Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12

Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
1
KIẾN THỨC CƠ BẢN
Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I. Gen
1. Khái niệm
- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định ( chuỗi pôlipeptit hay một phân tử
ARN).
Vd: Gen Hbα mã hoá chuỗi pôlipeptit α, gen tARN mã hoá cho phân tử tARN.
- Gen ở sinh vật nhân sơ ( vi khuẩn) có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), gen ở sinh vật nhân thực có
các đoạn không mã hóa (intron) xen kẽ các đoạn mã hóa ( exon).

2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)
Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit (H 1. 1 – trang 6)
- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN
pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều
hoà quá trình phiên mã.
- Vùng mã hoá: ở giữa gen mang thông tin mã hoá các axit amin.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu ( trình tự nuclêôtid) kết thúc phiên mã.
II. Mã di truyền:
1. Khái niệm:
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong
prôtêin.
2. Đặc điểm:
- Đặc điểm của mã di truyền :
+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).
+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ).
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin).

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG).
III. Quá trình nhân đôi ADN:
- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :
Gồm 3 bước :
+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ
ra 2 mạch khuôn.
+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới
ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn). Các
nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).
Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục.
Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó
các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối.
+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
2
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch
mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
Lưu ý tái bản ADN theo nguyên tắc nửa gián đoạn. Do cấu trúc của phân tử ADN là đối song song, mà
enzim ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’
→
3’. Cho nên :
- Đối với mạch mã gốc 3’
→
5’ thì ADN - polimeraza tổng hợp mạch bổ sung liên tục theo chiều 5’
→
3’.

- Đối với mạch bổ sung 5’
→
3’, tổng hợp ngắt quãng với các đoạn ngắn Okazaki theo chiều 5’
→
3’ (ngược với
chiều phát triển của chạc tái bản). Sau đó các đoạn ngắn này được nối lại nhờ ADN- ligaza để cho ra mạch ra
chậm.
*. Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực :
- Quá trình nhân đôi ở sinh vật nhân thực :
+ Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với sinh vật nhân sơ.
+ Điểm khác trong nhân đôi ở sinh vật nhân thực là :
* Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn  Quá trình nhân đôi xảy ra ở nhiều điểm khởi đầu trong
mỗi phân tử ADN → nhiều đơn vị tái bản.
* Có nhiều loại enzim tham gia.

Bài 2 PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. Phiên mã: Quá trình tổng hợp ARN trên khuân mẫu ADN. Diễn ra trong nhân tế bào. vào kì trung gian, lúc NST
đang ở dạng dãn xoắn cực đại
1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
- ARN thông tin( mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm.
- ARN vận chuyển( tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để
liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
- ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm.
2. Cơ chế phiên mã :
+ Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3
’
 5
’)
và
bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.

+ Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3
’
 5
’
để tổng hợp nên mARN theo
nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5
’
 3
’
+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng.
Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.
3. Sự khác nhau trong phiên mã ở sinh vật nhân thực và nhân sơ: Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được
sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin. mARN tổng hợp đến đâu thì ribôxôm bám vào để thực hiện
dịch mã đến đó. Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn
không mã hoá (intron), nối các đoạn mã hoá (êxôn) tạo ra mARN trưởng thành.
Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn trong tổng hợp
prôtêin.
*Phân bi ệt được phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh v ật nhân thực :
+ Sinh vật nhân sơ : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào mã hoá cho nhiều chuỗi pôlipeptit. Từ gen → mARN
có thể dịch mã ngay thành chuỗi pôlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến đó).
+ Sinh vật nhân thực : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào thường mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit. Gen →
tiền mARN (có cả các đoạn êxôn và các đoạn intrôn) → mARN trưởng thành (không có các đoạn intrôn).
II. Dịch mã: ( Tổng hợp prôtêin)
Quá trình tổng hợp prôtêin trên khuôn mẫu mARN. Diễn ra trong tế bào chất.
- Cơ chế dịch mã :
Gồm hai giai đoạn :
+ Hoạt hoá axit amin :
Enzim
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011

3
Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN.
+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :
* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển
đến bộ ba mở đầu (AUG), aa
mở đầu
- tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN
theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh.
* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa
1
- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo
nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Ribôxôm
chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa
2
- tARN tiến vào
ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit
giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin
mở đầu được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.
* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm
tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit.
Bài 3 ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
I. Khái niệm: Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo trong tế bào đảm bảo
cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể.
Điều hòa hoạt động gen có thể ở mức độ phiên mã, dịch mã, sau phiên mã.
- Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã.
2. UCấu trúc opêron LacU.
a. UKhái niệm opêronU: Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm có
chung một cơ chế điều hòa được gọi là một opêron.
b. Cấu trúc của opêron Lac.
- Các gen cấu trúc (Z, Y, A): Tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ.

- Vùng vận hành O (operator): Mang trình tự nucleotit đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết làm ngăn cản sự phiên mã
của các gen cấu trúc.
- Vùng khởi động P (promoter): Nơi ARN-polimeraza bám vào và kh ởi đầu phiên mã.
- Gen điều hòa (R): Không nằm trong thành phần của opêron, có nhiệm vụ tổng hợp protein ức chế điều hòa hoạt
động operon.
II- Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ :
+ Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ.
* Khi môi trường không có lactôzơ.
Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm
cho các gen cấu trúc không hoạt động.
* Khi môi trường có lactôzơ.
Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều
của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành. Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được
với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.
Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng
lại.
III Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực.
- Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của
ADN trong NST.
- ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn. Chỉ 1 bộ phận mã hoá các thông tin di truyền còn
đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt động.
- ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST phải tháo xoắn.
Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức và qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, điều
hoà phiên mã, biến đổi sau phiên mã, điều hoà dịch mã và biến đổi sau dịch mã.

Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN
Ti liu ụn tp SINH HC 12
Nm hc 2010 2011
4
I. Khỏi nim v cỏc dng t bin gen:

1. Khỏi nim: t bin gen ( t bin im) l nhng bin i trong cu trỳc ca gen, liờn quan n mt cp
nuclờụtit xy ra ti mt im no ú trờn phõn t ADN
2. Cỏc dng t bin gen:
t bin thay th mt cp nuclờụtit
t bin thờm hoc mt mt cp nuclờụtit.
II. Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh t bin gen
1. Nguyờn nhõn
Do tỏc ng ca cỏc tỏc nhõn hoỏ hc, vt lớ (tia phúng x, tia t ngoi ), tỏc nhõn sinh hc (virỳt) hoc nhng
ri lon sinh lớ, hoỏ sinh trong t bo.
2. C ch phỏt sinh t bin gen:
UC ch chungU: tỏc nhõn gõy t bin gõy ra nhng sai sút trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN
UVớ d
a) S kt cp khụng ỳng trong nhõn ụi AND.
- Trong quỏ trỡnh nhõn ụi do s kt cp khụng hp ụi( khụng theo nguyờn tc b sung) dn n phỏt sinh t bin
gen.
b) Tỏc ng ca cỏc tỏc nhõn gõy t bin
- Tia t ngoi (UV) cú th lm cho 2 baz T trờn cựng 1 mch liờn kt vi nhau t bin.
- 5-brụmua uraxin ( 5BU) gõy ra thay th cp A-T bng G-X t bin.
- Virut viờm gan B, virut hecpet t bin.
III. Hu qu v ý ngha ca t bin gen:
1. Hu qu ca t bin gen:
- t bin gen cú th cú hi, cú li hoc trung tớnh i vi mt th t bin. Mc cú li hay cú hi ca
t bin ph thuc vo t hp gen, iu kin mụi trng.
Khng nh phn ln t bin im thng vụ hi.
(t bin thay th mt cp cú th lm thay i trỡnh axit amin trờn Pro lm thay i chc nng Pro.
t bin thờm, mt cp nu lm mó di truyn b c sai t b ba t bin n cui gen lm thay i trỡnh t axit
amin, chc nng pro. cp phõn t t bin gen thng trung tớnh. Nu t bin lm thay i chc nng Pro
thng cú hi. Tuy nhiờn cú mt s t bin cú li. Tớnh cú hi ca t bin ph thuc mụi trng, t hp gen. )
2. ý ngha ca t bin gen
a) i vi tin hoỏ

- t bin gen lm xut hin cỏc alen mi to ra bin d di truyn phong phỳ l ngun nguyờn liu cho tin hoỏ.
b) i vi thc tin
- Cung cp ngun nguyờn liu cho quỏ trỡnh to ging cng nh trong nghiờn cu di truyn
=> t bin gen l ngun nguyờn liu s cp ca quỏ trỡnh chn ging v tin hoỏ.


Bi 5 NHIM SC TH V T BIN CU TRC NHIM SC TH
I. Cu trỳc siờu hin vi ca nhim sc th
- ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn.
- ở sinh vật nhân thực :
+ Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi
tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đờng kính 0,2 2 àm, dài 0,2 50 àm.
Mỗi loài có một bộ NST đặc trng (về số lợng, hình thái, cấu trúc).
+ Cấu trúc siêu hiển vi : NST đợc cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn).
Ti liu ụn tp SINH HC 12
Nm hc 2010 2011
5
(ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng
146 cặp nuclêôtit, qun
3
1
4
vũng) Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) Sợi nhiễm sắc (2530 nm) ống siêu xoắn
(300 nm) Crômatit (700 nm) NST.
II. t bin cu trỳc nhim sc th.

Tiờu
chớ
Mt on
Lp on

o on
Chuyn on
Khỏi
nim
L t bin mt mt
on no ú ca NST.

L t bin lm cho
on no ú ca
NST lp li mt
hay nhi u ln.
L t bin lm cho mt
on no ú ca NST t
ra, o ngc 180
o
v ni
li.
L t bin dn n mt on ca
NST chuy n sang v v trớ khỏc trờn
cựng mt NST, hoc trao i on
gia cỏc NST khụng tng ng.
Hu
qu
v ý
ngha
- Lm gim s lng
gen trờn NST, lm m
t
cõn bng gen trong h
gen lm gim sc

sng hoc gõy cht i
vi th t bin.






- To nguyờn liu cho
quỏ trỡnh chn lc v
tin hoỏ.
- Lm tng s
lng gen trờn
NST tng c ng
ho
c gim bt s
biu hin ca tớnh
trng.
- Lm mt cõn
bng gen trong h
gen

cú th gõy nờn hu
qu cú hi cho c
th.
- Lp on dn n
lp gen to iu
kin cho t bin
gen to ra cỏc alen
mi trong quỏ trỡnh

tin hoỏ.
- To nguyờn liu
cho quỏ trỡnh chn
lc v tin hoỏ.
- t nh hng n sc
sng ca cỏ th do vt cht
di truyn khụng b mt
mỏt.
- Lm thay v trớ gen trờn
NST thay i mc
hot ng ca cỏc gen
cú th gõy hi cho th t
bin.

- Th d hp o on, khi
gim phõn nu xy ra trao
i chộo trong vựng o
on s to cỏc giao t
khụng bỡnh th ng hp
t khụng cú kh nng
sng.
- To nguyờn liu cho quỏ
trỡnh ch n lc v tin hoỏ.
Chuyn on gia 2 NST khụng
tng ng lm thay i nhúm gen
liờn k t.
Chuyn on ln thng gõy cht
hoc gim kh nng sinh sn ca
cỏ th .
Chuyn on nh thng ớt nh

hng ti sc sng, cú th cũn cú
li cho sinh vt.
- Cú vai trũ quan trng trong quỏ
trỡnh

hỡnhthnh loi m i.
- To nguyờn liu
cho quỏ trỡnh
chn lc v tin hoỏ.

c ch chung ca t bin cu trỳc NST : Các tác nhân gây đột biến ảnh hởng đến quá trình
tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST lm phỏ v cu trỳc NST. Cỏc t
bin cu trỳc NST dn n s sp xp li cỏc gen v lm thay i hỡnh dng NST.
=> Hu qu :
Đột biến cấu trúc NST thờng thay đổi số lợng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen thờng gây
hại cho cơ thể mang đột biến.
=> Vai trũ t bin cu trỳc : Cung cp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá.
ứng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền
ULu ý: U* t bin cu trỳc NST thc cht l s sp xp li c nhúm gen (o on) hoc lm gim (mt on) hay
tng s lng gen (lp on) trờn NST. Loi t bin ny cú th quan sỏt trc tip trờn NST ca tiờu bn ó nhum
mu.
* Ngi ta cng dựng chuyn on xut phng phỏp di truyn u tranh vi cỏc cụn trựng gõy hi :
to cỏc con c cú 1 hay nhiu chuyn on NST do tỏc ng ca phúng x lm chỳng vụ sinh (khụng cú kh nng
sinh sn) ri th vo t nhiờn chỳng cnh tranh vi nhng con c bỡnh thng s lng cỏ th ca qun th
gim hay lm bin mt c qun th.
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
6

Bài 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại:
a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng.
b)Phân loại:
-Thể một: 1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n - 1.
-Thể không: 1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST có dạng 2n - 2.
-Thể ba: 1 cặp NST thêm 1 NST và bộ NST có dạng 2n + 1.
-Thể bốn: 1 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST có dạng 2n + 2.
2. Cơ chế phát sinh
a) Trong giảm phân
- Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + 1
giao tử lệch nhiễm).
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường → thể lệch bội.
b) Trong nguyên phân
- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội.
-Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân → 1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội → thể khảm.

=> Cơ chế chung đột biến lệch bội:
Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST → tạo ra các giao tử không
bình thường (chứa cả 2 NST ở mỗi cặp).
Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường
với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.

3. Hậu quả: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên
các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
4. Ý nghĩa Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột
biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
II. Đột biến đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n. .
. ).
b) Cơ chế phát sinh
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội).
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST
không phân ly.
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
a) Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
b) Cơ chế hình thành:
- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
=> Cơ chế phát sinh thể đa bội:


Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình
thường (chứa cả 2n NST).
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
7
Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường
với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
a. hậu quả:
* Do số lượng NST trong tế bào tăng lên → lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra
mạnh mẽ
* Cá thể tự đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường
( Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển
mạnh khả năng chống chịu tốt. . . Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và
trong trồng trọt ( tạo cây trồng năng suất cao. . . )
b. vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
Đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá vì góp phần hình thành nên loài mới.

U* Kiến thức bổ sung:
- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn
trong quá trình giảm phân tạo giao tử và nếu giảm phân được sinh ra có các giao tử không bình thường.
- Nếu xét 1 lôcut gen trên cặp NST nào đó thể đột biến lệch bội dạng ba và đột biến đa bội dạng 3n đều có kiểu
gen tương tự như nhau ví dụ Aaa khi giảm phân sẽ sinh ra các loại giao tử như sau:
- Giao tử bình thường A, a.
- Giao tử không bình thường Aa, aa.
- Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ
thể động vật bị đa thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và
thường tử vong.
UMột số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội

Thể lệch bội Thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp.
- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc giảm.
- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến và
thường có kiểu hình không bình thường.
- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu tính
do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử.
- Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và thực vật.
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp
NST.
- Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số nguyên
lần bộ đơn bội.
- Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa bội thường
sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu tốt.
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể
đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính.
- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật.

Chương II. Tính quy luật của hiện tượng di truyền
Bài 8: Quy luật Menđen: quy luật phân ly
I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:
1. Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
8
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1,
F2, F3.
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.
- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình.
2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen:
- Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1.
- Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3: 1 ở F2 thực chất là tỷ lệ 1:2:1
II. Hình thành học thuyết khoa học:
1. Giả thuyết của Menđen:
- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố di truyền không hoà trộn vào
nhau.
- Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên
2. Chứng minh giả thuyết:
- Mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền do đó sẽ hình thành 2 loại giao tử và mỗi loại
chiếm 50%( 0,5).
- Xác suất đồng trội là 0,5X 0,5=0,25 (1/4)
- Xác suất dị hợp tử là 0,25+ 0,25=0,5 (2/4)
- Xác suất đồng lặn là 0,5X 0,5=0,25 (1/4)
3.
- Nội dung quy luật phân li : Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có
nguồn gốc từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành

giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này
còn 50% giao tử chứa alen kia .
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly:
1. Quan niệm sau Menđen:
-Trong tế bào sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp.
-Khi giảm phân tạo giao tử mỗi alen, NST cũng phân ly đồng đều về các giao tử.
2. Quan niệm hiện đại:
- Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut.
- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen.
U=> Cơ sở tế bào học của quy luật phân liU :
+ Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng.
+ Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân
li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng
.

U- Ý nghĩa quy luật phân liU :
Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn
giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao.
Không dùng con lai F
1
làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F
1
có kiểu gen dị hợp

Bài 9 Quy luật Menđen: quy luật phân ly độc lập
I. Thí nghiệm lai hai tính trạng:
1. Thí nghiệm:
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
9

Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn
F
1
100% cây cho hạt vàng trơn
F
2
315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng nhăn:
101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh nhăn
2. Giải thích:
A quy định hạt vàng; a quy định hạt xanh
B quy định hạt trơn B; b quy định hạt nhăn
→ Ptc hạt vàng, trơn có kiểu gen AABB
Ptc hạt xanh nhăn có kiểu gen aabb
- Viết sơ đồ lai đến F
2
ta thu được tỷ lệ phân ly kiểu hình là: 9/16 vàng, trơn ( A−B− ); 3/16 vàng, nhăn
(A−bb); 3/16 xanh, trơn (aaB−); 1/16 xanh, nhăn ( aabb)
=> Nội dung quy luật phân li độc lập : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST
tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình thành giao tử .
II. Cơ sở tế bào học:
1. Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng và B - hạt trơn; a - xanh và b - hạt nhăn phân ly cùng nhau) => Kết quả
cho ra 2 loại giao tử AB và ab với tỷ lệ ngang nhau.
2. Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng và b - hạt nhăn ; a - xanh và B - hạt trơn phân ly cùng nhau) => Kết quả
cho ra 2 loại giao tử Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau.
Kết quả chung: Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác suất như nhau nên kiểu gen
AaBb cho ra 4 loại giao tử : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau.
=> Cơ sở tế bào học quy luật phân li độc lập :
+ Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
+ Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn
đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.

- Ý nghĩa quy luật phân li độc lập : Quy luật phân li độc lập là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú
của sinh vật trong tự nhiên, làm cho sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường sống. Quy luật phân li độc lập
còn là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống
mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường.
Nếu biết được các gen nào đó là phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau.
III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen
- Dự đoán trước được kết quả lai.
- Là cơ sở khoa học giả thích sự đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên.
- Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các biến dị tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng trọt.
* Chú ý :
Khi lai 2 cơ thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mỗi cặp alen q uy định một tính
trạng) thì ở thế hệ lai thu được :
- Số lượng các loại giao tử : 2
n

- Số tổ hợp giao tử : 4
n

- Số lượng các loại kiểu gen : 3
n

- Tỉ lệ phân li kiểu gen : (1 : 2 : 1)
n

- Số lượng các loại kiểu hình : 2
n

- Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1)
n
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12

Năm học 2010 – 2011
10
Bài 10 Tương tác gen và tác động đa hiệu của gen
I. Tương tác gen
- Khái niệm là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình. Bản chất là sự tương tác
giữa các sản phẩm của chúng trong quá trình hình thành kiểu hình.
1. Tương tác bổ sung
Khái niệm : Tương tác bổ sung kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu hình
mới.
Ví dụ : Khi lai 2 thứ đậu thơm thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với nhau thu được ở F
2
có tỉ lệ : 9/16 hoa đỏ
thẫm : 7/16 hoa trắng
.
2. Tương tác cộng gộp:
Khái niệm: Là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của kiểu hình.
Ví dụ : Khi đem lai 2 thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng thì ở F
2
thu được 15 hạt đỏ : 1 hạt trắng.
Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối.
- Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định.
II. Tác động đa hiệu của gen:
1. Khái niệm:
- Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin.Gen đột biến
HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit
amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình
lưỡi liềm  Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể.
- Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ. Mở ra
khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống.

UBài 11U : Liên Kết gen và hoán vị gen
I. Liên kết gen
1. Thí nghiệm:
- Ptc Thân xám, cánh dài X đen, cụt
→ 100% thân xám, cánh dài.
- ♂ F
1
thân xám, cánh dài X ♀ đen, cụt
→Fa 1 thân xám, cánh dài: 1 thân đen, cụt

2. Giải thích:
- Mỗi NST gồm 1 p. tử ADN. Trên 1 p. tử chứa nhiều gen, mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên ADN (lôcut)→ các
gen trên 1 NST di truyền cùng nhau → gen liên kết.
- Số nhóm gen liên kết = số lượng NST trong bộ đơn bội (n).

U- Đặc điểm của liên kết hoàn toàn :
Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết.
Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của loài đó.
Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết
=> Lk gen là hiện tượng các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau
II. Hoán vị gen:
1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen:
- ♀ F
1
thân xám, cánh dài X ♂ đen, cụt
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
11
→Fa :965 thân xám, cánh dài ; 944 đen, cụt

206 thân xám, cánh cụt; 185 đen, dài
2. Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen:
- Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng 1 NST.
- Trong giảm phân tạo giao tử xảy ra tiếp hợp dẫn đến trao đổi đoạn NST giữa 2 NST trong cặp tương đồng (đoạn
trao đổi chứa 1 trong 2 gen trên)→ hoán vị gen.
- Tần số hoán vị gen (f%)=tổng tỷ lệ % giao tử sinh ra do hoán vị.
- Tần số hoán vị gen (f%)≈ 0% − 50% (f%≤50%)
- Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại f % càng lớn.
=>
Cơ sở tế bào học : Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự
trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng
yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen.
=> Hoán vị gen : các gen trên cùng cặp NST có thể đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi chéo giữa các cromatic gây nên
hiện tượng hoán vị gen (Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho
nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới)
III. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen:
1. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen:
U- Ý nghĩa liên kết genU : Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự duy trì bền vững từng nhóm
tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST. Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có
khả năng chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau
.
2. Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen:
- Ý nghĩa của hoán vị gen : Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ
hợp lại với nhau → cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa trong chọn giống
và tiến hoá.
Dựa vào kết quả phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, tính được khoảng cách tương đối giữa các
gen rồi dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền.
- Tần số hoán vị gen = Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị.
- Trong phép lai phân tích tần số hoán vị gen được tính theo công thức :
×

=
Sè c¸ thÓ cã ho¸n vÞ gen 100
f(%)
Tæng sè c¸ thÓ trong ®êi lai ph©n tÝch

- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan)

Bài 12 Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân
I. Di truyền liên kết với giới tính:
1. NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:
a) NST giới tính:
- Là NST chứa các gen quy định giới tính.
- Cặp NST giới tính có thể tương đồng( ví dụ XX) hoặc không tương đồng ( ví dụ XY).
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
12
- Trên cặp NST giới tính không tương đồng có những đoạn tương đồng ( giống nhau giữa 2 NST ) và những đoạn
không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó)
b) Một số số kiểu NST giới tính:
+ Dạng XX và XY
- ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm
- ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm
+ Dạng XX và XO: Châu chấu ♀ XX, ♂ XO
2. Sự di truyền liên kết với giới tính:
a) Gen trên NST X:
- Thí nghiệm: SGK
- Giải thích: gen quy định màu mắt nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y nên con đực (XY) chỉ có 1
gen lặn là được biểu hiện ra kiểu hình.
b) Gen trên NST Y:
- Gen nằm trên NST Y không có alen trên X luôn được biểu hiện ra kiểu hình ở 1 giới chứa NST Y.

=> UCơ sở tế bào họcU : Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen nằm
trên NST giới tính.
c) Ý nghĩa của sự di truyền liên kết với giới tính:
Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực, cái tuỳ thuộc vào mục
tiêu sản xuất.
II. Di truyền ngoài nhân:
1.Ví dụ: ( cây hoa phấn Mirabilis jalapa)
- Lai thuận:♀ lá đốm X ♂ lá xanh→ thu được F
1
100% lá đốm.
- Lai nghịch:♀ lá xanh X ♂ lá đốm → thu được F
1
100% lá xanh.
2. Giải thích:
- Khi thụ tinh giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trứng.
- Các gen nằm trong tế bào chất ( trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng.
- Sự phân ly kiểu hình của đời con đối với các tính trạng do gen nằm trong tế bào chất quy định rất phức tạp.
U- Đặc điểm của di truyền ngoài NSTU (di truyền ở ti thể và lục lạp) :
+ Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.
+ Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái.
* Kết luận: có 2 hệ thống di truyền là di truyền trong nhân và di truyền ngoài nhân ( di truyền theo dòng mẹ)

Bài 13 Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng:
1. Mối quan hệ:
- Gen(ADN )→mARN→ Pôlipeptit → Prôtêin → tính trạng.
2. Đặc điểm:
- Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước như vậy nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên
ngoài chi phối.
II. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường:

1. Ví dụ 1:
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
13
- Thỏ Himalaya có bộ lông trắng muốt toàn thân, ngoại trừ các đầu mút của cơ thể như tai, bàn chân, đuôi và mõm
có lông màu đen.
- Giải thích: Những tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên chúng có khả năng tổng hợp được sắc tố
melanin làm cho lông đen.
2. Ví dụ 2:
- Các cây hoa Cẩm tú trồng trong môi trường đất có độ pH khác nhau cho màu hoa có độ đậm nhạt khác nhau giữa
tím và đỏ.
3. Ví dụ 3:
- ở trẻ em bệnh phêninkêtô niệu làm thiểu năng trí tuệ và hàng loạt những rối loạn khác
- Nguyên nhân do 1 gen lặn trên NST thường quy định gây rối loạn chuyển hoá axit amin phêninnalanin.
=> Ảnh hưởng của những điều kiện môi trường bên trong và ngoài đến sự biểu hiện của gen và mối quan hệ giữa
kiểu gen, môi trường và kiểu hình :



III.Mức phản ứng của kiểu gen:
1. Khái niệm:
Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau là mức phản ứng của kiểu
gen
2. Đặc điểm:
- Mỗi kiểu gen có mức phản ứng khác nhau trong các môi trường sống khác nhau
- Tính trạng có hệ số di truyền thấp là tính trạng có mức phản ứng rộng; thường là các tính trạng số lượng( năng
suất, sản lượng trứng )
- Tính trạng có hệ số di truyền cao → tính trạng có mức phản ứng hẹp thường là các tính trạng chất lượng(Tỷ lệ P
trong sữa hay trong gạo )
* Thường biến ( sự mềm dẻo kiểu hình) : là hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều kiện

môi trường khác nhau

Bài 16 + 17 : Cấu trúc di truyền của quần thể.

- Khái niệm quần thể : Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian
xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống.
I. Các đặc trưng di truyền của quần thể.
- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng(Vốn gen là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể ở một thời
điểm xác định.), thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể.
- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định.
- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.
II. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần.
1. Quần thể tự thụ phấn.

Thế hệ Kiểu gen AA Kiểu gen Aa Kiểu gen aa
P

100%

Kiểu gen
Môi trường
Kiểu hình
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
14
F
1

25% =
1

1
1
2
2

−



50% =
1
1
2




25% =
1
1
1
2
2

−



F
2

37,5% =
2
1
1
2
2

−



25% =
2
1
2




37,5% =
2
1
1
2
2

−



F
3
43,75% =
3
1
1
2
2

−



12,5% =
3
1
2




43,75% =
3
1
1
2
2

−





…
…
…
n
1
1
2
2
n

−



1
2
n




1
1
2
2
n


−



- Ở thực vật.
- nếu ở thế hệ xuất phát xét 1 cá thể có kiểu gen dị hợp Aa sau n thế hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ kiểu gen như sau :
Đồng hợp trội AA=(
1
1
2
n

−


)/2, dị hợp

Aa =
1
2
n



, đồng hợp lặn aa = (
1
1
2
n


−


)/2

- Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng
dần tỉ lệ thể đồng hợp.
2. Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết).
Đối với các loài động vật, hiện tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau thì gọi là giao
phối gần (giao phối cận huyết). Giao phối giao phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể
thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên. Tương tự quần thể tự thụ phấn
III. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
1. Quần thể ngẫu phối
- Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn
ngẫu nhiên
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối :
* Các cá thể giao phối tự do với nhau.
* Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình.
* Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong
những điều kiện nhất định.
2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
* Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen ( thành phần kiểu gen ) của
quần thể tuân theo công thức sau: P
2
+ 2pq + q
2
= 1
- Nội dung định luật Hacđi - Vanbec : Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành
phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec. Khi đó thoả mãn

đẳng thức : p
2
AA + 2 pqAa + q
2
aa = 1
Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1.
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật :
+ Quần thể phải có kích thước lớn.
+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
15
+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh
sản như nhau).
+ Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến
nghịch).
+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể).
Cách xác định tần số alen trong quần thể
Quần thể ngẫu phối ở thế hệ xuất phát có các kiểu gen là AA, Aa, aa gọi x là tỉ lệ kiểu gen AA, y là tỉ lệ kiểu gen
Aa, z là tỉ lệ kiểu gen aa.
Gọi P
A
là tần số alen A, q
a
là tần số alen a thì :

P
A
+ q
a

= 1.

Bài 18 CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP

- Nguồn vật liệu chọn giống :
+ Biến dị tổ hợp.
+ Đột biến.
+ ADN tái tổ hợp.
- Phương pháp gây đột biến nhân tạo gồm các bước :
+ Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến thích hợp.
+ Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
+ Tạo dòng thuần chủng.
I.Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
- Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp :
+ Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau.
+ Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau.
+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
+ Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần
.
II.Tạo giống lai có ưu thế lai cao
1. Khái niệm
+ Ưu thế lai : Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao
vượt trội so với các dạng bố mẹ.
2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai
+ Cơ sở di truyền của ưu thế lai : Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai, trong đó giả
thuyết siêu trội được nhiều người thừa nhận. Giả thuyết này cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác
nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử. Kiểu
gen AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc ,AAbbCC, AABBcc
3.Phương pháp tạo ưu thế lai
P AABBCCDDEE (Lanđrat – 100kg) × aabbccddEE (Ỉ - 60 kg)

G ABCDE abcdE
F
1
AaBbCcDdEE (120 kg)
1 cặp gen trội có giá trị 20 kg
1 cặp gen đồng hợp lặn có giá trị 10 kg
1 cặp gen dị hợp có giá trị 22,5 kg
+ Quy trình tạo giống có ưu thế lai cao :
Tạo dòng thuần → lai các dòng thuần khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép) → chọn lọc các tổ
hợp có ưu thế lai cao.
2
A
y
px= +
2
y
qa z= +
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
16
- Tạo dòng thuần : cho tự thụ phấn qua 5-7 thế hệ
- Lai khác dòng: lai các dòng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất
• Ưu điểm: con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế
• Nhược điểm: tốn nhiều thời gian
- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ vì vậy không dùng làm giống mà chỉ dùng làm
thương phẩm.
4. Một vài thành tựu
- Viện lúa quốc tế IRRI người ta lai khác dòng tạo ra nhiều giống lúa tốt có giống lúa đã trồng ở việt nam như :
IR5. IR8

Bài 19 TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ
CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

I. Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến
1. Quy trình: gồm 3 bước
+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến
+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn
+ Tạo dòng thuần chủng
- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật
2. Một số thành tựu tạo giống ở việt nam
- Xử lí các tác nhân lí hoá thu được nhiều chủng vsv , lúa, đậu tương .có nhiều đặc tính quý
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội
- Táo gia lộc xử lí NMU táo má hồng cho năng suất cao
II. Tạo giống bằng công nghệ tế bào
- Công nghệ tế bào thực vật :
+ ULai tế bào sinh dưỡngU : Gồm các bước :
* Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai.
* Cho các tế bào đã mất thành của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau tế bào lai.
* Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài.
+ UNuôi cấy hạt phấn hoặc noãnU :
* Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội (n).
* Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với các hoá chất đặc biệt → phát triển thành mô đơn bội → xử lí hoá
chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh.
- UCông nghệ tế bào động vật U:
+ UNhân bản vô tính U :
* Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm ; tách tế bào trứng của cá thể khác
và loại bỏ nhân của tế bào này.
* Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân.
* Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi.
* Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con.

* ý nghĩa:
- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm
- Tạo ra các giới ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh
+ UCấy truyền phôiU :
Lấy phôi từ động vật cho → tách phôi thành hai hay nhiều phần → phôi riêng biệt → Cấy các phôi vào
động vật nhận (con cái) và sinh con.
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
17
U=> ý nghĩa của công nghệ tế bào động vật U : là công nghệ mở ra triển vọng nhân bản đượ c những cá thể
động vật quý hiếm dùng vào nhiều mục đích khác nhau.

Bài 20 TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN.
I. Công nghệ gen
1. Khái niệm công nghệ gen
- Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có
thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.
2. Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen
- Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp → Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận → Phân lập dòng tế bào chứa ADN
tái tổ hợp
a. Tạo ADN tái tổ hợp
* Nguyên liệu:
+ Gen cần chuyển
+ Thể truyền : Phân tử ADN nhỏ dạng vòng có khả năng tự nhân đôi độc lập
+ Enzim giới hạn (restrictaza) và E nối ( ligaza)
* Cách tiến hành:
- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào
-Xử lí bằng một loại enzin giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dính
- Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận

- Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi
qua
c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
- Chọn thể truyền có gen đánh dấu
- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu
II. ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen
1.Khái niệm sinh vật biến đổi gen
- Khái niệm : là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của con người.
- Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật:
+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật
+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen
2.Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen
- Ứng dụng công nghệ gen :
Nêu được một số thành tựu trong tạo giống động vật (cừu sản sinh prôtêin người, chuột nhắt chứa gen hoocmôn
sinh trưởng của chuột cống ), tạo giống thực vật (bông kháng sâu hại, lúa có khả năng tổng hợp β - carôten ), tạo
dòng vi sinh vật biến đổi gen (vi khuẩn có khả năng sản suất insulin của người, sản suất HGH ).


Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC
I.Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải
thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
II. Bệnh di truyền phân tử
+ Bệnh di truyền phân tử : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
18
Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu
=> Ucơ chế gây bệnh di truyền phân tửU : phần lớn các bệnh do các đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng tới prôtêin
mà chúng mã hoá như khôn g tổng hợp prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác

thường và dẫn đến bệnh.
VD: cơ chế gây bệnh thiếu máu tế bào hình liềm : Do đột biến gen mã hoá chuỗi Hbβ gây nên. Đây là đột biến thay
thế A-T bằng T - A dẫn đến codon mã hoá axit glutanic (XTX) → codon mã hoá valin (XAX) trong gen Hbβ làm
biến đổi HbA → HbS. Axit amin mới (valin) có tính chất khác nên HbS ở trạng thái khử oxi kém hoà tan → kết tủa
tạo nên hồng cầu có dạng hình lưỡi liềm, thời gian tồn tại ngắn → thiếu máu.
- Cơ chế gây bệnh Phenin Kêtô niệu : Đây là bệnh do đột biến trong gen mã hoá enzim chuyển hoá
pheninalanin → Tirozin. Pheninalanin không được chuyển hoá nên ứ đọng trong máu, chuyển lên não, gây
đầu độc tế bào thần kinh → bệnh nhân điên dại, mất trí. Chữa bệnh Phenin Keto niệu bằng cách cho ăn
kiêng những chất giàu pheninalanin → hạn chế được các rối loạn của bệnh.
III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
+ Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : - Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan
đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.
- Các ĐB NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ
là các lệch bội, việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST có thể ảnh hưởng đến sức sống và sức sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm
nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen (đa bội).

Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ Hội chứng Đao (ba NST số 21), 1 bệnh NST liên quan đến
chậm phát triển trí tuệ là phổ biến nhất ở người do lượng gen trên NST 21 tương đối ít → liều gen thừa ra của 1
NST 21 ít nghiêm trọng hơn → bệnh nhân còn sống được.
- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp
với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao
=> Hội chứng Đao nói riêng và bệnh NST nói chung thường có hiệu quả tuổi mẹ, tức là những người mẹ ở
tuổi cao mang thai dễ sinh ra những trẻ mắc bệnh. Sở dĩ như vậy là vì ở lứa tuổi càng cao thì cơ thể không còn điều
chỉnh chính xác các quá trình sinh học, trong đó có sự phân bào.
IV. Bệnh ung thư
- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình
thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách
khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST

+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
+ Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
* ULưu ýU : Các tế bào ung thư tăng sinh bất chấp các sự kiểm soát bình thường và có khả năng tấn công xâm
nhập các mô xung quanh biến chúng thành ác tính. Các tế bào này tạo u thứ cấp hay di căn.
Cơ chế gây ung thư trong cơ thể liên quan đến 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà việc làm biến đổi
chúng (đột biến xảy ra ở chúng) sẽ dẫn đến ung thư
+ Các gen tiền ung thư : khởi động quá trình phân bào (cần cho sự phát triển bình thường của tế bào).
+ Các gen ức chế khối u làm đình chỉ sự phân bào.
Bình thường hai loại gen trên hoạt động hài hoà với nhau. Song, nếu đột biến xảy ra trong những gen này
→ phá huỷ sự cân bằng kiểm soát thích hợp đó → ung thư.

Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
19
Bài 22 : BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI
TRUYỀN HỌC.
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
+ Các nhân tố di truyền và đặc biệt là các nhân tố môi trường như phế thải sinh hoạt, chất thải độc hại do
công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mĩ phẩm,… làm phát sinh các đột biến tạo ra các bệnh di truyền
ở người. Các đột biến luôn phát sinh và chỉ một phần nhỏ bị loại bỏ bởi chọn lọc tự nhiên, phần còn lại được di
truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác gây nên “gánh nặng di truyền” cho loài người.
+ Để làm giảm gánh di truyền cho loài người cần :
* Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh.
* Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh : - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng
đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu
có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh :

Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
Phương pháp :
+ chọc dò dịch ối: > Kĩ thuật chọc dò dịch ối (thực hiện lúc thai 16-18 tuần) : dùng bơm tiêm đưa kim vào
vùng dịch ối, hút ra 10-20 ml dịch (trong đó có các tế bào phôi), li tâm để tách tế bào phôi, nuôi cấy tế bào → phân
tích NST và ADN.

+ sinh thiết tua nhau thai: Kĩ thuật sinh thiết tua nhau thai (thực hiện lúc phôi 6-8 tuần) : đưa 1 ống nhỏ vào tua
nhau thai đ ể tách tế bào thai → phân tích NST và ADN.

*Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai
Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.
Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen
lành.
Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức
năng mới cho tế bào.
(1) Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh.
(2) Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở
trên.
(3)Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa trở lại bệnh
nhân.
- Một số khó khăn gặp phải : vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác( không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có
trên NST )
Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu
về Di truyền người và Di truyền Y học. Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả
năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết
hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
Ví dụ : Một cặp vợ chồng có ý định sinh con, tuy nhiên họ nghi ngờ mình có thể có nguy cơ sinh con bị loạn dưỡng
cơ Duchenne do alen lặn quy định (với đặc trưng các mô cơ dần dần suy nhược và teo mất). Họ tìm đến các nhà tư
vấn di truyền, là nhân viên của một bệnh viện lớn để xin ý kiến hướng dẫn. Nếu bạn là nhà tư vấn di truyền bạn sẽ
làm gì để giúp cặp vợ chồng này

II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
20
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh
- An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen
3. vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
a) Hệ số thông minh ( IQ)
được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần
b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ
4.Di truyền học với bệnh AIDS
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut H

U Phần sáu: Tiến Hoá
U Bài 24 : Chương I U: Bằng chứng và cơ chế tiến hoá



Bằng
chứng
gián tiếp
Các bằng
chứng tiến
hoá
Nội dung
Ví dụ

Ý nghĩa

Bằng chứng
giải phẫu so
sánh
+ Cơ quan tương đồng (cơ quan cùng
nguồn) : là những cơ quan nằm ở những
vị trí tương ứng trên cơ thể có cùng
nguồn gốc trong quá trình phát triển của
phôi nên có kiểu cấu tạo giống nhau.

+ Cơ quan tương tự (cơ quan cùng
chức) : Là những cơ quan khác nhau về
nguồn gốc nhưng đảm nhiệm những
chức phận giống nhau nên có kiểu hình
thái tương tự.
Tay người và
tay dơi





Chi sau của
cá voi có hình
dạng tương tự
như đuôi cá
Phản ánh sự tiến hoá
phân li.

Cơ quan tương tự
phản ánh sự tiến hoá
đồng quy.




Bằng chứng
phôi sinh
học
Phôi của các động vật có xương sống
thuộc những lớp khác nhau, trong
những giai đoạn phát triển đầu tiên đều
giống nhau về hình dạng chung cũng
như quá trình phát sinh các cơ quan.


Phôi của cá, kì
giông, rùa, gà
cho tới các
động vật có vú
kể cả người
đều trải qua
các giai đoạn
có các khe
mang

Sự giống nhau trong
phát triển phôi của các
loài thuộc các nhóm
phân loại khác nhau là
một bằng chứng về
nguồn gốc chung của
chúng. Những đặc
điểm giống nhau đó
càng nhiều và càng
kéo dài trong những
giai đoạn phát triển
muộn của phôi chứng
tỏ quan hệ họ hàng
càng gần.

Bằng chứng
địa lí sinh
vật học
Dựa trên kết quả nghiên cứu về sự phân
bố địa lí của các loài trên Trái Đất ( loài
đã diệt vong cũng như loài hiện tại),
liên quan đến sự biến đổi của các điều
kiện địa chất.


Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
21

Bằng chứng
tế bào học
và sinh học
phân tử
- Phân tích trình tự các axit amin của
cùng một loại prôtêin hay trình tự các
nuclêôtit của cùng một gen


- Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế
bào, các tế bào đều được sinh ra từ các
tế bào sống trước đó. Tế bào là đơn vị
tổ chức cơ bản của cơ thể sống.

Người giống
tinh tinh
97,6% ADN,
giống vượn
Gibbon 94,7%
ADN.

Tế bào nhân
sơ và tế bào
nhân thực đều
có các thành
phần cơ bản :

Màng sinh
chất, tế bào
chất và nhân
(hoặc vùng
nhân).

Sự sai khác vè trình tự
axit amin càng ít điề u
đó chứng tỏ tinh tinh
có quan hệ họ hàng
gần hơn so với Gôrila





Bằng
chứng
trực tiếp


Hoá thạch
Hoá thạch là di tích của sinh vật để lại
trong các lớp đất đá của vỏ trái đất.
Một vết chân,
một bộ
xương
+ Hoá thạch là bằng
chứng trực tiếp để biết
được lịch sử phát sinh,

phát triển của sự sống.
+ Là dẫn liệu quý để
nghiên cứu lịch sử vỏ
trái đất.


1. UBằng chứng giải phẫu so sánhU:
Ua)Cơ quan tương đồng:
-là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi nên
có kiểu cấu tạo giống nhau. Cơ quan tương đồng phản ánh sự tiến hóa phân li
b) UCơ quan tương tựU:
- là những cơ quan khác nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhiệm những chức phận khác nhau nên có kiểu hình thái
tương tự. cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hóa đồng quy
c) UCơ quan thoái hóa:
- là cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể trưởng thành. Do điều kiện sống của loài đã thay đổi, các cơ quan này
mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần vf hiện chỉ để lại một vài vết tích xưa kia của chúng.
2. UBằng chứng phôi sinh họcU:
+ Sự giống nhau trong phát triển phôi của các loài thuộc các nhóm phân loại khác nhau là một bằng
chứng về nguồn gốc chung của chúng.
+ Những đặc điểm giống nhau đó càng nhiều và càng kéo dài trong những giai đoạn phát triển muộn của
phôi chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần.
3. UBằng chứng địa lý sinh vật họcU:
- Nhiều loài phân bố ở các vùng địa lí khác nhau nhưng lại có nhiều đặc điểm cấu tạo giống nhau đã được chứng
minh là có chung một nguồn gốc, sau đó phát tán sang các vùng khác. Điều này cũng cho thấy sự giống nhau
giữa các loài chủ yếu là do có chung nguồn gốc hơn là do sự tác động của môi trường
.
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
22
4. UBằng chứng tế bào học và sinh học phân tửU:

Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước đó. Tế bào là đơn
vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống.
Tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn đều có các thành phần cơ bản : Màng sinh chất, tế bào chất và nhân
(hoặc vùng nhân).
→ Phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới.

- Bằng chứng sinh học phân tử : Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prôtêin, mã di truyền
cho thấy các loài trên trái đất đều có tổ tiên chung
.

Bài 25: Học thuyết Lamac và học thuyết Đacuyn

- Thuyết tiến hoá của Đacuyn

Hiện tượng quan sát được
Suy luận
Hình thành giả thuyết
- Các cá thể của cùng một
bố mẹ giống với bố mẹ
nhiều hơn so với cá thể
không có quan hệ họ hàng,
nhưng chúng cũng khác bố
mẹ ở nhiều đặc điểm.
- Tất cả các loài sinh vật có
xu hướng sinh ra một số
lượng con nhiều hơn nhiều
so với số con có thể sống sót
được đến tuổi sinh sản.
- Quần thể sinh vật có xu
hướng duy trì kích thước

không đổi, trừ những khi có
biến đổi bất thường về môi
trường.
- Các cá thể luôn phải đấu tranh với
các điều kiện ngoại cảnh và đấu
tranh với nhau để dành quyền sinh
tồn (đấu tranh sinh tồn).

- Trong cuộc đấu tranh sinh tồn,
những cá thể có biến dị di truyền giúp
chúng thích nghi tốt hơn (dẫn đến khả
năng sống sót và sinh sản cao hơn)
các cá thể khác thì sẽ để lại nhiều con
cháu hơn cho quần thể
→
số lượng cá
thể có biến dị thích nghi ngày càng
tăng, số lượng cá thể có biến dị không
thích nghi ngày càng giảm.
- Quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải các cá
thể mang biến dị kém thích nghi, tăng cường
các cá thể mang các biến dị thích nghi.
- CLTN phân hoá khả năng sống sót và sinh
sản của cá thể.
(Cần nhấn mạnh : với thuyết CLTN Đacuyn
đã bước đầu thành công trong việc giải thích
tính đa dạng và thích nghi của sinh vật).


Chỉ tiêu phân

biệt
Học thuyết Lamac
Học thuyết Đacuyn

Nguyên nhân
tiến hoá
- Sự thay đổi của ngoại cảnh
- Thay đổi tập quán hoạt động của động
vật
Chọn lọc tự nhiên tác động thông qua đặc tính biến
dị và di truyền.

Cơ chế tiến
hoá
Sự di truyền các đặc tính thu được trong
đời cá thể dưới tác dụng của ngoại cảnh
hay của tập quán hoạt động
Sự tích luỹ các biến dị có lơị, đào thải các biến dị có
hại dưới tác động của chọn lọc tự nhiên.

Hình thành
đặc điểm thích
nghi
Ngoại cảnh thay đổi chậm, sinh vật có
khả năng phản ứng phù hợp nên không
có một loài nào bị đào thải
- Biến dị phát sinh vô hướng
- Sự thích nghi hợp lí đạt được thông qua sự đào thải
các dạng kém thích nghi.
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12

Năm học 2010 – 2011
23


Hình thành
loài mới
Loài mới được hình thành từ từ qua
nhiều dạng trung gian, tương ứng với
sự thay đổi của ngoại cảnh.
Loài mới được hình thành từ từ qua nhiều dạng trung
gian dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, theo con
đường phân li tính trạng, từ một nguồn gốc chung.

Chiều hướng
tiến hoá

Nâng cao dần trình độ tổ chức cơ thể từ
đơn giản đến phức tạp.

- Ngày càng đa dạng phong phú.
- Tổ chức ngày càng cao.
- Thích nghi ngày càng hợp lí
3. Hạn chế của học thuyết lamac:
- Lamac cho rằng thường biến di truyền được.
- Trong quá trình tiến hoá sinh vật chủ động biến đổi để thích nghi với môi trường.
- Trong quá trình tiến hoá không có loài nào bị tiêu diệt mà chỉ chuyển đổi từ loài này sang loài khác
4. Ý nghĩa của học thuyết Đacuyn :
- Nêu lên được nguồn gốc các loài.
- Giải thích được sự thích nghi của sinh vật và đa dạng của sinh giới.
-Các quá trình chọn lọc luôn tác động lên sinh vật làm phân hoá khả năng sống sót và sinh sản của chúng qua đó

tác động lên quần thể.
UNhững điểm cơ bản của CLTN và CLNT

CLTN CLNT
Tiến hành - Môi trường sống - Do con người
Đối tượng - Các sinh vật trong tự nhiên - Các vật nuôi và cây trồng
Nguyên nhân
- Do điều kiện mô i trường sống khác
nhau
- Do nhu cầu khác nhau của con người
Nội dung
- Những cá thể thích nghi với môi
trường sống sẽ sống sót và khả năng
sinh sản cao dẫn đến số lượng ngày
càng tăng còn các cá thể kém thích nghi
với môi trường sống thì ngược lại.
- Những cá thể phù hợp với nhu cầu của con
người sẽ sống sót và khả năng sinh sản cao
dẫn đến số lượng ngày càng tăng còn các cá
thể không phù hợp với nhu cầu của con
người thì ngược lại.
Thời gian - Tương đối dài - Tương đối ngắn
Kết quả
- Làm cho sinh vật trong tự nhiên ngày
càng đa dạng phong phú.
- Hình thành nên loài mới. Mỗi loài
thích nghi với một môi trường sống
nhất định.
- Làm cho vật nuôi cây trồng ngày càng đa
dạng phong phú.

- Hình thành nên các nòi thứ mới( giống
mới). Mỗi dạng phù hợp với một nhu cầu
khác nhau của con người.


Bài 26 : Học thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại
I . Quan niệm tiến hoá và nguồn nguyên liệu tiến hóa .
1 . Tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn .
Tiến hoá bao gồm tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn.
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011
24
- Tiến hoá nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (tần số các alen và tần số các kiểu gen) chịu
sự tác động của 3 nhân tố chủ yếu là đột biến, giao phối và chọn lọc tự nhiên. Sự biến đổi đó dần dần làm cho
quần thể cách li sinh sản với quần thể gốc sinh ra nó, khi đó đánh dấu sự xuất hiện loài mới. Tiến hoá nhỏ diễn
ra trên quy mô nhỏ , trong phạm vi một loài .

- Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài.
2 . Nguồn biến dị di truyền của quần thể .
- Nguồn nguyên liệu cung cấp cho quá trình tiến hoá là các biến dị di truyền ( BDDT ) và do di nhập gen .

- Biến dị di truyền đột biến
Biến dị tổ hợp
II . Các nhân tố tiến hoá .
“ nhân tố tiến hóa: là nhân tố làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể”
Bao gồm đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, chọn lọc tự nhiên, sự di nhập gen, các yếu tố ngẫu
nhiên
- Vai trò của quá trình phát sinh đột biến :
+ Tạo nên nhiều alen mới và là nguồn phát sinh các biến dị di truyền -> Đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp
của quá trình tiến hoá

+ Đột biến làm biến đổi tần số tương đối của các alen (rất chậm).
- Vai trò của quá trình giao phối không ngẫu nhiên (giao phối có lựa chọn, giao phối gần và tự phối) đối với
tiến hoá nhỏ :
+ Cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hoá.
+ Có thể không làm thay đổi tần số các alen, nhưng làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể theo hướng
tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp, giảm dần tần số kiểu gen dị hợp.
+ Giao phối có chọn lọc làm thay đổi tần số alen
+ Giao phối không ngẫu nhiên làm nghèo vốn gen của quần thể , giảm sự đa dạng di truyền.
- Vai trò của di nhập gen :
+Di nhập gen là hiện tượng trao đổi các cá thể hoặc giao tử giữa các quần thể .
+ Làm thay đổi tần số của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể.
+ Có thể mang đến alen mới làm cho vốn gen của quần thể thêm phong phú.
- Tác động và vai trò của chọn lọc tự nhiên :
+ Chọn lọc tự nhiên phân hoá khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể với các kiểu gen khác nhau trong
quần thể.
+ Chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp lên kiểu hình và gián tiếp làm biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể,
biến đổi tần số các alen của quần thể theo một hướng xác định.
CLTN có thể làm thay đổi tần số alen nhanh hay chậm (tuỳ thuộc CLTN chống lại alen trội hay alen lặn).
Vì vậy chọn lọc tự nhiên quy định chiều hướng và nhịp độ tiến hoá.
- Vai trò của các yếu tố ngẫu nhiên (biến động di truyền, phiêu bạt gen) : Làm biến đổi tần số tương đối của
các alen và thành phần kiểu gen của quần thể một cách ngẫu nhiên. Sự biến đổi ngẫu nhiên về cấu trúc di truyền
hay xảy ra với những quần thể có kích thước nhỏ

Bài 27 : Quá trình hình thành quần thể thích nghi
I/ Khái niệm đặc điểm thích nghi:
1. Khái niệm :
Các đặc điểm giúp sinh vật thích nghi với môi trường làm tăng khả năng sống sót và sinh sản của chúng.
2. Đặc điểm của quần thể thích nghi :
Tài liệu ôn tập SINH HỌC 12
Năm học 2010 – 2011

25
- Hoàn thiện khả năng thích nghi của các sinh vật trong quần thể từ thế hệ này sang thế hệ khác .
- Làm tăng số lượng cá thể có kiểu gen quy định kiểu hình thích nghi trong quần thể từ thế hệ này sang thế hệ khác
II/ Quá trình hình thành quần thể thích nghi
Chịu sự chi phối của 3 nhân tố chủ yếu : đột biến, giao phối và chọn lọc tự nhiên. Quá trình đột biến và
quá trình giao phối tạo ra nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, chọn lọc tự nhiên sàng lọc và làm tăng số
lượng cá thể có kiểu hình thích nghi cũng như tăng cường mức độ thích nghi của các đặc điểm bằng cách tích
luỹ các alen quy định các đặc điểm thích nghi :
+ Sự tăng cường sức đề kháng của vi khuẩn tụ cầu vàng gây bệnh cho người.
+ Sự hoá đen của loài bướm Biston betularia ở vùng công nghiệp ở nước Anh.
- Các đặc điểm thích nghi chỉ mang tính hợp lí tương đối, vì :
+ Chọn lọc tự nhiên duy trì một kiểu hình dung hoà với nhiều đặc điểm khác nhau.
+ Mỗi đặc điểm thích nghi là một sản phẩm của chọn lọc tự nhiên trong hoàn cảnh nhất định nên chỉ có ý nghĩa
trong hoàn cảnh phù hợp.
Khi hoàn cảnh sống thay đổi, một đặc điểm thích nghi c ó thể trở thành bất lợi và được thay thế bằng đặc điểm
thích nghi khác.
+ Ngay trong hoàn cảnh sống ổn định thì đột biến và biến dị tổ hợp không ngừng phát sinh, chọn lọc tự nhiên
không ngừng tác động, do đó các đặc điểm thích nghi liên tục được hoàn thiện
.
Phần tham khảo thêm:
a. UVí dụ:


Hình dạng và màu sắc tự vệ của sâu bọ:
- Các gen quy định những đđ về h.dạng, màu sắc tự vệ của sâu bọ xuất hiện ngẫu nhiên ở một vài cá thể do kết quả
của đột biến và biến dị tổ hợp.
- Nếu các tính trạng do các alen này quy định có lợi cho loài sâu bọ trước môi trường thì số lượng cá thể trong quần
thể sẽ tăng nhanh qua các thế hệ nhờ quá trình sinh sản.

Sự tăng cường sức đề kháng của vi khuẩn :

+ VD: Khi pênixilin được sử dụng lần đầu tiên trên thế giới, nó có hiệu l ực rất mạnh trong việc tiêu diệt các vi
khuẩn tụ cầu vàng gây bệnh cho người nhưng chỉ ít năm sau hiệu lực này giảm đi rất nhanh.
+ Giải thích:
- Khả năng kháng pênixilin của vi khuẩn này liên quan với những đột biến và những tổ hợp đột biến đã phát sinh
ngẫu nhiên từ trước trong quần thể (làm thay đổi cấu trúc thành tế bào làm cho thuốc không thể bám vào thành tế
bào) .
- Trong môi trường không có pênixilin: các vi khuẩn có gen đột biến kháng pênixilin có sức sống yếu hơn dạng
bình thường.
- Khi môi trường có pênixilin: những thể gen đột biến tỏ ra ưu thế hơn. gen đột biến kháng thuốc nhanh chóng lan
rộng trong quần thể nhờ quá trình sinh sản (truyền theo hàng dọc) hoặc truyền theo hàng ngang (qua biến nạp/ tải
nạp).
- Khi liều lượng pênixilin càng tăng nhanh áp lực của CLTN càng mạnh thì sự phát triển và sinh sản càng nhanh
chóng đã làm tăng số lượng vi khuẩn có gen đột biến kháng thuốc trong quần thể.
 Quá trình hình thành quần thể thích nghi là quá trình làm tăng dần số lượng số lượng cá thể có kiểu hình thích
nghi và nếu môi trường thay đổi theo một hướng xác định thì khả năng thích nghi sẽ không ngừng được hoàn thiện.
Quá trình này phụ thuộc vào quá trình phát sinh đột biến và tích luỹ đột biến; quá trình sinh sản; áp lực CLTN.
b Thí nghiệm chứng minh vai trò của CLTN trong quá trình hình thành quần thể thích nghi:
+ UThí nghiệmU:
* Đối tượng thí nghiệm: Loài bướm sâu đo (Biston betularia) sống trên thân cây bạch dương