Bài 21. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

1. Kĩ thuật chuyển gen thực chất là:
A. Kĩ thuật nhân bản gen vô tính
B. Chuyển gen từ tế bào cho sang tế bào nhận
C. Chuyển gen từ tế bào nhận sang tế bào cho
D. Kĩ thuật ghép gen này với gen khác
2. Trong kĩ thuật chuyển gen, người ta cắt và nối phân tử
bằng công cụ là:
A. Cắt bằng dao hiển vi, nối bằng keo đặc biệt
B. Tia laze và tia phóng xạ
C. Tia tử ngoại và hóa chất
D. Enzim


3. Sinh vật biến đổi gen là:
A. Sinh vật có gen bị biến đổi
B. Sinh vật bị đột biến nhân tạo
C. Sinh vật có hệ gen thay đổi vì lợi ích của con người
D. Sinh vật chứa gen nhân tạo trong hệ gen của nó
4. Sinh vật nào sau đây không phải là sinh vật chuyển gen?
A. Cừu Đôly được tạo bằng nhân bản vô tính
B. Chuột bạch có gen hoocmon sinh trưởng của chuột cống

C. Cây bông có gen diệt sâu lấy ở vi khuẩn
D. E.coli có ADN tái tổ hợp chứa gen insulin người


5. Những hiểm họa tiềm tàng của sinh vật biến đổi gen là
gì?
A. Sinh vật biến đổi gen dùng làm thực phẩm có thể không an
toàn cho người.
B. Gen kháng thuốc diệt cỏ làm biến đổi tương quan trong hệ

sinh thái nông nghiệp.
C. Gen kháng thuốc kháng sinh làm giảm hiệu lực các loại
thuốc kháng sinh.
D. Cả 3 câu A, B và C.

Di truyền y học là gì? Ứng dụng?
* Khái niệm di truyền y học:
Di truyền y học là 1 bộ phận của di truyền học người,
chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây
bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng
ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là
gì? Lấy một số ví dụ
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di
truyền mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây
nên.
- VD: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông
máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmon …
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Người bị bệnh phêninkêtô niệu
Vậy nguyên nhân nào gây ra bệnh phêninkêtô niệu, cơ
chế của bệnh và cách chữa trị ra sao?
Nguyên
nhân
Cơ chế

Cách
chữa trị
Do ĐB ở gen mã hóa enzim xúc tác phản
ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin
Gen bị ĐB không tổng hợp được enzim này
nên axit amin phêninalanin tích tụ trong
máu đi lên não, đầu độc tế bào thần kinh →
thiểu năng về trí tuệ → mất trí
Phát hiện sớm ở trẻ và cho ăn kiêng với
thức ăn chứa phêninalanin 1 lượng hợp lí
Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh … do ĐB
gen lặn gây nên.
Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn,
bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm…do ĐB gen trội gây nên
Bệnh mù màu đỏ và lục; bệnh máu khó đông do gen
lặn trên NST X qui định
Tật dính ngón tay; có túm lông ở vành tai do gen trên
NST Y qui định
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST
thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn
thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường
được gọi là hội chứng bệnh
- Ví dụ: hội chứng Đao (3 NST thứ 21)
Giao tử
Bố mẹ
Con
21

21
Giảm phân I
Giảm phân I
Thụ tinh
Thụ tinh
Cơ chế gây hội chứng Đao
3 NST thứ 21
Y
Nêu các biểu hiện của hội chứng Đao?
Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày, dị
tật tim và ống tiêu hóa …
Có thể phòng được hội chứng Đao không?Phòng bệnh: Người mẹ không nên sinh con khi tuổi đã
cao
Tật sứt môi
H/C Tơcnơ (cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc - XO)
H/C Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc- XXY)
Hãy kể tên một số bệnh ung thư
Ung thư dạ dày
III. BỆNH UNG THƯ
Ung thư phổi
Học sinh trả lời các câu hỏi sau:
- Ung thư là gì?
- Tại sao lại gọi là u lành tính, u ác tính?
- Bệnh ung thư có gây chết không?
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh ung
thư?
- Cách chữa trị bệnh ung thư.
- Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh
ung thư?

a. Khái niệm:
- Bệnh ung thư là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh
không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến
hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ
thể.
VD: Ung thư da, ung thư gan, ung thư dạ dày, ung thư
phổi …
- Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả
năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác
trong cơ thể tạo nên các khối u khác nhau.
b. Nguyên nhân, cơ chế:
- Do đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc
với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut
gây ung thư… thì tế bào có thể bị các đột biến khác
nhau

Ung thư
- Đặc biệt ung thư có thể xảy ra khi đột biến ở 2 loại gen:
+ Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin
tham gia điều hòa quá trình phân bào): là đột biến trội,
thường không di truyền.
+ Gen ức chế các khối u: là đột biến lặn (ung thư vú)