Di truyền học người

Di truyền học người - Đề 1 :
Câu hỏi 1:
Phương pháp nào dưới đây cho phép phân tích ADN đặc trưng của từng cá thể, từng dòng họ để theo dõi
sự có mặt của một tính trạng hoặc một bệnh nào đó:
A. Phương pháp di truyền phân tử
B. Phương pháp di truyền tế bào
C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
D. Phương pháp phả hệ
E. Phương pháp tạp giao thực nghiệm

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 2:
Phát biểu nào dưới đây là không chính xác:
A. Các trẻ đồng sinh cùng trứng được sinh ra từ một trứng thụ tinh với một tinh trùng nhưng có thể có
chung hoặc không có chung điều kiện môi trường trong quá trình phát triển phôi thai
B. Các trẻ đồng sinh cùng trứng luôn luôn cùng giới
C. Các trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ các trứng khác nhau, được thụ tinh bởi các tinh trùng
khác nhau trong cùng một lần mang thai
D. Các trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác giới hoặc cùng giới
E. Các trẻ đồng sinh khác trứng có chất liệu di truyền tương tự như các anh chị em sinh ra những lần
sinh khác nhau của cùng bố mẹ

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 3:
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép:
A. Phát hiện các trường hợp bệnh lí do đột biến gen và nhiễm sắc thể
B. Xác định mức độ tác động của môi trường lên sự hình thành các tính chất của cơ thể
C. Xác định vai trò của sự di truyền trong sự phát triển các tính trạng
D. B và C đúng
E. A, B và C đều đúng

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 4:
Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một
số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn:
A. Trước sinh
B. Sơ sinh
C. Trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh ở cơ thể trưởng thành
D. Thiếu niên
E. Chỉ có các biểu hiện nhẹ của bệnh

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 5:
Trong kĩ thuật chọc ối để chẩn đoán trước khi sinh ở người, đối tượng khảo sát là:
A. Tính chất của nước ối
B. Các tế bào của bào thai bong ra trong nước ối
C. Tế bào tử cung của mẹ
D. A và B đúng
E. A, B và C đều đúng

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 6:
Theo Kusick đến năm 1990 đã có:
A. Khoảng 1000 bệnh di truyền với khoảng 10% số bệnh liên kết giới tính
B. Khoảng 4000 bệnh di truyền với khoảng 200 bệnh liên kết giới tính
C. Khoảng 5000 bệnh di truyền với khoảng 200 bệnh liên kết giới tính
D. Khoảng 500 bệnh di truyền với khoảng 20 bệnh liên kết giới tính
E. Tất cả đều sai

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 7:

Bệnh phênilkêtônuria là một bệnh:
A. Do gen trội đột biến
B. Do gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính bị đột biến
C. Do đột biến cấu trúc NST
D. Do đột biến gen lặn trên NST thường
E. Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 5

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 8:
Bệnh phênilkêtônuria có thể phát hiện nhanh và sớm từ giai đoạn sơ sinh nhờ phương pháp:
A. Phả hệ
B. Di truyền tế bào để phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
C. Phương pháp phân tử để xác định gen đột biến
D. Sử dụng giấy chỉ thị màu để trong tả lót, giấy này sẽ có phản ứng đặc hiệu với nước tiểu của trẻ bị
bệnh
E. B và D đúng

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 9:
Bệnh phênilkêtônuria xảy ra do:
A. Chuỗi bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin
B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X
C. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phênilalanin trong thức ăn thành tirôzin
D. Dư thừa tirôzin trong nước tiểu
E. Thừa enzim chuyển tirôzin thành phênilalanin làm xuất hiện phênilalanin trong nước tiểu

A. B. C. D. E.
Câu hỏi 10:
Mục đích của di truyền y học tư vấn là:
A. Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên về khả năng mắc một loại bệnh di truyền ở thế hệ

sau
B. Cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp
C. Định hướng trong sinh đẻ để đề phòng và hạn chế hậu quả xấu
D. A và B đúng
E. A, B và C đều đúng

A. B. C. D. E.