bien di

1
TRƯỜNG ĐH SÀI GÒN
LỚP DSI1081
BÀI THUYẾT TRÌNH MÔN DI TRUYỀN HỌC
BIẾN DỊ
GVHD : ĐẶNG THỊ NGỌC THANH
CÁC THÀNH VIÊN NHÓM 1
1.NGUYỄN VĂN TÚ 5. ĐỖ NGUYỄN HỒNG HẠNH
2.HUỲNH THỊ DIỄM THUÝ 6. LÊ KIM YẾN
3.PHẠM THỊ MỸ HẠNH 7. CAO THỊ THUỲ TRANG
4 .MAI THỊ TRÀ GIANG 8. TÔ HOÀNG YẾN
2
3
THƯỜNG BIẾN
4
Khái niệm
- Là những biến dị không di
truyền.
- Thường có tính định hướng
do một tác động được biết
và xảy ra đồng thời trên
nhiều cá thể.
5
CÁC DẠNG THƯỜNG
BIẾN CỦA RAU MŨI
MÁC
6
Phạm vi phản ứng
- Là những thường biến
không di truyền nhưng mức
độ biến đổi xảy ra trong một

giới hạn nhất định.
- Phạm vi phản ứng do kiểu
gen xác định
7
ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm:
-
Đột biến gen là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gen do
nhiều nguyên nhân khác nhau.
-
Đột biến gen có thể do biến đổi nhiều Nu hay chỉ ở một cặp Nu.
- Mỗi đột biến gen dẫn tới sự thay đổi trình tự nucleotide tạo ra
các alen khác nhau.
ĐỘT BIẾN ĐIỂM:
Là những biến đổi rất nhỏ trên 1 đoạn ADN, thường liên quan
đến 1 Nu hay 1 cặp Nu.
8
ĐỘT BIẾN GEN

Theo nguồn gốc:
■ Đột biến ngẫu nhiên: xảy ra một cách tự
nhiên do sai lệch khi tự nhân đôi ADN, mất (hoặc
thêm) điểm ngẫu nhiên,
■ Đột biến cảm ứng: xảy ra do các chất gây
đột biến như chất hóa học, tác nhân vật lý,…
II. PHÂN LOẠI
9
ADN ban đầu Thay thế 1 cặp Nu Mất 1 cặp Nu Thêm 1 cặp Nu Đảo vị trí 1 cặp Nu
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI


Theo cơ chế: có 4 dạng
10
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI

Theo ý nghĩa:
► Đột biến sai nghĩa.
► Đột biến đồng nghĩa.
► Đột biến vô nghĩa.
► Đột biến lệch khung.
11
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
1.Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
Khi codon của amino
acid này biến thành
codon mã hóa cho
amino acid khác. Dẫn
đến thay đổi 1 amino
acid tương ứng trên
phân tử protein.
12
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
2. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
Khi codon mã hóa cho
một amino acid biến
thành 1 trong 3 codon
UAA, UGA, UAG là các

codon kết thúc không
mã hóa cho amino acid
nào.
13
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
3.Đột biến đồng nghĩa (Silent mutation)
Codon mã hóa cho amino acid này biến thành 1 codon
mới mã hóa cho cùng amino acid đó.
14
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
4.Đột biến lệch khung (Frameshift mutation)
ĐB mất hay thêm Nu
Thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ
điểm ĐB đến cuối gen.
Dịch mã lệch khung từ điểm bị ĐB
đến hết.
Chuỗi polypeptide có thành phần
thay đổi nhiều từ vị trí mã đột biến
đến cuối chuỗi.
15
A
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His
mARN ĐB: CAU- AAU- CAU- CAU…
Protein ĐB: His - Asn - His - His
A
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His…

mARN ĐB: CAU- CAC- CAU- CAU…
Protein ĐB: His - His - His - His…
ĐB SAI NGHĨA
ĐB LỆCH KHUNG
ĐB ĐỒNG NGHĨA
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His…
mARN ĐB: CAU- CUC- AUC- AU…
Protein ĐB: His - Leu - Ile - Ile…
16
ĐỘT BIẾN THAY THẾ Nu
•
Kiểu đơn giản nhất là thay thế 1 base, trong
đó 1 cặp nucleotide trong gen được thay thế
bằng 1 cặp nucleotide khác.
•
Chia làm 2 loại :
- Đảo chuyển ( tranversion)
- Đồng chuyển ( transsition)
17
•
Đảo chuyển ( transversion) : Đột biến làm thay một
pyrimidine thành một purine hay một purine được
thay thế bằng một pyrimidine.
+ Purine ( A, G) < - > Pyrimidine ( T, C)

•
Đồng chuyển ( transition) : đột biến mà base
pyrimidine được thay thế bằng một pyrimidine và
một purine thay bằng một purine.

+ Purine ( A, G) < - > Purine ( G, A)
+ Pyrimidine ( T, C) < - > Pyrimidine ( C,T)
18
19
NGUYÊN NHÂN
* Do sai hỏng trong sao chép ADN.
- ADN polymerase III và I đều có khả năng sửa sai nhờ
hoạt tính exonucleease 3’ – 5’ nhưng vẫn còn 10
-9
->
10
-8
cơ hội cho đột biến xảy ra.
- Sự sai lầm trong sao chép này biểu hiện bằng sự bắt
cặp sai giữa các base nitric. Có 2 loại :
+ Đột biến đảo chuyển gây ra bởi sự bắt cặp
sai ngẫu nhiên khiến
A = T -> A = G , T = A -> T = C
20
+ Đột biến đồng chuyển gây ra bởi sự ion hóa các
base nitric. Mỗi base nitric có 2 đồng phân tồn tại
song song và ngẫu nhiên :
 A,C tồn tại dạng không có ion hóa ( tự nhiên)
hay ion hóa ( imino).
Imino (A) = C
Imino (C) = A
 G,T tồn tại dạng không có ion hóa ( tự
nhiên) hay ion hóa ( enol).
Enol (T) = G
Enol (G) = T

21
TRANSVERSION
22
TRANSITION
23
A A G A A
T T T T C
G G A G G

T C C C C
ENOL
IMINO
ENOL
IMINO
A A G A A
T T T T C
G G A G G

T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G

T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G

T C C C C
A A G A A

T T T T C
G G A G G

T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G

T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G

T C C C C
ĐỘT BIẾN ĐỒNG CHUYỂN
24
ĐỘT BIẾN CẢM ỨNG
•
Xảy ra khi có tác động của các tác nhân gây
đột biến -> làm tăng tần số ĐB gen cao hơn
mức tự nhiên.
•
Còn gọi là Đột biến nhân tạo.
25
Các tác nhân gây đột biến
•
Tác nhân vật lý
-
Các tia phóng xạ ( tia X, tia α, tia γ, tia β), tia tử
ngoại đều có khả năng ion hóa.

-
Tia tử ngoại có khả năng xuyên thấu yếu nên chỉ
tác động để gây ĐB ở sinh vật đơn bào và giao
tử.
-
Các tia khác đều có thể tác động gây ĐB lên tất
cả các dạng sinh vật.
-
Các tia phóng xạ gần như không có liều lượng
ngưỡng -> dù liều lượng thấp vẫn có thể gây ĐB.