Tổng hợp các bệnh di truyền

Dũng – Giang
TT

TÊN BỆNH HỘI CHỨNG

NGVTL

BẢNG BÁO BỆNH
LOẠI ĐỘT BIẾN
TÍNH CHẤT
BIỂU HIỆN

-Mù màu là không có khả năng phân biệt giữa các sắc
1 Bệnh mù Do gen lặn nằm
trên NST giới tính X thái nhất định của màu sắc. Mặc dù nhiều người gọi nó là
màu,
máu khó quy đinh. Biểu hiện không phân biêêt màu, không phân biêêt màu mô tả thiếu
cả nam và nữ
tầm nhìn tổng số màu sắc. Khả năng nhìn thấy sắc thái
đông

2 Bệnh
ung thư
máu

3 Hội
chứng
Đao

nhưng biểu hiện ở của màu xám chỉ là hiếm.
nam với tỉ lệ cao

- Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia, là
hơn.
bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố
đông máu VIII và IX. Xuất huyết thường xảy ra khi
người bệnh máu khó đông bị ngã, va đập, xây xát hay
chấn thương. Hình thái xuất huyết thường thấy là những
mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu
không cầm ở vị trí chấn thương.Triệu chứng thường gặp
là chảy máu ở các khớp lớn như: khớp gối, khuỷu tay, cổ
chân, thậm chí chảy máu não.
-Ung thư máu là do lượng bạch cầu sản sinh quá nhiều
Do đột biến mất
và quá nhanh trong một thời gian ngắn khi lượng
đoạn NST 21 hoặc
bạch cầu sản sinh quá nhiều sẽ dẫn đến tình trạng
22. Đột biến trên
bạch cầu ăn hồng cầu. Hồng cầu sẽ bị phá hủy dần
NST thường nên
và người bệnh có dấu hiệu thiếu máu dần dần nếu
biểu hiện cả ở nam
k đk điều trị sẽ dẫn đến ung thư máu.
và nữ.
-Dấu hiệu Xuất hiện đốm đỏ trên da- lượng tiểu cầu giảm;
Đau các khớp, xương- Do bạch cầu sản sinh quá
nhiều; Thường xuyên bị sốt, nhức đầu- Do bạch
cầu không kháng lại được vi khuẩn có hại; Sưng
hạch, bạch huyết và chảy máu cam; Mệt mỏi, khó
thở.
Do đột biến NST
-Hình thái: Lùn, chân tay và cổ ngắn, khuôn

dạng thể ba ở NST mặt tròn, lông mày, lông mi thưa và ngắn, 2
21 (có 3 NST 21) domắt cách xa nhau, lưỡi dày và dài, gáy lớn.
vậy bộ NST có 47 -Về thần kinh: Kém phát triển và bị chứng si
chiêc. Biểu hiện cả
đần.
ở nam và nữ.

- Về sinh sản: cơ quan sinh dục không phát

…...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời….


Dũng – Giang

BẢNG BÁO BỆNH
triển, vô sinh.
Đột biến số lượng Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào
NST dạng thể ba có cánh tay, tai thấp, hàm bé,…

4 Hội
chứng
Etuốt
5

6

NGVTL

3 NST 18 do vậy có
47 NST Biểu hiện

cả ở nam và nữ.
Đột biến số lượng Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến
Hội
chứng NST dạng thể ba có dạng, thừa ngón, chết yểu …
3 NST 13 do vậy có
Patau
47 NST. Biểu hiện
cả ở nam và nữ.
Do đột biến gen lặn phêninalanin không được chuyển hóa thành
Bệnh
phêninkê mã hóa enzim
tirozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu,
tô niệu chuyển hóa axit
chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần
amin pheninalanin kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn
thành
đến mất trí nhớ.Bệnh nhân tuân thủ chếđộ
tirôzin à pheninalani
ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở
n tích tụ gây độc
cho thần kinh. Gặp một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh,
đặc biệt là ở trẻ em.
ở cả nam và nữ.

7 Hội
chứng
Siêu nữ
(3X)

Đột biến số lượng

NST dạng thể ba
nên có ba NST giới
tính X. Chỉ gặp ở
nữ.

Buồng trứng và dạ con không phát triển,
thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con,….

8 Hội
chứng
Tơcnơ
(XO)
9 Hội
chứng

Đột biến số lượng
NST dạng thể một
ở NST giới tính X.
Chỉ gặp ở nữ.

Lùn, cổ ngắn, trí lực kém phát triển, không
có kinh nguyệt, âm đạo hẹp, khó có con…

Đột biến số lượng
NST dạng thể ba ở

Mù màu, rất cao, si đần, chân tay dài, tinh
hoàn nhỏ, vô sinh,…

…...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời….

Dũng – Giang

10

11

NGVTL

BẢNG BÁO BỆNH

Claiphen cặp NST giới tính.
tơ (XXY) Chỉ gặp ở nam.
Do đột biến gen lặn Bản chất của đột biến hồng cầu liềm là do đột biến
Bệnh
hồng cầu trên NST thường. thay thế khiến Acid amin số 6 là Glutamin bị thay
hình liềm Gặp ở cả nam và bằng Acid amin Valin thay thế 1 cặp Nu A-T thành

Bệnh
bạch
tạng

nữ.

T-A. Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu
hồng cầu hình liềm thường xuất hiện sau khi trẻ
sơ sinh được 4 tháng tuổi và có thể bao gồm:
thiếu máu, Sưng tay và bàn chân, Những cơn
đau, Vàng da, Nhiễm trùng thường xuyên, Chậm

tăng trưởng,…

Do đột biến gen lặn
trên NST thường.
Gặp ở cả nam và
nữ

là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn
đồng hợp tử. Gen này làm cơ thể bị khiếm khuyết
men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất
melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của
da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản
sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có
melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc
tố, lông - tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu.
Hậu quả là da bệnh nhân rất nhạy nắng, dễ có
nguy cơ ung thư da nếu ra nắng thường xuyên;
giảm thị lực, rối loạn thị giác hoặc bị chứng rung
giật nhãn cầu…

…...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời….


Dũng – Giang
12

Hội
chứng
tiếng
mèo kêu

NGVTL

BẢNG BÁO BỆNH

Là dạng đột biến
Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao
cấu trúc NST dạng
giống tiếng mèo kêu, những dấu hiệu khác giúp
mất đoạn trên NST
bạn nhận diện hội chứng bao gồm: Đầu và cằm
số 5. Gặp ở cả nam
nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp,
và nữ.

mí mắt trên có các nếp hình rẽ quạt…Nhẹ cân khi
sinh, thường tăng trưởng chậm.Khó cho ăn do
gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào
ngược thực quản. Tình trạng này thường kéo dài
khoảng vài năm đầu đời.

->Ngoài ra còn có :
1.Đột biến gen
. U xơ nang do đột biến đơn gen lặn trên NST thường
. Tay-sach là bệnh do đột biến đơn gen lặn trên NST thường: Tích
lũy Lipid trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh; mù màu; chết
thời thơ ấu
. Lùn, vô sụn, Huntington, tâm thần phân liệt là các bệnh do đột
biến đơn gen trội trên NST thường,…..
. Hội chứng có túm lông ở tai, Tật dính ngón tay 2 – 3. Đây là

dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y. Chỉ gặp ở nam.

2.Đột biến NST:
Thể ba nhiễm (XYY) – NST tội phạm: nam, sinh sản bình thường,
theo nghiên cứu thì hung hãn hơn bình thường,….

3.Một số bệnh khác:
+ Diếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: gen đột biến lặn.
+ Tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn: gen đột biến trội.
+ Macphan: gen trội đa hiệu trên NST thường.
+ Hóa xơ nang : Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng
dư thừa chất nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan khác. Các chất
nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự thở, tiêu hóa và chức năng của
gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và các bệnh
truyền nhiễm khác.

…...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời….


Dũng – Giang

NGVTL

BẢNG BÁO BỆNH

+ Galactosemia :Tích lũy Galactose ở các mô; trì độn; tổn thương
mắt và gan. (1/100.000; xử lý bằng kiêng Galactose).
+ Gaucher : Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội.
+ Hemochromatosis : Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm cao, tổn
thương gan, tim và tụy , thừa sắc tố da.

*Các rối loạn trội
+ Achondroplasia : Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường
+ Alzheimer (mất trí nhớ ): Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn
màng.
+ Huntington: Thoái hóa tâm thần và các cử động mất kiểm soát.
+ Hypercholesterolemia : Thừa Cholesterol trong máu; bệnh tim;
1/500 là dị hợp.
+ Không dung nạp Lactose : Không có khả năng phân giải đường
Lactose, gây ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này.
+ Hội chứng Marfan : Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng thủy tinh
thể, các ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu.
+ Bệnh thận đa nang : Các bọng trong các quả thận, urê trong máu,
huyết áp cao, đau bụng dưới .
+ Tật nhiều ngón : Thừa các ngón tay, ngón chân.

9/10/2015

…...Thà phải tìm hiểu sự thật suốt đêm còn hơn phải nghi ngờ nó suốt đời….