th no l iu hũa hot ng gen?
2. ễpờron l gỡ? Trỡnh by cu trỳc ca opờron Lac.
3. Trỡnh by c ch iu hũa hot ng ca gen vi khun E.coli theo Jacụp v
Mụnụ.
4. iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn thc cú nhng im gỡ khỏc iu hũa
hot ng ca gen sinh vt nhõn s?
5. Vai trũ ca gen tng cng v gen gõy bt hot trong vic iu hũa hot ng ca
gen sinh vt nhõn thc.
Trang 8
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
T BIN GEN
I. Khỏi nin v cỏc dng t bin gen

1. Khỏi nin
- t bin gen l nhng bin i nh trong cu trỳc ca gen. Nhng bin i ny
thng liờn quan n mt cp nuclờụtit (t bin im) hoc mt s cp nuclờụtit.
- Th t bin l nhng cỏ th mang t bin gen ó biu hin kiu hỡnh.
- Trong t nhiờn, cỏc gen u cú th b t bin nhng tn s rt thp ( 10
-6

10
-4
). Tn
s ny cú th thay i tựy thuc vo cỏc tỏc nhõn gõy t bin (tỏc nhõn vt lý, húa hcv
sinh hc)
- t bin gen cú th xy ra t bo sinh dng v t bo sinh dc.
- Hin tng t bin gen u cú th xy ra tt c cỏc loi sinh vt.
2. Cỏc dng t bin gen (t bin im)
Cú ba dng t bin im: mt, thờm v thay th mt cp nuclờụtit.
Do c tớnh ca mó di truyn, nờn ngi ta phõn loi t bin gen thnh 4 loi nh
sau:
- Tt c cỏc bin i lm cụon xỏc nh axit amin ny thnh axit amin khỏc gi l
t bin nhm ngha (sai ngha).
- Tt c cỏc bin i lm cụon ny thnh cụon khỏc nhng cựng mó húa cho mt
loi axit amin gi l t bin ng ngha (t bin cõm).
- t bin thờm, mt cp nuclờụtit lm thay i khung c mó gi l t bin dch
khung.
- t bin lm bin i cụon xỏc nh axit amin thnh cụon kt thỳc gi l t bin
vụ ngha
II. Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh t bin gen
1. Nguyờn nhõn
- Do s kt cp khụng ỳng trong trong nhõn ụi ADN: Cỏc baz nit thng tn ti
thnh hai dng: dng thng v dng him (h bin). Dng him (h bin) cú nhng v trớ

liờn kt hyrụ b thay i, lm cho chỳng kt cp khụng ỳng (gõy kt cp b sung sai) trong
quỏ trỡnh nhõn ụi ADN. Dn n phỏt sinh t bin gen.
- Do cỏc tỏc nhõn gõy t bin:
+ Do tỏc nhõn bờn ngoi:
i. Cỏc tỏc nhõn vt lý: cỏc tia t ngoi (UV), tia phúng x, sc nhit
ii.Cỏc tỏc nhõn húa hc: 5-BU, NMU, cụnsixin,
iii. Tỏc nhõn sinh hc: Di tỏc ng ca mt s virut cng gõy nờn t
bin gen, vớ d: virut viờm gan B, virut hecpet,
+ Do do ri lon quỏ trỡnh sinh lý, sinh húa, trao i cht bờn trong t bo.
2. C ch phỏt sinh t bin gen
- Do s kt cp khụng ỳng trong nhõn ụi ADN hay di tỏc dng ca cỏc tỏc nhõn
gõy t bin, ó tỏc ng vỏo quỏ trỡnh t sao (nhõn ụi) ca ADN lm mt, thờm hay thay
th cp nuclờụtit.
+ Do cỏc baz nit thng tn ti thnh hai dng: dng thng v dng him
Trang 9
Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi
(hỗ biến) có những vị trí liên kết hyđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong
quá trình nhân đôi (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen. Ví dụ, Guanin
dạng hiếm (G
*
) kết cặp với Timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G-X bằng A-T
+ Do tác động của các tác nhân gây đột biến:
* Tác động của các tác nhân vật lý như tia tử ngoại (UV) có thể làm cho
hai bazơ Timin trên cùng một mạch ADN kiên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.
* Tác nhân hóa học như 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của
timin gây thay thế A-T bằng G-X.
* Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virút cũng gây nên đột
biến gen. Ví dụ như virut viêm gan B, virut hecpet,…
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào cường độ, liều lương tác nhân gây đột biến
mà còn phụ thuộc vào cấu trúc của gen:

+ Gen có cấu trúc bền vững thì ít gây đột biến.
+ Gen dễ gây đột biến sẽ tạo nên nhiều alen, mỗi alen là kết quả của một quá
trình đột biến gen. Ví dụ: Ở người có 4 nhóm máu (A, B, O và AB) do 3 alen quy định (I
A
, I
B
,
I
O
). Alen I
A
bị biến đổi thành I
A1
và I
A2
, nên có các nhóm máu sau: A
1
; A
2
; B, O, A
1
B; A
2
B.
- Sự thay đổi một nuclêôtit bắt đầu xảy ra trên một mạch polynuclêôtit gọi là tiền đột
biến. Nếu sai sót này được sửa chữa bởi enzim Reparaza gọi là hiện tượng hồi biến. Nếu
không được sửa chữa, qua lần tự sao tiếp theo sẽ trở thành đột biến.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
a. Hậu quả của đột biến gen
- Đột biến xảy ra trong gen cấu trúc, làm biến đổi cấu trúc của của phân tử mARN,

dẫn đến biến đổi cấu trúc của prôtêin tương ứng.
- Ba cặp nuclêôtít kế tiếp nhau trong gen gọi là côđon (mã bộ ba) sẽ mã hóa một axit
amin tương ứng trong prôtêin.
+ Nếu đột biến thuộc dạng thêm hay mất một cặp nuclêôtit thì tất cả các côđon
sau đó điều bị thay đổi. Nếu đột biến xảy ra càng về sau thì hậu quả càng ít, xảy ra càng về
trước thì hậu quả càng nhiều, đặc biệt là côđon mã hóa đầu tiên. Đột biến này là đột biến dịch
khung do có sự tham gia của acridin.
+ Nếu đột biến thuộc dạng thay thế một cặp nuclêôtit thì chỉ gây biến đổi một
axit amin trong phân tử prôtêi hoặc không làm thay đổi khi đột biến thuộc loại đột biến đồng
nghĩa (côđon trước và sau đột biến cùng mã hóa một loại axit amin)
- Đột biến gen cấu trúc thường biểu hiện đột ngột, gián đoạn về một hay một số tính
trạng nào đó trên một hay một số cá thể trong quần thể.
- Đột biến gen thường gây rối loại quá trình tổng hợp prôtêin, đặc biệt là các prôtêin
quy định các enzim, cho nên đột biến gen thường có hại như bệnh bạch tạng, hồng cầu hình
liềm,…. Đôi khi đột biến cũng có lợi hoặc trung tính như đột biến làm tăng số hạt trên bông
lúa Trân Châu Lùn. Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều
kiện môi trường.
- Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại.
b. Ý nghĩa và vai trò của đột biến gen
- Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú. Đột
biến làm xuất hiện các alen khác nhau, là nguồn cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa.
- Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống. Đột biến nhân
tạo có tần số cao, có định hướng, tạo nguồn nguyên liệu tốt phục vụ cho con người.
III. Sự biểu hiện của đột biến gen:
Trang 10
Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên (tái bản) qua cơ chế tự nhân đôi của
ADN. Đột biến trong cấu trúc gen cần có điều kiện thì đột biến mới biểu hiện.
1. Đột biến giao tử
- Xảy ra ở tế bào sinh dục trong phân bào giảm phân, qua thụ tinh đi vào hợp tử ở

trạng thái di hợp:
+ Nếu đột biến trội (bệnh lùn bẩm sinh ở người) sẽ biểu hiện thành kiểu hình ở
trạng thái dị hợp.
+ Nếu đột biến lặn sẽ không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp mà tồn tại
trong quần thể, qua quá trình giao phối sẽ đi vào các tổ hợp gen khác nhau. Nếu ở trạng thái
đồng hợp lặn sẽ biểu hiện thành kiểu hình, như đột biến bạch tạng ở người.
- Đột biến giao tử di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
2. Đột biến xôma (đột biến tế bào sinh dưỡng)
- Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) trong phân bào nguyên phân của
mô sinh dưỡng.
+ Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể gọi là thể khảm và duy trì
qua sinh sản sinh dưỡng (vô tính).
+ Nếu đột biến lặn sẽ không biểu hiện thành kiểu hình và mất đi khi cơ thể chết.
- Đột biến xôma di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản sinh dưỡng (vô tính)
3. Đột biến tiền phôi:
Xảy ra ở giai đoạn từ 2 – 8 tế bào (tiền phôi) có khả năng tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể
và đi vào quá trình thành lập giao tử. Do đó có thể biểu hiện ở thế hệ sau qua sinh sản hữu
tính.
IV. Tần số đột biến gen
- Tần số đột biến gen là tỉ lệ số giao tử mang gen đột biến trên tổng số giao tử.
Ví dụ: Tần số 2.10
-4
(hay 2/10
4
) có nghĩa là trong 10
4
giao tử thì có 2 giao tử mang
đột biến gen đó.
- Tần số đột biến gen phụ thuộc vào:
+ Tác nhân gây đột biến: Loại, cường độ và liều lượng tác nhân gây đột biến.

+ Đặc điểm cấu trúc của gen: gen có cấu trúc bền vững sẽ gây ít đột biến, gen
dễ gây ra đột biến sẽ sinh ra nhiều alen, mỗi alen là kết quả của quá trình đột biến gen.
V. Đột biến hồng cầu hình liềm ở người: (Hb
A
 Hb
S
)
Bệnh này phổ biến ở Châu Phi, một vùng Châu Á Địa Trung Hải. Bệnh do gen quy
định cấu trúc hônhf cầu (Hêmôglôbin) bị biến sang dạng liềm (Hb
A
 Hb
S
), làm giảm khả
năng vận chuyển oxy, gây thiếu máu, hồng cầu dễ vỡ, gây nhồi máu. Nếu bệnh ở dạng Hb
S
.
Hb
S
gây thiếu máu nặng và chết sớm trước tuổi trưởng thành.
Trong gen quy định hồng cầu Hb
A
(Hb
A
gồm bốn chuỗi polypeptit là hai chuỗi
α
và
hai chuỗi
β
với 574 axit amin) đã bị thay thế cặp T – A bởi A – T, làm cho axit amin thứ
sáu trong chuỗi

β
là axit glutamic biến đổi thành Valin làm cho hồng cầu dạng liềm gây
thiếu máu.
VI. Tính chất của đột biến gen (đặc điểm của đột biến gen)
- Biểu hiện đột ngột, gián đoạn, vô hướng
- Đa số đột biến lặn và có hại cho cơ thể
- Đột biến gen di truyền cho thế hệ sau (nên là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và
chọn giống)
Trang 11
Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi
CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN
1. Đột biến gen là gì? Có những dạng đột biến nào?
2. Nêu nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
3. Nêu hậu quả và vai trò của đột biến gen.
4. Sự biểu hiện của đột biên giao tử, đột biến tiền phôi và đột biến xôma.
5. Cơ chế phát sinh của đột biến gen.
Trang 12
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
NHIM SC TH
Khỏi nin v nhim sc th (NST): NST l vt cht di truyn tn ti trong nhõn t bo v b
n mu bi thuc nhum kim tớnh. Cú s lng, hỡnh dng, kớch thc, cu trỳc, c trng cho
mi loi. NST cú kh nng t nhõn ụi, phõn ly, t hp n nh qua cỏc th h.
NST cú th b t bin lm thay i s lng, cu trỳc to ra nhng c trng di truyn mi.
I. i cng v nhim sc th
- mt s loi virut: vt cht di truyn l ADN kộp hoc n hay ARN.
- sinh vt nhõn s: vt cht di truyn l ADN dng vũng.
- sinh vt nhõn thc:
+ NST c cu to t cht nhim sc gm ADN v prụtờin histon.
+ B NST mi loi sinh vt c trng v s lng, hỡnh dng v cu trỳc.
+ t bo xụma, NST tn ti thng tng cp ging nhau v hỡnh dng, kớch thc

gi l cp NST tng ng, mt NST cú ngun gc t b v mt NST cũn li cú ngun gc t
m.
+ Trong b NST, a s cỏc NST tn ti thnh tng cp ging nhau cỏ th c v
cỏi gi l NST thng v ch cú mt cp khỏc nhau cỏ th c v cỏi gi l cp NST gii
tớnh.
+ c bit mt s loi ch cú mt NST gii tớnh: chõu chu c, rp cỏi,.
C th:
- ngi v a s ng vt: con c l XY, con cỏi l XX
- mt s loi bũ sỏt, chim, cỏ, bm: con c l XX, con cỏi l XY.
- b xớt, chõu chu, rp, Con c l XO, con cỏi l XX.
- b nhy, con c l XX, con cỏi l XO.
II. Tớnh c trng ca NST
Thc vt ng vt
Dng x 116 Rui gim 8
Lỳa t 24 Rui nh 12
Mn 48 Tinh tinh 48
o 16 Ngi 46
Mi loi sinh vt cú b NST c trng v hỡnh dng, kớch thc v cu trỳc. õy l t
trng phõn bit cỏc loi vi nhau
c trng v s lng, thnh phn, trỡnh t phõn b cỏc gen trờn mi NST.
c trng bi cỏc tp tớnh ca cỏc hot ng ca NST tỏi sinh, phõn ly t hp, trao i
on, t bin v s lng v cu trỳc NST.
* S tin húa ca sinh vt khụng ph thuc vo s lng NST m ph thuc vo s gen
trờn NST.
III. Cu trỳc ca nhim sc th sinh vt nhõn thc
1. Cu trỳc hin vi
- Quan sỏt mt NST vo k gia ca phõn bo nguyờn phõn gm cú hai crụmatit gn
nhau tõm ng (eo s cp, l ni bỏm ca NST trờn thoi vụ sc). Mt s NST cũn cú thờm
eo th cp, th kốm, tham gia vo vic hỡnh thnh nhõn con.
Trang 13

Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
- NST ca cỏc loi cú nhiu hỡnh dng khỏc nhau: hỡnh ht, hỡnh que, hỡnh ch V, hỡnh
múc, u trựng mt s loi sinh vt, cỏc NST cú kớch thc rt ln gi l NST khng l.
Chiu di ca NST t 0,2 n 50 m, chiu ngang t 0,2 n 2 m.
- Trong phõn bo, hỡnh dng ca NST thay i v mang tớnh chu k.
* Nguyờn phõn
Quỏ trỡnh nguyờn phõn din ra qua 4 kỡ liờn tip nhau, bt u khi pha G
2
ca kỡ
trung gian kt thỳc v hon thnh khi 2 t bo con c to ra.
S phõn nhõn l tin trỡnh phõn ụi ca nhõ bao gm 4 kỡ: kỡ u (hay tin kỡ), kỡ
gia (hay trung kỡ), kỡ sau (hay hu kỡ) v kỡ cui (hay mt kỡ). Cũn s phõn chia t bo cht
l tin trỡnh phõn ụi t bo cht tip theo s phõn nhõn chia thnh 2 t bo con.
Trong thc t, rt khú phõn bit gii hn chuyn tio gia cỏc kỡ. Mi kỡ c trng
bi cu trỳc , tp tớnh ca NST, b mỏy phõn bo, mng phõn, .
- Kỡ u (Prophase)
Tip theo pha G
2
ca kỡ trung gian l kỡ u. Rt khú phõn bit mt cỏch chớnh xỏc
im chuyn tip ny, cỏc hin tng c trng cho kỡ u l:
Hỡnh thnh NST: Cht nhim sc kỡ trung gian bao gm cỏc si nhim sc ó c
nhõn ụi pha S to thnh 2 nhim sc ch em ớnh vi nhau trung tit, tr nờn xon v
cụ c li hỡnh thnh cỏc NST kộp thy rừ di kớnh hin vi thng, s lng v hỡnh thỏi
NST ( cui kỡ ny) c trng cho loi.
Mi NST kộp gm 2 nhim sc t ch em ớnh vi nhau vựng c gi l trung tit
(centromere). 2 nhim sc t ch em trong mt NST kộp m ta thy rừ kỡ u chng t
rng NST ó c nhõn ụi pha S.
Mng nhõn v nhõn con cú nhiu thay i: Nhõn con gim th tớch, phõn ró v bin
mt. Tm lamina (c cu to bi prụtờin lamin cú vai trũ c nh mng nhõn) ca mng
nhõn b phõn gii, mng nhõn t ra thnh nhiu on v bin thnh cỏc búng khụng bo

bộ phõn tỏn trong t bo cht to iu kin cho NST di chuyn ra ngoi vi t bo.
Hỡnh thnh b mỏy phõn bo: a s t bo ng vt cú trung th gm 2 trung t v
vựng quanh trung t, qua pha S trung t c nhõn ụi thnh 2 ụi trung t con. Trung t
con tro thnh trung t mi. Do s hot hoỏ ca cht trung t, cỏc phõn t tubulin trong t
bo cht trựng hp thnh cỏc vi ng tubulin. Cỏc vi ng xp phúng s quanh trung th mi
to thnh sao phõn bo. 2 sao di chuyn v 2 cc t bo. Gia 2 sao, cỏc vi ng phỏt trin
sp xp thnh h thnh si cú dng hỡnh thoi c gi l thoi phõn bo. Cy to nờn phi cú
2 dng si (vi ng ) chy t sao ca cc ny n cc kia, cũn cỏc vi ng tõm ng (hay si
tõm ng) l cỏc si ni vi tõm ng ca NST kộp. n cui kỡ u, khi mng nhõn bin
mt thỡ b mỏy thoi cú 2 sao ó c hỡnh thnh.
t bo thc vt khụng quan sỏt thy trung t, nhng cnh nhõn vn cú vựng m
c tng t vựng quanh trung t v vai trũ ca chỳng l s hot hoỏ s trựng hp tubulin
to thnh thoi phõn bo t bo thc vt (vỡ vy c gi l phõn bo khụng sao).
- Kỡ gia (metaphase)
Kỡ gia bt u khi mng nhõn tiờu biộn thnh cỏc búng nh phõn tỏn trong t bo
cht quanh thoi phõn bo. Thoi phõn bo khi mi hỡnh thnh vựng cnh mng nhõn, khi
mng nhõn bin mt thỡ nú di chuyn chim ngay v trớ trung tõm. Cỏc NST kộp mang trung
tit l ni ớnh 2 nhim sc t. Trong tit phõn hoỏ thnh tõm ng (kinetochore) cú cu
to gm trung tit gia 2 tm prụtờin 2 bờn kp ly trung tit (cú kớch thc khong 1
m
à
)
v ớnh vi cỏc si tõm ng ca phoi. Qua tõm ng, NST kộp ớnh vi cỏc si tõm ng
Trang 14
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
ca thoi. Cỏc NST kộp xp trờn mt phng xớch o nm thng gúc vi trc ca thoi to nờn
tm trung kỡ. Mt phng xớch o ct gia 2 nhim sc t ch em ca NST kộp.
- Kỡ sau (Anaphase)
kỡ sau cú s tỏch ụi ca 2 nhim sc t ch em thnh NST con c lp, s tỏch c
2 nhim sc t chi em l do s tỏch ri ca hai trung tit. Mi nhim sc t mang 1 trung

tit v 2 trung tit ớnh vi nhau nh prụtờin cohesin. Bc vo kỡ sau, cohesin b phõn gii
v 2 trung tit tỏch khi nhau, mi nhim sc t cú mt tõm ng riờng ớnh vi tõm ng.
Tt c cỏc nhim sc t ch em cựng tỏch khi nhau tr thnh NST con v cựng di chuyn
v 2 cc nh s co ngn ca si tõm ng (do s gii trựng hp ca vi ng tubulin) phi
hp vi s kộo di ca cỏc si cc v hp li ca thoi. Ngi ta ó tớnh c tc di
chuyn v cc ca NST con khong 1
m
à
trong 1 phỳt.
- Kỡ cui (Telophase)
Trong kỡ ny, cỏc NST con ó di chuyn ti 2 cc, dón xon, di ra v bin dng tr
thnh cht nhim sc. Thoi phõn bo bin mt, ng thi hỡnh thnh mng nhõn bao quanh
cht nhim sc. Nhõn con (hch nhõn) c tỏi to v 2 nhõn mi c hỡnh thnh trong
khi t bo cht chung.
- Phõn chia t bo cht (Cytokinesis)
S phõn chia t bo cht c bt u t cui kỡ sau hoc kỡ u v din ra trong
sut kỡ cui. t bo ng vt, s phõn chia t bo cht bt u bi s hỡnh thnh 1 eo tht
vựng xớch o gia t bo. S hỡnh thnh eo tht v lừm sõu ca eo tin ti ct ụi t bo
cht l do s hỡnh thnh 1 vũng co rỳt vựng xớch o c cu to bi vi si actin. Khi
vũng si actin co rỳt kộo theo phn mng sinh cht lừm tht vo trung tõm khi mng ni vi
nhau s phõn tỏch t bo cht thnh 2 na, mi na cha mt nhõn. Mt phõn cỏch ca t
bo cht thng gúc vi trc ca thoi phõn bo.
T bo thc vt cú thnh xunlulụz lm cho t bo khụng vn ng c nờn se
phõn chia t bo cht xy ra khỏc vi t bo ng vt. S phõn chia t bo cht t bo
thc vt bt u bng s xut hin mt vỏch ngang vựng trung tmớch o, vỏch ngang
phỏt trin dn ra ngoi vi cho n khi liờn kt vi vỏch bao t bo v nh vy phõn chia t
bo cht thnh 2 na cha nhõn riờng. Trờn vỏch ngang phõn chia 2 t bo con phỏt trin
h thng cu ni t bo cht to thnh cu trỳc plasmodesma c trng cho t bo thc vt.
Tham gia vo s to thnh vỏch ngang cú phc h Gụngi, li ni cht v vỡ ng cc ca
thoi cũn tn d li vựng xớch o.

kỡ sau, cỏc bo quan nh ti th, lc np, li ni cht,c phõn chia v 2 t
bo con. Núi chung, trong thi kỡ phõn bo cỏc hot ng tng hp cht, hot ng sinh lớ
ca t bo b ỡnh ch hoc b gim bt nhm phc v cho s phõn bo.
* Gim phõn
Gim phõn (meiosis) do T.Bụveri (T.Bovero) phỏt hin ln u tiờn vo nm 1887,
nhng mói n nm 30 40 ca th k XX cỏc nh t bo hc v di truyn hc mi lm sỏng
t vai trũ quan trong ca chỳng. Qua gim phõn cỏc t bo con cú s lng NST gim i 1/2
so vi t bo m. Gim phõn l quỏ trỡnh phõn bo phc tp gm 2 ln phõn chia l gim
phõn I v gim phõn II.
* Gim phõn I
Gim phõn I c gi l gim phõn thc th vỡ qua gim phõn I, 2 t bo con c
to thnh cú b NST n bi kộp, cũn gim phõn 2 c coi l phõn chia cõn bng din ra
ging nguyờn phõn, trong ú mt t bo n bi kộp phõn chia thnh 2 t bo n bi (cỏc
giao t).
Trang 15
Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn Ngọc Hải
Giảm phân I có thời gian kéo dài và rất phức tạp, đặc biệt là kì đầu I có thể kéo dài
tới hàng ngày, hàng tháng, thậm chí hàng năm.
Kì đầu I được phân thành 5 giai đoạn tuỳ theo tập tính của NST:
- Giai đoạn bó hoa (Leptomena): xuất hiện cá sợi nhiễm sắc xoắn, co ngắn có mang
trung tiết, sắp xếp định hướng thành bó hoa và đính vào màng nhân.
- Giai đoạn tiếp hợp (Zygonema): Sự sắp xếp có định hướng của các sợi nhiễm sắc
tạo điều kiện cho sự tiếp hợp cặp đơi của cặp NST kép tương đồng. Cặp NST tương đồng là
cặp NST gồm 1 NST có ngn gốc từ bố và 1 NSt có nguồn gốc từ mẹ. Sự tiếp hợp của các
cặp NST kép tươn đồng xảy ra rất chính xác: mỗi trung tiết tiếp hợp tương ứng với nhau. Sự
tương ứng, chính xác này chuẩn bị cho sự trao đổi chéo xảy ra ở giai đoạn tiếp theo.
- Giai đoan trao đổi chéo (Pachinema): Được đặng trưng bởi hiện tượng trao đổi
chéo giữa 2 NST kép trong cặp tương đồng. Mỗi NSt kép lúc này gồm 2 nhiễm sắc tử chị em
đính với nhau qua trung tiết (đã được nhân đơi ở S qua kì trung gian).
Một cặp tiếp hợp gồm 2 NST kép tương đồng được gọi là lưỡng trị, những vì một

NST kép gồm 2 nhiễm sắc tử chị em nên còn được gọi là tứ tử. Sự trao đổi chéo này xảy ra
giữa các nhiễm sắc tử khơng phải là chị em của cặp NST kép tương đồng. Qua sự trao đổi
chéo, cá nhiễm sắc tử khơng phải chị em trao đổi các đoạn cho nhau – tức là trao đổi gen
cho nhau giữa NST bố và mẹ., là q trình được gọi là tái tổ hợp di truyền.
Sự tiếp hợp và sự trao đổi chéo xảy ra là nhờ sự tạo thành phức hệ tiếp hợp ngay từ
giai đoạn Zygonema. Phức hệ tiếp hợp bao gồm một trục prơtêin ở trung tâm và 2 giải
prơtêin ở hai bên dính kết với nhiẽm sắc tử. Sự trao đổi chéo xảy ra được gọi là nhờ hoạt
động của nút tái hợp có cấu trúc hình cầu hoặc elip, có đường kính khoảng 90 mm chứa
một tập hợp prơtêin. Ở vùng trao đổi chéo xảy ra sự tổng hợp bổ sung một lượng ADN.
Sự trao đổi chéo xảy ra ỏ giai đoạn này của NST được biẻu hiện rõ ở giai đoan tiếp
theo với các dạng bắt chéo khi các NST kép trong cặp tương đồng tách khỏi nhatrường.
Giai đoạn pachinema có thể kéo dài hàng ngày
- Giai đoạn sợi đơi (Diplonema): đặc trưng bởi sự phân li của cac cặp tương đồng.
Phức hệ tiếp hợp biến mất. Hai thành viên của cặp tương đồng trong lưỡng trị tách khỏi
nhau, tuy nhiên chúng vẫn còn dính nhau ỏ một vài điểm được gọi là điểm chéo. Điểm chéo
chính là vùng mà ở dó 2 NST tương đồng trao đổi gen cho nhau. Trong nỗn bào, giai đoạn
diplonema có thể kéo dài đến hàng tháng hoặc hàng năm, vì ở giai đoạn này NST dãn xoắn,
tạo nên dạng NST đặc biệt được gọi là NST chổi bóng đèn có vai trò tổng hợp ARN và từ đó
tổng hợp các chất dinh dưỡng cần thiết để tạo nỗn hồng cho trứng trong giai đoạn sinh
trưởng.
- Giai đoạn sợi xoắn (Diakinesis): Đặc trưng của giai đoạn này là NST ngừng tổng
hợp ARN, xoắn lại và cơ đặc, dày lên. Trong mỗi nhóm tứ tử, ta thấy rõ 4 nhiễm sắc tử:
trong đó 2 nhiễm sắc tử chị em vẫn đính với nhau qua trung tiết, còn nhiễm sắc tử khơng
phải chị em có trao đổi chéo thì dính với nhau qua điểm chéo. Điểm chéo bằng chứng về tế
bào học của hiện tượng trao đổi chéo và hốn vị gen giữa 2 nhiễm sắc tử khơng phải chị em
của cặp NST tương đồng. Do sự hình thành các điểm chéo nên ta thấy các dạng khác nhau
của các cặp ưỡng trị: dạng chữ X (khi có 1 điểm chéo), dạng O (khi có 2 điểm chéo) và
dạng số 8 (khi có 3 đường chéo).
Màng nhân, nhân con bién mất. Các NST tách khỏi màng nhân. Xuất hiện thoi và sao
phân bào. Khi kì I kết thúc, tế bào chuyển vào kì giữa I, kì sau I, kì cuối I và phân chia tế

bào chất để hồn thành lần phân bào I tạo ra 2 tế bào đơn bội. Sự giảm nhiễm từ 2n kép (4
nhiễm sắc tử của 2 NST kép tương đồng) thành n NST kép (2 nhiễm sắc tử chị em của 1 NST
Trang 16
Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi
bố mẹ) là do cơ chế xắp xếp ở kì giữa I va phân li ở kì sau I của các thành viên trong cặp
NST kép tương đồng
Ở kì giữa I, mỗi thành viên với 2 nhiễm sắc tử chị em của cặp NST kép tương đồng
xếp song song với mặt phẳng xích đạo theo cách xếp đối mặt với nhau, trung tiết đính với
các sợi của thoi, mỗi thành viên đối mặt với một cực. Mặt phẳng xích đạo cắt dọc giữa 2
NST tương đồng sẽ là mặt phẳng phân li ở kì sau I.
Ở kì sau I, mỗi thành viên của cặp NST kép tương đồng với 2 nhiễm sắc tử chị em
vẫn dính nhau ở trung tiét sẽ di chuyển về mỗi cực tế bào và qua kì cuối I, tế bào chất được
phân đôi tạo thnàh 2 tế bào con: mỗi tế bào con chỉ chứa 1 NST kép có nguồn gốc từ bố
hoặc từ mẹ (nghĩa là mang bộ đơn bội kép), do đó cần có giảm phân II để phân chia nhiễm
sắc tử chị em về 2 tế bào cháu mang số NST đơn bội.
* Giảm phân II
Thường thường tiếp theo giảm phân I, 2 tế bào trải qua 1 kì chuyển tiếp rất ngắn,
trong đó không có sự nhân đôi AND và NST, rồi chuyển sang giảm phân II.
Giảm phân II cũng trải qua các kì: kì đầu II, kì giữa II, kì sau II, kì cuối II và phân
chia tế bào chất để tạo thành 2 tế bào con mang NST đơn bội. Người ta nói giảm phân II là
phân chia cân bằng và nó tương tự với nguyên phân, vì sự phân li ở kì sau II giống hệt với
nguyên phân, nghĩa là các yếu tố phân li là 2 NST chị em tách khỏi nhau và di chuyển về 2
cực theo mặt phẳng cắt dọc giữa 2 nhiễm sắc tử chị em.
So với giảm phân I thì giảm phân II xảy ra nhanh chóng và thời gian chỉ chiếm 1 -
10% của cả tiến trình giảm phân.
Kết quả là 2 lần phân bào, từ 1 tế bào 2n NST đã tạo nên 4 tế bào chứa n NST, tức là
các giao tử.
2. Cấu trúc siêu hiển vi
- Một đoạn ADN có chiều ngang 2nm (20 A
o

) chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh
(1.3/4 vòng) một khối cầu gồm 8 phân tử histôn tại thành các nuclêôxôm.
- Các nulêôxôm nối lại với nhau bằng các đoạn ADN (khoảng 50 – 100 cặp nuclêôtit)
và một prôtêin histon để tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang khoảng 11 nm ( 110 A
o
) – Mức
xoắn 1.
- Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang khoảng 30 nm
(300 A
o
) - Mức xoắn 2.
- Sợi cơ bản lại cuộn xoắn lần tiếp theo tạo nên sợi có chiều ngang khoảng 300 nm
(3000 A
o
) – Mức xoắn 3.
- Sợi nhiễm sắc tiếp tục cuộn xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang khoảng 700
nm (7000 A
o
) và cuối cùng tạo nên crômatit.
- Chiều ngang của mỗi NST có thể đạt đến 1400 nm (14000 A
o
)
* Với cấu trúc xoắn như trên nên chiều dài của NST có thể rút ngắn 15.000 – 20.000
lần so với chiều dài của ADN giúp thu gọn cấu trúc không gian, thuận lợi cho sự phân ly và tổ
hợp của NST trong phân bào.
III. Chức năng của nhiễm sắc thể:
NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào. Chức năng chủ yếu của
NST là:
- Lưu giữa và truyền đạt thông tin di truyền.
+ NST là cấu trúc mang gen: các gen trên NST được sắp xếp theo một trình tự

xác định và được di truyền cùng nhau.
Trang 17
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
+ Cỏc gen trờn NST c bo qun bng cỏch liờn kt vi prụtờin histụn nh
cỏc trỡnh t nuclờụtit c hiu v cỏc mc xon khỏc nhau.
+ Tng gen trờn NST khụng th nhõn ụi riờng r m chỳng c nhõn ụi
theo n v nhõn ụi gm mt s gen.
+ Mi NST sau khi nhõn ụi v co ngn to nờn 2 crụmatit nhng vn gn vi
nhau tõm ng (NST cu trỳc kộp).
+ B NST c trng cho tng loi sinh sn hu tớnh c duy trỡ n nh qua
cỏc th h bng s kt hp gia 3 c ch: nguyờn phõn, gim phõn v th tinh.
- iu hũa hot ng ca cỏc gen thụng qua cỏc mc cun xon ca NST.
- Giỳp t bo phõn chia u vt cht di truyn vo cỏc t bo con pha phõn bo.
CC CU HI T LUN C BN
1. Nờu nhng c trng v hỡnh thỏi, s lng ca b NST ca loi. Cho vớ d chng
minh s lng NST khụng phn ỏnh mc tin húa.
2. Mụ t hỡnh thỏi, kớch thc cỏc mc cu trỳc siờu hin vi ca NST sinh vt nhõn
thc.
3. Ti sao núi NST c coi l c s vt cht di truyn cp t bo?
T BIN CU TRC NHIM SC TH
Trang 18
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
I. Khỏi nim t bin NST
1. Khỏi nim t bin NST
L nhng bin i v cu trỳc hoc s lng ca NST.
2. Khỏi nin t bin cu trỳc NST
L nhng bin i xy ra trong cu trỳc ca NST, l s sp xp li trỡnh t cỏc gen v
lm thay i cu trỳc v hỡnh dng ca NST.
II. t bin cu trỳc NST
1. Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh t bin NST v cu trỳc:

- Nguyờn nhõn:
+ Bờn ngoi: do cỏc tỏc nhõn vt lý, húa hc, sinh hc . . .
+ Bờn trong: do do ri lon quỏ trỡnh sinh lý, sinh húa, trao i cht trong t bo
- C ch: Di tỏc nhõn gõy t bin bờn hoc bờn trong t bo, lm cho NST b t
góy hoc nh hng n quỏ trỡnh t nhõn ụi ca NST, trao i ca cỏc crụmatit. Tựy
thuc vo bn vng v cu trỳc ca NST cỏc giai on khỏc nhau m mt loi tỏc nhõn
t bin khi tỏc ng cú th to ra cỏc dng t bin khỏc nhau v vi tn s khỏc nhau.
2. Cỏc dng t bin NST v cu trỳc
a. Mt on:
- Mt on NST b mt khụng cha tõm ng cú th nm u mỳt hoc gia u
mỳt v tõm ng
- Hu qu:
+ Lm gim s lng gen trn NST, lm mt cõn bng gen trong h gen nờn
thng gõy cht hoc gim sc sng, gõy chờt ca sinh vt do vt cht di truyn b mt i.
Vớ d ngi:
- NST th 21 b mt on gõy bnh ung th mỏu.
- NST th 22 b mt on gõy bnh ung th mỏu ỏc tớnh.
- NST th 5 ngi b mt on gõy hi chng mốo kờu.
+ Bờn cnh cũn c vn dng loi b cỏc gen khụng mong mun mt s
ging cõy trng.
- í nha: to ngun nguyờn liu cho chn ging v tin húa.
b. Lp on:
- Do NST tip hp khụng bỡnh thng, quỏ trỡnh trao i chộo gia cỏc Cromatit lm
cho mt on NST no ú cú th lp li mt ln hay nhiu ln, lm tng s gen trờn NST
- Hu qu:
i. Thng gõy ra cỏc hu qu khỏc nhau, lm tng hoc gim cng biu hin
ca tớnh trng:
Vớ d:
+ rui gim, lp on 16A trờn NST gii tớnh X, lp on 2 ln s lm cho
mt li bin thnh mt dp, lp on 3 ln s lm cho mt rt dt.

+ i mch, t bin lp on lm tng hot tớnh enzim Amilaza cú ý ngha
rt ln trong cụng ngh ru bia.
ii. Nhỡn chung, lp on khụng gõy hu qu nghim trng nh mt on. Mt khỏc
lp on dn n lp gen to iu kin cho t bin gen, to nờn cỏc gen mi trong quỏ trỡnh
tin húa.
Trang 19
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
- í ngha: Lp on dn n lp gen to iu lin cho t bin gen to ra cỏc alen
mi trong quỏ trỡnh tin húa. Lp on to ngun nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin
húa
c. o on:
- Mt on NST b t ri quay 180
0
gn vo NST. on ny cú hoc khụng cú tõm
ng.
- Hu qu:
i. Thng ớt nh hng n sc sng ca sinh vt vỡ vt cht di truyn khụng b mt
i, m cũn gúp phn to ra s a dng trong loi
Vớ d: o on th 12 trờn NST th III ca rui gim, giỳp chỳng thớch nghi
cỏc nhit khỏc nhau.
ii. Do thay i mt s gen trờn NST cú th lm tng hoc gim hot ng ca gen,
nờn t bin o on cú th cú hi cho th t bin, cú th lm gim kh nng sinh sn ca
sinh vt.
- í ngha: Do sp xp li cỏc gen nờn t bin o on gúp phn to ra ngun
nguyờn liu cho tin húa.
Vớ d: nhiu loi mui, quỏ trỡnh o on lp i lp li trờn cỏc NST ó gúp
phn to nờn loi mi.
d. Chuyn on
- Mt on NST b t ri gn vo mt v trớ khỏc trờn NST c hoc NST khỏc
khụng tng ng.

- Hu qu:
+ Chuyn on ln thng gõy cht hoc lm mt kh nng sinh sn. Tuy
nhiờn chuyn on nh khỏ ph bin chui, u, lỳa
+ Bờn cnh c ng dng chuyn nhúm gen mong mun t NST ny sang
NST khỏc cựng loi hay khỏc loi. Vớ d: chuyn gen c nh nit vo h gen ca hng
dng.
- í ngha: chuyn on cú vai trũ quan trng trong quỏ trỡnh hỡnh thnh loi mi. Vỡ
th t bin mang chuyn on b gim kh nng sinh sn nờn ngi ta cú th s dng cỏc
dũng cụn trựng mang chuy on lm cụng c phũng tr sõn hi bng bin phỏp di truyn.
Chuyn on to ngun nguyờn liu cho chn ging v tit húa
* Trong cỏc dng t bin trờn, thỡ t bin mt on l gõy hu qu ln nht vỡ vt cht di
truyn b mt.
* Phn ln cỏc loi t bin cu trỳc NST l cú hi, thm chớ gõy cht cho cỏc th t bin vỡ
lm ri lon cõn bng cho c mt khi ln cỏc gen.
III. í ngha ca t bin cu trỳc nhim sc th:
- Trong tin húa: Cu trỳc li h gen, dn n cỏch ly sinh sn, l mt trong nhng
con ng hỡnh thnh loi mi.
- Trong chn ging: l s t hp cỏc gen trờn NST to ging mi.
CC CU HI T LUN C BN
1. Mụ t v v hỡnh cỏc dng t bin cu trỳc NST
Trang 20
Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi
2. Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Hậu quả của các dạng đột biến cấu
trúc NST?
3. Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các
thể đột biến?
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Trang 21
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
t bin s lng NST: l nhng bin i t ngt v s lng NST xy ra trờn ton

b NST( th a bi) hay trờn tng cp NST (th lch bi) do cỏc tỏc nhõn t bin.
I. Th lch bi (d bi)
1. Khỏi nim
L s bin i s lng NST cú th xy ra mt hay mt s cp NST trong b NST.
Trong th d bi (lch bi), t bo sinh dng ỏng l cha 2 NST trong mt cp tng
ng (ng dng), nhng li cha 3 cp NST tng ng ng, gi l th ba (ba nhim) ký
hiu 2n+1 hay ch cha 1 NST trong cp tng ng, gi l th mt (mt nhim), ký hiu:
2n -1, hoc khụng cha NST no trong cp tng ng, gi l th khụng, ký hiu 2n 2;
cha 4 NST trong cp tng ng, gi l th bn, ký hiu 2n+2 . . . . .
Vớ d: ngi cú 3 NST th 21 gõy hi chng ao (Down)
2. Nguyờn nhõn
Do cỏc tỏc nhõn vt lý, húa hc, sinh hc ca mụi trng hay do ri lon quỏ trỡnh
sinh lý, sinh húa trong mụi trng ni bo lm cn tr s phõn ly ca mt hay mt s cp
NST trong phõn bo (cú th trong nguyờn phõn v gim phõn)
3. C ch phỏt sinh th lch bi (d bi)
Trong quỏ trỡnh phỏt sinh giao t, cú mt cp NST no ú khụng phõn li s to nờn
giao t mang 2 NST tng ng ký hiu (n+1) v giao t khụng mang NST ú, ký hiu:
(n-1) Qua th tinh:
- Khi giao t (n + 1) kt hp vi giao t bỡnh thng (n), to nờn hp t (2n + 1) gi
l th ba (ba nhim)
- Khi giao t (n 1) kt hp vi giao t bỡnh thng (n), to nờn hp t (2n 1) gi
l th mt
P: 2n x 2n
Gp: (n-1) (n+1) n
F1: (2n-1) (2n+1)
Th mt Th ba
- Khi giao t (n+1) kt hp vi nhau, to nờn hp t (2n+2) gi l th bn.
- Khi hai giao t (n-1) kt hp vi nhau, to nờn hp t (2n-2) gi l th khụng.
P 2n x 2n

GP (n+1) (n-1) (n+1) (n-1)
F1 (2n+2) (2n-2)
Th bn Th khụng
Lch bi cng cú th xy ra trong nguyờn phõn cỏc t bo sinh dng (2n) lm cho
mt phn ca c th mang t bin lch bi v hỡnh thnh th khm.
4. c im (hu qu) th lch bi (d bi)
Do tng hay gim mt hay mt s NST trong b NST nờn lm mt cõn bng ca ton
b h gen, do ú th lch bi thng phỏt trin khụng bỡnh thng, thng khụng cú kh
nng sinh sn hu tớnh (bt th) hay gim kh nng sinh sn tựy loi, gim sc sng. Vớ d
ngi, trong s cỏc ca sy thai t nhiờn cú bt thng NST thỡ t l sy thai th ba l
35,7%, th mt l 15,3%,
Th d bi thng gp thc vt nh: lỳa, c, Vớ d: c c dc 2n = 24 NST
(12 cp). Ngi ta ó phỏt hin 12 th 3 nhim 12 cp NST khỏc nhau, to nờn 12 dng
qu khỏc nhau
Trang 22
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
Lch bi cú th xy ra trong nguyờn phõn cỏc t bo sinh dng. nu lch bi xy
ra trong giai on sm ca hp t, thỡ mt phn ca c th s mang th lch bi gi l th
khm.
5. í ngha ca th lch bi
- Trong tin húa: cung cp nguyờn liu cho quỏ trỡnh tin húa.
- Trong thc tin: chn ging cú th s dng th lch bi xỏc nh v trớ ca cỏc
gen trờn NST.
5. Mt s vớ d:
* t bin d bi NST gii tớnh ca ngi
- Trong quỏ trỡnh gim phõn thnh lp giao t m, cp NST gii tớnh khụng
phõn ly to nờn giao t mang 2 NST gii tớnh X v giao t khuyt NST gii tớnh X. B to
giao t X v Y bỡnh thng. Qua th tinh sau:
P: XX x XY
Gp:

F1:
- Hu qu:
+ XXX (hi chng tam X): ngi n, bung trng v d con khụng phỏt trin,
thng ri lon kinh nguyt, khú cú con
+ XXY (hi chng Claiphent) ngi nam, mự mu, thõn cao, chõn tay di,
tinh hon nh, si n, vụ sinh
+ XO (hi chng Tcn): n lựn, c ngn, khụng cú kinh nguyt, vỳ khụng
phỏt trin, õm o hp, d con nh, trớ tu chm phỏt trin,
* t bin d bi NST thng ca ngi: (C ch hỡnh thnh hi chng ao
(Down))
- Trong quỏ trỡnh thnh lp giao t ca b m. (thng xy ra m) cp NST
th 21 khụng phõn ly, to nờn giao t mang 2 NST th 21. Qua th tinh, kt hp vi giao t
bỡnh thng cha 1 NST th 21, to nờn hp t cha 3 NST 21 trong cp ng dng, gõy
nờn hi chng ao (Down)
P: x

Cp NST th 21 Cp NST th 21
GP:

Hai NST th 21 Mt NST th 21
F1:

Ba NST th 21 gõy nờn hi chng Down
- c im ca ngi mc hi chng ao: thp bộ, mỏ ph, c rut (c ngn), gỏy
rng v dt, khe mt xch, lụng mi ngn v tha, li dy v di hay thố ra, ngún tay ngn,
c th phỏt trin chm, si n, vụ sinh, d tt tim v ng tiờu húa,
Trang 23
XX O
X XXX
H.C tam X

X O
H.C Tcn
Y XXY
H.C Claiphent
YO
Cht
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
- T l tr mc hi chng ao tng lờn vụ cựng vi tui ca m. Vỡ ngi m cao
tui nờn t bo b lóo húa, do s phõn ly NST d b ri lon. Do ú ph n khụng nờn sinh
con ngoi 35 tui
II. Th a bi
1. Khỏi nim
L mt dng t bin s lng. Trong ú, t bo t bin cha nhiu hn 2 ln s n
bi NST. (3n, 4n, 5n,)
2. Phõn loi a bi
a. T a bi:
L b NST ca t bo sinh dng tng lờn theo bi s n, nhng ln hn 2n, gm cú a
bi chn (4n, 6n, 8n,) v a bi l (3n, 5n, 7n,)
b. D a bi:
L hin tng c 2 b NST ca hai loi khỏc nhau cựng tn ti trong mt t bo. Th di
a bo c hỡnh thnh do lai xa v a bi húa. Hay núi cỏc khỏc d a bi l hin tng lm
tng s b NST n bi ca hai loi khỏc nhau trong mt t bo, loi t bin ny ch c
phỏt sinh cỏc con lai khỏc loi (th song nh bi)
Vớ d: Cho lai ci c (2n=18R) vi ci bp (2n=18B). F
1
thu c ci lai (2n=9R+9B)
bt th do khụng tng ng v b NST. Cho F
1
a bi húa to thnh th d a bi
(4n=18R+18B).

3. Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh
* Nguyờn nhõn: Di tỏc dng ca cỏc tỏc nhõn bờn ngoi (vt lý, húa hc ca mi
trng) hay ri lon quỏ trỡnh sinh lý, sinh húa bờn trong t bo hoc do lai xa gia hai loi.
* C ch phỏt sinh a bi l (3n)
- Do khụng phõn ly ca NST trong gim phõn, to nờn giao t 2n NST. Qua
th tinh kt hp vi giao t bỡnh thng n NST to nờn hp t 3n NST gi l th tam bi
P: 2n x 2n
b
GP: 2n n
F
1
: 3n: Th tam bi
- Bờn cnh cũn cho tin hnh lai cõy 4n vi cõy 2n
P: 4n x 2n
GP: 2n n
F
1
: 3n: Th tam bi
* C ch phỏt sinh a bi chn (4n)
- Do s kt hp ca 2 giao t 2n vi nhau.
P: 2n x 2n
b b
GP: 2n 2n
F1: 4n: Th t bi
Hay:
P: 4n x 4n

Trang 24
Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi
GP: 2n 2n

F
1
: 4n: Th t bi
- Trong quỏ trỡnh nguyờn phõn, NST nhõn ụi, nhng thoi vụ sc khụng xut
hin, to nờn th t bi
2n 4n: th t bi
4. c im ca th a bi
- C th to, c quan sinh dng ln, phỏt trin nhanh chúng chu tt, nng sut cao.
Vớ d: Ci c 4n = 36 NST, to gp ụi ci c 2n = 18 NST
- Cú nhiu ng dng tt trong chn ging: Cỏc a bi chn (4n) hay th d a bi cú
th to thnh ging mi, cú ý ngha trong chn ging v tin húa
- Th a bi thng cú qu to khụng ht nh: cam. quýt, da hu tam, t bi qu to
khụng ht.
- T bi húa giỳp hu th trong lai xa
- Th a bi l thng b ri lon trong quỏ trỡnh thnh lp giao t nờn thng khụng
cú kh nng sinh sn hu tớnh.
- Thc vt cú hoa, a s l lng tớnh, nờn th a bi d c duy trỡ bng sinh sn
hu tớnh. Nhiu loi thc vt cú kh nng sinh sn sinh dng, nờn th a bi vn c
nhõn lờn
- ng vt, nht l loi n tớnh giao phi thng rt ớt gp th a bi vỡ trong
trng hp ny ch xỏc nh gi tớnh b ri lon, nh hng n quỏ trỡnh sinh sn. cỏc
loi ng vt lng tớnh nh giun da, giun t cú th gp cỏc dng a bi khỏc nhau.
CC CU HI T LUN C BN
1. Nờu cỏc dng t bin lch bi sinh vt lng bi v hu qu ca tng dng.
2. Phõn bit t a bi v d a bi. Th no l th song nh bi?
3. Nờu mt vi vớ d v hin tng d bi thc vt v ngi?
4. Nờu c im v c ch hỡnh thnh th a bi, lch bi.
5. Th no l th lch bi v a bi?
PHN V: DI TRUYN HC
Trang 25

a bi
húa