Nâng cao hiệu quả dạy học phần di truyền và biến dị sinh học 9

Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
Thông tin chung về sáng kiến.
1. Tên sáng kiến: Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền Biến dị Sinh học 9
2. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Dạy học môn sinh học 9
3. Thời gian áp dụng sáng kiến. Từ ngày 05 tháng 09 năm 2008 đến ngày 30 tháng
05 năm 2009
4. Tác giả:
Họ và tên:
Năm sinh:
Trình độ chuyên môn:
Chức vụ công tác:
Nơi làm việc:
Địa chỉ liên hệ:
5. Đơn vị áp dụng sáng kiến:
Tên đơn vị:
Địa chỉ:
Điện thoại:
I.Điều kiện, hoàn cảnh tạo ra sáng kiến.
1. Cơ sở lí luận
Trong sự nghiệp đổi mới hiện nay của đất nớc, việc nâng cao chất lợng giáo dục là
một trong những khâu then chốt, nhiệm vụ trọng tâm cấp thiết của mỗi nhà trờng nói
chung và của mỗi một giáo viên nói riêng, xuyên suốt quá trình dạy học và là công việc
phải làm thờng xuyên.
Thật vậy, trong những năm qua chúng ta đã thực hiện quá trình đổi mới nội dung ch-
ơng trình sách giáo khoa, sử dụng đồ dùng dạy học nhằm giảm tính lí thuyết, tăng tính
Trang 1
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
thực tiễn, thực hành đảm bảo vừa sức, mang tính khả thi. Vì vậy, đòi hỏi ngời giáo viên
phải thay đổi phơng pháp giảng dạy phù hợp với nội dung bài học.

Ngời giáo viên chính là ngời có vai trò chỉ đạo, còn học sinh là ngời chủ động, sáng
tạo tích cực trong quá trình khám phá kiến thức mới. Với vai trò tổ chức, chỉ đạo hớng
dẫn, ngời giáo viên phải làm sao cho học sinh phát huy tính tích cực phù hợp với đặc
điểm của từng môn học, lớp học, bồi dỡng cho học sinh phơng pháp tự học, tự rèn luyện
kĩ năng vận dụng vào thực tiễn, tác động đến tình cảm đem lại niềm vui, hứng thú học
tập cho học sinh.
Bởi vậy, tổ chức các hoạt động khám phá kiến thức cho học sinh là việc làm dẫu
trong điều kiện dạy và học hiện nay có nhiều thuận lợi nhng cũng không ít khó khăn.
Ngời giáo viên phải có nhận thức đúng đắn và thực hiện cập nhật trong từng bộ môn,
từng bài học, từng lớp học phù hợp với thực trạng trong giáo dục ở địa phơng bây giờ.
Mặt khác việc học tập bộ môn Sinh học ở trờng THCS còn nhiều hạn chế, cha cuốn
hút học sinh đi vào học tập. "Tổ chức các hoạt động khám phá kiến thức" nhằm tạo ra
cách dạy mới giúp học sinh lĩnh hội kiến thức một cách có chất lợng, học sinh mới có
thể vận dụng kiến thức đã học vào thực tế cuộc sống. Việc hiểu rõ những khái niệm,
hiện tợng, định luật và giải bài tập phần Di truyền Biến dị là rất quan trọng và cần
thiết trong thời đại của Di truyền học.
2. Cơ sở thực tiễn
Sinh học là một bộ môn khoa học thực nghiệm, vì vậy học phải đi đôi với hành. Khi
dạy học sinh về kiến thức Sinh học chúng ta không nên chỉ truyền đạt dới dạng thực
đơn có sẵn, học sinh chỉ học thuộc bài mà phải truyền đạt một cách khoa học, giúp
học sinh nắm chắc kiến thức có tính quy luật, hiểu đợc bản chất của nó. Từ đó học sinh
nắm đợc các nhà khoa học tìm ra kiến thức và các quy luật sinh học nh thế nào?
Về phía học sinh
- Mặc dù học sinh hầu hết đều chăm ngoan nhng cha có ý thức học đều các môn, các em
thờng chỉ chú trọng vào hai môn chính Văn Toán, học lệch về các môn Sử, Địa, Sinh,
Lí
- Bên cạnh đó vẫn còn một số bộ phận học sinh còn xem nhẹ môn học do đó trong lớp
còn thiếu chú ý, thiếu tập trung suy nghĩ thảo luận, ít tham gia xây dựng bài dẫn đến
không khí lớp học còn buồn tẻ.
- Lĩnh hội kiến thức dạng học vẹt qua loa, đại khái.

Về phía giáo viên
- Giáo viên còn thiếu tài liệu tham khảo, đồ dùng dạy học còn ít.
- Cha tích cực thu thập, cập nhật thêm thông tin, kiến thức sinh học
- Sử dung công nghệ thông tin vào giảng dạy còn hạn chế
Trang 2
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
- Xem nhẹ phơng pháp dạy học "lấy học sinh làm trung tâm"
Mặc dù đã qua nhiều năm học chúng ta thực hiện đổi mới phơng pháp dạy học. Dạy
học "lấy học sinh làm trung tâm" không mới đối với giáo viên nhng cha đợc vận dụng
phổ biến và có hiệu quả.
II. Giải pháp thực hiện
Qua thực tế giảng dạy trên lớp, dự giờ các đồng nghiệp trong trờng hay trờng bạn, ở
bộ môn sinh học hay các bộ môn khác. Tôi nhận thấy một số giáo viên vẫn còn lúng
túng trong phơng pháp dạy phần Di truyền Biến dị Sinh học 9, giáo viên "nói" vẫn là
phơng pháp dạy phổ biến, chiếm ít nhất là hơn 60% thời gian của giờ học. Phơng pháp
này đợc dùng để giải thích và cung cấp kiến thức vì vậy nó không sửa lỗi và không đáp
ứng đợc nhu cầu khác của ngời học. Hơn nữa ở lứa tuổi cuối cấp II tuy t duy trừu tợng
của học sinh đã phát triển thêm một nấc mới nhng do kiến thức phần Di truyền Biến
dị là kiến thức khó nên học sinh ít nhiều gặp khó khăn trong việc lĩnh hội kiến thức.
Học sinh tiếp thu tri thức một cách thụ động, không đợc học tập trong hoạt động và
bằng hoạt động của mình thì thờng không hiểu rõ bản chất của vấn đề và dễ quên. Học
sinh chỉ nghe thầy cô thông báo kiến thức dới dạng có sẵn thì dễ có cảm giác nhàm chán
và nh vậy không kích thích hoạt động trí tuệ của học sinh, dẫn đến học sinh lời t duy.
- Đối với giáo viên: Trong một bài dạy, nếu không biết tổ chức các hoạt động thì giáo
viên phải nói nhiều vì thế không kiểm soát đợc việc học của học sinh dẫn đến hiệu quả
giờ dạy không cao
Từ tình hình thực tiễn nêu trên, căn cứ vào cơ sở lí luận dạy học, tôi xác định rằng:
muốn nâng cao chất lợng học tập bộ môn cho học sinh thì giáo viên phải biết "tổ chức
các hoạt động khám phá kiến thức cho học sinh" thông qua các kênh hình, kênh chữ,

thông tin trong sách giáo khoa hay xây dựng các bài tập vận dụng để tạo hứng thú học
tập cho học sinh trong suốt cả các khâu, các phần trong từng tiết dạy học trên lớp, giúp
học sinh tự chiếm lĩnh kiến thức.
III. Giải pháp thực hiện
với kinh nghiệm nhiều năm dạy Sinh học 9 đã tích luỹ đợc ít nhiều kinh nghiệm tôi đã
mạnh dạn áp dụng một số phơng pháp nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền
Biến dị và thu đợc những kết quả khả quan, tôi xin đợc trình bày một số hoạt động đã tổ
chức để dạy các bài trong phần di truyền - biến dị môn sinh học 9
1. Giải pháp I: Giáo viên nghiên cứu sách giáo khoa, phân phối chơng trình và tài
liệu tham khảo.
- Trớc tiên giáo viên phải nghiên cứu phân phối chơng trình xem nội dung chơng trình
gồm mấy chơng, mỗi chơng gồm mấy bài, tỉ lệ số tiết lí thuyết và thực hành.
Trang 3
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
Phần Di truyền Biến dị sinh học 9 gồm 6 chơng
Chơng I: Các thí nghiệm của Menđen.
Chơng II: Nhiễm sắc thể.
ChơngII: ADN và gen.
Chơng IV: Biến dị.
Chơng V: Di truyền học ngời.
Chơng VI: ứng dụng di truyền học vào chọn giống.
Phần này có 40 tiết nhiều hơn SGK trớc đây 20 tiết.Vì vậy,bên cạnh sự kế thừa, nội dung
của SGK mới còn phát triển và khác biệt với SGK hiện hành. Điều đó đợc cụ thể hóa ở
những điểm sau:
- Kế thừa và đi sâu hơn các vấn đề: Lai một cặp và hai cặp tính trạng. Di truyền giới
tính.Cấu trúc và chức năng của NST. ADN. Đột biến và thờng biến.Tự thụ phấn và giao
phối gần. Ưu thế lai. Lai kinh tế. Đột biến nhân tạo. Các phơng pháp chọn lọc. Công
nghệ sinh học,
- Phát triển và mới ở các vấn đề: Nguyên phân và giảm phân. Phát sinh giao tử và thụ

tinh. Di truyền liên kết. Mối quan hệ giữa gen và ARN. Prôtêin. Mối quan hệ giữa gen
và tính trạng. Con ngời là đối tợng của di truyền học. Di truyền học với con ngời.
2. Giải pháp 2: Chuẩn bị đồ dùng học tập.
Tài liệu quan trọng nhất là sách giáo khao sinh học 9, tranh ảnh trong phòng bộ môn,
ngoài ra giáo viên và học sinh có thể su tầm thêm các kiến thức, tranh ảnh, phim t liệu
liên quan ở các nguồn khác nh báo chí nhất là trong thợi đại công nghệ thông tin hiện
nay vai trò của internet giúp giáo viên và học sinh có thể tra cứu các kiến thức một cách
dễ dàng.
3. Xác định kiến thức, kĩ năng trọng tâm của các bài học.
Đây là thao tác quan trọng có vai trò quyết định trong hiệu quả dạy học của giáo viên.
Ví dụ đối với chơng I: Các thí nghiệm của Menđen.Kiến thức trọng tâm là:
Chơng I. Các thí nghiệm của Menđen
A. Mục tiêu
- Kiến thức:
+ Nêu đợc nhiệm vụ, nội dung vai trò của di truyền học.
+ Giới thiệu đợc Men đen là ngời đặt nền móng cho di truyền học và hiểu đợc phơng
pháp nghiên cứu di truyền độc đáo và ý niệm về gen (nhân tố di truyền) của ông.
+ Phân tích kết quả thực nghiệm lai một cặp tính trạng (TT) và giải thích theo quan
niệm của Men đen,viết đợc sơ đồ lai từ P F
2
.
+ Phát biểu đợc nội dung quy luật phân li
+ Hiểu và giải thích đợc tơng quan trội lặn hoàn toàn và không hoàn toàn, thấy đợc sự
khác biệt giữa hai trờng hợp này.
+ Vận dụng quy luật phân li để giải thích các hiện tợng di truyền trong sản xuất và đời
sống.
Trang 4
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
+ Xác định đợc mục đích và thực chất các phơng pháp phân tích di truyền: phân tích

các thế hệ lai và lai phân tích.
+ Biết phân tích kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng và giải thích theo Men đen,
viết đợc sơ đồ lai từ P đến F
2
.
+ Phát biểu đợc nội dung và nêu đợc bản chất của quy luật phân li độc lập.
+ Hiểu và giải thích đợc ý nghĩa của quy luật phân li độc lập.
- Kĩ năng:
+ Phát triển kĩ năng quan sát và phân tích kênh hình
+ Rèn luyện thao tác thực hành về thống kê xác suất, từ đó biết vận dụng kết quả để
giải thích các tỉ lệ Men đen.
+ Rèn luyện năng lực t duy nhanh nhạy để trả lời bài tập trắc nghiệm và phơng pháp
giải bài tập.
B. Nội dung
1. Phơng pháp nghiên di truyền của Menđen
1.1. Đối tợng nghiên cứu
Menđen đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tợng nhng công phu và hoàn chỉnh nhất
là trên đậu Hà lan (Pisum sativum). Đây là một loại cây có hoa lỡng tính, có những tính
trạng biểu hiện rõ rệt, là cây hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụ
phấn cao nên dễ tạo dòng thuần.
Hình I.1. Các cặp tính trạng trong thí nghiệm của Menđen
Menđen tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 trên mảnh v-
ờn nhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tu viện. Ông đã trồng khoảng 37.000 cây, tiến hành
chủ yếu lai 7 cặp tính trạng ( hình I.1) trên 22 giống đậu, trong 8 năm liền, phân tích
trên một vạn cây lai và chừng 300.000 hạt.
Trang 5
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
1.2. Phơng pháp nghiên cứu
Menđen đã học và dạy toán, vật lí cùng nhiều môn học khác. Có lẽ t duy toán học, vật

lí học cùng các phơng pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã giúp Menđen
nhiều trong cách tiến hành nghiên cứu. Ông đã vận dụng t duy phân tích của vật lí và
ứng dụng toán học vào nghiên cứu của mình. Nhờ đó ông đã có phơng pháp nghiên cứu
di truyền độc đáo.
Phơng pháp độc đáo của Menđen đợc gọi là phơng pháp phân tích các thế hệ lai, có
các bớc cơ bản sau:
Trớc khi tiến hành lai, Menđen đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu đã thu thập
đợc để có những dòng thuần.
Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi theo
dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ
(trớc Menđen, nhiều nhà khoa học đã lai giống để nghiên cứu sự di truyền các tính
trạng, nhng cùng một lúc nghiên cứu sự di truyền của tất cả các tính trạng của cơ thể bố
mẹ nên không rút ra đợc các quy luật di truyền).
Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu đợc, từ đó rút ra quy luật di truyền
các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau.
Việc tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính thuần chủng của giống lai cũng là
điểm đặc biệt trong phơng pháp của Menđen. Phơng pháp thí nghiệm độc đáo và đúng
đắn của Menđen đến nay vẫn là mẫu mực cho các nghiên cứu di truyền. Các thí nghiệm
có đánh giá số lợng của ông khác hẳn với các phơng pháp mô tả của các nhà sinh học
vẫn thờng sử dụng ở thế kỉ 19.
1.3. Một số thuật ngữ và kí hiệu cơ bản của DTH
Tính trạng là những đặc điểm cụ thể về hình thái , cấu tạo, sinh lí của một cơ thể.
Ví dụ cây đậu có thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt.
Cặp tính trạng tơng phản là hai trạng thái khác nhau thuộc cùng loại tính trạng có
biểu hiện trái ngợc nhau. Ví dụ hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp.
Gen là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hay một số các tính trạng của
sinh vật. Ví dụ gen quy định màu sắc hoa hay màu sắc hạt đậu.
Dòng hay giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ
sau đợc sinh ra giống các thế hệ trớc về đặc tính hay tính trạng.
Trên thực tế, nói giống thuần chủng là nói tới sự thuần chủng về một hoặc một vài

tính trạng nào đó đang đợc nghiên cứu.
Một số kí hiệu:
P (parentes): cặp bố mẹ xuất phát. Phép lai đợc kí hiệu bằng dấu "x".
G (gamete): giao tử. Quy ớc giao tử đực (hoặc cơ thể đực) đợc kí hiệu là O ,còn giao
tử cái (hay cơ thể cái) kí hiệu là O
F (filia): thế hệ con. Quy ớc F
1
là thế hệ thứ nhất, con của cặp P. F
2
là thế hệ thứ hai đợc
sinh ra từ F
1
.
1.4.Tiểu sử Menđen
Johann Menđen sinh ngày 22 tháng 7 năm 1822. Menđen sinh ra trong gia đình nông
dân nghèo ở Silesie, nay thuộc Brno ( Sec). Sau khi học hết bậc trung học, do hoàn cảnh
Trang 6
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
gia đình khó khăn Menđen vào học ở trờng dòng tại thành phố Brnô và sau 4 năm đã trở
thành linh mục (năm 1847).Thuở đó tu viện có lệ các thày dòng phải dạy học các môn
khoa học cho các trờng của thành phố. Tu viện đã đặt tên Gregor (thay cho Johann) và
cử Menđen đi học đại học ở Viên (1851-1853). Khi trở về Brunô ông vừa tham gia dạy
học vừa nghiên cứu khoa học. Menđen tiến hành thí nghiệm chủ yếu ở đậu Hà Lan từ
năm 1856 đén năm 1863 trên mảnh vờn nhỏ trong tu viện. Các kết quả nghiên cứu này
đã giúp Menđen phát hiện ra các định luật di truyền và đã đợc công bố chính thức vào
năm 1866.
Năm 1869, Menđen đợc chỉ định làm tu viện trởng nên đã phải bỏ công tác giảng dạy
và nghiên cứu vì trách nhiệm mới đã chiếm hết thì giờ của ông. Đến ngày 6 tháng 1 năm
1884 Menđen qua đời do viêm thận nặng.

Do hạn chế của khoa học đơng thời nên ngời ta cha hiểu đợc giá trị phát minh của
Menđen. Mãi đến năm 1900 các định luật Menđen đợc các nhà khoa học tái phát hiện
cũng bằng thực nghiệm, đồng thời năm này đợc xem là năm Di truyền học chính thức
ra đời và Menđen đợc xem là ngời sáng lập ra Di truyền học.
2. Lai một cặp tính trạng
2.1. Thí nghiệm của Menđen
Đậu Hà Lan có đặc điểm là tự thụ phấn cao. Men đen đã tiến hành giao phấn giữa các
giống đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản bằng cách cắt
bỏ nhị từ khi cha chín ở hoa của cây chọn làm mẹ để ngăn ngừa sự tự thụ phấn .Khi nhị
đã chín ,ông lấy phấn của các hoa trên cây đợc chọn làm bố rắc vào đầu nhụy của các
hoa đã đợc cắt nhị ở trên cây đợc chọn làm mẹ . F
1
đợc tạo thành tiếp tục tự thụ phấn để
cho ra F
2.
.Kết quả thí nghiệm của Men đen đợc phản ánh ở bảng I.1. Bảng I.1. Kết
quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen
P
F
1
F
2
Tỉ lệ kiểu hình
F
2
Hoa đỏ x hoa trắng
Thân cao x thân lùn
Quả lục x quả vàng
Hoa đỏ,
Thân

cao, Quả
lục
705 đỏ ; 224 trắng
487 cao; 177 lùn
428 quả lục;152 quả
vàng
3,15 : 1
2,75 : 1
2.82 : 1
Các tính trạng của cơ thể ,ví dụ nh hoa đỏ.hoa trắng,thân cao ,thân lùn,quả lục,quả
vàng,đợc gọi là kiểu hình (KH).
Dù thay đổi vị trí của các giống làm cây bố và cây mẹ nh giống hoa đỏ làm bố và còn
giống hoa trắng làm mẹ, hay ngợc lại, kết quả thu đợc ở F
1
và F
2
vẫn giống nhau. Men
đen gọi tính trạng biểu hiện ở F
1
là tính trạng trội (hoa đỏ, thân cao, quả lục), còn tính
trạng chỉ biểu hiện ở F
2
là tính trạng lặn (hoa trắng, thân lùn, quả vàng).
Những kết quả thí nghiệm trên của Men đen cho thấy F
2
có sự phân li tính trạng theo
tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.
Để theo dõi tiếp ở F
3
, Men đen cho các cây ở F

2
tự thụ phấn và thu đợc kết quả đợc
phản ánh ở hình I.2. Hình này cho thấy ở F
2
có 1/3 số cây hoa đỏ là không phân li, nghĩa
là chúng thuần chủng, còn 2/3 số cây hoa đỏ phân li ở F
3.
. Các cây hoa trăng ở F
2
không
Trang 7
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
phân li ở F
3
, nghĩa là chúng thuần chủng. Nh vậy, KH trội ở F
2
bao gồm cả thể thuần
chủng và không thuần chủng.
2.2. Men đen giải thích kết quả thí nghiệm
F
1
đều tính trạng trội và tính trạng lặn lại xuất hiện ở F
2
giúp Menđen nhận thấy các tính
trạng không trộn lẫn vào nhau nh quan niệm đơng thời. Ông cho rằng mỗi tính trạng ở
cơ thể do một cặp nhân tố di truyền quy định mà sau này gọi là gen. Ông dùng kí hiệu
chữ để chỉ các nhân tố di truyền (gen), trong đó chữ in hoa là gen trội quy định tính
trạng trội, còn chữ thờng là gen lặn quy định tính trạng lặn để giải thích kết quả thí
nghiệm (hình I.3).

Trên hình I.3, ở các cơ thể P, F
1
và F
2
các gen tồn tại thành từng cặp tơng ứng đợc gọi
là kiểu gen (KG) qui định KH của cơ thể. Nếu KG chứa cặp gen tơng ứng giống nhau
gọi là thể đồng hợp nh: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợp lặn, còn chứa cặp gen
tơng ứng khác nhau (Aa) gọi là thể dị hợp.
Thông qua hình I.3, Men đen đã giải thích kết quả thí nghiệm của mình bằng sự phân
li và tổ hợp của cặp nhân tố di truyền (gen) qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh.
Trang 8
Hình I.2. Sơ đồ phân tích sự di truyền màu hoa ở đậu Hà Lan
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
Hinh I.3. Sơ đồ giải thích lai một cặp tính trạng của Menđen
2.3. Nội dung quy luật phân li
Các kết quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen cho thấy :
Khi lai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tơng phản thì ở thế hệ thứ
hai có sự phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội :1 lặn (tức là 3/4 và 1/4 hay 75% và 25%).
Khi giải thích kết quả thí nghiệm của mình, Men đen đã đa ra khái niệm giao tử
thuần khiết . Theo quan niệm này, trong cơ thể lai F
1
(Aa) gen trội át gen lặn nên tính
lặn không đợc biểu hiện. Tuy nhiên, gen lặn vẫn tồn tại bên cạnh gen trội; chúng không
hòa lẫn vật chất với nhau. Lúc cơ thể lai F
1
(Aa) phát sinh giao tử thì các alen trội (A) và
lặn (a) vẫn giữ nguyên bản chất nh trong bố mẹ thuần chủng (giao tử thuần khiết). Mỗi
loại giao tử của F
1

chỉ chứa một gen của bố hoặc mẹ, nghĩa là chỉ chứa A hoặc a. Sự phân
li của cặp Aa đã tạo ra hai loại giao tử với xác suất ngang nhau là 1A:1a. Chính tỉ lệ
phân li của hai loại giao tử này cùng với sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh là cơ chế tạo
nên tỉ lệ KG : 1AA : 2 Aa : 1aa, từ đó cho ra tỉ lệ KH là 3 trội:1 lặn ở F
2
(hình I.3). Tính
lặn đợc biểu hiện trong thể đồng hợp về gen lặn, gây ra hiện tợng phân li, nghĩa là kiểu
hình của các cây F
2
không đồng nhất.Vì vậy về bản chất, quy luật phân li đợc hiểu là sự
phân li của cặp nhân tố di truyền tạo ra hai loại giao tử thuần khiết với tỉ lệ 1A:1a hay
trong quá trình phát sinh giao tử mỗi nhân tố di tryuền trong cặp nhân tố di truyền
phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất nh ở cơ thể thuần chủng của P.
Trang 9
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
2.4. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
Hình I.4. Cơ sở tế bào học của định luật phân li.
Những nghiên cứu tế bào học ở cuối thế kỉ 19 về cơ chế nguyên phân, giảm phân và
thụ tinh đã xác nhận giả thuyết của Menđen. Trong tế bào lỡng bội, NST tồn tại thành
từng
cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tng ứng trên cặp NST tơng đồng. Vì vậy, cặp
NST phân li trong giảm phân khi hình thành giao tử và tổ hợp lại trong thụ tinh đã đa
đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen tơng ứng. Chính đây là cơ sở tế bào học để giải
thích thí nghiệm di truyền màu hoa của Menđen (hình I.4).
P có cặp NST chứa cặp gen AA khi giảm phân chỉ tạo một loại giao tử mang một NST
chứa gen A. Còn P có cặp NST chứa aa tơng tự cho một loại giao tử cha gen a. Sự thụ
tinh của hai loại giao tử này tạo F
1
mang cặp NST chứa cặp gen Aa. Khi F

1
giảm phân,
sự phân li của cặp NST tơng đồng với xác suất ngang nhau đa đên sự phân li của cặp gen
tơng ứng, vì vậy hai loại giao tử đợc tạo thành có tỉ lệ nh nhau, nghĩa là 1A: 1a hay
1/2A: 1/2a. Giao tử đực và cái đều có hai loại và tỉ lệ nh vậy. Sự kết hợp ngẫu nhiên của
hai loại giao tử đực với hai loại giao tử cái của F
1
qua thụ tinh đa đến sự tổ hợp của cặp
NST trên đó chứa cặp gen tơng ứng. Kết quả là F
2
có tỉ lệ KG : 1AA; 2Aa; 1aa.
Do sự tác động của gen trội A át đối với gen lặn, nên thể dị hợp Aa ở F
1
có KH trội
(hoa đỏ),cũng vì vậy F
2
có tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ) : 1 lặn (hoa trắng).
Trang 10
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
Những phân tích trên cho thấy định luật phân li chỉ nghiệm đúng trong những điều
kiện sau:
-Bố mẹ thuần chủng về cặp tính trạng tơng phản đem lai.
-Số lợng cá thể thu đợc của phép lai phải đủ lớn thì tỉ lệ kiểu hình mới gần đúng 3:1.
-Tính trạng do một gen quy định, trong đó gen trội át hoàn toàn gen lặn.
2.5. Lai phân tích
Kết quả tự thụ phấn ở F
2
trong thí nghiệm của Men đen cho thấy có 1/ 3 số cây hoa
đỏ không có sự phân li tính trạng ở F

3
, nh vậy chúng mang KG AA; còn 2/3 số cây hoa
đỏ có sự phân li 3 hoa đỏ :1 hoa trắng ở F
3
,điều đó chứng tỏ chúng mang KG Aa.Tính
trạng trội hoa đỏ ở F
2
do 2 KG AA và Aa cùng biểu hiện. Vì vậy, muốn xác định đợc
kiểu gen của cá thể có KH trội nào đó thì phải dùng phép lai phân tích.
Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định KG với
cá thể mang tính trạng lặn. Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính
trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội, còn kết quả phép lai phân tính thì thì cá thể đó có
kiểu gen dị hợp tử.
Ví dụ, muốn xác định KG của bất kì một cây hoa đỏ ở F
2
trong thí nghiệm của
Menđen thì phải cho nó giao phấn với cây hoa trắng:
F
2
: Hoa đỏ x Hoa trắng
A- aa
- Nếu F
3
có 100% hoa đỏ thì cây hoa đỏ F
2
có KG AA.
- Nếu F
3
có tỉ lệ 1 hoa đỏ : 1 hoa trắng thì cây hoa đỏ F
2

có KG Aa.
Khái niệm lai phân tích nêu trên chỉ giới hạn trong trờng hợp tính trội hoàn toàn. Khái
niệm này còn đợc mở rộng trong những trờng hợp mối quan hệ KG và KH phức tạp hơn.
Kí hiệu của cặp bố mẹ trong lai phân tích là P
a
(a - analysis-phân tích), còn trong lai ng-
ợc (cho con lai với P) là P
b
(backcross - lai ngợc). Hai phép lai này không phải bao giờ
cũng tơng đơng.
2.6. ý nghĩa của quy luật phân li
Tơng quan trội- lặn là hiện tợng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể thực vật,
động vật và ngời,ví dụ nh: ở cà chua các tính trạng quả đỏ,nhẵn và thân cao là trội,còn
quả vàng,có lông tơ và thân lùn là các tính trạng lặn; ở chuột lang các tính trạng lông
đen, ngắn là trội.Thông thờng các tính trạng trội là các tính trạng tốt, còn những tính
trạng lặn là những tính trạng xấu. Một mục tiêu của chọn giống là xác định đợc các tính
trạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩa
kinh tế cao.
Để xác định đợc tơng quan trội lặn của một cặp tính trạng tơng phản ở vật nuôi,
cây trồng, ngời ta sử dụng phơng pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen. Nếu cặp
tính trạng tơng phản thuần chủng ở P có tỉ lệ phân li KH ở F
2
là 3:1 thì KH chiếm tỉ lệ
3/4 là tính trạng trội, còn KH có tỉ lệ 1/4 là tính trạng lặn.
Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạng
xấu, ảnh hởng tới phẩm chất và năng suất của vật nuôi, cây trồng, ngời ta phải kiểm tra
độ thuần chủng của giống thờng bằng phép lai phân tích .
Trang 11
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9

3. Lai nhiều cặp tính trạng
3.1.Thí nghiệm của Menđen
Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tơng
phản: hạt màu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn, đợc F
1
đều có hạt màu vàng, vỏ
trơn. Sau đó ông cho 15 cây F
1
tự thụ phấn thu đợc ở F
2
556 hạt thuộc 4

loại kiểu hình
nh hình 1.5 .
Phân tích kết quả thí nghiệm đợc thể hiện ở bảng 1.2.
Bảng 1.2. Phân tích kết quả thí nghiệm của Menđen
Kiểu hình
F
2
Tỉ lệ kiểu hình F
2
Tỉ lệ từng cặp tính trạng ở F
2
Vàng, trơn
Vàng,
nhăn
Xanh, trơn
Xanh,
nhăn
315/556 = 0,5665

9/16
108/556 = 0,1982
3/16
101/556 = 0,1816
3/16
32/ 556 = 0,0575
1/16
vàng
xanh
=
416/140 = 2,97 : 1 3 :
1
trơn
nhăn
=
423/133 = 3,18 : 1 3 :
1
Từ tỉ lệ của từng cặp tính trạng nêu trên thì hạt vàng , trơn là các tính trạng trội và
đều chiếm tỉ lệ 3/4 của từng loại tinh trạng, còn hạt xanh , nhăn là các tính trạng
lặn và đều chiếm tỉ lệ 1/4.
Trang 12
Hình 1.5. Lai hai cặp tính trạng.
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
Tỉ lệ của các tính trạng nói trên có mối tơng quan với tỉ lệ các KH ở F
2
. Kết quả phân
tích trên cho thấy xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F
2
bằng tích xác suất của các tính

trạng tổ hợp thành nó, cụ thể là:
9/16 hạt vàng trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn;
3/16 hạt vàng nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn ;
3/16 hạt xanh trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn;
1/16 hạt xanh nhăn = 1/ 4 hạt xanh x 1/4 hạt nhăn.
Hay tỉ lệ các kiểu hình ở F
2
bằng tích các tỉ lệ của các cặp tính trạng tổ hợp thành
chúng, cụ thể là các tỉ lệ kiểu hình ở F
2
của phép lai trên bằng (3 hạt vàng:1 hạt xanh)(3
hạt trơn:1hạt nhăn).
Từ những phân tích trên Menđen thấy rằng các cặp tính trạng màu sắc hạt và hình
dạng hạt di truyền độc lập với nhau, nghĩa là chúng tuân theo định luật xác suất của các
sự kiện độc lập. Nh vậy kết quả thí nghiệm trên của Menđen cho thấy:
Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thuần chủng t-
ơng phản di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F
2
bằng tích
xác suất của các tính trạng hợp thành nó.
3.2. Men đen giải thích kết quả thí nghiệm
Những phân tích kết quả thí
nghiệm đã xác định các cặp tính
trạng di truyền độc lập.Từ đó Men
đen cho rằng mỗi cặp tính trạng do
một cặp nhan tố di truyền (gen) quy
định. Ông cũng dùng các chữ để ki
hiệu cho các cặp nhân tố di truyền
hay các cặp gen ,cụ thể là:
-Gen A quy định hạt vàng.

-Gen a quy định hạt xanh.
-Gen B quy định vỏ trơn.
-Gen b quy định vỏ nhăn
Kết quả thí nghiệm đã đợc Men
đen giải thích ở hình I.6. Từ hình
này ta thấy cơ thể mẹ qua giảm phân
cho 1 loại giao tử AB, cũng tơng tự
cơ thể bố cho loại giao tử ab. Sự thụ
tinh của 2 loại giao tử này tạo ra cơ
thể lai F
1
có KG là AaBb. Khi cơ thể
lai F
1
giảm phân đã diễn ra sự li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen tơng ứng, cụ thể
A và a đều có khẳ năng tổ hợp tự do nh nhau với B và b , đã tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ
ngang nhau là AB, Ab, aB và ab ở cơ thể cái và cơ thể đực. Sự kết hợp ngẫu nhiên của 4
loại giao tử đực và 4 loại giao tử cái nêu trên đã tạo ra 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) ở F
2
(hình I.6). Căn cứ vào KG suy ra KH ở F2.Do đó , KH tơng ứng đợc viết nh sau:
Trang 13
Hình I.6. Sơ đồ giải thích thí nghiệm lai hai cặp tính
trạng.
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
A-B-: Kiểu hình của hai gen trội A,B nh hạt vàng trơn.
A-bb: Kiểu hình của gen trội A và gen lặn b, nh hạt vàng, nhăn.
aaB-: Kiểu hình của gen lặn a và gen trội B, nh hạt xanh, trơn.
aabb: Kiểu hình của hai gen lặn a,b, nh hạt xanh, nhăn.
Trong cách viết kiểu hình nh trên, gạch ngang thay cho gen trội hoặc gen lặn vì thể

đồng hợp về gen trội và thể dị hợp có chung một kiểu hình.
Nh vậy, theo Menđen, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố di
truyền (các cặp alen) đã đa đến sự di truyền độc lập của các cặp tính trạng . Đây chính
là nội dung của quy luật phân li độc lập.
3.3. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập
Định luật phân li độc lập đợc làm sáng tỏ trên cơ sở tế bào học (hình I.7).
Sơ đồ cho thấy mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên một cặp NST tơng
đồng. Sở dĩ có sự di truyền độc lập của từng cặp tính trạng là vì trong quá trình phát sinh
giao tử của F
1
có sự phân li độc lập của các cặp NST tơng đồng dẫn tới sự phân li độc
lập của các cặp gen tơng ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang
nhau. Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngang nhau trong thụ
tinh, tạo nên F
2
.
Hình I.7.Cơ sở tế bào học của định luật di truyền độc lập
Cụ thể trong hình I.7, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp NST đa đến sự
phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp gen dị hợp Aa và Bb ở F
1
đã tạo ra 4 loại giao
Trang 14
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
tử với tỉ lệ ngang nhau là AB: Ab: aB: ab. Sự kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh giữa 4
loại giao tử đực với 4 loại giao tử cái cho ra 16 hợp tử F
2
, trong đó có 9 kiểu gen, 4
kiểu hình theo tỉ lệ tơng ứng nh sau:
Về kiểu gen Về kiểu hình

1 AABB
2 AABb 9(A-B-) hạt vàng trơn
2 AaBB
4 AaBb
1AAbb 3(A-bb) hạt vàng nhăn
2Aabb

1aaBB 3(aaB-) hạt xanh trơn
2aaBb
1aabb 1(aabb) hạt xanh nhăn
Những phân tích trên cho thấy định luật phân li độc lập chỉ nghiệm đúng trong
những điều kiện sau:
-Các cặp cá thể đem lai phải thuần chủng về những cặp tính trạng tơng phản đợc
theo giõi.
-Các cá thể thu đợc ở các thế hệ lai để phân tích phải đủ lớn.
-Các cặp gen quy định các cặp tính trạng đợc theo giõi nằm trên các cặp NST khác
nhau.
3.4. Công thức tổng quát
Với điều kiện tính trội hoàn toàn và n cặp gen dị hợp tử phân li độc lập, các công tổ
hợp do Menđen đề cập đợc trinh bày ở bảng I.3.
Bảng I.3. Các công thức tổ hợp
Số cặp gen dị
hợp
Số lợng
các loại
giao tử
Tỉ lệ phân
li kiểu gen
Số lợng
các loại

kiểu gen
Tỉ lệ phân
li kiểu
hình
Số lợng
các loại
kiểu hình
1
2
3

n
2
1
2
2
2
3
2
n
(1 + 2 +
1)
1
(1 + 2
+1)
2
(1 + 2 +
1)
3
(1 + 2 +

1)
n
3
1
3
2
3
3
3
n
(3 + 1)
1
(3 + 1)
2
(3 + 1)
3
(3 + 1)
n
2
1
2
2
2
3
2
n
3.5. ý nghĩa của định luật phân li độc lập
Trang 15
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9

Trong thí nghiệm của Menđen, ở F
2
bên cạnh các KH gống P nh hạt vàng trơn và hạt
xanh nhăn còn xuất hiện những KH khác P là hạt vàng nhăn và hạt xanh trơn . Những
KH khác P này này đợc gọi là các biến dị tổ hợp. Nh vậy,trong sự phân li độc lập của
các cặp tính trạng đã diễn ra sự tổ hợp lại các tính trạng của P làm xuất hiện các biến dị
tổ hợp
Sự xuất hiện các biến dị tổ hơp là hạt vàng nhăn và hạt xanh trơn ở F
2
là kết quả của sự
tổ hợp lai các cặp nhân tố di truyền hay các cặp gen tơng ứng của P qua các quá trình
phát sinh giao tử và thụ tinh đã hình thành các KG khác P nh AAbb,Aabb,aaBB,aaBb.
Thí nghiệm của Men đen ở trên chỉ mới đề cập tới sự di truyền của hai cặp tính trạng
do 2 cặp gen
tơng ứng chi phối. Trên thực tế, ở các sinh vật bậc cao, kiểu gen có rất nhiều gen thờng
tồn tại ở thể dị hợp, do đó với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của chúng sẽ tạo ra số
loại tổ hợp về kiểu gen và kiểu hình ở đời con cháu là cực kì lớn.
Quy luật phân li độc lập đã giải thích một trong những nguyên nhân làm xuất hiện
những biến dị tổ hợp vô cùng phong phú ở các sinh vật giao phối. Loại biến dị này là
một trong những nguồn nguyên liệu quan trọng đối với chọn giống và tiến hóa.
3.6. Di truyền trung gian
Một trờng hợp khác với thí nghiệm của
Menđen là cơ thể lai F
1
mang tính trạng
trung gian giữa bố và mẹ (di truyền trung
gian hay trội không hoàn toàn).
Ví dụ, hình I.8. phản ánh kết quả phép
lai giữa hai giống hoa thuộc loài hoa phấn
(Mirabilis jalapa) là hoa đỏ và hoa trắng. F

1
toàn hoa màu hồng, còn F
2
có tỉ lệ:1 hoa đỏ:
2 hoa hồng: 1 hoa trắng.
Trờng hợp thể dị hợp Aa biểu hiện tính
trạng trung gian là do gen trội A không át
chế hoàn toàn gen lăn a. F
2
có tỉ lệ KG và
KH giống nhau. Mỗi KG có KH riêng biệt.
Nh vậy,trội không hoàn toàn là hiện tợng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F
1
biểu
hiện trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F
2
có tỉ lệ KH là
1 trội : 2 trung gian: 1lặn.

Chơng 2. Nhiễm sắc thể
A. Mục tiêu
- Kiến thức:
+ Trình bày và giải thích đợc sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào
+Mô tả đợc cấu trúc hiển vi và nêu đợc chức năng của NST.
+ Trình bày đợc sự thay đổi trạng thái (đơn,kép) và sự vận động của NST qua 4 kì của
nguyên phân.
Trang 16
Hình I.8 . Trội không hoàn toàn
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9

+ Giải thích đợc nguyên phân thực chất là phân bào nguyên nhiễm và ý nghĩa của nó
đối vói sự duy trì bộ NST trong sự sinh trởng của cơ thể.
+ Trình bày đợc những diễn biến cơ bản của NST qua các kì của giảm phân.
+ Mô tả và so sánh các quá trình phát sinh giao tử đực và cái ở động vật và thực vật có
hoa.
+ Nêu đợc bản chất của thụ tinh cũng nh ý nghĩa của nó và giảm phân đối với sự di
truyền và biến dị
+ Nêu đợc một số đặc điểm của NST giới tính và vai trò của nó đối với sự xác định giới
tính.
+ Biết giải thích cơ chế NST xác định giới tính và tỉ lệ đực : cái là 1:1.
+ Nêu đợc các yếu tố ở môi trờng trong và ngoài cơ thể ảnh hởng đến sự phân hóa giới
tính
+ Phân tích và giải thích thí nghiệm của Moocgan trên cơ sở tế bào học để biết đợc gen
nằm trên NST.
+ Nêu đợc ý nghĩa thực tiễn của di truyền liên kết.
- Kĩ năng:
+ Tiếp tục rèn kĩ nămg sử dụng kính hiển vi.
+ Biết quan sát và nhận dạng đợc hình thái NST ở kì giữa.
B. Nội dung
1.T.H.Morgan và thuyết di truyền NST
1.1. Sơ lợc tiểu sử T.H.Morgan (1866 1945)
Tomat Hunt Morgan sinh ngày 25-9-1866 tại bang Kentuca (mĩ). Năm 20 tuổi, ông
tốt nghiệp đại vòa loại xuất sắc. Năm 24 tuổi ông nhận đợc bằng tiến sĩ và năm 25 tuổi
đợc phong giáo s. Ông là một nhà phôi học, giảng dạy tại trờng đại học Columbia
(Mĩ).T.H.Morgan đã quyết định chuyển sang nghiên cứu di truyền học, lúc đó còn là
một ngành khoa học trẻ.
Thoạt tiên T.M.Morgan không tán thành các quy luật di truyên Menđen và thuyết di
truyền NST. Ông dự trù kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai ở thỏ, nhng không đợc
chấp nhận vì kinh phí quá lớn. Sau đó, ông đã chọn đợc một đối tựơng độc đáo và thuận
lợi cho nghiên cứu di truyền là ruồi giấm. Phòng thí nghiệm của T.H.Morgan về sau đợc

gọi là phòng thí nghiệm ruồi.
Tham gia nghiên cứu cùng T.H.Morgan là 3 nhà di truyền học nổi tiéng là C. Bridges,
A.H.Sturtevant và G. Muller. Nhóm nghiên cứu này đã chứng minh các nhân tố di
truyền Menđen nằm trên NST và hoàn chỉnh thuyết di truyền NST. Thuyết di truyền NST
xác nhận sự đúng đắn của thuyết di truyền về gen (nhân tố di truyền), cho thấy các gen
phân bố theo chiều dọc NST tạo thành nhóm liên kết.
Do cống hiến khoa học T.H.Morgan đã đợc nhận giải thởng Nobel vào năm 1934. Tên
tuổi của ông mãi mãi gắn liền với tên tuổi của Menđen đợc xem là những ngời sáng lập
ra di truyền học.
1.2. Ruồi giấm Drosophila melanogater- đối tợng nghiên cứu thuận lợi cho di
truyền học
Trang 17
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
Ruồi giấm Drôsophila melanogáter là đối tợng nghiên cứu di truyền học của
T.M.Morgan . Ruồi giấm là một loài ruồi nhỏ có thân xám trắng, mắt đỏ, thờng bu vào
các trái cây chín. Nó là một đối tợng mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho các nghiên cứu
di truyền:
- Chu trình sống ngắn:Toàn bộ quá trình từ trứng nở ra dòi, rồi nhộng và ruồi
trởng thành ở 25
0
C chỉ có 10 ngày.Từ một cặp ruồi trung bình đẻ ra khoảng 100 ruồi
con.
- Các tính trạng biểu hiện rõ ràng, có nhiều thể đột biến. Năm 1910 Morgan
nhận đợc đột biến đầu tiên ở ruồi giấm là mắt trắng. Cho đến nay đã nhận đợc ở ruồi
giấm hơn 400 đột biến ảnh hởng đến nhiều tính trạng khác nhau.
- Dễ nuôi trên môi trờng nhân tạo, ít choán chỗ trong phòng thí nghiệm và dễ lai
chúng với nhau.
- Bộ NST lỡng bội có số lợng ít với 2n=8 (gồm 6A và XX (con cái) hay XY (con
đực). Ngoài ra còn có NST khổng lồ dễ quan sát ở tế bào của tuyến nớc bọt.

Nhờ những u thế nêu trên, các nghiên cứu ở ruồi giấm đã xây dựng nên thuyết di
truyền NST và cho đến nay nó vẫn là đối tợng nghiên cứu hàng đầu của di truyền học.
2. Nhiễm sắc thể
2.1. Hình thái NST
NST hay còn gọi là thể nhiễm màu (chromôsome = chromo màu + some
thể) vì nó dễ bắt màu khi nhuộn tế bào bằng dung dịch kiềm tính và quan sát rõ dới
kính hiển vi thờng ở kì giữa của nguyên phân, luôn giữ vững cấu trúc riêng biệt và
duy trì liên tục qua các thế hệ tế bào. Tuy nhiên, hình thái của NST, đặc biệt là mức
độ đóng và duỗi xoắn nh từ trạng thái duỗi xoắn hoàn toàn dần chuyển sang bắt
đầu đóng xoắn rồi đóng xoắn cực đại và sau đó lại duỗi xoắn cho tới khi tháo xoắn
hoàn toàn, biến đổi qua các kỳ của chu kỳ tế bào (hình II.1), trong đó dạng điển
hình của NST là dạng đặc trng đóng xoắn cực đại ở kì giữa.
Hình II.1-Sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào.

Tùy theo mức độ duỗi và đóng xoắn mà chiều dài
của NST khác nhau ở các kỳ. Tại kỳ giữa NST đã
co ngắn có chiều dài từ 0,5 đến 50 àm, đờng kính
từ 0,2 đến 2 àm (1 àm = 10
-3
mm), đồng thời có
hình dạng đặc trng nh hình hạt, hình que hoặc chữ
V (hình II.2).
NST thờng đợc mô tả khi nó có dạng đặc trng ở
kì giữa (hình II.3 và II.4). ở kì này NST gồm hai
nhiễm sắc tử chị em hay crômatit gắn với nhau ở tâm động (centromere) hay eo thứ nhất
chia nó thành hai cánh hay 2 vai. Theo quy ớc, vai ngắn hơn đợc gọi là vai p còn vai dài
hơn gọi là vai q.Tâm động là điểm đính NST vào sợi tơ vô sắc trong bộ thoi phân bào,
Trang 18
Hinh II.2 - Hình dạng NST ở kì giữa
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến

dị Sinh học 9
nhờ đó khi sợi tơ co rút trong quá trình phân bào mà NST di chuyển đợc về các cực của
tế bào. Dựa vào vị trí của tâm động, có thể phân biệt hình thái NST : tâm cân hay tâm
giữa (metacentric) khi 2 vai bằng nhau, tâm lệch hay tâm đầu (acrocentric) khi 2 vai
không bằng nhau và tâm mút (telocentric) khi tâm động nằm gần cuối (hình II.2). Một
số NST còn có eo thứ hai.


Trong tế bào dinh dỡng (xôma), NST tồn tại thành từng cặp tơng đồng giống nhau về
hình thái, kích thớc, một có nguồn gôc từ bố còn một có nguồn gốc từ mẹ, do đó các
gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp tơng ứng (hình II.5). Bộ NST chứa các cặp
NST tơng đồng gọi là lỡng bội, đợc ký hiệu là 2n. Bộ NST chỉ chứa mỗi NST của cặp t-
ơng đồng đợc gọi là đơn bội, ký hiệu n, có trong giao tử.
Ngoài ra ở những loài đơn tính, có sự khác nhau giữa cá thể đực và cái ở một cặp
NST giới tính, đợc ký hiệu là XX và XY.
2.2. Kiểu nhân và nhiễm sắc đô
Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ NST đặc trng về số lợng và hình dạng ( bảng
II.1 và hình II.6). Bộ NST của ruồi giấm có 2 cặp hình chữ V, 1 cặp hình hạt và 1 cặp
hình que (XX) hay1que và 1móc (XY).
Do sự ổn định về hình thái và số lợng NST của mỗi loài nên sự mô tả hình thái và
số lợng NST đợc gọi là kiểu nhân (caryotype) đặc trng cho mỗi loài. Kiểu nhân có thể
biểu hiện ở dạng nhiễm sắc đồ khi NST đợc xếp theo thứ tự bắt đầu từ dài nhất đến ngắn
nhất . Sau này, nhờ kĩ thuật nhuộm màu hoàn chỉnh hơn làm rõ các vệt đặc trng
(band),hình thái của mỗi NST đợc xác định chi tiết hơn . Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm
màu, có thể tìm thấy những đoạn tơng đồng trên các NST cùng loại của các loài có quan
Hình II.3 - ảnh chụp NST ở kỳ giữa
nguyên phân dới kính hiển vi điện
tử.
Hình II.4 - Cấu trúc NST ở kỳ
giữa nguyên phân.

Trang 19
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
hệ họ hàng gần nhau. Ví dụ, sự so sánh nhiễm sắc đồ của ngời với tinh tinh cho thấy 13
cặp NST có hình thái giống nhau, 9 kiểu đảo đoạn quanh tâm, NST số 2 của ngời do sự
dung hợp 2 NST khác nhau của tinh tinh.


Hình II.6. Bộ NST ruồi giấm
Bảng II.1. Số lợng NST của một số
loài
ở kì trung gian ( gian kì) khi NST đợc nhuộm và đem quan sát dới kính hiển vi thì
thấy chất nhiễm sắc phân thành 2 kiểu khác biệt . Một kiểu đợc nhuộm rất nhạt đợc gọi
là chất nguyên nhiễm sắc hay chất nhiễm sắc thật (euchromatin), kiểu còn lại đợc
nhuộm màu rất đậm gọi là chất dị nhiễm sắc( heterochromatin). Chất nguyên nhiễm sắc
mang chất nhiễm sắc ở trạng thái dãn xoắn, còn chất dị nhiễm sắc là trạng thái cuốn
xoắn cao của chất nhiễm sắc. ở những sinh vật khác nhau thì chất dị nhiễm sắc phân bố
khác nhau, thông thờng ở những đoạn ngắn xen kẽ với chất nguyên nhiễm sắc và bọc
quanh các tâm động. Về mặt chức năng, chất nguyên nhiễm sắc chứa ADN ở trạng hoạt
động (đợc phiên mã), còn chất dị nhiễm sắc thì mang ADN ở trạng thái không phiên mã
và thờng sao chép muộn hơn.
2.3. Hoạt động của NST trong chu kì tế bào
2.3.1. Chu kì tế bào
ở đây chỉ đề cập tới chu kì tế bào nhân chuẩn điển hình. Chu kì tế bào( cell cycle) đợc
xác định bằng khoảng thời gian giữa hai lần nguyên phân liên tiếp, nghĩa là từ khi tế bào
đợc hình thành ngay sau lần nguyên phân thứ nhất cho tới khi nó kết thúc lần phân bào
thứ hai tiếp theo, vì vậy chu kì tế bào còn đợc hiểu là chu kì nguyên phân. Phân bào thực
chất là quá trình sinh sản của tế bào. Trong chu kì sống tế bào đã diễn ra qua các quá
trình sinh trởng, phân nhân , phân bào chất mà kết thúc là sự phân chia tế bào mang tính
chu kỳ.

Chu kỳ tế bào gồm có 4 pha theo trình tự là G1( gap 1), S ( synthesis), G2 ( gap 2) và
M (mitosis), trong đó G1 là thời kì phân tử ADN trớc khi tái bản, S là thời gian diễn ra
Trang 20
Loài 2n
n
Ngời 46 23
Tinh tinh 48 24
Gà 78 39
Ruồi giấm 8 4
Đậu Hà
Lan
14 7
Ngô 20 10
Lúa nớc 24 12
Cải bắp 18 9
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9

sự tái bản của ADN, G2 là thời gian sau khi phân tử ADN đã nhân đôi xong, còn M là
thời kỳ diễn ra sự phân bào nguyên nhiễm gọi tắt là nguyên phân (hình II.7) .
Ba pha đều( G1+S +G2) gộp lại gọi là giai đoạn yên nghỉ ( không phân chia tế bào)
hay gian kì (interphase) hoặc thờng gọi là kì trung gian (hình II.8).
2.3.2. Hoạt đông của NST trong kì trung gian
Trong pha G1, hàm lợng ADN và số lợng NST tơng đối ổn định và mang tính đặc tr-
ng cho từng loài. NST biến đổi trạng thái kết đặc trong nguyên phân sang trạng thái dãn
xoắn, kéo dài và mảnh, sợi nhiễm sắc chỉ có thể nhìn thấy chúng dới kính hiển vi điện
tử. Mỗi NST là một ADN riêng rẽ, rất dài liên kết với histon tạo thành chất nhiễm sắc.
Chính ở trạng thái này của NST mà ADN dễ dàng thực hiện đợc các cơ chế truyền đạt
thông tin di truyền, cụ thể là các gen ở trạng thái hoạt động nghĩa là tổng hợp các ARN
và tổng hợp prôtêin. Chính vì vậy pha G1 đợc xem là pha sinh trởng của tế bào và thực

hiện hoạt động sinh lý khác nhau.
Pha G1 diễn ra sự gia tăng của tế bào chất, sự hình thành thêm các bào quan khác
nhau, sự phân hóa về cấu trúc và chức năng của tế bào ( tổng hợp các prôtêin đặc thù) và
chuẩn bị các tiền chất và điều kiện cho sự tổng hợp ADN ở pha S tiếp theo.
Pha S là pha tiếp theo của G1 nếu tế bào vợt qua đợc điểm hạn định R. Pha S diễn ra
chủ yếu qúa trình tái bản của ADN và nhân đôi NST.
Quá trình tái bản của ADN diễn ra theo các nguyên tắc khuôn mẫu, bổ sung và bán
bảo toàn, nhờ đó từ một ADN mẹ tạo ra đợc hai ADN con hoàn toàn giống nó.
Trong quá trình tái bản, phân tử ADN nới cuộn khỏi lõi histon, trong lúc đó histon
octomer biến dạng thành hai tetramer. Các histon đợc tổng hợp từ tế bào chất đợc
chuyên chở vào nhân, tạo thành các octomer mới để cùng sợi kép ADN đợc tổng hợp tạo
Trang 21
Hình II.7. Chu kì tế bào
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
thành các nuclêôxôm và từ đó tạo ra các sợi nhiễm sắc. NST từ dạng sợi nhiễm sắc đơn
chuyển thành thể nhiễm sắc kép gồm hai sợi crômatit hay nhiễm sắc tử chị em giống hệt
nhau đính với nhau ở tâm động .
Kết thúc pha S, hàm lợng ADN đợc tăng gấp đôi và mỗi NST kép chứa hai phân tử
ADN giống hệt nhau tạo ra hai bộ thông tin di truyền hoàn chỉnh để truyền lại cho hai
tế bào con.
Trong pha S còn diễn ra các quá trình tổng hợp nhiều hợp chất cao phân tử
khác( prôtêin, ARN ) và các hợp chất giàu năng lợng (ATP và các hợp chất có liên kết
cao năng khác). Đặc biệt là sự nhân đôi trung tử có vai trò đối với sự hình thành thoi
phân bào sau này.
Pha G2 tiếp ngay sau pha S , NST ở thể kép giống nh cuối pha S. Các quá trình tổng
hợp ARN và prôtêin vẫn diễn ra, nh tubilin đợc trùng hợp để tạo ra các vi ống của bộ
máy thoi vô sắc (thoi phân bào) giúp cho quá trình phân ly NST trong phân bào sau đó
2.3.3. Hoạt đông của NST trong nguyên phân
Phân bào nguyên nhiễm (mitosis) với tên gọi là sự phân bào tạo ra hai tế bào con có

nguyên NST nh tế bào mẹ . Đâylà dạng phân bào phổ biến ở các sinh vật nhân chuẩn.
Nguyên phân gồm có phân chia nhân và phân chia tế bào chất.
a) Phân chia nhân diễn ra 4 kỳ điển hình: kỳ đầu (kì trớc) , kỳ giữa , kỳ sau và kỳ
cuối (hình II.9). Sự phân chia chi tiết còn thêm kì trớc giữa trong phân chia nhân.
Trang 22
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9

Kỳ đầu
Kỳ giữa

Kỳ sau

Kỳ cuối
Hình II.9. Các kì trong phân chia nhân ở nguyên phân
-Thực tế, trong tế bào chất rất khó phân biệt giới hạn chuyển tiếp giữa các kỳ. Mỗi kì
đợc đặc trng bởi cấu trúc, tập tính của NST, bộ máy phân bào, màng nhân cũng nh các
tính chất lí, hóa của tế bào chất.
Kỳ trớc đợc tiếp sau pha G2 của gian kỳ. Rất khó phân biệt một cách chính xác
điểm chuyển tiếp này. Các điểm đặc trng của kỳ trớc là:
+ Diễn ra các biến đổi hóa lí tính của nhân và tế bào chất ( độ nhớt của tế bào chất
tăng còn của nhân lại giảm). Thể tích của nhân tăng.
+ Các sợi nhiễm sắc co ngắn, đóng xoắn dần hình thành các NST thấy rõ dới kính
hiển vi thờng với số lợng, hình thái đặc trng cho loài. Mỗi NST là thể kép gồm hai
nhiễm sắc tử chị em (sister chromatit) hay hai sợi cromatit, đính với nhau ở tâm động.
+ Nhân con giảm thể tích , phân rã và biến mất. Những vi ống đầu tiên hình thành từ
Trang 23
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
các phân tử tubulin xuất hiện đợc gọi là các sợi cực. Chúng tỏa ra từ đôi trung tâm phân

bào. Các trung tâm này có chứa đôi trung tử di chuyển về hai cực tế bào, ở tế bào động
vật còn có một cấu trúc gọi là sao phân bào với các sợi tỏa ra mọi hớng từ xung quanh
trung tử. Các sợi cực kéo dài nối liền hai sao sắp xếp thành hệ thống ống có dạng hình
thoi đợc gọi là thoi phân bào.
ở tế bào thực vật bậc cao không thấy trung tử, nhng ở vùng cạnh nhân vẫn có vùng
đậm đặc tơng tự vùng quanh trung tử và vai trò của chúng là hoạt hóa sự trùng hợp
tubulin để tạo thành thoi phân bào,vì vậy ở tế bào thực vật đợc gọi là sự phân bào không
sao ( hình II.10 ).
Hình II. 11. NST kì trớc - giữa
- Kỳ trớc giữa bắt đầu với sự tan rã đột ngột của màng nhân thành các mảnh vụn.
Tâm động của mỗi NST hình thành nên thể động (Kinetochore)(hình II.11). Các cấu trúc
Trang 24
Hình II.10. Thoi phân bào
Kinh nghiệm Nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền-Biến
dị Sinh học 9
này nằm cả hai phía đối lập và tơng tác với thoi phân bào, kích thích sự di chuyển rung
động (hay chuyển động rung) của NST. Mặt khác qua tâm động NST đợc đính với các
sợi của thoi. Do đó, NST đợc xếp nằm thẳng góc với các sợi của thoi phân bào, còn tâm
động có vị trí đối mặt với hai sao ở hai cực.
- Tại kì giữa , ở phần trung tâm của tế bào tạo thành miền có độ nhớt ( độ kết đặc)
thấp hơn, gọi là bản ( mặt phẳng xích đạo - MPXĐ). Các NST tiếp tục rút ngắn, kéo chặt
đóng xoắn tới mức cực đại, di chuyển theo sợi thoi phân bào và tập trung ở MPXĐ thành
một hàng.
Các sợi thoi phân bào lúc này bao gồm các sợi cực và các sợi thể động. Các sợi này
xếp xen , song song với nhau ở dạng gián đoạn ( nối từ NST tới trung tử ở hai cực). Một
số sợi không gắn với NST nào và kéo dài liên tục giữa hai trung tử. Trong kỳ giữa, một
số sợi của thoi phân bào gắn với tâm động của mỗi crômatit nằm trong NST kép. Hình
dạng đặc trng của từng NST ở kỳ giữa rất dễ quan sát. Do đó, các NST ở kỳ giữa thờng
đợc sử dụng trong các phân tích về kiểu nhân và các nghiên cứu về di truyền.
- Khi bớc sang kỳ sau hai NST đơn trong thể kép tách rời nhau ở tâm động và mỗi cái

di chuyển chậm về một cực của tế bào. Cũng lúc đó, các trung tử cũng tách xa nhau hơn
khiến thoi phân bào kéo dài hơn.
Cơ chế di chuyển NST về hai cực đợc giải thích theo những cách khác nhau, trong
đó có giả thuyết cho rằng do sự co ngắn của sợi tâm động( do sự giải trùng hợp của vi
ống tubulin) kết hợp với sự kéo dài của các sợi cực và hẹp lại của thoi. Mặt khác ngời ta
phát hiện ra enzim ATP- aza ở các sợi thoi phân bào và thành phần axit amin của các
prôtêin của thoi này gần giống với actin của sợi cơ
- ở kỳ cuối, các NST đơn đã di chuyển tới hai cực, dãn xoắn , dài ra ở dạng mảnh và
biến dạng trở thành chất nhiễm sắc nh ở gian kỳ. Thoi phân bào biến mất ,đồng thời
hình thành màng nhân bao quanh chất nhiễm sắc. Nhân con đợc tái tạo. Hai nhân đợc
hình thành trong tế bào chất chung.
Sự phân chia tế bào chất bắt đầu từ cuối kì cuối .
ở tế bào động vật sự phân chia chất tế bào bắt đầu bởi sự hình thành một eo thắt tại
vùng xích đạo giữa hai nhân và nó lõm sâu dần cho tới khi phân đôi chất tế bào (hình
II.12 a). Đối với tế bào thực vật do đợc bao bọc bởi lớp màng xenlulôz làm cho tế bào
không vận động đợc nên sự phân chia chất tế bào bằng sự xuất hiện một vách ngăn ở
vùng trung tâm xích đạo, vách ngăn phát triển dần ra ngoại vi cho tới khi liền với vách
bao tế bào và phân đôi chất tế bào (hình II.12 b).
Khi quá trình nguyên phân kết thúc thì từ một tế bào mẹ(2n) cho ra hai tế bào
con đều chứa bộ NST (2n) giống nh ở tế bào mẹ.
Trang 25