tiết 30: Một số bệnh và tật di truyền

Kiểm tra bài cũ

Em hãy hoàn thành sơ đồ cơ chế phát sinh thể dị bội 2n 1
TB sinh
giao tử

Giao tử

Hợp tử

2n
n

mẹ hoặc
bố

n

2n+1

2n

n+1

bố hoặc
mẹ

n-1

2n-1

* Khái niệm: Bệnh và tật di truyền là những bệnh và tật
do đột biến gen, đột biến NST gây nên.
i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao

2) Bệnh Tơcnơ


Bộ NST của người bình thường

Bộ NST của bệnh nhân Đao


Bộ NST nữ giới bình thường.

Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.


Bộ NST bệnh nhân Đao.

Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.

i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao

- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc.

2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp NST giới tính chỉ có 1
chiếc (X).


Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
NST 21

Bè hoÆc
mÑ

n

NST 21
2n

2n

n

n+1

MÑ hoÆc

bè

n-1

Bệnh Đao
2n + 1

Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST


Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Bố

Giao tử

Y

XX Mẹ

XY

O

X

Hợp tử

OX

XX

Bệnh Tơcnơ

Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST




i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao

- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc
+ bộ NST 2n+1 = 47

2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp NST giới tính chỉ có 1
chiếc X
+ bộ NST 2n 1 = 45


Ảnh chụp người bị bệnh Đao

Tay của bệnh nhân Đao


Ảnh chụp bệnh nhân
Tơcnơ

Ảnh chụp người bị
bệnh Đao

Ảnh chụp bệnh nhân
Tơcnơ
Tay của bệnh nhân Đao


Hoàn thành nội dung bảng sau
Các đặc
điểm

Bệnh đao

Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
Biểu hiện miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra,
mắt hơi sâu và một mí, ngón
bên ngoài
tay ngắn

Bệnh tơcnơ
Lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển, khi
đứng 2 tay choãi ra 2
bên

Bị si đần bẩm sinh, vô sinh. Không có kinh nguyệt,
tử cung nhỏ, thường
mất trí, vô sinh.

Sinh lí
.

Giới tính

Cả nam và nữ.

Nữ.


i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc
+ bộ NST 2n+1 = 47

- Biểu hiện bên ngoài: bé,

lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè
ra, mắt hơi sâu và một
mí, ngón tay ngắn. .
- Về sinh lí: bị si đần bẩm
sinh, vô sinh.
- Giới tính: cả nam và nữ.

2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc X

+ bộ NST 2n 1 = 45
-Biểu hiện bên ngoài: lùn, cổ
ngắn, tuyến vú không phát
triển, khi đứng 2 tay choãi ra 2
bên
- Về sinh lí: không có kinh
nguyệt, thường mất trí, vô
sinh.
- Giới tính: nữ.



3) BÖnh b¹ch t¹ng vµ c©m ®iÕc bÈm sinh
a) BÖnh b¹ch t¹ng

b) BÖnh c©m ®iÕc bÈm sinh

- §Æc ®iÓm di truyÒn: do 1 ®ét biÕn gen lÆn.


Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng

Mắt của bệnh nhân bạch tạng



3) BÖnh b¹ch t¹ng vµ c©m ®iÕc bÈm sinh
a) BÖnh b¹ch t¹ng

b) BÖnh c©m ®iÕc bÈm sinh

- §Æc ®iÓm di truyÒn: do 1 ®ét biÕn gen lÆn.
- BiÓu hiÖn bªn ngoµi: da vµ
tãc mµu tr¾ng, m¾t mµu hång.

- BiÓu hiÖn bªn ngoµi: c©m,
®iÕc bÈm sinh.


II. Mét sè tËt di truyÒn ë ng­êi

Tật khe hở môi hàm

Bàn tay mất một số ngón

Bàn chân mất ngón và dính ngón

Tật sáu ngón tay



stt

Mét sè tËt DT th­êng gÆp

1

TËt khe hë m«i – hµm.

2

Bµn tay mÊt 1 sè ngãn.

§Æc ®iÓm DT

§ét biÕn NST
3

Bµn ch©n mÊt ngãn vµ dÝnh ngãn.

4

Bµn tay cã 6 ngãn.

5


Tật xương chi ngắn

Bàn chân có nhiều ngón



stt

Một số tật DT thường gặp

1

Tật khe hở môi hàm.

2

Bàn tay mất 1 số ngón.

Đặc điểm DT

Đột biến NST
3

Bàn chân mất ngón và dính ngón.

4

Bàn tay có 6 ngón.

5

Xương chi ngắn, bàn chân nhiều ngón. Đột biến gen trội


 iii. C¸c biÖn ph¸p h¹n chÕ ph¸t sinh tËt,
bÖnh di truyÒn


Nạn nhân
chất độc màu da cam