Bài giảng bệnh còi xương trẻ em

Bệnh viện Nhi Trung ương

BỆNH CÒI XƯƠNG TRẺ EM
Ths. Lưu Mỹ Thục

www.themegallery.com


MỤC TIÊU
1.Trình bày được triệu chứng lâm sàng của
bệnh còi xương
2. Chẩn đoán được bệnh còi xương
3. Điều trị được bệnh còi xương

www.themegallery.com


ĐẠI CƯƠNG CHUNG
 Định nghĩa: Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D
hay rối loạn chuyển hoá vitamin D dẫn đến xương mềm và dễ gãy.
 Còi xương do thiếu vitamin D gọi là còi xương dinh dưỡng. Thế giới có
40-50% dân số thiếu viatmin D.
 Còi xương dinh dưỡng ảnh hưởng lớn đến sự phát triển thể chất, tăng
tần suất mắc bệnh nhiễm khuẩn.

www.themegallery.com


CHUYỂN HOÁ VITAMIN D
Tế bào mỡ vận
chuyển Vit D3 vào hệ

thống tuần hoàn đến
gan

•Vit D hấp thụ ở ruột
non nhờ tác dụng
của mật
•Tiền
vit
D
(Dehydrocholesterol)
ở da, dưới tác dụng
của tia cực tím trong
ánh sáng mặt trời
chuyển thành vit D3
(cholecalciferol).

GĐ1:
Gan: Vit D3 chuyển
thành 25(OH)D3 bởi
men 25-hydroxylaza
GĐ2:
Thận:
25(OH)D3
chuyển
thành
1,25(OH)2D3
nhờ
men1,α-hydroxylaza
1,25(OH)2D3 là chất
chuyển hoá cuối cùng

Vai trò
•Cần cho xương
vì điều chỉnh hấp
thu Ca, P
•Làm chắc Răng
•Ảnh hưởng đến
hệ miễn dịch,
phát triển hệ sinh
sản, da ở nữ giới

www.themegallery.com


NGUỒN VITAMIN D
 Vit D nội sinh: tiền vitamin D ở da(cung cấp 80% nhu cầu).
Nếu tiếp xúc đủ ánh sáng, cơ thể tổng hợp được 400-800 UI
D3.
 Vit D ngoại sinh: Từ thức ăn
Vit D3 nguồn gốc động vật : gan cá, trứng sữa, cá biển.
1 lít sữa mẹ có 40UI D3
1 lít sữa bò có 20 UI D3
1 qua rtrứng có 130 UI D3
Vit D2 nguồn gốc thực vật có trong nấm(400-500UI).
 Nhu cầu vitamin D :
Trẻ dưới 15 tuổi: 400UI/ngày
Người lớn: 200UI/ngày
Phụ nữ có thai, cho con bú tăng thêm 200-300 UI/ngày
www.themegallery.com

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
 Hệ thần kinh: xuất hiện sớm nhất
Trẻ ra mồ hôi trộm
Trẻ kích thích, khó ngủ hay giật mình
Trẻ rụng tóc sau gáy và mụn ngứa ở lưng, ngực
Có thể có biểu hiện của hạ Ca máu: thở rít thanh quản, cơn
khóc lặng, nôn, nấc khi ăn
 Chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò
 Cơ và dây chằng: lỏng lẻo, TLC giảm, yếu cơ, chuột rút
khi có hạ Ca nặng
 Thiếu máu:Còi xương nặng, thiếu máu, gan lách to (thiếu
máu Vonjackch – Hayemluzet)
 RL hệ miễn dịch: dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn
www.themegallery.com


TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
Biểu hiện xương:Xưong xốp mềm, dễ gãy. Đau mỏi
xương
Xương sọ: mềm xương sọ, thóp rộng , lâu liền.
Biến dạng xương: bướu trán, chẩm, đỉnh
 Răng: biến dạng xương hàm, răng mọc chậm, lộn xộn.
 Xương lồng ngực: chuỗi hạt sườn. Biến dạng lồng
ngực
Rãnh Filatop-Harrison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy
chếch ra 2 bên.
 Xương dài: Vòng cổ tay, cổ chân
Xương chi dưới bị cong tạo thành chữ X,O. Chiều cao
thấp

Xưong cột sống: gù vẹo
Xương chậu: hẹp
www.themegallery.com


XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
Giai đoạn 1: 25OH-D máu giảm, giảm Ca và P máu bình thường. 1,25 OH2D tăng hoặc
không đổi
Giai đoạn 2: 25OH-D giảm nhiều, PTH tăng , tăng nhẹ phosphataza kiềm, giảm P và Ca bt
Giai đoạn 3: 25OH-D giảm nặng, Ca và P giảm, Phosphataza kiềm tăng, có phá huỷ xương.
Biến đổi sinh hoá máu
 Phosphataza kiềm cao (bình thường 40-140UI)
 Ca máu bình thường hoặc giảm nhẹ. Phospho máu có thể thấp.
 Định lượng 25 OH-D giảm (bình thường 20-40ng/ml) nếu >100ng/ml là ngộ độc vitamin
D. PTH có thể tăng
 Điện giải đồ, thăm dò chức năng thận ( BUN và creatinine)
 Sinh thiết xương: ít làm, chẩn đoán chắc chắn còi xương.
 Công thức máu: có thiếu máu nhược sắc
 Khí máu: có thể có biểu hiện của toan chuyển hoá. Dự trữ kiềm giảm
 Biến đổi trong nước tiểu
 Ca niệu giảm, P niệu tăng, Acid amin niệu tăng, Ph niệu giảm, nhiều NH3 .
 XQ xương: ( xương dài, xương sườn) mất Ca xương, biến dạng xương . Mở rộng và bất
thường ở hành xương, điểm cốt hoá chậm, đường cốt hoá nham nhở. Dấu vết của các vệt
can xương do gãy.
 Xương lồng ngực: thấy chuỗi hạt sườn hình nút chai

www.themegallery.com


NGUYÊN NHÂN

3 NN: còi xương dinh dưỡng, còi xương đái tháo phosphate, còi
xương thận.
 Còi xương dinh dưỡng hay gặp nhất ở trẻ em. Gây ra bởi thiếu
vitamin D.
Thiếu ánh sáng mặt trời :
 Nhà ở chật chội. Tập quán kiêng khem quá mức
 Môi trường và thời tiết : Mùa đông. Vùng núi cao sương mù,
công nghiệp nhiều bụi.
Chế độ ăn :
 Thiếu sữa mẹ, nuôi con bằng sữa bò
 Ăn bột nhiều : Trong bột có nhiều a phytic sẽ cản trở sự hấp thụ
Ca. Thiếu dầu mỡ
 Bất dung nạp lactose, không dùng sữa
 Trẻ bú mẹ hoàn toàn, nhất là về mùa đông, con của mẹ thiếu vit
D thời kỳ mang thai.
 RLTH giảm hấp thu chất béo nên giảm hấp thu vit D .
 Bệnh lý gan
www.themegallery.com


NGUYÊN NHÂN
 Còi xương đái tháo phosphate: do thận không giữ được muối Phospho
nên P máu thấp. Bệnh do gen trội liên kết nhiễm sắc thể X, giảm khả
năng điều hoà việc bài tiết P qua nước tiểu. Bệnh gây ra không phải do
thiếu vitamin D. Thường xuất hiện trước 1 tuổi. Điều trị: vitamin D
hoạt tính (Calcitriol) và P.
 Còi xương thận: rối loạn chức năng thận, mất cả Ca và P qua nước tiểu
nên nên có triệu chứng của còi xương dinh dưỡng nặng. Điều trị nguyên
nhân, cung cấp Ca, P, D.

Các yếu tố nguy cơ
 Tuổi: Từ 6 đến 24 tháng.
 Trẻ đẻ non, thấp cân:
 Bệnh tật: Bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn tiêu hoá kéo dài, viêm gan, tắc
mật vv.
 Mẹ thiếu vitamin D trong thời kỳ có thai và cho con bú
 Màu da: người da màu dễ mắc còi xương.

www.themegallery.com


CHẨN ĐOÁN
 Hỏi về tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật, chế độ ăn.
 Chẩn đoán xác định: Dấu hiệu TKTV, phosphataza kiềm
tăng
 Giai đoạn toàn phát: lâm sàng, phosphataza kiềm, XQ
 GĐ di chứng: hết triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm, còn di
chứng xương.
 Chẩn đoán phân biệt:
 Trong giai đoạn đầu: phân biệt mềm xương sọ với mềm
xương bẩm sinh do loạn sản màng xương sọ.
 Khi có biếu trán, đỉnh cần phân biệt với ứ nước não thất.
 Khi còi xương nặng có ảnh hưởng đến chiều cao cần phân
biệt với suy giáp, bệnh ngắn xương chi, lorak Durant ( gãy
xương nhiều nơi, giảm tính lực, củng mạc xanh)
www.themegallery.com


ĐIỀU TRỊ
 Mục tiêu của điều trị: mất triệu chứng, điều trị nguyên

nhân, bổ sung Ca, P và vit D.
 Còi xương dinh dưỡng điều trị đơn giản, bổ sung vitamin D
và Ca. Được điều trị triệt để trong giai đoạn trẻ đang lớn thì
biến dạng xương sẽ được cải thiện và có thể hết, nếu không
thì biến dạng xương sẽ tồn tại vĩnh viễn. Cong xương nhiều
khi hồi phục dần sau vài năm mà không cần can thiệp phẫu
thuật. Biến dạng xương, có thể phẫu tnuật chỉnh hình
 Còi xương gây ra do rối loạn chuyển hoá phải dùng thuốc
liều cao để điều trị. Đầu tiên ngăn chặn biến chứng giảm Ca
và P máu bằng cách bổ sung Ca, P và vitamin D dạng hoạt
động (Calcitriol)

www.themegallery.com


ĐIỀU TRỊ
 D2 (ezgocalciferol). D3 (cholecalciferol): 2000-4000UI/ngày
X 4-6 tuần. Sau đó dùng liều dự phòng.
 Khi có bệnh cấp tính hoặc có nhiễm khuẩn cấp dùng
10.000UI/ngày x 10 ngày.
 Trong quá trình điều trị cần chú ý phát hiện các dấu hiệu
ngộ độc vitamin D.
 Điều trị bằng tia cực tím: ngày nay ít sử dụng,
 Điều trị phối hợp:
Cho thêm các vitamin khác
Cung cấp muối Ca 500mg/ngày với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1-2
g/ngày với trẻ lớn.
Chế độ ăn đủ dinh dưỡng, đặc biệt là dầu, mỡ
www.themegallery.com

PHÒNG BỆNH
 Giáo dục cha mẹ về các yếu tố nguy cơ và cách phòng chống.
 Cho bà mẹ mang thai vit D 1000UI/ngày từ tháng thứ 7 hoặc uống
100.000UI-200.000UI 1 lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ, dinh dưỡng hợp
lý, ra ngoài trời nhiều.
 Tắm nắng tiến hành từ tuần thứ 2 sau đẻ. Chế độ ăn đủ vit D, Ca.
 Bổ sung vitamin D : Uống vitamin D, liều 400UI/ngày từ tháng thứ hai
cho trẻ bú mẹ hoàn toàn, trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng thai, trẻ phát triển
nhanh, không có điều kiện tắm nắng.
 Tắm nắng tốt cho trẻ nhưng tắm nắng không phải là nguồn cung cấp
vitamin D chủ yếu cho trẻ nhỏ vì dễ có nguy cơ tiềm ẩn gây ung thư da
về sau nên bổ sung vitamin D cho trẻ nhỏ là biện pháp dự phòng tốt
nhất.Vitamin D3 Cholecalciferol (D3), dễ hấp thu hơn vitamin D2
Ergocalciferol (D2).
 Với gia đình có tiền sử bệnh nên chẩn đoán trước sinh, có lời khuyên di
truyền.

www.themegallery.com


QUAN ĐIỂM VỀ SỬ DỤNG VITAMIN D
 Quan điểm 1: Dùng liều cao : 200.000-400.000UI.
 Quan điểm 2: dùng liều sinh lý hàng ngày để đảm bảo an
toàn, tránh ngộ độc. 1mg D2 hoặc D3 tương ứng với
40.000UI.
Nếu trẻ được chăm sóc chu đáo thì dùng vitamin D liều hàng
ngày là tốt nhất
 Trẻ từ 6 tuần đến 18 tháng tuổi: dùng liên tục mỗi ngày 8001000UI cho trẻ khoẻ mạnh, 1500UI cho trẻ ít ra nắng và
2000UI cho trẻ màu da thẫm.

 Từ 18-60 tháng tuổi: dùng liều trên trong mùa đông.
Nếu trẻ không được chăm sóc chu đáo nên dùng liều cao cách
nhau một thời gian. Từ 6-18 tháng cứ 6 tháng uống 1 liều
200.000UI. Từ 18-60 tháng dùng liều duy nhất vào đầu mỗi
mùa đông trong năm.
 Trẻ sinh non: từ ngày thứ 8 sau sinh cần 1500UI/ngày cho
đến khi 18 tháng, sau đó dùng phác đồ bình thường.
www.themegallery.com


CÁC LOẠI THUỐC
Vitamin D, Ca và D, Calcitriol- Rocaltrol, Phosphat muối – K
phosphate
 Tác dụng phụ: buồn nôn, nôn, mất cảm giác ngon miệng, táo
bón, khát nước, đái nhiều, đau xương ngoài ra các biểu hiện
của dị ứng thành phần của thuốc tuỳ thuộc vào cơ địa.
Thuốc qua được sữa mẹ nên không dùng cho phụ nữ có thai
và cho con bú.
 Tương tác thuốc: Nếu bệnh nhân đang dùng thuốc lợi niệu,
digoxin thì vitamin D nên dùng cách xa ít nhất 2h. Tốt nhất
dùng trước lúc đi ngủ
 Quá liều: mệt, đau đầu, nôn, chán ăn, đái nhiều và khát, táo
bón, đau bụng vùng thượng vị

www.themegallery.com


LOGO

Bộ Y tế

Bệnh viện Nhi Trung ương