DI TRUYỀN Y HỌC - DI TRUYỀN Y HỌC NGƯỜI

1
Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21
di truyền Y HỌC
GVHD: ThS. Lê Phan Quốc
SVTH: Đinh Thị Cẩm Vân
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân
2

Khái niệm di truyền y học

Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền
ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị.
Di truyền y học là gì?
Di truyền y học là gì?
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân
33

Nhiệm vụ của di truyền y học

Nhiệm vụ của di truyền y học
- Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách điều trị một số bệnh di truyền
- Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền.
- Tư vấn hôn nhân.
- Hiểu được nguyên nhân gây đột biến để có cách phòng ngừa.
Mô tả nhiệm vụ của di truyền y
học.
Mô tả nhiệm vụ của di truyền y
học.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân

44
 Phân loại
 Phân loại
-
Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di
truyền liên quan đến các đột biến NST.
- Có mấy nhóm bệnh di truyền?
- Dựa trên cơ sở nào để phân loại?
-
Cơ sở: cấp độ nghiên cứu.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân
55
I. Bệnh di truyền phân tử
I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
.
KN: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp
độ phân tử. Bệnh không thể chữa được.
Ví dụ: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố
đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoomôn…
Ví dụ: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố
đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoomôn…
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân
1. Khái niệm

Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến gen gây nên.

Cơ chế:
Alen bị đột biến không tổng hợp được prôtêin
Alen bị đột biến tăng hoặc giảm số lượng prôtêin

Alen bị đột biến prôtêin bị thay đổi chức năng
rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
I. Bệnh di truyền phân tử
I. Bệnh di truyền phân tử
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 6
7
2. Bệnh phêninkêtô niệu
2. Bệnh phêninkêtô niệu
 Cơ chế
Thức ăn pheninalanin Tirozin
Gen
Enzim
Pheninalanin (máu) Pheninalanin (não) Đầu độc TBTK
Thiểu năng trí tuệ
Mất trí
Dựa vào sơ đồ hãy mô tả quá trình chuyển hóa pheninalanin ở người bình
thường?
Nếu gen bị ĐB không thể tạo ra enzim chuyển hóa
phêninalanin thì chuyện gì xảy ra?
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân

Cách chữa trị: Ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc
biệt là ở trẻ em.
2. Bệnh phêninkêtô niệu
2. Bệnh phêninkêtô niệu
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 8
Phêninalanin là axit amin không thay thế nên không thể loại hoàn toàn axit amin này khỏi khẩu
phần ăn.
2. Bệnh phêninkêtô niệu
2. Bệnh phêninkêtô niệu

Chứa nhiều Phêninalanin
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 9
10
2. Bệnh phêninkêtô niệu
2. Bệnh phêninkêtô niệu
Phêninalanin là axit amin có chức năng bồi bổ não, tăng cường trí nhớ, tác động trực
tiếp đến mọi hoạt động của não bộ, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng mặt trời giúp tạo ra
vitamin D. Tuy nhiên, nếu dùng phenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại, nên cần dùng hợp
lí.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân
11
Cho biết bệnh phêninketo niệu do đột biến gen
lặn gây ra. Nếu bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử thì
khả năng sinh con bị mắc bệnh là bao nhiêu phần
trăm? Có cách nào để không sinh con bị bệnh hay
không?
2. Bệnh phêninkêtô niệu
2. Bệnh phêninkêtô niệu
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm hội chứng bệnh
Cấu trúc NST
Đột biến nhiều gen Tổn thương hàng loạt
Số lượng NST
Tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan
Gọi là hội chứng bệnh.
Hội chứng bệnh là gì?
Hội chứng bệnh là gì?
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 12

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
HC Claiphentơ
HC Đao
HC Edward
1. Khái niệm hội chứng bệnh
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 13
2. Hội chứng Đao
2. Hội chứng Đao
 KN: đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21 trong tế bào. Người bệnh có tới 3 NST
số 21.
H
ộ
i

c
h
ứ
n
g

Đ
a
o

l
à

g
ì

?
H
ộ
i

c
h
ứ
n
g

Đ
a
o

l
à

g
ì
?
Bộ NST của người mắc hội chứng Đao
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 14
Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Đao thì đứa con tiếp theo có mắc bệnh nữa không?
21 21
3 NST số 21 Hội chứng Đao
Giảm phân 1
Thụ tinh
Cặp NST số 21 không
phân li

Bố mẹ
Giao tử
Con
2. Hội chứng Đao
2. Hội chứng Đao
 Cơ chế
Hãy trình bày cơ chế xuất hiện hội chứng Đao.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 15

Nguyên nhân
2. Hội chứng Đao
2. Hội chứng Đao
Quan sát sơ đồ và nhận xét sự liên quan của tuổi mẹ tới sự xuất hiện HC Đao ở con.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 16

Biểu hiện
Trẻ mắc HC Đao có biểu hiện gì?
Trẻ mắc HC Đao có biểu hiện gì?
2. Hội chứng Đao
2. Hội chứng Đao
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 17

Phòng bệnh

Không nên sinh còn quá muộn, ngoài 35 tuổi.

Tư vấn di truyền khi trong gia đình có người mắc bệnh.

Khi mang thai nên khám định kì. Đo độ mờ da gáy tuần 11-13 để phát hiện bệnh.


Nên bỏ nếu phát hiện trẻ mắc bệnh khi thai còn nhỏ.
2. Hội chứng Đao
2. Hội chứng Đao
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 18
1. Khái niệm
III. Bệnh ung thư
III. Bệnh ung thư
Tế bào đột biến
Tăng sinh không kiểm soát
Tạo khối u
Ung thư
Là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh
không kiểm soát của một số tế bào
tạo khối u chèn ép các cơ quan trog
cơ thể
Là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh
không kiểm soát của một số tế bào
tạo khối u chèn ép các cơ quan trog
cơ thể
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 19

Phân biệt u ác và u lành
1. Khái niệm
1. Khái niệm
Khối u có khả năng chèn ép các cơ quan khác, các tế bào của nó
có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, mạch bạch
huyết và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác
nhau (di căn).
Khối u không chèn ép cơ quan khác, không di căn hoặc khối
u chưa tạo ra yếu tố gây hại cơ thể.

Vỏ bọc
Lớn lên
Lớn lên và xâm lấn
7/4/15
Đinh Thị Cẩm Vân
20

Phân biệt u ác và u lành
1. Khái niệm
1. Khái niệm
Hiện tượng di căn của u ác tính
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 21

Nguyên nhân
Do đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, các hóa chất gây đột
biến, các virut gây ung thư…thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau.

Cơ chế
2. Nguyên nhân và cơ chế
2. Nguyên nhân và cơ chế
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 22
2. Nguyên nhân và cơ chế
2. Nguyên nhân và cơ chế
Các gen quy định các
yếu tố sinh trưởng
Sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế
bào bình thường
Đột biến
Các gen này
hoạt động mạnh hơn

Tạo nhiều sản phẩm làm tế bào tăng sinh quá mức
Khối u
Gen ức chế khối u
Đột biến
Hãy nêu cơ chế hoạt động của hai nhóm gen gây ung thư.
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 23
Hiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u
nhưng tác dụng phụ rất nặng nề.
2. Nguyên nhân và cơ chế
2. Nguyên nhân và cơ chế
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 24
2. Nguyên nhân và cơ chế
2. Nguyên nhân và cơ chế
Ví dụ
Ví dụ
7/4/15 Đinh Thị Cẩm Vân 25