SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI

"People only see what they are prepared to see."
Ralph Waldo Emerson

SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI
BS. NGUYỄN QUANG TRỌNG
(Update 28/10/2008)

KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH
BỆNH VIỆN AN BÌNH - TP.HCM


NỘI DUNG
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Đại cương.
Sứt môi và hở hàm ếch (cleft lip and palate).
Tật lưỡi to (macroglossia).
Tật hàm nhỏ (micrognathia).
Tật hai mắt gần nhau (hypotelorism).

Tật hai mắt xa nhau (hypertelorism).
Tật một mắt và vòi voi (cyclopia & proboscis).
Tật mắt nhỏ và không mắt (microphthalmia & anophthalmia).
Tật dính liền khớp sọ (cranial synostosis).
Dày lớp mờ vùng gáy (thickened nuchal translucency).
Dày da gáy (thickened nuchal fold).
Phù bạch mạch (cystic hygroma).
Kết luận.


ĐẠI CƯƠNG
• Những bất thường ở vùng mặt-cổ thai nhi
thường gắn liền với những bất thường NST,
những dị tật kết hợp ở hệ TKTW.
• Hai bất thường chính cần phải nắm chắc đó là
sứt môi-hở hàm ếch ở vùng mặt và phù bạch
mạch ở vùng cổ.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003


Mặt thai nhi nhìn nghiêng thay đổi theo tuổi thai
(do lớp mỡ dưới da ngày càng nhiều)


SỨT MÔI VÀ HỞ HÀM ẾCH
(CLEFT LIP AND PALATE)
• Sứt môi (cleft lip) là khuyết tật bẩm sinh ở
môi trên.
• Sứt môi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) là

khuyết tật tổn thương cả môi trên, xương hàm
trước, cũng như phần mềm và cứng của hàm
ếch (khẩu cái).
• Hở hàm ếch đơn thuần (cleft palate) là tổn
thương ở phần mềm và phần cứng phía sau
của hàm ếch (trong khi môi trên và xương
hàm trước bình thường).
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003


Nasomedial process
Primary palate

Maxillary process

Palatine shelf

Lip
Primary palate

Incisors

Cheek
Maxillary process
Secondary palate


Sứt môi đơn thuần

Sứt môi-hở hàm ếch

Sứt môi-hở hàm ếch một bên


Hở hàm ếch đơn thuần


Hở hàm ếch phối hợp
(combined cleft palate)


Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430


Sứt môi-hở hàm ếch hai bên gây lồi hàm trên


• Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch có thể một bên hoặc hai
bên hoặc có thể là khuyết tật ở đường giữa (midline
cleft lip and palate).
• Tổn thương ở đường giữa thường kết hợp với bất
thường nội sọ, đặc biệt là holoprosencephaly.
• Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch một hoặc hai bên có thể
kết hợp với một số hội chứng có thể liên quan đến bất
thường NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi
sứt môi-hở hàm ếch).
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

• Dị tật này đứng hàng thứ 4 trong số các di tật của trẻ
sinh ra ở Mỹ.
• Sứt môi thấy ở 1/1.000 trẻ sinh sống.
• Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3.
• Dị tật này xảy ra do thất bại trong việc đóng vòm
miệng giữa ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ.
• Dị tật này khiến thai nhi không nuốt được nước ối, do
vậy thai thường bị đa ối.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003


Mặt cắt vành

Mặt cắt ngang: các mũi tên
chỉ gờ ổ răng. Gờ ổ răng
liên tục chứng tỏ thai nhi
không bị hở hàm ếch.

Mặt cắt dọc giữa

Ba mặt cắt chuẩn

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234


Mặt cắt ngang được xem là mặt cắt chính để khảo sát hở hàm ếch.


SỨT MÔI, SỨT MÔI-HỞ HÀM ẾCH

1. Sứt môi:
+ Mặt cắt vành: khuyết một, hai bên hoặc ở đường giữa môi trên, trải dài
đến lỗ mũi.
+ Mặt cắt dọc: với sứt môi hai bên, phần giữa của môi-hàm trên đôi khi lồi
ra phía trước (gọi là lồi hàm trên-maxillary prominence).
2. Sứt môi-hở hàm ếch:
+ Mặt cắt ngang: khuyết một, hai bên hoặc ở đường giữa môi trên và gờ ổ
răng (alveolar ridge).
+ Mặt cắt dọc:
* Lưỡi thai nhi nhô cao bất thường do bị khuyết ở khẩu cái.
* Doppler: dòng nước ối vào mũi và miệng theo cử động hô hấp của
thai nhi hòa vào nhau qua chỗ khuyết của khẩu cái.
- Chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch một, hai bên hoặc đường giữa thường dễ vì
thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt của thai nhi dễ dàng hơn.
- Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các
xương vùng sọ-mặt đã ngăn hết tia siêu âm.


Sứt môi một bên


Sứt môi một bên
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003


Lát cắt vành: Sứt môi một bên



Lát cắt vành: Sứt môi ở đường giữa

Sứt môi hở hàm ếch hai bên


Sứt môi hai bên không lồi hàm trên

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003