chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

1
ĐẶT VẤN ĐỀ

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (LTBBNBS) là bệnh da di truyền, được
đặc trưng bởi sự hình thành bọng nước sau những sang chấn rất nhẹ. LTBBNBS
được phân loại thành các thể: thể đơn giản, thể tiếp nối và thể loạn dưỡng. Biểu
hiện lâm sàng rất khác nhau tùy thuộc vào từng thể bệnh. Cơ chế bệnh sinh của
bệnh là do đột biến bất kỳ gen nào mã hóa một trong 7 loại protein cấu trúc mà
thông thường có mặt ở thượng bì, thành phần tiếp nối của thượng bì hoặc mạch máu
ở phía trên của thượng bì [4].
Theo báo cáo của hội LTBBNBS quốc tế có khoảng 50 trường hợp
LTBBNBS/1 triệu trẻ sinh ra còn sống. Trong số những trường hợp này có khoảng
92% trường hợp là ly thượng bì bọng nước thể đơn giản, 5% là thể loạn dưỡng, 1%
là thể tiếp nối, còn lại 2% chưa phân loại được.
Trẻ mắc bệnh này sẽ luôn phải chịu đau đớn, các ngón và khớp tay, chân sẽ
dần bị dính vào nhau khiến trẻ rất khó vận động. Do đó, việc chăm sóc những bệnh
nhân LTBBNBS đóng vai trò quan trọng trong việc phòng chống nhiễm khuẩn và
các biến chứng này. Trên thế giới cũng như Việt Nam đều đã thành lập câu lạc bộ
bệnh nhân LTBBNBS nhằm mục đích trang bị kiến thức về bệnh cho cha mẹ và
bệnh nhân (BN), hướng dẫn gia đình chế độ dinh dưỡng cách chăm sóc đặc hiệu
cho các vết thương tổn ở da, răng miệng, niêm mạc của trẻ bệnh ly thượng bì bọng
nước từ giai đoạn sơ sinh đến lớn. Các nghiên cứu về bệnh LTBBNBS cũng như
cách chăm sóc BN tại Việt Nam còn hạn chế.
Vì vậy, chúng tôi viết chuyên đề này với nội dung:
1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân LTBBNBS
2. Lập kế hoạch chăm sóc bệnh nhân LTBNBS.



2

Chƣơng 1
MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG CỦA DA VÀ
BỆNH LY THƢƠNG BÌ BỌNG NƢỚC BẨM SINH

1.1. Cấu trúc của da
Da người là một cơ quan lớn nhất cơ thể. Da người có độ dày từ 1,5 - 4mm,
diện tích 1,5 - 2m
2
. Một người trưởng thành nặng 60kg thì trọng lượng của da
khoảng 4kg. Nếu tính cả thượng bì và mô mỡ thì trọng lượng da khoảng 15kg. Da
người có 3 lớp: thượng bì, trung bì và hạ bì [2].
1.1.1. Thượng bì: là lớp ngoài cùng của da, không có mạch máu, và sự dinh dưỡng
của nó là dựa vào lớp bì. Lớp thượng bì được biệt hóa để tạo thành lông, móng, và
các cấu trúc tuyến. Thượng bì được tạo thành bởi sự sắp xếp nhiều lớp tế bào biểu
mô lát tầng sừng hóa. Lớp mỏng, ngoài cùng nhất của thượng bì (lớp sừng) bị tróc
ra liên tục trong quá trình sống gọi là sự tróc vảy. Tế bào chính của thượng bì là tế
bào sừng (keratinocyte) sản xuất ra keratin, là nguyên liệu chính trong lớp lều của
các tế bào. Các lớp cơ bản của thượng bì chứa các tế bào sắc tố (melanocyte), sản
xuất melanin, chất tạo màu cho da.
Thượng bì xuất hiện ở bào thai vào tháng thứ 2, gồm 3 lớp tế bào. Đến tháng
thứ 4 thì có 4 lớp. Đến tháng thứ 8 xuất hiện các gai (nhú bì). Cuối tháng thứ 8 bắt
đầu có hiện tượng sừng hóa. Thượng bì là một biểu mô vảy có nhiều lớp, dày
khoảng 0,1mm, ở lòng bàn tay, bàn chân khoảng 0,8 - 1,4mm. Tế bào chính là tế
bào sừng, sản xuất ra chất sừng. Tính từ dưới lên thượng bì có 5 lớp (lớp đáy, lớp
gai, lớp hạt, lớp sừng và lớp sáng chỉ có riêng ở gan bàn tay, bàn chân).
- Lớp đáy: hay còn gọi là lớp cơ bản, lớp sinh sản nằm sâu nhất, gồm một lớp tế
bào hình trụ nằm ngay sát trên màng đáy. Nhân hình bầu dục nằm giữa, nguyên sinh
chất ưa kiềm chứa những hạt melanin. Rải rác là các tế bào sắc tố, các tế bào này sản
xuất ra chất sắc tố. Ngoài ra ở lớp đáy còn tìm thấy tế bào Meckel. Giữa các tế bào có
các cầu nối gian bào desmosome. Tế bào đáy liên kết chặt chẽ với màng đáy bằng nửa

cầu nối gian bào hemidesmosome. Lớp đáy thường sản xuất ra các tế bào mới, thay thế

3
các tế bào cũ. Sau khoảng 28 ngày tế bào sẽ dần biệt hóa tới lớp sừng.
- Lớp gai: hay còn gọi là lớp nhày, lớp tế bào vảy. Là những tế bào hình đa
diện, do các tế bào đáy di chuyển lên mà thành. Các tế bào nằm sát nhau, nối với
nhau bằng cầu nối gian bào. Cầu nối này gọi là các gai, làm cho thượng bì vững
chắc, da không bị thấm nước từ môi trường bên ngoài và không bị thoát nước từ cơ
thể ra ngoài, đồng thời chống được các tác nhân sinh học, hóa học, vật lý … Bình
thường lớp gai có khoảng 2-12 hàng tế bào. Trong lớp gai có các tế bào Langerhans
có chức năng miễn dịch.
- Lớp hạt: gồm 4 hàng tế bào dẹt hơn lớp gai. Nhân tế bào sáng màu và có
hiện tượng thoái biến. Nguyên sinh chất chứa nhiều hạt keratohyalin do mỡ và sợi
tơ keratin tạo thành. Giữa các tế bào hạt cũng có cầu nối gian bào nhưng ngắn hơn
và to hơn so với cầu nối của gai.
- Lớp sáng: lớp sáng là lớp nằm giữa lớp hạt và lớp sừng, có 2-3 hàng tế bào
dẹt, tế bào không có nhân, nguyên sinh chất, chỉ có các sợi.
- Lớp sừng: là lớp ngoài cùng của tế bào thượng bì. Là kết quả cuối cùng của
biệt hóa tế bào. Trong chứa đầy mảnh sừng, mỡ, chồng chéo lên nhau, tránh thấm
nước vào cơ thể. Ở lòng bàn tay, bàn chân, lớp sừng dày hơn các vị trí khác. Bình
thường những tế bào sừng ở ngoài liên tục bong ra, tách rời quện với mồ hôi chất bã
tạo thành ghét [2].
1.1.2. Trung bì: nằm cách thượng bì bởi màng đáy. Màng đáy dày khoảng 0,5mm,
theo lượn hình song. Các dịch từ trung bì sẽ qua màng đáy vào thượng bì. Màng đáy
gồm có: nửa cầu nối gian bào, lá đục, lá trong, dưới lá đục [2].
1.1.3. Hạ bì: ngăn cách trung bì với các lớp cân cơ. Chứa rất nhiều tế bào mỡ được
biệt hóa trong các mô riêng biệt [2].
1.1.4. Các phần phụ của da
- Tuyến mồ hôi: gồm 2 loại
+ Tuyến mồ hôi nước (glandes eccrines). Cấu tạo gồm 3 phần:

. Phần tiết hình tròn khu trú ở bì giữa hay bì sâu. Có 2 lớp tế bào giữa là những
tế bào tiết, chung quanh có lớp tế bào dẹt bao bọc.

4
. Phần ống đi qua trung bì có cấu trúc như phần tiết nhưng ít bài tiết.
. Phần ống đi qua thượng bì có hình xoắn ốc và tế bào có nhiễm hạt sừng.
Tuyến mồ hôi nước gặp nhiều ở lòng bàn tay, lòng bàn chân và không có ở
môi, quy đầu, âm vật, môi nhỏ, có chừng 140 – 340 tuyến trên 1cm² da.
+ Tuyến mồ hôi nhờn (glandes apocrines)
. Tuyến này nhiều nhất ở vùng nách, mi mắt, ống tai ngoài, vú, chung quanh
hậu môn, vùng gần xương mu, âm hộ, bìu, quanh rốn.
. Tuyến này khi tiết ra thì tế bào tiết bị hủy một phần và đổ vào nang lông đoạn
trên tuyến bã.
. Tuyến mồ hôi nhờn có cấu trúc lớn hơn tuyến mồ hôi nước.
- Tuyến bã:
+ Có 400 – 900 tuyến bã trên cm², có nhiều ở vùng trán, ngực, lưng. Thường
đi đôi với nang lông.
+ Cấu trúc tuyến bã có nhiều thùy nhỏ, các tế bào chứa đầy không bào mỡ,
nhân tế bào ở ngay trung tâm, chất bã được tiết ra theo một ống dẫn thông với nửa
phần trên của nang lông.
- Lông tóc:
Là phần lõm sâu xuống của thượng bì, bên trong chứa sợi lông và tiếp cận với
tuyến bã. Nang lông ở rải rác khắp người trừ lòng bàn tay và lòng bàn chân.
Mỗi nang lông gồm 3 phần:
+ Miệng nang lông thông ra với mặt da.
+ Cổ nang hẹp, có miệng tuyến bã thông ra ngoài.
+ Bao lông là phần dài nhất ăn sâu xuống hạ bì.
Lông tóc phát triển theo chu kỳ tăng trưởng. Trung bình trên tất cả mặt da có
khoảng 30 – 150 triệu sợi, tốc độ mọc khoảng 0,1 – 0,5mm/ngày.
- Móng:

Là cấu trúc hóa sừng mọc ra trở thành móng. Móng gồm có mầm sinh móng

5
nằm trong rãnh móng, một thân cố định dính chắc vào giường móng và một bờ tự
do, chung quanh móng là các nếp bên và nếp sâu [2].

Hình 1.1. Cấu trúc da
1.2. Chức năng của da
1.2.1. Bảo vệ: da nguyên vẹn bảo vệ cơ thể khỏi các tổn thương vật lý và hóa học.
- Sự nhiễm khuẩn có thể kém đi khi da không còn nguyên vẹn, da là một rào
cản bảo vệ sự xâm nhập của vi sinh vật.
- Các rào cản có chức năng bảo vệ là tế bào Langerhans và kerotinocyte trong
lớp biểu bì và đại thực bào và tế bào Mast bên dưới của lớp biểu bì.
- Melanin cũng có vai trò bảo vệ khỏi các tia cực tím của mặt trời.
- Ngoài ra, chất nhờn, được tiết ra bởi các tuyến bã nhờn, tạo cho da một PH
acid làm chậm sự phát triển của vi sinh vật [2].
1.2.2. Điều hòa nhiệt
- Thông qua sự giãn và co các mạch máu trong lớp bì, da giúp cho việc điều
hòa thân nhiệt và điều chỉnh so với những thay đổi của nhiệt độ ở môi trường ngoài.
- Sự co mạch, run giật cơ giúp cơ thể duy trì nhiệt độ của nó ở trong các môi

6
trường lạnh. Sự giãn mạch, ra mồ hôi làm hạ nhiệt cơ thể thông qua sự bốc hơi và
phân tán nhiệt trong môi trường nóng [2].
1.2.3. Cảm giác
- Da chứa mạng lưới thần kinh cảm nhận cảm giác đau, ngứa, nóng và lạnh.
Những đầu tận cùng dây thần kinh này được chứa trong lớp bì.
- Những sợi lông nhỏ trên bề mặt cơ thể cũng cung cấp cảm giác nhờ thần
kinh cảm giác xung quanh các nang lông [2].
1.2.4. Chuyển hóa

Từ các tia cực tím của mặt trời, da tổng hợp được vitamin D. Vitamin D rất
cần thiết cho việc hấp thu hiệu quả can xi và phốt pho [2].
1.2.5. Truyền giao sự cảm nhận
- Da còn có nhiệm vụ truyền giao sự cảm nhận thông qua biểu hiện của khuôn
mặt, hình dáng bên ngoài. Da mặt và các cơ bên dưới biểu lộ những cảm xúc: cau
mày, chớp mắt, nháy mắt như ra hiệu và những thông điệp bằng lời khác.
- Da giữ một vai trò quan trọng cho việc biểu hiện một số vẻ về hình dáng của
cơ thể và sự hấp dẫn. Da, lông và móng cũng thường được trang trí và biểu hiện sự
khác nhau về văn hóa, giới tính [2].
1.3. Các đặc điểm của da bình thƣờng
1.3.1. Màu sắc
Màu sắc của da khác nhau tùy theo chủng tộc, phụ thuộc vào sự sản sinh và
tích lũy melanin. Càng có sự tích lũy melanin nhiều đến đâu thì da càng sậm màu. Ở
các chủng tộc da sẫm màu hơn, các tế bào sắc tố sản xuất nhiều melanin hơn khi da
bị tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Màu sắc của da dao động từ màu nâu rám nắng
đến màu nâu sẫm hay đen. Màu sắc da của các chủng tộc có màu sáng hơn cũng dao
động từ trắng ngà đến hồng. Các vùng có sự sản sinh quá nhiều sắc tố da, như tàn
nhang, thường xảy ra ở những người có da sáng. Một số chủng tộc có màu da vàng

7
hay màu oliu. Trong tất cả mọi người, những vùng tiếp xúc nhiều với ánh sáng mặt
trời như mặt và cánh tay, có thể sẫm màu hơn những vùng khác [2].
1.3.2. Nhiệt độ
Da thường ấm, tuy nhiên các vùng ngoại biên như bàn chân, bàn tay có thể
mát nếu có sự co mạch trong da xảy ra [2].
1.3.3. Độ ẩm
Thông thường, da khô nhưng hơi ẩm ở những vùng nếp da: khuỷu, bẹn … Sự
ẩm ướt có thể được cảm thấy trên da nếu người đang ở nơi có khí hậu nóng hay vừa
lao động nặng nhọc. Sự lo lắng có thể làm tăng độ ẩm của da ở nách hay lòng bàn
tay, bàn chân [2].

1.3.4. Bề mặt ngoài và bề dày
- Bề mặt ngoài của da không được tiếp xúc thường trơn láng. Những vùng da
phải tiếp xúc cọ xát hay va chạm (ví dụ như lòng bàn tay hay lòng bàn chân).
- Sự tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mặt trời, tuổi tác, và hút thuốc cũng
làm cho da kém trơn láng. Độ dày của da khác nhau tùy thuộc vào vị trí trên cơ thể.
Da ở lòng bàn chân có thể dày, nhưng da phủ trên mi mắt thì độ dày ít hơn.
- Thông thường, da có sự đàn hồi tốt, nhanh chóng trở lại hình dạng bình
thường khi bị véo bằng giữa ngón cái và ngón trỏ (dưới 3 giây). Đặc tính này gọi là
sự căng da. Khi một người già đi thì sự căng da thường giảm. Các yếu tố khác cũng
làm ảnh hưởng đến sự căng da, như là sự mất dịch [2].
1.3.5. Mùi da
Da thường không có mùi. Một mùi hăng thường ngửi thấy khi có sự ra mồ hôi
đặc biệt là ở vùng nách và bẹn [2].
1.4. Các yếu tố ảnh hƣởng đến chức năng da
1.4.1. Tuần hoàn
Lưu lượng máu đến da đầy đủ là cần thiết cho sự sống và sức khỏe của mô. Sự
cung cấp dịch đến da đầy đủ đòi hỏi 4 yếu tố:

8
- Tim phải có khả năng bơm hiệu quả.
- Thể tích tuần hoàn phải đủ.
- Các động mạch và tĩnh mạch phải có chức năng tốt.
- Áp lực mao mạch cục bộ phải cao hơn áp lực bên ngoài.
Bất kỳ sự thay đổi một yếu tố nào đều dẫn đến da có sự bất thường về màu
sắc, hình dạng, độ dày, độ ẩm, và nhiệt độ hay bị loét [2].
1.4.2. Dinh dưỡng
- Một chế độ ăn cân bằng tốt làm da khỏe. Với một chế độ ăn thiếu protein hay
calo, lông và tóc sẽ trở nên xơ và khô, có thể bị gãy. Da cũng trở nên khô và dễ
bong ra từng mảng.
- Lượng thức ăn cung cấp đầy đủ các vitamin A, B6, C và K, Niacin,

Riboflavin là rất quan trọng để ngăn ngừa những thay đổi bất thường của da.
- Lượng thức ăn cung cấp đầy đủ chất đồng, sắt và kẽm là rất quan trọng để
ngăn ngừa những bất thường về sắc tố da và những thay đổi của lông, móng [2].
1.4.3. Lối sống và các thói quen
- Việc vệ sinh cá nhân khác nhau nhiều đối với các dân tộc và các nền văn hóa
của các nước. Thiếu sự sạch sẽ có thể cản trở sự khỏe mạnh của da, vì việc tắm rửa
giúp loại bỏ các mảnh tế bào da bị chết, vi khuẩn, mồ hôi từ da và giữ cho các lỗ
chân lông được thông thoáng.
- Việc tiếp xúc nhiều với tia tử ngoại, bức xạ của ánh sáng mặt trời hay ánh
sáng nhân tạo sẽ làm biến đổi các đặc điểm của da bao gồm: nhăn nheo, thay đổi
hình dạng cấu trúc của da, nguy cơ ung thư da [2].
1.4.4. Tình trạng của biểu bì
Để duy trì chức năng bảo vệ chống lại sự xâm nhập của vi khuẩn. Việc duy trì
độ ẩm tự nhiên cho da là cần thiết vì sự khô ráo bất thường có thể gây ra nứt nẻ da
làm tăng nguy cơ cho sự xâm nhập của vi sinh vật [2].
1.4.5. Sự dị ứng
Các phản ứng dị ứng của da là đáp ứng với tổn thương được kích hoạt trung gian
qua sự phóng thích histamine. Các tác nhân này có thể là các tác nhân hóa học (ví dụ:
kem dưỡng da, găng tay, bột giặt hay các loại cây trồng và chất độc của cây). Viêm da,

9
một tình trạng viêm nhiễm của da, thường nhất là gây ra các tổn thương ở vùng bì và
thượng bì hay tình trạng ngứa, sưng tấy đi kèm với đau, ngứa, phồng rộp [2].
1.5. Chức năng của da bị thay đổi
1.5.1. Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da
Mất đi tình trạng nguyên vẹn của da có thể có những biểu hiện như đau, ngứa,
phát ban, thương tổn, hay những vết thương hở, thường thì có nhiều hơn một triệu
chứng. Bất kỳ sự gián đoạn nào trên lớp biểu bì của da đều biểu thị tình trạng
nguyên vẹn của da bị thay đổi. Thường thì sự gián đoạn lớp biểu bì rất rõ rệt. Tuy
nhiên, chỗ bị thương có thể nhỏ hơn và khó thấy [2].

1.5.2. Đau
Khi các dây thần kinh ở trên da bị kích thích, người ta có thể cảm thấy đau. Sự
thay đổi tình trạng nguyên vẹn của da có thể làm tăng số lượng xung động truyền dọc
của các dây thần kinh này. Sự phá hủy lớp biểu bì và lớp bì sẽ tạo ra sự đau đớn dữ
dội, đột ngột và nhạy cảm cao nhưng điều này thường không rõ đối với những người
bệnh bị mất cảm giác, hay với những chỗ loét tỳ đến các mô sâu hơn [2].
1.5.3. Ngứa
Ngứa là một triệu chứng thường gặp đối với nhiều bệnh về da và toàn thân. Phần
lớn các bệnh gây ngứa thường xảy ra đối với những người dễ bị viêm hay dị ứng. Ngứa
thì thường gây ra các thương tổn thứ phát vì gãi sẽ gây trầy xước bề mặt da [2].
1.5.4. Phát ban (nổi mẩn)
Nhiều nguyên nhân có thể gây ra phát ban như là nóng quá, dị ứng … Mề đay,
thường gây ra do thức ăn, tiếp xúc với hóa chất lạ, hay do phản ứng dị ứng, vùng da
bị phù đỏ, nhô lên. Chứng mề đay được hình thành do đáp ứng với sự giãn mao
mạch [2].
1.5.5. Thương tổn:
Một thương tổn là do sự mất đi cấu trúc hay chức năng của mô bình thường.
Các thương tổn khác nhau về kích thước từ một thương tổn nhỏ khoảng 1mm đến

10
các thương tổn lớn. Vết rộp, nốt mọng, và những nốt mụn mủ là sự nâng bề mặt da
lên do sự hình thành dịch. Một nốt mụn mủ chứa đầy mủ hơn là huyết thanh [2].
1.5.6. Sự lành vết thương: các giai đoạn của quá trình lành vết thương:
Giai đoạn viêm: giai đoạn đầu của quá trình lành vết thương trong một phần
hay toàn bộ bề dày của vết thương là sự viêm. Tổn thương ở các mô sẽ làm thúc đẩy
các đáp ứng của quá trình cầm máu, phù và thu hút bạch cầu đến dưới nền của vết
thương. Giai đoạn viêm kéo dài trong khoảng 3 ngày.
Giai đoạn tăng sinh: trong quá trình lành toàn bộ bề dày của vết thương, sự
tăng sinh xảy ra sau giai đoạn viêm. Mô hạt, bao gồm khối collagen được bao lấy
bởi các đại thực bào, các nguyên bào sợi, các chồi mao mạch được sản sinh, lấp kín

vết thương bằng mô liên kết. Sự co rút có thể được nhận biết bởi tác dụng kéo dài
của nó vào bên trong, dẫn đến việc giảm độ sâu và kích thước của vết thương. Giai
đoạn tăng sinh kéo dài từ 4 ngày sau khi tổn thương đến khoảng 21 ngày đối với
một vết thương bình thường.
Giai đoạn trưởng thành: giai đoạn cuối cùng của quá trình lành vết thương. Nó
bắt đầu khoảng 3 tuần sau khi bị thương và có thể kéo dài đến 2 năm. Số lượng
nguyên bào sợi giảm, sự tổng hợp collagen trở nên ổn định, các sợi collagen nhỏ
tăng tổ chức, kết quả tạo nên sự căng bền lớn hơn đối với vết thương.
Các kiểu lành vết thương: các vết thương lành khác nhau tùy thuộc vào sự mất mô
có xảy ra hay không. Các loại lành vết thương chính được phân loại như cách liền
sẹo cấp một, cấp hai và cấp ba.
Sự nhiễm khuẩn liên quan đến rửa vết thương và thay băng, bôi thuốc: tình
trạng nhiễm khuẩn do vi khuẩn, virus, hay nấm có thể ảnh hưởng đến tình trạng
nguyên vẹn của da. Bệnh chốc thường gây ra bởi nhóm liên cầu khuẩn [2].
1.6. Bệnh ly thƣợng bì bọng nƣớc bẩm sinh
LTBBNBS là bệnh da do di truyền rất hiếm gặp, biểu hiện của bệnh là sự hình
thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ.

11
1.6.1. Triệu chứng lâm sàng và phân loại
- Ly thượng bì bọng nước đơn giản:
+ Bọng nước nằm ở thượng bì.
+ Do đột biến gen mã hóa keratin 5 và 14, nhưng kiểu hình giữa các thể lại
khác nhau.
+ Có ít nhất 11 thể ly thượng bì bọng nước đơn giản, trong đó có 7 thể là di
truyền trội.
+ Có 4 thể ly thượng bì bọng nước đơn giản hay gặp nhất là: ly thượng bì
bọng nước thể lan tỏa (Koebner), ly thượng bì bọng nước thể khu trú (Weber-
Cockayne), ly thượng bì bọng nước dạng herpes (Dowling - Meara) và thể có nguồn
gốc Nauy (Ogna).

. Ly thượng bì bọng nước đơn giản lan tỏa (Koener):
Là thể lan tỏa nhưng nhẹ nhất, di truyền trội.
Xảy ra ở 1/500.000 trẻ mới sinh.
Trẻ bị bệnh ngay trong hoặc sau đẻ. Vài tháng sau bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát
lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn.
Biểu hiện: xuất hiện các mụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của
bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân và các vị trí bị sang chấn lặp đi lặp lại.
Nhiều BN có bọng nước lâu lành và lan tỏa.
Dấu hiệu Nikolsky âm tính.
Thường không để lại sẹo sâu.
Móng, răng và niêm mạc thường không có tổn thương. Nếu có thì cũng ít và
nhẹ hơn các thể khác.
Tổn thương nhẹ hơn vào mùa hè, nhẹ về mùa đông.
Di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen keratin gây
thiếu hụt các sợi trung gian làm cho tế bào đáy ở thượng bì mỏng manh dễ tổn
thương và hình thành bọng nước. Đột biến gen gây ra bất thường ở keratin 5 và 14
có ở trên lớp tế bào đáy.
BN dị hợp tử có bất thường keratin 14: bọng nước chỉ ở bàn tay, bàn chân.

12
BN đồng hợp tử: bọng nước nặng, lan tỏa cả da và niêm mạc.
Có thể có giai đoạn bùng phát, nhưng nhìn chung bọng nước sẽ giảm dần theo
thời gian.
. Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản, khu trú (Weber-Cockayne).
Là thể hay gặp nhất.
Di truyền trội trên NST thường.
Gặp ở trẻ bú mẹ hoặc muộn hơn.
Bệnh có thể không xuất hiện cho tới khi trưởng thành, nhưng sau đó xuất hiện
khi đi bộ, thể dục quá mức, hành quân.
Bọng nước tái phát ở bàn tay, bàn chân, hay có bội nhiễm, nhất là ở bàn chân.

Khi lành không để lại sẹo.
Bệnh bùng phát vào mùa nóng.
Tăng tiết mồ hôi ở bàn tay, bàn chân.
Niêm mạc, móng không có tổn thương.
Bọng nước ở trong thượng bì, dưới lớp tế bào sinh sản.
. Ly thượng bì bọng nước đơn giản dạng herpes
Xuất hiện lúc đẻ.
Tổn thương lan tỏa.
Thường có tổn thương niêm mạc.
Bọng nước xếp thành đám dạng herpes ở thân mình, khi lành không để lại sẹo.
Có thể có hạt sừng (milia).
Móng loạn dưỡng hoặc rụng tóc nhưng có thể mọc lại.
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân, nhưng thường sau 6 – 7 tuổi.
Bọng nước không xuất hiện khi có kích thích bằng nhiệt.

13
Đột biến trên gen keratin 5 và 14.
. Thể Ogna
Gặp ở người có nguồn gốc từ Nauy.
Di truyền trội trên NST thường.
Bọng nước lan tỏa, lẫn máu, xuất hiện sau sang chấn. Xuất hiện theo mùa
(mùa hè) ở đầu chi.
Lành không để lại sẹo

Hình 1.2: tổn thƣơng bọng nƣớc ở bệnh nhân.
- Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối
+ Thể Herlitz
Hiếm gặp, di truyền lặn trên NST thường.
Xuất hiện ngay từ lúc đẻ, bệnh nặng, có thể tử vong sau vài tháng.
Bọng nước lan tỏa, khi lành không để lại sẹo, hoặc có khi để lại milia.

Hiếm có bọng nước ở bàn tay.
Tổ chức hạt quá phát quanh hốc mũi, miệng.
Có thể có vết trợt tồn tại dai dẳng hàng năm.

14
Loạn sản răng: hay gặp
Có tổn thương ở thanh quản, phế quản gây khó thở, có thể tử vong.
Biến chứng toàn thân: đường tiêu hóa, toàn thân, giác mạc, âm đạo.
Những BN qua khỏi được thường bị chậm phát triển trí tuệ, thiếu máu nặng.
Mô bệnh học: bọng nước ở lớp lá trong (lamina lucida).
+ Thể hẹp môn vị:
Bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên NST thường.
Xuất hiện ngay lúc đẻ.
Da, niêm mạc dễ bị tổn thương.
Tắc hẹp dạ dày, hẹp môn vị. Nếu tình trạng hẹp môn vị được cải thiện thì trẻ
vẫn có thể bị tử vong vì tổn thương da nặng.
Nếu sống qua được thời kỳ sơ sinh thì bọng nước sẽ giảm đi, nhưng sẹo đường
tiết niệu dai dẳng, hẹp lỗ niệu quản.
+ Thể teo lan tỏa lành tính:
Xuất hiện lúc đẻ, bọng nước lan tỏa, teo.
Có tổn thương niêm mạc.
Móng dày, teo, hoặc mất móng.
Rụng tóc, hỏng men răng sữa và răng vĩnh viễn.
Ung thư biểu mô tế bào vảy.
Bọng nước ở trong lớp lá trong.
Di truyền gen lặn trên NST thường. Đột biến gen COL17A1 mã hóa cho
collagen typ V17.
+ Thể sẹo co kéo: bọng nước lành để lại sẹo gây hẹp và co kéo.

15

Hình 1.3: ly thƣợng bì bọng nƣớc thể tiếp nối
- Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng
Cả dạng di truyền trội và lặn trên NST thường đều do đột biến gen COL7A1
mã hóa cho collagen typ 7 . Sợi anchoring bị thiếu hoặc không đủ chức năng.
+ Dạng di truyền trội: bao gồm:
. Thể loạn dưỡng di truyền trội
Mụn nước, bọng nước ở mặt duỗi chi, hay gặp nhất là ở trên các khớp, đặc biệt
là khớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, mắt cá.
Bọng nước có thể tự nhiên xuất hiện trên cơ thể mà không có sang chấn nào
trước đó.
Dấu hiệu Nikolsky dương tính, thượng bì có thể bị bóc tách vài cm xa bọng nước.
Milia ở vành tai, mặt, mu tay, mặt duỗi cẳng tay, cẳng chân.
Niêm mạc có tổn thương: trợt ở niêm mạc miệng, lưỡi, vòm khẩu cái, hầu
họng, thanh quản. Làm co cứng rãnh môi, lợi, khó nuốt.
Sẹo ở đầu lưỡi.

16
Răng, kết mạc mắt không có tổn thương.
Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc, không có lông.
Còi cọc, bàn tay co cứng, teo xương ngón tay, giả dính ngón.
Mô bệnh học: bọng nước dưới thượng bì, nằm ngay dưới lớp đáy, sợi
anchoring ít và còn thô, collagen typ 7 bình thường.
Nhiều BN khi trưởng thành, bọng nước giảm dần, chỉ còn lại tổn thương móng.
. Thể ly thượng bì bọng nước thoáng qua ở trẻ sơ sinh:
Bọng nước xuất hiện sau bất cứ sự cọ xát hoặc sang chấn nhỏ nào.
Bọng nước ở dưới thượng bì.
Thoái hóa sợi collagen và anchoring.
Lành nhanh trong 4 tháng tuổi.
Móng không có tổn thương, không có sẹo.

Đột biến gen COL7A1 mã hóa collagen typ 7.
. Thể da đốm, sừng hóa đầu chi (Weary-Kindler)
Da đốm bẩm sinh.
Bọng nước ở bàn chân xuất hiện sau sang chấn nhẹ.
Bọng nước ở đầu chi, đốm da lan tỏa, teo da, nhạy cảm ánh sáng, dày sừng đầu chi.
Có hiện tượng giả Ainhum và dải xơ cứng.
Lợi đỏ, trợt loét và nhanh chóng biến thành viêm quanh răng.
Mô bệnh học: mất sợi chun ở lớp trung bì, sợi chun bị gãy vụn ở giữa trung bì.
+ Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng di truyền lặn:
Có 3 thể: thể lan tỏa, khu trú và đảo ngược.
Thể lan tỏa: có loại nặng và nhẹ

17
. Loại nhẹ: bọng nước chỉ giới hạn ở bàn tay, bàn chân, đầu gối, khuỷu tay và
ít biến chứng.
. Loại nặng:
Có tổn thương ngay sau đẻ, bọng nước lan tỏa ở da và niêm mạc.
Dính ngón tay, ngón chân thành 1 bọc như bao tay, đây là dấu hiệu đặc trưng cho
ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng di truyền lặn thể nặng, và gặp ở 90% bệnh nhân.
Biến chứng răng nặng: mục răng lan tỏa, không kiểm soát được.
Hẹp thực quản.
Thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ, suy dinh dưỡng nặng, tử vong do bệnh cơ tim.
Nguy cơ phát triển ung thư biểu mô vảy ở 50% bệnh nhân trước tuổi 30
[3], [4], [7].

Hình 1.4: loạn dƣỡng, dính ngón chân

Hình 1.5: tổn thƣơng răng
1.6.2. Chẩn đoán
- Chẩn đoán đôi khi chỉ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng. Tuy nhiên, để chẩn

đoán xác định từng thể thì không nên chỉ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng.
- Xét nghiệm mô bệnh học thông thường cũng dễ nhầm.

18
- Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh là dựa trên kính hiển vi điện tử. Dựa trên
siêu cấu trúc để xác định vị trí của bọng nước, từ đó phân nhóm bệnh ly thượng bì.
Vì vậy việc xác định nhóm bệnh phải dựa vào kính hiển vi điện tử hoặc hình
ảnh miễn dịch huỳnh quang. Những xét nghiệm này có thể xác định sự phân tách
thượng bì và các khiếm khuyết khác như sự mất các sợi anchoring hoặc thiểu sản
hemidesmosomes.
- Trong thể loạn dưỡng di truyền lặn, quan sát bằng kính hiển vi điện tử cho
thấy sự phân tách dưới lá đáy và sợi anchoring thì nhỏ hoặc không thấy.
- Hình ảnh miễn dịch huỳnh quang có thể xác định mức độ phân tách của
thượng bì.
- Lấy máu hoặc tế bào niêm mạc của thành viên trong gia đình để phân tích gen.
- Hầu hết các trường hợp không cần phải làm đầy đủ các bước để có chẩn
đoán cuối cùng, tuy vậy thông tin đó rất có giá trị để phát triển gen trị liệu cho BN.
1.6.3. Điều trị
Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da. Trong hầu hết các trường
hợp, điều trị vết thương, tăng cường dinh dưỡng, phòng chống bội nhiễm là 3 yếu tố
quan trọng trong điều trị.
- Điều trị tại chỗ: là phương pháp điều trị chính
+ Tránh sang chấn.
+ Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da là rất quan trọng.
+ Kháng sinh toàn thân khi có thương tổn da nhiễm khuẩn.
+ Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm,
thoáng khí.
+ Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh.
+ Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành.
+ Tổn thương viêm, phù nề: bôi corticoid.

+ Ghép da khi có chỉ định.
+ Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, sau đó nẹp ngón tay để tránh sang chấn.

19
+ Phẫu thuật chỉnh hình tay, chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng,
đáy chậu. Tuy vậy, vẫn hay gặp tái phát ở BN thể loạn dưỡng.
+ Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật vì
những BN này hay bị di căn, vì vậy phải phẫu thuật cắt bỏ, sau đó xạ trị.
+ Trường hợp bệnh nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị
ảnh hưởng vì vậy cần phải chăm sóc toàn diện.
+ Tổn thương răng: đánh răng bằng bàn chải mềm.
+ Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật.
- Thuốc toàn thân:
+ Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt.
+ BN táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân.
+ Dùng tetracycline.
+ Thuốc chống sốt rét tổng hợp nhưng tác dụng không rõ ràng.
+ Corticoid không có tác dụng.
- Trị liệu gen và protein: trong tương lai.
1.6.4. Tiến triển và tiên lượng
LTBBNBS là bệnh kéo dài suốt đời, tiến triển của bệnh tùy thuộc vào từng thể
bệnh. Thông thường bệnh sẽ cải thiện theo tuổi.
Các biến chứng thường gặp:
- Nhiễm khuẩn tại tổn thương: đây là biến chứng thường gặp nhất, nhiễm
trùng tại chỗ nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết và có thể
gây tử vong cho trẻ.
- Ung thư tế bào gai: thường xuất hiện trên những vết thương và sẹo của tổn
thương ở những BN ly thượng bì bọng nước di truyền gen lặn.
- Biến dạng bàn tay, bàn chân: đây là biến chứng thường gặp ở những BN ly
thượng bì bọng nước thể di truyền lặn.

- Biến chứng niêm mạc: các bọng nước xuất hiện lặp lại ở phần thực quản gây
sẹo thực quản dẫn đến khó nuốt, hẹp thực quản …. [7].

20
Chƣơng 2
CHĂM SÓC BỆNH NHÂN LY THƢỢNG BÌ BỌNG NƢỚC BẨM SINH

2.1. Vai trò của chăm sóc bệnh nhân
Bởi vì bệnh LTBBNBS là bệnh di truyền, thương tổn chủ yếu là ở ngoài da, do
đó việc chăm sóc tại chỗ tổn thương cho bệnh nhân là quan trọng và cần thiết để
tránh các biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là nhiễm trùng huyết.
2.2.Quy trình điều dƣỡng
Quy trình điều dưỡng gồm 5 bước mà người điều dưỡng phải thực hiện các
hoạt động theo kế hoạch đã được định trước để hướng đến kết quả chăm sóc BN tốt
nhất mà mình mong muốn.
Bước 1: nhận định
Bước 2: chẩn đoán điều dưỡng
Bước 3: lập kế hoạch
Bước 4: thực hiện
Bước 5: lượng giá chăm sóc [1].
2.2.1. Nhận định
Hỏi BN hoặc gia đình BN:
- Phần hành chính: họ và tên, tuổi, dân tộc, nghề nghiệp, địa chỉ, ngày giờ vào
viện, khi cần liên hệ với ai…
- Lý do vào viện.
- Bệnh sử:
+ Bệnh bắt đầu từ khi nào ?
+ Tổn thương ban đầu xuất hiện ở đâu ?
+ Tổn thương diễn biến như thế nào ?

21
+ Đã đi khám ở đâu chưa ? Nếu đã đi khám rồi thì chẩn đoán là gì ? Đã dùng
thuốc gì và dùng như thế nào ? Dùng thuốc có đỡ không ?
+ Hiện tại BN có những biểu hiện gì bất thường ?
- Tiền sử bản thân
+ Bị bệnh lần thứ mấy ? Đã điều trị ở đâu chưa và điều trị như thế nào ?
+ Xem giấy ra viện và đơn thuốc cũ.
+ Ngoài bệnh này ra còn mắc những bệnh gì khác nữa không ? Đã điều trị ở
đâu và điều trị như thế nào ?
+ Nếu là trẻ nhỏ: là con thứ mấy trong gia đình ? Mổ đẻ hay đẻ thường ? Cân
nặng lúc đẻ là bao nhiêu ?
- Tiền sử gia đình
+ Trong gia đình có ai mắc bệnh như BN không ?
+ Trong quá trình mang thai mẹ có mắc bệnh gì không ?
Thăm khám
- Toàn trạng
+ Tri giác: BN tỉnh táo, lơ mơ hay li bì.
+ Tổng quan về da, niêm mạc: da, niêm mạc hồng, nhợt,
+ Dấu hiệu sinh tồn (mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở).
+ Thể trạng (béo, trung bình, gầy).
+ Tổn thương da: vị trí, số lượng, tính chất.
- Các hệ thống cơ quan
+ Tuần hoàn: nhịp tim đều hay không đều, có tiếng tim bệnh lý không, tần số
tim bao nhiêu ?
+ Hô hấp: quan sát kiểu thở xem thở ngực hay thở bụng, lồng ngực có cân đối không ?
Tần số thở bao nhiêu ? Nghe rì rào phế nang có rõ không và phổi có ranle không ?

22
+ Tiêu hóa: bụng mềm hay chướng, có điểm đau khu trú không ? Có phản ứng
thành bụng không ?

+ Tiết niệu – Sinh dục: có cầu bàng quang không ? Số lượng và tính chất nước
tiểu, có bị viêm, có tổn thương không ?
+ Nội tiết: hạch ngoại vi có sờ thấy không ? Có sưng đau không ?
+ Cơ – Xương – Khớp: vận động thế nào, có sưng đau các khớp không ?
+ Mắt: có bị tổn thương không ?
+ Tai – Mũi – Họng: có bị tổn thương không ?
+ Thần kinh – Tâm thần: có bị liệt khu trú không ?
+ Da: xem có mụn nước, bọng nước, vết trợt hoặc dát đỏ không ? Da có còn
toàn vẹn không ?
- Các vấn đề khác: vệ sinh cá nhân sạch hay bẩn, tâm lý như thế nào, BN và
người nhà có hiểu và biết cách chăm sóc không ?
Tham khảo hồ sơ bệnh án
- Các xét nghiệm: hóa sinh, huyết học, nước tiểu và các xét nghiệm chuyên khoa.
- Các kết quả siêu âm ổ bụng, xquang tim phổi.
2.2.2. Chẩn đoán điều dưỡng
- Sốt liên quan đến nhiễm trùng ngoài da.
→ Kết quả mong đợi: BN hạ sốt sau 2h .
- Mất sự toàn vẹn của da liên quan đến bệnh LTBBNBS.
→ Kết quả mong đợi: các vết loét khô hơn và không để lại sẹo.
- Đau rát liên quan đến vết trợt da, nổi bọng nước mới.
→ Kết quả mong đợi: BN giảm đau rát hơn sau khi được băng bằng gạc có tẩm
Vaselin.

23
- Nuốt khó liên quan đến tổn thương niêm mạc miệng.
→ Kết quả mong đợi: BN nuốt dễ dàng hơn sau khi được chăm sóc miệng, răng.
- Thiếu hụt dinh dưỡng so với nhu cầu cơ thể liên quan đến tổn thương đau rát,
nuốt khó.
→ Kết quả mong đợi: BN được cung cấp đủ dinh dưỡng.
- Táo bón liên quan đến nằm lâu và chế độ ăn.

→ Kết quả mong đợi: BN đại tiện phân bình thường.
- Nguy cơ dính ngón, mục răng liên quan đến loạn dưỡng.
→ Kết quả mong đợi: không xảy ra nguy cơ sau khi được chăm sóc tốt.
- BN và gia đình lo lắng liên quan đến tình trạng bệnh và chưa biết cách chăm sóc.
→ Kết quả mong đợi: BN và gia đình giảm lo lắng hơn bởi sự chăm sóc của
nhân viên y tế và được trang bị kiến thức chăm sóc cho BN.
2.2.3. Lập kế hoạch chăm sóc
- Hạ sốt cho BN.
- Giảm đau.
- Theo dõi toàn trạng, dấu hiệu sinh tồn.
- Chăm sóc vết thương:
+ Chích xẹp bọng nước to bằng kim vô khuẩn.
+ Rửa sạch vết trợt loét bằng nước muối sinh lý.
+ Bôi dung dịch sát khuẩn tại chỗ vào vết loét, bọng nước nhỏ.
+ Bôi mỡ kháng sinh vào vết thương khô đóng vảy.
+ Băng lại bằng gạc vô khuẩn có tẩm Vaselin.
+ Dùng miếng gạc nhỏ lót vào các đầu chi bị tổn thương (đối với BN ly
thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng).

24
- Can thiệp các y lệnh .
- Chế độ dinh dưỡng:
+ Đảm bảo đủ lượng calo phù hợp với BN tùy vào thể trạng BN gầy, béo hay
trung bình.
+ Mỗi BN ăn với lượng là 2000 – 2500 kcalo/ngày, chia làm 3 lần/ngày.
+ Ăn tăng cường thêm các loại vitamin nhóm A,B,C bằng cách ăn rau xanh và
hoa quả [5].
- Chăm sóc cơ bản:
+ Vệ sinh răng, miệng, mắt…
+ Vệ sinh các vùng phụ cận.

+ Thay quần áo, chăn, ga…
+ Giữ sạch sẽ phòng bệnh và được khử khuẩn thường xuyên.
- Giáo dục sức khỏe:
+ Giải thích, động viên để BN yên tâm điều trị.
+ Phổ biến nội quy khoa phòng để BN và người nhà thực hiện.
+ Hướng dẫn cách giữ gìn vết thương, không cho tay vào vết thương, không tự
ý dùng thuốc.
2.2.4. Thực hiện kế hoạch chăm sóc
- Thực hiện theo kế hoạch chăm sóc đã đề ra.
- Ghi rõ cụ thể các vẫn đề chăm sóc, giờ chăm sóc, vấn đề nào ưu tiên chăm
sóc trước, vấn đề nào chăm sóc sau theo thứ tự ưu tiên trong kế hoạch chăm sóc.
2.2.5. Lượng giá sau chăm sóc
- BN hết sốt, các dấu hiệu sinh tồn ổn định.
- BN đỡ đau.

25
- Tổn thương không bị nhiễm khuẩn, các vết loét khô hơn, không mọc thêm
các bọng nước mới.
- Tổn thương niêm mạc khô dần, BN nuốt dễ hơn.
- BN không bị dính ngón, mục răng.
- BN ăn uống tốt, dinh dưỡng được đảm bảo.
- Người nhà ổn định tinh thần, yên tâm chăm sóc BN .
2.3. Cách chăm sóc bệnh nhân ly thƣợng bì bọng nƣớc bẩm sinh
- Vết phồng rộp (bọng nước):
Phải chích xẹp những bọng nước phồng rộp bằng kim vô trùng. Đây là một
bước rất cơ bản trong việc chăm sóc các bé bị LTBBNBS. Những bọng nước
thường to ra rất nhanh, và bởi vì những bọng nước này thường để lại những vết
thương rất dễ thấy nên bọng nước càng nhỏ thì vết thương cũng càng nhỏ hơn.
Không được bóc miếng da chỗ bọng nước vừa xẹp.
- Ẵm hoặc nhấc bé lên:

Trước khi chăm sóc cho các bé mắc bệnh LTBBNBS, hãy nhớ rằng ma sát có
thể gây ra những bọng nước và thương tổn cho da song áp lực trực tiếp lại không
gây hại cho bé. Không ẵm bé bằng cách xóc nách vì sẽ gây vết thương bong da ở
vùng nách. Tốt nhất là để ý tránh vị trí vết thương, luồn tay đỡ phần đùi và phần
lưng trẻ ẵm lên. Lưu ý dàn đều lực ẵm vào lòng bàn tay chứ không bấu ngón tay
vào da trẻ. Đặt em bé lên tấm khăn lông dày và mịn có thể là cách dễ chịu và an
toàn nhất cho bé, đặc biệt là khi cần di chuyển bé từ chỗ này sang chỗ khác.
- Tắm cho bé:
Tắm cho trẻ LTBBNBS là việc hết sức quan trọng. Tắm giúp loại bỏ phần da
khô chết và lớp mày (lớp da khô đóng vảy) trên vùng da tổn thương, ngăn ngừa
nhiễm trùng. Cuối cùng, việc nhúng vào nước giúp làm mềm băng quấn bị dính chặt
vào da, giúp cho lúc mở băng ít gây đau hơn.