Chương 9 các hội chứng liên quan bất thường NST phổ biến

MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN
LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG SỐ LƯỢNG NST
PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân
ĐỘT BIẾN
LIÊN QUAN NST THƯỜNG
95% : Trisomy 21
4% : Chuyển đoạn không cân bằng ( NST 13, 14, 15, 22 ).
1 - 3% : Dạng khảm
HỘI CHỨNG DOWN ( tỷ lệ 1/ 700 - 1000 trẻ sinh sống )
Biểu hiện lâm sàng:
•

•
Chậm phát triển tâm thần – vận động
•
Træång læûc cå giaím
•
Lưỡi dày, thè ra ngoài.
•
Mắt xếch, nếp quạt
•
Bàn tay ngắn, rãnh khỉ
•
Dị tật tim bẩm sinh.
•
…
Child with Down
syndrome
Mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi thè, nếp quạt ở mắt
(a) Da trắng (b) da đen (c) da vàng
tai nàòm tháúp, dë daûng vaình tai

Chân Giao Chỉ
Rãnh khỉ ở bàn tay
Sng lc trc sinh bng siờu õm
o õọỹ mồỡ da gaùy
aùnh giaù sổỷ coù mỷt cuớa xổồng muợi
Caïc træåìng håüp thai læu
màõc häüi chæïng Down
Ngæåìi màõc häüi chæïng Down
Tæì khi sinh âãún træåíng thaình
Meiosis I Meiosis II
Cồ chóỳ hỗnh thaỡnh Trisomy vaỡ Monosomy
Bọỳ
meỷ
Giaớm phỏn I
Giaớm phỏn II
Giao tổớ
Thuỷ tinh
vồùi giao tổớ
bỗnh thổồỡng
Con
Trisomy
Monosomy
Trisomy
47,XY,+21
H i ch ng Down do th a 1 NST 21ộ ứ ừ
47, XY,+21
Họỹi chổùng Down do bỏỳt thổồỡng cỏỳu truùc NST
Bỗnh
thổồỡng
Chuyóứn õoaỷn

cỏn bũng
Chuyóứn õoaỷn
HC Down
Mono
somy 21
Tri
somy 14
Mono
somy 14
Rob(14;21)(q10;q10)
Trao
õọứi
cheùo
bỏỳt
thổồỡn
g
Caùc kióứu phỏn ly khaùc nhau trong giaớm phỏn taỷo giao tổớ
Trisomy 21
47, +21
Chuyãøn âoaûn Robertson khäng cán bàòng
46, XX,+21,rob(14;21)(q10;q10)
3/4 treớ Down õổồỹc sinh
bồới caùc baỡ meỷ dổồùi 35 tuọứi
Chỏứn õoaùn trổồùc sinh cho
caùc saớn phuỷ trón 35 tuọứi.
HĩI CHặẽNG EDWARDS (Trisomy 18)

Tỏửn sọỳ: 1/6000 treớ sinh sọỳng (phọứ bióỳn haỡng
thổù 2 sau họỹi chổùng Down)

Bióứu hióỷn lỏm saỡng:
Chỏỷm phaùt trióứn trong thai kyỡ ỏửu nhoớ
(microcephaly)ỡ
Mừt nhoớ (microphthalmia) Mióỷng nhoớ
(microstomia)
Haỡm nhoớ hoỷc leỷm (micrognathia or retrognathia)
Tay chỏn bỏỳt thổồỡng Tai dở daỷng
Dở tỏỷt tim bỏứm sinh Thoaùt vở hoaỡnh
Chỏỷm phaùt trióứn tỏm thỏửn nỷng

Tión lổồỹng: ~50% chóỳt trong voỡng mọỹt thaùng
sau sinh
~10% sọỳng khoaớng 1 nm
Trisomy 18
Baìn tay nàõm
chàût (Clenched
hand)
Ngoïn troí âeì lãn
ngoïn giæîa,
ngoïn uït âeì lãn
ngoïn nháùn
Gan baìn chán cong
(rocker-bottom foot)
Goït chán nhä vãö phêa
sau, gan baìn chán cong
47,XY,+18l
Chóỳt 6 ngaỡy sau sinh
Chóỳt sau 2 nm 2 thaùng
Khuọn mỷt õióứn hỗnh, tay quừp,

chỏn traùi bở khoeỡo
Thai nhi bở khe hồớ mọi traùi, õa dở
daỷng
Thai nhi coù tai thỏỳp,
cũm nhoớ, ngổỷc
ngừn
HĩI CHặẽNG PATAU (Trisomy 13)

Tỏửn sọỳ : 1/10,000 treớ sinh sọỳng

Bióứu hióỷn lỏm saỡng:
Dở daỷng hóỷ thỏửn kinh trung ổồng
Khe hồớ mọi - haỡm
Mừt nhoớ
Thổỡa ngoùn
Caùc dở tỏỷt bỏứm sinh khaùc

Tión lổồỹng: tổồng tổỷ trisomy 18
Trisomy 13
Thæìa ngoïn tay, sau
truûc