ÔN TẬP PHẦN DI TRUYỀN HỌC Sinh học 12

ÔN TẬP PHẦN DI TRUYỀN HỌC
DI TRUYỀN
1. Cơ chế di truyền ở cấp phân tử
– Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin.
– Thông tin về trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit được mã hóa trên gen
(ADN) dưới dạng trình tự nucleotit theo một cách đặc biệt gọi là mã di truyền.
– Mã di truyền là mã bộ ba. Có đặc điểm:
+ Được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau.
+ Có tính phổ biến : tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài
ngoại lệ.
+ Có tính đặc hiệu : một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin.
+ Mang tính thoái hóa: nhiều bộ mã khác nhau cùng xác định một loại axit amin, trừ
AUG, UGG.
– Ở cấp phân tử, cơ chế di truyền thể hiện qua cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã, dịch
mã:
+ ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.
+ Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN
+ Dịch mã là quá trình tổng hợp protein. Chia thành 2 giai đoạn: hoạt hóa axit amin
và tổng hợp chuỗi polipeptit.
– Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một chuỗi polipeptit
hay một phân tử ARN.
– Cấu trúc chung của gen:
+ Vùng điều hòa
+ Vùng mã hóa
+ Vùng kết thúc
– Chỉ một trong hai mạch của gen được dùng làm khuôn để tổng hợp nên ARN.
Phân tử ARN luôn được tổng hợp từ đầu 5' –> 3'
2. Cơ chế di truyền ở cấp tế bào và cơ thể
– Ở cấp tế bào, thông tin di truyền được tổ chức thành các NST. Mỗi NST chỉ chứa
một phân tử ADN. Mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST.
• Tế bào nhân sơ chứa một phân tử ADN lớn, dạng vòng. Phân tử ADN này chứa

đầy đủ thông tin giúp cho tế bào có thể tồn tại và phát triển. Ngoài ra, một số tế
bào nhân sơ có thể chứa phân tử ADN dạng vòng được gọi là các plasmit.
• Tế bào nhân thực chứa rất nhiều NST. Mỗi NST tồn tại thành từng cặp tương
đồng. Trên NST, phân tử ADN liên kết với các loại protein khác nhau cũng như
các phân tử ARN khác nhau đảm bảo quá trình điều hòa hoạt động gen, điều hòa
quá trình phân li các NST trong quá trình phân bào
– Nguyên phân là cơ chế di truyền cấp tế bào ở sinh vật nhân thực, đảm bảo tế bào
con có đầy đủ thông tin di truyền như tế bào mẹ.
– Nguyên phân kết hợp với giảm phân và thụ tinh là cơ chế duy trì bộ NST đặc
trưng cho loài.
– Quy luật phân li của Men-đen: Mỗi tính trạng đều do một cặp alen quy định, có
nguồn gốc từ bố và mẹ, các alen tồn tại trong tế bào của cơ thể một cách riêng rẽ
không pha trộn. Khi giảm phân, các alen cùng cặp phân li đồng đều về các giao tử,
50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia.
– Quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá
trình phát sinh giao tử.
– Bố mẹ thực chất không truyền cho con tính trạng mà truyền cho con các alen.
– Các gen trong tế bào không trực tiếp tác động qua lại với nhau. Chỉ có sản phẩm
của các gen có thể tương tác với nhau để tạo nên tính trạng.
– Do đột biến gen nên một gen có thể tồn tại ở nhiều dạng khác nhau trong quần thể.
Các dạng khác nhau của một gen đc gọi là các alen. Hai alen của một gen chỉ khác
nhau bởi một cặp nucleotit. Các alen của cùng một gen có thể có các mối quan hệ
tương tác theo các kiểu: trội – lặn hoàn toàn, trội không hoàn toàn or đồng trội.
– Các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác với nhau theo nhiều cách khác
nhau. Hai alen thuộc hai gen khác nhau gọi là không alen với nhau, chúng quy
định các chuỗi polipeptit khác nhau.
– Các gen nằm trên cùng một NST thường di truyền cùng nhau và tạo nên một nhóm
liên kết. Liên kết giúp duy trì ổn định những nhóm gen thích nghi.
+ Nếu kết quả của phép lai thuận nghịch cho tỉ lệ kiểu hình khác nhau ở hai giới thì
gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính.

+ Nếu kết quả của phép lai thuận nghịch khác nhau, con lai luôn có kiểu hình giống mẹ
thì gen quy định tính trạng nghiên cứu nằm ở ngoài nhân (trong ti thể hoặc lục lạp).
– Trao đổi chéo có thể xảy ra giữa các gen nằm xa nhau trên một NST. Gen nằm
càng xa nhau trên NST thì tần số hoán vị gen xảy ra càng cao và ngược lại.
– Trao đổi chéo, sự phân li độc lập của các NST trong giảm phân và sự tổ hợp ngẫu
nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh là cơ chế tạo nên biến dị tổ hợp ở các
loài sinh sản hữu tính.
– Các gen nằm trên NST giới tính thường di truyền cùng với giới tính.
3. Cơ chế di truyền ở cấp quần thể
– Các đặc trưng di truyền của quần thể là tấn số của các alen và tần số của các kiểu
gen.
– Tần số các alen và thành phần kiểu gen của một quần thể thay đổi phụ thuộc nhiều
vào cách thức sinh sản của cá thể.
– Quần thể tự phối và giao phối gần duy trì tần số alen một cách không đổi từ thế hệ
này sang thế hệ khác, trong khi đó thành phần kiểu gen bị thay đổi:
+ Tăng tần số kiểu gen đồng hợp
+ Giảm tần số kiểu gen dị hợp tử.
– Nếu không có các yếu tố làm thay đổi số alen của quần thể thì sự giao phối ngẫu
nhiên của các cá thể trong quần thể ngẫu phối sẽ không làm thay đổi tần số alen
cũng như thành phần kiểu gen của quần thể.
4. Ứng dụng di truyền học trong chọn giống
– Chon giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp: Bằng biện pháp lai tạo sau đó chọn lọc
ở đời con các tổ hợp gen mong muốn, người ta có thể tạo ra các giống thuần chủng
về một số đặc điểm nhất định. Việc lai tạo các tổ hợp gen nhất định với nhau có
thể tạo ra đời con có ưu thế lai cao.
– Dùng biện pháp gây đột biến, con người có thể tạo ra nhiều giống mới ở VSV và
thực vật.
– Bằng phương pháp công nghệ sinh học, các nhà khoa học có thể tạo nên những
sinh vật biến đổi gen có những đặc điểm quý hiếm chưa từng có trong tự nhiên.
BIẾN DỊ

1. Thường biến
– Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh
hưởng trực tiếp của môi trường.
– Đặc điểm: + Biến đổi đồng loạt theo hướng xác định
+ Chịu ảnh hưởng của điều kiện ngoại cảnh
+ Không di truyền đc
– Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen (or chỉ một gen hay nhóm
gen) trước môi trường khác nhau. Mức phản ứng do kiểu gen quy định. Kiểu hình
là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
2. Biến dị tổ hợp
– Biến dị tổ hợp là loại biến dị liên quan đến vật chất di truyền, là kết quả của sự tổ
hợp lại vật chất di truyền.
– Cơ chế phát sinh: do sự phân li độc lập của các NST trong quá trình giảm phân và
sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh.
– Đặc điểm: sự tổ hợp lại các tính trạng của P làm xuất hiện các kiểu hình khác P ở
đời con.
– Có vai trò quan trọng trong chọn giống và tiến hóa.
3. Đôt biến gen
– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
– Nguyên nhân xuất hiện đột biến gen: do tác động lí, hóa hay sinh học ở ngoại cảnh
or những rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào.
– Cơ chế phát sinh: + Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
+ Tác động của các tác nhân gây đột biến ( tác nhân vật lí, hóa
học, sinh học ).
– Các dạng /phân loại: đột biến thay thế một cặp nucleotit, đột biến thêm hoặc mất
một cặp nucleotit.
– Đặc điểm:
+ Làm thay đổi trình tự nucleotit.
+ Tất cả các gen đều có thể đột biến nhưng với tần số rất thấp (10
6−

– 10
4−
).
+ Đột biến gen có thể xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.
+ Cá thể mang gen đột biến gọi là thể đột biến.
– Vai trò, ý nghĩa: có lợi or hại or trung tính phụ thuộc vào môi trường cũng như tổ
hợp gen. là nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giống, là công cụ
nghiên cứu quy luật di truyền.
4. Đột biến cấu trúc NST
– Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc NST.
– Nguyên nhân xuất hiện: do tác nhân vật lí, hóa học trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu
trúc NST or gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng.
– Phân loại: + Mất đoạn
+ Đảo đoạn
+ Lặp đoạn
+ Chuyển đoạn
– Đặc điểm:
+ Mất đoạn: là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST. Mất đoạn làm
giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột
biến.
+ Lặp đoạn: là dạng đột biến làm một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.
Lặp đoạn làm tăng số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen trong hệ gen, gây
hại cho thể đột biến. Lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn, mặt
khác tạo điều kiện cho đột biến gen cho quá trình tiến hóa.
+ Đảo đoạn: là dạng đột biến làm một đoạn nào đó của NST đứt ra rồi quay 180
0
và
nối lại. Làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST. Do đó nên sự hoạt động của
gen bị thay đổi, gây hại cho thể đột biến. Một số thể đột biến có thể bị giảm khả năng
sinh sản. Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho

tiến hóa.
+ Chuyển đoạn: là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa
các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen trên NST này
được chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết. Đột biến
chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới, do thể đột biến bị giảm
khả năng sinh sản nên có thể sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm
công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

– Đột biến cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu
trúc lại các gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến. Tuy nhiên, các
dạng đột biến đều góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
5. Đột biến lệch bội
– Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp
NST tương đồng.
– Nguyên nhân: do rối loạn phân bào làm cho một or một số cặp NST tương đồng
không phân li.
– Cơ chế: Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các
giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình
thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. Sự không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST
thường hay cặp NST giới tính.
– Phân loại: + Thể không (2n – 2)
+ Thể một (2n – 1)
+ Thể một kép (2n – 1 – 1)
+ Thể ba (2n + 1)
+ Thể bốn (2n + 2)
+ Thể bốn kép (2n + 2 + 2)
– Hậu quả: mất cân bằng của toàn hệ gen nên thể lệch bội thường không sống được
hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
– Ý nghĩa: đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Trong thực
tiễn chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

6. Đột biến đa bội
– Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của
loài và lớn hơn 2n.
– Nguyên nhân: do rối loạn quá trình phân li của các NST trong quá trình phân bào.
– Cơ chế phát sinh:
– Phân loại: thể đa bội lẻ (3n, 5n, 7n, ). Thể đa bội chẵn (4n, 6n, 8n, ).
– Đặc điểm của thể đa bội: tế bào đa bội có số lượng NST tăng gấp bội nên quá trình
sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ
quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
Các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Những
giống cây ăn quả đa bội lẻ không có hạt.
– Vai trò: đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa vì giúp hình thành loài mới, chủ
yếu là thực vật có hoa.

Sinh học 12