thuyết trinh sinh học - quan sát các dạng đột biến

Tiết 7:


BỘ NST CỦA NGƯỜI

Bé nhiÔm s¾c thÓ ngêi b×nh thêng
- KÜ thuËt nhuém b¨ng ®Æc trng

Hãy xác định bộ NST
của sinh vật nào?
2n=?
Xác định giới tính của
sinh vật đó
Bộ NST của người nam
bình thường.
2n=46

Mét sè kÕt qu¶ nghiªn cøu tÕ bµo häc

THỂ 3 Ở CẶP NST 21

•
Về NST: bệnh nhân có 3
NST 21
•
Về hình thái: bé, lùn, cổ
rụt, má phệ,miệng hơi há,
lưỡi hơi thè ra, mắt hơi
sâu và một mí, khoảng
cách giữa hai mắt cách xa

nhau, ngón tay ngắn
•
Về sinh lí: Si đần bẩm sinh,
không có con.
Hội chứng Đao:

Số lượng NST trong tế bào hình a, b là bao
nhiêu?
Thuộc dạng đột biến nào?

2n=47
Thuộc dạng đột biến số lượng NST
Cơ chế hình
thành các dạng
đột biến đó?
a
b

Hội chứng Tơcnơ:
• Về NST: bệnh nhân
chỉ có 1 NST giới tính
X
• Về hình thái: nữ, lùn,
cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển,
không có kinh nguyệt,
tử cung nhỏ, thường
mất trí và không có
con

Hội chứng Klaiphentơ:

Hội chứng 3X:

MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:

MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở
NGƯỜI:

TẬT DÍNH NGÓN, NGÓN TAY
NGẮN

3 NST 18

Biểu hiện đột
biến 3 NST 18

KiÓu h×nh héi chøng Edwards

3 NST 13

HỘI CHỨNG PAUTA

Bé NST nhuém mµu thêng

M¶nh kh«ng t©m

ChuyÓn ®o¹n

§a t©m

→
Vßng