TÓM TẮT LÝ THUYẾT SINH LỚP 12 ( HAY)

PHẦN V-DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I-CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1-GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. Gen
1. Khái niệm: Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit
hay một phân tử ARN).
Ví dụ: Gen Hemôglôbin
α
(Hb
α
) là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit
α
góp phần tạo nên phân tử Hb trong tế bào
hồng cầu.
Gen tARN mã hoá phân tử ARN vận chuyển.
Gen mARN mã hoá phân tử ARN thông tin.
Gen rARN mã hoá phân tử ARN ribôxôm,
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Mỗi gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit.
-Vùng điều hoà
+Nằm ở đầu 3’ của mạch mang mã gốc của gen.
+Chứa trình tự nu đặc biệt giúp enzim ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình
phiên mã.
+Chứa trình tự nuclêôtit để điều hoà quá trình phiên mã.
-Vùng mã hoá:
+Mang thông tin mã hoá các axit amin.
+Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh)
+Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin
(êxôn) là các đoạn không mã hoá axit amin(intron).Vì vậy các gen được gọi là phân mảnh.
-Vùng kết thúc
+Nằm ở đầu 5’ mạch mang mã gốc của gen.
+Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

II. Mã di truyền.
-Khái niệm mã di truyền
+Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin.
+mã di truyền là mã bộ ba, có nghĩa là cứ ba nuclêôtit kế tiếp nhau trong mạch khuôn của gen quy định tổng
hợp 1 axit amin trong phân tử prôtêin.
-Có tất cả 64 bộ ba(côđôn) trên ARN thông tin (mARN) tương ứng với 64 bộ ba (trilet) trên ADN mã hoá cho
khoảng 20 axit amin trong prôtêin.
-Trong 64 bộ ba thì có
+Ba bộ ba kết thúc: Quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã, không mã hoá cho axit amin nào là UAA,
UAG, UGA.
+AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã và mã hoá axit amin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là
foocmin mêtiônin).
-Mã di truyền (mã bộ ba) có đặc điểm sau:
+Trên mARN mã di truyền được đọc theo chiều 5’-> 3’
+Được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.
+Mã di truyền có tính phổ biến: Tức là tất cả các loài đều có chung một mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ).
+Mã di truyền có tính đặc hiệu: Tức là một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin.
+Mã di truyền mang tính thoái hoá: Tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại axit amin (trừ UAG và
UGG)
III. Quá trình nhân đôi của ADN (tái bản ADN=tự sao ADN)
-Thời gian, địa điểm: Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra trong nhân tế bào, ngay trước khi tế bào bước vào
giai đoạn phân chia (kì trung gian, pha S). Quá trình này tạo ra 2 cromatit trong nhiễm sắc thể (NST) để chuẩn
bị phân chia tế bào.
-Các bước của quá trình nhân đôi ADN
+Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ enzim tháo xoắn Hêlica, hai mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra
hai mạch khuôn.
+Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
-Trang 1-
Enzim ADN-pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp lên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung, trong

đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X.
Vì ADN-pôlimeraza chỉ trượt trên mạch gốc của ADN theo chiều 3’->5’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-
>3’ nên:
*Trên mạch khuôn 3’-> 5’, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
*Trên mạch khuôn 5’->3’, mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki). Sau
đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza.
+Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành.
Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN ban đầu
(nguyên tắc bán bảo tồn).
IV. Chú ý:
-Trong quá trình nhân đôi của sinh vật nhân thực có thể xảy ra ở nhiều điểm trên gen nhưng sinh vật nhân sơ thì
không có.
-Khi kết thúc pha S thì ADN đã nhân đôi xong nên từ lúc này cho đến khi “tế bào chưa phân chia xong để tạo 2
tế bào con” (pha G2, kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối khi tế bào chưa phân chia xong) lượng ADN trong tế bào
tăng lên gấp đôi.
-Trên mạch gốc của ADN chứa bộ ba mã gốc (trilet) và các bộ ba này được đọc theo “từng bộ ba nuclêôtit theo
chiều 3’->5’ mà không gối lên nhau”.
-Vùng mã hoá của các gen ở sinh vật nhân thực bắt đầu và kết thúc đều là đoạn mã hoá axit amin (các đoạn
êxôn), do đó số đoạn êxôn bao giờ cũng nhiều hơn số đoạn intron là 1.
-Sự nhân đôi ADN của sinh vật nhân sơ chỉ có một điểm bắt đầu nhân đôi còn sinh vật nhân thực có nhiều điểm
nhân đôi để quá trình nhân đôi nhanh hơn.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
BÀI 2-PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. Phiên mã.
1. Khái niệm phiêm mã
-Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử mARN trên mạch mã gốc của ADN (gen) theo nguyên tắc bổ sung.
-Trên phân tử ADN chỉ có 1 mạch được dùng làm mạch khuôn (mạch mã gốc) để tổng hợp nên phân tử ARN.
2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN : Tất cả các ARN đều có cấu tạo chung là
-Theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các ribônuclêôtit.
-Gồm 4 loại ribônuclêôtit là A, U,G,X tạo thành chuỗi pôliribônuclêôtit.

-Đều có cấu tạo chỉ gồm có một mạch
a. mARN
-Cấu tạo
+Cấu tạo là một chuỗi pôliribônuclêôtit mạch đơn, thẳng.
+Được sao chép từ 1 đoạn mạch đơn của phân tử ADN theo nguyên tắc bổ sung (trong đó ribônuclêôtit U bổ
sung với A)
+Ở đầu 5’ của phân tử mARN có một trình tự nuclêôtit đặc hiệu (không dịch mã) nằm gần côđon mở đầu giúp
ribôxôm nhận biết gắn vào.
+Trên mạch mã sao của ARN chứa bộ ba mã sao (côđon), các bộ ba này được đọc theo "từng bộ ba nuclêôtit
theo chiều 5’->3" mà không gối lên nhau.
+Chiều dài, số lượng nuclêôtit của mARN tương ứng với chiều dài, số lượng nuclêôtit của 1 gen cấu trúc
(khoảng 600-2500 ribônuclêôtit).
+Bị enzim phân huỷ sau khi đã tham gia tổng hợp 1 số protêin.
+mARN chiếm khoảng 5-10% các loại ARN.
-Chức năng :
+Mang thông tin di truyền cho việc tổng hợp 1 protêin từ gen ở trong nhân ra ngoài bào tương.
+Tham gia giải mã khi kết hợp với ribôxôm để tạo prôtêin.
b. tARN:
-Cấu tạo:
+Có số lượng khoảng 80-100 ribônuclêôtit.
+tARN có 2 bộ phận quan trọng là : Phần mang bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon), phần mang axit amin mà nó
vận chuyển.
-Trang 2-
+Trong cấu trúc có đoạn có các cặp bazơnitric liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (tương tự như ADN là
A liên kết với U bằng 2 liên kết hidrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro và ngược lại) nhưng cũng có đoạn
không tạo xoắn mà tạo thành những thuỳ tròn.
+Một trong những thuỳ tròn mang bộ ba đối mã (anticođon) gồm 3 ribônuclêôtit đặc hiệu đối với axit amin mà
nó vận chuyển, nhờ đó tARN có thể nhận ra bộ ba mã sao (côdon) tương ứng trên mARN theo nguyên tắc bổ
sung trong quá trình dịch mã (tổng hợp protêin).
+Một đầu mút của tARN gắn với axít amin còn đầu kia tự do.

-Chức năng:
+tARN vận chuyển axit amin đến ribôxôm trong quá trình giải mã tổng hợp prôtêin.
+Mang bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon), đóng vai trò như người phiên mã, mỗi tARN đặc hiệu với 1 axit
amin.
+tARN được sử dụng nhiều lần trong quá trình giải mã và tồn tại qua nhiều thế hệ tế bào để thực hiện chức
năng vận chuyển axit amin đến ribôxôm tham gia vào giải mã.
c. rARN (ARN ribôxom):
-Cấu tạo
+rARN chiếm khoảng 70-80% tổng số các loại ARN.
+Trong cấu trúc ARN có đoạn các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (có tới 70-80% các
ribônuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung) hoặc không.
-Chức năng
+Kết hợp với ribôxôm để tạo thành các tiểu phần của ribôxôm.
+Ribôxôm
Là nơi tổng hợp prôtêin.
Ribôxôm gồm hai tiểu phần "tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ". Khi tổng hợp prôtêin hai tiểu phần này mới kết
hợp với nhau tạo ribôxôm hoàn chỉnh.
RARN tham gia tạo các tiểu phần ribôxôm và chúng tồn tại qua nhiều lần giải mã được sử dụng trong quá trình
giải mã và được sử dụng qua nhiều thế hệ tế bào.
2. Cơ chế phiên mã
-Enzim ARN – pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’-5’ và bắt
đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiêm mã)
-ARN – pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên phân tử mARN theo
nguyên tắc bổ sung (A bắt đôi với U, T bắt đôi với A, G bắt đôi với X và ngược lại) theo chiều 5’-3’.
-Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và phân tử mARN vừa được tổng
hợp giải phóng.
-Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì hai mạch đơn đóng xoắn ngay lại.
-Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp nên phân tử prôtêin.
-Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được cắt bỏ các intron, nối các exon lại với nhau thành mARN
trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra ngoài tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin.

II. Dịch mã
Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin. Quá trình này có thể chia làm hai giai đoạn là hoạt hoá axit amin và tổng
hợp chuỗi pôlipeptit.
1. Hoạt hoá axit amin:
Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN
tương ứng tạo nên phức hợp axit amin-tARN (aa-tARN)
2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit gồm các bước sau
-Mở đầu:
+Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu nằm gần côđon mở đầu.
+Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu (AUG) trên
mARN
+Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
-Kéo dài chuỗi pôlipeptit
+Côđon thứ 2 trên mARN (GAA) gắn bổ sung với anticôđon của phức hợp Glu-tARN (XUU)
+Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau, đến khi 2 axit amin Met và
Glu tạo nên liên kết peptit giữ chúng.
-Trang 3-
+Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN để đỡ phức hợp côđôn-anticôđon tiếp theo cho đến khi axit amin thứ
ba (Arg) gắn với axit amin thứ 2 (Glu) bằng liên kết peptit.
+Ribôxôm lại dịch chuyển đi một côđon trên mARN và cứ tiếp tục như vậy đến cuối mARN.
-Kết thúc
+Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG) thì quá trình dịch mã hoàn tất.
+NHờ enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp.
+Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính sinh học.
+Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm
ribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
+Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau
Nhânn đôi
phiên mã Dịch mã

ADN mARN prôtêin Tính trạng.
III. Chú ý
-Vì ARN được sao ra từ một mạch của ADN theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với U, T liên kết với A, G liên
kết với X và ngược lại). ARN có cấu tạo một mạch nên "Số nu của ARN bằng 1/2 số nu của đoạn ADN" tổng
hợp nó.
-Ở sinh vật nhân sơ quá trình phiên mã xảy ra ở vùng nhân va dịch mã xảy ra trong tế bào chất.
-Ở sinh vật nhân thực phiên mã xảy ra trong nhân tế bào, dịch mã xảy ra trong tế bào chất.
IV. Các nội dung quan trọng ở bài số 2.
Khái niệm "phiên mã, dịch mã", vị trí "phiên mã và dịch mã".
-Cấu tạo, chức năng các ARN, tương quan ARN và ADN ở gen không phân mảnh.
-Phân biệt ARN(dành cho học sinh khá giỏi): Về thành phần % liên kết, thời gian tồn tại,
-Các bộ ba mở đầu và kết thúc trên mARN
-Chiều đọc của mARN, tARN, protêin.
-Enzim phiên mã, chiều trượt của enzim, tín hiệu kết thúc là gì?
-Sự khác nhau giữa mARN tạo ra ở sinh vật nhân sơ với nhân thực(chiều dài, số nu so với gen tổng hợp nó)
-Bản chất của phức hợp aa-tARN là gì, vai trò của ATP, quá trình mở đầu(phức hợp mở đầu và cođon mở đầu),
kéo dài chuỗi(côđon thứ 2 và anticodon, axit amin thứ 2, ), giai đoạn kết thúc(mã kết thúc, sự cắt axit amin
mở đầu, chuỗi pôlixôm, )
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
BÀI 3-ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
I. Khái quát về điều hoà hoạt động gen.
-Khái niệm: Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp tế bào tổng hợp loại
protêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống sinh vật.
-Vào mỗi thời điểm nhất định của chu trình sống, trong tế bào chỉ có một lượng nhỏ các gen hoạt động mạnh
vào lúc cần thiết để tổng hợp protêin nhất định, các gen còn lại ở trạng thái hoạt động yếu hay không hoạt động.
Ví dụ: Ở người có khoảng 25000 gen song mỗi thời điểm nhất định phù hợp với giai đoạn phát triển của cơ thể
hay với môi trường nhất định mà chỉ có một số gen ở trạng thái hoạt động, các gen còn lại ở trạng thái hoạt
động yếu hay không hoạt động.
-Các gen ở trạng thái hoạt động được hay không là nhờ cơ chế điều hoà hoạt động gen.
-Quá trình điều hoà hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp bao gồm: Điều hoà phiên mã, điều hoà dịch mã, điều

hoà sau dịch mã (điều hoà sự biến đổi prôtêin sau quá trình tổng hợp để thực hiện chức năng nhất định),
-Ở sinh vật nhân sơ, điều hoà hoạt động gen chủ yếu là điều hoà quá trình phiên mã.
II. Điều hoà hoạt động của gen ở vi sinh vật nhân sơ:
-Hai nhà khoa học pháp là F.Jacop và J.Mônô phát hiện ra cơ chế điều hoà qua operon ở vi khuẩn đường ruột
E.côli vào năm 1961
-Trong 1 gen cấu trúc, ngoài vùng cấu trúc mã hoá cho các aa thì còn có: Vùng điều hoà, vùng vận hành,
1. Mô hình cấu trúc của Operon Lac
-Operon: Là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau có chung một cơ
chế điều hoà.
-Operon Lắc bao gồm:
+Gen điều hoà R
-Trang 4-
*Gen này không nằm trong thành phần của operon song giúp điều hoà hoạt động các gen của operon.
*Chứa trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp cho enzime ARN-pôlimeraza có thể nhận biết ra mạch mã gốc để tổng
hợp ra mARN và điểm bắt đầu phiên mã.
*Gen điều hoà R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế nếu liên kết với vùng vận hành sẽ
ngăn cản quá trình phiên mã (ngăn cản tổng hợp mARN của các gen cấu trúc)
+Vùng khởi động P (Promoter): Là nơi ARN-pôlimera bám vào và khởi đầu phiên mã.
+Vùng vận hành O (Operantor): Là trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế (điều hoà) có thể liên kết
làm ngăn cản sự phiên mã
+Các gen cấu trúc (Z; Y, A) : Quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactozơ
có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.
P R P O Z Y A


Gen điêu hoà

opêron

Lac

2. Sự điều hoà hoạt động của Operon Lac
a. Môi trường không có Lactôzơ
-Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế.
-Prôtêin ức chế gắn với vùng vận hành (O) ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt
động (nên không tổng hợp được mARN ở gen cấu trúc)
b. Khi môi trường có Lactôzơ
-Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế.
-Một số phân tử lăctôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế biến đổi cấu trúc không thể liên kết được
với vùng vận hành.
-> ARN – pôlimeraza có thể liên kết với vùng khởi động để phiên mã và phân tử mARN của các gen cấu trúc Z,
Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactozơ.
-Khi đường lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị
dừng lại.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
.BÀI 4-ĐỘT BIẾN GEN[35].
I. Khái niệm đột biến gen[16]:
1. Khái niệm[12]
a. Khái niệm: Là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan tới 1
cặp nuclêôtit (được gọi là đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit.
b. Đặc điểm của đột biến gen
-Đột biến gen phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng, cường độ, gây đột biến.
-Đa số các dạng đột biến gen đều có hại, 1 số ít có lợi hay trung tính.
-Trong tự nhiên các gen đều có thể đột biến nhưng tần số rất thấp (10
-6
- 10
-4
).
-ĐBG xảy ra một cách vô hướng (không xác định): Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay tế bào
sinh dục một cách vô hướng.
c. Tác nhân gây đột biến

-Là nhân tố gây đột biến
-Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hoá học: 5BU; côxisin, EMS,
-Tác nhân vật lí như tia phóng xạ, tia tử ngoại hay bị sốc nhiệt,
-Tác nhân sinh học như virut bên trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể.
-Người ta cũng có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến nhân tạo tác động lên vật liệu di truyền làm xuất hiện
các đột biến với tần số cao hơn rất nhiều lần. Có thể gây đột biến định hướng vào một gen cụ thể ở những điểm
xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống.
d. Thể đột biến:
-Cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình của cơ thể.
-Ví dụ: Gen A bị đột biến thành gen a gây bệnh bạch tạng thì trong quần thể sẽ có các kiểu gen AA, Aa, aa.
Trong các kiểu gen trên thì chỉ có cá thể có kiểu gen aa mới gọi là thể đột biến.
2. Các dạng đột biến gen [đột biến điểm][4]
-Các gen tiền đột biến thông thường sẽ có một cơ chế sửa sai để gen đó trở lại trạng thái bình thường.
Đột biến điểm thường xảy ra dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở lại dạng
ban đầu hay tạo ra các dạng đột biến ở lần nhân đôi tiếp theo.
a. Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit.
-Trang 5-
-Một cặp nuclêotit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit
amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
-Thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X làm số lượng nuclêotit mỗi loại “A, T” trong gen đều giảm đi 1, số
lượng nuclêôtit mỗi loại “G, X” trong gen đều tăng thêm 1. Số liên kết hidrô trong gen tăng thêm 1. Tổng số
nuclêôtit trong gen không đổi.
-Thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T làm số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” trong gen đều giảm đi 1, số
lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” trong gen đều tăng thêm 1. Số liên kết hidrô trong gen giảm đi 1. Tổng số
nuclêôtit trong gen không thay đổi.
b. Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit.
-Khi đột biến làm mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy
ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
-Khi thêm một cặp A-T: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” tăng thêm 1 nuclêôtit. Số liên kết hidrô
tăng thêm 2 liên kết.

-Khi mất một cặp A-T: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” giảm đi 1 nuclêôtit. Số liên kết hidrô giảm
đi 2 liên kết.
-Khi thêm một cặp G-X: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” tăng thêm 1 nuclêôtit. Số liên kết hidrô
tăng thêm 3 liên kết.
-Khi mất một cặp G-X: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” giảm đi 1 nuclêôtit. Số liên kết hidrô
giảm đi 3 liên kết.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen[9]
1. Nguyên nhân[2]
Có hai nguyên nhân gây đột biến gen
-Do ngoại cảnh: Do các tác động lý, hoá, sinh học ở bên ngoài tác động vào sinh vật gây đột biến gen.
Ví dụ: Tia phóng xạ, tia tử ngoại; bức xạ; sốc nhiệt; các loại hoá chất, một số virut;
-Do bên trong tế bào(cơ thể): Là do những rối loạn sinh lí, sinh hoá bên trong tế bào, cơ thể.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen[7]
Chú ý: ĐB điểm thường xảy ra ở dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban
đầu hay tạo ra dạng đột biến ở lần nhân đôi tiếp theo.
Tóm lại nếu có đột biến gen thì phải diễn ra theo sơ đồ: Gen bình thường -> gen tiền đột biến -> gen đột biến
a. Kết hợp không đúng trong sự nhân đôi I:
-Các bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm).
Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hyđro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái
bản (kết cặp không hợp đôi) dẫn tới xuất hiện đột biến gen.
Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong tái bản, tạo nên đột biến G
*
- X -> A – T.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
-Tác động của các tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) tạo ra đimêtinmin (hai bazơ timin trên cùng 1 mạch
ADN liên kết với nhau) dẫn đến đột biến gen.
-Tác nhân hoá học như 5brômuraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T bằng G-X.
-Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut cũng gây đột biến gen.
Ví dụ: Virut viêm gan B, virut herper,
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen[10]

1. Hậu quả của đột biến gen[6]
-Phần lớn đột biến điểm thường vô hại
Chú ý: Phần nhiều đột biến điểm thường trung tính vì chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong phân tử prôtêin.
-Đột biến gen thường có hại cho thể đột biến; rất ít đột biến trung tính và có lợi đối với cơ thể sinh vật, con
người cũng như tiến hoá nói chung.
-Đột biến gây rối loạn quá trình tổng hợp protêin, làm thay đổi chức năng của prôtêin
-Đột biến gen có hậu quả tuỳ thuộc vào
+Vị trí và phạm vi biến đổi trong gen
+Điều kiện môi trường chứa gen đột biến, tổ hợp gen chứa gen đột biến mà có hại hay có lợi.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen[4]
a. Đối với tiến hoá.
-Làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật.
-Trang 6-
-Tần số đột biến của từng gen là thấp nhưng trong tế bào mỗi cơ thể sinh vật có nhiều gen, số cá thể trong quần
thể nhiều nên số lượng đột biến qua mỗi thế hệ cũng rất lớn. Những đột biến này là nguồn nguyên liệu chủ yếu
của quá trình tiến hoá.
Ví dụ: Con người là khoảng 25000 gen nên lượng gen đột biến cũng lớn,
b. Đối với thực tiễn
-Đột biến gen tạo nguyên liệu của quá trình chọn giống. Vì vậy, các nhà khoa học cũng có thể chủ động tạo ra
các đột biến ở sinh vật và thực vật để tạo ra giống mới.
IV. Các bệnh liên quan đến đột biến gen.
-Bệnh ung thư máu thường do gen trên NST thường đột biến gây nên
-Phêninkêtôniệu trên NST thường gây ra
-Bệnh máu khó đông do gen trên NST X quy định.
-Bệnh bạc tạng do gen trên NST thường quy định
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
BÀI 5-NHIẾM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ[48]
I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể [20]
1. Hình thái nhiễm sắc thể [12]
a. Ở sinh vật nhân thực[11]

-NST có hình dạng rất đa dạng: Hình que, hình chữ V, hình hạt, hìn chữ X, hình chữ Y, với đường kính
khoảng 0,2-2µm; dài 0,2-5,0µm
-NST được cấu tạo gồm: Một phân tử ADN được liên kết với prôtêin (chủ yếu là loại protêin Histon)
-Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST với số lượng, hình dạng, kích thước đặc trưng cho từng loài.
-NST được nhìn thấy rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng co ngắn cực đại.
-NST chứa trình tự nuclêôtit đặc biệt gọi là tâm động (eo thứ nhất) và đầu tận cùng gọi là đầu mút, trình tự khởi
đầu nhân đôi ADN.
-Một số NST còn có eo thứ 2(eo thứ cấp): Đây là nơi tổng hợp rARN
+Vai trò của tâm động: Giúp NST liên kết với thoi phân bào để di chuyển về hai cực của tế bào khi phân bào.
Vị trí của tâm động tạo nên hình thái của NST là tâm đều, tâm lệch, tâm mút.
+Vùng đầu mút: Bảo vệ NST và làm NST không dính vào nhau.
+Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: Là điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi.
-Bộ NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự
gen.
-NST gồm hai loại là NST thường và NST giới tính.
b. Ở sinh vật nhân sơ.
Chưa có NST mà vật chất di truyền là ADN mạch kép dạng vòng
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST[8]
-Gồm hai thành phần là ADN và protêin (chủ yếu là histôn), ngoài ra còn có các protêin phi histon.
Phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào.
-Ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (20A
o
) quấn quanh các khối cầu protêin
tạo lên các nuclêôxôm.
+Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử protêin histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài khoảng 146 cặp nuclêotit
(khối cầu prôtêin chỉ được đoạn ADN gồm 146 cặp nu quấn 1 đoạn ngắn 1
4
3
vòng xoắn)
+Chuỗi nuclêôxôm có các cấu trúc xoắn (mức xoắn) như sau:

*Mức xoắn 1: Chuỗi nuclêôtit tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11nm.
*Mức xoắn 2: Sợi cơ bản xoắn tiếp tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 25-> 30nm.
*Mức xoắn 3: Sợi nhiễm sắc cuộn lại một lần nữa tạo cấu trúc siêu xoắn với đường kính khoảng 300nm.
*Mức xoắn 4: Cấu trúc siêu xoắn ở mức 3 tiếp tục xoắn tạo thành crômatit có đường kính là 700nm.
+Do trong tế bào có nhiều NST nên NST liên kết với prôtêin và xoắn lại với các mức khác nhau tạo các cấu trúc
xoắn khác nhau giúp cho NST xếp gọn trong nhân tế bào cũng như điều hoà hoạt động của các gen và NST dễ
dàng di chuyển trong quá trình phân bào.
II. Đột biến cấu trúc NST[28]
1. Khái niệm đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi về cấu trúc NST; bao gồm các dạng "mất đoạn; lặp
đoạn; đảo đoạn và chuyển đoạn" NST.
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST
-Trang 7-
a. Mất đoạn [8]
-Một đoạn nào đó của NST bị mất đi.
-Hậu quả: Làm giảm số lượng gen trên NST, giảm vật liệu di truyền; mất cân bằng hệ gen nên giảm sức sống
hoặc gây chết sinh vật đột biến.
-Ví dụ:
+Mất 1 phần vai dài NST 22 (tạo nên NST được gọi là Philađenphia, Ph1) gây nên ung thư máu ác tính
+Mất đoạn nhỏ NST 21 gây bệnh ung thư máu.
+Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu. Trẻ em mắc chứng bệnh này
thường chậm phát triển trí tuệ, khóc như mèo kêu.
-Ứng dụng: Lợi dụng mất đoạn để loại đi những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST của một số giống thực
vật.
-Ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
b. Lặp đoạn [7]
-Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại một hay nhiều lần.
-Hậu quả: Làm tăng số lượng gen trên NST, mất cân bằng trong hệ gen, gây hại cho thể đột biến (nhưng không
bằng mất đoạn)
-Ý nghĩa:
+Do lặp đoạn làm tăng số lượng gen, gây tăng hay giảm sản phẩm của gen (nên có thể ứng dụng trong thực tế).

Ví dụ: Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa lớn trong công nghiệp sản
xuất bia.
Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên gen quy định tính trạng hình dạng mắt mằm trên NST X làm cho mắt lồi
thành dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt.
+Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho đột biến gen, hình thành nên các gen (alen) mới trong quá trình
tiến hoá.
+Tạo nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá
c. Đảo đoạn[5]
-Một đoạn NST nào đó bị đứt ra, đảo ngược 180º và nối lại
-Hậu quả:
+Làm thay đổi trình tự gen trên NST, thay đổi trạng thái (mức) hoạt động của gen theo hướng tăng cường hoặc
giảm bớt và có thể gây hại cho thể đột biến. Một số thể đột biến có thể làm giảm khả năng sinh sản.
+Thể dị hợp đoản đoạn khi giảm phân xảy ra TĐC trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường,
hợp tử không có khả năng sống.
-Ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
Ví dụ: Ở nhiều loài muỗi có sự đảo đoạn và lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên các loài mới.
d. Chuyển đoạn [7]
-Là đột biến có sự trao đổi “1 đoạn của NST chuyển sang vị trí khác” trên cùng 1 NST hoặc giữa các NST
không tương đồng
-Hậu quả:
+Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
+Làm thay đổi vị trí của nhóm gen liên kết trên các NST, làm hỏng gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc
lại gen trên NST thường gây hại cho thể đột biến.
+Đột biến chuyển đoạn lớn thường làm chết hay giảm khả năng sinh sản.
-Ý nghĩa:
+Đột biến chuyển đoạn nhỏ thường ít gây chết và có thể có lợi cho sinh vật nên được sử dụng để chuyển những
nhóm gen mong muốn từ loài này sang loài khác.
Ví dụ: Sử dụng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.
+Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới và tạo nguồn nguyên liệu cho
chọn lọc và tiến hoá.

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
11A6-BÀI 6-ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ[33]
I. Khái niệm đột biến số lượng NST[1]
Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo thành
thể dị bội hoặc xảy ra ở toàn bộ các cặp NST dẫn đến hình thành thể đa bội
II. Đột biến lệch bội (dị bội)[16]
-Trang 8-
1. Khái niệm và phân loại [3]
a. Khái niệm đột biến lệch bội (dị bội): Là những biến đổi về số lượng NST trong tế bào, xảy ra ở một hay một
số cặp NST nào đó.
b. Phân loại
Ở sinh vật thường có các dạng chính:
-Thể không (2n-2): Tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
-Thể một (2n-1): Tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp nào đó.
Ví dụ: Ở người thể một (một NST X) gây bệnh Tớcnơ.
-Thể một kép (2n-1-1): Tế bào lưỡng bội bị mất 2NST ở hai cặp (trong 2 cặp bị mất NST thì mỗi cặp NST chỉ
bị mất 1NST) nào đó.
-Thể ba (2n+1): Tế bào lưỡng bội bị thêm 1NST vào 1 cặp NST nào đó.
Ví dụ ở người tế bào có 3NST 21 (cặp NST 21 bị thêm 1 chiếc NST nữa) gây bệnh Đao. Tương tự có 3NST X
gây bệnh siêu nữ. Có “2NST X và 1NST Y” gây bệnh claiphentơ.
-Thể bốn (2n+2): Tế bào lưỡng bội bị thêm 2NST vào 1 cặp NST nào đó.
-Thể bốn kép (2n + 2 + 2): Tế bào lưỡng bội bị thêm 4 NST vào 2 cặp (trong 2 cặp bị thêm thì mỗi cặp NST chỉ
thêm 2NST) nào đó.
Chú ý phân biệt thể 2n + 1 + 1 khác thể 2n + 2; thể 2n -1 -1 khác thể 2n -2;
2. Cơ chế phát sinh [4]
-Ở tế bào sinh dục:
+Do các tác nhân gây đột biến làm rối loạn quá trình phân bào trong giảm phân dẫn tới một hay một số cặp
NST trong tế bào không phân li ở kì sau giảm phân I, II tạo ra giao tử thừa hay thiếu một vài NST [ở kì sau 1
của quá trình giảm phân].
+Sự kết hợp của giao tử bất thường được hình thành như ở trên với giao tử bình thường tạo ra các thể lệch bội

(dị bội).
Ví dụ: Trong tế bào một cặp NST nào đó không phân li trong giảm phân cho hai loại giao tử (n+1) và (n-1)
Giao tử "(n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n)" hình thành nên hợp tử là thể ba (2n+1).
Giao tử "(n-1) kết hợp với giao tử bình thường (n)" hình thành nên hợp tử là thể ba (2n-1).
-Ở tế bào sinh dưỡng: Sự nguyên phân không bình thường ở tế bào sinh dưỡng làm một phần cơ thể bị đột biến
lệch bội, cơ thể mang đột biến ở một phần cơ thể được gọi là thể khảm.
Chú ý: Thể khảm là cá thể mà đột biến chỉ biểu hiện thành kiểu hình trên một phần cơ thể do "cơ quan, bộ phận
cơ thể" bị đột biến.
3. Hậu quả[6]
-Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài NST ở 1 hay vài cặp NST nào đó một cách khác thường đã làm
mất cân bằng của toàn hệ gen nên thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh
sản tuỳ loài.
-Ví dụ:
+Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỷ lệ thai thể ba là 53,7%; thể một là
15,3%; điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn rất sớm. Nếu sống được mà đến khi trưởng
thành thì đều là mắc bệnh hiểm nghéo như hội chứng Đao (3NST số 21); hội chứng tơcnơ chỉ một NST giới
tính X (XO);
*Bệnh Đao: Người bị hội chứng Đao có NST 21 chứa 3NST (do sự kết hợp 1 giao tử mang 2NST 21 với 1 giao
tử bình thường) có triệu chứng: Cổ ngắn; mắt một mí; hai mắt cách xa nhau; lưỡi dài và dày; ngón tay ngắn; si
đần; vô sinh.
Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên theo tuổi người mẹ vì tuổi của mẹ càng cao thì các tế bào sinh trưởng càng lâu và
quá trình sinh lí càng dễ bị rối loạn gây ảnh hưởng tới quá trình phân li NST. Vì vậy, không nên sinh con khi
tuổi đã ngoài 40.
*Các hội chứng 3X(XXX): hội chứng Tơcnơ (XO); hội chứng claiphentơ(XXY) có đặc điểm chung là cơ quan
sinh dục không bình thường; không có khả năng sinh con.
+Ở thực vật: Đột biến lệch bội cũng gặp ở các chi cà, lúa,
Ở cà độc dược đã phát hiện lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng,
kích thước cũng như sự phát triển của các gai.
4. Ý nghĩa [3]
-Đối với tiến hoá: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.

-Trong thực tiễn:
-Trang 9-
+Trong chọn giống: Sử dụng đột biến lệch bội để thay thế các NST theo ý muốn vào một giống cây trồng nào
đó.
+Trong nghiên cứu: Dùng để xác định vị trí của một gen trên NST.
III. Đột biến đa đội [16]
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội[8]
-Đột biến tự đa bội: là đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng loài và lớn hơn 2n.
-Thể tự đa bội: Là sự tăng số NST đơn bội của cùng 1 loài lên một số nguyên lần.
-Thể đa bội: Là cơ thể mà tế bào sinh dưỡng chứa bộ NST là bội số của bộ NST đơn bội (n) và lớn hơn 2n (3n,
4n,5n, 6n, 7n, )
+Cơ thể chứa bộ NST là bội số lẻ của bộ NST đơn bội n(3n, 5n, 7n, ) được gọi là thể đa bội lẻ.
+Cơ thể chứa bộ NST là bội số chẵn của bộ NST đơn bội n (2n, 4n, 6n, ) được gọi là thể đa bội chẵn.
-Có 2 dạng tự đa bội là tự đa bội chẵn và tự đa bội lẻ.
Ví dụ:
Thể tự tam bội được hình thành do sự kết hợp giao tử đơn bội (n) với giao tử lưỡng bội (2n) của loài.
Thể tự tứ bội (4n) có thể được tạo nên do: Sự kết hợp các giao tử lưỡng bội (2n) hay do trong nguyên phân lần
đầu tiên của hợp tử NST đã nhân đôi nhưng không phân li.
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội [4]
-Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào.
-Đột biến dị đa bội chỉ được phát sinh ở con lai khác loài, làm tăng gấp bội bộ NST đơn bội của 2 loài khác
nhau tạo nên thể dị đa bội.
-Ví dụ:
Lai giữa cải củ với cải bắp của Kapetrenco.
Cải củ (Raphanus) có 2n = 18R được lai với cải bắp (Brassica) có 2n = 18B. Con lai F1 tạo ra có bộ NST là
"9R+9B" bất thụ do bộ NST không tương đồng.
Con lai F1 được đa bội hoá thể song nhị bội "18R+18B" lại hữu thụ.
-Một số trường hợp có lai xa nhưng bất thụ do không được đa bội hoá như
+Ở các loài có họ hàng thân thuộc (đặc biệt là thực vật) đôi khi có thể có sự kết hợp giao tử với nhau tạo thành
con lai có sức sống nhưng bất thụ như lai lừa với ngựa tạo thành con lai có khả năng sinh sống nhưng không

sinh sản được.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội[4]
-Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy,
thể đa bội có các cơ quan thường to hơn thể lưỡng bội, sức khoẻ tốt, phát triển mạnh.
-Đột biến đa bội có vai trò rất quan trong trong quá trình tiến hoá do góp phần hình thành loài mới, đặc biệt là
thực vật có hoa.
-Đa bội ở thực vật phổ biến hơn đa bội ở động vật.
-Cơ thể tự đa bội lẻ không có khả năng tạo giao tử bình thường nên không có khả năng sinh sản.
Đa bội lẻ ở dưa hấu; nho; thường là tự đa bội lẻ và không hạt.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
CHƯƠNG II-TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
BÀI 8-QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI.
I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen
-Menđen là cha đẻ của di truyền học do: Ông đã phát hiện ra các quy luật di truyền cơ bản; mở ra cách tiếp cận
mới trong nghiên cứu di truyền học là phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và định lượng.
-Phương pháp lai và phân tích con lai của Menđen gồm các bước sau:
+Tạo ra dòng thuần chủng về từng tính trạng tương phản: Bằng cách cho cây đậu dùng làm bố, mẹ tự thụ phấn
liên tục qua nhiều thế hệ để thu được các dòng thuần chủng (Ví dụ: Hoa đỏ x Hoa trắng).
+Lai các dòng thuần chủng (bằng cách cho tự thụ phân) khác biệt nhau về một hay nhiều tính trạng.
+Sử dụng toán xác suất thống kê để phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích
kết quả.
+Tiến hành thí nghiệm để chứng minh cho giả thuyết của mình.
Thí nghiệm và cách suy luận của Menđen có thể tóm tắt qua bảng sau:
Ở đậu Hà Lan, nếu hoa đỏ thuần chủng (AA) là trội hoàn toàn với hoa trắng thuần chủng (aa). Theo Menđen ta
có:
P
T/c
: Câyy hoa đỏ(thuần chủng)
×
Cây hoa trắng (thuần chủng).

-Trang 10-
F
1
: 100% cây hoa đỏ.
Cho các cây F
1
tự thụ phấn để tạo F
2
F
2
: 705 Cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng.
Menđen nhận thấy tỉ lệ phân li ở F2 xấp xỉ 3 :1
-Để tìm hiểu nguyên nhân của tỉ lệ phân li kiểu hình 3 : 1 ở F2 Menđen đã cho tự thụ phấn riêng rẽ các cây F2
thì thấy.
Tất cả các cây F2 hoa trắng tự thụ phấn đều cho F3 toàn cây hoa trắng
2/3 số cây F2 hoa đỏ tự thụ phấn cho ra đời con có cả cây hoa đỏ lẫn cây hoa trắng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1
1/3 số cây hoa đỏ F2 tự thụ phấn cho ra toàn cây hoa đỏ.
-Menđen nhận thấy rằng tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở F2 là tỉ lệ 1 : 2 : 1 <-> 1 hoa đỏ thuần chủng : 2 hoa đỏ
không thuần chủng : 1 hoa trắng thuần chủng
-Menđen đã lặp lại thí nghiệm đối với 6 tính trạng khác nhau và phân tích một số lượng lớn cây lai ở các đời
con theo cách trên và đều thu được kết quả tương tự.
II. Hình thành học thuyết khoa học
1. Nội dung học thuyết.
Menđen đã vận dụng quy luật thống kê xác xuất để lí giải "tỉ lệ phân li 1 :2 :1" và đưa ra gia thuyết sau
-Mỗi tính trạng (ví dụ màu hoa, màu quả, hình dạng quả, hình dạng hạt, ) đều do một cặp nhân tố di truyền quy
định. Trong tế bào, các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau.
-Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
Ví dụ : Cây lai hoa đỏ F1 có cặp alen A a sẽ tạo ra 2 loại giao tử, một chứa alen A và một chứa alen a với tỉ lệ
bằng nhau.
-Khi thụ tinh, các giao tử (nhân tố di truyền) kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên hợp tử (cặp nhân tố

di truyền).
Bảng thể hiện các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạp nên các hợp tử
Giao tử F1 ♂A ♂a
♀A 0,25AA(hoa đỏ) 0,25Aa(hoa đỏ)
♀a 0,25Aa(hoa đỏ) 0,25aa(hoa trắng)
Bảng trên giải thích cơ sở xác xuất của tỉ lệ 1:2:1. Xác xuất một giao tử F1 chứa alen A là 0,5 và một giao tử
chứa alen a là 0,5
Do vậy, xác xuất một hợp tử F2 chứa cả hai alen A sẽ bằng tích của 2 xác suất (0,5 x 0,5 = 0,25).
xác xuất một hợp tử F2 có kiểu gen đồng hợp tử (aa) là 0,25
xác xuất một hợp tử F2 có kiểu gen dị hợp tử (Aa) là 0,25 + 0,25
2. Kiểm tra giả thuyết.
-Bằng các phép lai kiểm nghiệm (còn gọi là lai phân tích) Menđen đã kiểm tra và khẳng định được sự đúng đắn
của giả thuyết mình đưa ra.
-Bằng phép lai phân tích (lai kiểm nghiệm trên 7 tính trạng khác nhau ở đậu Hà Lan) thì kết quả phân tích kiểu
hình của cơ thể mang tính trạng trội đem lai phân tích đều cho tỉ lệ xấp xỉ 1:1.
3. Nội dung quy luật
Mỗi tính trạng đều do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố
và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử,
các thành viên của 1 cặp alen phân li đồng đều về các giao tử nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao
tử chứa alen kia.
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li.
Sau khi Menđen phát hiện ra sự tồn tại của nhân tố di truyền cùng các quy luật di truyền. Các nhà khoa học
nhận thấy có sự tương đồng giữa các gen và NST như sau
-Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, các gen nằm trên các NST.
-Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong
từng cặp NST tương đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử.
-Từ đó, các nhà khoa học cho rằng các gen phải nằm trên NST. Mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST
được gọi là lôcút.
-Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau, mỗi một trạng thái với một trình tự nuclêôtit cụ thể được gọi
là một alen

IV. Bài tập
-Trang 11-
Bi 1 (bi 8T36SGK)
cho cỏc alen ca mt gen phõn li ng u v cỏc giao t, 50% giao t cha alen ny, 50% giao t cha alen
kia thỡ cn cú iu kin gỡ?
A. B m phi thun chng.
B. S lng cỏ th con lai phi ln.
C. Alen tri phi tri hon ton so vi alen ln.
D. Quỏ trỡnh gim phõn phi xy ra bỡnh thng.
E. Tt c cỏc iu kin trờn.
Bi 2 (Bi 8 T39SGK).
Nu cỏc alen ca cựng mt gen khụng cú quan h tri-ln hon ton m l ng tri (mi alen biu hin kiu
hỡnh ca riờng mỡnh) thỡ quy lut phõn li ca Menen cú cũn ỳng khụng? Ti sao?
Bi 3 (Bi T39SGK).
Trong phộp lai mt tớnh trng, cho i con cú t l phõn li kiu hỡnh sp x 3 tri : 1 ln thỡ cn cú iu kin
gỡ?
Bi 4 (Bi T39SGK).
Cn phi lm gỡ bit chớnh xỏc kiu gen ca mt cỏ th cú kiu hỡnh tri?
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
BI 9-QUY LUT MENEN: QUY LUT PHN LI C LP
I. Thớ nghim lai hai cp tớnh trng:
1. Thớ nghim.
Kt qu lai thun; lai nghch ca Menen khi tin hnh lai hai tớnh trng trờn u H Lan nh sau:
P
t/c
: () Ht vng, v trn
ì
() Ht xanh, v nhn.
F
1

: 100% vng, trn.
F
1
t th phn.
F
2
: 315 ht vng, trn : 108 ht vng, nhn : 101 ht xanh, trn : 32 ht xanh, nhn.
T l trờn xp x 9 : 3 : 3 : 1.
Xột riờng tng tớnh trng
+Mu sc ht F
2
Vng : xanh = 3 : 1
+Dng ht F2
Trn : nhn = 3 : 1.
Tớch t l chung ca hai tớnh trng F2: 9 : 3 : 3 : 1 = (3:1)(3:1)
Ta thấy rằng, xác xuất xuất hiện mỗi kiểu hình F
2
bằng tích mỗi xác xuất hợp thành nó. Chứng tỏ các tính
trạng phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.
2. Nội dung định luật phân li độc lập của Menđen:
Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.
3. Sơ đồ lai.
Quy ớc gen:
A: Hạt Vàng. a: Hạt xanh.
B: Hạt trơn. b: Hạt nhăn.
Sơ đồ lai
P
t/c
: () AABB Hạt Vàng, trơn
ì

() aabb Hạt xanh, nhăn
G
p
: AB ab
F
1
: AaBb (100% hạt vàng, trơn).
F
1

ì
F
1
: () AaBb Hạt vàng, trơn
ì
() AaBb Hạt vàng, trơn.
1
F
G
AB, Ab, aB, ab. AB, Ab, aB, ab.
F
2
:
1
F
G
1/4AB 1/4Ab 1/4aB 1/4ab
1/4AB 1/16AABB 1/16AABb 1/16AaBB 1/16AaBb
1/4Ab 1/16AABb 1/16AAbb 1/16AaBb 1/16Aabb
1/4aB 1/16AaBB 1/16AaBb 1/16aaBB 1/16aaBb

-Trang 12-
1/4ab 1/16AaBb 1/16Aabb 1/16aaBb 1/16aabb
-F
2
: 16 kiểu tổ hợp (Với tất cả 9 kiểu gen có tỉ lệ nh sau: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb.
+ 9A-B-: 1AABB : 2AABb : 2AaBB : 4AaBb (kiểu hình vàng, trơn)
+3A-bb: 1AAbb : 2Aabb (kiểu hình vàng, nhăn)
+3aaB-: 1aaBB : 2aaBb (kiểu hình xanh, trơn)
+1aabb (kiểu hình xanh, nhăn)
-Tỉ lệ kiểu gen quy định kiểu hình: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb.
-> F
2
cho 4 loại kiểu hình là 9 Vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn.
II. Cơ sở tế bào học(bản chất của quy luật Menđen).
Do các gen nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau nên khi giảm phân hình thành giao tử sẽ phân li độc lập
với nhau dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp alen nằm trên đó.
III. ý nghĩa của quy luật Menđen.
-Thành công của Menđen: Đã sử dụng dòng thuần khác biệt nhau một hay vài tính trạng để nghiên cứu sự di
truyền. Quy mô thí nghiệm để tính xác xuất phải có tỉ lệ lớn.
Ví dụ: 10 cặp gen thì đời F2 sẽ tạo ra 310 = 59049 kiểu gen và 210 = 1024 kiểu hình khác nhau. Nh vậy, thực tế
nhiều kiểu hình sẽ không xuất hiện nếu quy mô nhỏ
-Cho phép dự đoán đợc kết quả phân li kiểu hình ở đời sau nếu biết đợc các gen quy định các tính trạng nào đó
phân li độc lập.
-Trong sinh sản hữu tính nếu các cặp alen phân li độc lập sẽ tạo ra số lợng lớn biến dị tổ hợp góp phần tạo nên
tính đa dạng của sinh vật (đợc tạo ra do sự tổ hợp lại các gen có sẽ ở bố mẹ).
-Khi lai 2 cơ thể bố mẹ có n cặp gen thuần chủng quy định n cặp tính trạng tơng phản khác nhau giữa bố mẹ thì:
+Số cặp gen dị hợp tử ở F
1
là: n.
+Số loại giao tử của F

1
bằng số kiểu hình ở F
2
là: 2
n
.
+Số loại kiểu gen ở F
2
là: 3
n
.
+Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F
2
là: (3:1)
n
.
IV. Bài tập.
Bài 1 (Bài 9 T41SGK).
Nêu điều kiện nghiệm đúng cho quy luật phân li độc lập của Menđen.
Bài 2 (Bài 9 T41SGK).
Nêu các điều kiện cần có để khi lai các cá thể khác nhau về hai tính trạng sẽ thu đợc đời con có tỉ lệ phân li kiểu
hình xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1.
Bài 3 (Bài 9 T41SGK).
Làm thế nào để biết đợc hai gen nào đó nằm trên hai NST tơng đồng khác nhau nếu chỉ dựa trên kết quả của các
phép lai.
Bài 4 (Bài 9 T41SGK).
Giải thích tại sao không thể tìm đợc hai ngời có kiểu gen giống hệt nhau trên Trái Đất, ngoại trừ trờng hợp sinh
đôi cùng trứng.
Bài 5 (Bài 9 T41SGK).
Hãy chọn phơng án trả lời đúng.

Quy luật phân li độc lập thực chất nói về
A. sự phân li độc lập của các tính trạng.
B. sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
C. sự tổ hợp của các alen trong quá trình thụ tinh
D. sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Bài 10-tơng tác gen và tác động đa hiệu của gen
I. Tơng tác gen.
1. Khái quát.
-Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành một kiểu hình.
-1 tính trạng do 2 hay nhiều cặp gen không alen quy định thì di truyền theo quy luật tơng tác gen.
-Thực chất của tơng tác gen là "sự tơng tác về các sản phẩm của gen".
2. Tơng tác bổ sung.
a. Thí nghiệm.
-Trang 13-
Cho P
t/c
: Trắng
ì
Trắng.
F
1
: 100% đỏ.
F
1
Tự thụ phấn.
F
2
: 9 đỏ : 7 trắng.
b. Sơ đồ lai.

P
t/c
: Hoa trắng
ì
Hoa trắng
AAbb aaBB
F
1
: AaBb (100% hoa đỏ).
F
1
ì
F
1
: Hoa đỏ
ì
Hoa đỏ.
AaBb AaBb
1
F
G
: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab.
F
2
: 9A_B :

aabbaaBbbA 1:_3:_3
9 hoa đỏ : 7 hoa trắng.
(16 tổ hợp => F
1

dị hợp 2 cặp gen&P thuần chủng về 2 cặp gen lai với nhau: kiểu gen 9A-B- : 3A-bb : 3aaB-).
c. Giải thích.
-Tính trạng màu hoa do 2 cặp gen không alen quy định.
-Hai cặp gen trên phân ly độc lập nhng không tác động riêng rẽ mà có sự tác động qua lại để quy định màu hoa.
-Màu hoa đỏ cần phải có mặt đồng thời cả hai gen trội.
-Chỉ có một gen trội hay không có gen trội cho màu hoa trắng.
3. Tơng tác cộng gộp.
-Khái niệm: Khi các alen trội thuộc 2 hoặc nhiều lôcut gen tơng tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội (bất kể
thuộc lôcut nào) đều làm tăng sự biểu hiện kiểu hình lên 1 chút ít thì ngời ta gọi là kiểu tơng tác cộng gộp.
-Các tính trạng số lợng thờng là tính trạng đa gen và di truyền theo kiểu tơng tác cộng gộp. Những tính trạng này
chịu ảnh hởng nhiều của môi trờng.
Ví dụ : Sản lợng thóc, sản lợng sữa, khối lợng của các gia súc, gia cầm hay tốc độ sinh trởng sinh vật,
*Chú ý: Khi số lợng gen cộng gộp tăng lên thì số lợng các kiểu hình sẽ tăng lên, tạo nên 1 phổ biến dị liên tục.
-Ví dụ:
+Màu da của ngời do 3 gen không alen (A, B, C) quy định. Sự có mặt của càng nhiều gen trội trong cơ thể sẽ
càng làm cho cơ thể đen thêm, nguyên nhân là do sự tác động cộng gộp của các gen trội.
P: AABBCC (da đen)
ì
aabbcc(da trắng).
F
1
: AaBbCc (màu da nâu).
+Chiều cao của ngô do các gen trội quy định, sự có mặt của càng nhiều gen trội càng làm cho ngô cao và ngợc
lại. Nguyên nhân là do sự tác động cộng gộp của các gen trội.
+Sự lùn của ngời là do sự tác động cộng gộp của các gen trội, càng nhiều gen trội thì tính trạng lùn càng lùn đi.
+Chiều cao của ngời lại do sự cộng gộp của các gen lặn, nếu nh càng nhiều gen lặn thì cơ thể càng cao và ngợc
lại.
4. Khái niệm tơng tác gen và các kiểu tơng tác.
-Khái niệm tơng tác gen: Là kiểu tơng tác giữa hai gen không alen cho kiểu hình riêng biệt hay còn gọi là kiểu
hình mới.

-Trong tơng tác gen, sự phân li kiểu hình ở F
2
là sự biến dạng của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
+Trong tơng tác bổ sung F
2
có sự phân tính nh sau: 9 : 7; 9 : 6 : 1; 9 : 3 : 4.
+ Trong tơng tác át chế F
2
có sự phân tính nh sau: 12 : 3 : 1; 13 : 3.
+ Trong tơng tác cộng gộp (tích luỹ) F
2
có sự phân tính nh sau: 15 : 1 ; 1 : 4 : 6 : 4 : 1.
II. Tác động đa hiệu của gen.
1.Khái niệm.
-Hiện tợng một gen tác động lên sự biểu hiện của nhiều tính trạng gọi là tác động đa hiệu của gen.
-Gen đa hiệu: Gen tác động lên sự biểu hiện của nhiều tính trạng.
2. Ví dụ.
Gen HbS gây bệnh hồng cầu lỡi liềm. Gen HbS gây hàng loạt rối loạn sinh lí ở ngời (rối loạn tâm thần, liệt, viêm
phổi, thấp khớp, suy thận).
III. Bài tập.
Bài 1 (Bài 10 T45SGK).
Hãy giải thích các mối quan hệ giữa gen và tính trạng sau đây và cho biết kiểu quan hệ nào là chính xác hơn?
-Một gen quy định một tính trạng.
-Trang 14-
-Một gen quy định một enzim/protêin.
-Một gen quy định một chuỗi pôlipeptit.
Bài 2 (Bài 10 T45SGK).
Trong một phòng thí nghiệm, ngời ta cho cây hoa đỏ lai với cây hoa trắng và thu đợc F1 toàn hoa đỏ. Cho các
cây F1 tự thụ phấn, thu đợc các cây F2 với tỉ lệ phân li kiểu hình là 245 cây hoa trắng và 315 cây hoa đỏ.
Hãy giải thích kết quả lai và viết sơ đồ lai từ thế hệ P tới F1 và F2.

Bài 3 (Bài 10 T45SGK).
Hai alen thuộc cùng một gen có thể tơng tác với nhau hay không? Giải thích?
Bài 4 (Bài 10 T45SGK).
Sự tơng tác giữa các gen có mâu thuẫn gì với các quy luật phân li của các alen hay không? Tại sao?
Bài 5 (Bài 10 T45SGK).
Hãy chọn phơng án trả lời đúng.
Thế nào là gen đa hiệu?
A. Gen tạo ra nhiều loại mARN.
B. Gen điều khiển sự hoạt động của các gen khác.
C. Gen mà sản phẩm của nó có ảnh hởng đến nhiều tính trạng khác nhau.
D. Gen tạo ra sản phẩm với hiệu quả rất cao.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Bài 11-liên Kết gen và hoán vị gen
I. Liên kết gen.
1. Thí nghiệm Moocgan.
P
t/c
: Thân xám, cánh dài
ì
Thân đen, cánh ngắn.
F
1
: 100% xám, cánh dài.
() F
1
thân xám, cánh dài
ì
() thân đen, cánh ngắn.
F
a

: 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh ngắn.
2. Nhận xét(giải thích).
-Trên NST chứa rất nhiều gen.
-P
t/c
khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản -> F
1
đồng tính và dị hợp về hai cặp gen. Tính trạng biểu hiện ở
F
1
thân xám, cánh dài là tính trạng trội; thân đen, cánh cụt là tính trạng lặn.
-ở phép lai phân tích: Thân đen cách cụt chỉ cho ra một loại giao tử; Chứng tỏ cơ thể thân xám cánh dài dị hợp
2 cặp gen chỉ cho ra 2 loại giao tử (không phải 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau nh ở quy luật Menđen).
-Mặt khác các tính trạng màu thân và màu mắt là: Tính trạng thân xám luôn đi với tính trạng cánh dài; tính trạng
thân đen luôn đi với tính trạng cánh cụt.
-> Các gen quy định tính trạng "thân xám và cánh dài; thân đen và cánh cụt" đã nằm trên cùng một NST và liên
kết hoàn toàn với nhau nên luôn đi cùng nhau.
3. Sơ đồ lai từ P -> F2.
Kí hiệu:
A: thân xám. a: thân đen.
B: Cách dài b: Cánh cụt.
P
t/c
Thân xám, cách dài
ì
Thân đen, cánh cụt

AB
AB

ab
ab
.
G
P
:
AB

ab
F
1
: 100%
ab
AB
(100% xám, dài).
P
a
: xám, dài
ì
Thân đen, cánh cụt

ab
AB

ab
ab
.

a
F

G

AB
;
ab

ab

KG: 1
ab
AB
: 1
ab
ab

Kiểu hình: 1 xám, dài : 1 đen, cụt.
4. Kết luận.
-Trang 15-
-Mỗi NST đợc cấu tạo bởi ADN + prôtêin. Trên phân tử ADN có nhiều gen nên trên mỗi NST(ADN) có rất
nhiều gen.
-Mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST(ADN) gọi là lôcut gen.
-Các gen nằm trên cùng một NST thờng di truyền cùng nhau và tạo thành một nhóm gen liên kết.
-Số nhóm gen liên kết thờng bằng số lợng NST trong bộ NST đơn bội(n) của loài.
-Nhóm gen liên kết tơng ứng bằng với số nhóm tính trạng liên kết.
II. Hoán vị gen.
1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tợng hoán vị gen.
P
t/c
. Thân xám, cánh dài
ì

Thân đen, cánh ngắn.
100% thân xám, cánh dài.
F
1
thân xám, dài
ì
đen cụt.
F
a
: 965 xám dài ; 944 đen cụt; 206 xám cụt; 185 đen dài.
2. Nhận xét.
- Cơ thể mang tính trạng thân đen, cách cụt chỉ cho ra một loại giao tử.
- F
1
dị hợp 2 cặp gen mà F
a
không cho tỉ lệ kiểu hình 1 : 1 nh liên kết gen hoàn toàn; cũng không phải 1 : 1 : 1 :
1 nh phân ly độc lập. Chứng tỏ cơ thể thân xám, cánh dài cho ra 4 loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau.
-Mặt khác, các tính trạng màu thân và màu mắt là: Thân xám đi với cánh dài với tỉ lệ 41,5%; thân đen đi với
cánh cụt với tỉ lệ 41,5%; thân xám đi với cánh cụt với tỉ lệ 8,5%; thân đen đi với cánh dài với tỉ lệ 8,5% hay tỉ lệ
phân li kiểu hình là: 41,5% : 41,5% : 8,5% : 8,5% điều đó chứng tỏ các gen B và V; b và v đã nằm trên cùng
một NST và liên kết không hoàn toàn với nhau (hoán vị gen-trao đổi chéo giữa các gen trên NST) để cho ra 4
loại giao tử với tỉ lệ là 41,5%
AB
; 41,5%
ab
; 8,5%
Ab
; 8,5%
aB

.
3. Cơ sở tế bào học&sơ đồ lai.
a. Nguyên nhân:
-Moocgan cho rằng do các gen (quy định màu thân và hình dạng cánh) nằm trên cùng một NST nên thờng đi
cùng nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, đã tạo nên các giao tử chiếm tỉ lệ cao và do đó phần lớn
con có kiểu hình giống bố mẹ.
-Tuy nhiên, ở một số tế bào khi giảm phân hình thành giao tử thì ở kì đầu I lúc NST tơng đồng tiếp hợp nhau.
Giữa chúng đã xảy ra sự trao đổi đoạn NST (trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit) với nhau.
Kết quả: Làm các gen chéo có thể đổi vị trí cho nhau và làm xuất hiện các tổ hợp gen mới gọi là hoán vị
gen(liên kết không hoàn toàn).
b. Sơ đồ lai (viết sơ đồ sách giáo khoa)
P
t/c
Thân xám, cách dài
ì
Thân đen, cánh cụt

AB
AB

ab
ab
.
G
P
:
AB

ab
F

1
: 100%
ab
AB
(100% xám, dài).
P
a
: F
1
xám, dài
ì
F
1
Thân đen, cánh cụt

ab
AB

ab
ab
.

a
F
G

%5,8;%5,8
%5,41;%5,41
aBAb
abAB

ab

KG: 41,5%
ab
AB
: 41,5%
ab
ab
: 8,5%
ab
Ab
: 8,5%
ab
aB
Kiểu hình: 41,5% xám, dài : 41,5% đen, cụt : 8,5% xám, cụt : 8,5%đen, dài.
4. Tần số HVG và cách tính.
a. Khái niệm:
-Khái niệm: Tần số HVG là thớc đo khoảng cách tơng đối giữa các gen trên NST. Đợc tính bằng tỉ lệ phần trăm
số cá thể có tái tổ hợp gen. Các gen càng nằm xa nhau thì tần số HVG càng lớn và ngợc lại.
-Đặc điểm: Tần số HVG dao động từ 0-50% và không vợt quá 50%.
b. Cánh tính tần số HVG.
-Trang 16-

Tần số HVG =

Tần số HVG =
-Trong phép lai phân tích:

Tần số HVG =

f = Tổng tần số của 2 kiểu hình chiếm tỷ lệ thấp.
TSHVG = = tổng 2 loại kiểu hình chiếm tỉ lệ thấp
IV. ý nghĩa của hiện tợng liên kết gen và hoán vị gen.
1. ý nghĩa của hiện tợng LKG&HVG.
a. Liên kết gen.
-Các gen quý giúp sinh vật thích nghi đợc với điều kiện sống của môi trờng có thể đợc tập hợp trên cùng một
nhiễm sắc thể, các gen này liên kết hoàn toàn trên nhiễm sắc thể sẽ luôn đi cùng nhau, giúp duy trì sự ổn định
của loài.
-Trong chọn giống: Gây đột biến chuyển những gen hoặc nhóm gen có lợi vào cùng 1 NST tạo nhóm gen liên
kết để có giống với những đặc điểm mong muốn.
b. Hoán vị gen.
-Do trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể tơng đồng thờng xảy ra trong quá trình giảm phân giúp chuyển các
gen quý vào cùng một nhóm gen liên kết.
-Hoán vị gen tạo ra các giao tử mang tổ hợp gen mới, tạo ra nguồn biến dị tổ hợp mang ý nghĩa lớn cho tiến
hoá và chọn giống.
-Là cơ sở để lập bản đồ gen khi biết tần số hoán vị gen giữa các gen.
2. Bản đồ gen-Bản đồ di truyền.
-Bản đồ gen(bản đồ di truyền): Là trình tự và khoảng cách của các gen trên từng cặp NST tơng đồng. Nó thể
hiện vị trí và khoảng cách của các gen dựa trên tần số HVG.
-Cách lập bản đồ gen: Dựa vào thớc đo khoảng cách giữa các gen (hay tần số HVG) để lập, 1cM = 1%HVG.
Thí dụ (20.71):
Các gen a, b, d cùng nằm trong một nhóm gen liên kết. Giữa a và b có hiện tợng trao đổi chéo với tần số
7,5%; giữa b và d có hiện tợng trao đổi chéo với tần số 17,5%.
Ta có:
-Trao đổi chéo giữa a và b theo tần số p = 7,5%

khoảng cách giữa a và b là 7,5 cM.
-Trao đổi chéo giữa b và d theo tần số p = 17,5%

khoảng cách giữa b và đ là 17,5 cM.

-Vị trí 3 gen chỉ xác định đợc nếu biết tần số TĐC giữa gen a và d. Nếu tần số TĐC giữa 2 gen này là 10%
thì 3 gen đó đợc sắp xếp theo thứ tự nh sau:
b a d


7,5cM
*
10cM
17,5cM.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Bài 12-di truyền liên Kết với giới tính và di truyền ngoài nhân50.
I. Di truyền liên kết với giới tính.
1. Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể.
a. Nhiễm sắc thể giới tính.
-NST giới tính là NST chứa các gen quy định giới tính ngoài ra nó còn có các gen khác-gen tơng đồng hay gen
alen
-Trong cặp NST giới tính có những đoạn đợc gọi là tơng đồng và đoạn không tơng đồng.
-Trang 17-
Tổng % các cá thể chiếm tỉ lệ thấp 100%.
Tổng cá thể thu đợc trong phép lai phân tích
Số cá thể hình thành do TĐC x 100%
Tổng số cá thể nghiên cứu
Số cá thể tái tổ hợp x 100%
Tổng số cá thể
Số cá thể có kiểu hình khác bố mẹ tái tổ hợp x 100%
Tổng số cá thể nghiên cứu
+Đoạn tơng đồng chứa các lôcut gen giống nhau.
+Đoạn không tơng đồng chứa các gen đặc trng cho từng NST(đoạn chứa các gen giới tính và gen khác).
b. Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể[Nhiễm sắc thể giới tính một số loài].
-Động vật có vú, ruồi giấm, cây chua me, cây gai: con cái thờng có cặp NST XX và con đực có cặp NST XY.

-ở một số loài động vật nh chim, bớm, côn trùng, ếch nhái, bò sát, dâu tây, con cái có cặp NST giới tính XY
và con đực có cặp NST XX.
-ở châu chấu, cào cào, bọ xít, rệp, gián, con cái có 2NST X (XX) nhng con đực chỉ có 1 NST X (XO).
-Bọ gậy: Con đực có 2NST X (XX) nhng con cái chỉ có 1 NST X (XO).
2. Di truyền liên kết với giới tính.
-Là sự di truyền tính trạng do gen trên NST giới tính quy định.
-Một tính trạng đợc gọi là di truyền liên kết với giới tính khi sự di truyền của nó luôn gắn với NST giới tính.
a. Gen trên nhiễm sắc thể X (không có alen tơng ứng trên NST Y).
-Thí nghiệm:
Phép lai thuận. Phép lai nghịch.
P
t/c
: Mắt đỏ * mắt trắng.
F
1
: 100% mắt đỏ.
F
1
*F
1
: Mắt đỏ * Mắt đỏ.
F
2
: 100%mắt đỏ : 50% mắt đỏ : 50% mắt trắng.
P
t/c
: Mắt trắng * mắt đỏ.
F
1
: 100% mắt đỏ : 100% mắt trắng.

F
1
*F
1
: Mắt đỏ * Mắt trắng.
F
2
: 50% mắt đỏ : 50% mắt mắt đỏ : 50% mắt trắng : 50% mắt trắng.
-Nhận xét : Kết quả phép lai cho thấy
+Tính trạng mắt đỏ là tính trạng trội.
+Tính trạng mắt trắng là tính trạng lặn.
+Tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau giữa lai thận và lai nghịch.
+Tính trạng phân li không đồng đều ở hai giới, một tính trạng chỉ thấy ở một giới, giới còn lại xuất hiện rất ít.
Gen quy định tính trạng nằm trên NST X và không có gen tơng ứng trên Y. Vì vậy, chỉ cần cá thể đực (XY)
có một alen trội hay lặn nằm trên NST X thì đã biểu hiện ngay thành kiểu hình.
-Cơ sở tế bào học.
Quy ớc gen:
Mắt đỏ: W; mắt trắng w.
Phép lai thuận Phép lai nghịch
P
t/c
: Mắt đỏ x mắt trắng.

WW
XX

w
X
Y.
G

P
: 100%
W
X
50%
w
X
; 50%Y.
F
1
:
wW
XX
:
W
X
Y.
100% (,) mắt đỏ.
F
1
*F
1
: Mắt đỏ x Mắt đỏ.

W
X
w
X

W

X
Y.
G
F1
:
W
X
,
w
X

W
X
, Y
F
2
:
Giao tử
W
X
Y

W
X
W
X
W
X
.
W

X
Y.

w
X
W
X
w
X
.
w
X
Y.
Tỉ lệ kiểu gen:
W
X
W
X
:
W
X
w
X
:
W
X
Y :
w
X
Y

KH : 100%mắt đỏ : 50%mắt đỏ : 50%mắt trắng.
P
t/c
: Mắt trắng x mắt đỏ.

ww
XX

YX
W

G
P
:
w
X

W
X
; Y.
F
1
:
W
X
w
X
:
w
X

Y.
F
1
: 100% mắt đỏ : 100% mắt trắng .
F
1
*F
1
: Mắt đỏ * Mắt trắng.

W
X
w
X

w
X
Y.

W
X
,
w
X

w
X
, Y.
F
2

:

w
X
Y

W
X
W
X
w
X

W
X
Y.

w
X
w
X
w
X

w
X
Y
Tỉ lệ kiểu gen:
W
X

w
X
:
W
X
Y :
w
X
w
X
:
w
X
Y.
50% mắt đỏ : 50% mắt mắt đỏ : 50% mắt trắng : 50% mắt trắng.
-Một vài đặc điểm di truyền của gen nằm trên NST X:
+Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch cho tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau.
+Có hiện tợng di truyền chéo (mẹ truyền tính trạng biểu hiện bệnh cho con trai).
Ví dụ: Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông là do gen lặn trên NST X quy định.
b. Gen trên nhiễm sắc thể Y(không có gen tơng ứng trên NST X).
-NST Y ở một số loài hầu nh không chứa gen.
-Gen nằm trên vùng không tơng đồng trên NST Y quy định sẽ không có alen tơng ứng trên X.
-Tính trạng do gen này quy định luôn biểu hiện ở 1 giới (XY). Cá thể XY chỉ cần có một alen lặn trên NST X đã
biểu hiện ngay thành kiểu hình.
-Gen và tính trạng do gen quy định di truyền thẳng cho cá thể XY (bố truyền thẳng cho con trai qua các thế hệ).
-Trang 18-
Ví dụ: ở nam giới; gen quy định tật dính ngón tay thứ 2 và 3 do gen lặn trên NST Y quy định; tật có túm lông ở
tai,
ở ngời P
t/c

: Không dính ngón x Dính ngón.
XX X
d
Y
G
P
: X X;
d
Y
F
1
: XX : X
d
Y
100% Không dính ngón : 100% Dính ngón.
ở cá khổng tớc (cá đẻ con) con cái có NST XX, con đực có NST XY và có chấm màu xanh, đỏ, đen ở đờng bên
và nắp mang. Đặc điểm này đợc di truyền ổn định qua 100% cho cá con cháu, cá cái không có đặc điểm này.
ở cá P
t/c
: không có chấm * Có chấm.
XX X
A
Y
G
P
: X X;
A
Y
F
1

: XX : X
A
Y
100% Không có chấm : 100% có chấm.
c. ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính.
-Dựa vào những tính trạng (hình thái, màu săc, ) liên kết với giới tính và xem nó nh các dấu chuẩn nhận biết để
sớm nhận biết, phân biệt đực, cái ở động vật và điều chỉnh tỷ lệ đực cái theo mục tiêu sản xuất, nhằm tăng năng
suất kinh tế.
-Sự di truyền của tính trạng do cặp gen tơng ứng trên đoạn tơng đồng của cặp NST XY gọi là sự di truyền giả
NST thờng.
II. Di truyền ngoài nhân.
1. Thí nghiệm:
-Thí nghiệm của Coren ở cây hoa phấn.
Lai thuận: P lá xanh x lá đốm F
1
: 100% lá xanh.
Lai nghch: P lá đốm x lá xanh F
1
: 100% lá đốm.
-Lai cá:
Lai thuận nghịch cá diếc (không râu) với cá chép (có râu) thì tuỳ theo cách chọn cá mẹ có râu hay không mà cá
con sẽ có râu hay không.
Lai hoa loa kèn:
Hoa loa kèn có hai giống là giống loa kèn có mầm màu xanh và giống loa kèn có mầm màu vàng: Tuỳ theo cách
chọn dạng nào làm mẹ mà con sẽ có màu mầm nh vậy.
Lai thuận: Hoa loa kèn mầm màu xanh
ì
Hoa loa kèn mầm màu vàng (đực).
F
1

: Hoa loa kèn màu xanh.
Lai thuận: Hoa loa kèn mầm màu vàng
ì
Hoa loa kèn mầm màu xanh (đực).
F
1
: Hoa loa kèn màu vàng.
2. Nhận xét, giải thích, kết luận.
a. Nhận xét
-Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau.
-Con luôn có kiểu hình giống mẹ (di truyền theo dòng mẹ).
b. Nguyên nhân
-Cơ thể đực chỉ truyền cho con NST ở trong nhân của giao tử. Cơ thể cái không chỉ truyền cho con nhân của tế
bào sinh dục mà còn có tế bào chất chứa các gen nằm trong các bào quan.
-Gen quy định tính trạng nằm ở ngoài nhân (trong ty thể hoặc lục lạp, plasmit).
-Các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền do gen trên NST.
-Sự phân li kiểu hình ở đời con rất phức tạp.
c. Kết luận
-Nếu kết quả của phép lai thuận nghịch cho tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau ở hai giới thì gen quy định tính
trạng nằm trên NST giới tính.
-Nếu kết quả của phép lai thuận và nghịch khác nhau, con lai luôn có kiểu hình giống mẹ thì gen quy định tính
trạng nghiên cứu nằm ngoài nhân.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Bài 13-ảnh Hởng của môi trờng lên Sự biểu hiện của gen
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng.
-Trang 19-
Nhân đôi
phiên mã Dịch mã
Gen(ADN) mARN pôlipeptit prôtêin Tính trạng.
=> Gen quy định sự hình thành tính trạng (kiểu hình).

Tuy nhiên, trong quá trình từ gen đến tính trạng còn chịu sự chi phối của nhiều yếu tố môi trờng bên trong và
bên ngoài cơ thể.
II. Sự tơng tác giữa kiểu gen và môi trờng
-Kiểu hình đợc tạo thành do sự tơng tác giữa kiểu gen và môi trờng.
Ví dụ: Giống thỏ Himalaya toàn thân trắng muốt ngoại trừ các đầu mút của cơ thể nh tai, bàn chân, đuôi và
mõm có lông đen. Nếu làm nhiệt độ cơ thể ở các vùng lông trắng của giống thỏ này hạ thấp xuống thì lông lại
chuyển sang màu đen.
Ví dụ 2: ở hoa cẩm tú cầu cùng kiểu gen nhng độ pH của đất khác nhau thì hoa sẽ có màu sắc khác nhau (đỏ
hay tím)
Ví dụ 3: ở ngời, bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thờng quy định. Bệnh do rối loạn
chuyển hoá axit amin phêninalanin. Nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời thì trẻ em sẽ bị thiểu năng trí tụê và
một số rồi loạn khác. Tuy nhiên phát hiện sớm và áp dụng biện pháp ăn kiêng giảm bớt thức ăn có chứa
pêninalanin thì trẻ có thể phát triển bình thờng.
Ví dụ cây rau mác; màu da của ngời; tóc xoăn của ngời.
III. Mức phản ứng của kiểu gen
1. Mức phản ứng của kiểu gen
Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tơng ứng với các môi trờng khác nhau đợc gọi là mức
phản ứng của kiểu gen.
-Các gen có mức phản ứng rộng: Thờng là các gen quy định tính trạng số lợng, tốc độ sinh trởng, năng suất, khối
lợng, sản lợng sữa,
-Các gen có mức phản ửng ứng hẹp: Thờng là các gen quy định tính trạng chất lợng.
-Mỗi gen có một mức phản ứng giới hạn.
-ý nghĩa: Từ mức phản ứng của từng kiểu gen ta có thể suy ra mức phản ứng trung bình của một quần thể
(giống) từ đó áp dụng các biện pháp kỹ thuật chăm sóc thích hợp nhất.
2. Phơng pháp nghiên cứu mức phản ứng của kiểu gen
Tạo ra các cá thể có cùng kiểu gen rồi đem vào môi trờng sống khác nhau để nghiên cứu.
KG
1
+ MT
1

KH
1
KG
1
+ MT
2
KH
2
KG
1
+ MT
4
KH
4

KG
1
+ MT
n
KH
n
.
Tập hợp KH 1,2,3, n của KG 1 ứng với n chế độ của MT là mức phản ứng của KG
1
3. Sự mềm dẻo của kiểu hình.
-Khái niệm: Hiện tợng một gen có thể thay đổi kiểu hình trớc các điều kiện môi trờng khác nhau đợc gọi là sự
mềm dẻo của kiểu hình (thờng biến).
-Sự mềm dẻo của kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen.
-Mỗi gen chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình trong một phạm vi nhất định.
- Nguyên nhân: SV có kiểu gen tự điều chỉnh về sinh lí để thích nghi với sự thay đổi của môi trờng.

-ý nghĩa: Giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trờng.
Ví dụ: ở hoa liên hìnhcó hai giống đỏ (A-) và trắng (aa). Khi trồng hoa đỏ (A-) ở 20
o
C thì cho hoa màu đỏ, nhng
ở 35
o
C cho hoa màu trắng, nhng nếu đa về 20
o
C thì lại cho hoa màu đỏ.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Bài 14-Thực hành-Lai giống59
(gii hn kim tra bi 4 v lý thuyt v bi tp + bi 8,9 v cụng thc. nờn sa li mt s cõu vỡ khụng
thuc hai bi trờn)
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
bài tập chơng I và chơng II64
I. Bài tập chơng I.
-Trang 20-
Bài 1(1.6.62). Dới đây là một phần trình tự nuclêôtit của một mạch trong gen:
3 TATGGGXATGTAATGGGX 5
a. Hãy xác định trình tự nulêôtit của:
-Mạch bổ sung với mạch nói trên.
-mARN đợc phiên mã từ mạch trên.
b. Có bao nhiêu côđon trong mARN?
c. Liệt kê các bộ ba đối mã với các côđon đó.
Bài làm:
Mạch khuôn (mạch có nghĩa) của gen: 3 TATGGGXATGTAATGGGX 5
a. Mạch bổ sung: 5 ATAXXXGTAXATTAXXXG 3
mARN: 5 AUAXXXGUAXAUUAXXXG 3
b. Có
6

18
3
=
côđon trên mARN.
c. Các bộ ba đối mã của tARN đối với mỗi côđôn: UAU, GGG, XAU, GUA, AUG, GGX.
Bài 2(2.6.62). Tham khảo bảng mã di truyền và trả lời các câu hỏi sau:
a. Các côđon nào trong mARN mã hoá glixin?
b. Có bao nhiêu côđon mã hoá lizin? Đối với mỗi côđon hãy viết bộ ba đối mã bổ sung?
c. Khi côđon AAG trên mARN đợc dịch mã thì axit amin nào đợc bổ sung vào chuỗi pôlipeptit?
Từ bảng mã di truyền
a. Các côđon GGU, GGX, GGA, GGG trong mARN đều mã hoá glixin.
b. Có hai côđôn mã hoá lizin.
-Các côđôn trên mARN: AAA, AAG.
-Các cụm đối mã trên tARN: UUU, UUX.
c. Côđôn AAG trên mARN đợc dịch mã thì lizin đợc bổ sung vào chuỗi pôlipeptit.
Bài 3(3.6.64).
Một đoạn chuỗi pôlipeptit là: Arg-Gly-Ser-Phe-Val-Asp-Arg đợc mã hoá bởi đoạn ADN sau:
-GGXTAGXTGXTTXXTTGGGGA-
-XXGATXGAXGAAGGAAXXXXT-
Mạch nào là mạch gốc? Đánh dấu mỗi mạch bằng hớng đúng của nó (53 hay 35).
Bài làm.
Đoạn chuỗi pôlipeptit Arg Gly Ser Phe Val Asp Arg
mARN 5 AGG GGU UXX UUX GUX GAU XGG
3
ADN mạch mã gốc 3 TXX XXA AGG AAG XAG XTA GXX 5
Mạch bổ sung 5 AGG GGT TXX TTX GTX GAT XGG 3
Bài 4(4.6.64). Một đoạn pôlipeptit gồm các axit amin nh sau: Val-Trp-lys-pro
Biết rằng các axit amin đợc mã hoá bởi các bộ ba sau:
Val: GUU; Trp: UGG; Lys: AAG; Pro: XXA.
a. Bao nhiêu côđon mã hoá cho đoạn pôlipeptit đó?.

b. Viết trình tự các nuclêôtit tơng ứng trên mARN.
Bài làm.
a. Bốn côđon cần cho việc đặt các axit amin Val-Trp-Lys-Pro vào chuỗi pôlipeptit đợc tổng hợp.
b. Trình tự các nuclêôtit trên mARN là: GUU UUG AAG XXA.
Bài 5(5.6.65). Một đoạn mARN có trình tự các nuclêôtit tơng ứng nh sau:
5 XAUAAGAAUXUUGX 3
a. Viết trình tự nuclêôtit của ADN đã tạo ra đoạn mARN này.
b. Viết 4 axit amin có thể đợc dịch mã từ điểm khởi đầu của đoạn mARN trên.
c. Cho biết rằng đột biến thay thế nuclêôtit xảy ra trong ADN làm cho nuclôtit thứ 3 là U của mARN đợc thay
bằng G.
5 XAG
*
AAGAAUXUUGX 3.
Hãy viết trình tự axit amin của chuỗi pôlipeptit đợc tổng hợp từ đoạn gen bị biến đổi trên.
d. Cho rằng việc bổ sung thêm một nuclêôtit xảy ra trong ADN làm cho G đợc thêm vào giữa nuclêôtit thứ 3 và
thứ 4 cảu mARN này
5 XAU*AAGAAUXUUGX 3
Hãy viết trình tự axit amin của chuỗi pôlinuclêôtit đợc tổng hợp từ đoạn gen đợc biến đổi trên.
e. Trên cơ sở những thông tin ở (c) và (d), loại đột biến nào trong ADN có ảnh hởng lớn hơn lên prôtêin đợc dịch
mã (thay thế nuclêôtit hay thêm nuclêôtit)? Giải thích.
-Trang 21-
Bài làm.
a. mARN : 5 XAU AAG AAU XXA GX 3
Mạch mã gốc: 3 GTA TTX TTA GAA XG 5
b. His-Lys-Asn-Leu
c. 5 XAG* AAG AAU XXUU GX 3
Gln-Lys-Asn-Leu
d. 5 XAU G*AA GAA UXU UGX 3
His-Glu-Glu-Ser-Cys
e. Trên cơ sở những thông tin ở câu c và d, loại đột biến thêm một cặp nuclêôtit trong ADN có ảnh hởng lớn hơn

lên prôtêin do dịch mã, vì vậy ở c là do đột biến thay thế U bằng G* ở côđôn thứ nhất XAU XAG*, nên chỉ
ảnh hởng tới 1 axit amin mà nó mã hoá (nghĩa là côđôn mã hoá His thành côđôn mã hoá glu), còn ở d là đột
biến thêm 1 nuclêôtit vào đầu côđôn thứ hai, nên từ vị trí này, khung đọc dịch đi 1 nu nên ảnh hởng (làm thay
đổi) tất cả các côđon từ vị trí thêm và tất cả các axit amin từ đó cũng thay đổi.
Bài 6(6.6.65). Số lợng NST lỡng bội của một loài 2n = 10. Đột biến có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại thể ba ở
loài này?
Bài làm
Theo đề ra, 2n = 10 n = 5. Số lợng thể ba tối đa là 5 không tính đến trờng hợp thể ba kép.
Bài 7(7.6.65). Giả sử ở cây cà độc dợc thuộc loại thể ba về NST số 2 (sự bắt cặp của các NST số 2 trong quá
trình giảm phân xảy ra theo kiểu hai NST số bắt đôi với nhau và NST số 2 còn lại đứng một mình). Sự phối hợp
và phân li giữa các NST xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên.
Có bao nhiêu loại cây con có thể đợc sinh ra và mỗi loại chiếm tỉ lệ bao nhiêu khi cây ba nhiễm trên đợc thụ
phấn bằng phấn của cây lỡng bội bình thờng.
Bài làm
Cây thể ba ở cặp NST số 2 là 2n + 1, cây lỡng bội bình thờng là 2n.
P: 2n+1
ì
2n
Gp: n; n+1 n
F
1
: 2n: 2n + 1.
Nh vậy, có 2 loại cây con, mỗi loại chiếm 50%, tức là 50% số số cây con là thể ba (2n +1) và 50% số cây con là
lỡng bội bình thờng (2n).
Bài 8(8.6.65). Bộ lỡng bội NST của một loài sinh vật có 2n = 24.
a. Có bao nhiêu NST ở thể đơn bội, tam bội và thể tứ bội?.
b. Trong các dạng đa bội trên, dạn nào là đa bội lẻ, dạng đa bội nào là đa bội chẵn?
c. Nêu cơ chế hình thành các dạng đa bội trên.
Bài làm.
Theo bài ra, 2n = 24n= 12. Vì vậy ta có:

a. Số lợng NST đợc dự đoán ở:
-Thể đơn bội n = 1*12= 12.
Thể tam bội 3n = 3*12 = 36.
-Thể tứ bội 4n = 4*12 = 48.
b. Trong các dạng đa bội trên, tam bội là đa bội lẻ, tứ bội là đa bội chẵn.
c. Cơ chế hình thành
-Tam bội đợc hình thành do sự kết hợp các giao tử 2n với giao tử n bình thờng trong thụ tinh (2n+1n 3n).
-Thể tứ bội có thể hình thành nhờ:
+Nguyên phân: Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n, các NST đã nhân đôi nhng không phân li dẫn đến
sự hình thành thể tứ bội 4n.
+Giảm phân và thụ tinh: Trong quá trình phát sinh giao tử, sự không phân li của tất cả các cặp NST tơng đồng
dẫn đến hình thành giao tử 2n.
Thụ tinh: 2n +2n 4n.
Bài 9 (9.6.66).
Những phân tích di truyền tế bào học cho biết, có 2 loài chuối khác nhau: Chuối rừng lỡng bội và chuối trồng
tam bội. ở những loài này, alen A xác định thân cao, trội hoàn toàn so với alen alen alen xác định thân thấp. Khi
gây đột biến nhân tạo, ngời ta thu đợc một số dạng tứ bội và các dạng này chỉ tạo các giao tử lỡng bội và có khả
năng sống.
a. Xác định kết quả phân li kiểu gen và kiểu hình ở phép lai sau:
Aaaa
ì
Aaaa
AAaa
ì
Aaaa
-Trang 22-
b. Hãy cho biết một số đặc điểm quan trọng khác nhau giữa chuối rừng và chuối trồng.
c. Giải thích nguồn gốc và quá trình xuất hiện loài chuối trồng.
Bài làm.
a. P: Aaaa

ì
Aaaa
G
p
: (1/2 A a, 1/2aa); (1/2A a, 1/2aa)
F
1
:
Giao tử 1/2 A a 1/2aa
1/2A a 1/4Aaaa(cao) 1/4Aaaa(cao)
1/2aa 1/4Aaaa(cao) 1/4aaaa(thấp)
Tỉ lệ phân li kiểu gen: 1Aaaa : 2A aaa: 1aaaa
Tỉ lệ phân li kiểu hình: 3 cao : 1 thấp.
(+) P: AAaa
ì
Aaaa
G
p
: (1/6 AA, 4/6A a, 1/6aa); (1/6AA, 4/6Aa, 1/6aa)
F
1
:
Giao tử 1/6 AA 4/6A a 1/6aa
1/6 AA 1/36AAAA(cao) 4/36AAAa(cao) 1/36 AAaa(cao)
4/6A a 4/36AAAa(cao) 16/36Aaaa(cao) 4/36 Aaaa(cao)
1/6aa 1/36AAaa(cao) 4/36Aaaa(cao) 1/36 aaaa(thấp)
Tỉ lệ phân li kiểu gen F
1
: 1AAAA : 8AAAa : 18Aaaa : 8 Aaaa : 1aaaa.
Tỉ lệ phân li kiểu hình: 35 Cao : 1 thấp.

b. Một số đặc điểm khác nhau của chuối rừng và chuối nhà.
Đặc điểm Chuối rừng Chuối nhà
Lợng ADN
Tổng hợp chất hữu cơ
Tế bào
Cơ quan sinh dỡng
Phát triển
Khả năng sinh giao tử
Bình thờng
Bình thờng
Bình thờng
Bình thờng
Bình thờng
Bình thờngCó hạt.
Cao
Mạnh
To
To
Khoẻ
Không có khả năng sinh giao tử bình thờng nên không hạt.
c. Cho rằng chuối nhà bắt nguồn từ chuối rừng: Trong những trờng hợp đặc biệt, khi chuối rừng phân li giao tử,
các cặp NST tơng đồng không phân li trong giảm phân tạo nên các giao tử 2n. Trong thụ tinh, các giao tử 2n kết
hợp với giao tử bình thờng n tạo nên hợp tử 3n. Những cây chuối tam bội này có quả to, ngọt và không hạt đã đ-
ợc con ngời giữ lại trồng và nhân lên bằng sinh sản sinh dỡng để tạo chuối nhà nh ngày nay.
II. Bài tập chơng II.
Bài 1 (1.6.66) :
Bệnh phênikêtô niệu ở ngời là do gen lặn nằm trên NST thờng quy định và di truyền theo quy luật Men đen. Một
ngời đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một ngời vợ có ngời anh trai bị bệnh. Cặp vợ chồng này lo con mình sinh
ra sẽ bị bệnh. Hãy xác định xác định xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh? Biết rằng,
ngoài ngời em chồng và anh vợ bị bệnh ra, cả bên vợ và bên chồng không còn ai khác bị bệnh.

Bài làm.
Đây là bệnh do gen lặn quy định nên cả ngời vợ lẫn ngời chồng đều có xác suất mang gen bệnh (dị hợp tử) là
2/3. Xác suất để cả hai vợ chồng đều là dị hợp tử và sinh con bị bệnh là:
2 2 1 1
3 3 4 9
ì ì =
.
Bài 2 (2.6.66) :
Trong phép lai giữa hai cá thể có kiểu gen sau đây:
AaBbCcDdEe
ì
aaBbccDdee
Các cặp gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau. Hãy cho biết:
a)Tỉ lệ đời con có kiểu hình trội về tất cả 5 tính trạng là bao nhiêu ?
b)Tỉ lệ đời con có kiểu hình giống mẹ là bao nhiêu ?
-Trang 23-
c)Tỉ lệ đời con có kiểu hình giống bố là bao nhiêu ?
Bài làm.
Sử dụng quy luật xác suất ta có :
a. Tỉ lệ kiểu hình trội về gen A là 1/2 , về gen B là 3/4 , về gen C là 1/2 , về gen D là 3/4 về gen E là 1/2. Do vậy
tỉ lệ đời con có kiểu hình trội về tất cả 5 tính trạng là:
1/2*3/4*1/2*3/4 *1/2= 9/128.
b. Tỉ lệ đời con có kiểu hình giống mẹ sẽ bằng : 1/2*3/4*1/2*3/4*1/2= 9/128.
c. Tỉ lệ đời con có kiểu gen giống bố sẽ bằng: 1/2*1/2*1/2*1/2*1/2.
Bài 3 (3.6.66) :
Bệnh mù màu đỏ và xanh lục ở ngời do một gen lặn liên kết với NST X. Một phụ nữ bình thờng có bố bị mù
màu lấy một ngời chồng bình thờng.
a. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai bị bệnh mù màu là bao nhiêu?
b. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con gái bị bệnh mù màu là bao nhiêu?
Bài làm.

a. Xác suất để mẹ truyền NST X mang gen bệnh cho con là 1/2. Xác suất sinh con trai là 1/2 nên xác suất để
sinh con trai mang NST X có gen bệnh là: 1/2*1/2 = 1/4.
b. Vì bố không gây bệnh nên chắc chắn con gái sẽ nhận gen X không mang gen gây bệnh. Do vậy, xác suất để
sinh con gái bị bệnh cũng sẽ bằng 0.
Bài 4 (4.6.66) :
Ngời ta lai một con ruồi cái mắt nâu và cánh ngắn, lấy từ dòng ruồi thuần chủng, với một con ruồi đực thuần
chủng có mắt đỏ, canh dài. Đời F
1
có các kiểu hình sau : Toàn bộ ruồi cái có mắt đỏ, cánh dài còn toàn bộ ruồi
đực có mắt đỏ nhng cánh ngắn.
Cho các con ruồi đực và cái F
1
giao phối ngẫu nhiên với nhau thu đợc F
2
với tỉ lệ kiểu hình ở cả hai giới nh sau:
-3/8 mắt đỏ, cánh dài.
-3/8 mắt đỏ, cánh ngắn.
-1/8 mắt nâu, cánh dài.
-1/8 mắt nâu, cánh ngắn.
Từ kết quả lai trên hãy xác định kiểu gen của ruồi bố, mẹ, F
1
và các con ruồi F
2
. Biết rằng mỗi tính trạng đợc
quy định bởi một gen.
Gợi ý:
Gen quy định cánh dài nằm trên NST X còn gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST bình thờng.
Bài 5 (5.6.67) :
Nếu có hai dòng ruồi giấm thuần chủng, một có dòng có kiểu hình mắt nâu và một dòng có kiểu hình mắt đỏ
son. Làm thế nào có thể biết đợc lôcut gen quy định tính trạng màu mắt này là nằm trên NST thờng, NDT giới

tính X hay trong ti thể?
Biết rằng tính trạng màu mắt do một gen quy định.
Bài làm
Dùng phép lai thuận nghịch. Nếu kết quả phép lai thuận nghịch giống nhau thì gen nằm trên NST thờng. Nếu kết
quả phép lai luôn luôn cho kiểu hình giống mẹ thì gen nằm trong ti thể. Nừu kết quả lai cho tỉ lệ phân li kiểu
hình ở hai giới khác nhau thì gen nằm trong NST X.
Bài 6 ( 6.6.67) :
Lai hai dòng cây thuần chủng đều có màu hoa trắng với nhau, ngời ta thu đợc thế hệ sau 100% số cây có màu
hoa đỏ. Từ kết quả lai này có thể rút ra kết luận gì?
a.Các alen quy định màu hoa trắng ở cả hai dòng bố mẹ là alen với nhau.
b.Màu hoa đỏ xuất hiện là do kết quả của sự tơng tác cộng gộp.
c.Các alen quy định hoa trắng ở cả hai dòng cây bố mẹ là không alen với nhau.
d.Chúng ta cha rút ra đợc kết luận gì?
Bài làm.
Đáp án C.
Bài 7 (7.6.67) :
Đối với một loài sinh sản hữu tính, bố hoặc mẹ di truyền cho con
a.Tính trạng. b.Kiểu gen. c.Kiểu hình. d. Alen.
Đáp án D.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Chơng III. Di truyền học quần thể.
-Trang 24-
Bài 16,17-cấu trúc di truyền của quần thể68.
I. Các đặc trng di truyền của quần thể.
-Khái niệm quần thể: QT là một tập hợp (tổ chức) các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không
gian xác định, vào một thời điểm nhất định và có khả năng sinh sản ra các thế hệ con cái để duy trì nòi giống.
Ví dụ: ở các loài sinh sản vô tính hay trinh sản thì không qua giao phối mà sinh sản sinh dỡng để duy trì nòi
giồng.
ở các loài sinh sản giao phối thì phải giao phối sinh ra con cái có khả năng sinh sản đợc để duy trì nòi giống.
-Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trng riêng (đợc thể hiện qua tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể).

Vốn gen là một tập hợp tất cả các alen của tất cả các gen có trong quần thể tại một thời điểm xác định.
Hay vốn gen bao gồm tất cả các len có trong các kiểu gen riêng biệt, quy định sự biểu hiện thành những kiểu
hình nhất định trong quần thể.
-Mỗi quần thể đợc đặc trng bởi tần số của các alen, các kiểu gen và kiểu hình.
+Tần số alen: Tần số alen của một gen nào đó đợc tính bằng tỉ lệ giữa số lợng alen đó trên tổng số alen của các
loại alen khác nhau của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định.
+Tần số kiểu gen: Tần số của một loại kiểu gen đợc tính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá
thể có trong quần thể.
Ví dụ: Giả sử trong một quần thể của cây đậu Hà Lan gồm 1000 cây với 500 cây hoa đỏ có kiểu gen AA, 200
cây hoa đỏ có kiểu gen A a và 300 cây hoa trắng có kiểu gen aa.
Tính tần số các alen và tần số của các kiểu gen có trong quần thể.
Bài làm
*Cây hoa đỏ có kiểu gen AA chứa 2 alen A.
*Cây hoa đỏ có kiểu gen Aa chứa 1 alen A và 1 alen a.
*Cây hoa trắng có kiểu gen aa chứa 2 alen a.
Tổng số alen A trong quần thể cây sẽ là: (500*2 ) + 200 = 1200.
Tổng số alen a trong quần thể cây sẽ là: (300*2 ) + 200 = 800.
Tổng số alen quy định màu hoa A+a trong quần thể cây sẽ là: (1000*2 ) = 2000.
->Tần số alen A trong quần thể cây đậu trên là: 1200/2000 = 0,6.
->Tần số alen a trong quần thể cây đậu trên là: 800/2000 = 0,4.
->Tần số của kiểu gen Aa = 200/1000 = 0,2
Tần số kiểu gen aa = 300/1000 = 0,3.
Tần số kiểu gen AA = 500/1000= 0,5
II. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phấn gần.
Quần thể sinh sản bằng cách tự thụ phấn và giao phối gần sẽ có cấu trúc di truyền với tỉ lệ các kiểu gen đồng
hợp tử ngày một tăng và tỉ lệ các gen dị hợp tử ngày một giảm dần.
Đặc điểm quần thể tự thụ phấn và giao phối gần: Trong quần thể thờng bao gồm các dòng thuần chủng về các
kiểu gen khác nhau.
Chú ý: Tự thụ phấn là đối với thực vật. Động vật là giao phối gần(giao phối cận huyết) là sự giao phối xảy ra
giữa các anh chị em của cùng bố mẹ hay bố mẹ giao phối với con cái

-Quần thể có cấu trúc di truyền ban đầu là yAa sau n thế hệ tự thụ phấn (giao phối gần) thì:
+Tần số kiểu gen dị hợp tử ở thế hệ n là: y
)
2
1
(
n
.
+Tần số kiểu gen do đồng hợp tử trội = tần số kiểu gen do đồng hợp tử lặn = y
2
)
2
1
(1
n

Bài tập:
Bài tập 1(1.70.sgk): Các quần thể cùng loài thờng khác biệt nhau về những đặc điểm di truyền nào?
Bài tập 2(2.70.sgk): Tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể cây tự thụ phấn và quần thể động vật giao phối
gần sẽ thay đổi nh thế nào qua các thế hệ?
Bài tập 3(3.70.sgk): Tại sao các nhà chọn giống thờng gặp rất nhiều trở ngại trong việc duy trì các dòng thuần
chủng?
Bài tập 4(4.70.sgk): Một quần thể có tần số kiểu gen dị hợp tử Aa là 0,4. Sau 2 thế hệ tự thụ phấn thì tần số kiểu
gen dị hợp tử trong quần thể sẽ là bao nhiêu
A. 0,1 B. 0,2 C. 0,3 D. 0,4
III
17
. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối.
1. Quần thể ngẫu phối[quần thể sinh sản hữu tính].
-Trang 25-