Bài 21. Di truyền y học

Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ
Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ
ng­êi
ng­êi
B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ
TiÕt 22:
- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT.
- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT.
- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các
- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các
bệnh DT ở người.
bệnh DT ở người.
I. Di truyÒn y häc
1. Kh¸i niÖm
2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn
- BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND).
- Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ
Di truyền y học
Di truyền y học
nghiên cứu vấn
nghiên cứu vấn
đề gì? Ứng
đề gì? Ứng
dụng?
dụng?
Nêu Một Số
Nêu Một Số
Bệnh Di Truyền
Bệnh Di Truyền
Ở Người?
Ở Người?

Có thể chia các
Có thể chia các
bệnh di truyền
bệnh di truyền
thành mấy nhóm
thành mấy nhóm
dựa trên cấp độ
dựa trên cấp độ
nghiên cứu?
nghiên cứu?
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
•
Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG
gây nên).
•
Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto
niệu, …
1. Khái niệm
Hãy nêu một số
Hãy nêu một số
bệnh DT phân tử
bệnh DT phân tử
ở người?
ở người?
Bệnh DT phân tử
Bệnh DT phân tử
là gì?
là gì?

- Nguyên nhân:
- Nguyên nhân:
Do BG gây nên.
Do BG gây nên.
- Cơ chế gây bệnh:
- Cơ chế gây bệnh:
Alen bị đột biến có thể hoàn
Alen bị đột biến có thể hoàn
toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay
toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay
giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin
giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin
bị thay chức năng
bị thay chức năng


rối loạn cơ chế chuyển
rối loạn cơ chế chuyển
hoá của tế bào
hoá của tế bào


mắc bệnh.
mắc bệnh.
Nguyờn Nhõn
Nguyờn Nhõn
Gõy Bnh Di
Gõy Bnh Di
Truyn Phõn
Truyn Phõn

T?
T?
Nờu C Ch Gõy
Nờu C Ch Gõy
Bnh DT Phõn
Bnh DT Phõn
T?
T?
II. BNH DI TRUYN PHN T
II. BNH DI TRUYN PHN T
1. Khỏi nim
2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh
Nguyên
nhân
Cơ chế
gây bệnh
Cách
chữa trị
Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng
chuyển hoá phêninalanin tirôzin.
Gen B không tạo được enzim phêninalanin
không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này
chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người
bệnh bị mất trí.
- Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn
kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý.
II. BNH DI TRUYN PHN T
II. BNH DI TRUYN PHN T
1. Khỏi nim
2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh

* Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu
Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.
Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ
B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ
li m.ề
li m.ề
Tế bào hồng cầu thường
TB hồng cầu hình lưỡi liềm
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ
B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ
li m.ề
li m.ề
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen
lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
ĐB NST
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử
gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?

gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra
hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người
hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người
bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
ĐB NST
1. Khái niệm
- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB
- Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐB NST
ĐB NST
2. Ví Dụ: Hội chứng Đao
Hội chứng Đao là
Hội chứng Đao là
gì?
gì?